Herencia

Gregor Mendel

Las actuales teoras sobre la herencia fueron elaboradas por primera vez por este monje austraco, quien desde 1858 a 1866 trabaj en el jardn de su monasterio, en la ciudad de Brnn (Austria).

En su jardn, llev a cabo experimentos con guisantes, realizando apareamientos y examinando las caractersticas de los descendientes obtenidos a travs de tales cruzamientos.

Mendel trabaj con plantas de guisantes probablemente porque haba muchas variedades.

Por ejemplo, una variedad tiene flores rojizas mientras que otra variedad tiene flores blancas.

Un carcter es una propiedad especfica de un organismo que es heredable, como el color de la flor.

Un rasgo es la variacin del carcter, como color blanco o rojizo.

Cruza de plantas de Guisantes de Lnea Pura

Generacin parental (P)

Se cortan los estambres de la flor rojiza. Se transfiere el

polen, que lleva los espermatozoides, de los estambres de la flor blanca al pistilo, que contiene los vulos, de la flor rojiza

El pistilo polinizado madura Se plantan las semillas y

Primera generacin (F1)

En la primera generacin todas las plantas tienen flores rojizas.

Luego permite a las plantas F1 autopolinizarse:

Generacin P (Padres de lnea pura)

Generacin F1 (Hbridos)

Generacin F2 (3 rojizas: 1 blanca)

Para explicar este patrn de herencia (3:1), Mendel propuso que haban versiones alternativas de genes para las variaciones de los caracteres heredados.

Por ejemplo, el gen para el color de la flor en las plantas de guisantes, existen en dos versiones, una para flores rojizas y otro para flores blancas.

Estas diferentes versiones de un gen se llaman hoy en da alelos.

Luego propuso que para cada carcter, un organismo hereda dos alelos, uno de cada uno de sus padres.

Y si dos alelos para un mismo locus son diferentes, uno de ellos, el alelo dominante, determina la apariencia del organismo. El otro, el alelo recesivo, no tiene un efecto apreciable en la apariencia del organismo.

Estas propuestas forman parte de la primera ley de Mendel

Primera Ley de Mendel

Principio de la Uniformidad

Cuando se aparean lneas puras diferentes para una caracterstica, la descendencia presenta en forma uniforme el rasgo o alelo del progenitor que posee el rasgo dominante, independientemente de la direccin del apareamiento.

La ltima parte del modelo propuesto por Mendel para explicar el patrn de herencia (3:1), es conocido ahora como.

Segunda ley de Mendel

Principio de Segregacin

Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de modo que cada miembro de la pareja gnica es portado por la mitad de los gametos.

vulos F1

Generacin P

Generacin F1

Generacin F2

Aspecto: Flores rojizas y Flores blancas Composicin gnica: PP pp Gametos:

Aspecto: Flores rojizas Composicin Gnica: Pp Gametos:

Aspecto: Flores rojizas y Flores blancas Composicin gnica: PP, Pp pp Gametos:

Cuando un organismo tiene un par de alelos idnticos para un carcter se dice que es homocigoto.

Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes para un gen se dice que es heterocigoto.

Gen: la unidad funcional para la transmisin de los caracteres hereditarios.

Fenotipo Genotipo

Rojiza

Rojiza

Rojiza

Blanca

(homocigoto)

(heterocigoto)

(heterocigoto)

(homocigoto)

Razn 3:1 Razn 1:2:1

Gametos

Generacin F1

Hiptesis de

segregacin

dependiente

Hiptesis de

Segregacin

independiente

Proporcin fenotipica 3:1

Proporcin fenotpica 9:3:3:1

Generacin

F2 (descendientes

predichos)

Tercera ley de Mendel

Ley de la Distribucin Independiente

Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregacin de los alelos del otro gen.

En su momento los trabajos de Mendel no tuvieron aceptacin. Cualquiera que fuesen las razones, lo cierto es que as sucedi. El trabajo brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento cientfico de su poca.

Cul es la situacin actual de las leyes de Mendel? Aunque desde 1900 a la actualidad se han descubierto importantes excepciones, todava continan siendo el fundamento sobre el cual descansa la gentica.

Glbulos

rojos

Fenotipo

Genotipo (Grupo Sanguneo)

Determinacin de los grupos sanguneos

ABO por alelos mltiples

Pabelln de la

oreja libre Pabelln de la

oreja pegado a la

cara

Pico de viuda Sin pico de viuda

Evidencias que el DNA es el material gentico

Bacterias de la cepa S (lisa) de Streptococcus pneumoniae son patgenas porque tienen una cpsula que las protege del sistema de defensa del animal . Bacterias de la cepa R (rugosa) carecen de la cpsula y no son patgenas. Frederick Griffith inyect ratones con las dos cepas de la siguiente manera:

Bacterias de cepa S Bacterias de cepa R Bacterias de cepa S Mezcla de bacterias R vivas (control) vivas (control) calentadas (muertas) (control) vivas y S calentadas (muertas)

Experiencia

Investigacin: Puede el rasgo gentico de patogenicidad transferirse entre bacterias?

Resultados

Ratn muere Ratn sano Ratn sano Ratn muere

Se encuentran

bacterias S vivas en la sangre

Discusin: Griffith concluy que la bacteria R viva se haba transformado en la bacteria patgena S

Gracias a una sustancia desconocida heredable de las bacteras S muertas.

Bacteriofagos

Sedimento (bacterias y

su contenido

Cubierta

proteica vaca Protena

radioactiva Fago

sedimento

Radioactividad en

el sedimento (DNA

del fago)

Lote 2: Los

fagos crecieron

con fsforo

radiactivo que

fue incorporado

al DNA del fago

(azul)

Bacteria

Lote 1: Los

fagos crecieron

con azufre

radiactivo que

fue incorporado

a la protena del

fago (rosado)

Conclusin: es el DNA y no la protena la

que funciona como el material gentico del

fago T2

Hershey y

Chase:

Nucletidos que forman cadenas de polinucletidos

Chargaff:

El porcentaje de nucletido variaba de acuerdo a la especie: 30.3% de los nucletidos de humano es A y el 26% de los nucletidos de E. coli es A

Francis

Crick

James

Watson

Un gen, una enzima (Beadle y Tatum)

ORNITINA Enzima 1

Gen B CITRULINA

Enzima 2

Gen A ARGININA

TRADUCCIN DEL MATERIAL GENTICO

CROMOSOMAS HUMANOS

Mutacin

Molecular o

Gnica

Cromosmica

Genmica

Por sustitucin de bases

Por inserciones o deleciones

de bases

Inversiones

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploida

Aneuploida

MUTACIONES GNICAS

Anemia hemoltica: cambio de un solo aminocido

cido Glutmico Valina

MUTACIONES CROMOSMICAS

Delecin

Duplicacin

Inversin

Transclocacin

Recproca

MUTACIONES GENMICAS

ANEUPLOIDA

ANEUPLOIDA

SNDROME DE DOWN

(TRISOMA 21)