Holoprosencefalia CASO CLINICO

Servicios Personalizados

Articulo

Articulo en XML

Referencias del artículo

Como citar este artículo

Traducción automática

Enviar articulo por email

Indicadores

Links relacionados

Citado por SciELO

Similares en SciELO

Bookmark

Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatríaversión impresa ISSN 1024-0675

Rev. bol. ped. v.43 n.1 La Paz ene. 2004

CASO CLINICO

Holoprosencefalia. A propósito de doscasos

Holoprosencephaly. Reported two cases

Drs.: Jorge Barriga Oropeza*, Consuelo MurilloSanchez*, Julio Agreda Guerrero**, Erick LenisVargas***

* Médico Pediatra. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.** Medico Residente III de Pediatría. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.*** Médico Residente II de Pediatría. Hospital Daniel Bracamonte. Potosí.

Resumen

Presentamos dos recién nacidos con holoprosencefalia que fueron atendidos en el HospitalDaniel Bracamonte de la ciudad de Potosí Bolivia. Se trata de una malformación congénitasevera, con alta mortalidad en el período neonatal y una incidencia muy baja. Comunicamosestos dos casos clínicos de holoprosencefalia por tratarse de patología infrecuentes y raras ennuestro medio; estos pacientes se presentaron con graves alteraciones del holoprosencéfalo ysobre todo uno de ellos que se trató de una ciclopía. Se aprovecha la ocasión para realizaruna revisión de este grupo de anomalías congénitas tomando en cuenta que estos casos sonmuy raros.

Palabras Claves:

Rev Soc Bol Ped 2004; 43 (1): 23-5: holoprosencefalia, malformación congénita.

Abstract

Two cases of Holoprosencefaly in newborns are presented in the Hospital Daniel Bracamonteof the city of Potosi - Bolivia; taking into account that these cases are very rare, especially

ShareShareShareShareShareShare

Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría - Holoprosencefalia: A pro... http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1024-06752004000100008&s...

1 of 6 23/05/13 09:51

those that present serious alterations of the holoprosencefaly. One of them most seriouspresented cyplopia. We took advantage of this opportunity to carry out a description of thisgroup of congenital anomalies.

Key words:

Rev Soc Bol Ped 2004; 43 (1): 23-5: holoprosencephaly, congenital malformations.

Introducción

Las alteraciones del holoprosencéfalo constituyen un amplio espectro de malformacionescraneofaciales debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro; se deben auna falta de segmentación del prosencéfalo en los dos hemisferios, lo que origina unaalteración en el clivaje de éste. La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformación, porejemplo la ciclopía es de muy rara presentación y se estima una incidencia de 1:40.000

recién nacidos vivos.(1-2)

La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos no se puede determinar la causa. Enocasiones se asocian a trisomías 7, 13 y 18; síndrome de Meckel-Gruber y triploidías. Otrascausas que han sido relacionadas son: infecciones virales intrauterinas, diabetes, ingestión dealcaloides, aspirina. Algunos pueden tener una presentación autosómica dominante o

recesiva.(2-4)

Casos clínicos

Caso N 1.- Recién nacido de una hora de vida, que nació en la maternidad del HospitalDaniel Bracamonte por parto eutócico, madre de 19 años de edad, primigesta y sinantecedentes perinatales de importancia. Al examen físico destacó: peso 2.200 g, talla 47cm; microcefalia (circunferencia craneana 27 cm) con cierre de suturas y fontanelas, En lacara y a nivel de la frente se aprecio una formación cilíndrica de aproximadamente uno porcuatro centímetros de diámetro en cuyo extremo existía dos diminutos orificios(proboscídeo), una sola hendidura palpebral con dos globos oculares y ausencia de párpados.Además se observó ausencia de pirámide nasal y fosas nasales (arrinia). Ver figura # 1


2 of 6 23/05/13 09:51

Dentro de los exámenes de gabinete destacó la radiografía de tórax que mostró dextrocardia,como se puede observar en la figura # 2.

Los diagnósticos de ingreso a la sala de neonatología fueron: recién nacido a terminopequeño para la edad gestacional con un retardo del crecimiento intrauterino ymalformaciones múltiples compatibles con ciclopía y dextrocardia. La evolución fue mala y elpaciente falleció a la hora de vida.

Caso N 2.- Recién nacido de 4 horas de vida que nació en un hospital del área rural deldepartamento de Potosí y que fue derivado al poco tiempo de nacido al Hospital Daniel


3 of 6 23/05/13 09:51

Bracamonte de la ciudad de Potosí; cuenta con el antecedente de haber nacido por cesárea acausa de una desproporción céfalo pélvica. Madre de 24 años de edad con dos hijosanteriores sanos y sin antecedentes perinatales y patológicos de importancia. Laantropometría al momento del nacimiento fue: peso 4.600 g, talla 47 cm y circunferenciacraneana 51 cm. Al examen físico destacó una macrocefalia considerable, con diastásis desuturas y fontanelas aumentadas de tamaño. Ojo derecho con párpados hipoplásicos y faltade cierre de los mismos. Ausencia de pirámide nasal (arrinia), fosa nasal derecha encomunicación con cavidad bucal por presencia de fisura labio-alveolo-palatina derecha; comose observa en la figura #3.

En las extremidades se detectó agenesia de falanges de los últimos cuatro dedos de la manoizquierda, en la mano derecha existió agenesia del primer dedo y agenesia de falanges deambos pies.

El diagnóstico de ingreso fue: recién nacido a termino grande para la edad gestacional,macrocefalia por probable hidrocefalia, fisura labio-alveolo-palatina compleja, dismorfia facialy sindactilía.

Discusión

La holoprosencefalia es el resultado del fracaso de la hendidura del prosencéfalo. Elprosencéfalo es la más grande de las tres vesículas cerebrales primitivas, que da lugar a loshemisferios cerebrales y el diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el tálamo, el tercerventrículo y el bulbo olfatorio. Se piensa que este proceso de diferenciación es inducido por elmesénquima precordial que se interpone entre el techo de la boca y el prosencéfalo. Elmismo tejido es responsable para el desarrollo normal de las estructuras faciales del medio:frente, nariz, estructura interorbital y el labio superior. Una interferencia con la actividad delmesénquima precordial llevaría a los defectos en ambas áreas tanto de la cabeza como de la


4 of 6 23/05/13 09:51

cara. Las anomalías cerebrales son debidas a los diferentes grados de variantes del fracasode la hendidura del prosencéfalo, con división incompleta de los hemisferios cerebrales y

estructuras subyacentes.(1)

Las alteraciones del holoprosencéfalo se clasifican de acuerdo a la separación delprosencéfalo en:

Alobar.- Es la forma de presentación más severa, por que existe ausencia de fisurainterhemisférica, tercer ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio. Se puedepresentar ciclopía, anoftalmia, paladar hendido y labio leporino medial.

Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmenteexistiendo un solo ventrículo. Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labioleporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal. También puede existirun retardo mental.

Lobar.- En este caso, la fisura interhemisférica esta bien constituida en la parte anterior yposterior pero existe un cierto grado de fusión de las estructuras. El septum pellucidum estaausente y el tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar hipoplásicos o ausentes.La cara es normal y puede presentarse retardo mental.

Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al tipo de alteración holoprosencefálica, porejemplo, en la ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo) existe un solo ojo en la parte media,asociado a arrinia y normalmente proboscídeo, algunas veces puede presentarse hipognatia yfalta de proboscídeo. En la ciclocefalia las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muypróximos o fusionados. En la cebocefalia ( gr. Kebos- mono , kephale - cabeza) la cabeza esmuy parecida a la del mono por el aplastamiento de la nariz y la configuración de los ojos. Enla etmocefalia (gr. Ethmos - criba, colador, kephale -cabeza), existe hipotelorismo, con unrudimento nasal que tiene la forma de una trompa. La holontocefalia, es un cuadro mixto deholoprocencefalia más una arrinencefalia. En la dismorfia menos grave, podemos encontrarhipo o hipertelorismo ocular, nariz aplanada, labio leporino hendido uni o bilateral. Lasmalformaciones asociadas a la holoprosencefalia son: hidrocefalia, anencefalia, polidactilia,

sindactilia, sirinomelia y hernia umbilical.(3-6)

La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones menoressobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental.

Referencias

1. Pomeroy S, Volpe J. Development of the nervous system. In: Polin R, Fox W. eds. Fetal andneonatal physiology. Philadelphia: W.B. Saunders Co. 1992.p.1490-509. [ Links

2. Bartos A, Jusbache S. Arriencefalia Holoprosencefalia. Rev Soc Bol Ped 1986;25:50-55. [ Links ]

3. Barona P. Holoprosencefalia secundaria a trisomía 13: reporte de una caso. Act Pediatr Esp.1990; 48:429-31. [ Links ]


5 of 6 23/05/13 09:51

4. Nabendu Ch. Cyclopia. Indian Pediatr 2002; 39:973-4. [ Links ]

5. Verlinsky Y, Rechitsky S, Verlinsky O, Oxen S, Sharapova T, Mashciangelo Ch, et al.Preimplantation diagnosis for sonic hegdehog mutation causing familial holoprosencephaly. NEng J Med 2003; 348:1449- 54. [ Links ]

6. Heussler HS, Sur M, Yuing ID, Muenke M. Extreme variability of expression of a sonichedgehog mutation: attention difficulties and holoprosencephaly. Arch Dis Child 2002;86:293-6. [ Links ]

© 2013 Sociedad Boliviana de Pediatría

Calle Pastor Sainz s/n Edificio Colegio Médico DepartamentalTel.Fax: (591 - 4) 6439977 - 6441670

Celular: 728-79123Sucre - Bolivia

[email protected]


6 of 6 23/05/13 09:51

Holoprosencefalia CASO CLINICO

Documents

Transcript of Holoprosencefalia CASO CLINICO