HEMOGLOBINAy

hemoglobinopatiasMary l. vallecillo. MsC

HEMOGLOBINA• Proteína globular • Presente en glóbulos rojos

• transporta - O2 -CO2 y H+ • Esférica y 6,4 nm diámetro • 4 cadenas polipeptidicas de globina - Hemo • 13 – 18 g/ dl en el hombre • 12 – 16 g/dl en la mujer.

HEMOGLOBINA

Características son:

• Transporte oxígeno

• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno

• Capacidad de amortiguar una solución de bicarbonato

• Gran solubilidad

HEMOGLOBINA

Tipos de hemoglobina:

• Hb adulta- HbA1: 2 y 2 (96%)

• Hb adulta- HbA2: 2 y 2 Δ (3%)

• Hb fetal- HbF: 2 y 2 (1%)

HEMOGLOBINA

Estados de la Hb:

Oxihemoglobina:

• rojo intensos *sangre arterial

• rojo oscuro *sangre venosa

Dexosihemoglobina: -Hb reducida

“T” o tensa

HEMOGLOBINA

Estructura de la Hb:

• Proteína cuaternaria

• 4 cadenas polipeptídicas

• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2

• Unidas por interacciones hidrofóbicas

HEMOGLOBINOPATIAS

• Defecto de carácter hereditario

• Tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina

• Simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas de globina

• Afectación de la cadena beta son más frecuentes

CLASIFICACION1. Hemoglobinopatías Estructurales * Hb S, Hb C, Hb E

2. Talasemias: * Alfa, Beta

3. Variantes de la Hb talasémicas * Hb E

4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal

5. Hemoglobinopatias adquiridas * Metahemoglobinemia * Sulfohemoglobina

HEMOGLOBINA S

• Anemia Falciforme o Drepanocítica.

• Pauling, 1949

• Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva

• Raza negra

• La anomalía se sitúa en la cadena beta, cuya glutamina es sustituida por valina

HEMOGLOBINA S

• Cambio en el codón GAC normal que pasa a GTG

• Glóbulo rojo en forma de hoz

HEMOGLOBINA S• vaso-oclusión

• Flujo de sangre lento

• Adherencia de los eritrocitos al endotelio

• La desoxigenación de las células produce salida de potasio de los glóbulos rojos, lo cual aumenta la densidad de los glóbulos y la tendencia de la HbS a polimerizarse

• El componente hemo tiende a liberarse de la proteína debido a la polimerización de la hemoblobina S.

HEMOGLOBINA CSe caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la cadena beta por lisina

El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia; la vida media del eritrocito esta disminuida

El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.

• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de que se produzcan infecciones y también periodos dolorosos y un bazo agrandado

• No tiene cura; pero hay tratamientos para los problemas que provoca

HEMOGLOBINA E

• Resulta de una mutación en la cadena beta de la hemoglobina.

• Las personas con enfermedad de la hemoglobina E tiene una anemia hemolítica suave y una esplenomegalia suave.

• El rasgo de la hemoglobina E es benigno

TALASEMIA

• Enfermedad hereditarias de la sangre

• Defecto en las cadenas alfa y beta.

• Anemias hemolíticas

-microcitosis (disminución del tamaño) -hipocromia (disminución del color) -Eritrocitos blancos

TALASEMIA

• Se dividen en:

1.Alfa talasemias

2.Beta talasemias

TALASEMIA ALFA

• Hay mutaciones en la cadena alfa de la hemoglobina

• 2 genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total)

• Tipos de talasemia alfa:1. El portador silencioso2. Talasemia alfa menor3. Hemoglobina H4. Talasemia alfa mayor

EL PORTADOR SILENCIOSO

• Más leve

• Solo gen de globina alfa anormal o faltante.

• No síntomas

• Pueden transmitir

TALASEMIA ALFA MENOR

• 2 genes de globina alfa anormales o faltantes.

• No síntomas

• Anemia leve

• Transmitir la enfermedad a sus hijos.

HEMOGLOBINA H

• 3 genes de globina alfa faltantes o anormales

• Anemia de leve a moderada. -Infecciones virales -Medicamentos sulfa

• Agrandamiento del bazo y cálculos biliares.

TALASEMIA ALFA MAYOR

•Más grave

•No hay genes.

•Anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos.

•Nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto.

•Transfusiones de sangre de por vida

TALASEMIA BETA

• Causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina.

• Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes.

• 3 formas principales:

1. La talasemia Leve

2. La talasemia Intermedia

3. La talasemia Grave

TALASEMIA BETA

1. LA TALASEMIA MENOR• Denominada rasgo talasémico

• Causada por una mutación en un gen de globina beta.

• La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve.

• Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes.

2. LA TALASEMIA INTERMEDIA • Resultado de anomalías en ambos genes de

globina beta.

• Son menos graves que las que causan la talasemia mayor.

• Los niños afectados padecen anemia de leve a

moderada , presentan agrandamiento del bazo y anomalías en los huesos.

• Necesitan transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.

3. LA TALASEMIA MAYOR • Forma más grave

• Resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. También se denomina “anemia de Cooley”.

• La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer. No obstante, durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito.

• Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento).

•Muchas gracias Muchas gracias por su atenciónpor su atención