Inmunodeficiencia Patología I semestre 2010. Inmunodeficiencia primaria Hereditarias. Se...
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Inmunodeficiencia
Patología
I semestre 2010
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Inmunodeficiencia primaria
• Hereditarias.
• Se manifiestan entre los seis meses y los dos años de vida.
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Inmunodeficiencia secundaria• Infecciones.
• Malnutrición.
• Envejecimiento.
• Inmunosupresión.
• Radiación.
• Quimioterapia.
• Autoinmunidad.
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Infección en defectos de linfocitos T• Sepsis bacteriana.
• Citomegalovirus, virus Ebstein-Barr, varicela severa, infecciones virales crónicas con virus respiratorios e intestinales.
• Candida, Pneumocystis jiroveci.
• Enfermedad agresiva con patógenos oportunistas y dificultad para limpiarlas.
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Infección en defectos de linfocitos B
• Streptococos, stafilococos y Haemophilus.
• Encefalitis enteroviral.
• Giardiasis intestinal severa.
• Infecciones recurrentes de senos paranasales y pulmones, sepsis y meningitis crónica.
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Defectos de granulocitos
• Stafilococos y Pseudomonas.
• Candida, Nocardia y Aspergillus.
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Defectos del complemento
• Infecciones por Neisseria y otras infecciones bacterianas piogénicas.
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I. Deficiencia de anticuerpos (linfocitos B)
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Agammaglobulinemia de Bruton ligada al cromosoma X
• Mutación del gen de la tirosina cinasa de Bruton en células B primitivas.
• Número normal de células preB en médula ósea.
• Ausencia de células B maduras, centros germinales y células plasmáticas.
• Una de las más frecuentes.
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Agammaglobulinemia de Bruton ligada al cromosoma X
• Infecciones bacterianas recidivantes a partir de los 6 meses, algunos virus y Giardia lamblia.
• Muy pocas inmunoglobulinas en el suero.
• Inmunidad de células T normal.
• Hasta 20 % de incidencia de enfermedades autoinmunes.
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Inmunodeficiencia variable común• Hipogammaglobulinemia que suele abarcar
todas las clases de Ig.
• Síntomas semejan la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, pero puede manifestarse hasta la adolescencia y asociarse a enfermedades autoinmunes y linfomas.
• Grupo heterogéneo de transtornos congénitos o adquiridos, esporádicos o familiares, con defectos de células B, o secundarias a defectos de células T.
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Déficit aislado de IgA• Ausencia de IgA por falta de maduración de las
células B productoras de IgA.
• Se presenta en una de cada 600 personas.
• Puede ser familiar o adquirido tras toxoplasmosis, sarampión y otras infecciones virales.
• Suele ser asintomático pero pueden haber infecciones, alergias respiratorias y enfermedades autoinmunes.
• Anticuerpos anti IgA en el 40 % de los pacientes con peligro de anafilaxia en transfusiones.
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Síndrome hiper IgM• Produce IgM, pero no IgG, IgA e IgE.
• Defecto en las células T que no pueden inducir la producción de Ig distintas de IgM, debido a la mutación en el 70% de los casos del gen de CD40 L del cromosoma X, que no interactúa con el CD40 de las células B y de los macrófagos.
• Infecciones bacterianas a repetición y neumonía por Pneumocystis jiroveci.
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II. Deficiencias celulares (linfocitos T)
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Síndrome de DiGeorge• Ausencia del desarrollo de III y IV bolsa
faríngeas.
• Hipoplasia o aplasia tímica con déficit de células T y falta de respuesta a hongos y virus.
• Células B e inmunoglobulinas normales.
• Hipoplasia de paratiroides con hipocalcemia y tetania.
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Síndrome de DiGeorge
• Cardiopatías congénitas y malformaciones de grandes vasos.
• Facies dismórfica.
• En el 90 % de los casos hay pérdida de genes en el cromosoma 22q11.
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III. Deficiencias combinadas (T y B)
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Inmunodeficiencia combinada grave• Linfocitopenia y defectos en linfocitos T
principalmente y B.
• En el 50 a 60 % ligada al cromosoma X, por mutación de la cadena gamma común presente en varios receptores de citocinas, con falta de estímulo de los progenitores linfoides por la interleucinas 2, 4, 7 , 9, 11 y 15.
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Inmunodeficiencia combinada grave
• Los otros casos son autosómicos recesivos, principalmente por déficit de adenosina desaminasa, con acumulación de metabolitos tóxicos.
• Infecciones bacterianas, virales y micóticas a repetición.
• Tejidos linfoides hipoplásicos.
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Inmunodeficiencia con trombocitopenia y eccema
• Recesiva ligada al cromosoma X.
• Trombocitopenia, eccema, infecciones a repetición y predisposición a linfomas.
• Depleción periférica de células T con defecto de inmunidad celular y timo normal.
• Respuesta de anticuerpos variable, deficiente a antígenos polisacáridos.
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IV. Disfunciones fagocíticas
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Enfermedad granulomatosa crónica• Infecciones desde la infancia con
linfadenitis supurativa y granulomatosa con abscesos, fístulas, dermatitis eccematoide e impetiginosa y granulomatosis generalizada principalmente pulmonar.
• Fagocitos con disminución de la enzima oxidasa de la NADH, con disminución en la producción de H2O2.
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Síndrome de Chédiak-Higashi
• Autosómico recesivo con albinismo parcial, fotofobia, hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatías, deficiencia mental, aumento en la susceptibilidad a linfomas y leucemias.
• Gránulos citoplasmáticos grandes en varias células incluidos neutrófilos, que contienen las enzimas normales pero no se fusionan con los fagosomas.
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V. Deficiencias genéticas del sistema del complemento
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• C1: LES y glomerulonefritis.• Inhibidor de la C1 estearasa: Angioedema
hereditario por producción no controlada de cininas vasoactivas. Edema cutáneo o mucoso, con asfixia potencialmente mortal, o náusea, diarrea y vómito. Desencadenado por traumatismos menores o emociones.
• C2: La más frecuente pero no se asocia a infecciones graves por conservación de la vía alternativa. Asociada a enfermedades autoinmunes como el LES.
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• C3: Alteración de las 2 vías, con mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas, LES y glomerulonefritis membranoproliferativa.
• C4: Asintomática o asociada a lupus eritematoso.
• C5, C6, C7 y C8: Infecciones recidivantes meningocócicas o gonocócicas.
• C9: Sin anomalías clínicas.
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Fin
Gracias por su atención