MODELO DE EVALUACIÓN DE UNA ALUMNA CON NEUROFIBROMATOSIS

Motivo de derivación:

Repite 2º de E. P. y sigue presentando dificultades en escritura, comprensión oral, razonamiento matemático, comprensión de conceptos. No recuerda lo estudiado el día anterior. Además, presenta numerosos errores de pronunciación. Adquirió los patrones articulatorios de todos los fonemas, y en lenguaje imitativo no comete errores, pero al expresarse suele decir palabras mal.

Instrumentos:

- Solicitud de evaluación psicopedagógica, del CPC “..........”- Informe del ……………….. Lenguaje.- Informe de Audición y Lenguaje, del CEIP “...................”.- Informe de la sección de neurología del Hospital ...................- Informe de Psiquiatría y Psicología del mismo hospital (exploración neuropsicológica,

por la Dra. ...................).- Entrevista a la madre.- Dibujo de la figura humana- Análisis de tareas

Desarrollo físico y evolutivo en general:

Alumna que sufre una enfermedad importante, muy variable, de curso poco predecible: neurofibromatosis tipo11 (NF1), enfermedad genética con signos clínicos cutáneos y neurológicos. De los signos cutáneos, las manchas color café con leche en la piel. De los signos neurológicos, el más importante es el desarrollo de tumores benignos, los neurofibromas, que pueden crecer hasta una medida enorme y originar deformaciones y desfiguraciones. Suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con NF1. Un 50% de los niños afectados tienen algún tipo de problema de aprendizaje.Hay muchas posibles complicaciones de la NF1 pero 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.2

1 Imprescindible para la comprensión de la enfermedad, es el documental sobre las Neurofibromatosis (I y II) producido por la Asociación Catalana de las neurofibromatosis. http://video.google.com/videoplay?docid=-7925369756261414277#2 Según el doctor Adolf Pou i Serradell, Jefe del Servicio de Neurología de l'Hospital Universitari del Mar. Profesor Titular de Neurología de la facultad de Medicina de la UAB. y reconocido experto español en las Neurofibromatosis. Se anexa artículo.

MMMMMM, dice su madre, “tiene un neurofibroma en la cabecita. Tiene manchas por todo el cuerpo. Pero ahora está estabilizada, no hay peligro”.

En el último informe neurológico se constata que MMMMMM está bien, “está asintomática”.

Otras enfermedades: neumonía.

Desarrollo evolutivo normal. Desplazamiento a los 14 meses, control de esfínteres a los dos años.Empezó a hablar a los 3 años.

Historia escolar:

Etapa Curso Centro Observaciones

Educación Infantil

1º ................... Según la madre, “muy mal, la profesora la deja de lado”2º ...................

3º ................... Muy bien, la profesora la manda al logopeda

Educación Primaria

1º .......... Muy bien, le dicen que venga al EOEP. Empieza a leer en 2º. En 2º, sufre acoso por parte de una compañera. ACUDE A LOGOPEDIA.

2º ..........

2º .......... Actualmente repite 2º, mucho mejor. ACUDE A LOGOPEDIA. RECIBE APOYO.

Contexto sociofamiliar

A) Estructura.

El núcleo familiar está formado por:

Parentesco Nombre Edad OcupaciónPadreMadreHermanoHermana

MMMMMM

Familia extensa cercana a la familia nuclear: la abuela materna, el hermano de la madre, la hermana de la madre… Hay una buena relación entre todos.

B) Historia familiar.

Lo único que señala la madre es que su cuñada, al tener un hijo, ha dejado de tratar a MMMMMM como la trataba antes, por lo que MMMMMM está sufriendo y está celosa.

C) Relaciones.

Las relaciones familiares son buenas. La tutora señala que tal vez los hermanos mayores, al sacarle tanta edad, la tengan un poco sobreprotegida.Las relaciones con el centro son fluidas: la tutora contacta con la familia una vez al trimestre, además de los contactos telefónicos y los contactos a través de la agenda escolar. La familia colabora porque “se da cuenta de las dificultades de su hija en lectoescritura y expresión oral”.

Habilidades cognitivas

En la sección de Psiquiatría y Psicología del Hospital ..................., se realiza una valoración neuropsicológica, que reflejamos a continuación. Las puntuaciones exactas que obtiene aparecen en ANEXO. Dichas puntuaciones son puntuaciones Z, cuya media es 0 y desviación típica 1. Las puntuaciones inferiores o superiores a 2 son extraordinarias. Se exploran:

- Habilidades cognitivas generales.- Habilidades cognitivas específicas.- Y también se realiza una evaluación comportamental.

La interpretación de las pruebas es nuestra.

Áreas/pruebas Aplicadas Aptitudes Nivel F/D3 Media apartadoHABILIDADES COGNITIVAS GENERALES

Habilidades cognitivas generales: WISC-IV; K-ABC; Batería de rendimientos académicos revisada de Woodcock Muñoz; Batería de habilidades cognitivas revisada de Woodcock Muñoz.

CIT (cociente intelectual total) 894 Medio

Nivel medio. Ligeras dificultades en procesamiento secuencial.

Indice de comprensión verbal 83 Bajo*5Índice de razonamiento perceptivo 87 MedioÍndice de memoria de trabajo 72 Bajo*Índice de velocidad de proces. 131 Muy alto FProcesamiento secuencial Bajo*Procesamiento simultáneo MedioProcesamiento mental compuesto MedioConocimientos Medio

HABILIDADES COGNITIVAS ESPECÍFICAS

Motoras: Cuestionadio de lateralidad de Oldfield, Token Test for Children, Wide Range Assessment of Visual Motor Abilities (WRAVMA)

Rapidez motora/mano dominante Medio Nivel bajo, dificultad en coord. visomot.

Rapidez motora/ mano no dominan. Muy bajo DCoordinación visomotora Muy bajo* DAtención visual BajoIntegración visual Medio

Perceptivo visuales: Rey, test de copia de una figura compleja; TRVB, test de retención visual de Benton; Reconocimiento de caras de Benton; Juicio de orientación de líneas de Benton.

Orientación de líneas Alto Nivel medio-bajo. Dific. en proces. auditivo y discriminación fonética

Reconocimiento facial MedioPraxias visoconstructivas BajoRazonamiento abstracto no verbal Bajo

Lingüísticas: TVIP, test devocabulario en imágenes de Peabody III;

Razonamiento abstracto verbal Bajo* Nivel medio-bajo. Dificultades en

Procesamiento auditivo Bajo*Vocabulario receptivo Bajo*

3 F: punto fuerte, habilidad en la que destaca. D: punto débil, aspecto que hay que mejorar.4 Puntuación típica en el WISC-IV5 Señalamos con * las pruebas que tienen más relevancia en la adquisición de la lectoescritura.

Fluidez con claves semántica y fonética (FAS), TOKEN, CAVLT 2 (Children's Auditory Verbal Learning Test-2)

vocabulario.Comprensión gramatical Medio*Denominación Alto*Fluidez verbal/ fonética Medio*Fluidez verbal /semántica Alto*

Memoria: test of Memory and Learning, TOMAL

Memoria de palabras Bajo* Nivel medio. Dificultades en memoria inmediata (memoria operativa)

Memoria para frases Muy bajo* DAprendizaje serial de palabras Medio*Recuerdo verbal demorado Medio*Memoria espacial MedioMemoria visoconstructiva MedioAprendizaje serial visual MedioRecuerdo visual demorado Medio

Atención: Test of Everyday Attention for Children, test de palabras/colores de Stroop

Atención sostenida/rapidez de proces. AltoNivel altoAtención dividida Medio

Atención selectiva Muy alto F

Funciones ejecutivas, Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF), CBCL padres y profesores.

Función ej./secuenciación motora Bajo* Nivel medio. Dificultades en secuenciación motora.

Función ej./planificación MedioFunción ej./formación de conceptos MedioFunción ej./interferencia MedioFunción ej./fluidez no verbal MedioFunción ej./flexibilidad MedioFunción ej./memoria operativa Bajo*

Habilidades académicasLectura/decodificación Medio

Nivel bajo. Lectura/comprensión BajoEscritura/dictado BajoAritmética/problemas Bajo

EVALUACIÓN COMPORTAMENTAL

Conducta Sistema de evaluación empírica de Achenbach (CBCL 6-18, TRF, YSR, ABCL, ASR) Normal

MMMMMM presenta una capacidad cognitiva normal, su CI es medio. Al valorar las habilidades específicas, se ve que tiene un nivel medio-bajo en habilidades lingüísticas y perceptivo-visuales, un nivel bajo de habilidades académicas, un nivel medio en cuanto a funciones ejecutivas y memoria y un nivel alto de atención.

EXPLICACIÓN DE SUS PUNTOS FUERTES Y DÉBILES

PUNTOS FUERTES:

- Índice de velocidad de procesamiento: tiempo que invierte en la realización de cualquier tarea mental.- Atención selectiva: habilidad de una persona para responder a los aspectos esenciales de una tarea o situación y pasar por alto o abstenerse de hacer caso a aquellos que son irrelevantes

PUNTOS DÉBILES:

- Coordinación motora mano no dominante: esta prueba tiene un sentido neurológico.- Coordinación visomotora: coordinación y actuación conjunta de ojo-vista.

- Memoria para frases: memoria operativa de frases. Correlaciona más con comprensión lectora que la memoria operativa de dígitos, por ejemplo.6

Hay que señalar que en casi todas las aptitudes que, desde nuestra perspectiva psicopedagógica, consideramos que condicionan más la adquisición de la lectoescritura, su rendimiento es bajo, lo cual explica su rendimiento bajo en lenguaje y habilidades académicas:

Aptitudes NivelIndice de comprensión verbal Bajo*Índice de memoria de trabajo Bajo*Procesamiento secuencial Bajo*Coordinación visomotora Muy bajo*Razonamiento abstracto verbal Bajo*Procesamiento auditivo Bajo*Vocabulario receptivo Bajo*Comprensión gramatical Medio*Denominación Alto*Fluidez verbal/ fonética Medio*Fluidez verbal /semántica Alto*Memoria de palabras Bajo*Memoria para frases Muy bajo*Aprendizaje serial de palabras Medio*Recuerdo verbal demorado Medio*Función ej./secuenciación motora Bajo*Función ej./memoria operativa Bajo*

Habilidades comunicativas y lingüísticas

Resumiendo, la aparición tardía del lenguaje, a los tres años; la iniciación tardía a la lectoescritura, en 2º E. P; las puntuaciones bajas en aspectos que son prerrequisitos de la lectoescritura; el rendimiento medio-bajo en habilidades lingüísticas (a una desviación típica); el modelo lingüístico sociofamiliar; las áreas en las que tiene más dificultades (lengua e inglés)… todo indica que MMMMMM presenta un retraso del lenguaje, que es el factor que da razón de su bajo rendimiento académico, su desfase curricular, ya que, como se ha visto, su C. I. se sitúa en un nivel medio.

Desde el ................ del Lenguaje, en 2007, se afirmaba: “Se observa retraso del lenguaje, que afecta a forma y contenido, abundantes procesos de simplificación fonológica del habla, confusiones fonológicas y dislalias. Se concluye diagnóstico de Trastorno del Lenguaje Expresivo”. La tutora afirma que se le proponen, especialmente, actividades para desarrollar más el lenguaje expresivo y actividades de comprensión lectora.

6 http://ruc.udc.es/dspace/bitstream/2183/6928/1/RGP_8-25.pdf. MANUEL PERALBO UZQUIANO Y OTROS, Las herramientas del conocimiento: memoria, dificultades de aprendizaje y recursos audiovisuales

Afectividad, comportamiento.

Según la madre, no le gusta el colegio. Pero tiene amigas, se relaciona bien. Su tutora señala que en el centro “se le exige mucha participación en clase, que salga voluntaria, que ayude a los compañeros…”

En casa, cuenta riendo la madre, “es cabezota, es dañina. Hace trastadas, como poner agua en el bote de jabón de manos. Es vaga, le cuesta irse a dormir, es muy autónoma y desde muy pronto”.

Se dice en el informe del Hospital ...................: “la conducta durante la evaluación fue adecuada, si bien se muestra inquieta, impulsiva y poco persistente en tareas. En la exploración psicopatológica, ni padres ni profesores informan de alteraciones psicopatológicas clínicamente significativas”.La tutora dice: “tiene un buen comportamiento en clase, es educada y cariñosa. Parece que está atenta, pero la realidad es que no puede comprender lo que se explica o se pide en clase”.

En general, tanto su competencia social como su estado emocional y comportamiento son adecuados.

Nivel de competencia curricular

Realiza sumas y restas sin llevadas (no con llevadas). Realiza series numéricas ascendentes (no descendentes) sencillas. Realiza problemas sólo con sumas.

La lectura es muy torpe, silabea, es lenta (90 ppm). No entona, no interpreta los signos de puntuación, no comprende lo que lee.

La escritura refleja las limitaciones del lenguaje oral. El trazo en la escritura es mejor que en el dibujo. Su autorretrato dice: “Me Llamo MMMMMM y tengo 8 años. La comida que mamegusta es el queva.”

Ya se señalaba en el informe del Hospital de ................ que, en cuanto a Habilidades Académicas, MMMMMM se situaba a una desviación típica de la media. El nivel global es bajo, más teniendo en cuenta que está recibiendo apoyo y logopedia.

Conclusiones

MMMMMM tiene necesidades educativas especiales: sufre una enfermedad importante, la neurofibromatosis tipo 1, que determina que exista la posibilidad de que tenga un rendimiento bajo y presenta un retraso del lenguaje (que puede depender o no de la enfermedad) con un subsiguiente retraso lectoescritor; ambos condicionan un desfase curricular.

En la valoración neuropsicológica realizada en el Hospital ................ se concluyen dificultades en procesos lingüísticos y de memoria inmediata y se recomienda apoyo y logopedia. Por lo demás, MMMMMM es una niña bien adaptada, con algunos aspectos cognitivos brillantes (como velocidad de procesamiento o atención selectiva), ajustada tanto a una familia que no la sobreprotege como a un centro educativo que sabe darle la respuesta que necesita.

NEE

Sí presenta. Necesita atención individualizada, particularmente en la estimulación del lenguaje oral y en la adquisición de la lectoescritura.

Necesita que haya una estrecha colaboración entre la familia y el centro. La familia y la tutora han llegado a unos acuerdos:

- Supervisar y resolver las dudas en los deberes.- Leer todos los días.- Ejercicios de comprensión.- Problemas sencillos.- Dictados.- Que mire a la cara cuando habla.- Aunque se le entienda, exigirle que pronuncie bien.

Necesita ser observada de cerca en todos sus procesos cognitivos, y, ante cualquier situación anómala y reiterada, que el centro se ponga en contacto con la familia y ésta consulte.

Orientaciones

Retraso del lenguaje, retraso lectoescritor y desfase curricular es una cadena que se produce en muchos niños, como MMMMMM. MMMMMM ha recibido, tanto por parte de los padres como por parte del Centro Educativo, una atención muy adecuada. Hay que garantizar que esta atención continúe durante toda su escolaridad: porque tiene derecho a ello, y porque el curso imprevisible de su enfermedad hace necesario que la dotemos de los máximos recursos. Hay que revisar esta evaluación cada vez que se produzcan cambios significativos en su perfil neuropsicológico, según indiquen los informes médicos.

Lugar y fecha

La orientadora

Fdo.:

ANEXO

CARACTERÍSTICAS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas características comunes. La más importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina síndromes neurocutáneas

Las Neurofibromatosis incluyen el grupo más grande de pacientes con este síndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras aún más raras.

La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clínicos cutáneos y neurológicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestaciones cutáneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurológicas las exclusivas o predominantes. Las más importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutáneos, y de aquí el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = múltiples neurofibromas).

Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son las manchas de color café con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su única trascendencia consiste en el defecto cosmético que comportan.

Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirúrgico de estas lesiones, a menudo es poco satisfactorio debido a la íntima integración con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red.

La NF está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay ningún tipo especial de distribución racial, geográfica o étnica. Por tanto, la población entera tiene riesgo de padecer la NF.

Las Neurofibromatosis pueden también, aunque con mucha menos frecuencia, afectar otros órganos del cuerpo que no proceden directamente del ectodermo, como por ejemplo el esqueleto especialmente el axial (raquis y cráneo). Se han descrito diferentes formas de Neurofibromatosis, pero con mucho las más importantes son la Neurofibromatosis tipo 1 o Nf-I y la Neurofibromatosis tipo 2 o Nf-II, diez veces menos frecuente que la NF-I.

La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.

Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, a veces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobretodo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.

Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquideo en el interior de los ventrículos), deformación de huesos de la facies, deformación i/o displasia de los huesos de la base del cráneo, deformación el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis).

En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parénquima cerebral, en la médula, o en el nervio óptico y también en las raíces nerviosas y nervios paravertebrales

La Nf1 está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad muy variable y no hay dos persones afectadas de la misma forma aunque sean miembros de la misma familia.

Puede producirse pérdida de la audición, pero no es lo habitual, y la sordera es rara. Algunas pérdidas pueden estar causadas por un problema estructural en el oído interno, o porque un neurofibroma pueda bloquear el conducto exterior o medio produciendo una deficiencia de conducción.

Este tipo de sordera es diferente a la causada por los neurinomas acústicos (tumores del nervio acústico) de la Nf2.

La hipertensión es frecuente en la NF1 y puede aparecer a cualquier edad.

También se ha observado que, aproximadamente, un 50% de niños afectados por la NF1 tienen algún tipo de problema de aprendizaje.

Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.

La malignidad de los tumores, se puede presentar a cualquier edad, pero los tipos de tumores difieren de niños a adultos. En los niños, los tumores graves que normalmente se pueden desarrollar, son los gliomas de nervio óptico y un tipo de tumores cerebrales. La leucemia y el linfoma también se desarrollan más frecuentemente en los niños. En los adultos, los neurofibrosarcomas son los más comunes específicamente asociados a la Nf1.

El tratamiento del glioma óptico en afectados de la Nf1 es problemático. La mayoría de los casos en los que la RMN detecta un ensanchamiento del nervio óptico no presentan síntomas y siguen así. El historial del glioma del nervio óptico en pacientes que no tengan la afección es muy distinto, ya que en la Nf1 el glioma óptico es frecuentemente estable durante muchos años, o bien crece muy lentamente. Es importante señalar, pues, que muchos afectados de la Nf1 con glioma en el nervio óptico no precisan tratamiento.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA NF 1

Las más probables, o criterios mayores que aparecen siempre o casi, pero que no tiene porqué representar complicaciones importantes de la enfermedad son:

Manchas de color café con leche Neurofibromas Nódulos de Lisch

Las posibles complicaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un número inferior de casos. A algunas de ellas solo se las supone asociadas con la Nf porqué se encuentran con más frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por si sola es indicación de Nf1. Estas pueden ser:

Problemas cosméticos Problemas funcionales Pseudoartrosis Baja estatura Macrocefalia Escoliosis Glioma óptico Tumores cerebrales Tumores en la columna vertebral Estreñimiento Problemas de aprendizaje Retardo mental Sordera Alteraciones del habla Pubertad precoz o tardía Dolor de cabeza Convulsiones Hipertensión Feocrocitoma (Tumor de la glándula suprarrenal) Picores Cáncer (metástasis) Impacto Psico-Social

Doctor Adolf Pou i Serradell, Jefe del Servicio de Neurología de l'Hospital Universitari del Mar. Profesor Titular de Neurología de la facultad de Medicina de la UAB y reconocido experto español en las Neurofibromatosis.