Inmunodeficiencias -...
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Inmunodeficiencias
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Síndrome de infección recurrente
Cuadro clínico de infecciones recurrentes
de comportamiento anormal en su
evolución.
Trastornos estructurales o funcionales del
individuo impiden que algunos procesos
infecciosos se controlen adecuadamente.
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Ocho o más episodios de otitis en un año o más de dos
que supuren.
Dos o más infecciones de sinusitis en un año.
Dos o más neumonías en un año
Dos mas infecciones graves causadas por
microorganismos poco comunes.
Dos o más meses tomando antibióticos con pocos
resultados
Aparición de secuelas y/o complicaciones debidas a las
infecciones.
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El niño no aumenta de peso ni crece normalmente.
Abscesos recurrentes en la piel
Aftas persistentes en la boca o en la piel
Necesidad de antibióticos intravenosos para aliviar las
infecciones.
Complicaciones secundarias a la aplicación de vacunas
vivas.
Antecedentes familiares de infecciones recurrentes, ID o
muertes tempranas por causa desconocida o infecciones.
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Inmunodeficiencias Grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que
afectan la respuestas inmunes innata y adaptativa:
Representan un grupo heterogéneo de más de 160
defectos genético
• Alta susceptibilidad a infecciones
• Susceptibilidad a desarrollar ciertos tipos de
cáncer
• Enfermedades autoinmunes
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Inmunodeficiencias primarias
• Manifestaciones clínicas entre los 6m a 2ª en la
mayoría de ID
• Reconocer las características clínicas
sospechosas de inmunodeficiencia.
• Según el defecto hay predisposición por algunas
infecciones.
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Inmunodeficiencias
Primarias
Defecto genético o del desarrollo.
Afecta lactantes y niños
1/500 nacidos vivos USA
Secundarias
Consecuencia directa de otro evento: Fármacos, infecciones, malnutrición, cáncer …
SIDA
Paciente esplenectomizado
Afecta mas tardíamente en la vida
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Clasificación de las IDP Enfermedades complejas tanto en su origen como en las
manifestaciones clínicas que las caracterizan.
Deficiencia de anticuerpos
combinado celular y humoral.
Número y función de los fagocitos
Deficiencias del sistema del Complemento
Desregulación inmune
Inmunidad innata
Autoinflamatorias
Síndromes bien definidos
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Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. IUIS
classification of primary immunodeficiencies. Frontiers in Immunology, 2011 Vol 2
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Immunol research, 2011, Vol 51:61-70
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Incidencia de las IDP
Frecuencia 1:2000 individuos nacidos vivos
Prevalencia 1:5.000 en la población general
• XLA 1:100,000
• SCID 1:66,000
• C22q11 microdeleciones 1:3,000
• Deficiencias IgA 1:500
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Montoya, CJ y col. Biomédica 2002 Vol 22:510
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Deficiencia de anticuerpos
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
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Linfocito B
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Defectos inmunidad humoral
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
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Odger Bruton
Agamaglobulinemia ligada al X
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Nature Chemical Biology. 2011;
7, 4–5
Btk: Brutons tyrosine kinase
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ALX
Bajos o indetectables niveles de Ig.
LB: No. reducido o ausentes
Nodos linfáticos: No centros germinales
No células plasmáticas
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Infecciones bacterianas
Microorganismos mas frecuentes
Haemophilus influenzae
Streptococcus pneumoniae
Streptococcus aureus
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Infecciones por enterovirus
Virus mas frecuentes
Poliovirus
Echovirus Coxsackie
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Infecciones del tracto
gastrointestinal
Infecciones del TGI
Giardia intestinalis
Diarrea Crónica
Síndrome de mala
absorción
Campylobacter jejuni
Manifestaciones
cutáneas.
Fiebre y diarrea
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Deficiencia de anticuerpos
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
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Inmunodeficiencia Variable Común
Hipogamaglobulinemia: Todos los isotipos
LB: Número Normal o disminuido.
Afecta los dos géneros
Inicio tardío: infancia o adolescencia
Clínica similar a AL X.
o Infecciones sino-pulmonares: H. influenzae y neumococo
o Enfermedades autoinmunes: anemia perniciosa,
AHA
o Linfomas.
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TACI ICOS CD19
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14
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Deficiencia de anticuerpos
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
• Deficiencia Funcional de los Anticuerpos
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Deficiencia de IgA
Definida como concentración de IgA en suero menor a
0.05-0.07g/L con concentraciones normales de IgM e
IgG, en un paciente mayor de 4 años de edad en quien
otras causas de hipogamablobulinemia han sido
excluidas.
Frecuente en blancos europeos 1/700
Alteración en LB o cooperación LT-LB
– TACI
– Citoquinas cambio de isotipo hacia IgA: TGF-β
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Deficiencia de IgA
Algunos pacientes son asintomáticos o tienen un
compromiso leve
Inmunidad de mucosas alterada
Tracto respiratorio, digestivo y urogenital
Susceptibilidad a infecciones por bacterias
extracelulares y protozoarios como Giardia intestinalis
Predisposición a alergias respiratorias y cutáneas,
neoplasias y manifestaciones autoinmunes
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Deficiencia de anticuerpos
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
• Deficiencia Funcional de los Anticuerpos
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Deficiencia selectiva de subclases
de IgG
Concentración de IgG total NORMAL
Deficiencia de IgG3: adultos
Deficiencia de IgG2 + IgA: niños
Asintomáticos → Infecciones bacterianas recurrentes
Diferenciación anormal de los LB o deleciones
homozigotas en los genes de los CHg
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Deficiencia de anticuerpos
1. Agamaglobulinemias
• Agamaglobulinemia Ligada al X (ALX)
2. Hipogamaglobulinemias/defectos en isotipos.
• Inmunodeficiencia Variable Común (IVC)
• Deficiencia de IgA
• Deficiencia en subclases de IgG
3. Síndromes Hiper-IgM
• Síndrome de hiper IgM ligado al X
• Deficiencia Funcional de los Anticuerpos
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Síndrome de Hiper IgM
• Clínica: Varones
– Infecciones piógenas a repetición
– Neumonía por Pneumocystis jiroveci
• Niveles séricos:
– IgM e IgD: Altos a normales
– IgA e IgE: bajos
– IgG: Muy bajos
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81% de los casos tienen infecciones en el tracto
respiratorio
Riesgo de cáncer del tubo digestivo.
13% de los casos tienes celulitis y abscesos
subcutáneos.
Infecciones del SNA y la sepsis.
Trastornos autoinmunes hematopoyéticos
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Deficiencias de anticuerpos
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Linfocito T
![Page 45: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/45.jpg)
Defectos en las células T
• Síndrome de DiGeorge
• Deficiencia del receptor de células T
• Deficiencia de Zap 70
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Síndrome de
DiGeorge
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Defectos en la activación de los LT
1. Defectos en la expresión del MHC
• Deficiencia de moléculas clase I del MHC:
Mutaciones en TAP1 y TAP2 y tapasina
Niveles bajos de MHC clase I y de LTCD8+
2. Defectos en la señalización de los LT
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
3. Linfohistiocitosis hemofagocitica
• Deficiencias de perforinas
• Síndrome linfoproliferativo ligado a X
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Defectos en la activación de LT
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Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. IUIS
classification of primary immunodeficiencies. Frontiers in Immunology, 2011 Vol 2
![Page 52: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/52.jpg)
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EPIDEMIOLOGIA
• La SCID ocurre en 1:50,000-75,000 nacidos vivos.
• La relación de Hombres y Mujeres es 3:1
• Letalidad sin tratamiento es del 100% antes de los 2
años de vida.
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Fenotipo
T-NK-B+
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Warren JL. X-linked severe combined immunodeficiency: from molecular cause to gene therapy within
seven years. Molecular Medicine Today, volumen 6, Issue 10, 1 October 2000, Pages 403–407.
![Page 61: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/61.jpg)
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Le Deist F and Fischer A. Primary T-cell immunodeficiencies. Clinical Immunology, Third
Edition, 2008, Pages 531–551.
![Page 65: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/65.jpg)
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![Page 68: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/68.jpg)
I. severa combinada
![Page 69: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/69.jpg)
![Page 70: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/70.jpg)
Síndrome de Wiskott Aldrich
• WAS: WASP ausente o truncada
• Señalización y movimiento de la actina
• Trombocitopenia, plaquetas pequeñas,
eczema y infecciones recurrentes.
• Linfomas, leucemias
• Autoinmunidad
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Defectos de la Inmunidad innata
![Page 73: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/73.jpg)
![Page 74: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/74.jpg)
![Page 75: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/75.jpg)
![Page 76: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/76.jpg)
Defectos en la inmunidad innata
Deficiencias en moléculas de adhesión leucocitaria
Infecciones bacterianas y micóticas recurrentes
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• Grado de expresión de las moléculas:
Menos del 1%: Período neonatal, retardo en caída del
cordón umbilical piodermitis, neumonìa o sepsis por S.
aureus, P. aeruginosa, E. coli
Expresión 10-20%: Otitis media, fístulas del tejido celular
subcutáneo,.
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![Page 79: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/79.jpg)
Síndrome de Chédiak-Higashi
Mutaciones del gen chs1: proteína LYST, muy importante para
la regulación del transporte lisosomal y la función del
citoesqueleto
Defecto en la exocitosis de los gránulos (neutrófilos,NK,
LTCD8+)y función de los lisosomas de macrófagos y CD
Infecciones recurrentes por bacterias piógenas.
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![Page 81: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/81.jpg)
Patrones de infección • LB:
Infecciones recurrentes sinopulmonares y gastrointestinales que inician en promedio luego del 6º mes.
• LT y SCID: Infecciones oportunistas de inicio en la niñez
• Deficiencias en los fagocitos:
Infecciones bacterianas de tejidos profundos
• Deficiencias del complemento:
Algunas infecciones, generalmente organismos encapsulados y Neisseriae
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Microorganismos en ID
![Page 83: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/83.jpg)
![Page 84: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/84.jpg)
![Page 85: Inmunodeficiencias - s54dc30c9791d7d8c.jimcontent.coms54dc30c9791d7d8c.jimcontent.com/.../name/Inmunodeficiencias.pdf · sospechosas de inmunodeficiencia. ... •SCID 1:66,000 ...](https://reader031.fdocumento.com/reader031/viewer/2022021906/5bb31ef009d3f2a62e8dbee1/html5/thumbnails/85.jpg)
Montoya, CJ y col. Biomédica 2002 Vol 22:510
Caracterización fenotípica de la ID
Establecer el diagnóstico
molecular definitivo
Orientan los estudios hacia la
evaluación de una de las cuatro
ramas de la RI
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I. ligadas a X
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I. ligadas a X
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I. autosomicas recesivas,
Asociadas a ISC
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I. autosomicas recesivas,
Asociadas a ISC
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I. autosomicas recesivas,
No asociadas a ISC
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I. autosomicas recesivas,
No asociadas a ISC