Información actualizada sobre las mutaciones y variantes ...
Las mutaciones
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Las MutacionesLuis Echenique
Definición
• Se deriva del Latin “Mutare”, que signigfica Cambiar.
• Se dio a conocer por el botánico holades Hugo de Vries en el
año 1902, al realizar estudios en la Hierba del Asno.
• Se considera mutación cualquier cambio en la cantidad o
estructura del material hereditario.
División de las Mutaciones
• Mutaciones Puntuales: • Se refiere a los cambios hereditarios que afectan solo al gen.
• Cambios Cromosómicos:• Se refiere a los que afectan solo a la cantidad y estructura de
los cromosomas.
• Modificaciones:• Hace referencia a los cambios fenotípicos debido al medio o al
uso.
Clasificación de las Mutaciones
• Origen:• Espontaneas• Inducidas
• Células:• Gaméticas• Somáticas
• Expresión:• Dominantes• Recesivas
Clasificación de las Mutaciones
• Efecto:• Neutras• Beneficiosas Causan Enfermedades• Patológicas
• Teratológicas Causan Deformaciones
• Letales Causan la Muerte
Mutaciones Cromosómicas
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
• Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión , traslocación y formación de cromosomas en anillo).
• Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
• Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
• La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
Mutaciones Cromosómicas
• La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
• Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
• Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
• Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
Fuente:https://es.wikipedia.org/wiki/Mutacion