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Mitocondriopatías

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Características La proporción de mutaciones en el ADN

mitocondrial es 10 veces mayor en el ADN nuclear.

Abarca desde la embriogénesis precoz a la edad

adulta tardía.

Solo se transmiten por vía materna.

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Manifestadas en los tejidos con mayores

demandas fisiológicas de fosforilización

oxidativa.

Generalmente tienen un curso crónico con

progresión lenta.

Gran heterogenicidad clínica.

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No suele haber una sintomatología

patognomónica diagnostica.

En algunas enfermedades la mutación no sedetecta en la sangre periférica y hay que realizar 

una biopsia muscular.

La que mas frecuente se ven en los adultos sonlas derivadas de los defectos en la cadena

respiratoria mitocondrial.

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Se pueden deber a tres mecanismosposibles:

Mutación del ADN mitocondrial

Mutaciones nucleares

Defectos mendelianos