7/23/2019 Mutacin de La CFTR

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Mutacin de la CFTR

Seminario N9

1. A qu se deben las inecciones res!iratorias re!etidas"

*La fibrosis qustica presenta una protena que est encargada de transportedependiente de ATP y tambin funciona como canal de cloruro regulado por

APM cclico, esta protena es la llamada reguladora de la conductancia de la

membrana de la fibrosis qustica (!T"#$

*%n la fibrosis qustica los epitelios se &en caracteri'ados por un defectuoso

transporte de electrolitos y los rganos que se &en ms afectados por esta falla

son los pulmones, pncreas e )gado$ Tambin se producen defectos en

algunos mecanismos como es el caso de un incremento de absorcin de a+,

adems eisten &ariaciones osmticas y por lo tanto un eceso en la

reabsorcin de agua$ %stos procesos originan la formacin de un moco espeso

y &iscoso que pro&ocan una obstruccin crnica de los bronquiolos, estoconlle&a a la creacin de un ambiente que fa&orece a la proliferacin y

crecimiento de microorganismos$ %sto llega a eplicar las infecciones

respiratorias repetidas por algunos grmenes oportunistas como,

-tap)ylococcus aureus, Pseudomonas aureginosas, etc$

#. A qu se debe la ele$acin del Cloro en el sudor"

*%n la fibrosis qustica se &e asociada )abitualmente con la mutacin de la

protena especfica esencial para la eliminacin apical de l., esta mutacin

origina un defecto en la eliminacin de l.y un eceso de absorcin de a+y

esto causa una &ariacin osmtica lo que lle&a a un eceso de reabsorcin de

agua$

%. A qu se debe las &eces $oluminosas ' tidas del !aciente"

*%sto es producto de la insuficiencia pancretica, esta insuficiencia est

presente en aproimadamente en el /0 a 123 de pacientes con fibrosis

qustica$