Genética y herencia -...
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Manuel Mallol Simmonds MC – II Medio Genética y herencia Otra gran herramienta de la evolución, relacionada con la adaptación, corresponde a la posibilidad de transmitir características a la generación futura. Casi siempre estas características son ventajas, pero existen casos en que la herencia se transforma en algo letal para la descendencia. http://www.puntajenacional.cl Manuel Mallol Simmonds Módulo común
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Otra gran herramienta de la evolución, relacionada con la adaptación, corresponde a la posibilidad de transmitir características a la generación futura.
Casi siempre estas características son ventajas, pero existen
casos en que la herencia se transforma en algo letal para la descendencia.
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Genética y herencia Hasta el momento hemos analizado la dinámica de diferentes aparatos y sistemas, así
como características bioquímicas propia de la fisiología de la célula. Pues bien, en esta guía construiremos uno de los pilares más importantes de la biología, que consiste en la manera a través de la cual el cómo ser de una célula y un organismo puede transmitirse a la generación futura.
La palabra clave dentro de este tópico es herencia, que significa el traspaso de
características de un progenitor a su descendiente. Existen diferentes clases de mecanismos para llevar a cabo lo descrito anteriormente, que analizaremos a lo largo de esta guía.
Generalidades de la genética
La genética se define como el área de la biología dedicada al estudio y la dinámica de los
genes. Para poder comprender de manera apropiada todos los fenómenos que tienen lugar en esta doctrina, debemos definir algunos conceptos:
1. Genotipo: Corresponde a todo el material genético que posee un organismo. 2. Fenotipo: Corresponde a la expresión del genotipo interaccionando con el medio
ambiente. Es lo que podemos ver físicamente de un individuo (tanto macro como microscópico)
3. Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o más proteínas. 4. Alelo: Corresponde a una región del cromosoma que contiene uno o más genes,
que codifican una característica del organismo. 5. Homocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de
un organismo. En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los cuales pueden ser dominantes (se expresan siempre que estén presentes) o recesivos (solo se expresan cuando se encuentran en condición homocigota).
6. Heterocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, cada cromosoma homólogo posee un alelo diferente, expresándose siempre el alelo dominante.
7. Locus: Es la ubicación de un alelo en un cromosoma. Para hablar de “varios alelos” se utiliza la conjugación loci.
8. Proteoma: Corresponde a toda la gama de proteínas que posee un individuo.
Herencia Mendeliana
La herencia Mendeliana se define como aquella
transferencia de alelos desde progenitores hacia generaciones nuevas (Fn) regida por las leyes de Mendel.
Gregor Mendel fue un obismo austríaco que vivió entre los
años 1822 y 1884. Es considerado el padre de la genética y fue el primero que introdujo el concepto de herencia. A partir de experimentos con guisantes, fabricó las Leyes de Mendel, que establecen la probabilidad fenotípica y genotípica de la descendencia, dependiendo de las características de los progenitores.
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▪ Monohidridismo
El monohidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en una sola característica (por lo tanto, un solo juego de alelos).
Dentro de este tipo de estudio se aplican la primera y la segunda ley de Mendel:
La primera ley de Mendel es llamada Ley de la
uniformidad, y establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los heterocigotos resultantes (F1) serán todos iguales fenotípica y genotípicamente.
La segunda ley de Mendel es llamada Ley de la segregación, y establece que ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste (F2).
Para determinar la probabilidad genética de la descendencia de determinados progenitores se emplea una herramienta conocida como cuadro de Punnett. A continuación analizaremos un ejemplo de problemas de monohibridismo utilizando el cuadro de Punnett. Ejemplo de monohibridismo
Si una especie de rosa con carga Aa para el color, siendo “A” color damasco y “a” color rojo, se cruza con una rosa con carga Aa. ¿Cómo será el fenotipo de la descendencia? ¿En qué proporción?
Cruce: Aa x Aa
Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación. En base al principio de la segregación y a la meiosis, cada gameto debe tener un alelo de cada cromosoma homólogo, de modo que los gametos formados por cada progenitor serán:
Aa A y a Aa A y a
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Paso 2: Confección del cuadro de Punnett El cuadro de Punnett es una tabla que posee en una fila horizontal superior los gametos de un progenitor y en una columna a la izquierda los gametos de otro progenitor.
A a
A
a
Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera:
A a
A AA Aa
a aA aa
Paso 4: Determinamos la proporción genotípica:
Homocigotos dominantes:
Heterocigotos:
Homocigotos recesivos:
Razón genotípica de un cruce heterocigoto: 25:50:25 = 1:2:1
Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica (A=damasco; a=rojo)
Homocigotos dominantes = DAMASCO = 25% rosas damasco
Heterocigotos = DAMASCO = 50% rosas damasco
Homocigotos recesivos = 25% rosas rojas
Suma final: 75% rosas damasco; 25% rosas rojas Razón fenotípica: 75:25 = 3:1
▪ Dihibridismo
El dihidribismo se define como el estudio de la herencia mendeliana centrado en dos características simultaneas (por lo tanto, dos juegos de alelos).
Dentro de este tipo de estudio se aplica la denominada Tercera ley de Mendel o la Ley de
la segregación independiente, que establece que durante la meiosis los alelos de diferentes características pueden repartirse en diferentes cromosomas hacia cada gameto. Esta ley deja de cumplirse cuando los genes implicados se encuentran ligados (véase más adelante)
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Los problemas de probabilidad en el dihibridismo se estudian de manera similar al monohibridismo, solo que en estos problemas la complejidad se hace mayor debido al mayor número de combinaciones a realizar y contar.
Los mayores errores que se cometen en la PSU dentro de este tipo de problemas se deben a la equívoca formación de gametos y errores en el conteo de combinaciones. Estos problemas se solucionan siguiendo un estricto orden al momento de realizar el cuadro de Punnett. Ejemplo de dihibridismo
Una especie de arvejas posee el genotipo AaBb, siendo el alelo “A” la característica lisa, “a” rugosa, “B” Verdes y “b” amarillas. Si se cruzan dos muestras de la misma especie, realizando el cruce AaBb x AaBb, indique la proporción genotípica, la razón y los porcentajes fenotípicos.
Cruce AaBb x AaBb
Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación.
Regla general para la formación de gametos en el dihibridismo
Recordemos que cada gameto debe tener un alelo de cada característica, por lo tanto los gametos “AA” o “BB” están mal formulados y llevaran a un error en todo el ejercicio.
AaBb AB – Ab – aB – ab AaBb AB – Ab – aB – ab
Paso 2: Confección del cuadro de Punnett
Seguimos la misma regla que el caso del monohibridismo (en una fila horizontal superior
colocamos los gametos de un progenitor y en una columna a la izquierda los del otro):
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera:
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AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AAbB AAbb AabB Aabb
aB aABB aABb aaBB aaBb
ab aAbB aAbb aabB aabb
Paso 4: Determinamos la proporción genotípica:
Dihomocigotos dominantes:
Diheterocigotos:
Dihomocigotos recesivos:
Razón genotípica de un cruce diheterocigoto: 1:14:1
Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica en base a la presencia de alelos dominantes o recesivos (A=Liso; a=Rugoso; B=Verde; b=Amarillo)
Verde – Lisas = 9 Amarillas – Lisas = 3 Verde - Rugosas = 3
Amarillas – Rugosas = 1
Razón fenotípica de un cruce diheterocigoto: 9:3:3:1
▪ Genes ligados
El ligamiento genético es un fenómeno en el que los alelos para una característica se encuentran en un mismo cromosoma, por lo que se heredarán juntos sin separarse, anulando la Tercera ley de Mendel.
¿Se equivocó Mendel al obviar dicho fenómeno? No. En los años que Mendel realizó sus experimentos no se conocía este fenómeno. Además, dio la coincidencia que las características de los organismos que utilizó para formular sus leyes de herencia se heredaban en cromosomas separados.
En los organismos complejos superiores, la herencia autosómica se rige generalmente por patrones mendelianos para algunas características, intermedios para otras y otros por mecanismos que aún se desconocen.
El fenotipo de un organismo complejo (p. ej. El color de ojos) está dominado por una serie de genes que se heredan tanto ligados como no ligados.
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Herencia intermedia
La herencia intermedia es un tipo de herencia no determinista en la cual los alelos para una característica en condiciones heterocigotas generan un fenotipo diferente al de los progenitores, siendo uno intermedio entre ambos.
El mejor ejemplo es el cruce entre rosas rojas y blancas (que analizaremos a continuación).
Los alelos se simbolizan en base a la característica estudiada (p. ej. La letra C, para color) y un superíndice destacando su detalle (R de rojo, B de blanco, etc)
Ejemplo de herencia intermedia Se tiene una rosa roja homocigota C
RC
R que se cruza con una rosa blanca homocigota
CBC
B. ¿Qué probabilidad fenotípica poseerá la F1?
Cruce CRC
R x C
BC
B
Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación.
C
RC
R = C
R - C
R
CBC
B = C
B – C
B
Paso 2: Confección del cuadro de Punnett
CR C
R
CB
CB
Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera:
CR C
R
CB C
BC
R C
BC
R
CB C
BC
R C
BC
R
Paso 4: Determinamos la proporción genotípica:
100% Heterocigotos
Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica
Rojos = 0/4
Blancos = 0/4 Rojo + Blanco (Rosado) = 4/4 = 100%
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Codominancia
La herencia codominante o simplemente codominancia se define como un tipo de herencia en la cual los dos alelos de un organismo heterocigoto son capaces de expresarse al mismo tiempo.
Los alelos dominantes tienen una mayor probabilidad de expresarse, y dominan el fenotipo
de un individuo. Sin embargo, los alelos recesivos también se expresan, pero menos que el alelo dominante.
En esta herencia las características se representan en letras mayúsculas y el detalle de la
característica con una letra mayúscula en superíndice, de la misma manera que la herencia intermedia.
Ejemplo de codominancia
Se tiene una vaca roana (Blanca con manchas cafés) cuyo genotipo es C
RC
B y se desea
cruzar con un toro blanco CBC
B. Indique la proporción fenotípica.
Cruce C
RC
B x
C
BC
B
Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación
C
RC
B = C
R - C
B
CBC
B = C
B - C
B
Paso 2: Confección del cuadro de Punnett
.
CR C
B
CB
CB
Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas
CR C
B
CB C
BC
R C
BC
B
CB C
BC
R C
BC
B
Paso 4: Determinamos la proporción genotípica:
Homocigotos:
Heterocigotos:
Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica
Heterocigotos = Roanos = 50% Homocigotos = C
BC
B = Blancos = 50%
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▪ La codominancia en los grupos sanguíneos
Los eritrocitos en su membrana poseen dos grupos de glicoproteínas identificatorias: El grupo sanguíneo y el factor RH. En este tópico nos interesa la primera citada.
Al ser los eritrocitos las células más abundantes de la sangre, sus glicoproteínas pasan a
ser el grupo identificatorio de la misma. De esa manera, podemos distinguir dos glicoproteínas. La GP A y la GP B.
¿En qué condiciones pueden coexistir dichas glicoproteínas? Pueden encontrarse las
dos al mismo tiempo (Grupo AB), solo encontrarse la GP A (Grupo A), solo la GP B (Grupo B) o no encontrarse ninguna (Grupo O).
El organismo fabrica anticuerpos (proteínas que participan en la defensa de moléculas no
propias del organismo) en contra de la glicoproteína que no se encuentre en los eritrocitos, de esa manera, es posible distinguir las siguientes condiciones:
El resto del análisis de los grupos sanguíneos será profundizado en el módulo electivo.
¿En que lugar de esto interviene la codominancia? El grupo AB es una clara muestra de codominancia, puesto que se expresan al mismo tiempo dos alelos diferentes, los cuales son la glicoproteína A y la glicoproteína B.
Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo es aquella en la cual
interviene únicamente el cromosoma X. Esta herencia es muy importante debido a que muchas enfermedades se trasmiten a través de este tipo de herencia, creando un dimorfismo sexual hacia diferentes patologías.
El daltonismo y la hemofilia, que se analizarán en guías futuras, son ejemplos de enfermedades ligadas al sexo.
Los genes involucrados con el cromosoma sexual Y son estudiados en la herencia holándrica, que no es tópico de la PSU.
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Pedigrís
Existen diagramas para estudiar el comportamiento genético de un determinado rasgo o enfermedad. Estos diagramas son conocidos como pedigrís, y es necesario conocer este lenguaje diagramado para poder comprender el contexto que abarcan.
1. Hombre 2. Mujer 3. Fallecido(a) 4. Matrimonio 5. Hijos sanguíneos
Relleno blanco: Normal Relleno negro: Afectado
Relleno con un punto: Portador
En base a lo anterior podemos destacar algunos pedigrís característicos de determinados tipos de herencia:
▪ Autosómico dominante
En este tipo de herencia el carácter está asociado a cromosomas autosómicos y es de carácter dominante, por lo que se expresará siempre que esté presente, sin variaciones por sexo ni por generación.
Enfermedad de Parkinson
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▪ Autosómico recesivo
Al igual que el caso anterior, se expresa sin diferencias entre hombres y mujeres. Sin embargo, al ser un carácter recesivo, no necesariamente aparecerá en todas las generaciones, pudiendo “saltarse” algunas.
▪ Ligada al sexo
En esta herencia existe una clara inclinación de la característica hacia el sexo masculino, pudiendo ser mujeres portadoras o más raramente expresantes de la característica.
▪ Mitocondrial
Existen enfermedades asociadas a los genes mitocondriales. Recordemos que las mitocondrias se heredan en un 99,9% por parte de la madre, por lo tanto si la madre posee una enfermedad mitocondrial, toda su descendencia la tendrá.
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DATO PUNTAJE
Ejemplo de ejercicio PSU:
ME Una enfermedad que causa debilidad muscular y epilepsia afecta a una familia de la
manera indicada en el siguiente pedigrí:
La forma de herencia más probable de esta enfermedad es
a) Recesiva ligada al cromosoma X b) Mitocondrial c) Ligada al cromosoma Y d) Autosómica recesiva e) Autosómica dominante Extraído del modelo oficial Ciencias DEMRE 2010
La respuesta correcta en este caso es la alternativa b).
¿Sabías que son los
espermatozoides los que
determinan el sexo de un
nuevo individuo?
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Analicemos el pedigrí. Los progenitores muestran una mujer afectada por la enfermedad y un hombre normal. La F1 es afectada en un 100%. El hijo de más a la derecha se casa con una mujer normal y toda su descendencia es normal. Lo anterior nos dice que la enfermedad la transmiten probablemente.
Una de las hijas (la tercera desde la izquierda) de la F1 se casa con un hombre normal, y
toda su descendencia resulta afectada (otra prueba a favor de lo anterior). Finalmente, ya en la F3 se ven dos familias. Un hijo afectado del matrimonio antes
mencionado se casa con una mujer normal y tiene dos descendientes normales, mientras que la mujer se casa con un hombre normal y toda su descendencia se ve afectada.
El único tipo de herencia en el cual las mujeres son las responsables de la transferencia y
que afecta a toda una descendencia, sin discriminar sexo, es la herencia mitocondrial.
Tip PSU Para la PSU es imprescindible conocer las características y mecanismos de cada tipo de
herencia. Comprender la importancia funcional y evolutiva de la misma, y la relevancia que posee para el diagnostico y comprensión de la dinámica de algunas enfermedades.
