Las Hiperfenilalaninemias. Recomendaciones Para El Genetista Clinico
Julieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil.
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ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO
Julieta Henao BonillaMD GenetistaDocente maternoinfantil
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OBJETIVO
Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su
traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad
de explicar el significado de:
Genoma humano El alfabeto del genoma Los cromosomas
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Qué es el ADN? Qué es un gen? Cómo está conformado un gen? Cómo se traduce la información genética? Cómo se expresa la información genética?
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PROYECTO GENOMA HUMANO
DECODIFICAR TODO EL GENOMA
HUMANO 25%:
¡DNA REPETITIVO!Gran banco de datos
para identificación humana: “Código
de barras”
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ORIGEN DNA
50%
OVULO
50% ESPERMATOZOIDE
DNA MITOCONDRIAL
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MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA
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LA INFORMACIÓN GENÉTICA
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TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANO
El código genético contenido en el ADN es el que especifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína
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´CÓDIGO GENÉTICO
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TRADUCCIÓN DEL GENOMA
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EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANO
ENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y catalizan casi todos los procesos químicos de las células
Componentes estructurales : Dan a las células sus formas y ayudan al movimiento Hormonas que transmiten señales a través del cuerpo
Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas.
Molecules transportadoras Que llevan oxigeno
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SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO
ACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG
DELETREAR EL GENOMA
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MAPEO DEL GENOMA
LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA
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EXPRESIÓN DEL GENOMA
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INGENIERIA GENÉTICA
Transgénico
s
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TTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT
SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´s
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Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: 17q21 BRCA1
MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletion exon 1-2
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Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN
Fibrosis quística: 7q31 CFTR
MUTACIÓNDeleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.
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Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN
Corea de Huntington 4p16.3 Huntingtina
MUTACIÓN
Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones
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Mutaciones de genes asociados con enfermedades
ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones
MUTACIÓN
DelecionesInserciones