Número 46Año XVIMarzo 2012

Medicina de los segurosy genéticaen la actualidad

w APNEA DEL SUEÑO (SAOS)

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Uno de los puntos de mayor polémica reside en lanecesidad de hacer normas de tipo universal, sencillamentepor ser muy difícil llegar a acuerdos que sean admitidos ycontrolados de forma homogénea entre los estados onaciones.

Así, por ejemplo, si en un país se llega al acuerdo de quetodo tipo de prueba genética queda prohibida, un individuocon conocimiento de una tara genética elegirá unacompañía de ese país restrictivo, aunque no sea el suyo, conlo que a la larga en ese país habrá un mayor número desiniestros y dejará de ser competitivo frente a compañías opaíses con unas normas menos restrictivas.

Básicamente se impone contrastar los intereses económicosde las aseguradoras con el derecho a tener una cobertura devida o invalidez de las personas con un grado mayor omenor de riesgo, a título individual.

Se juega aquí con los conceptos de que:

A nadie se le puede someter a pruebas sin suconsentimiento, y toda persona tiene el derecho asaber, y también a no querer saber, su predisposición aenfermedades de tipo genético. Además, discriminar aalguien por sus características genéticas debe quedarprohibido de forma universal. Por último, laconfidencialidad de los datos que puedan ser cedidos auna compañía debe ser salvaguardada con extremocuidado, dado que no sólo afecta a un individuo, sinoque podrían producirse daños a alguno de susfamiliares que no tenían intención alguna de contratar

un seguro (recordamos aquí que el examen genéticoincluye el análisis del ADN de una persona,normalmente a partir de una muestra de sangre).

Se debe tener en cuenta el principio deINFORMACIÓN SIMÉTRICA. Básicamenteconsiste en que debe existir un principio de igualdadde información entre el candidato a un seguro y la

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MEDICINA DE LOS SEGUROSY GENÉTICAEN LA ACTUALIDAD

Debemos empezar este tema recordando que los problemas relacionados con la genética y losseguros de vida son complejísimos, no sólo porque la genética en sí ya lo es, sino por losproblemas de origen emocional, ético y legal que se asocian y que a veces son determinantes parapoder contratar un seguro de vida y/o de invalidez.

compañía aseguradora, y ello debe traducirse yconcretarse en que, si se demuestra que el candidatocontrata un seguro siendo consciente de un alto riesgode cualquier tipo, incluyéndose el riesgo poralteración genética, se debería poder iniciar unainvestigación que delimite la indemnización de formaproporcional al grado de conocimiento o evidencia.

Actualmente las compañías de seguros no están pidiendoresultados de análisis genéticos como dato indispensable (aexcepción de la enfermedad de Huntington, en algunospaíses). En vez de eso piden una declaración de losasegurados afirmando que no tienen conocimiento depadecer enfermedad alguna. Y es que las compañías deseguros discriminaron siempre a los asegurados en base alprincipio de "primas iguales para riesgos iguales". Es lógicoque algunas personas consideradas de alto riesgo paguenmás que otras que tienen un riesgo menor. Estadiscriminación es socialmente aceptada y jurídicamenteprotegida. Sin embargo cuando tocamos el tema de lamedicina genética este principio se viene abajo.

Pero las alteraciones del genoma tienen algunascaracterísticas en relación con los riesgos que se debentener presentes cuando hablamos de capacidad aseguradorapersonal. Como mencionábamos hace un momento, lainformación genética de un individuo puede afectar aterceros que pueden exigir ser informados de la cesión dedatos de carácter confidencial en el presente. O incluso enun futuro, cuando se trata de familiares de corta edad oincluso al todavía no nacido pero fruto de una relaciónfamiliar futura. Es ésta una característica que diferencia enbuen grado a la medicina genética y la medicina asistencialordinaria. Hablamos entonces de la característicaTRANSINDIVIDUAL de la medicina genética, que nosintroduce en un concepto o noción de EXCEPCIONALISMO.

Sin embargo la importancia de estudiar al sujeto de formaindividual, con o sin la consideración de los afectados en suárbol genealógico, debe pesar más que la consideración deestudiar a la familia de forma conjunta como una entidadcon derecho propio, y ello por la simple razón de que en lainmensa mayoría de los casos el estudio familiar deconjunto de una tara genética nos introduciría en unasituación imposible o “sin posibilidad de llegar aconclusiones prácticas”. Y es que ante una tara genética yfamiliar ¿quién podría investigar los pormenores de losmiembros afectados, circunstancias especiales, comprobarfidedignamente todos los datos…?

Además, cuando hablamos de enfermedades genéticasestamos considerando las mono-genéticas o derivadas de la

afectación de un único gen, tal como la enfermedad deHuntington ya mencionada, y que son muy raras cuando secomparan con las poli-genéticas, que son mayoría, y quemiden la posibilidad de alteraciones de significación en elfuturo sólo en términos de probabilidad o porcentaje.

El número de circunstancias y situaciones posibles es tancomplejo que, hoy por hoy, resulta utópico considerar laelaboración de tablas que equilibrasen los riesgos de formapuramente actuarial.

En los últimos años se han ido acumulando conocimientosy conceptos que nos acercan a la comprensión de lasdiferentes entidades patológicas en su diagnóstico,prevención y tratamiento. La genética molecular harevolucionado incluso la terminología en la terapia demúltiples enfermedades, y así hoy es común hablar dehormonas peptídicas, factores de crecimiento, citoquinas,tecnología recombinante del ADN... Todo un diccionarioque crece de forma imparable y que supera la capacidad deestudio de la gran mayoría de nosotros.

Tradicionalmente la genética se consideraba como unasubespecialidad limitada a unas cuantas enfermedades pococomunes. Hoy en día, sin embargo, a la genética se leconcede una participación prácticamente universal,extendida a todas las enfermedades, en porcentaje variabley siempre asociada a la participación de factores

La información genéticade un individuo puede afectar a terceros

que pueden exigir ser informadosde la cesión de datos de carácter

confidencial en el presente

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ambientales. Solo se exceptúan, y ello con objeciones, lasenfermedades secundarias a agentes puramente externos otóxicos y traumáticos.

Queda claro que en la tendencia a los catarros, alsobrepeso, a la hipertensión, y hasta en el caso del cáncer,hay una base genética al depender de mutaciones quecontrolan el crecimiento, la diferenciación celular y laapoptosis o muerte celular programada.

Debemos considerar que en conjunto las enfermedadesgenéticas, debido a la cronicidad o persistencia a lo largo detodo o buena parte del ciclo vital y la limitaciónde recursos para su curación completa, suponen una cargasocial y económica de primera magnitud.

UNA NUEVA VISIÓN DE LAHISTORIA FAMILIAR

La historia familiar sigue siendo la herramienta queutilizamos en la práctica los médicos que valoramos losproblemas individuales en relación con la genética. El tenermás de un familiar cercano con asma, diabetes de tipo II,cáncer de colon, mama o melanoma, aumenta lasposibilidades de padecer los mismos problemas sobre lapoblación general entre 2 y 5 veces, pero es necesarioconocer la incidencia real de cada una de estasenfermedades en la población para darnos cuenta de quetodavía la posibilidad de que un individuo padezca unadeterminada alteración es muy pequeña, y por tanto la clasemédica no debe crear un campo abonado para la ansiedad.La historia familiar sigue siendo básica para que el médico

incida de una manera más vehemente en el control de losfactores preventivos y así, en el caso de existir una historiafamiliar de melanomas, se debe evitar la exposiciónprolongada al sol.

También es necesario considerar la historia de forma global:si hay algún miembro en la familia con diabetes II, algúnhipertenso y algún caso de obesidad en la familia, podemosconsiderar, y ello en relación con el número previamentepublicado en esta revista, la tendencia al síndromemetabólico, y consecuentemente el médico debe insistir enque se controle el hábito tabáquico y el sobrepeso, queagravarán de forma importante el pronóstico personal através de los problemas que conlleva el mencionadosíndrome metabólico.

Por último, el padecer por ejemplo un infarto de miocardioa los 35 años, o un cáncer de colon por debajo de los 40años, aunque no haya historia familiar y se produzca unabuena recuperación tras la terapia aplicada, nos indica queexiste una tendencia genética sobre el individuo que denuevo debe observarse con atención, para prevenir que elestilo de vida agrave dicha tendencia y termine repitiendosu patología precoz.

PREGUNTAS COMUNES ENRELACIÓN CON LA GENÉTICA:

1. ¿Es hereditaria la enfermedad deALZHEIMER?

Debemos tener en cuenta que la pregunta es frecuente,basada en el hecho de que un 5% de los mayores de 65años padece la enfermedad, y esta incidencia se eleva entorno al 20% en los mayores de 80 años, lo que significaque en España hay aproximadamente 600.000 enfermos.Debido a varios factores, entre ellos el envejecimientopoblacional, esa cifra, ya muy elevada, se triplicará en unos50 años, salvo que se consiga un tratamiento efectivo quehoy por hoy no existe.

Pero, enfrentándonos a la pregunta, parece ser que sí lo essolamente en un 10% de los casos. Cuando se compruebael factor hereditario, entonces la posibilidad de que un hijosea portador de la alteración genética que reproduce laenfermedad es del 50%. En los casos restantes, la granmayoría, la enfermedad se considera esporádica, es decir,independiente a la existencia de casos en la misma familia. Los casos genéticos son más frecuentes en familias en lasque el desarrollo de esta enfermedad aparece tempranamente.

2. ¿Qué resultados prácticos, overdaderamente eficaces se han realizadogracias al desarrollo de la genética?

En el síndrome de inmunodeficiencia severa (niños aisladosen burbujas de cristal o de plástico porque adquieren todotipo de infecciones) se ha conseguido la curación al poderrealizar la sustitución de la cadena defectuosa en un áreacromosómica, mediante la transferencia de cadenasnormales por medio de la llamada delección (en un virus sesustituye parte de su propia cadena de ADN, en este caso laparte que produce anticuerpos, por los eslabones de un serhumano normal y se introducen en el niño afecto). Aunquees una enfermedad poco común, su curación completa,aunque ha habido fracasos y complicaciones, ha constituidouna especie de acontecimiento en la práctica de lamedicina.

La transferencia de genes a través de virus (vectores viralesrecombinados) es una técnica que se viene probando en lahemofilia, distrofias musculares, la anemia de células en hozo falciforme. También en los enfermos respiratorios condeficiencia enzimática de alfa antitripsina... Además, yaprovechando por ejemplo ciertos factores tal como elfactor de crecimiento endotelial, regulado genéticamente,se está avanzando en la formación de nuevos vasos cuandoen la enfermedad isquémica coronaria, o tras un infarto demiocardio, se requieren nuevas arterias para que aportenoxígeno al músculo cardiaco.

Pero además la medicina genética contribuye a la saludgeneral de la persona considerada globalmente: si, tras lavaloración de la historia familiar y las diferentes pruebasque se van efectuando, se determina que existe en undeterminado individuo una tendencia a sufrir el temidomelanoma o cáncer agresivo de la piel, entonces se deberecomendar de manera formal evitar el sol. Si hay unatendencia al cáncer en general, se debe informar al pacientede lo peligroso que resulta el exponerse a otros factores deriesgo como por ejemplo el tabaco. En el caso de tendenciafamiliar al riñón poliquístico, con pacientes afectados y conobjeto de retrasar el fallo renal lo más posible, convienellevar un control riguroso de la tensión arterial...

La medicina genética viene a cooperarcon la medicina tradicional en lacomprensión de la causas de laenfermedad, y aporta una visiónterapéutica todavía muy en ciernespero llamada a tomar un importantepapel con el paso del tiempo.

EN RESUMEN...

La historia familiar sigue siendo básicapara que el médico incida de una manera

más vehemente en el controlde los factores preventivos

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OTROS EFECTOS

Tampoco se conoce muy bien la línea de asociación, pero esun hecho que los pacientes con este Síndrome de ApneaRespiratoria tienen mucha mayor incidencia de diabetes,hipertensión pulmonar, asma, epilepsia, glaucoma y cefaleasde tipo crónico. La asociación con el peso es curiosa, yparece existir una relación doble ya que en la obesidad haymucha mayor tasa de SAOS y además el propio SAOSparece que influye en el aumento de la tasa de obesidad.Por otro lado existe una asociación entre el SAOS y losproblemas psicológicos, asociando la tendencia al estrés, elinsomnio y, de forma particular, la depresión. Por último sehan destacado los efectos sobre la pareja, dado que losronquidos que se producen en el SAOS son causa frecuentede falta de sueño en el/la acompañante, con lo que sepueden alterar las relaciones interpersonales.

SOSPECHA Y DIAGNÓSTICO

A menudo encontramos pacientes que acuden a consulta porcualquier tipo de problema y a lo largo de la entrevistamédica aparecen indicios que nos hacen sospechar un posibleSAOS. De forma resumida, debemos estar atentos a:

¿Toma el paciente medicaciones para dormir?¿Sensación de continuo cansancio y falta de energía?¿Somnolencia frecuente?¿Dolores de cabeza matinales?¿Cambios en el humor o en el carácter con tendencia negativa?¿Exceso de alcohol o tabaco o ganancia reciente de peso?¿Se queja el compañero/a de dormitorio de ronquidos o de dormir “agitado”?

EXAMEN FÍSICO

En la exploración general debe constar si existe algunaanomalía faríngea, tal como una úvula o anginashipertrofiadas, el grado y tipo de sobrepeso-obesidad (patrónmanzana o pera) y medida del cuello, considerando un valormáximo de 42 cm en el varón y de 39 cm en la mujer.

CONFIRMACIÓN MEDIANTEEL POLISOMNOGRAMA

El registro de las constantes de respiración, pulso,movimientos de ojos, a lo largo de toda una noche, es laprueba definitiva para el diagnóstico. Esta prueba se deberealizar siempre que se sospeche SAOS, y también en lospacientes con arritmias, problemas de la circulacióncoronaria y en los casos de sobrepeso importante. Es una

prueba que resulta cara por el material técnico y humanoque se utiliza, pero el hacerlo en un centro especializadotiene la ventaja de que el seguimiento del tratamiento conCPAP se facilita con los técnicos o especialistas en eltratamiento de los trastornos del sueño.

TRATAMIENTO

Se debe tender a que el paciente descanse sobre un lado delcuerpo y no sobre la espalda. El número de episodios deapnea se puede reducir desde 60-80 a menos de 20 porejemplo simplemente con la maniobra de coser una pelotade tenis a la espalda del pijama. En los sujetos conobesidad, o muy importante sobrepeso, el dormir en unacama mecánica con posibilidad de elevar la cabecera es unabuena ayuda. En el caso frecuente de un sobrepesoasociado, el seguir un régimen de adelgazamiento puede serde gran ayuda. Se debe evitar el tabaco, los sedantes y loshipnóticos que trastornan el patrón del sueño, y se debeevitar la toma de bebidas alcohólicas al menos durante las cuatro horas previas al inicio del periodo de sueño.

El tratamiento específico es mediante aparatos quemantienen las vías superiores ventiladas a una presiónligeramente superior a la atmosférica. El mejor dispositivoes la CPAP (Continuous Positive Airflow Pressure). Estesistema, hoy ya muy difundido, es mucho más efectivocuando junto con una apnea del sueño muy frecuente haysomnolencia manifiesta. Cuando la apnea es leve y no hay,o es muy ligera, la tendencia al adormilamiento, a menudono es necesario el uso de CPAP.

El mecanismo de la CPAP es muy simple. Se adapta unamáscara del tipo de las que se usan al bucear, de forma quehay un flujo continuo de aire que consigue que, al perderseel tono muscular durante el sueño, las estructuras relajadasde la orofaringe no se caigan sobre la luz o paso aéreo conla consiguiente obstrucción parcial del mismo. Esprecisamente esa caída y obstrucción la que produce latendencia al ronquido.

Los pacientes que usan este mecanismo, y tras un periodomuy breve de adaptación, en general manifiestan una mejor

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INTRODUCCIÓN

La apnea o interrupción de la respiración se define comouna parada respiratoria que dura 10 ó más segundos. Puedeocurrir varios cientos de veces en algunas personas a lolargo de una noche. Es debida a que el sueño produce unarelajación de la musculatura faríngea que tiende a bloquearel paso del aire. En la práctica de la medicina de los segurostenemos ocasionalmente que afrontar el caso del clienteque nos informa de que, por “dificultades con el sueño” osintomatología similar, está usando una CPAP (Continuous-Positive-Airway-Pressure / Presión positiva y continua en lavía aérea), la forma más común de tratamiento.

CAUSAS

En algunos casos se trata de una deformidad estructural ypersonal de las vías aéreas superiores y las estructurasasociadas, y así las personas con una lengua excesivamentegrande o con amígdalas hipertrofiadas o mandíbula pequeñapueden padecer esta alteración. Más frecuentemente losdepósitos de grasa en la persona con sobrepeso-obesidad soncausa de obstrucción. En los niños puede observarse apneadel sueño en aproximadamente un 2% de los casos.

FACTORES DE RIESGO

El SAOS (Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño) esalgo más común en varones que en mujeres. La mayorfrecuencia se produce entre los 40 y los 60 años pero puedeocurrir a cualquier edad. Cuando hay historia familiar deSAOS hay que considerar también una mayor incidencia.El factor a tener en mayor consideración es la OBESIDADy esto es bien conocido por los especialistas que tratan aestos enfermos.

SINTOMATOLOGÍA

La característica principal son los periodos de paradarespiratoria o APNEA. El paciente en general no esconsciente de que padece apnea obstructiva del sueño, perocon frecuencia los miembros de la familia son testigos deesos períodos de apnea. Una persona con apnea obstructivageneralmente comienza a RONCAR muy fuerte pocodespués de quedarse dormida. A menudo, el ronquido sevuelve más fuerte y luego es interrumpido por un largoperíodo de silencio durante el cual no hay respiración. Va

seguido por un fuerte BUFIDO O RESOPLIDO-JADEO, amedida que la persona trata de respirar. Este patrón serepite. Muchas personas SE DESPIERTAN CANSADASEN LA MAÑANA Y SE SIENTEN SOÑOLIENTAS yadormecidas a lo largo del día. Debemos recordar que notodas las personas que roncan o que tienen somnolencia alo largo del día tienen SAOS.

CONSECUENCIAS

A simple vista parece que si ésta es una alteración quepasaba inadvertida hasta hace muy pocos lustros, no deberíatener mayor trascendencia. Sin embargo, los estudiosestadísticos demuestran que debemos considerar el SAOScomo un problema serio y, desde el punto de vista de lamedicina de los seguros, como una asociación a múltiplesriesgos que en conjunto suponen un mayor riesgo demortalidad y de invalidez. Produce muy frecuentementeSOMNOLENCIA durante las horas habituales de trabajo yconvivencia, y ello resta mucha eficacia laboral, aparte deprovocar numerosos accidentes y, de forma especial,accidentes de tráfico (al menos 3 veces más que aquellosque no padecen este síndrome). Además hay una asociaciónentre el SAOS y la hipertensión, fallo cardiaco y accidentescerebro-vasculares. Es posible que el factor que asocia estasentidades sea el sobrepeso, pero parece que además, y deforma poco conocida, el SAOS incrementa el riesgo de tipocardiovascular. La estadística lo confirma en el sentido deque, por ejemplo, en la tercera parte de los enfermos confallo cardiaco existe de forma asociada un SAOS.

APNEA DEL SUEÑO (SAOS)

CASOS LIGEROS (< 10 apneas por hora),bien informados y sin otros factores de riesgo--> Fallecimiento e Invalidez: +50% derecargo.

CASOS MODERADOS (entre 10 y 20apneas por hora) y con otros factores deriesgo --> Fallecimiento e Invalidez: entre+50% y +100% de recargo.

CASOS SEVEROS (con más de 20 apneaspor hora), poco informados o con otrosfactores de riesgo --> Fallecimiento: +100%a +200% de recargo; Invalidez: Rehusar.

CASOS CON SOBREPESO/HIPERTENSIÓNIMPORTANTES, saturación < 60%, másde 20 apneas por hora o insuficientementeinformados --> Rehusar.

TARIFICACIÓN

SELECCION VIDA es una publicación editada por elDpto. Técnico de NACIONAL DE REASEGUROS, S.A.en colaboración con el Doctor Manuel Cid.Zurbano, 8 - 28010 Madridwww.nacionalre.es - nr@nacionalre.esDepósito legal:M-344-97

concentración mental, mejor memoria, restauración delpatrón de sueño sin necesidad de recurrir a hipnóticos yuna menor ansiedad. En el caso de que no se aprecie mejoría en el patrón de somnolencia, o si el compañero dehabitación observa falta de mejoría en el patrón deronquidos y apneas, conviene regular la presión del sistema.

Problemas asociados

La irritación de la nariz y faringe es frecuente, con sensaciónde congestión y sequedad. Esto se puede solucionar mediantehumidificadores. Si se eleva la presión del sistema se puedehacer difícil la expiración y en algunos casos se produce unacierta sensación de claustrofobia que en general mejora conel tiempo. Además es necesario el ajuste ocasional porpersona experta y la limpieza periódica para evitarinfecciones.

OTRAS FORMAS DE TRATAMIENTO

En general, las medicaciones por vía oral no son eficaces enel control del SAOS. En algunos casos se usa el “MODAFINIL”para evitar la somnolencia, pero casi siempre se usa asociado ala CPAP. En principio las medicaciones por vía oral del tipode relajantes, hipnóticos o tranquilizantes, lejos de mejorar lasintomatología, la agravan.

En casos en los que no se tolera la CPAP se usan dispositivosdentales, tales como el MAD (Mandibular AdvancementDevice), que fuerza a la mandíbula hacia delante y haciaabajo con lo que el paso aéreo se mantiene más abierto. Estosaparatos son útiles en casos poco severos, y mejoran o evitanlos ronquidos. En general tienen mejor aceptación dado que

resultan mucho más fáciles de usar. Sin embargo la tasa deresultados es muy superior con la CPAP.

Por último mencionamos, sólo para casos muy graves y/ocon falta de respuesta a los métodos anteriores, lauvulopalatoplastia, que consiste en eliminar los tejidosblandos de la faringe que al relajarse obstruyen el pasoaéreo, incluyendo úvula, pilares, anginas si estuviesenpresentes y parte del paladar blando. Es una técnica muycruenta, con complicaciones diversas, y que por tanto, aligual que la apertura de la tráquea – traqueotomía, sereserva para casos muy especiales.

¿CÓMO VALORAMOS EL CASO DELCLIENTE QUE USA CPAP?

Es importante que tengamos en cuenta los siguientes valores:

Número de apneas:- por debajo de 10 por hora, gravedad en grado ligero.- entre 10 y 20 apneas por hora, gravedad en gradomoderado.- > 20 apneas por hora, grado importante o severo.Niveles de saturación de oxígeno:si baja del 60%, el grado de SAOS es importante o severo.

CONSIDERACIÓN DE RIESGOSASOCIADOS

Fundamentalmente el grado de sobrepeso, la probablehipertensión y la historia de posibles problemas cardio-isquémicos previos y arritmias. Además es necesario considerarcambios de personalidad o humor así como el posible deteriorode la memoria o de la concentración mental.

El número de episodios de apnease puede reducir desde 60-80a menos de 20 simplementecosiendo una pelota de tenis

a la espalda del pijama.