HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARDANIELA CANCHE ARTEAGA

CASO CLINICOGenero: femeninoFecha de nacimiento: 01-10-96Lugar de nacimiento: India

Antecedentes heredofamiliaresTo paterno fallecido a los 35 aos por IAMNo se conoce nada mas

En el mes de octubre del 2010 se refiere unos ndulos en ambos codos y en rodilla derecha con crecimiento progresivo desde hacia 5-6 aos, se solicita analtica que se muestra:cTotal: 465 mg/dLcLDL: 399 mg/dLcHDL: 57 mg/dLTG: 44 mg/dL

No tiene ningn antecedente de ECVSe realiz el MEDPED

En su primera visita con Endocrinologa se le observo xantomas tuberosos en rodillas y codos que orientaba a una HF. Se le suspendi la simvastatina, en cuanto a su dieta no hubo ningn cambio o mejora y no hacia ejercicioAun teniendo un peso adecuado de 52 kg, se revis su analtica del da 24 de febrero del 2015 que se muestra:cTotal: 551.86 mg/dLcLDL: 496.72 mg/dLcHDL: 41.41 mg/dLTG: 68.15 mg/dL

Donde se confirma su diagnstico de hipercolesterolemia familiar

Se le realiza estudio gentico: con resultados de una mutacin en homocigota, que identifica mutaciones en el gen receptor dLDL, en la secuencia del gen de lapoprotena B codificada por la zona de unin al receptor dLDL , en el gen PCSK9 y en el gen LDLRAP1 asociados ambos a hipercolesterolemia familiar.Su plan nuevo:es hacer un cumplimiento diettico iniciar con atorvastatina 80 mg

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARINTRODUCCIONAUTOSOMICA DOMINANTELas alteraciones del metabolismo de las lipoprotenas son la base para el desarrollo de aterosclerosis, teniendo relacin directa entre la patologa cardiovascular y el aumento de los niveles plasmticos de colesterol LDL y triglicridos con una relacin inversa en los niveles de HDL, El defecto bsico de la HF radica en el receptor de LDL, el cual es codificado por un gen, localizado en el brazo corto del cromosoma 19, Las mutaciones del gen del LDLr causantes de HF se suelen dividir en 5 clases. Hay un defecto gentico en el receptor celular de superficie de membrana que reconoce e internaliza las LDL desde el torrente sanguneo al interior de la clula.

La homocigota: carecen de receptores de LDL, al tener mutado ambos alelos del gen, presentando concentraciones muy elevadas de colesterol plasmtico total y LDL entre 800-1.000 mg/dl, con presencia de xantomas, arco corneal y arterioesclerosis en la primera dcada de la vida, y un riesgo muy elevado de muerte por enfermedad coronaria antes de los 30 aos de vida.

Heterogenea: el nmero de receptores de LDL se reduce a un 50%, siendo suficientes los restantes para que se una la misma cantidad de LDL a la clula, pero a costa de elevarse de 2 a 3 veces la concentracin extracelular de LDL.pacientes presenten un riesgo elevado de cardiopata isqumica precoz, entre los 30 y los 50 aos LDL en un rango de entre 190 y 400 mg/dl, mientras que los niveles de triglicridos estn habitualmente en el rango de la normalidad

xantomas tendinosos

La OMS puso en marcha hace unos aos el programa MEDPED (Make Early Diagnosis to Prevent Early Death), con el objetivo de identificar y tratar a aquellas personas con altos niveles de colesterol y, debido a ello, con elevado riesgo de patologa coronaria o cerebrovascular.

Los criterios clnicos utilizados para identificar a pacientes se basan:> niveles de colesterol total y LDLAntecedentes familiares con evidencia de transmisin dominantePresentar xantomas tendinosos (en fases iniciales pueden ser no visibles por lo que es importante palpar los tendones y determinar si existe deformidades o realizar un ecogrfico), arcos corneales o xantelasmas.Enfermedad cardiovascular prematura: sin tratamiento el 50% de los hombres sufrirn un episodio ECV antes de los 50 y el 30% de las mujeres antes de los 60 aos. El 10% que sufre una EC precoz tienen HF.

ESTUDIO GENETICOExiste una heterogeneidad gentica y molecular con varios loci responsables, siendo el ms frecuente el gen del receptor de LDL (rLDL) localizado en el brazo corto del cromosoma 19, seguido del gen de la apo B-100 en el cromosoma 2 y en menor medida por defectos en una protena transportadora (PCSK 9) son los que ms se buscan.

TRATAMIENTOFarmacolgico, en la actualidad, las estatinas (o inhibidores de la HMG CoA reductasa) son los hipolipemiantes de eleccin, demuestra que reducen el nmero de episodios coronarios y la mortalidad asociada.