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GENÉTICA CLÍNICA EN PEDIATRÍAENFOQUE DE SU ABORDAJE A
NIVEL DE ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD
Dra. Cristina BarreiroDra. María Paz BidondoDra. Patricia KaminkerDra. Francisca Masllorens
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TASA DE MORTALIDAD INFANTILSALUD MATERNO INFANTO JUVENIL EN CIFRAS
UNICEF-SAP 2009
EPIDEMIOLOGÍA DE TRANSICIÓN
•La importancia de los trastornos genéticos y otras anomalías congénitastiende a ser reconocida en los países cuando la tasa de mortalidad infantil cae debajo de 40% (Modell y Kuliev 1998).
•El mejoramiento de los índices de salud en general, en un número de países en vías de desarrollo, determinan un incremento proporcional del peso relativo en la morbimortalidad infantil debido a trastornos genéticamente determinados.
OMS 1997
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Mortalidad proporcional según grupos de causas de defunción, niños de 0-1 año, Argentina, 2008.
50,6%
24,5%
7,9%
5,7%
3,9%
3,5%
2,4%
1,2%
0,5%
Perinatales
Malformaciones Congénitas
Enf. Sist. Respiratorio
Causas mal definidas
Enf. Infecciosas y Parasitarias
Otras causas definidas
Causas Externas
Sist. Circulatorio
Desnutrición y anemias
Fuente: Estadísticas Vitales, www.deis.gov.ar,Año 2008, Ministerio de Salud de la Nación
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Contribución relativa de los defectos congénitos a la mortalidad infantil
Fuente: MOD, 2006
Tasa de mortalidad infantil Muertes infantiles por defectos congénitos
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En Argentina, durante el primer año de vidael 22,5% de todas las muertesse deben a anomalías congénitas mayores, siendo el 12,15% entre 1 a 4 años y5,1 % para los niños entre 5 y 14 años.
Datos de la Estadísticas Vitales 2007. MS.
REDOBLAR LOS ESFUERZOSPARA SU DIAGNÓSTICOMANEJO Y PREVENCIÓN
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MITOS Y VERDADES EN GENÉTICA CLÍNICA EN PEDIATRÍA
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DESAFÍOS A RESOLVER EN GM
ESCASA FORMACIÓN EN GMProfesionales / Salud Pública
FALLA EN EL RECONOCIMIENTO DE LOS TG(Criterios de sospecha en los diferentes niveles de atención )
SUBESTIMACIÓN DEL IMPACTO(Subderivación-Baja asignación de recursos)
SERVICIOS DE GM ESCASOS y CONCENTRADOS EN POCAS REGIONES
Mayoría en Nivel III de atenciónDificultades en cumplir adecuadamente
con los objetivos de Asistencia, Docencia e Investigación
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“Aquella narración
más o menos fabulosa
de algo que acontece,
casi siempre imprecisa,
inventada o fantaseada”.
MITO
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MITO I
“Las enfermedades genéticas son raras..”
MITO II
“¿Cómo puede ser genético
si no hay ningún antecedente en la familia…?”
MITO III
“Tiene estudio cromosómico normal,
por lo tanto el estudio genético es normal…”
MITO IV
“¿Para qué sirve el diagnóstico genético
si estos problemas no tienen cura?...”
MITO V
“Por su complejidad , la Genética Clínica
sólo corresponde al Nivel III de Atención de la Salud…”
MITOS Y VERDADES EN GENETICA CLINICA
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MECANISMOS DE PRODUCCIÓNDE
LOS TRASTORNOS GENÉTICOS
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DEL ADN AL CROMOSOMA
Dra. Patricia KaminkerHospital Pedro de Elizalde
Cromosomas Homólogos
Alelos
CARIOTIPO MASCULINO NORMAL 46,XY
Brazo corto: p
Brazo largo: q
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� Cromosómica.
� Mendeliana o Monogénica.
� Multifactorial oCompleja.
� No tradicional.Impronta genómica
Herencia mitocondrial
Dra. Patricia KaminkerHospital Pedro de Elizalde
ENFERMEDADES GENÉTICASCATEGORÍAS ETIOLÓGICAS
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MITO I
“Las enfermedades genéticas son raras..”
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IMPACTO DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS
•2%-3% Neonatos presenta una anomalía mayor (50% causa genética).
•Anomalías Cromosómicas : 1/150 RNV. 8% Mortinatos y 50% AE.
•Trastornos Monogénicos : 1%-2%- (FQ 1/2500- HCF: 1/500)ECM : 1/2500 RNV 5% Egresos de hospitales pediátricos
•Trastornos Multifactoriales : 50- 250 /1000DC Aislados : 1/1000 RNV
Milunsky,A., 1998
Emery and Rimoin,1996
OMS 1999
Jorde et Al. 2004.
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IMPACTO DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS
•Colectivamente presentan un impacto al nacimiento de 50/1000.
•Ceguera y Sordera : 50% Causa Genética.
•30 % Admisiones Hospitales Pediátricos.
Htal. Garrahan : 1º causa de egresos MC : 17%Patologías de causa total o parcialmente genéticas 51 al 68% de los egresos. (2007).
Milunsky,A., 1998
Emery and Rimoin,1996
OMS 1999
Jorde et Al. 2004.
Teiber- Barreiro -2009
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La explicación más probable es la falta de detecciónde los signos y síntomas
orientadores de patología total o parcialmente genética.
En otros términos: las enfermedades estánpero no se las reconoce.
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TRASTORNOS GENÉTICOSCRITERIOS DE SOSPECHA
•ANOMALÍAS MORFOLÓGICAS
•SIGNOS FUNCIONALES
•ANTECEDENTES FAMILIARES
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ANOMAÍAS ANOMAÍAS MORFOLÓGICASMORFOLÓGICAS
ÚNICAS O MÚLTIPLES
EXTERNAS Y/O INTERNAS
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Dra. Patricia Kaminker
Hospital Pedro de Elizalde
???
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SIGNOS FUNCIONALES
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Anomalías Funcionales
•Retardo mental o madurativo.
•Dificultades de aprendizaje.
•Autismo-Rasgos autistas .
•Desórdenes Psiquiátricos o del Comportamiento:Esquizofrenia, espectro esquizoide,
agresividad, hiperkinesis,
déficit de atención, automutilación,
demencias.
•Trastornos del movimiento:Ataxia, corea, distonía, tics
parkinsomismo, rigidez, temblores.
�“Parálisis cerebral”.
�Compromiso neuromuscular:hipotonía, hipo-arreflexia, disminución de fuerza muscular.
�Deficiencias sensoriales:Sordera, trastornos de la visión,ceguera.
�Epilepsia.
�Dolor:MigrañaNeuralgias
�Indicio de T. metabólicos:Convulsiones, progresión, pérdida de pautas, compromiso multisistémico,vómitos, acidosis
�Infecciones recurrentes
�Otros …
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3m
Antecedentes Familiares
37a39a
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Deleción 5pSíndrome de “Cri du chat”
Deleción simple
Deleción portraslocación
familiar
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Si bien la presencia de malformaciones o
alteraciones morfológicas francas
inspiran la sospecha de un cuadro genético,
en general pasan más desapercibidos
aquellos trastornos funcionales y/o familiares
que solos o en combinación con alteraciones morfológicas
deberían rápidamente, en ausencia de otra causa obvia,
encender la luz de la sospecha .
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MITO II
“¿ Cómo puede ser gen ético si no hay ning ún antecedente
en la familia …? ”
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ALTERACIONES CROMOSÓMICASFRECUENTES
S. de DOWN TRISOMÍA 18 TRISOMÍA 13 S. de TURNER (45,X)
S. de KLINEFELTER(47,XXY)
LA MAYORÍA DE LAS ANOMALÍASCROMOSÓMICAS SON DE OCURRENCIA
ESPORÁDICA
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HERENCIA MONOGÉNICAPATRONES GENEALÓGICOS MENDELIANOS
Recesiva ligada al X
Autosómico DominanteAutosómico Recesivo
Dra. Patricia KaminkerHosp. Dr. Pedro de Elizalde
Dominante ligada al X
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COMPLICACIONES DE LA GENEALOGÍA
�� Falta de penetrancia o penetrancia incompleta.
� Enfermedades de inicio tardío.
� Expresión variable
�Mutaciones de novo.
� Anticipación: describe la tendencia de ciertas condiciones dominantes a hacerse mas severas
en generaciones sucesivas.
�Desconocimiento de los antecedentes.
�Otras.
Dra. Patricia KaminkerHospital Pedro de Elizalde
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Por lo tanto hay que reconocer
que no descarta en absoluto
la causa genética de un cuadro
el hecho de que no se detecten antecedentes familiares,
ya que puede tratarse de un “real primer afectado”
o bien pueden estar en juego otros factores que
enmascaran la transmisión familiar del suceso.
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MITO III
“Tiene estudio cromosómico normal, por lo tanto el estudio genético es normal…”
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CARIOTIPO MASCULINO NORMAL : 46, XY
NIVEL DE RESOLUCION : 400 BANDAS
TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA CLÁSICA
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Ideograma del cromosoma 1 mostrando el distinto
nivel de resolución de bandas en la parte superior
Cromosomas prometafásicos obtenidos por técnica de AR.
Las fechas señalan el cromosoma 6 normal (izquierda) y
con deleción del brazo corto de su homólogo (derecha)
TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA CLÁSICA
Dra. Marta S. Gallego
Laboratorio de Citogenética.
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
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TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA
MOLECULAR
FISH
Núcleos interfásicos mostrando 1 y 2 señales para la sonda centromérica del cromosoma 7
correspondientes a monosomía y disomía, respectivame nte
Metafase hibridada con sonda de secuencia única para detectar microdeleción del cromosoma 22. Se observa un cromosoma 22 normal en la parte super iorcon 2 señales y otro delecionado en la inferior con ausencia de la región crítica para síndrome de microdeleción 22. Se emplea una sonda control visible en otra región del mismo cromosoma
Dra. Marta S. Gallego
Laboratorio de Citogenética.
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
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Síndrome de WilliamsMicrodeleción 7q11
Criterios clínicos:
RM; retraso crecimiento
Rasgos autistas
Facies peculiar
Estenosis aórtica supravalvular, estenosis de
arterias pulmonares,otras cardiopatías
cong.
Hipercalcemia
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La hibridación genómica comparativa empleando arrays o cariotipo molecular, es una técnica que ha revolucionado la citogenética clínica.Permite examinar todo el genoma en un simple chip con una gran resolución, 10 veces mayor que los cromosomas prometafásicos de 750 bandas, detectando ganancias y pérdidas de material cromosómico.
CGH
a) metafase obtenida por CGH y su análisis correspondiente; b) cariotipo molecular
Dra. Marta S. Gallego
Laboratorio de Citogenética.
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
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TECNICAS MOLECULARES DE ESTUDIO DE ADN
Una de las aplicaciones principaleses el estudio de trastornos monogénicos o mendelianos
PCR
SOUTHERN BLOT
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SINDROMES DE PRADER WILLI Y ANGELMAN
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EVALUACION GENÉTICAABORDAJE CLÍNICO
genealogía
Embarazo
Parto y evolución
Anamnesis detallada
Examen físicominucioso
Estudioscomplementarios
Interdisciplina
Integracióndiagnóstica
Asesoramientogenético
SeguimientoTratamientoPrevención
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El término “estudio genético”
no debe confundirse con el de “evaluación genética”
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MITO IV
“¿Para qué sirve el diagnóstico genético
si estos problemas no tienen cura?...”
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El diagnóstico genético preciso y oportuno es esencial
en el manejo de las enfermedades genéticas,
pues en él se basan las medidas terapéuticas y de
prevención eficaces posteriores.
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Proceso de comunicación sobre los problemas humanos asociados a la
ocurrencia o recurrencia de un trastorno genético.
� Encuadre diagnóstico.
� Forma de herencia y riesgo familiar.
� Curso de acción más apropiado.
� Toma de decisiones en forma informada.
� Marco Ético: Privacidad-Confidencialidad.Autonomía-Equidad-Voluntariedad.
FUNDAMENTOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO
Dra. Patricia KaminkerHospital Elizalde
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•Orientar el manejo más apropiado de la situación
Enfoque terapéutico más eficiente. Ahorro del costo afectivo y sanitario.Guía de manejo específicas. Contacto con asociaciones de soporte.
•Evita los peligros de la desinformación.
•Facilita ejercer las medidas adecuadas de prevención en todos sus niveles.
UN DIAGNÓSTICO OPORTUNO PERMITE :
“El cuidado es absoluto, la prevención es ideal .”
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LLEGAR A TIEMPO CON LA PREVENCION PRIMARIA
DEBE SER UN OBJETIVO PRIMORDIAL
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Desde este enfoque,
el rol del pediatra es fundamental y
una formación sólida en los aspectos esenciales
referentes a estos trastornos,
permitirá su manejo de una forma más adecuada
desde la misma puerta de entrada al sistema sanitario
como lo es el nivel primario de atención de salud.
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MITO V
“Por su complejidad , la Genética Clínica
sólo permite su inclusión
en el Nivel III de Atención de la Salud.”…
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MUCHAS GRACIAS !!!
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