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Modificación de las proporciones mendelianasInteracción génica
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Penetrancia y Expresividad
• Penetrancia referido al porcentaje de individuos que
muestran el fenotipo asociado a un genotipo
• Expresividad Mide el grado o intensidad de la
expresión de un genotipo
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Penetrancia y Expresividad
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Penetrancia y Expresividad
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Pleiotropía
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• Dominancia completa Descrito por
Mendel donde el fenotipo
homocigoto para un alelo dominante
es indistinguible del fenotipo
heterocigoto
• Dominancia incompleta. Para un
alelo que muestra dominancia
incompleta el descendienteincompleta el descendiente
homocigoto muestra un fenotipointermedio a los progenitores
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Genotipos 1:2:1
Fenotipos 1:2:1
Efecto de dosis
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• Codominancia Expresión conjunta de ambos alelos en el
heterocigoto
Grupo sanguíneo MN
• Alelos LM y LN
• Glicoproteína s en la superficie de los
glóbulos rojos
Genotipo Fenotipo
LMLM M
LMLN MN
LNLN N
glóbulos rojos
LMLN x LMLN
¼ LMLM ½LMLN ¼LNLN
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• Alelos múltiples tres o más alelos de un gen
en una población
Grupo sanguíneo ABO
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Genotipo Antígeno Fenotipo
IAIA
IAIO
A
A
A
IBIB
IBIO
B
B
B
IAIB A,B AB
IOIO H OIOIO H O
Los alelos IA y IB son dominantes
sobre el alelo IO, pero codominantes
entre sí .
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Padres Descendencia posible
Fenotipos Genotipos A B AB O
A x A IAIO x IAIO ¾ - - ¼
B x B IBIO x IBIO ¾ ¼
O x O IO IO x IO IO - - - todos
A x B IAIO xIBIO ¼ ¼ ¼ ¼
A x AB IAIO x IAIB ½ ¼ ¼ -
A x O IAIO x IO IO ½ - - ½
B x AB IBIO x IAIB ¼ ½ ¼ -
B x O IBIO x IO IO - ½ - ½
AB x O IAIB x IO IO ½ ½ - -
AB x AB IAIB x IAIB ¼ ¼ ½
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Bases bioquímicas del sistema sanguíneo ABO
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Fenotipo Bombay
No se produce la sustancia H
Genotípicamente AB
Fenotípicamente O
Fucosil transferasa no funcional
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Alelos múltiples en el pelaje del conejo
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Interacción génica
• Epistasia La expresión del alelo de un gen enmascara o
modifica la expresión de otro gen y expresa en su lugar su
propio fenotipo.
• La epistasia es indicativo de genes que actúan en una misma
ruta bioquímica o de desarrollo
gen W gen M
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Epistasia
NuezSencilla
Guisante Roseta
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• Expresividad
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Pruebas de complementación
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Pruebas de complementación
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Herencia ligada al sexo
Thomas Morgan
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Las pruebas recíprocas no generan
las mismas proporciones
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Herencia ligada al sexo en humanosHemofilia
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• Caracteres ligados al X e la especie humana• Daltonismo
• Deficiencia de la G-6-PD
• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)
• Enfermedad de Fabry
• Hemofilia
• Ictiosis
• Síndrome de Hunter
• Síndrome de Lesch-Nyhan
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Carácter dominante ligado al X
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Carácter recesivo ligado al X
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Herencia ligada a Y
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Compensación de la dosis
Inactivación del cromosoma X
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Cuerpos de Barr
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HERENCIA NO CLÁSICA
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• Mutación de novo
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• Mitocondrial
Enfermedades relacionadas
con mytaciones en el DNA
mitocondrial
Enfermedades del sistema
nervioso
Enfermedades cardiacas
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Mosaico Genético
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• Quimerismo
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• Disomía uniparental
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• Impronta génica
• Amplificación de microsatélites
• Multifactorial