Huesos de cristalPor Paula Antón, Laura Quirós, Nora Aranzabal y Claudia De la Iglesia

Huesos de cristal

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

TiposLa primera clasificación que se hizo sobre esta enfermedad, (1979) dividía la OI en 4 tipos distintos: tipo I (leve), el II (muy severo), el III (severo) y el tipo IV (moderado).

Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados, mientras que los tipos II y III pueden ser transmitidos a la descendencia bien si uno de los padres está afectado, o si ambos padres son portadores del gen, pero están sanos.

Síntomas Signos - Estatura baja

- Tonalidad azulada, grisácea o amoratada.

- Cara de forma triangular

- Decoloración de los dientes

- Aparición frecuente de hematomas

- Sudoración excesiva

- Posibilidad de piernas arqueadas

- Huesos que se rompen sin ninguna causa conocida o por un traumatismo leve

- Dolor de huesos

- Dientes frágiles

- Escoliosis leve

- Pérdidas auditivas en la edad adulta

- Articulaciones laxas

- Músculos débiles

- Posible tendencia al estreñimiento

Pronóstico Debido a los distintos tipos de OI, es imposible hacer afirmaciones generales sobre el pronóstico de una persona afectada. Se recomienda buscar consejo profesional.

La OI es una enfermedad rara. Se estima ser padecida por 1 persona entre 10.000 y 15.000 es decir, que solo un 0.008% de la población mundial la padece (0,5 millones de personas). Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas leves de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. En España podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.

La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Hay casos en los que se presenta desde el nacimiento y otros en los que empieza a ser notable en la adolescencia.

Todos los huesos son igualmente frágiles aunque normalmente los huesos largos y las vértebras son los más débiles. En muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas.

Tratamiento

4 tipos de tratamiento:1. Rehabilitación y terapia física: La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona. 2. Cirugía ortopédica: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

Antes y después del enclavamiento intramedular.

3. Tratamiento farmacológico: Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.

Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta.

4. Tratamiento futuros

Terapia génica

- Transplante de médula, en fase experimental.

- Inhibir la expresión del gen mutado: Introduciendo ribozimas o nucleótidos antisentido que anulen el producto del gen mutado, dejando intacto el producto del gen normal (se convertirían los tipos graves en formas leves, con menos colágeno pero normal).

Los nuevos conocimientos acerca de la fisiopatología de OI, obtenidos mediante la identificación del defecto genético subyacente, permitirían en un futuro disponer de más opciones terapéuticas para estos niños.

Con los afectados recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer información y orientación a la familia. No hay que olvidar que la movilización precoz del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.

Tratamiento para bebés

Avances científicos Según los expertos, para esta enfermedad ha habido importantes avances científicos, que no solo atenúan el dolor, sino recuperaciones más rápidas. El tratamiento con ha permitido que personas que antes estaban ancladas a una silla de ruedas, ahora puedan hasta correr; y su calidad de vida haya aumentado considerablemente (aunque la mutación siga estando ahí).

Además en el año 2000 en España se autorizó el uso de nuevos medicamentos de uso compasivo (es decir, la utilización de un medicamento antes de su autorización; y en los últimos años se han empezado a repartir nuevos fármacos como el Denosumab. Ambos han dado y están dando muy buenos resultados.

Otro de los avances más importantes ha sido la creación de unos clavos que se introducen dentro de la caña del hueso, para corregir ciertas deformidades. Estos corrigen la curvatura y además crecen a medida que crece el paciente.

Curiosidades CASOS EN TODO EL MUNDO:

Afecta a una de cada 10,000/15,000 personas en todo el mundo y aproximadamente 55000 padecen esta enfermedad de la forma más grave.

PELÍCULA SOBRE LA ENFERMEDAD:

es una película estadounidense del 2000 de suspenso y superhéroes, escrita y dirigida por M. Night Shyamalan y protagonizada por Bruce Willis, Samuel L. Jackson y Robin Wright.

Es sobre David Dunn que es el único superviviente de un terrible accidente ferroviario. El misterioso Elijah Price ofrece a David una extraña explicación sobre su salvación, un motivo que amenaza con cambiar su vida y a su familia para siempre.