“Año de la promoción de la industria

responsable y del compromiso climático “

UNDAC

Área: Fisiología

Tema: Genoma Humano

Dr. Bruno Araujo

Mendaoza

Alumnas: -)De La Torre Medina Noelia -)Erazo Vera Gabriela -) Espinoza JulcarimaSheily

I Semestre

GENOMA HUMANO

CONCEPTO

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de

ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula

humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un

par determinante del sexo (dos cromosomas X en

mujeres y uno X y uno Y en varones).

COMPONENTES

CROMOSOMAS

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son

largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de

proteínas histónicas y no ) para adoptar una forma ultracondensadaen metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas

de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.

Cromosoma GenesNúmero de pares de

bases

Pares de bases

secuenciados

1 4.220 247.199.719 224.999.719

2 1.491 242.751.149 237.712.649

3 1.550 199.446.827 194.704.827

4 446 191.263.063 187.297.063

5 609 180.837.866 177.702.766

6 2.281 170.896.993 167.273.993

7 2.135 158.821.424 154.952.424

8 1.106 146.274.826 142.612.826

9 1.920 140.442.298 120.312.298

10 1.793 135.374.737 131.624.737

11 379 134.452.384 131.130.853

12 1.430 132.289.534 130.303.534

13 924 114.127.980 95.559.980

14 1.347 106.360.585 88.290.585

15 921 100.338.915 81.341.915

16 909 88.822.254 78.884.754

17 1.672 78.654.742 77.800.220

18 519 76.117.153 74.656.155

19 1.555 63.806.651 55.785.651

20 1.008 62.435.965 59.505.254

21 578 46.944.323 34.171.998

22 1.092 49.528.953 34.893.953

X (cromosoma sexual) 1.846 154.913.754 151.058.754

Y (cromosoma sexual) 454 57.741.652 25.121.652

Total 32.185 3.079.843.747 2.857.698.560

GENOMA HUMANO

La secuencia de ADN que conforma el genoma

humano contiene codificada la información necesaria

para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del

conjunto de las proteínas del ser humano

Las proteínas, y no el ADN, son las principales

biomoléculas efectoras; poseen funciones

estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras,

señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales

de interacciones.

En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la

organización estructural y funcional de las distintas células

conforma cada tejido y cada órgano, y,

finalmente, el organismo vivo en su conjunto.

Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores. Estas

regiones reguladoras se conservan en elementos

no exónicos,fueronnombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y

un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre

especies, fue formado por elementos móviles.

Identificar los aproximadamente

100.000 genes humanos en el DNA.

Determinar la secuencia de 3

billones de bases químicas que

conforman el DNA.

Acumular la información en bases

de datos.

Desarrollar de modo rápido y eficiente

tecnologías de secuenciación.

Desarrollar herramientas para análisis de datos.

Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se

derivan del proyecto.

Funciones del genoma humano

IMPORTANCIA

El genoma humano es, en otras palabras, la

información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser

humano sea como es y que se pueda

diferenciar de otros seres vivos.

El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia

genética así como también con rasgos físicos y psicológicos, el cono cimiento

del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser

humano desde el punto de vista biológico y genético

Todos contenemos una información que esta guardada en nuestros cromosomas, ellos

son los responsables de almacenar esta información y determinar: el sexo, color de

ojos, tipo de piel, tipo de cabello , la composición de nuestros órganos, posibles

enfermedades o complicaciones hereditarias , etc..

A partir del descubrimiento o del poder completar finalmente la secuencia del

genoma humano, los científicos pueden comenzar a desarrollar numerosos

trabajos e investigaciones que tienen que ver con la conformación de ese genoma,

la forma en la que el ser humano se conforma como ser único, posibles

soluciones o tratamientos a enfermedades o complicaciones, etc..

La importancia del genoma humano para la ciencia

El trabajo en la interpretación de los datos del genoma humano aún está dando sus primeros pasos.

Se anticipa ya hace tiempo que el conocimiento detallado del genoma humano proveerá nuevos avances en la medicina y la biotecnología. Por otro lado, también se considera que otras áreas de interés clínica se beneficiarán muchísimo de la información que provee el genoma.

También, aparejado al conocimiento, hay muchos beneficios para los biólogos; por ejemplo: un investigador experto en una cierta forma de cáncer puede haber llegado a encontrar el disparador del mismo en un gen en particular. Entonces, se crea una gran red de información relativa al avance del conocimiento del genoma.

Por otro lado, el beneficio más grande que puede traer el mayor entendimiento de los procesos de las enfermedades al nivel molecular, es que nueva información puede traer nuevos tratamientos terapéuticos. La importancia del ADN en la biología molecular y el rol que juega en determinar la operación fundamental en los procesos celulares son enormes, y no sería extraño que el mayor conocimiento que brinda el genoma completo en esta área facilitará enormes avances médicos.

INTRODUCCIÓN:

El proyecto genoma humano, que se inició en el

año 1990, tuvo como propósito descifrar el

código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su

totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse

aproximadamente 28000 genes.

VENTAJAS:

-Conocimiento de los efectos de la variación del ADN entre individuos puede cambiar completamente la forma de diagnosticar, tratar y prevenir una gran cantidad de enfermedades que afectan a los seres humanos.

- Provee herramientas para entender mejor la biología humana

Proyecto del genoma humano