Institucin Educativa Distrital La Magdalena Trabajo de: Biologa Sobre: El sndrome de Turner Presentado por: Gina Castro Shirly Mercado Yesica Muoz Docente: Javier Velsquez Curso: 9B Ao: 2 0 1 5

Sndrome de TurnerEs una enfermedad biolgica, la cual nada ms se presenta en el sexo femenino. El sndrome de Turner ocurre debido a un cambio que afecta o altera la estructura de algn cromosoma. Esta alteracin recibe el nombre de deleccion. Significa la prdida total o de una parte de un cromosoma. Aproximadamente la mitad de las nias Turner poseen 45 X0, mientras que otras pueden tener los dos cromosomas, pero uno est incompleto. Su frmula cromosmica es 2n-1(x). Es muy raro el caso de algunas nias Turner presenten una pequea parte del cromosoma Y, en este caso se aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ovricos (cintillas) denominado gonadoblastoma. El sndrome de Turner se presenta aproximadamente en 1 de cada 2000 mujeres. El sndrome de Turner se diagnostica desde el nacimiento si en la nia se observa pliegues en el cuello. En el caso de que el sndrome no sea diagnosticado en la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad al presentar esterilidad. Para realizar este diagnstico, se recurre a una serie de pruebas como radiografas de mueca y mano (se analiza la longitud del hueso metacarpiano y la disposicin de los huesos de la mueca, verificando la edad del individuo). Por otra parte, tambin se realizan anlisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gnadas funcionen con normalidad. Tambin pueden realizarse exploraciones cardiolgicas, auditivas y ecografas renales y plvicas.Es muy importante que el diagnostico se realice lo antes posible, con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo ms efectivo posible. El diagnstico prenatal consiste en realizar una anlisis de las clulas del feto, lo cual se obtiene por tres vas diferentes: Amniocentesis (14-16 semanas de embarazo), biopsia corial (9-12 semanas de embarazo) o funiculocentesis (20 semanas de embarazo).Tambin pueden encontrase rasgos o caractersticas que hagan sospechar la presencia del sndrome, los cuales pueden ser el hydrops fetalis, la longitud del fmur por debajo de la medida, malformaciones cardiacas, braquicefalia, higroma qustico en la nuca.Los hisopos bucales son un avance resiente de muy alto rendimiento para detectar el sndrome de Turner ya que esta prueba da a conocer fcilmente la deleccin de un cromosoma. Otros exmenes o pruebas que se aplican para diagnosticar el sndrome son el cariotipado, la resonancia magntica del trax y el anlisis de los niveles de sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante).Las consecuencias fenotpicas que causa el sndrome son las mismas caractersticas, las cuales son: Manos y pies hinchados, cuello ancho y unido por membranas, desarrollo retrasado ( mamas pequeas, vello pbico disperso ), trax plano y ancho, parpados cados, ojos resecos que causa una mala visin, infertilidad, ausencia del periodo (menstruacin), resequedad vaginal que produce relaciones sexuales dolorosas, baja estatura, anormalidades cardiovasculares, odo deficiente, problemas psicolgicos, sntomas menopasicos prematuros, alteracin de diversos niveles de estrgenos en la sangre y en la orina, etc. Algunas de estas consecuencias tienen tratamientos mdicos como por ejemplo: Para la baja estatura que produce el sndrome se han creado hormonas genticas como las que sintetiza el cuerpo humano. Estas hormonas estn representadas en unas inyecciones, las cuales deben ser aplicadas de manera subcutnea y se recomienda la aplicacin diaria para un buen resultado. Estas hormonas se deben aplicar desde que la paciente que padece la enfermedad, tenga cuatro aos de edad. Sin esta hormona, la talla de las paciente que padecen la enfermedad puede ser 20 centmetros menos que la de una mujer normal, pero con la hormona es diferencia puede ser reducida a 5 o 6 centmetros menos. Otro tratamiento que se le puede dar para la talla baja es el alargamiento quirrgico de las extremidades o alargamientos seos. Para la infertilidad se realizan tcnicas de fertilizacin invitro (transferencia de embriones), gracias a esto, las mujeres con el sndrome pueden tener hijos de manera no espontanea.La terapia de estrgenos, para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y para que ocurra la menarquia (aparicin de la mestruacin). Tambin se realiza esta terapia para disminuir el riesgo de osteoporosis y el riesgo de enfermedades vasculares Esta terapia se realiza cuando la paciente tiene 13 o 14 aos de edad. Estos estrgenos se pueden administrar por medio de pldoras, implantes intradrmicos o por parches en la piel. Para disminuir el riesgo de osteoporosis y el fallo en ovarios se debe tener en el cuerpo un muy buen aporte de calcio y vitamina D. Para los ojos resecos se recomienda el uso de gotas medicadas y el uso de gafas para evitar la brisa del ambiente en la vista.Para el cuello ancho y unido a las membranas se realizan operaciones o cirugas plsticas de altos riesgos.Se debe vigilar el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada, que si llega a presentarse, puede tratarse con hipoglucemiantes orales.

Glosario: Turner: Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Morfologa: rama de la biologa que estudia la forma o estructura de los seres vivos Vlvula aortica: Es una vlvula artica que slo tiene dos valvas, en lugar de tres. La vlvula artica regula el flujo de sangre del corazn a la aorta, el mayor vaso sanguneo que lleva sangre al cuerpo. Tiroiditis de Hashimoto es unaenfermedad autoinmune, que se caracteriza por la destruccin de laglndula tiroides, mediada porauto anticuerpos Escoliosis La escoliosis es una condicin que causa una curvatura de lado a lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de S o C. En la mayora de los casos, no se sabe qu causa esta curvatura. Esto se conoce como escoliosis idioptica. Monosomia EnGentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denominamonosoma Teora meitica Teora mittica pterigium coll: es un pliegue epidrmico del borde externo delcuello, a manera de aleta, que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros

Bibliografa de la informacin:http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turnerhttp://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/tratamiento-del-sindrome-de-turner-7022https://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20100503152452AAJm3Lchttp://es.slideshare.net/tony230/sindrome-de-turner-15115247