FQ en el Siglo XXI Enfermedad para el recuerdo … o a tener presente? Javier Perez FriasCarlos...
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FQ en el Siglo XXIEnfermedad para el recuerdo … o a tener presente?
Javier Perez Frias Carlos SierraEstela Perez Ruiz Alfredo BarcoAna Cordón Martinez Javier BlascoGabriela SpitaleriHMI Málaga
FQ
Autosómica recesiva 7q Gen codifica la proteína reguladora
de intercambio electrolítico de membrana: CFTR
Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na
Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor
Crónica y progresiva.
HISTORIA
1938: Descripción: D Andersen 1959: Gibson y Cooke test en sudor 1983: P Quinton defecto reabs. Cl 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen 1989: Riordan y Kerem: CFTR
Bibliografia*
CFF Cystic Fibrosis Foundation. Patient
Registry.2004. Annual Data Report ECFS
The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006
Epidemiología
Año 2005 CFF* ECFS*Pacientes 20.096 10.748
Edad media 15,6 a 15,3 a
> 18 años 32,8 % 33,9 %
Espirometría 98 % 90 %
Peso < p3 25 % 17 %
Edad media fallec. 23,8 a 23,2 a
Fall < 1 año < 1 % 0
Fall < 10 a 8 % 4,3 %
Criterios Diagnósticos
Sospecha 1 o + caract. clínicas de enfermedad historia de hermanos con FQ pesquisa neonatal positiva
Confirmación 2 test de sudor positivos 2 mutaciones del gen FQ conocidas diferencia potencial membrana nasal
anormal
Diagnóstico
Causas de retraso diagnóstico 1. Desconocimiento de la enfermedad 2. Dificultades para test del sudor 3. Fenotipos no clásicos
Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal
Métodos Diagnóstico
Evidencian anormalidad del CFTR Prueba del Sudor Biología Molecular
Estudio directo de mutaciones Potencial de Membrana Nasal Biopsia rectal
Momentos para el diagnóstico FQ
Prenatal Neonatal Lactantes y Niños pequeños Adolescentes y Adultos
Diagnóstico prenatal
Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas.
Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia.
Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal
Diagnóstico Neonatal
Ileo meconial Meconio espeso Atresia de yeyuno Enfermedad hepática o pulmonar Fallo de crecimiento
Diagnóstico en lactantes y niños
Enfermedad Respiratoria: “Bronquitis prolongada”, atelectasias
persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus.
Aparato Digestivo: Desnutrición, diarrea crónica, fallo de
medro, deposiciones grasas Otras manifestaciones:
Deshidratación, hiponatremia.
Diagnóstico Adolescente/Adultos
Síntomas respiratorios inespecíficos Afectación hepática sin causa
aparente Pancreatitis recurrente Infertilidad en varones (Agenesia
bilateral de conductos deferentes)
Evaluación de casos atípicos
Cultivo de secreciones bronquiales Búsqueda de bronquiectasias Evaluación de senos paranasales Evaluación de función pancreática Estudio tracto genital masculino Exclusión de otros diagnósticos
Manejo de FQ
Formar un equipo multidisciplinario Realizar diagnóstico oportuno Tratar al paciente en forma integral,
promoviendo su inserción familiar, escolar y social.
Mantener el mejor estado nutricional posible.
Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.
Fibrosis Quística/Casos
Diagnosticados 157 En seguimiento 106 Fallecidos 16 (10%) Edad media al diagnóstico 25.9
meses Antecedentes familiares:
Abortos 12 % Hermanos con FQ 15%
Antecedentes perinatales: Ileo meconial 10% Ictericia 4% SDR 4% Deshidratación 1%