1. Caso Clnico RevisinSndrome de HiperplasiaSuprarrenal CongnitaCisneros C. JavierGoyes O. RonaldoHospital IESS AmbatoServicio de Pediatra

2. CASO CLNICO 3. ANAMNESIS (26-ABR-13) Pct femenina de 2 aos 6 meses de edad nacidaen Ambato y residente en Atahualpa, gruposanguneo ARH +. ANTECEDENTES PRENATALES Embarazo producto de 3ra gesta, noplanificado, deseado con adecuado controlprenatal, ecos 4 (reportan normales), cursa conamenaza de aborto a as 12 semanas + amenazade parto Pretrmino en el 3er trimestre. ANTECEDENTES NATALES Parto por cesrea a las 38s de gestacin, no datosantropometricos, llanto inmediato con alojamientoconjunto inmediato, evidencian GENITALES 4. ANTECEDENTES POSTNATALES Desarrollo y crecimiento adecuado, inmunizacionescompletas. ANTECEDENTES NUTRICIONALES Seno materno exclusivo asta los 6meses, introduccin a la dieta familiar al ao de edad ANTECEDENTES NO PATOLOGICOSPERSONALES Miccional: 7 v/d Defecatorio: 4v/d Alimentario: 5 v/d Sueo 7h/d ANTECEDENTES PATOLOGICOS FAMILIARES Lnea materna: bisabuela DMT2 HTA, abuela Camama. 5. ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES: CLNICOS: Genitales externos ambiguos al nacimiento +Sd. Hiperplasia suprarrenal congnita, QX: Excresis de restos gonadales, vaginoplastia paracorreccin de canal vaginal . ALERGICOS: No refiere EXAMENES RELEVANTES: ESTUDIO CROMOSMICO EN SANGRE PERIFERICA 46 XX GENITOGRAFIA 6. GENITOGRAFA 7. HISTORIA HOSPITALARIA 28 09 11: Cuadro diarreico de 24horas de evolucin(10 ocasiones) consistencia liquida + irritabilidad, EF:Abdomen suave, depresible no doloroso RHAaumentados, EXAMENES DE LAB: EMO Normal, ROTAVIRUSNegativo, COPRO Normal 17 02 12: Sd gripal de 1 da de evolucin conrinorrea hialina en moderada cantidad + tos + vomito por3 ocasiones. EF: ORF Eritematosa, amgdalascongestivas. 03 04 12: Cuadro diarreico de 24 horas de evolucin(4 veces) liquidas, sin vomito EF Pct taquicardica, ORF:congestiva; Abdomen suave, depresible no doloroso RHApresentes. 8. HISTORIA HOSPITALARIA 10 05 12: Cuadro de 2 das de tos seca +rinorrea hialina EF ORF Eritematosa. 21 06 12: cuadro diarreico de 12 horas deevolucin deposiciones liquidas amarillentas sinmoco ni sangre. EF Abdomen suave depresibledoloroso a la palpacin de marco colnico RHAaumentados. EXAMENES DE LAB: COPRO: Normal 17 09 12: Cuadro diarreico de 24 horas deevolucin (8 ocasiones) deposicionesliquidas, EF: Abdomen suave depresible, nodoloroso a la palpacin, RHA aumentados. EXAMENES DE LAB: COPRO Normal 9. ANAMNESIS MC: Diarrea EA: Pct con cuadro de 34 horas deevolucin, presenta deposiciones liquidas por 10ocasiones acompaado de vmito de contenidoalimentario por 10 ocasiones y alza trmica nocuantificada, por lo que en primera instancia acude aesta casa de salud donde es valorada realizanexmenes de lab. Que reportan leucocitosis conneutrofilia, COPRO normal, EMO normal, conimpresin dx de Gastroenteritis por lo queprescriben hidratacin oral + paracetamol +cotrimoxazol, 12 horas posteriores al egresopresenta alza trmica persistente + lesiones 10. EXAMEN FSICO T: 38.8C FC: 150LXM FR: 32RXM Pct irritable, febril, hidratada CARA: Edema y eritema facial, de predominiobipalpebral ABDOMEN: Suave, depresible, no doloroso a lapalpacio, puntos ureterales negativos R. INGUINOGENITAL: Clitoris hipertrofico, labiosmayores prominentes. 11. Exmenes de Lab. EMO: Densidad 1.025, Ph 5, cetonas5, proteinas 25, leucocitos en orina 10 Bh: Leuc 15.30; Hb 14.2, Plaq 391.000, Neut79.8%, Linf 11.3% Copro: Aspecto lquida, moco ++, levaduras hifas+, PMN 3-5. QS: Glucosa 72.8 Urea 16 Crea 0.3 ELECTROLITOS: NA 129 K 3.8 CA 1.27 Eco renal: normal 12. REVISIN 13. Durante la quinta semana, la crestaneural (Cr) de la regin torcicaorigina neuroblastos que forman acada lado, ganglios simpticos (GS)en cadena, que se extienden luegohacia las regiones cervical ylumbosacra.Desde estos ganglios simpticos (GS),se originan algunas clulas quemigran hacia el esbozo de cortezasuprarrenal (CS) originando lassimpatogonias, Estas clulas formarnparte de la mdula suprarrenal (MS).La corteza suprarrenal (CS) sedesarrolla a partir del epiteliocelmico ubicado entre el mesenterio(M) y la gnada (G). 14. MdulaCorteza fetalMdulaCorteza fetalDurante la octava semana, lasclulas mesodrmicas originadasen el epitelio celmico (E) formanla corteza fetal. Mientras estoocurre clulas ectodrmicas conorigen en las crestas neuralesconstituyen el tejido cromafn dela mdula suprarrenalEn el recin nacido, la cortezasuprarrenal est representada portres capas definitivas: glomerular(GL), fascicular (Fa) y reticular(Re), cuyo origen es el epiteliocelmico. A esas capas se suma lacorteza fetal (F) ahora enregresin. La mdula suprarrenal(M) ha quedado includa en elinterior de la glndula. 15. Seis semanas:primordiomesodrmico dela corteza fetalSiete semanasLlegan las clulasde la cresta neuralOcho semanas:Aparece la cortezadefinitiva que empiezaa encapsular la mdulaEtapas avanzadas deencapsulacin de lamdula por la cortezaRecin nacido que muestrauna corteza fetal y doszonas de la cortezapermanenteUn ao, lacorteza fetal casiha desaparecido4 aos, La cortezafetal hadesaparecido 16. La Corteza Suprarrenal, como rgano Endocrino estaconstituida, histologicamente, por tres capas estructuralmentediferentes: Zona Glomerular donde se produce los Mineralocorticiodes cuyorepresentante fundamental es la Aldosterona. Zona Intermedia o Fasciculada productora de losGlucocorticoides representado principalmente por el Cortisol. Zona Reticular donde se produce los Esteroides SexualesConticales, cuyos representantes ms importante son:Dehidroepiandrosterona (DHEA), la 4 androstenodiona y pequeascantidades de Testosterona. 17. EL NORMALFUNCIONAMIENTODE STAESTERIODOGNESIS ESTA REGULADOPOR EL EJEHIPOTLAMO -HIPFISIS ATRAVS DE LAHORMONACORTICOTRFINA(ACTH), COMO SEMUESTRA EN ELSIGUIENTEESQUEMA.HIPOTLAMOHIPFISISCORTEZAADRENALCRFACTHCORTISOLInhibicinEstimulacinNeural 18. 95 % 19. La HiperplasiaSuprarrenal Congnitaes un desorden familiarhereditario de laEsteroidognesis de laCorteza Adrenal. Ella sedebe a una deficienciacongnita de una ovarias enzimas en dichaEsteroidognesis. 20. La causa ms frecuente dela Hiperplasia SuprarrenalCongnita es la deficienciacongnita de la 21 -Hidroxilasa, la cual es laresposable de latransformacin de 17 -Hidroxi Progesterona a 11 -Desoxicortisol, suprimiendoen este estado la produccinde Cortisol. 21. Al haber un bloqueo enzimtico de la 21- Hidroxilasa no se produce Cortisol, locual trae como consecuencia un cese de lainhibicin del eje Hipotlamo - Hipfisis,con la consecuente produccin exageradade ACTH. Lo cual origina un aumentoexagerado del volumen de la cortezaadrenal (efecto hipertrfico) y por otro alestar bloqueado la Esteroideognesis alnivel de la 21 - Hidroxilasa, ella se desvaa la produccin exagerada de losAdrgenos Adrenales, lo cual conlleva a lamasculinizacin del feto hembra.HIPOTLAMOHIPFISISCORTEZAADRENALCRFACTHANDROGENOSEstimulacinNeural 22. 95 %DEHIDROEPIDANDROSTERONA 23. FormaClsica FormaNO ClsicaFormaVirilizanteSimpleFormaPerdedora de SalPubarquiaprematuraPubertadPrecozCentralAcnFORMAS CLNICAS DE PRESENTACIN DEDEFICIENCIA DE 21 OHASAHirsutismoOligomenorreaFeto Lactante Escolar Adolescente AdultoSudorApocrinoTallaAltaINFERTILIDAD 24. 17-OH Progesterona Test de ACTH Actividad de ReninaPlasmtica Electrolitosplasmticos1 10 100 1000basal 17-OHP, ng/mL1000100101Stimulated17-OHPng/mL 25. TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON GLUCOCORTICOIDESHidrocortisona a 15mg/m2/daNeonatos 5 mg/da dividido en tres dosis ( 25 mg/m2/da)Adolescentes mayores y adultos pueden ser tratados con prednisona (5-7,5 mg/da ) o dexametasona (0,25-0,5 mg/da ) TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON MINERALOCORTICOIDES9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/da dividido en dos o tresdosis.Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por da) 26. SUERO FISIOLGICO 20 CC/KG EN LASDOS PRIMERAS HORAS SUERO GLUCOSALINO HIDROCORTISONA 50 MG PARA NIOSPEQUEOSY 100 MG PARA NIOSMAYORES QUE SE REPITE CADA SEISHORAS CIRUGA MAYOR, HIDROCORTISONAINTRAVENOSA EN UNAS DOSIS DE 100MG/M2/DA 27. EVIDENCIA 28. Pct de 4 aos. Persistencia del seno urogenital incontinenciaurinaria ?? 29. 42 mujeres entre 25 y 71 aos de edad ndice de incapacidad vocal impedimento devoz, leve, moderada, severa (un hombre altelfono). 7% de las mujeres severa se asocia contiempos prolongados de falta de tto conglucocorticoides. 30. 4 nios, dx tardo, edad 9,2 hasta 11,6 aos. Signos y sntomas: pubarquia precoz (n=2), edadsea acelerada (n=1), pubertad precoz (n=1) Altura media vs altura objetivo. (-0,39 0,7 vs -0,04 0,5 SDS, p = 0,054) 31. Estudio retrospectivo (1998 2003). Total 6012.798 pcts. A los 3 das de edad se determinan los niveles de 17-hidroxiprogesterona (umbral positivo 65pg)RESULTADOS PRINCIPALES: En nacidos a trmino (RNT) la Se delcribado fue del 93,8% (IC 95%: 91,2 a 96), la Es del 99,9% (IC 95%:99,9 a 99,9) y el VPP del 30,1% (IC 95%: 27,3 a 32,8). En RNPT la Sefue del 95% (IC 95%: 83,1 a 99,4), la Es del 97,6% (IC 95%: 97,5 a 97,6)y el VPP del 0,4% (IC 95%: 0,2 a 0,5)CONCLUSION: La eficiencia del cribado para RNAT es moderada, y pobrepara RNPT. 32. Gracias