8/20/2019 Las Enfermedades Mas Raras

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LAS ENFERMEDADES MAS

RARAS

La filariasis linfática

Conocida generalmente como elefantiasis, es una enfermedad

tropical desatendida. La infección humana se produce por la

transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de

los mosquitos. La infección se contrae generalmente en la

infancia y provoca daños no manifiestos en el sistema linfático.

Las manifestaciones dolorosas y muy desfigurantes de la

enfermedad, linfedema, elefantiasis e inflamación escrotal,

aparecen más tarde y causan discapacidad permanente. Esos

 pacientes no sólo quedan físicamente discapacitados, sino que sufren peruicios

mentales, sociales y financieros que contri!uyen a la estigmati"ación y la po!re"a.

#índrome de #tendhalEste peculiar trastorno psicosomático, tam!ién conocido como síndrome de $lorencia o

estrés del viaero, se desarrolla cuando el sueto es dispuesto frente a una o!ra de arte.

Los síntomas se manifiestan

 psicosomáticamente al ver arte,

so!re todo si se trata de una o!ra

muy !ella o de varias o!ras en un

mismo lugar. Esto le provoca un

intenso vértigo, confusión,

ansiedad, aceleración del ritmo

cardíaco, tem!lores, palpitaciones,

depresión e incluso alucinaciones.

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%nsensi!ilidad congénita al dolor 

&ásicamente, la insensi!ilidad congénita al

dolor es la condición médica en la cual la

 persona nace con la incapacidad de sentir dolor,

su organismo es completamente funcional, pero

no puede sentir el dolor. '!viamente, esto trae

grandes pro!lemas, pues es el dolor lo que nos

advierte del peligro y nos ayuda a mantener 

nuestra seguridad e integridad física. Esta condición se de!e a una mutación genética en

la síntesis de un tipo de canal de sodio en particular, el cual se encuentra en el sistema

nervioso y en las neuronas, encargándose de transmitir, enviar y reci!ir el dolor en el

sistema nervioso central. (sualmente, en los pocos casos que se han registrado de esta

mutación, los pacientes han fallecido muy óvenes por infecciones, ulceraciones y otras

condiciones que se detectan demasiado tarde o incluso hasta por daños auto)infligidos.

Enfermedad del vampiro

#e conoce como *enfermedad de los vampiros+ a la porfiria, un etraño trastorno que

normalmente se transmite por vía genética y que, entre otros síntomas, provoca

ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando eiste eposición a la lu" solar. Es

esta particularidad precisamente la que

inspira su vampírico so!renom!re.

-ás concretamente, las porfirias son un

conunto de enfermedades derivadas de una

 producción anómala de la hemoglo!ina, una

 proteína de la sangre. La deficiencia se

 produce en un grupo prostético llamado hemo,

cuya !iosíntesis es deficiente por pro!lemas en

las en"imas.

La fi!rodisplasia osificante progresiva

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$'/0 es un trastorno hereditario del teido conectivo,

gravemente incapacitante, caracteri"ado por 

malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies

y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos

cualitativamente normales en sitios etraesqueléticos

característicos.

La prevalencia en todo el mundo es aproimadamente de 123.444.444. 5o eiste una

 predilección racial, geográfica, étnica o de género.

Epidermodisplasia verruciforme

6escrita por primera ve" en 1733 por Le8ando8s9i y Lut",

es una enfermedad genética poco frecuente. #e caracteri"a por el

desarrollo de verrugas planas y lesiones similares a

 pitiriasis versicolor asociadas a la infección por ciertos

tipos de virus del papiloma humano :/;0. Estas

lesiones se desarrollan desde la infancia y pueden

eperimentar una transformación maligna en

aproimadamente el <4 = de los casos durante la edad

adulta. #e piensa que la E: se de!e a defectos de la

inmunidad celular que producen una incapacidad para

reconocer y recha"ar los queratinocitos presentadores de antígenos de los :/;)E:. En

 pacientes inmunodeprimidos se han pu!licado recientemente erupciones semeantes a la

de la E: de!idas a la infección por :/;.

#índrome del >cento Etranero

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?odos nosotros tenemos un acento específico

dependiendo de nuestra ciudad natal, el cual revela

nuestra identidad. #in em!argo, algunas personas

desarrollan una condición que causa que ha!len con

un acento etranero, incluso si nunca han visitado ese

lugar. > menudo, se pueden utili"ar diversos acentos

en distintos momentos o tam!ién puede ha!er una

curiosa me"cla de varios acentos. Este trastorno

usualmente se produce como un raro efecto secundario

después de tener un accidente cere!rovascular u otra lesión cere!ral. >demás de un

cam!io en la entonación, las personas eperimentan un colocación diferente de la

lengua a la hora de ha!lar. El @nico tratamiento para esta enfermedad es llevar a ca!o

una terapia del ha!la con el fin reentrenar al cere!ro para ha!lar de una manera

determinada.

#índrome de /roteus

Es una condición genética que deforma los huesos y

teidos de todo el cuerpo, dando lugar a ecesivos

crecimientos de la piel y una atípica formación del

esqueleto. El caso de #índrome de /roteus más

conocido de la historia es el del llamado ;om!re

elefante, aunque se pensara que padecía de

neurofi!romatosis tipo % y luego desmentido.

El síndrome de /roteus se proyecta con

malformaciones, el ecesivo crecimiento de la piel

y el de los órganos. #e desarrolla tras una mutación en el gen >A?1 y 1 de cada millón

de personas sufre el síndrome.

Esta etraña enfermedad ha!ría permanecido oculta de no ser porque Boseph -erric9  

inmortali"ado como el D;om!re ElefanteD de!ido al aspecto que le da!an los tumores

de su ca!e"a y el color grisaceo de su piel fue diagnosticado más tarde de un severo

caso de #índrome de /roteus. Etrañamente, el !ra"o i"quierdo y los genitales de

-erric9 no esta!an afectados por la enfermedad que ha!ía deformado el resto de su

cuerpo.