Tema 5. Procesos patológicos de etiología genética.

Consolidación 9.

Semana 9.

1. Mencione el fenómeno de interferencia biológica que explica cada una de estas

situaciones:

a. Una mujer sana se casa con un hombre hemofílico y tiene un hijo varón

enfermo con la misma mutación que el padre.

R/: Disomía uniparental.

b. En una familia con neuropatía óptica de Leber se observan varios individuos

afectados de ambos sexos en diferentes generaciones y siempre transmitidas por

intermedio de hembras.

R/: Herencia mitocondrial.

c. Una paciente padece de ataxia espino cerebelosa tipo 2 desde los 40 años, con

37 repeticiones del triplete CAG en el gen de la enfermedad, tiene un hijo que

enfermó a los 17 años y presenta 46 repeticiones de este triplete.

R/: Mutación dinámica.

d. En dos pacientes procedentes de diferentes familias aparece la misma mutación

para una determinada enfermedad, pero con diferentes manifestaciones en el

fenotipo. En el que heredó la enfermedad de la madre, los síntomas fueron muy

severos, mientras la que lo heredó de su padre las manifestaciones fueron

menores y la aparición tardía.

R/: Impronta genómica.

e. Un hombre sano sin antecedentes familiares, tuvo dos hijos con osteogénesis

Imperfecta en matrimonios diferentes.

R/: Mosaicismo gonadal.

2. En relación con el fenómeno de interferencia biológica. Conteste verdadero

(V) o falso (F) según corresponda.

__V__ Cuando un proceso patológico de etiología genética se transmite sólo a

través de la mujer, a todos sus hijos independientemente del sexo, estamos en

presencia de una herencia mitocondrial.

__F__ Una mutación dinámica se produce por cambios de bases nitrogenadas en

los tripletes.

__V__ La impronta genómica explica que determinados procesos patológicos

genéticos originados por una misma mutación tengan una gran diversidad en su

expresión, en dependencia de que esta haya sido heredada por la vía del padre o

de la madre.

__V__ Las disomía uniparentales se presentan, cuando un par de cromosoma

específico ha sido transmitido por el óvulo o el espermatozoide por una sola vía

parental.

__F__ El mosaicismo somático se trata de mutaciones que ocurren en las células

germinales de los progenitores.

3. Un hombre que padece de la hemofilia A se casa con una mujer sana, que no

es portadora de la mutación, lo que ha sido comprobado por estudios moleculares,

y tienen un hijo varón hemofílico con la misma mutación que su padre. ¿Qué

explicación usted da a este evento.

R/: Esto se explica por el mecanismo de producción de una disomía uniparental.

En este caso el hijo heredo los dos cromosomas de su padre al no producirse la

disyunción y perderse el cromosoma X materno.

4. Relacione los procesos patológicos de la columna A con la clase de proteína

que se afecta de la columna B.

A B

1. Sicklemia. __3__ Proteína enzimática.

2. Hemofilia A. __1__ Proteína de transporte.

3. Galactosemia. __4__ Proteína de estructura

4. Síndrome de Marfán. __5__ Proteína que se expresa durante el desarrollo

5. Acondroplasia __2__ Proteínas involucrada en la homeostasis

5. En relación con las mutaciones que afectan los diferentes tipos de proteínas.

Seleccione con una cruz (X) la o las expresiones correctas.

_X_ Las mutaciones que originan defectos enzimáticos bloquean un determinado

proceso metabólico.

___ Una mutación en el gen que sintetiza la distrofina es causa de

hemoglobinopatia.

_X_ El Síndrome de Marfan es causado por mutaciones en la molécula de fibrilina.

_X_ Los genes que codifican las proteínas involucradas en la proliferación celular

ejercen control positivo y negativo en la regulación de las divisiones celulares.

___ La proteínas que interviene en la coagulación están involucradas en el

crecimiento celular.