Marcadores genéticos y el estudio de los genes en las

poblaciones humanas.

ConferenciaProf. Dra. Aracely Lantigua Cruz

CONTENIDOS

  Marcadores genéticos: concepto y ejemplos.   Los sistemas de grupos sanguíneos ABO, Rh, MN:

su herencia.    Sistema HLA: sus características genéticas.  Longitud de fragmentos de restricción del ADN

(RFLP), características y herencia..   Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg.   Frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas.   Polimorfismo genético. 

INTRODUCCION

• ¿cómo saber la probabilidad de que dos personas no emparentadas sean heterocigóticas para la misma mutación autosómica recesiva?

• ¿Por qué en algunas regiones son frecuentes algunas enfermedades genéticas mendelianas como por ejemplo la denominada “Ataxia de Holguin”, en esta provincia de nuestro país?

• ¿Por qué es difícil en ocasiones encontrar donantes para un grupo sanguíneo específico?

• ¿Cómo se puede identificar el origen y el movimiento de las poblaciones humanas en las diferentes regiones del planeta?

• ¿Qué fenómeno nos puede alertar sobre la acción de mutágenos en una población específica?

• ¿ Cómo se pueden estudiar las frecuencias de los genes y sus variaciones en las poblaciones humanas?

DESARROLLO

Las características de un marcador genético:

• Un modelo simple de herencia

• Fácil determinación

• Frecuencia relativamente alta

• La expresión del caracter no se afecta con el ambiente, la edad o el sexo.

Los sistemas de grupos sanguíneos son marcadores genéticos

• Son pequeños polisacáridos que se encuentran en la membrana plasmática de las células formando glicolípidos.

• Desde el punto de vista inmunológico son antígenos contra los cuales el organismo produce anticuerpos.

• Son fáciles de clasificar por una simple reacción de hemoaglutinación

Genética del sistema de grupos sanguíneos ABO

Anti A Anti B 

A

  

B

 

  AB

  

O

Genotipos

  AA

AO

  BB

BO

 

AB

 

OO

Fenotipos Alelos 

A, dominante

sobre O 

B,dominante sobre O 

AB codominantes

 O recesivo

Locus

9q34

Explicar el concepto de codominancia

Sistema de grupos sanguíneos Rh

Anti-Rh Fenotipo  

Rh +

 

Rh -

Genotipos

  DD

Dd

dd

Alelos

D y d

Locus

1p34-36

Sistema de grupo sanguíneo MNAnti M Anti N Fenotipos

 N

 M

MN  

Genotipos Alelos

  M y N

Locus

4q28-31

MM

MN

NN

COMPLEJO DE HISCOMPATIBILIDAD MAYOR (MHC)

El complejo de hiscompatibilidad mayor está compuesto por un grupo de loci estrechamente ligados en los brazos cortos del cromosoma 6.

Este grupo presenta tres clases clasificadas asi sobre las bases de diferencias funcionales y estructurales, denominadas clases I, II y III

Las clases I y II corresponden al sistema HLA. Estos genes producen los antígenos en la membrana plasmática de los leucocitos que están involucrados en los rechazos de tejidos trasplantados

SISTEMA HLA

ACBDRDQDP

Clase IClase II Clase III

83186 42221 49 88

A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw6A2 B7 Cw2 DR7 DQw9 DPw5

Genotipo HLA

HAPLOTIPOS HLA

Genotipoparental

A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw6

A2 B7 Cw2 DR7 DQw9 DPw5

Gametos posibles

A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw650 %

A2 B7 Cw2 DR7 DQw9 DPw550 %

POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN

(RFLP)

Muestras de ADN tratada con enzima de restricción Eco R1

Corrida electroforética de los fragmentos de acuerdo con el peso molecular de los mismosSouthern blotting

1

2

3

GENOTIPOS 1 / 3 1 / 2 1 / 1 2 / 3

Los alelos RFLP tienen relación de codominancia a la observación al aplicar el Southern blot.

CONCLUSIONES

• Concluir la clase centrando la atención en las características de los marcadores genéticos y la importancia del estudio de los genes en las poblaciones enumerando las condiciones por las cuales este equilibrio se puede perder y haciendo preguntas comprobatorias de acuerdo con los objetivos de la clase.