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XXVI CONGRESO DE LA FEDERACION CENTROAMERICANA Y DEL CARIBE DE NEUMOLOGIA Y CIRUGIA DEL TÓRAX. PANAMA 2012 Ganador del premio en categoría Cartel Titulo: Variabilidad en genes del Interferón-γ y susceptibilidad a la Tuberculosis Pulmonar en pacientes Venezolanos. Autores: Zhenia Fuentes Alcalá*, Rafael Villasmil**, Lisseloth Garrido Mata* Asesores: Mercedes Fernandez-Mestre**, Jose Luis Molina* Institución: *Hospital Dr. José Ignacio Baldó, Caracas-Venezuela ** Sección Inmunogenética del IVIC Introducción: INF-γ desempeña un papel crucial en la activación de los macrófagos para el control de la infección por M. tuberculosis y los genes que la codifican pueden estar implicados en la susceptibilidad a la tuberculosis (TB). En esta citoquina se han descrito escasos polimorfismos de un solo nucléotido (SNP) en la región intragénica; sin embargo algunas variantes alélicas han sido reportadas y una de las mas estudiadas es +874 A. Objetivos: 1)Determinar a nivel molecular la variabilidad de los genes de IL-10 en pacientes venezolanos con diagnóstico de tuberculosis pulmonar e individuos sanos expuestos al bacilo de Koch. 2)Establecer asociaciones de alelos y haplotipos de los diferentes genes estudiados con la enfermedad. Procedimiento Metodológico: Estudio de casos controles que incluyó individuos venezolanos, mestizos, no relacionados. Pacientes con TBP (N=52) e Individuos sanos: personal del Hospital Dr. José Ignacio Baldó (N=34). Se realizó la amplificación del gen de la citoquina a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilizando el kit Cytokine Genotyping Tray (One Lambda, Inc. Canoga Park, CA).Después de completar la PCR, se realizó la visualización de los productos amplificados a través de geles de electroforesis (2.5% agarosa). La Asignación de Genotipos se realizó en base al patrón de bandas observadas en los geles de agarosa. Las frecuencias alélicas y genotípicas fueron determinadas por conteo directo. Se evaluó el sitio polimórfico:(IFN-): +874TA ; Genotipos: TT, AT, AA y Alelos: A, T. Resultados: Los genotipos más frecuentemente encontrados tanto en pacientes como en controles fueron el AA y TA, sin observarse diferencias estadísticamente significativas entre los grupos (p > 0.05). De igual manera, el alelo A se encontró con mayor frecuencia en ambos grupos sin diferencias entre estos. Conclusiones: En este estudio preliminar realizado en población venezolana, en el sitio polimórfico:(IFN-): +874TA se encontró una mayor frecuencia del Genotipo Homocigoto AA y el Alelo A, sin diferencias entre pacientes tuberculosos e individuos sanos.
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Contacto: Dra. Lorena Noriega: [email protected] www.neumoytoraxpanama.org Pág 1 de 3
XXVI CONGRESO DE LA FEDERACION CENTROAMERICANA Y DEL CARIBE DE
NEUMOLOGIA Y CIRUGIA DEL TÓRAX. PANAMA 2012
Ganador del premio en categoría Cartel
Titulo: Variabilidad en genes del Interferón-γ y susceptibilidad a la Tuberculosis Pulmonar en pacientes Venezolanos.
Autores: Zhenia Fuentes Alcalá*, Rafael Villasmil**, Lisseloth Garrido Mata* Asesores: Mercedes Fernandez-Mestre**, Jose Luis Molina* Institución: *Hospital Dr. José Ignacio Baldó, Caracas-Venezuela ** Sección Inmunogenética del IVIC IVIC Introducción: INF-γ desempeña un papel crucial en la activación de los macrófagos para el control de la infección por M. tuberculosis y los genes que la codifican pueden estar implicados en la susceptibilidad a la tuberculosis (TB). En esta citoquina se han descrito escasos polimorfismos de un solo nucléotido (SNP) en la región intragénica; sin embargo algunas variantes alélicas han sido reportadas y una de las mas estudiadas es +874 A. Objetivos: 1)Determinar a nivel molecular la variabilidad de los genes de IL-10 en pacientes venezolanos con diagnóstico de tuberculosis pulmonar e individuos sanos expuestos al bacilo de Koch. 2)Establecer asociaciones de alelos y haplotipos de los diferentes genes estudiados con la enfermedad. Procedimiento Metodológico: Estudio de casos controles que incluyó individuos venezolanos, mestizos, no relacionados. Pacientes con TBP (N=52) e Individuos sanos: personal del Hospital Dr. José Ignacio Baldó (N=34). Se realizó la amplificación del gen de la citoquina a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilizando el kit Cytokine Genotyping Tray (One Lambda, Inc. Canoga Park, CA).Después de completar la PCR, se realizó la visualización de los productos amplificados a través de geles de electroforesis (2.5% agarosa). La Asignación de Genotipos se realizó en base al patrón de bandas observadas en los geles de agarosa. Las frecuencias alélicas y
genotípicas fueron determinadas por conteo directo. Se evaluó el sitio polimórfico:(IFN-): +874TA ; Genotipos: TT, AT, AA y Alelos: A, T. Resultados: Los genotipos más frecuentemente encontrados tanto en pacientes como en controles fueron el AA y TA, sin observarse diferencias estadísticamente significativas entre los grupos (p > 0.05). De igual manera, el alelo A se encontró con mayor frecuencia en ambos grupos sin diferencias entre estos.
Conclusiones: En este estudio preliminar realizado en población venezolana, en el sitio polimórfico:(IFN-):
+874TA se encontró una mayor frecuencia del Genotipo Homocigoto AA y el Alelo A, sin diferencias entre pacientes tuberculosos e individuos sanos.
