Genética y su Relación con la Conducta Humana

La genética en el comportamiento

El saber porque actuamos y somos como somos para eso hay que estudiar la herencia genética, como individuos y como especie humana.La genética es el estudio de como los seres vivos trasmiten los rasgos de una generación a la siguiente influenciado por la herencia. Los descendientes no son copias exactas o clones de sus padres, pero algunos rasgos reaparecen de generación en generación en patrones predecibles.

Al inicio de siglo los científicos llamaron genes a las unidades básicas de la herencia. Los genes son transportados por los cromosomas, cuerpos filiformes microscópicos que se encuentran en el núcleo de todas las células. Estos varían en tamaño y forma y por lo regular vienen en pares. Cada especie tiene un número constante de cromosomas.

Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas en cada célula normal. Las excepciones son las células sexuales, que solo tienen la mitad de un conjunto de cromosomas. En la fertilización, los cromosomas del espermatozoide del padre se une a los cromosomas del ovulo de la madre, creando una nueva célula llamada cigoto.

Esa sola célula, y todos los miles de millones de células corporales que se desarrollan a partir de ella (excepto el espermatozoide y el ovulo) contienen 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.

El componente primordial de los cromosomas es el ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula orgánica compleja que tiene el aspecto de dos cadenas trenzadas una alrededor de la otra en un patrón de doble hélice. El ADN es la única molécula conocida que puede reproducirse a si misma, lo que sucede cada vez que se divide una célula.

Un gen es un pequeño segmento de ADN, que contiene instrucciones para un rasgo particular o un grupo de rasgos. Cada cromosoma humano contiene miles de genes en localizaciones fijas. El genoma humano, la suma total de todos los genes necesarios para construir un ser humano, es de aproximadamente 30,000 genes.

La genética conductual estudia la relación entre la herencia y la conducta. Nuestras características están intermediadas por nuestros genes, no solo el parentesco físico, sino también la personalidad, la inteligencia, el peso, la estatura etc. Por ser características tan específicas no se piensa que sea trasmitida por un gen único. En la herencia poligénica un solo gen contribuye a más de un rasgo, mientras que un rasgo depende de la acción de varios genes.

Otro de los datos revelados es que los genes que afectan rasgos no son necesariamente notorios en todas las edades, sino que se dejan ver en un determinado momento de nuestras vidas por ejemplo la calvicie en el hombre que se presenta en la edad adulta.

En otro caso los genes están listos, para desarrollar un rasgo particular, pero el ambiente no es propicio para que el gen haga su trabajo, es decir los genes propios dan el potencial para tener un rasgo, pero si el ambiente no coopera es posible que no suceda lo esperado.

Por ejemplo alguien que por sus genes debía ser alto, pero no tiene una buena alimentación durante su periodo de crecimiento, por lo que seguramente será mediano o bajo. De ahí que la inteligencia, la conducta, la agresividad entre otros aspectos pueden estar determinados por los genes, pero va a depender del ambiente que este se desarrolle según su predisposición.

Las anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes o desbalances en los cromosomas del bebe.

Esto ocurre en el proceso del desarrollo de una célula espermática u ovulo. Las célula reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un ovulo fertilizado con 46 cromosomas.

Si algo sale mal antes de que comience el embarazo, en el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u ovulo termine con un numero de cromosomas mayor o menor de lo normal, estaremos entonces frente a un problema de alteración cromosómica.

Para diagnosticar anomalías cromosómicas es necesario hacer un estudio en el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.

Existen dos tipos de anomalías cromosómicas:

Anomalías Numéricas: Las anomalías numéricas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas. Entre las más frecuentes se encuentran:

Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau Trisomía de la cromosómica sexual: 47 XXY o síndrome de Klinefelter Monosómia de los cromosomas sexuales: 45 X o síndrome de Turner

Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Está determinado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos propios que lo hacen identificable.

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad Psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad.

Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau:Es una enfermedad genética causado por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llega a un año. Por eso es considerada una enfermedad letal. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.

Trisomía de la cromosómica sexual: 47 XXY o síndrome de Klinefelter Se considera la anomalía más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 de los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan unos cromosomas X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47 XXY se abortan espontáneamente.

Monosómia de los cromosomas sexuales: 45 X o síndrome de TurnerEs una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (Por ausencia de cromosoma Y) Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Anomalías Estructurales:

Las anomalías estructurales son aquellas que se producen por alteraciones de la secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala.

Hay varios tipos:

Por deleción de brazos: (Síndrome del maullido del gato) Por translocación de brazos: (Cromosoma filadelfia)

Síndrome del maullido del gato Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.

Normalmente afecta al sexo femenino, se caracteriza por un escaso desarrollo físico y mental, grito semejante al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Estructura facial peculiar, redondeada, con mofletes prominentes, Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantación baja.

Cromosoma filadelfia

Consiste en un fenómeno conocido como translocación, parte de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crónica.

Síndromes diversos

Vamos a partir diciendo que un síndrome es un conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios adecuados para referirse a una enfermedad o condición de salud.

Síndrome de X frágil: Es el segundo tipo más común de retraso mental congénito (después del síndrome de Down) A diferencia del síndrome de Down, este es hereditario. El problema se relaciona con un área delgada, de aspecto frágil, en el cromosoma X (femenino). Dado que el síndrome de X frágil está vinculado con el sexo, al igual que la acromatopsia.

Características: Retardo mental leve y severo, testículos grandes y ojos prominentes, cara larga y estrecha, estrabismo, prolapso en vulva, hipersensibilidad en las articulaciones.

Síndrome Autismo: Es un trastorno que se define conductualmente, pero obedece a una variedad de trastornos conocidos y desconocidos de las funciones cerebrales biológicamente condicionados. Mayor incidencia en niños. Afecta fundamentalmente el desarrollo: la capacidad imaginativa, la comunicación, el comportamiento y la capacidad de interacción con los demás.

Síndrome de Rett: Trastorno degenerativo del desarrollo, afecta las áreas de la motricidad (fina y gruesa), el lenguaje y las relaciones interactivas del niño (a), mayor incidencia en niñas. Hasta el año y medio el desarrollo es normal y después se estanca o retrocede. En niñas se da en 1/15.000 casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parálisis cerebral.

Características: retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 años, pérdida de la utilización de las manos, ausencia de lenguaje, apraxia y ataxia (alteración de la marcha y dificultad para agarrar cosas), apnea (dificultad del sueño, rigidez muscular.

Síndrome de Prader-Willi: Es una alteración genética no hereditaria y poco común, originada por la pérdida o inactividad del cromosoma 15.

Características: Hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable), obesidad a partir de los dos años, talla baja y rasgos físicos peculiares.

La clonación:

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo, células o moléculas ya desarrolladas de forma de reproducción asexual.

Podemos decir que hay dos métodos de clonación: uno natural y otro artificial Un caso natural es el de los gemelos provenientes de un ovulo fecundado por un espermatozoide que en la primera etapa de desarrollo se divide en dos individuos genéticamente idénticos.

Los individuos genéticamente idénticos se da en varios sistemas biológicos, generalmente asociados a la reproducción asexual: dos plantas iguales, cuyo origen es un gajo o esqueje También seres unicelulares, se multiplican asexualmente por simple división celular, tal sería el caso de las bacterias, las cuales el hombre utiliza de forma beneficiosa. Los científicos usan las bacterias para todo tipo de estudios genéticos porque junto con los genes de la bacteria pueden clonarse nuevos genes.

Desde el siglo pasado se sabe cómo clonar plantas a partir de una única célula tomada de algunas de sus partes (hoja, tallo, raíz etc.). Sin embargo a partir de 1967 John Gurdon logra los primeros resultados experimentando con ranas, porque sus óvulos son grandes y abundantes, además de ser su reproducción externa. Pero las mismas morían antes de alcanzar el tamaño de renacuajo.

Luego de miles de experimentos con ratones y otros mamíferos se llegó al único caso exitoso en 1997, la famosa oveja Dolly creada por Wilmut. Dolly llego a adulto y hasta tuvo cría, esta fue generada a partir de una célula de adulto mientras que en experimentos anteriores se realizaba con núcleos de células juveniles. Pero hoy se plantea la rapidez con que envejecieron las crías de Dolly.

Existen diferentes tipos de clonación según el propósito de esta:

Clonación Reproductiva:

Está dirigida al nacimiento de individuos completos genéticamente idénticos. Implica la implantación del embrión clonado en el útero de la madre, sin necesidad de relacionarse sexualmente.

Clonación Molecular:

Consiste en el aislamiento de una secuencia de ADN de una célula y así obtener copias idénticas de esta, se utiliza en una amplia variedad de experimentos biológicos y las aplicaciones prácticas que van desde la toma de huellas dactilares a producción de proteínas a gran escala.

Clonación Celular:

Consiste en crear una población celular a partir de una sola celular. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo y solo requiere la inoculación de los productos adecuados. El proceso se hace utilizando la técnica in Vitro.

Clonación de Organismos:

Consiste en el procedimiento de crear un individuo genéticamente idénticamente a otro. Éste tipo de clonación es aplicable a plantas, semillas, árboles y animales etc. Dentro de la clonación de organismos, está la práctica en animales. El proceso consiste en la extracción del núcleo de una célula adulta llamada somática a un ovulo que se le extrajo su núcleo previamente. Luego el ovulo con el núcleo de la célula es insertado en un útero. Ese procedimiento fue el utilizado para la creación del clon de la oveja Dolly.

Clonación Terapéutica o andropatríca:

Tiene fines terapéuticos y se utiliza para la investigación celular, Consiste en obtener células madres del paciente, pero no con el objetivo de crear personas, sino para investigaciones sobre el desarrollo humano. Buscan prevenir o remediar algunas enfermedades, como el cáncer, Alzheimer, diabetes, entre otras. En la actualidad ha sido muy trascendente, los científicos remplazan células dañadas por las clonadas y así acaban por completo con algún tipo de patología.

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Genes: Unidades basicas de la herencia. trasnportan los cromosomas

Comosomas: seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula

normal. compuesto pores el ácido desoxirribonucleico (ADN),

Acido Desoxirribonucleico (ADN),molécula orgánica puede

reproducirse a si misma

Genética Conductual estudia la relación entre la herencia y la

conducta.paresntesco fisico, personalidad, inteligencia, peso etc.

En la herencia poligénica un solo gen contribuye a más de un rasgo, mientras que un rasgo depende de la acción de

varios genes

unos genes que afectan rasgos no son notorios en todas las edades

otros genes se desarrollan, un rasgo particular, pero en ambiente un ambiente

propicio para que haga su trabajo

Anomalias Cromosomicas: son defectos genéticos que se producen por desórdenes o desbalances en los

cromosomas del bebe.

Anomalías Numéricas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los

cromosomas

Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau

Trisomía de la cromosómica sexual: 47 XXY o síndrome de Klinefelter

Monosómia de los cromosomas sexuales: 45 X o síndrome de Turner

Anomalias Estructurales: alteraciones de la secuencia normal de los fragmentos que

componen un cromosoma

Por deleción de brazos: (Síndrome del maullido del gato)

Por translocación de brazos: (Cromosoma filadelfia)

Síndromes diversos: síndrome son un conjunto de síntomas observables a

simple vista o de los estudios para referirse a una enfermedad o condición de

salud.

Síndrome de X frágil: retraso mental,es hereditario. se relaciona con un área

delgada, de aspecto frágil, en el cromosoma X (femenino).

Síndrome Autismo: transtorno de la conducta que afecta capacidad imaginativa,

comunicacione interaccion con otros.

Síndrome de Rett: Trastorno degenerativo del desarrollo, afecta áreas de la motricidad

(fina y gruesa), lenguaje y relaciones interactivas del niño (a), mayor incidencia

en niñas.

Síndrome de Prader-Willi: alteración genética no hereditaria y poco común,

originada por la pérdida o inactividad del cromosoma 15.

Clonacion :proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo, células o

moléculas ya desarrolladas de forma de reproducción asexual.