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Universidad Mayor

Facultad de Medicina

Gestión de la Información Digital

Profesora Claudia Winther

Enfermedades

Raras

Fecha: 20/08/2012

Integrantes: - Mayra Godoy

- María José Mendoza

- Karla Quispe

- Matías Rojas

- Diana Saavedra

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Introducción

Las enfermedades raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), “son aquellas

que tienen una incidencia menor de 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad.”1

Muchas enfermedades que afectan a la población chilena son inusuales, y aún más inusual

es la ayuda que reciben estas personas por parte del gobierno y la sociedad para tener un

tratamiento y mejorar su calidad de vida.

El propósito de esta campaña se centra en dar a conocer y mostrar la realidad de muchas

enfermedades que no son cotidianas, a modo de despertar la preocupación de los chilenos y

llamar al gobierno a promover la creación de instituciones en pos de ayudar a estas familias que

hoy no cuentan con el sustento necesario para sobrellevar los gastos que estas enfermedades

representan al ser tan poco frecuentes.

Nos gustaría que esta campaña diera frutos y quizás en un mañana Chile pueda contar

con instituciones, como otros países más desarrollados, que se dedican a la integración de estas

personas junto con sus familias y colaboran en el estudio de nuevos medicamentos, como por

ejemplo Orphanbiotec Foundation.

Para este fin, contaremos con información de sitios webs especializados, con cifras

entregadas de páginas confiables de cuántos individuos presentan una enfermedad no común,

de las fundaciones que operan en Chile que se dedican al apoyo de los familiares y sustento de

la enfermedades raras, tales como la Felch.

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Contexto y Justificación de la campaña

En Chile hasta el 2011 cuatrocientas eran las personas que sufrían enfermedades raras.

Estas son muy complicadas en su manejo clínico, ya que la mayoría requiere de terapias,

tecnología y medicamentos específicos de por vida, que además suelen tener elevados costos

para las familias, pudiendo alcanzar hasta $ 18.000.000 al mes. Como bien dijo la presidenta de

la Federación de Enfermos Lisosomales de Chile, Myriam Estivil: “ni siquiera las familias de altos

ingresos pueden pagar los procesos médicos, ya que son muy caros”.2

Muchos de estos costos, las isapres no los cubren ni tampoco el AUGE, por lo que el

tener un familiar con enfermedades de este tipo se vuelve una problemática para la familia de

ingresos medios o bajos.

Muchas entidades de ayuda a personas con enfermedades poco comunes han alzado la

voz en busca de apoyo del gobierno para sobrellevar el mantenimiento del tratamiento de sus

seres amados.

Chile ha progresado, ya que hoy contamos con un Centro de Manejo Integral de

Enfermedades Raras (CEMINER) del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, pero aun así

esto no es suficiente. Las familias que viven con la difícil tarea de sobrellevar estas

enfermedades de por vida necesitan más que un centro de atención; necesitan ayuda social y

monetaria, que las distintas enfermedades raras que existen se hagan conocidas por los

ciudadanos, que las duras realidades para sobrellevar los altísimos costos de estos tratamientos

sean acogidos y ayudados por un gobierno presente. Es verdad que se realizó un fondo

provisorio de $ 1.500 millones, cuyo fin fue ayudar a algunos pacientes afectados por estas

patologías, pero qué sucede con los muchos que no pudieron contar con estos beneficios, es

más, qué sucede con los beneficiarios el año siguiente, estos necesitan de formas de pago y de

que los fondos de salud cubran más este tipo de patologías.

Hace un tiempo Felch publicó “Proyecto de Ley Enfermedades Raras” , pero ¿Cuándo

veremos resultados de éste?

Es por esto, que nosotros proponemos dar a conocer estas enfermedades, enfermedades

que nos parecen tan ajenas y que están tan cerca de nosotros, que pueden afectar a cualquiera

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de nosotros en cualquier momento y que si fuera de esa manera quisiéramos tener a alguien, a

un gobierno, a algún organismo al cual acudir.

Necesitamos tener conciencia de la magnitud del desamparo que sufren estas personas,

no solo por falta de dinero también por falta de oportunidades de surgir y ser acogidas por la

sociedad. Necesitamos un gobierno y una sociedad conscientes, que sepan lo que pasa con

aquellas personas más desprotegidas de la comunidad, que sepan que no cuentan con un

apoyo continuo, que necesitan de una mano para mejorar, necesitan de un organismo que las

acoja, que pueda orientarlas, darles el apoyo que necesitan y merecen.

Datos y cifras

En medicina se considera a una “enfermedad rara” o “huérfana” si esta afecta a menos

de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Por cada enfermedad son relativamente pocos los

afectados, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6 y

8% de la población global. Afectan a más de 230 millones de personas en todo el mundo.2 Las

características más generales de estas enfermedades, según la OMS, son:

● Aparecen con una baja frecuencia.

● Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.

● Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.

● Conllevan múltiples problemas sociales.

● Existen pocos datos epidemiológicos sobre ellas.

● Plantean dificultades en la investigación debido a que son pocos los casos.

● Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.3

De estas aproximadamente 7.000 enfermedades, alrededor del 75% de los afectados

son niños. Muchos de ellos, debido a la falta de medicamentos y terapias, no llegarán a cumplir

los 5 años. Los signos pueden aparecer durante el nacimiento, niñez o en etapa adulta. Se ha

establecido que en el 80% de los casos su origen es genético, y se observan en el 3 y 4% de los

nacimientos.4 Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas,

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degenerativas o proliferativas. El 65% de las enfermedades raras son graves y debilitantes, y se

caracterizan estadísticamente por:

● aparecer pronto en la vida, 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad.

● dolor crónico en 1 enfermo de cada 5.

● una deficiencia motora, sensorial o intelectual en la mitad de todos los casos, originando

una discapacidad que reduce la autonomía en 1 de cada 3 casos.

● un deterioro del pronóstico vital en la mitad de todos los casos, las enfermedades raras

siendo responsables del 35% de las muertes antes de la edad de un año, del 10% entre 1

y 5 años y del 12% entre los 5 y los 15 años.5

Se calcula que son 1.000.000 de chilenos los afectados por estas patologías. Cerca de 80

mil hogares en Chile deben enfrentar las consecuencias económicas derivadas del alto costo

que tienen los medicamentos destinados a combatir enfermedades raras.6

Los “medicamentos huérfanos” obtienen reglamentación especial, la cual minimiza

enormemente la fase de desarrollo y esto ayuda a reducir costes. Por lo tanto, un medicamento

huérfano puede estar disponible en el mercado en 4 años. Para medicamentos convencionales,

se estiman unos 12 años de desarrollo y la inversión de más de 1 billón de dólares por

medicamento.2

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Propuestas

Como cada lector chileno podrá darse cuenta, el apoyo económico a los pacientes y sus

familias es mínimo. Es por esto que a continuación daremos a conocer algunos propuestas que

podrían hacer cambiar esta realidad.

Conócenos

10 El primer paso es dar a conocer cuántos chilenos sufren

hoy estas enfermedades no comunes, y cuántos de ellos tienen

el dinero y la posibilidad de optar a un tratamiento adecuado.

Para esto, necesitamos voluntarios, lo cuales pueden ser: ¡Los

mismos lectores de este informe! Todas las personas

interesadas deberán dirigirse a las inmediaciones de la

Federación de Enfermos Lisosomales de Chile, inscribirse y

esperar información acerca de reuniones, actividades

divulgativas y eventos caritativos que organice esta institución. De esta manera podremos

aumentar el apoyo y exigir ser tomados en cuenta.

Si quieres conocer aún más sobre este tema, te recomendamos:

- Películas: Un milagro para Lorenzo (1992) y Medidas extremas (1996)

- Testimonios: Los puedes encontrar en la siguiente página

www.eurordis.com/en/living-rare-disease

Apoyando a los Centros de Atención

Una muy buena forma de combatir estas enfermedades, es brindando apoyo a los

centros que ya funcionan en nuestro país. La principal ayuda que se necesita es económica, ya

que al ser enfermedades infrecuentes, la maquinaria y los medicamentos también lo son. Este

aporte monetario puede venir tanto de agentes privados como estatales. Estos últimos son

pilares fundamentales, los que deberían ser el principal apoyo para las familias afectadas.

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Creación de un plan nacional

La creación de este plan sería de gran beneficio para las familias afectadas. Este tendría que

incluir el costo de los medicamentos y el de los tratamientos, además de una sólida red de

apoyo emocional para las familias y para el propio paciente. De esta manera se puede

aumentar la calidad de vida de los afectados y promover la reinserción de estos a la sociedad.

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Bibliografía

Referencias citadas 1 Marcial Osorio Fuenzalida. El Problema de las enfermedades raras [archivo PDF]. [Consultado

Ago 2012]. Disponible en: http://medicina.udd.cl/centro-bioetica/files/2010/06/EL-PROBLEMA-

DE-LAS-ENFERMEDADES-RARAS-Marcial-Osoriox.pdf

2Estrategia Online [diario en línea]. Santiago: Diario Estrategia; c2011. [Actualizado 29 Dic 2011;

consultado Ago 2012] Disponible en: http://www.estrategia.cl/detalle_noticia.php?cod=49864

3 Orfphanbiotec Foundation [página de internet]. Suiza: c2012. [Consultado Ago. 2012].

Disponible en: http://www.orphanbiotec-foundation.com/

4Red Hospital Clínico Universidad de Chile [internet]. Santiago: Argentis; c2007. [Consultado

Ago 2012]. Disponible en:

http://www.redclinica.cl/HospitalClinicoWebNeo/index.aspx?channel=6182&appintanceid=182

69&pubid=7104

5Terra Mujer [internet]. Santiago: Terra Networks Chile S.A.; c2012. [Actualizado 1 Ago 2012;

consultado Ago 2012]. Disponible en: http://vidayestilo.terra.cl/mujer/enfermedades-raras-

cuando-la-excepcion-trunca-la-vida,4323cc7aff2e8310VgnVCM3000009acceb0aRCRD.html

6Chile.com [internet]. Santiago: Chile.com; sf. [Consultado Ago 2012]. Disponible en:

http://www.chile.com/secciones/ver_seccion/124297/hay-mas-de-7-mil-enfermedades-raras/

7La Gran Epoca [internet]. Nueva York: Epoch Times; c2000-2012. [actualizado 26 Abr 2012;

consultado Ago 2012]. Disponible en: .http://www.lagranepoca.com/24038-quien-paga-costo-

enfermedades-raras

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Referencias bibliográficas

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Française; c2004. [Consultado Ago 2012]. Disponible en:

http://www.eurordis.org/IMG/pdf/SN_plan_nacional_frances__enfermedades_raras.pdf

El Mercurio Online [internet]. Santiago: Diario el Mercurio; c2012. [Actualizado 22 Jun 2012;

consultado Ago 2012] Disponible en:

http://www.emol.com/noticias/nacional/2012/06/22/546890/estudio-alto-costo-de-farmacos-

para-enfermedades-raras-afecta-a-80-mil-hogares-en-chile.html

Referencias de imágenes 8 Meganoticias.cl [archivo jpg]. Santiago: Mega; c2012. [Actualizado 29 Feb 2012; consultado

Ago 2012]. Disponible en: http://www.meganoticias.cl/nacional/metropolitana/pacientes-con-

enfermedades-raras-conmemoraron-su-dia-con-acto-frente-a-la-moneda.html

9 El Mercurio Online [archivo jpg]. Santiago: Manuel Herrera; c2011. [Actualizado 14 Oct 2011;

consultado Ago 2012] Disponible en:

http://www.emol.com/noticias/nacional/2011/10/14/508029/familias-de-ninos-con-

enfermedades-raras-piden-al-gobierno-cobertura-para-tratamientos.html

10 CiruTips [archivo jpg]. Venezuela: Daniel Slobodianik; c2011. [Actualizado 28 Feb 2011;

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destacan-que-el-80-de-las-enfermedades-raras-son-geneticas-cirutips/