INMUNOGENETICA

GRUPO:DR SEGURA

INMUNOGENETICA• Disciplina de biología que estudia los caracteres genéticos o heredables mediante el uso de técnicas inmunológicas.• Descubrimiento de los diferentes grupos sanguíneos por Karl Landsteiner en el año 1900, no relacionó los grupos sanguíneos con bases genéticas.• Esta relación, de los grupos sanguíneos con genética, propuso unos 24 años después F. Bernstein.

EJEMPLO DE UN CARÁCTER HEREDITARIO: Antigenos de G.S

FENOTIPO:

Grupo

sanguineo

GENOTIPO: AGLUTINOGENO

Antígeno

(Glucoproteinas)

ANTICUERPO

Aglutininas

RECIBIR DAR

A

Dominante

AIIA, IiA

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

A ANTI-A A,O A,AB

B BII B, IiB

HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO

B ANTI-B B,O B,AB

AB

Dominancia

Incompleta

IAIB

HETEROCIGOTO

AB AB,A,B,O AB

O i i(recesivo) ANTI-A,ANTI-B O A,B,AB

INMUNOGENETICAEl campo de inmunogenética se ha ampliado y incluye el

estudio de los :A.-Antígenos microbianosB.-Marcadores genéticos de anticuerpos y otras macromoléculas C.-Los Mecanismos genéticos de control de la respuesta inmunitaria.

ANTIGENOS ANTIMICROBIANOSANTIGENO:una sustancia que desencadena la formación de anticuerpos y puede causar una respuesta inmunitaria.•Antígeno Australiano (HBsAg):Marcador Dx HvB•Antígeno carcinofetales o carcinoembrionarios: Embrión y mínimo adulto•ANTIGENO DE HISTOCOMPATIBILIDAD: Tisulares,trasnplantacion y/0 injertos

ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD

•Antígenos presentes en la superficie de muchas células .•son los responsables de las reacciones de rechazo de tejidos trasplantados entre individuos de la misma especie. El injerto será aceptado si el receptor y el donador poseen los mismos antígenos tisulares; de lo contrario, será rechazado. •En el humano se denominan antígenos HLA (ANTIGENO LEUCOCITARIO HUMANO) y están codificadas por genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6

SISTEMA INMUNEConformado por una serie de órganos, tejidos y células esparcido por todo el cuerpo y proteger al organismo de sustancias dañinas, bacterias, virus, toxinas, células cancerígenas.

RESPUESTA INMUNITARIARespuesta Inespecífica: representa la primera barrera defensiva Y protege al organismo de infecciones y cáncer.Las células que mediatizan esta respuesta, son las células fagocíticas (neutrófilos y macrófagos),

Respuesta Especifica los linfocitos T y B, responsables de la inmunidad celular y humoral, La inmunidad celular (linfocitos T) interviene en la defensa frente a organismos intracelulares como virus, parásitos y micobacterias. Linfocito T colaborador: Estimulando la producción de anticuerpos por los linfocitos B y la destrucción de microorganismos por linfocitos y fagocitos linfocito T destructor: encargado de la destrucción directa de los gérmeneslinfocito T supresor: pone fin a la respuesta inmune una vez eliminado el germen.

LINFOCITO B:INMUDIDAD HUMORAL• Mediatizada por los linfocitos B.•Estos son células originadas en la médula ósea• función fabricar las inmunoglobulinas o anticuerpos.•las principales son la IgG, IgA , IgM, IgD ,IgE. Todas ellas se pegan a los microorganismos facilitando su eliminación por diferentes mecanismos.

INMUNODEFICIENCIA

Inmunodeficiencia es una enfermedad en la cual el sistema inmunitario no está funcionando adecuadamente y hace susceptible al organismo de adquirir infecciones.

Inmunodeprimida: trastorno por inmunodeficiencia debido a medicamentos que afectan el sistema inmunitario, como los corticosteroides. La inmunodepresión también es un efecto secundario común de la quimioterapia.

ENFERMEDADES QUE CAUSAN T.I. •Ataxia-telangiectasia

•Síndrome de Chediak-Higashi•Enfermedad de inmunodeficiencia combinada•Deficiencias del complemento•Síndrome de DiGeorge•Hipogammaglobulinemia•Síndrome de Job•Defectos de la adhesión leucocitaria•Panhipogammaglobulinemia •enfermedad de Bruton•agammaglobulinemia congénita•Deficiencia selectiva de IgA•Síndrome de Wiscott-Aldrich

SIGNOS Y SINTOMAS T.I•Infecciones bacterianas graves y recurrentes •infecciones crónicas de oído•Una infección fúngica de la boca•La inflamación ocular (conjuntivitis),•inflamación de las encías, Trastornos hemorrágicos.•Las infecciones del tracto gastrointestinal•Diarrea y pérdida de peso.•Cáncer, especialmente leucemia y linfoma.•Meningitis o encefalitis (infecciones al cerebro).

INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA Está presente desde el nacimiento se deben a defectos congénitos que impiden el correcto funcionamiento del sistema inmunitario. Son hereditarios.1.-Deficiencias en los linfocitos B (agamaglobulinemias, inmunodeficiencia común variable, síndrome de hiper-IgM, deficiencia funcional de anticuerpos, etc)2.-Deficiencias en los linfocitos T ( inmunodeficiencias combinadas severas)3.-Deficiencias combinadas de linfocitos B y T.4.-Disfunciones de los fagocitos (enfermedad granulomatosa crónica,)5.-Deficiencias en el sistema del complemento

FORMAS DE TRASMISIONLigadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.

FORMAS DE TRASMISIONAutosómicas recesivas.los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre Y madre la información alterada responsable de la IDP. afecta por igual a varones y mujeres.

FORMA DE TRASMISIONAutosómicas dominantes. El niño sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para desarrollar la enfermedad.

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA) BRUTON

•Es una enfermedad de inmunodeficiencia heredada en la que no hay producción de anticuerpos que componen la gamma globulina del plasma sanguíneo.

INCAPACIDAD

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA) BRUTON

Ligada al cromosoma X: las mujeres que presentan el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X son normales, pero cuando lo transmiten a sus hijos varones, estos manifiestan la enfermedad

SINTOMAS•los senos paranasales (sinusitis)•los ojos (conjuntivitis),•los oídos (otitis),•la nariz (rinitis), •los bronquios (bronquitis)•los pulmones (neumonía). • infecciones recurrentes del tracto gastrointestinal que pueden causar diarrea (gastroenteritis). •Infecciones virales causadas por el virus de la hepatitis (que ocasionan hepatitis),