Inactivación del cromosoma X y compensación de dosis.
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GENETICA HUMANA
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARAMEDICO CIRUJANO PARTERO
DR MARTINEZ AYONDANNY Y ELY
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Inactivación del cromosoma X
y compensación de dosis
Genética
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XXNIÑA
XYNIÑO
CROMOSOMAS
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• 1949 • 1951• 1961
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CROMOSOMA SEXUAL
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?Corpúsculo de Barr=
Cromosoma muy condensado
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HIPÓTESIS DE MARY LYON
Establece que un cromosoma X se inactiva de modo aleatorio en cada célula femeninas al principio del desarrollo embrionario.
Ello garantiza que las mujeres, que poseen dos copias del cromosoma X,
sinteticen proteínas a partir de genes ligados al cromosoma X en
cantidades muy parecidas a las que producen los varones (compensación
de dosis)
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DIA 16 DE GESTACION
La inactivación se produce precozmente durante el
desarrollo embrionario de la mujer
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Compensación de dosisCompensación de dosis
• proceso de
inactivación del
cromosoma X
mujeres =son
mosaicos para el
cromosoma X
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COMPENSACIÓN DE DOSISCOMPENSACIÓN DE DOSIS• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos.
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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
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