IMPORTANCIA VITAL DEL PROYECTO DE LEY No. P.L.019-2015C Por medio del cual se crea el programa de Tamizaje Neonatal en Colombia

Necesidad urgente de acciones que favorezcan la detección y diagnostico temprano de enfermedades genéticas, metabólicas y de baja frecuencia para la Protección del Derecho a la Vida, la supervivencia y el Desarrollo Integral de la Población Infantil Colombiana.

Justificación

¿Qué es el tamizaje? Es la identificación entre individuos aparentemente sanos de aquellos que están en riesgo de sufrir una enfermedad o desorden metabólico que justifica la aplicación de una prueba diagnóstica para tomar medidas de acción preventiva.1 Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad genética, metabólica, u hormonal de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de muerte prematura, procesos degenerativos o discapacidades severas. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamizaje Neonatal. Cifras alarmantes

• La cifras referentes a las muertes neonatales son muy preocupantes: 10,6 millones de niños mueren cada año (OMS, 2005). Los recién nacidos (RN) corren el mayor riesgo; de todas las muertes infantiles que se producen al año, cuatro millones ocurren entre los RN; más de 10.000 RN mueren en un día (Lawn et al., 2004). El 99% de estas muertes ocurre en países de ingresos medios/bajos y en las zonas más vulnerables. La mortalidad neonatal representa el 40-70% de la mortalidad infantil.2 1 de 800 RN o 5.000 de 4,1 millones nace con una condición letal. 6

• 20 a 30% de los casos de mortalidad pediátrica hospitalaria tiene como base una enfermedad genética. Los análisis de la morbilidad infantil son aún más sorprendentes: en el 2 y 3% de todos los recién nacidos se encuentran malformaciones congénitas, cerca del 60% de todos los abortos espontáneos tiene como causa un trastorno genético embrionario, y el 1.5% de todas las admisiones a un hospital general universitario en los Estados Unidos son debidas a enfermedades genéticas. 3

Cifras con respecto a las Enfermedades Raras (Huerfanas), las cuales en su mayoría se originan en desordenes metabólicos o geneticos 1 ORTIZ PICON, Teresa. “Programa Nacional Tamizaje y Diagnóstico Genético. Disponible en :http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/14-18%20Programa%20tamizaje.pdf2 ORTIZ PICON, Teresa. “Programa Nacional Tamizaje y Diagnóstico Genético. Disponible en :http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/14-18%20Programa%20tamizaje.pdf3BernalVillegas, Jaime.Tamayo,MarthaLuciaetal. “La importanciadelTamizajeNeonatal:NuevasperspectivasenColombia.” Colección derecho a Vivir en la Desventaja. 1997. Disponible en: http://puj-portal.javeriana.edu.co/portal/page/portal/Facultad%20de%20Medicina/1documentos/colecc_der/Tamizaje%20neonatal.pdf

• Las Enfermedades Raras son patologías debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales: “El 50% de los afectados por Enfermedades Raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida”4

• Según La Organización Europea de Enfermedades Raras-Eurordis (2005) las Enfermedades Raras

corresponden a 3% o 4% de todos los nacimientos y se estima que semanalmente se identifican cinco nuevas enfermedades en el mundo 5

• La mayoría de los casos de Enfermedades Raras aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la

alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de Anomalías Congénitas. De esta manera las Enfermedades Raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas.6

Enfermedad Rara y Discapacidad

Las Enfermedades Raras determinan un impacto creciente en Salud Pública y en la demanda de recursos en salud produciendo:

! Déficits graves motores (44%); ! Dolores crónicos (22%); ! Trastornos estéticos y funcionales severos (37%); ! Déficit intelectual (7%) 7

Los pacientes con ER presentan: ! Discapacidad física en 87,7%, ! Discapacidad emocional en 83,6%, ! Discapacidad social en 75,6%; y ! Discapacidad sensorial en 53% 7 ! Las personas con Enfermedades Raras, por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades

básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44,06%), desplazamientos (42,10%) o movilidad (39,58%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo 8

Enfermedad Rara e Impacto Social 9

4 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas conEnfermedadesRarasenEspaña”EstudioEnserio.Octubrede2009.5 Eurordis (2005) Rare Diseases: understanding this public health priority. Obtenida en 3 de octubre de 2011.http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education.php?lng=ES6S.F.Kingsmore,C.J.Saunders,DeepSequencingofPatientGenomesforDiseaseDiagnosis:¿WhenWillItBecomeRoutine?Sci.Transl.Med.3,87ps23(2011).7Sociosanitaryimpactonpatientswithrarediseases(ERESstudy).AvellanedaFernándezA,LayolaM,IzquierdoMartínezM,GuileraM,BadiaLlachX,RamónJR.17,2007,MedClin(Barc),Vol.129,págs.646-518FEDER,FederaciónEspañoladeEnfermedadesRaras.“EstudiosobresituacióndeNecesidadesSociosanitariasdelaspersonasconEnfermedadesRarasenEspaña”EstudioEnserio.Octubrede2009.

" Según la FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS FEDER se puede “constatar que

existe un ciclo vital, a la par que económico, de las Enfermedades Raras en el que se localizan……procesos de vulnerabilidad y exclusión social que pueden variar en función del tipo y la gravedad de la enfermedad del afectado, la adecuación y eficacia de la atención sociosanitaria recibida, los recursos socioeconómicos propios del afectado y su familia, los recursos y apoyos sociales (o, por el contrario, los obstáculos) que reciban del entorno social, así como las habilidades y capacidades personales de afrontamiento de las situaciones.” 9

" Así mismo FEDER describe que: “El desconocimiento y la incomprensión también aparecen en los espacios

sociales en los que interacciona el afectado y su familia, siendo especialmente importante en el contexto medico, educativo y, sobre todo, en el laboral. El desconocimiento de enfermedades extrañas y complejas y la incomprensión ante manifestaciones de las mismas (como pueden ser las crisis agudas), dificulta el acceso a la salud, a la educación y al mercado laboral”. 9

" Lo más habitual es que los apoyos continuos que se requieran sean dispensados por los propios familiares

residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41,12% de los casos), pero también hermanos/as (17,75%), esposos/as (14,26%) o abuelos/as (10,62%), entre otros.”.9

" El tiempo que llevan los cuidadores dedicado al enfermo oscila entre 1 y 44 años, siendo la media de 15,76

años. 10 Enfermedad Rara e Impacto económico

" “ Existe una relación bidireccional entre tener una enfermedad rara y el nivel económico: estar afectado por una enfermedad rara supone un hándicap en la obtención de ingresos del núcleo familiar, al mismo tiempo que la menor renta disponible supone un menor acceso a los recursos, servicios y atenciones que el afectados necesita. El nivel económico, por lo tanto, puede influir en el estado de salud del afectado. …De esta manera, cuanto mayor es la necesidad, menores los ingresos y mayores los gastos relacionados con la enfermedad, más fácil que las familias se encuentren en una situación de exclusión social, menor bienestar emocional y mayor percepción de haber experimentado discriminación,..” 11

Marco de Derechos y Politicas Publicas

• La Convención Sobre Los Derechos del Niño, la cual fue adoptada por la Asamblea General de Las Naciones Unidas y ratificada en Colombia por medio de la Ley 12 de 1991, pone de manifiesto el que todos los niños y niñas tienen derecho a la vida y establece que los gobiernos deben hacer todo lo posible no solo para asegurar este derecho fundamental, sino la posibilidad de los niños de crecer (supervivencia) y desarrollarse en un ambiente de bienestar.

9FEDER,CAJASOCIALMADRID.SituaciónyNecesidadesSociosanitariasdelaspersonasconEnfermedadesRarasenEspaña.Disponibleen:https://www.obrasocialcajamadrid.es/Ficheros/CMA/ficheros/OSSolidaridad_PuEnserio.PDF10JUNTADEEXTREMADURA.“CalidaddevidaenpacientesconEnfermedadesRarasenExtremadura”.Disponibleen:http://saludextremadura.gobex.es/documents/19231/3156752/CalidadVida+Enf+Raras.pdf11FEDER,FederaciónEspañoladeEnfermedadesRaras.“EstudiosobresituacióndeNecesidadesSociosanitariasdelaspersonasconEnfermedadesRarasenEspaña”EstudioEnserio.Octubrede2009.

• El artículo 44 de la Constitucion Politica Colombiana expresamente señala como uno de los derechos

fundamentales de los niños el derecho a la salud y la seguridad social, siendo particularmente reforzada la protección constitucional al menor cuya salud sea afectada: “ [los niños] Gozarán también de los demás derechos consagrados en la Constitución, en las leyes y en los tratados internacionales ratificados por Colombia. La familia, la sociedad y el Estado tienen la obligación de asistir y proteger al niño para garantizar su desarrollo armónico e integral y el ejercicio pleno de sus derechos. Cualquier persona puede exigir de la autoridad competente su cumplimiento y la sanción de los infractores. Los derechos de los niños prevalecen sobre los derechos de los demás.”

• De otra parte el sistema esta diseñado, según el Preámbulo de la ley 100 de 1993, para asegurar la

calidad de vida para la cobertura integral, de ahí que dentro de los principios que infunden el sistema de seguridad social integral, está, valga la redundancia, el de la integralidad, definido así: "Es la cobertura de todas las contingencias que afectan la salud, la capacidad económica y en general las condiciones de vida de toda la población….” (artículo 2° de la ley 100 de 1993).

Es más: el numeral 3° del artículo 153 ibídem habla de protección integral: "El sistema general de seguridad social en salud brindará atención en salud integral a la población en sus fases de educación, información y fomento de la salud y la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, en cantidad, oportunidad, calidad y eficiencia….".

• El Estado debe ofrecer una protección reforzada a determinados sujetos de derecho, cual es el caso de los niños, de los adultos mayores, de los desplazados de las madres cabeza de familia, de las personas con enfermedades catastróficas o en situación de incapacidad, entre otras12, precisamente para lograr la efectiva materialización de la igualdad material.

• Con la inclusión de la comunidad afectada por Enfermedades Raras como población sujeta de

especial protección en el Articulo 11 de la Ley Estatutaria -Ley 1751 de 2015-, esta obligación se extiende también a esta población. Todo esto complementado por la ley 1098 sobre la protección a los niños con problemas congénitos.

• El Plan Decenal de Salud Publica 2012 -2021 establece como dimensión prioritaria en salud “La Vida

saludable libre de condiciones crónicas” con acciones que busquen la disminución de la Carga de enfermedad (pérdidas de salud con consecuencias tanto mortales como no mortales entre ellas la discapacidad ), disminuir las muertes prematuras e innecesarias y además mejorar las condiciones de salud de la población buscando una mayor equidad y disminuyendo las desigualdades injustas y evitables.

• En cuanto a los lineamientos técnicos de Salud en la Primera Infancia del Programa Presidencial “De

Cero a Siempre” se establece que hay una corresponsabilidad en la salud de la Primera Infancia así: “ El derecho a la salud se hace realidad y se concretiza en políticas públicas, en donde todos los actores asumen sus responsabilidades, obligaciones y deberes en función de garantizar a todos los niños y niñas, el derecho

12 Sentencia T- 495/10, Magistrado: Ponente JORGE IGNACIO PRETELT CHALJUB. Disponible en:http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2010/T-495-10.HTM-_ftn41,

a la vida, a una buena calidad de vida y a un ambiente sano en condiciones de dignidad y goce de todos sus derechos. La corresponsabilidad es la concurrencia de actores y acciones dirigidas a garantizar el derecho a la salud de los niños y las niñas desde que son concebidos, lo que incluye a la familia, la sociedad y al Estado”. De la misma manera, dentro de las Rutas establecidas para la atención de la Primera Infancia se reitera la importancia de “llevar a cabo las pruebas de tamizaje neonatal y analizar sus resultados” 13

• De otra parte relativo a las Enfermedades Raras existe la ley 1392 de 2010 que trata sobre aspectos

generales de estas enfermedades. Sin embargo se necesita acciones decididas legislativas para la creacion de un marco de politica publica a cargo del Estado que garantice la asignacion de recursos, Infraestructura y Talento Humano para el desarrollo de programas de Tamizaje Neonatal eficientes y con seguimiento a resultados, situación que no puede darse a traves de la reglamentación de la mencionada Ley.

• En cuanto a los Tratamientos para Menores con Enfermedades Incurables en sentencia T-920 de 2.000,

la H Corte Constitucional dijo al respecto:

"Para resolver, la Corte consideró básicamente tres factores: Reiteró lo sostenido en cuanto al significado técnico del término "curación", de acuerdo con el cual "curar" significa, además del restablecimiento de la salud, "el conjunto de procedimientos para tratar una enfermedad o afección" En este sentido, se señaló que "si una norma …. supedita las prestaciones asistenciales necesarias a un pronóstico favorable de curación, ésta debe entenderse no solamente como la derrota de la enfermedad, sino, además, como el tratamiento requerido para evitar secuelas o interrupción de tratamientos necesarios, para superar algunas etapas de la enfermedad o afección, aunque no se llegue a la curación total." Así, se concluyó que "curación no tiene un solo significado: superación del mal, sino que también significa mejoría, progreso, tratamiento necesario. Esta forma de interpretar concuerda con la esencia de la Constitución que establece la protección de los débiles y especialmente de los niños."

CONCLUSIONES

! El proyecto de ley P.L.019-2015c es de vital importancia para el diagnostico temprano y prevención de enfermedades genéticas, metabólicas, u hormonales de consecuencias graves e irreversibles para nuestros niños. Entre estas Enfermedades pueden detectarse también Enfermedades Raras o poco frecuentes cuyo único mecanismo de detección temprana es el Tamizaje Neonatal.

! Todo programa que pretenda detectar tempranamente estas enfermedades debe tener especial relevancia

dentro de las políticas de salud, por lo que el Proyecto de Ley mencionado merece ser discutido y aprobado para garantizar los derechos fundamentales de los niños y niñas Colombianos en cuanto a la protección a su vida, a su supervivencia y a su desarrollo armónico e integral

! El riesgo de nuestros niños y niñas de sufrir de Enfermedades genéticas, metabólicas o Raras muestra la

necesidad ingente de reforzar la protección a esta comunidad vulnerable, que no por la particularidad de sus

13 PRESIDENCIA DE LA REPUBLICA. Ruta integral de atenciones. Programa de cero a Siempre. Disponible en: http://www.deceroasiempre.gov.co/QuienesSomos/Documents/Ruta-Integral-Atenciones.pdf

enfermedades tienen menos derecho al goce de sus derechos fundamentales, entre ellos el Derecho a la Salud.

! En cuanto al tratamiento de las Enfermedades que pueden detectarse, estos pueden ir desde la terapia con

medicamentos, cirugía, nutrición adecuada y dirigida, rehabilitación y la atención paliativa. La OMS reporta que hay varios defectos congénitos para los que existen terapias médicas eficaces que pueden salvar la vida de la persona.

! Con un diagnóstico temprano -que permita implementar un tratamiento oportuno-, son muchas las muertes

que se pueden evitar, los años de vida perdidos por discapacidad que se podrían reducir o desaparecer, las familias que podrían tener un desarrollo armónico sin tener que soportar las dificultades sociales, económicas y familiares que conlleva tener bajo su cuidado a un paciente con una Enfermedad Rara genética o metabólica, ofreciendo una mejor calidad de vida tanto a los pacientes como a sus cuidadores y brindando equidad a las familias.

! Aún, en los casos donde no existe una alternativa de tratamiento efectivo, es importante mejorar la calidad

de vida del paciente, informar a los padres acerca del curso de la enfermedad, el riesgo de recurrencia y proporcionar asesoría genética, de tal manera que la detección de familias en riesgo de tener hijos con estas enfermedades puede proporcionar medidas de prevención secundarias que disminuirán la frecuencia poblacional de estos defectos. Un Programa de estas calidades permitirá generar proyectos de investigación y nuevos conocimientos en le área de las Enfermedades Raras, genéticas y del metabolismo14.

Solicitud de FECOER

Respetuosamente solicitamos a los Honorables Representantes y Senadores de las Comisiones Séptimas se de a este Proyecto la prioridad, profunda discusión y apoyo que merece, en aras de salvar la vida de miles de niños y niñas colombianos y garantizar el goce de sus Derechos Fundamentales.

SOBRE FECOER

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras nace en el año 2011 mediante la voluntad de seis organizaciones de pacientes convencidas de que era necesaria la construcción de una respuesta social organizada a la problemática de las familias que conviven con una Enfermedad Rara o poco frecuente en Colombia y que deciden trabajar juntas para encontrar soluciones que apoyen a los afectados y las familias en la defensa de sus derechos colectivos, en el posicionamiento de la comunidad como una población que necesita especial protección, en la concienciación y sensibilización sobre las Enfermedades Raras y en la gestión social para fortalecer a la comunidad representada en las diversas organizaciones de pacientes. FECOER ha ido creciendo año a año hasta reunir y representar actualmente a 35 organizaciones de pacientes en todo el territorio Nacional, las cuales reúnen a más de 1500 enfermedades raras y agremian a mas de 2800 afectados. www.fecoer.org Diciembre de 2015 Proyectado: Angela Chaves Restrepo, Presidente Ejecutivo FECOER

14 CIBI. Estudio Neonatal. Disponible en : http://cibi.uniandes.edu.co/index.php?option=com_content&view=article&id=25&Itemid=136