Ilma MejiaGalactosa y Galactosemia

Galactosa

Es un monosacárido formado por 6 átomos de carbono (hexosa). Su fórmula química es la misma que la glucosa (C6H12O6) pero con distinta estructura bioquímica.

Esta molécula, además de aportar energía, esta presente en las membranas celulares formando glucolípidos y glucoproteinas, sobre todo en las neuronas.

Es obtenida principalmente de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. Se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad congénita autosómica recesiva y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Su origen esta en un error en la secuencia del DNA. Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50,000 personas.

Los individuos que padecen de galactosemia tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas necesarias para la metabolización de la galactosa, lo que conlleva a la acumulación en diversos tejidos.

El tratamiento de esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en niños con galactosemia sin tratamiento es de un 75%.

Galactosemia

TiposLa metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen la vía de Leloir. Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.

Tipo Enzima afectada Localización cromosómica

Nombre del trastorno

Tipo I Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

Cromosoma 9 Galactosemia Clásica

Tipo II Galactoquinasa Cromosoma 15 y 17 Déficit de galactoquinasa

Tipo III UDP-galactosa 4-epimerasa

Cromosoma 1 Déficit de UDP-galactosa 4-epimerasa

Metabolismo de la Galactosa

Lactosa

Glucosa Galactosa

ATP

ADP

Galactosa-1-P

UDP-GLU

UDP-GAL

Galactitol

Glucosa-6-PGlucólisis

Galactoquinasa

Aldosa Reductasa

G-1-PUridiltransferasa

Cataratas

• Ictericia• Hepatomegalia• Retraso mental leve

Metabolismo de la Galactosa

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa

Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.

Diagnóstico

Se sospecha por los signos y síntomas mediante un examen rutinario por parte del pediatra del recién nacido. También puede sospecharse de la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia.

Es indicativa de enfermedad la prueba de los azucares reductores en orina (se introduce una pastilla especial en la orina del paciente y se ve si cambia de color a un tono determinado).

El diagnostico definitivo se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en sangre.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. No se debe confundir esta enfermedad con la intolerancia a la lactosa. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna.

El pronostico de la galactosemia es bueno si se pone en tratamiento antes de que los enfermos estén críticos. Todas las manifestaciones, incluidas las cataratas, suelen ser reversibles. Sin tratamiento, el pronóstico depende del porcentaje de enzima presente. La galactosemia grave sin tratamiento es letal, pero hay formas mas leves que evolucionan con pocos síntomas hasta la edad adulta.