CONSOLIDACION # 08 1. Confeccione el rbol genealgico de tu familia de no menos de tres generaciones, partiendo de ti como propsito. Analizar en cada caso 2. En el rbol genealgico analizado: a) Patrn de herencia dominante ligado al cromosoma X b) Los criterios que permitieron el anlisis de la segregacin del defecto gentico son: El padre enfermo transmite el carcter a todas sus hijas. La mujer afectada presenta la probabilidad de transmitir el carcter al 50% de sus hijos. Hay un nmero mayor de varones afectados. Se presenta en todas las generaciones. c) Los genotipos de los individuos afectados se representan: A gen afectado a gen sano I -1 XA Y II 2 XA Xa II -3 XA Xa III-2 XA Y III -3 XA Y 3. El tipo de herencia es un patrn de herencia autosmico dominante, la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener un hijo afectado es de un 50% . 4. En relacin con los criterios de identificacin de las enfermedades monognicas, diga si son verdaderas o falsas las siguientes expresiones. a) __V__En una herencia autosmica dominante, pueden estar afectados lo mismo hombres que mujeres. b) __F__En una herencia autosmica recesiva, aparecen individuos afectados en todas las generaciones. c) __V__La probabilidad de que una pareja de heterocigticos para un carcter autosmico recesivo tenga hijos sanos es de un 75%. d) __V__ En una herencia recesiva ligada al cromosoma X, la madre portadora le transmite la enfermedad al 50% de sus hijos varones. e) __F__ El genotipo de un individuo afectado por un carcter autosmico dominante es aa.

5. Relacione los fenmenos biolgicos presentes en la columna A, con el concepto que le corresponde en la columna B columna A columna B

1. Expresividad __5__Capacidad de una mutacin para expresarse en un fenotipo

2.Nueva mutacin __3_ Efecto que determina diferentes manifestaciones en rganos y sistemas.

3. Pleiotropa __4__Fenotipos similares expresados por mutaciones diferentes.

4. Heterogeneidad gentica. _2__ Aparicin de un carcter dominante por primera vez en una familia.

5. Penetrancia. __1__Gradacin de expresin de un defecto gentico especfico.

6. Selecciona con una X la o las afirmaciones que resulten correctas en relacin con el enunciado de cada inciso.

a) El daltonismo (representado por la letra d) es un proceso patolgico de etiologa gentica que responde a un patrn recesivo ligado al cromosoma X. __X__ El padre afectado le transmite el carcter a todas sus hijas, las que sern fenotipicamente sanas pero portadoras. ____ El padre afectado transmite el gen mutado a sus hijos varones. __X__ Los hijos varones de una portadora, tienen una probabilidad un 50% de presentarla enfermedad. ____ El genotipo de un hombre afectado es XD Y. __X__ El genotipo de una mujer portadora es XD Xd. b) El fenmeno de ligamiento se caracteriza por: _____ Cumplir con la ley de la segregacin independiente formulada por Mendel. __X__ Ser completo, cuando todos los descendientes presentan el mismo fenotipo que sus progenitores. __X__ Presentar una frecuencia de recombinacin igual a 0 si es completo. _____ Presentar genes dominantes ligados en repulsin si estn ubicados en el mismo cromosoma homlogo. ___X__ Cuando el ligamiento es incompleto aparecen fenotipos recombinantes 7. Por qu las protenas expresadas por genes cuyos loci se encuentran en el cromosoma X, tienen igual concentracin de dosis en la mujer que tiene sus dos cromosomas X y en el hombre donde solo hay uno? Por el fenmeno de inactivacin del cromosoma X. 8. Una nia tiene polidactilia en manos y pies. El padre no presenta este carcter, pero se ha descubierto que su abuelo paterno naci con un dedito extra en la mano derecha que le fue amputado en su infancia. Desde el punto de vista gentico cmo explicaras este hecho?. Por el fenmeno de penetrancia reducida que presenta el gen de la polidactilia en el padre y la expresividad variable de este carcter al manifestarse de forma diferentes en la nia y su abuelo paterno.