INSTITUCION EDUCATIVA COLEGIO MUNICIPAL GREMIOS UNIDOSAREA CIENCIAS NATURALES

ASIGNATURA BIOLOGIAPERIODO II

PROFESORA: Leny Azucena Muñoz Pérez FECHA. Abril 5 de 2010

GUIA Nº 2

LOGROS:

Identifica y representa con creatividad los mecanismos de la herencia genética, describiendo los procesos de transmisión de rasgos, características y formas de prevenir algunas enfermedades hereditarias.

Discute y analiza la presencia de alelos dominantes, recesivos, caracteres homocigotos y heterocigotos.

Explica fenotipo y genotipo entre el conjunto de genes que informan sobre las características de un ser vivo.

Describe y analiza los métodos utilizados por Mendel, los resultados y conclusiones. Demuestra interés por realizar y explicar los cruces genéticos desarrollado por Mendel.

1. DEFINICIONES SOBRE GENÉTICA   Ácido nucleico Compuesto orgánico complejo en los organismos vivos, que consiste en una

cadena de nucleótidos. Hay dos tipos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico).

Adenina Base púrica que forma parte de los ácidos nucleicos, del ATP y otros nucleótidos de bajo peso molecular. Constituye uno de los elementos del código genético. 

ADN Ácido desoxirribonucleico. Cualquiera de los ácidos nucleicos que dan desoxirribosa como producto de hidrólisis. Se hallan en los cromosomas constituyendo los genes.

Alelos Una de las posibles formas de un gen Una célula diploide tienen, habitualmente dos alelos de un único gen, que ocupan la misma posición relativa entre cromosomas homólogos. Un alelo es dominante sobre el otro y este alelo dominante condiciona las características físicas particulares de cada organismo.

ARN Está compuesto por ribonucleótidos de adenina, guanina, citosina y uracilo, unidos mediante enlaces fosfodiester. Se encuentra en la célula de cadena simple o monocatenario. Pueden diferenciarse varios tipos de ARN con funciones muy diversas, aunque todos están  implicados en la expresión del mensaje genético.

ATP Trifosfato de adenosina. Nucleótido de importancia fundamental como transportador de energía química en los organismos vivos. Es una adenina unida a una D-ribosa. La D-ribosa lleva tres grupos fosfatos, unidos por puentes covalentes.

Bacterias Grupo de diversos microorganismos conformados por una célula única en la que

no existe membrana nuclear y que tiene una pared celular simple. Comprende el reino procariotas.

Biotecnología La transgenia (a menudo denominada biotecnología) es la aplicación del conocimiento científico para transferir características genéticas beneficiosas de una especie a otra para mejorar o proteger un organismo. Los líderes del desarrollo biotecnológico están aplicando procesos científicos al nivel genético para influir sobre características expresadas y heredadas. 

Cariotipo humano Conjunto de las 23 parejas de cromosomas diferentes que se pueden reconocer y ordenar.

Daltonismo Consiste en una incapacidad para distinguir los colores. Lo más habitual es que las personas daltónicas no pueden distinguir el rojo y el verde.

Enzima Proteína que actúa como un catalizador en una reacción bioquímica. Cada enzima es específica para una reacción o para un grupo de reacciones relacionadas. Muchas enzimas requieren la asociación de algunos cofactores no proteicos para funcionar.

Fenotipo Características que pueden verse en un organismo. Están determinadas por sus genes, a través de relaciones de dominancia entre los alelos, así como la interacción de los genes con el medio ambiente en que se encuentra el organismo.

Fotosíntesis Proceso químico por el que las plantas verdes y otros fototrofos pueden sintetizar compuestos orgánicos a partir de dióxido de carbonos y agua en presencia de luz del sol.

Gen Cada una de las partículas dispuestas en un orden fijo a lo largo de los cromosomas y que determinan la aparición de los caracteres hereditarios, en los virus, en las bacterias, las plantas y los animales.

Generación filial  En Hibridología, de denomina generación filial a la descendencia del cruzamiento de dos especies puras y distintas.

Generación parental Las distintas especies puras que se entrecruza dando descendencia fértil. Genotipo Composición genética de un organismo, es decir, la combinación de alelos que

posee. Hemofilia Esta enfermedad provoca dificultades en la coagulación de la sangre. Las

personas hemofílicas carecen de un factor sanguíneo que interviene en la coagulación.

Herencia Transmisión de características desde los padres a la descendencia a través de los cromosomas, por medio del código genético. El estudio de la herencia fue iniciado por Gregor Mendel, quién enunció una serie de leyes que gobiernan las pautas de la herencia.

Herencia Intermedia  

Antigua teoría que asumía que las sustancias hereditarias de los padres pasaban juntas a los hijos. Mendel demostró que esto no ocurría.

Heterocigótico Describe un organismo o célula en el que los alelos de un determinado locus de cromosomas homólogos son distintos. El aspecto que presenta el organismo suele estar determinado por el alelo dominante. Los organismo heterocigótico, cuando se relacionan entre sí, tienen una descendencia que es diferente de los progenitores.

Híbrido Producto de una relación sexual en la que los padres se diferencia en al menos un carácter genético. El término se aplica habitualmente al producto de progenitores muy diferentes. Los híbridos diferentes suelen ser estériles.

Homocigótico Describe un organismo o célula en la que los alelos de un locus determinado son idénticos a los del cromosoma homólogo. Los organismos homocigóticos, a los que se denominan homocigóticos, tienen una descendencia idéntica a los padres cuando se relacionan entre ellos.

Hormona Producto de secreción de células o de ciertos órganos del cuerpo de los animales o plantas que transportados por la sangre o jugo vegetal excita, inhibe o regula la actividad de otros órganos o sistemas de órganos.

Ion Átomo o grupos de átomos que o bien a perdido uno o más electrones, quedando cargado positivamente (catión), o bien a ganado uno o más electrones, quedando cargado negativamente (anión).

Líquido amniótico Es un líquido claro y ligeramente amarillento que rodea el bebé dentro del útero (feto) durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico.  

Lípido Componente de un grupo de compuestos orgánicos que se dan en los organismos vivos, que son insolubles en agua, pero solubles en los disolventes orgánicos, como el cloroformo, el benceno, etc.

  Meiosis La meiosis es un tipo de división celular por el cual se originan células hijas que tienen la mitad de cromosomas que la célula madre.

Metabolismo Conjunto de los cambios de sustancias y transformaciones de energía que tienen lugar en los seres vivos.

Mitosis Proceso de división del núcleo por el cual se forman dos núcleos hijos con el mismo número de cromosomas que tenia la célula materna.

Molécula Unidad fundamental que forma un compuesto químico; la parte más pequeña de un compuesto químico que puede formar parte de una reacción química. Las moléculas están constituidas por grupos de átomos unidos por enlaces covalentes o coordinados.

Mutación Es una alteración al azar del material genético. Por lo general,  son recesivas y permanecen ocultas, pero pueden suponer deficiencias y llegar a ser letales. Sin embargo, aunque muchas pueden ser negativas para el individuo, permiten que se produzca la evolución de las especies.

Nucleico Cualquier ácido que constituya la parte no proteinica de los núcleoproteidos. Forma parte de todos los seres vivos. Se divide en dos grupos, ADN y ARN.  

Peróxido de hidrógeno Agua oxigenada (H2O2) Peroxisoma Orgánulo, observado en la práctica totalidad de células vegetales y animales,

que contienen varios enzimas relacionados con los procesos de la oxidación. Polímeros Sustancia integrada por grandes moléculas consistentes en unidades repetidas.

Existen polímeros naturales y sintéticos. No tienen una formula definida, ya que consisten en varias cadenas de distintas longitudes

Polisacárido Cualquiera de los carbohidratos que tienen grandes cadenas de moléculas de monosacárido. Los monosacáridos pueden tener una masa molecular de varios millones, y a menudo se encuentran muy ramificados. Los más importantes son el almidón, el glicógeno y la celulosa.

Proteína Compuesto que pertenece a un gran grupo de compuestos que se encuentran en todos los organismos vivos. Las proteínas se componen de carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno, así como, muchas de ellas, de azufre.

Prótido Los prótidos o proteínas son principios inmediatos orgánicos formados por carbono, oxígeno, hidrógeno y nitrógeno. A veces en los prótidos aparecen pequeñas cantidades de otros elementos, como el azufre (S), el fósforo (P), el hierro (Fe), el cobre (Cu) y el magnesio (Mg). Los prótidos están formados por la unión de moléculas llamadas aminoácidos.

Protozoos Grupo de organismos unicelulares, e incluso acelulares, generalmente microscópicos, que actualmente están clasificados en varios filos del reino de las protoctistas. Inicialmente constituyeron un filo de animales simples como miembros del reino Protista.

Reproducción Capacidad que poseen los seres vivos de producir descendientes a los que

transmiten sus caracteres. Ribosa Pentosa que interviene en la formación del ARN y de la coenzima-A; además

interviene en diversas relaciones metabólicas activadas en forma de ribosa-5-fosfato.

Terapia génica  

Inserción de un gen o genes en las células para proporcionar un nuevo grupo de instrucciones a dichas células. La inserción de genes se utiliza para corregir un defecto genético hereditario que origina una enfermedad, para contrarrestar o corregir los efectos de una mutación genética, o incluso para programar una función o propiedad totalmente nueva de una célula.

Timina Base pirimidínica que forma parte del ADN; es un integrante del código genético.  

Virus Partícula que es demasiado pequeña como para ser vista por el microscopio óptico o para ser atrapada por un filtro de laboratorio, aunque es capaz de tener un metabolismo independiente y de reproducirse dentro de la célula viva.

2. INTRODUCCION

La  genética es el estudio de los factores  hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.

Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevó al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisante común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.

Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.

Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad  de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y   tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.

Entre las cuestiones que estudia la genética destacan

El conocimiento de la naturaleza de los genes. El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes. Los mecanismos de transmisión de estos. La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos. 

El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a

proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.

Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.

Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes.

2. GENES Y CROMOSOMAS:

2.1 LOS COMPONENTES BÁSICOS DE LA VIDA

2.1.1 Cromosomas 

La clave de la vida y de la herencia está en el núcleo de la célula, que es el centro que gobierna todas sus actividades.

El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucleico, que es la molécula informativa de la vida.

El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular.

En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de las células sexuales se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la célula empieza a dividirse en millones de nuevas células que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes en el contenido genético que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el sanguíneo del óseo o muscular, hasta las características de una persona.

El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformación de la persona y hasta se han identificado los que determinarán ciertos problemas de salud en la vida adulta.

Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas células para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renuevan constantemente.

Pero todo lo relacionado con la genética no podría comprenderse, si no se hubieran descubierto las células madre.

Las células madre, son las que dan origen a todas las demás que formarán los tejidos y órganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no sólo el desarrollo del cuerpo, sino la regeneración de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaríamos llenos de cicatrices y la mayoría de las enfermedades que sufrimos continuamente no podrían curarse, de hecho, sin la existencia de las células madres no podríamos vivir. Ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de célula que

constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, óseos, cardíacos, hepáticos, sanguíneos, nerviosos, de la piel y todos los demás y aunque todavía sus mecanismos son un gran misterio que están tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este momento una línea de investigación muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos degenerativos se pueden revertir con su manipulación y muchas enfermedades se podrán prevenir.

2.1.2 Genes       

Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

2.2 LA MEIOSIS

        La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.

2.2.1 Primera división meiótica

    - Profase I . Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada;  diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.     - Metafase I .    La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.     - Anafase I .   Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.     - Telofase I . Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.   2.2.2 Segunda división meiótica

             Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II. 

ACTIVIDAD 1

a. Comenta el gif animado de la meiosis

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b. Comenta el video sobre la meiosis

c. Representa gráficamente el proceso de la meiosis.

d. Elabora la molécula de ADN, empleando material de fácil consecución (foami, alambre, cinta, etc) utilizando la inteligencia espacial

2.3 LEYES DE MENDEL  

        Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la

presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

2.3.1 Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.       

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. 

Otros casos para la primera ley.  La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación:

2.3.2 Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración

verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

2.3.2.1 Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

2.3.2.2 Retrocruzamiento2.3.2.2.1 Retrocruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían

un fenotipo amarillo.       

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

  - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

     - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

2.3.3 Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sì, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

a) Los guisantes deberán tener como genotipo: Aa, ya que se nos dice que son heterocigóticos. La mitad de los granos de polen llevará el gen A y la otra mitad el gen a.b) Lo mismo sucederá con los óvulos de la flor.c) Se podrán producir por lo tanto las siguientes combinaciones: 25% AA, 50% Aa y 25% aa. Pues la combinación Aa se puede originar tanto si se une un grano de polen A con un óvulo a como a la inversa.

ACTIVIDAD 2: Realiza el esquema de cruzamiento

X

CUADRO GAMÈTICO

Conclusión: _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ACTIVIDAD 3: Indica cuál crees que puede ser el resultado de los siguientes cruces.

Parentales Descendencia

FloresBlancas BlancasRojas RojasRojas BlancasRojas RosasRosas Rosas

ACTIVIDAD 3: Resuelve los siguientes problemas de genética:a) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.b) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.c) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco (Cb), con herencia intermedia. ¿Cómo

podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores rojas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.d) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.e) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.f) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (Cr) y blanco (Cb), con herencia intermedia. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

2.4 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA

Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas.

Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta

especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

2.5 GENETICA HUMANA

La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en concreto un primate. Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma similar al resto de los seres vivos.Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homólogos) y se cree que en estos cromosomas tenemos unos 40 000 genes, aunque esto no se sabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posición: en qué cromosoma están, la función que tienen: lo que hacen; e incluso de muchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que los codifica.

Ahora bien la herencia de los caracteres genéticos no es sencilla. Pues aunque algunos de estos caracteres están determinados por un sólo par de genes: caracteres mendelianos, otros, la mayoría, están codificados por muchos genes no alelos: caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es mucho más complejo.

ACTIVIDAD 4:

a) Completa la siguiente tabla indicando tu fenotipo y tu genotipo

b) Recoge información con los datos de tus compañeros y elabora la siguiente tabla de frecuencias:

2.6 CÓDIGO GENÉTICO

El ADN contiene el código genético que ordena el desarrollo, crecimiento y mantenimiento de los seres vivos. Está constituido por una doble cadena helicoidal que está formada por parejas de nucleótidos

(T-A, C-G) los cuales llevarían inscrito el código genético.Así pues, el bloque genético de un ser vivo (genoma) constaría de un conjunto de cromosomas, formados a su vez por eslabones o genes, todos ellos formados por parejas de nucleótidos que contendrían los datos genéticos según su distribución en la cadena.

2.6.1 ¿Cómo funciona el código genético?  El funcionamiento del código genético, se puede resumir asì:         - Los cromosomas constan de genes cada uno de los cuales tiene la misión de influir en un determinado elemento de las células.       - Cada gen consta de una porción de código del cual solo podrá acoplarse a un determinado órgano o elemento de una célula.      - En cada gen podemos distinguir tres características: código, AMP energético y nucleótidos  (Timina-Adenina, Citosina-Guanina) y acumuladores-emisores de electrones.

Simplificando los procesos, se puede definir que:  “Un gen es un paquete de alimento energético o combustible con un código de acceso para un

elemento determinado de la célula”.La misión de los genes y, por tanto, de ADN (o DNA) es la de "alimentar" y desarrollar a los

elementos celulares. Por ejemplo, alinear aminoácidos y cederles la energía para soldarlos (OH2) y construir así las proteínas.

La esencia del desarrollo de un ser vivo está en la alimentación energética coordinada de cada uno de sus elementos celulares incluido los elementos inductores de la reproducción celular. Y esta coordinación estará determinada por el ordenamiento de los genes en cada cromosoma y de los cromosomas en el conjunto o cuerpo genético.         En conclusión:         “La funcionalidad genética consiste en el reparto adecuado de los factores energéticos del crecimiento y desarrollo (o genes) mediante un código particular de acceso para cada elemento que estará insertado tanto en el gen”. Por tanto, el Código Genético representa diferentes posiciones de acoplamiento con otros órganos celulares. A continuación se puede observar en el dibujo el proceso de desarrollo de la célula madre hasta el órgano a formarse:  

A AdeninaG GuaninaC CitosinaT Timina

2.7 HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.       

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad.

En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25

% de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.        2.7.1 Bases físicas de la herencia

CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. 

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.        

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.  

2.7.2 Determinación del sexo, tipo xx-xy  En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la

fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.  2.7.3 Herencia citoplasmática       

Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo. 2.7.4 Herencia cuantitativa

        Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta

puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.  

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS

Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal

Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales

Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo

Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la sangre

Hemofilia

Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo

Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez

Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos

Grupos sanguíneos Ay B

Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores

EJEMPLO 1: La miopía esta determinada por un gen dominante A respecto al gen normal recesivo a. Como serán los descendientes de un padre miope y una madre "normal" ambos homocigóticos?a) El padre, por ser miope, deberá tener el gen A y por ser homocigótico deberá ser AA, ya que todos tenemos dos genes para cada carácter.b) La madre por ser "normal" deberá tener el gen a y por ser homocigótica deberá ser aa obligatoriamente.c) Todos los espermatozoides del padre llevarán necesariamente el gen A, ya que no tiene otro.d) Todos los óvulos de la madre llevarán necesariamente el gen a, ya que no tiene otro.e) La unión de ambos genes dará siempre genotipos Aa heterocigóticos.f) Como consecuencia todos los hijos que puedan tener serán necesariamente de genotipo Aa, heterocigóticos, y de fenotipo: miopes.El gen A, dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a, recesivo, determina el fenotipo normal (no miope)

ACTIVIDAD 5: 1. Realiza el esquema de cruzamiento

Carácter: _____________________________Alelos: Este gen tiene _________alelos.Genotipos y fenotipos posibles

Conclusión:

2. Resuelve los siguientes ejerciciosa) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.b) Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.c) Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.d) ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho3. Elabora un collage con recortes de revista o periódicos que represente los caracteres de la raza humana.

2.8 CARIOTIPO HUMANO: 2.8.1 Qué es y cómo se obtiene

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

A continuación se puede ver un cariograma:

 

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen: Para confirmar síndromes congénitos. Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los

heterocromosomas. En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad.

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar   si es correcto.

2.9 HERENCIA DEL SEXO

El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).

En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.

Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será  44 + XY que dará lugar a un niño. La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%. 

Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodia, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploides – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.

El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas, pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y  que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.

2.10 HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

2.10.1 Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma x

A continuación se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo:

Hemofilia: Las personas que padecen esta enfermedad presentan grandes hemorragias ante cualquier tipo de herida, pues a su sangre le falta una proteína que interviene en la coagulación.

        Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:

Genotipos Fenotipos Conclusiones XH  XH Mujer con coagulación normal - La mujer sólo puede ser hemofílica en el caso de

homocigosis recesiva. - La mujer puede tener coagulación normal y ser portadora de la hemofilia. - Padecen más la hemofilia los hombres que las mujeres, ya que éstos sólo llevan uno de los alelos.

XH  Xh Mujer con coagulación normal y portadora de hemofilia

Xh  Xh Mujer hemofílica

XH  Y Hombre con coagulación normal

Xh Y Hombre hemofílico

2.10.2 Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales  

Algunas alteraciones se producen al variar el número de cromosomas sexuales, bien sea el cromosoma X o el cromosoma Y. A continuación se explican brevemente algunas de las más conocidas:

Síndrome de Turner . Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma sexual X en lugar del par sexual XX; es decir, tienen en total 45 cromosomas y no los 46 habituales. Esta anomalía genética provoca las siguientes alteraciones: la mujer no madura sexualmente, los

ovarios están poco desarrollados, no presenta mamas o estas son pequeñas, la piel del cuello muestra

pliegues y puede manifestarse trastornos mentales de carácter leve. La frecuencia de aparición de esta anomalía es de una mujer por cada 3500 nacidas.

Síndrome de Klinefelter . Afecta a un hombre de cada 700. Los individuos con este síndrome tienen 47 cromosomas con dos X y un Y (XXY). Poseen  testículos poco desarrollados, pero son totalmente estériles: pueden tener erecciones y

eyaculaciones, aunque sin espermatozoides. A menudo son altos y delgados y con voz muy aguda, y pueden presentar mamas desarrolladas.

Síndrome de la triple X (XXX). Afecta a una de cada 1000 mujeres, que presentan aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados.

Síndrome duplo Y . Afecta a 1 de cada 2000 hombres. Los individuos en los que se manifiesta este síndrome portan  un cromosoma Y extra (XYY), son de estatura muy alta con un coeficiente intelectual bajo y  pueden mostrarse agresivos y desarrollar un comportamiento antisocial.

2.11 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO

Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al cromosoma  X  o  Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.

Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de cromosomas autonómicos.Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se encuentran las siguientes: 

Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos. Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de la piel, de los cabellos

y del pelo en general. Los individuos afectados de albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos, como  miopía  o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.  

Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad.

Fibrosis quística.     Está causada por un gen recesivo, por lo que solamente  padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer infecciones bacterianas. 

Corea de Huntington.   Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo que supone que los hijos de una persona portadora tienen la probabilidad de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y consiste en una pérdida gradual del funcionamiento del cerebro que provoca alteraciones mentales y de control del movimiento.

2.12 GRUPOS SANGUÍNEOS

La sangre humana está formada mayoritariamente por agua, su color rojo característico se da por los eritrocitos, o más comúnmente llamados glóbulos rojos. Estos son células especializadas en la respiración transportando el oxigeno necesario (hacia las células) y el dióxido de carbono (llevándolo

hacia los pulmones). Estas células poseen, igual que todas las células animales, una membrana en la que existen una serie de proteínas, estas proteínas varían según el tipo de sangre.            Existen principalmente dos tipos de proteínas la proteína A y la B. Según la forma en la que se combinen dichas proteínas den como resultado 4 grupos sanguíneos diferentes. ·        Grupo A: Tiene proteína A en la superficie del glóbulo rojo.·        Grupo B: Tiene proteína B en la superficie del glóbulo rojo.·        Grupo AB: Tiene ambas proteínas A y B (existe codominancia)·        Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del glóbulo rojo.El Rh es otra de las proteínas que cambian el tipo de sangre, si está presente en la superficie de la célula será Rh positivo y si no está, Rh negativo.            

El conocimiento del tipo de célula que posee una persona es fundamental en caso de una transfusión de sangre. Esto se debe a que al entrar en contacto una célula con una proteína que no reconoce forma anticuerpos contra dicha sustancia, formando coágulos. A continuación se expone una tabla con los diferentes tipos de sangre que puede recibir una persona según su grupo sanguíneo:

  Puede recibir sangre de

Tipo de sangre O-** O+ B- B+ A- A+ AB- AB+

AB+ SI SI SI SI SI SI SI SI

AB- SI   SI   SI   SI  

A+ SI SI     SI SI    

A- SI       SI      

B+ SI SI SI SI        

B- SI   SI          

O+ SI SI            

O- SI              

 [**El grupo 0- que se consideraba donante universal, actualmente no se considera como tal ya que otros factores pueden influir en esta compatibilidad.]

ACTIVIDAD 6: LOS GRUPOS SANGUINEOSUn ejemplo más complejo es el de los grupos sanguíneos (sistema ABO). Este carácter viene determinado por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

CARÁCTER: .............................................................ALELOS: Este gen tiene ............. alelos.......... ........................................................... ........................................................... .................................................Genotipos y fenotipos posibles:.............. ........................................................................ ........................................................................ ........................................................................ ........................................................................ ....................................................................... ..........................................................

2.13 ARBOL GENEALOGICO Y PEDIGRILos árboles genealógicos sirven para representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados.En un árbol genealógico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante círculos. Los cruces se indican mediante una línea horizontal y los hijos por líneas verticales que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante números romanos. En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrís. El estudio de la genealogía proporciona muchos datos.Veamos a continuación el siguiente ejemplo:

Una pareja (7, 8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad genética. El padre de la niña (8) le echa la culpa a la madre, pues su padre (1) abuelo de la niña, también tiene la enfermedad. ¿Tiene razón?

El análisis de la información proporcionada por este árbol nos va a permitir sacar las siguientes conclusiones.- El gen responsable de la enfermedad es recesivo, pues en el caso de que fuese dominante, 7 u 8 tendrían que tener la enfermedad por haber tenido una hija enferma, pues el gen de la enfermedad ha tenido que venir de uno sus padres.- Si el gen recesivo, 12 debe ser necesariamente aa, pues si fuese AA o Aa estaría sana.- Si 12 es aa, un gen (a) tiene que venir de su madre, y el otro del padre (si se descartan las mutaciones o el adulterio).

- Por lo tanto 8 no tiene razón, ya que el alelo que determina la enfermedad proviene tanto de su mujer como de él.El esquema de cruzamiento de la figura nos ayudará a comprender lo que ha pasado.

ACTIVIDAD 6

Del estudio de la herencia de ciertas enfermedades genéticas (círculos y cuadrados oscuros) en una serie de familias, se han obtenido los siguientes árboles genealógicos. Basándote exclusivamente en los datos suministrados, determinar en cada caso, si ello es posible y no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo.

2.14 VARIABILIDAD HUMANA

En la Tierra hay más de 6000 millones de personas, y no existen dos que sean exactamente iguales. Las diferencias se deben a la combinación de dos factores: los genes y el ambiente.- Los genes se transmiten de padres a hijos, y cada uno hereda un conjunto de genes únicos, excepto los gemelos univitelinos.- Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en las que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etcétera.La variabilidad de los seres vivos viene determinada por los genes, el ambiente o una combinación de ambos. Así, tu masa, por ejemplo, depende de los genes, pero también depende de tu dieta. La variabilidad puede ser continua o discontinua. Variabilidad continua:   Está determinada por la acción conjunta de los genes heredados y la modulación del ambiente, y su representación gráfica es una curva de distribución normal. Estudios realizados con gemelos univitelinos muestran que personas con características genéticas idénticas pueden desarrollarlas de forma diferente según el ambiente en el que han vivido. Existen ciertos casos de variación continua en los que el ambiente no influye  y se deben únicamente al genotipo. Se trata de caracteres que dependen de la acción conjunta de varios genes, como el color de la piel humana. En este caso se producen interacciones entre los distintos pares de genes que controlan el carácter y generan un gradiente de color en la población.Variabilidad discontinua:    Está controlada por los genes, pero no existe influencia del ambiente. El grupo sanguíneo, el factor Rh, la lengua enrollable o la determinación del sexo son ejemplos de este tipo de variabilidad, que no muestra estados intermedios. No existe, por tanto, una distribución normal de estos caracteres en una población.

2.14.1 Variabilidad genética2.14.1.1 Mutaciones        Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se llaman mutaciones.Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser más o menos grandes, afectar a cualquier carácter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.

 Las mutaciones que afectan a la estructura o composición de los genes se denominan génicas. Sin embargo, también son posibles cambios en el número de cromosomas de un individuo en su morfología y distribución; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genómicas y cromosómicas.

Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales.Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá en la siguiente generación.Ciertos agentes físicos y químicos favorecen la aparición de mutaciones en los organismos.Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados agentes mutágenos.Los agentes químicos son muy numerosos. Algunos son la cafeína, la nicotina, pesticidas y determinados fármacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

2.15 EL GENOMA HUMANO

En febrero de 2001, todos los medios de comunicación anunciaron que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto público y de otro privado. Pero ¿qué es el genoma humano?

Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas, con una estructura de bases que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un número aproximado de 3.000 millones.

El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000 millones de nucleótidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras células.

La función del ADN es aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que codifica una proteína es un gen.

Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces más grande que el de cualquier otro organismo ya conocido.

Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el número de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los genes encargados de fabricar proteínas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha comprobado también que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que significa que el 99,9 % restante es idéntico.

El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran número de incógnitas, como, por ejemplo, cuál es la función de esos 31.000 genes, cómo construyen y mantienen nuestro organismo, de qué forma causan las enfermedades, etc. Este es el momento de entender cómo funciona cada uno de nuestros genes, qué proteína se sintetiza con su información y cuál es la función de esta proteína.

2.16 BIOTECNOLOGÍA   E  INGENIERÍA GENÉTICA        La biotecnología consiste en el aprovechamiento de sistemas biológicos naturales para obtener productos de utilidad para el ser humano. No se trata de una técnica nueva; desde hace siglos se vienen realizando cruces selectivos en plantas y animales para conseguir un determinado fenotipo o se han utilizado las propiedades bioquímicas de los microorganismos para obtener alimentos.          En la actualidad, gracias a la manipulación genética de las bacterias, se han podido obtener sustancias químicas de interés para el ser humano, proteínas que se usan como vacunas o drogas para curar determinadas enfermedades.        

La ingeniería genética es una rama de la biotecnología que consiste en modificar las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Además, tiene otras aplicaciones muy importantes para los seres humanos y abre un futuro de inmensas posibilidades aunque no exento de prevenciones. Tres son las grandes áreas de aplicación de la ingeniería genética: 

Obtención de productos biológicos: Genes humanos pueden ser introducidos en bacterias para que éstas produzcan enormes cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo, algunas hormonas, como la insulina o la hormona del crecimiento, usadas para el tratamiento de enfermedades.  

Mejora animal y vegetal en ganadería y agricultura: Genes manipulados pueden ser introducidos en animales y plantas para así modificar algunos de sus productos, hacerlos resistentes a enfermedades, insecticidas o herbicidas.  

Terapia génica: consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera es la alteración de las células germinales, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.

  La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de una parte determinada de ADN es la reacción en cadena de la polimerasa, de reciente descubrimiento. Este método es rápido y evita la clonación de ADN en un vector.

2.17 CLONACIÓN        Proceso que aboca a la formación u obtención de clones o poblaciones de organismos clónicos. En realidad, el término designa dos operaciones distintas según se trate de poblaciones biológicas o moleculares. Se denomina asimismo clonación la reproducción exacta de segmentos de ADN o genes mediante su inserción en microorganismos o, incluso, in vitro. Así sucede en la obtención de múltiples copias idénticas de ADN a partir de un pequeño fragmento inicial, mediante la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)La oveja Dolly                                                    El 22 de febrero de 1997 se dio a conocer a través de los medios de comunicación el artículo publicado en la revista Nature –una de las de mayor trascendencia en el campo de las ciencias biológicas- acerca del desarrollo experimental obtenido por un equipo de investigadores británicos: la clonación de la oveja Dolly. Se trataba de un animal clónico

resultante de una transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada a un ovocito no fecundado y enucleado, implantado después en una hembra portadora.         En realidad esta noticia, junto a otras procedentes igualmente de Gran Bretaña, constituyó una de las contribuciones científicas –en el dominio de las ciencias biomédicas. De más impacto de los últimos tiempos. Habría que remontarse a 1953 cuando James Watson y Francis Crick dieron a conocer un descubrimiento trascendental para el desarrollo de la moderna biología: su modelo tridimensional para la estructura en doble hélice del ADN. Veinticinco años después, exactamente en 1978, nació el primer bebé probeta, Louise Brown, “hija” científica de Robert Edwards, que abría la puerta de la reproducción asistida. Tan solo unos pocos años antes –a principios de los setenta- en Estados Unidos y Gran Bretaña nacieron, las primeras tecnologías del ADN recombinante que hicieron posible el despegue de la ingeniería genética. Naturaleza del material genético, inseminación artificial y reproducción asistida, clonación e ingeniería genética; he aquí los pilares en que se sostiene actualmente la transformada relación del hombre con la naturaleza.        Ian Wilmut, el líder del grupo de investigación británico que realizó la clonación de la oveja Dolly, había trabajado anteriormente en la implementación de técnicas para la congelación de semen y de embriones. En 1986, en colaboración con L Smith, inició sus estudios de clonación por transferencia de núcleos. Ambos consiguieron el nacimiento de un cordero, desarrollado a partir de un embrión producto de la fusión de una célula procedente de las primeras divisiones del embrión con el citoplasma de un ovocito enucleado. Ello indicaba que, por lo menos en el cordero, un grupo de células de aquella primera fase de segmentación embrionaria –el blastocito- mantenía todavía la totipotencia (característica de las células embrionarias que consiste en la capacidad de originar todo tipo de tejidos diferenciados). Ian Wilmur y Keith Campbell junto con su equipo llevaron a cabo sus experimentos en el Instituto Roslin de Edimburgo, creado en 1993 como resultado de la fusión de diversas instituciones de la universidad de Edimburgo dedicadas a investigación animal, fisiología y genética experimental. El instituto Roslin contaba con fondos procedentes del Ministerio de Agricultura, instituciones privadas, fundaciones y de la Unión Europea.        La novedad en el nacimiento de la oveja Dolly estribó en que la célula de la que provenía era una célula diferenciada o especializada, procedente de un tejido concreto –la glándula mamaria- de un animal adulto. Hasta ese momento se suponga que solo se podían obtener animales clónicos con células procedentes de embriones, es decir, con células no especializadas.         Mientras que en los animales inferiores la clonación experimental no presenta mayores problemas, en los vertebrados –y especialmente en los mamíferos- las dificultades son muy grandes, hasta el punto de disuadir a buena parte de los que en los últimos cincuenta años lo había intentado. Sin ir más lejos, en 1984, dos investigadores del Wistar Institute de Filadelfia, J. McGrath y D. Solter, publicaron en la prestigiosa revista Science que la clonación de mamíferos por transferencia nuclear era biológicamente imposible. Con esta afirmación pusieron en la picota los trabajos de algunos investigadores de renombre que unos años antes habían dado a conocer el resultado de sus experimentos: obtener embriones de ratón a partir de células ya diferenciadas procedentes de blastocitos. En realidad muchos de estos intentos previos abocaban a la formación de células y embriones con aberraciones cromosómicas. Estudiadas las posibles causas de estas aberraciones se descubrió que la mayor parte de las células utilizadas hasta entonces estaban en fase de crecimiento o en fase de replicación de su ciclo celular. En consecuencia, al   producirse la fusión tenía lugar una nueva replicación del ADN y una condensación prematura de la cromatina que conducía a la aparición de las aberraciones.        La técnica de Ian Wilmut y Keith Campbell no era radicalmente nueva. Estos mismos científicos ya se habían dado a conocer un año antes al conseguir ovejas clónicas estre sí a partir de células procedentes de embriones cultivados in vitro antes de ser implantadas de nuevo. Lo realmente nuevo era la manera de sortear las dificultades con que tropezaba la manipulación celular en los mamíferos, cuyas células están sujetas a un alto grado de control. Una de sus principales aportaciones técnicas consistió en la reactivación

eléctrica  del ovocito –célula precursora del óvulo- con lo que se consiguió que le núcleo de la célula donante no perdiera su envoltura nuclear.        La segunda innovación del protocolo práctico de Wilmut y Campbell consistió en interrumpir el ciclo normal de división de las células embrionarias antes de su fusión. Para ello las células donantes fueron puestas a dieta –en hibernación- en una solución salina cuya concentración en factor de crecimiento les permitiera mantenerse al borde de la apoptosis, es decir, de la muerte celular programada. Ahí precisamente radicó buena parte del éxito que acompañó a los investigadores: en una reprogramación genética del ciclo celular que la mayoría consideraba hasta entonces inviable en el caso de células ya diferenciadas.  2.17.1 El desarrollo histórico de la clonación        La idea de tomar un ovocito para utilizarlo como entorno para la expresión de los genes contenidos en un núcleo extraño fue introducida en la biología experimental hace más de cincuenta años por el biólogo y premio Nobel alemán H. Spemann, cuando se daban los primeros pasos experimentales para dilucidar los mecanismos de la diferenciación celular.        Hoy sabemos que todas las células del organismo contienen la totalidad del ADN de la especie. Sin embargo de ordinario solo expresan una mínima parte, la que corresponde a su propia fisiología, distinta para cada uno de los diferentes tipos de células adultas. La analogía es clara: cada célula dispone de la partitura completa de la sinfonía pero únicamente interpreta –y ello a lo largo de un tiempo- aquellas partes que corresponden a su instrumento. Con aquella idea precursora, Spemann trataba de verificar si cada uno de los blastómeros –células totipotenciales de los primeros estudios de desarrollo del embrión resultantes de las divisiones iniciales del cigoto- contiene todas las instrucciones para el desarrollo del nuevo ser. Y ello en un momento, 1938, en que aún no se conocía la función del ADN nuclear.        En 1952, cuando J. Watson t F. Crick no habían propuesto todavía su modelo para la estructura helicoidal del ADN, dos investigadores estadounidenses, R. Briggs y Th. King, lograron llevar a término la propuesta de Spemann en una especie de rana común, la rana leopardo y en el sapo de espuelas. A partir de blastocitos manipulados de aquel modo consiguieron renacuajos primero y batracios adultos después.        En 1981 investigadores de la universidad de Ginebra lograron obtener tras ratones de laboratorio clónicos. La técnica consistió en introducir el material genético de la célula de un embrión de ratón en el óvulo de una hembra fecundada.        Mientras que en los vertebrados inferiores, incluso también en cierto modo en aves, los resultados positivos acompañaron a partir de entonces un buen numero de experimentos, las investigaciones en mamíferos resultaban a menudo frustrantes. Las técnicas de transferencia nuclear solo dieron resultados limitados en el ratón a partir de 1983.         Un claro antecedente del trabajo de Wilmut y Campbell fue el protocolo del embriólogo danés S. Wiklladsen, que trabajaba en Gran Bretaña. En 1984 Wiklladsen obtuvo carnero adultos a partir de embriones de 8 y 16 células implantados en ovocitos no fecundados y previamente enucleados. Dos años después, el equipo del estadounidense N. First tuvo los primeros éxitos con ganado vacuno a partir de embriones obtenidos por fecundación in vitro. Sin embargo hasta 1992 el índice de fracasos en mamíferos era muy alto debido a la dificultad de sincronizar, en el momento de la fusión, los ciclos de las dos células: donante y receptora.  2.17.2 La clonación en la naturaleza        Clonación significa, como se ha dicho, obtención de clones o elementos idénticos. En realidad el concepto puede definir dos operaciones distintas por cuanto tales poblaciones pueden ser biológicas o moleculares.

Como veremos se denomina también clonación la reduplicación exacta de segmentos de ADN o de genes mediante su inserción en microorganismos o incluso, in vitro. Así, por ejemplo, la moderna técnica de análisis llamada prueba de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es fruto del desarrollo de la tecnología del ADN recombinante y permite obtener a partir de uno o unos pocos fragmentos iniciales de ADN un conjunto –clon- de millones de moléculas idénticas.         En un sentido más biológico se entiende por clonación la obtención de individuos genéticamente idénticos a otros por técnicas de multiplicación asexuada en el laboratorio. Pero también en la naturaleza existen clones, desde los descendientes de aquellos organismos que se reproducen de forma asexual –una colonia de bacterias derivada de un único individuo es un clon-, ola planta que puede propagarse por esquejes a partir de a fragmentación de un único embrión, hasta el caso de los gemelos univitelinos o el de la poliembrionía con la que algunas especies se multiplican de forma habitual.        La poliembrionía consiste en la fragmentación de un único embrión para dar lugar a un cierto número de larvas o fetos independientes. Algunos organismos que se reproducen sexualmente, presentan habitualmente poliembrionína. Es el caso, por ejemplo, del armadillo que en cada parte trae al mundo de ocho a doce crías genéticamente idénticas, de ordinario fruto de la segmentación en las primeras fases de su desarrollo celular de un único embrión. También se multiplican por poliembrionía de forma habitual determinados himenópteros de la familia de los icneumónidos y otros afines, cuyas larvas se desarrollan en el interior del cuerpo de una oruga de lepidóptero. A partir de uno o unos pocos huevos puestos por la madre en el cuerpo del huésped nacen unas docenas de larvas producto de la fragmentación del embrión inicial.         Los clones tienen, frente a la naturaleza, una ventaja en las tácticas de monopolización de grupo. Una superioridad que los individuos derivados de la reproducción sexual nunca pueden tener. Sin embargo, alo largo del tiempo aparecen mutaciones que van alternado lentamente el genoma y hacen que aquella identidad no sea tan exactamente invariable.         Los miembros de un clon son genéticamente idénticos y como consecuencia de ello los intereses del individuo son idénticos a los del grupo. La clonación para monopolizar habitats se ha desarrollado en algunos animales marinos como ciertos corales y anémonas pero también, de una forma independiente, en una amplía variedad de plantas que tratan de ocupar tanto espacio como les es posible. Desde este punto de vista puede decirse que una planta clónica toma parte del espacio que ocupa. De este modo cuando un fresal, un árbol que emite renuevos o cualquier otra especie que se propaga vegetativamente por medio de estolones, se reproduce de este modo, no hace otra cosa que –clonándose a si misma- evitar un mensajero. A la larga, algunas de estas plantas ocupan grandes extensiones de terreno pobladas por una aparente multitud  de individuos que, en realidad, no son sino un único clon.

2.17.3 Clonación y tecnología molecular         La investigación biológica distingue dos vertientes bien diferenciadas en los que se refiere a las técnicas de obtención de clones: la clonación molecular y las de organismos. Utilizando los denominados enzimas de restricción es posible romper de forma escalonada el ADN celular, cuyos fragmentos quedan con extremos adheridos que presentan complementariedad con otros segmentos de ADN, obtenido a partir de una fuente indeterminada, en el ADN de un elemento génico auto replicante: un plásmido o un virus bacteriófago, por ejemplo, una vez inoculado en un cultivo, el clon de bacterias que contienen el plásmido o el virus se convierte en una fábrica para la producción de cantidades, potencialmente ilimitadas, de aquella secuencia de ADN y, eventualmente, de la proteína que codifica.         En cuanto a la clonación de organismos las técnicas son cada vez más complejas. En concreto, las técnicas que hicieron posible la oveja Dolly y otros animales que le siguieron constituyen en realidad el fruto del desarrollo de décadas de investigaciones y experimentos múltiples llevadas a cabo en numerosos laboratorios.

    Wilmut y Cambell partieron de células de la glándula mamaria, obtenidas mediante biopsia, de una oveja blanca de raza Finn Dorset y las cultivaron in vitro. Dicha oveja se encontraba en su último trimestre de gestación, omento en que las células mamarias se dividen y están bien diferenciadas. Posteriormente, las células se colocaron durante cinco días en un medio de cultivo muy pobre. Esta dieta tan rigurosa consiguió la supresión paulatina del ciclo celular. En realidad este hallazgo, fruto del azar, ya tiene su origen en otro laboratorio en el cual el encargado del mantenimiento había olvidado “alimentar” a las células durante algunos días. Gracias a una indiscreción, llegó a oídos de Wilmut y Campbell.         Paralelamente se obtuvieron los ovocitos por vía quirúrgica, mediante perfusión de los oviductos tras una estimulación ovárica. En esta fase se utilizaron ovejas de cabeza negra de la raza Scottish Backface. En este estadio los ovocitos tienen su ciclo celular en suspenso y se encuentran concretamente en la metafase II del ciclo meiótico; es relativamente fácil retirar por aspiración todos los cromosomas así como una parte del citoplasma. Trasladados a un medio  37 ºC  se activaron por medio de un impulso eléctrico.         Finalmente se añadieron al medio las células mamarias enucleadas y por medio de repetidos impulsos eléctricos se consiguió la fusión de un ovocito con una célula mamaria. Nuevos impulsos eléctricos indujeron el desarrollo de la célula fusionada y las primeras etapas de la formación del embrión.         Estos embriones fueron colocados en el oviducto de ovejas hembra. Al cabo de una semana escasa se recuperaron los que se habían desarrollado sin problema hasta el estado de mórula, y fueron implantados en úteros de ovejas portadoras. Del único embrión que, entre cientos, aparentemente completo su desarrollo normal nació el 5 de julio de 1996 la oveja Dolly, bautizada así por el equipo de investigación en honor a la exuberante Dolly Parton, figura destacada de la música country americana. Recordemos que Dolly tiene su origen en una célula de glándula mamaria.         En resumen, ¿cuál es el estatus biológico de esta criatura clónica? Desde cierto punto de vista puede afirmarse sin ningún género de dudas que la oveja Dolly no tiene padre pero sí tres madres. Su dotación genética es idéntica a la de la oveja blanca de raza Finn Dorset, la clonada. Se transmitió a través de un ovocito de una oveja de cabeza negra que actuó incubadora de la célula. Finalmente este ovocito se implantó para si desarrollo en el útero de otra oveja de cabeza negra, de la que nació Dolly.   2.17.4 Interés de la clonación para la ganadería        A la oveja Dolly le siguieron rápidamente más criaturas clónicas y el anuncio de otras en gestación, Don Wolf, del centro de Investigación de Primates de Oregón y director del Laboratorio de Fertilización in vitro de la universidad de Oregón, dio a conocer en marzo de 1997 la obtención de dos macacos Rhesus clónicos (aunque no hermanos entre sí). Estos ejemplares se obtuvieron a partir de óvulos enucleados en los que se había implantado en el núcleo de una célula embrionaria de fase temprana –embrión en fase de ocho células-, desarrollado a partir de un cigoto procedente de fecundación in vitro.         Por su parte, dos investigadores de la universidad de Wisconsin anunciaron también el inicio de gestación de un ternero clónico, asimismo a partir de ovocitos fertilizados –mediante estimulación eléctrica-con células procedentes de un cultivo tisular de piel de feto de vaca.         El camino iniciado por la oveja Dolly abrió un prometedor panorama de aplicaciones. Quizá en el futuro la producción ganadera podrá beneficiarse de estas técnicas para conseguir animales clónicos a partir de aquellos ejemplares  adultos más productivos o más resistentes a determinadas enfermedades. Por el contrario las técnicas empleadas hasta ahora–que necesariamente parten de embriones- presentan la desventaja inicial del desconocimiento de la capacidad productiva o de la resistencia del animal resultante.         Una ganadería clónica podría permitir la obtención de animales mucho más rentables, aunque la misma expresión de estos hechos futuribles no deja de resultar francamente dura desde un punto de vista ético. En

cualquier caso, la posibilidad de clonar animales de granja puede causar impacto todavía mayor al que supuso la introducción de la inseminación artificial en la década de 1950.         La generalización de los animales clónicos permitiría también abordar el estudio de la interacción genotipo-ambiente desde una perspectiva radicalmente nueva. Hasta ahora este tipo de análisis se ha podido llevar a cabo únicamente en gemelos. Los animales clónicos permitirían evaluar de una forma cuantitativa, y por tanto estadísticamente significativa, la influencia de la alimentación y de las condiciones de cría sobre organismos que poseen exactamente un mismo patrimonio hereditario.

2.17.5 Medicina, farmacología y clonación

La clonación suscita temores, especialmente en el ámbito de las ciencias del hombre. Sin embargo, presenta posibilidades y aspectos claramente beneficiosos para el progreso de la medicina, desde el conocimiento hasta su tratamiento.         Podría posibilitar, por ejemplo, la replicación de células humanas para la realización del transplante de médula ósea o el diseño y cría de animales para la producción de proteínas con características humanas que permitirían  aplicar terapias a enfermedades hasta ahora incurables. Asimismo podría hacer viables, desde un punto de vista técnico, los denominados xenotrasplantes que algunos consideran llamados a resolver el acuciante problema de la falta de órganos humanos.         El propio Ian Wilmut declaró, tras dar conocer su hallazgo, que el próximo paso consistiría en la utilización de células cultivadas en el laboratorio para producir cambios genéticos  en tales cultivos a fin de estudiar sus efectos. Dichos cambios permitirían observar cómo afectan a los animales las alteraciones genéticas específicas que eventualmente puedan producirse, además  de profundizar en el estudio de enfermedades genéticas que actualmente son incurables. En el horizonte, un reto: averiguar cuales son los mecanismos que desencadenan estas enfermedades para, posteriormente, corregir las alteraciones genéticas que se hallan en su origen.         La combinación de la clonación  y la manipulación genética puede dar resultados extraordinarios. Se espera, por ejemplo, que permitirá obtener animales –en número suficiente- que produzcan proteínas de interés farmacológico en su leche. Efectivamente, los animales clónicos pueden contribuir a facilitar la obtención de proteínas de uso médico. Es decir, la síntesis de fármacos de origen biológico.         Hasta el presente resulta muy complicada la obtención de proteínas como la proteína C (proteína de unión a la miosina en el tejido muscular) o los factores VIII y IX de coagulación, deficitarios en la mayoría de personas afectadas de hemofilia. En el mejor de los casos se han obtenido, en cantidades limitadas, a partir de la sangre de donantes o mediante cultivos celulares en biorreactores cuyas instalaciones requieren inversiones costosísimas. En cambio, se estima que el desarrollo y clonación de animales transgénicos precisará inversiones más moderadas. Por otro lado, la utilización de proteínas de uno médico obtenidas de este modo comporta una ventaja añadida: elimina el riesgo de contaminación con agentes infecciosos (virus del sida, de la hepatitis, priones de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob,..)         Sin embargo, el camino a recorrer es largo y la investigación no está exenta de problemas. Una de las claves e la experimentación radica en conseguir que el gen o genes extraños se expresen en su nuevo entorno celular.             En el plano económico el sector de la biotecnología está considerado de alto riesgo, principalmente por tres razones: en primer lugar debido a las elevadas inversiones que exige, también por la dificultad que plantea la resolución de los numerosos inconvenientes técnicos que conlleva el día a día de su puesta a punto y, en última instancia, por la minuciosidad con que las administraciones públicas analizan los productos resultantes antes de autorizar su difusión. A pesar de ello la empresa farmacéutica que tenía los

derechos comerciales de Dolly aumentó su cotización un 25% tan solo una semana después del nacimiento de la oveja clónica.

  2.17.6 Clonación, ciencia y ética        La sección artificial de variedades agrícolas y razas de ganado ha permitido cambios espectaculares en los cultivos vegetales y en la producción ganadera a lo largo de la historia. Modernamente la ingeniería genética nos ha enseñado que se pueden conseguir cambios semejantes, e incluso radicalmente superiores, de una forma prácticamente súbita, sin los largos períodos de tiempo propios de la evolución natural y, en menor escala, de la mejora artificial de las razas. La clonación de mamíferos abre perspectivas que pueden ser beneficiosas para la salud humana, la producción de alimentos y los transplantes.         Sin embargo, la clonación de seres vivos causa prevención porqué genera paradojas que afectan a los supuestos básicos de la convivencia. Las cuestiones éticas de fondo, por supuesto, pero también una cierta manera de entendernos a nosotros mismos que la clonación pone en cuestión.         Tras los logros obtenidos en los ovinos y otros mamíferos superiores no parecen quedar obstáculos infranqueables para la clonación humana. Aunque por el momento las dificultades técnicas no lo permitan es preciso reconocer que no son insuperables. Es preciso aceptar que no serán las barreras técnicas o biológicas las que lo impidan sino las sociales. Es decir, es la sociedad la que ha de impedir cualquier plasmación práctica de selección artificial en seres humanos, estableciendo límites a las potenciales excursiones por terrenos que bordean la dignidad del hombre.         Los estudios sociológicos indican que los ciudadanos europeos aceptan la utilización de las nuevas biotecnologías cuando se aplican al campo de la salud, pero se muestran contrarios a sus aplicaciones agrícolas o ganaderas, y en los medios de comunicación no son infrecuentes los comentarios alarmistas y una cierta satanización de la ingeniería genética. En realidad ello forma parte de una fuerte corriente de pensamientos acientífico. Los avances y logros científicos se reciben muchas veces como plagas bíblicas que nos aproximan a la hecatombe.         Quizá no tiene demasiado sentido plantear el debate sobre si hay que prohibir o alentar la clonación. Muy probablemente como ha ocurrido con la fecundación in vitro y la reproducción asistida lo que hoy parece una aberración mañana será rutina. Entonces, el reto no estriba tanto en oponerse o no a unas técnicas sino en consensuar  valores que nos permitan coexistir con la potencia de conocimiento que la humanidad no cesa de generar. Si un determinado escepticismo puede hacernos pensar que las regulaciones son imposibles de aplicar, es preciso recordar que la convivencia en las sociedades modernas se basa en la asunción y en el establecimiento de unas normas aplicables incluso a quienes pretenderían violarlas. Por otra parte cada vez más la investigación social va por detrás de la investigación científica. La sociedad e incluso muchos de sus observadores más atentos se muestran perplejos ante la aceleración que ha tomado la investigación genética.         Los países más avanzados se afanan en adaptar sus leyes a ritmo vertiginoso del progreso de las ciencias biomédicas. En España, la clonación de seres humanos –ilegal en gran parte de la Unión Europea- está tipificada como delito en el Código Penal. Pero hay otras facetas del mismo fenómeno que entre ellas la posibilidad de patentar seres vivos. Los intentos de patentar los clones obtenidos en el laboratorio son ya antiguos: en 1873 Louis Pasteur patentó en EE.UU. un cultivo de levadura. En los años setenta de este siglo se suscitó una gran polémica en aquel país a raíz del intento de un investigador de patentar un cultivo de bacterias –obtenido mediante la entonces emergente tecnología del ADN recombinante- con cierta capacidad para degradar el petróleo; el Tribunal Supremo autorizó finalmente el registro con el argumento

de que se trataba de un producto del ingenio humano, con la utilidad clara y, por tanto, susceptible de ser patentado. En 1988, la universidad de Harvard logró la patente de un oncoratón: una estirpe de ratón que posee un gen que le hace susceptible de padecer cáncer y, por ello, de investigación de dicha enfermedad. Las primeras patentes europeas son del año 1992.         El Parlamento Europeo aprobó en 1997 la directiva “Protección jurídica de las invenciones tecnológicas” que, tras su ratificación por la Comisión y el Consejo de Ministros de la Unión Europea, permitirá la patente de productos biológicos obtenidos a partir de seres vivos, entres los cuales se incluyen los genes o secuencias genéticas humanas que vayan acompañados de una aplicación terapéutica. Esta práctica ya es habitual en EE.UU. y Japón desde hace algunos años.

2.18 CURIOSIDADES Un puzzle de tres millones de piezas. Craig Venter ha comparado la descodificación del ADN

humano con la reconstrucción de un puzzle. Para lograr encajar los tres millones de piezas en las que lo ha desmontado ha necesitado la ayuda de potentes ordenadores. El fin de 6000 enfermedades. Los científicos están convencidos de que, tras descifrar el gran misterio de la vida, serán capaces de comprender el funcionamiento de cada un de los genes del ser humano y, sobre todo, saber por qué muchos de ellos dejan de funcionar, provocando un gran número de enfermedades, en su mayoría mortales. Hallazgos que promete el genoma. La obtención del mapa genético humano ha generado un aluvión de pronósticos que podrían dejar en simples anécdotas la más fantásticas predicciones de la ciencia ficción. Beneficios de genoma: Recambio, prevención, belleza, terapia génica, esperanza de vida¿Nos parecemos tanto los seres humanos? Los humanos compartimos el 99,2% de nuestro patrimonio genético. Los semáforos genéticos: Con un aparato denominado gene array (matriz de genes) es posible visualizar los genes que están activos en cada célula. Las manchas rojas indican la presencia o ausencia de un gen y, la intensidad del color, su abundancia. El método de los cuatro colores: Con el método llamado cromatografía se descifran las secuencias de cuatro bases químicas del ADN. Cuando un láser pasa por los fragmentos de ADN, la radiación luminosa que emiten se capta y transforma en una secuencia de colores que un ordenador identifica como bases. Una idea genial: James Watson y Francis Crick idearon el modelo de ADN, a modo de mecano, el laboratorio de Cavendish de la Universidad de Cambridge, en Estados Unidos. A partir de entonces, se produjo una revolución científica sin precedentes. Un código secreto: De momento, se sabe que el ADN contiene las órdenes para "fabricar" un ser humano. A partir de ahora empieza lo más apasionante: descubrir sus instrucciones. ¿Es posible debatir principios y aparcar intereses: Algunos argumentos impiden ver el alcance real de los transgénicos. Test de seguridad: Además de los controles para averiguar su posible impacto medioambiental, los alimentos transgénicos pasan numerosos test de composición química.  Transgénicos: alimentos de diseño Los alimentos transgénicos no son, en absoluto, inocuos. La polémica del control: Los controles de seguridad sobre los alimentos obtenidos se Organismos Modificados Genéticamente (OMG) se basan en el concepto de equivalencia sustancial: si un ingrediente de origen transgénico, sometido a análisis químico, no puede distinguirse  del mismo ingrediente obtenido por medio de técnicas tradicionales, se considera que es inocuo para la salud humana. Sustitutos del petróleo: Además de producir alimentos en grandes cantidades, los cultivos de plantas transgénicas podrían ser de gran utilidad para fabricar plásticos biodegradables. El poder de la biotecnología: Los vegetales con fármacos será posibles gracias a la genética. Plantas de alta tecnología Los vegetales pueden ser “vacunados” injertando genes virales en su ADN. Un gigantesco laboratorio: Los cultivos de plantas transgénicas para el consumo humano no han dejado de crecer en todo el mundo. Actualmente hay plantas de casi 40 millones de hectáreas. De la probeta al plato: La producción de plantas modificadas genéticamente ha abierto una brecha insalvable entre consumidores y ecologistas, que pronostican la aparición de graves desequilibrios ambientales y trastornos en la salud, y los científicos que defienden la inocuidad de estos alimentos. Éste es el menú que se cuece en los laboratorios.