Mecanismos de la herencia de las enfermedades genéticas
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Enfermedad Genética: Aquella que se origina por un
cambio en el genoma.
Enfermedad hereditaria: se produce en las células
germinales o gametos, será heredado a la descendencia
Pueden ser leves o graves y pueden manifestar se diferente forma en las
características del organismo (Polidactilia) hasta la muerte.
Pueden ser debidas a trastornos monogénicos, poligénicos o anomalías
cromosómicas
Un trastorno Monogénico: Mutación causada por el cambio
en un único gen (autosoma o alosoma)
Trastorno Poligénicos: Involucran varios genes, que pueden estar en diferentes
cromosomas (la hipertensión arterial, la enfermedad
de Alzheimer, la diabetes y la obesidad)
Anomalías cromosómicas: El cambio ocurre en los
cromosomas y pueden ser numéricas o estructurales
ENFERMEDAD CONGÉNITA:Anomalía que se encuentra presente al momento del
nacimiento.
MALFORMACIÓN CONGENITA: Alteración anatómica presente al nacer, ejemplo: labio leporino y la
espina bífida.
ENFERMEDAD MULTIFACTORIAL: Aquella que además de involucrar
varios genes también tiene influencia de factores ambientales;
ejemplo: Diabetes, cáncer, etc.
Una enfermedad autosómica es aquella ocasionada por mutaciones presentes
en los autosomas, pueden ser dominantes o recesivas y son
monogénicas
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES
Siguen los patrones de herencia de Mendel, afectan igualmente a hombres y mujeres y requieren de un solo alelo con
la mutación para manifestarse. Ejemplo: Corea de Huntington