Enfermedades por inmunodeficiencia heredadaEstas enfermedades son poco comunes , pero normalmente estn asociadas a una severa enfermedad y mortalidad.

Inmunidad celularComo primer rgano linfoide la glndula timo y la diferenciacin en timodependiente o linfocitos T en el segundo rgano linfoide, que incluye el bazo y las regiones corticales de los ndulos linfticos.

Los linfocitos T Son responsables de la inmunidad celular. Pueden subdividirse, segn su funcin ,en citotxicos o linfocitos asesinos, sensibilizados para destruir clulas que muestren antigenos inducidos por infecciones vricas; linfocitos cooperadores necesarios para la induccin de la respuesta con anticuerpos originada en linfocitos B y linfocitos supresores que inhiben o suprimen la respuesta inmune

Inmunidad humoralImplica la diferenciacin de las clulas precursoras en la clulas plasmticas o en linfocitos B que producen anticuerpos, tambin llamadas IG. esto ocurre en los centros germinales de los ndulos linfticos de la hematopoyesis general.

Cuando un linfocito T se une a u antigeno a travs de su receptor de clulas T en su superficie celular junto con el complejo mayor de histocompatibilidad se activa para liberar un numero de linfocitos. estas incluyen IL2 que estimula a otros linfocitos T para que se dividan y liberen mayor cantidad de linfocinas as como que otros tipos de glbulos blancos leucocitos polinucleares y macrfagos , se dividan y activen a los linfocitos B para su proliferacin y divisin

Enfermedades por inmunodeficiencia primaria La inmunodeficiencia primaria es heredada. El recin nacido nace con una deficiencia en el sistema inmunolgico. Una o ms o todas las partes

esenciales del sistema inmunolgico estn ausentes debido a un defecto gentico.

Inmunodeficiencia severa combinada

Como su nombre indica , esta asociada con una susceptibilidad aumentadas a las infecciones bacterianas y vricas, debido a la profunda anormalidad de la inmunidad celular y humoral .

Scid El SCID tambin conocido como sndrome del "nio burbuja" se debe a un trastorno autosmico recesivo que origina una disfuncin intensa en las clulas Ty B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos aos de edad por infeccin masiva.

2. Hipogammaglobulinemia de tipo BrutonAusencia total de inmunoglobulinas sericas Ligada a cromosoma X, afecta solo a varones .Infecciones recidivantes y graves desde los 8 o 9 meses de edad .Conjuntivitis, faringitis, otitis, bronquitis, neumonas, infecciones cutneasOtras enfermedades asociadas (virales y auto inmunitarias )Amgdalas mal desarrolladas etc.

La IgG:La IgG es la nica clase de inmunoglobulinas que atraviesa la placenta, transmitiendo la inmunidad de la madre al feto. La IgG constituye el 80% de las inmunoglobulinas totales.

Inmunodeficiencias secundarias o asociadas La respuesta inmunitaria puede afectarse secundariamente por numerosos factores. La afectacin es en general difusa, aunque suele predominar el defecto de la respuesta celular, y de intensidad muy variable dependiendo del proceso primario.

Sndrome de Di GeorgeEl sndrome de DiGeorge es un trastorno gentico con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del sndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glndulas paratiroides.

Caractersticas:anomalas palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). dificultades de alimentacin .prdida o anormalidad de la audicin .hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). Orejas pequeas con forma cuadrada en la parte superior. Prpados cados.

Sndrome de DiGeorge:Un pequeo porcentaje de nios con defectos cardacos y problemas graves del sistema inmunolgico no sobreviviran el primer ao de vida.

Ataxia TelangiectasiaEs una trastorno autosomico recesivo en el que el nio presenta en su temprana infancia dificultad en el control del movimiento y del equilibrio (ataxia ce revelar), vasos sanguneos dilatados del blanco de los ojos (conjuntiva), orejas y cara, y una susceptibilidad a las infecciones pulmonares y de los senos .

Poco despus del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra una caracterstica clnica especial de este desorden, Son una especie de telaraas rojas compuestas por diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar

Sndrome de Wiskott - AldrichTrastorno inmunitario hereditario que se presenta en los nios varones jvenes. Causa eccema (un tipo de inflamacin de la piel), disminucin del nmero de plaquetas (glbulos que ayudan a prevenir el sangrado) e infecciones bacterianas frecuentes. Las personas con sndrome de Wiskott-Aldrich tienen mayor riesgo de contraer leucemia y linfoma. Tambin se llama sndrome de Aldrich.

DESCUBRIMIENTO DE LOS GRUPOS SANGUINEOSEl inmunlogo austraco Karl Landsteiner (foto) se dio cuenta de que no toda la sangre era igual. Landsteiner, que aprendi patologa realizando ms de cuatro mil autopsias durante los diez aos que estuvo en el Instituto Patolgico de Viena, descubri en 1900 que la sangre extrada de una persona a menudo se aglutinaba o coagulaba cuando se mezclaba con las clulas sanguneas de otra.

GRUPOS SANGUINEOSEl grupo sanguneo es una manera declasificar la sangre segn las sustancias queexisten en la superficie de los glbulos rojos(antgenos) y las que existen en el suero(anticuerpos). Las dos clasificaciones ms importantespara describir grupos sanguneos enhumanos son los antgenos y el factor RH El conocimiento de los grupos sanguneos ABO y Rhesus ha permitido las transfusiones sanguneas seguras y la prevencin de la enfermedad de Rhesus del recin nacido.

GRUPOS SANGUINEOS ABOFueron descubiertos por Landsteiner ,en las transfusiones de eritrocitos de unas personas a otras, en algunos casos se originaba una rpida hemlisis, ya que sus sangres eran incompatibles.Los estudios encontraron cuatro grupos sanguneos principales A,B,AB,O.Personas tipo A poseen antigeno APersonas tipo B poseen antigeno BPersonas tipo AB poseen antigeno ABPersonas tipo O no poseen antigenos.

ESTATUS SECRETOREste fenmeno esta controlado por 2 alelos del locus secretor, el secretor positivo y el secretor negativo, siendo el primero dominante sobre el segundo.Estudios familiares podan predecir si una persona haba heredado el gen para este desorden antes de la aparicin de los sntomas.

GRUPO SANGUINEO RHESUSIncluye tres equipos de antgenos muy similantes: Cc, Dd, Ee. El D es muy antigeno y las personas son Rh +(si poseen antigeno D) y Rh (si carecen de antigeno D).

ENFERMEDADES HEMOLITICAS DE RH EN EL RECIEN NACIDO: de entre las mujeres que son Rh -, un cierto numero de ellas tienen mayores posibilidades de tener un nio muerto in tero o nacido con anemia grave debido a la hemlisis.

OTROS GRUPOS SANGUINEOSEn el hombre existen otra docena de sistemas de grupo sanguneos comunes, tales como los grupos Duffy, Lewis, MN y S. Previamente a la llegada de las muestras de ADN estos se utilizaron en estudios de ligamento y paternidad.

GENETICA DE LOS TRANSPLANTESReemplazar rganos enfermos mediante los trasplantes ha llegado a formar parte de la rutina de la medicina clnica. Excepto en los injertos de cornea o de huesos.El xito de estos transplantes depende del grado de similitud antignica existente entre el donante y el receptor.