La genética
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Introducción
• La genética humana describe el estudio de la herencia biológica de los seres humanos.
• El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder a preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo, puede ser eficaz para el tratamiento de enfermedades y entender la genética de la vida humana.
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Herencia Genética
• Transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.
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Genotipo y Fenotipo
• Totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo.
• Genotipo = Conjunto de genes
• Fenotipo = Conjunto de rasgos
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La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la
apariencia externa de un organismo.
Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La ordenación recibe el nombre de cariotipo.
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Cromosoma
• Se le denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en
forma de bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo
celular durante las divisiones celulares.
• La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no
histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y
que constituye el cromosoma eucariótico, la cromatina (ADN).
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Codón
• La información genética, en el ARN molecular se escribe a partir de cuatro letras que corresponden a las bases nitrogenadas ADN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codón y está encargado de codificar un aminoácido.
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Código Genético
• Se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos.
• La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
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Autosómico Dominante
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Características Autosómicas Dominantes
• Pelo encrespado o rizado
• Cabello y ojos oscuros
• Piel morena
• Pabellones auriculares pequeños
• Labios gruesos
• Vellos en el antebrazo
• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
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Herencia Autosómica Recesiva
•Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de este rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo.
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• Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
• Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.
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Bibliografía
• Libro de biología
• www.virtualmedicalcentre.com
• http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
• www.slideshare.net
• www.yahoo.com
• http://www.lagenetica.info/
• http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/consuelo/conceptos_basicos.htm
• http://www.trkgenetics.com/trkgenetics/que-es-la-genetica-analisis-geneticos-prevencio-pronostico
• Enciclopedia visual del cuerpo humano
• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-es-la-genetica
• http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml
• http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/125/htm/sec_3.htm
• http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=lacien&item=breve