GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE

EMBRIOLOGIA

La gastrosquisis, de un trmino griego que significa

hendidura abdominal, es un defecto de la pared

abdominal lateral al cordn umbilical intacto. El

contenido abdominal sale a travs de este pequeo

defecto (casi siempre menor a 4 cm) durante la

gestacin y flota con libertad dentro de la cavidad

amnitica. No existe un saco peritoneal que cubra el

intestino, el cual queda en contacto directo con el lquido amnitico. Se cree que el contacto con

el lquido irritante produce serositis intensa y

conduce a la formacin de una cubierta gruesa

en la superficie serosa del intestino, que puede

producir condensacin (fig.47-1). Estos cambios

son ms notables al final de la gestacin. Muchas

veces se evisceran el estmago, todo el intestino

delgado y el grueso. Es raro que se afecte el

hgado. No tiene lugar a rotacin y fijacin

intestinales normales.

Aunque existe cierta controversia acerca de la causa de la gastrosquisis, por lo general se

piensa que es resultado de un accidente vascular durante la embriognesis. De ha postulado

que la oclusin intrauterina de la arteria onfalomesenterica derecha interrumpe el anillo

umbilical y propicia la herniacin del intestino.

Esta hiptesis explica el predominio del defecto en el lado derecho y su relacin con su atresia

intestinal, otro defecto atribuible a un accidente vascular en la distribucin de la arteria

ofalomesenterica derecha. Otras teoras aseveran que el defecto es resultado de una hernia

rota en el cordn umbilical o del debilitamiento congnito del lado derecho del cordn

umbilical.

Un onfalocele es un defecto central del anillo umbilical, a travs del cual se hernian el intestino y

otras viseras abdominales. El contenido abdominal est cubierto por una membrana compuesta

de una capa interna de peritoneo fusionada con otra externa de amnios. En ocasiones tambin

se encuentra jalea de wharton en el saco. Existen onfalocele de todos tamaos, desde la

hernias del cordn umbilical muy pequeas hasta los defectos grandes que permiten la

evisceracin de todo el intestino e hgado

En casos de defectos muy grandes, la cavidad abdominal real es pequea, lo que dificulta los

intentos para reducir las vsceras extracelomicas. Algunas veces el onfalocele se rompe y en

esta situacin el defecto se identifica de manera correcta mediante la exploracin de la

insercin del cordn umbilical sobre el remanente del saco.

El desarrollo de las regiones primordiales del tubo digestivo (intestino primitivo anterior, medio

y posterior) se relaciona con los pliegues embrionarios de la pared abdominal. El desarrollo

normal de la pared abdominal y el tubo digestivo depende del crecimiento y fusin de los

pliegues ceflico, caudal y lateral. La causa ms aceptada del onfalocele es una falla de la

migracin y fusin de estos pliegues embrionarios. Estos fenmenos se producen en una etapa

temprana de la embriognesis. Es comn que el onfalocele se relacione con otros defectos de la

lnea media, como los que afectan el esternn, diafragma y corazn, as como extrofia de la

vejiga y la cloaca. Un ejemplo es la pentalogia de Cantrell, la cual se acompaa de defecto del

pliegue embrionario ceflico y que deriva en un onfalocele epigstrico, defecto diafragmtico

anterior, hendidura esternal y defectos pericrdico y cardiacos.

EPIDEMIOLOGIA

Dadas las diferencias etiolgicas entre la gastrosquisis y el onfalocele, no es de sorprender que

su epidemiologia tambin sea distinta. En un estudio detallado de las gastrosquisis en California

se estableci una relacin importante entre el defecto y la corta edad de la madre, estado

socioeconmico bajo e inestabilidad social. Como apoyo del origen vascular, el uso de aspirina,

ibuprofeno y seudoefedrina durante el primer trimestre de embarazo conlleva un mayor riesgo

de gastrosquisis. Consumo de alcohol, cigarrillos y drogas recreativas tambin incrementa el

riesgo de esta mal formacin. Los estudios epidemiolgicos en Europa confirman la relacin de

la corta edad materna con la gastrosquisis; un estudio demostr un aumento del riego de 11

veces en madres menores de 20 aos de edad. Las anomalas cromosoma ticas y de otro tipo

son raras en pacientes con gastrosquisis, excepto en casos de atresia intestinal. Los lactantes con

este defecto suelen ser pequeos para su edad gestacional.

Al parecer, los factores ambientales y sociales tienen una participacin menor en la etiologa del

onfalocele. En cerca del 30% de los lactantes afectados se identifican anomalas cariotipicas,

sobre todo las trisomas 13 y 18 y, con menor frecuencia la 21, los defectos pequeos que no

afectan el hgado parecen tener mayor incidencia de anormalidades cromosomticas. Ms de la

mitad de los lactantes con onfalocele tiene otras malformaciones menores o mayores y las ms

comunes son las cardiacas, seguidas por las musculo esquelticas, gastrointestinales y

genitourinarias.

Tambin existe una relacin cercana con el sndrome de Beckwith- Wiedeman. En gran Bretaa

existe una relacin notable entre el onfalocele y los defectos del tubo neural, relacin que es

mucho ms rara en otras partes del mundo.

Existen variaciones interesantes en la incidencia de gastrosquisis y onfalocele, en USA, Espaa y

Suecia la frecuencia de la gastrosquisis va en aumento. Sin embargo, en la mayora de los pases

europeos el onfalocele es el defecto ms frecuente en la pared abdominal.

DETECCION PRENATAL

El diagnstico prenatal de los defectos de la pared abdominal y el tratamiento subsecuente son

reas de inters y controversia. Por lo general se usan dos modos de deteccin: la prueba de

fetoprotena alfa en suero materno y la ultrasonografa fetal. La FPA se mide durante el segundo

trimestre de gestacin y es til para la deteccin de gastrosquisis y onfalocele aunque los niveles

en la primera son estadsticamente ms altos que en el segundo. No se ha demostrado que otros

marcadores sricos maternos, como el estriol conjugado y la gonadotropina corionica humana,

tengan utilidad clnica.

El ultrasonido fetal durante el segundo trimestre del embarazo es una forma precisa de

establecer el diagnostico de los defectos de la pared, as como de muchos defectos relacionados.

Cuando el estudio se realiza durante el primer trimestre es difcil interpretarlo porque el

intestino medio normal se hernia en el cordn umbilical durante este periodo. Los hallazgos

sonogrficos de la gastrosquisis incluyen un defecto pequeo de la pared abdominal a la derecha

del cordn umbilical con el intestino herniado flotante en el lquido amnitico. El onfalocele se

distingue de la gastrosquisis por la presencia del cordn umbilical que se inserta en la cobertura

membranosa del intestino herniado. Los onfaloceles rotos representan un dilema diagnstico,

pero casi siempre pueden diferenciarse por el tamao grande del defecto y la herniacin del

hgado.

GASTROSQUISIS

La atencin de un nio con gastrosquisis inicia al

momento del nacimiento. En muchas instituciones

se fomenta el traslado de la madre al hospital

donde se realizar la operacin del lactante antes

del parto, sin importar el tipo de esta; as se

reduce al mnimo el periodo entre el nacimiento y

la reparacin quirrgica.

La atencin inmediata del lactante con

gastrosquisis tras el nacimiento se enfoca en tres

reas: proporcionar al intestino una cubertura protectora estril, prevenir la hipotermia y

asegurar la reanimacin adecuada con lquidos.

Los lactantes con gastrosquisis son con frecuencia pequeos para su edad gestacional y estn

sometidos a grandes prdidas de agua y calor por la exposicin intestinal. En la sala de partos las

vsceras expuestas se protegen con envolturas estriles mojadas en solucin salina o con una

bolsa intestinal de plstico y se coloca al paciente en un calentador infantil. Se instala una

sonda bucogastrica para descomprimir el estmago y prevenir la deglucin de aire, as como la

aspiracin.

En la UCI neonatal se inicia la reanimacin con lquidos isotnicos. Es probable que estos sujetos

necesiten 2.5 a 3 veces ms volumen para mantenimiento que un recin nacido normal en las

primeras 24 horas despus de nacer la reanimacin con lquido se continua hasta que se logra el

gasto urinario adecuado y el equilibrio ac Bsico.

As mismo, se comienza la cobertura con antibiticos de amplio espectro.

Los lactantes que nacen en hospitales regionales requieren traslado urgente a una institucin

con recursos quirrgicos peditricos. El transporte debe realizarlo una unidad capacitada en

atencin de pacientes neonatales con cuidados especiales para mantener la temperatura del

lactante. La evaluacin y reanimacin completa del individuo deben instituirse antes de la

reparacin quirrgica puesto que la gastrosquisis casi nunca se acompaa de defectos

congnitos considerables, adems de la atresia intestinal, estos lactantes no necesitan una

evaluacin extensa antes de la reparacin; basta con una exploracin fsica cuidadosa y

radiografa de trax.

Despus de estabilizar al sujeto, se lleva a cabo la reparacin, que se practica en un quirfano

bajo anestesia general y relajacin muscular completa. L os informes recientes sealan que la

anestesia regional es una alternativa aceptable. La anestesia epidural continua tiene la ventaja

adicional de aliviar el dolor posoperatorio, lo cual es muy importante para los lactantes que se

someten a reparaciones en etapas. Muchos cirujanos realizan dilatacin anal y colocan un

catter rectal para permitir la irrigacin y descompresin manual del colon durante la operacin.

El abdomen se prepara con solucin yodopovidona cuando se manipula el intestino edematoso.

El tratamiento de gastroquisis complicada por atresia intestinal es un problema clnico difcil y de

mal pronstico, esta atresia puede ser nica o mltiple y pueden afectar al intestino delgado

como al grueso. La causa puede ser el compromiso vascular secundario a la compresin de esta.

Si la atresia es obvia se recomienda el tratamiento, primero es la reparacin n de la atresia al

momento del cierre de la pared abdominal, segundo es la derivacin intestinal seguida de la

enterectomia tarda, la reparacin primaria implica a menudo dificultad ya que el intestino se

encuentra engrosado, edematoso y apelotonado.

Los lactantes con atresia suelen tener motilidad intestinal anormal, algunas veces se necesita

apoyo nutricional intravenoso, estos lactantes tienen el riesgo de desarrollar el sndrome de

intestino corto.

Las obstrucciones posoperatorias del intestino delgado, secundarias a la estenosis de las

anastomosis o adherencias, no son raras en estos pacientes. Las mayores partes de estos

lactantes con gastroquisis pueden separarse del ventilador y entubarse 24 horas despus de la

reparacin. Todos los pacientes sufren retraso de la funcin intestinal y necesitan nutricin

parenteral total hasta que puedan tolerar los alimentos, casi despus de 3 a 4 semanas del cierre

abdominal.

Entre las complicaciones de lactantes con gastroquisis va ser leo prolongando. La sepsis por el

cierre umbilical por un catter central o de origen pulmonar es otro problema habitual. La

enterocolitis necrosante posoperatorio es una enfermedad ms leve en el neonato con

gastroquisis que en lactantes con la pared abdominal intacta. La colestasis relacionada con la

nutricin parenteral total puede ser ms devastadora y produce ictericia, cirrosis y al final

insuficiencia heptica.

ONFALOCELE

Por lo general el tratamiento de los lactantes con

onfalocele va a ser similar al de aquellos con

gastroquisis, lo cual este va a necesitar trasladarse

rpidamente a una institucin con recursos de

cuidados intensivos neonatales y ciruga peditrica,

puesto que las viseras herniadas estn cubiertas por

un saco, estos lactantes exigen una reanimacin con

lquidos menor y no pierden calor con tanta rapidez

como en la gastroquisis. Los recin nacidos que se

sometieron a correccin de onfalocele no sufren leo

prolongado pero sin embargo si el onfalocele se rompe el lactante tiene riesgo de deshidratacin

grave e hipotermia, la exposicin al lquido amnitico puede ocasionar serositis e leo

posoperatorio prolongado.

Los individuos con onfalocele tienen a menudo malformaciones congnitas, las cuales van a

necesitar una evaluacin inicial que debe incluir una exploracin fsica minuciosa, radiografa del

trax y ecocardiograma. Se coloca una sonda buco gstrica para descomprimir el estmago para

as poder administrar los antibiticos. El saco del onfalocele se envuelve en un vendaje

protector, con cuidado de prevenir el traumatismo mecnico y esta reparacin se puede realizar

es cuanto se estabilice la condicin del lactante. Cerca del 10% de los pacientes sufren

onfalocele gigante, en el que el hgado y el intestino se hernian a travs de un defecto de 8 a 10

cm el tratamiento es estos casos es difcil. Dado que la pared abdominal anterior esta tan mal

desarrollada, no es posible el cierre primario sin ejercer presin excesiva. La principal estrategia

que se utiliza es la tcnica consiste en favorecer la epitelizacion del saco con cierre secundario de

la hernia ventral resultante en una fecha ulterior. Se utilizan varios agentes tpicos como el

cromato de mercurio al 0,25 %, nitrato de plata o sulfadiacina de plata, el agente se aplica al saco

intacto una a dos veces al da, y se cubre con un vendaje elstico para ejercer una compresin

ligera del contenido del saco.

En presencia de defectos pequeos o moderados se realiza la reparacin directa, el

procedimiento consiste al paciente una vez ingresado al quirfano, se induce la anestesia general

y se lava el abdomen y el saco con solucin de yodopovidona .se intenta el cierre primario en

lactantes con defectos pequeos e posible cerrar la fascia en la primera intencin, si el defecto es

muy grande se diseca el saco y se estira la pared abdominal en forma manual. Se ligan los vasos

umbilicales. Por lo regular hay anomalas de rotacin y las fijaciones intestinales .la reduccin del

hgado herniado deben realizarse con cuidado para prevenir las torceduras de las venas

hepticas o porta. La lesin inadvertida de la capsula heptica puede provocar una hemorragia

letal. Casi siempre se requiere parlisis posoperatorio con ventilacin mecnica despus del

cierre abdominal, aunque las mas de las veces se observa ablandamiento de la pared

abdominal despus de 24 horas.

La tcnica quirrgica estndar para el cierre de un onfalocele que no es susceptible de cierre

primario es el cierre por etapas con un silo de silastic, como en el sujeto con gastroquisis. La

reduccin manual del contenido del silo se efecta a intervalos en la unidad de cuidados

intensivos neonatales bajo condiciones estriles. La incapacidad de realizar el cierre abdominal

en dos semanas se acompaa de mayor riesgo de infeccin y separacin entre el saco y la facie

.tambin es posible que se observe complicaciones hepticas durante la reduccin de

onfaloceles grande. Un aumento sbito de los niveles de enzima heptica sugiere compromiso

vascular del hgado.

Una vez que se reduce las viseras en la cavidad abdominal, el lactante regresa al quirfano para

el cierre definitivo. La fascia se cierra con puntadas separadas y se aproxima la piel.

PENTALOGIA DE CANTRELL

Es una constelacin inusual de defectos somticos y viscerales en la

parte inferior del trax y la parte alta del abdomen. En esta

malformaciones hay un onfalocele abdominal superior, esternn

corto con extremo inferior bfido, un defecto de la pared anterior del

diafragma y del pericardio parietal y lesiones intracardiacas.

El diagnostico se lo establece por el examen ultrasonografico

prenatal, desde las 18 semanas pueden observase los hallazgos

terminales de la ectopia del cordn y onfalocele.

El tratamiento inicial se enfoca en el onfalocele y la posible reparacin del defecto diafragmtico

para separar las cavidades torcicas y abdominales. Esta pentologa de cantrell es un trastorno

congnito que conlleva un alto ndice de mortalidad perinatal y los lactantes que sobreviven

enfrentan mltiples procedimientos reconstructivos y hospitalizacin prolongada.