Presentación de PowerPointMUTACIONES
MUTACIONES
Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos.
Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.
MUTACIONES
GERMINALES
SOMÁTICAS
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
GENÓMICAS
Se transmiten a la descendencia.
Sobre ellas actúa la selección natural.
Afectan a células somáticas y sus descendientes.
Afectan al individuo.
No son heredables.
Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.
Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Alteran el número de cromosomas típico de la especie.
SEGÚN SU ORIGEN
TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (las menos).
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.
MUTACIONES
Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. Etil metano sulfonato (EMS)
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.
Enlace de hidrógeno
DE ALTA ENERGÍA (cósmicos, rayos X, alfa, beta, gamma…)
Rompen el DNA, los cromosomas. 2) Transforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos en su molécula y emparejan con otras bases distintas a las habituales. 3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formación de peróxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anómalos.
DE BAJA ENERGÍA (radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra formen un dímero de pirimidinas
MUTACIONES
MUTACIONES
GENICAS
TIPO DE MUTACIÓN
C O N S E C U E N C I A S
SIN MUTACIÓN
MUTACIONES GÉNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos, las más.
En las espontáneas se producen al azar cambios de las bases nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación del DNA una base con otra distinta a la habitual: (tautomerización)
BASE NORMAL
BASE TAUTÓMERA
Emparejam. anormal
Adenina,radical -NH2
Adenina,radical =NH
Su forma tautómera empareja con G en vez de A
2 Amino purina (base análoga DNA)
Acido nitroso
Hidroxilamina
Añade grupos OH a las bases que emparejan así con otras
Etilmetanosulfonato
Añaden grupos etilo a bases que emparejan así con otras
Naranja de acridina
Produce adicción o delección de bases al intercalarse entre dos bases.
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIONES
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIONES
NORMAL
MUTACIONES
MUTACIONES
ALBINISMO
MUTACIONES
ALCAPTONURIA (manchas en los ojos, artrítis, orina negra al contacto con el aire... )
MUTACIONES
Efecto de la radiación UVA sobre el DNA (ausencia de enzima corrector en Xeroderma pigmentosum)
MUTACIONES
TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)
MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME: Glutámico sustituido por valina en posición 6 de las cadenas beta de la hemoglobina
MUTACIONES
TRANSLOCACIONES
INVERSIONES
A
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G
H
H
F
1
1
2
2
3
4
3
4
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
A
B
C
D
E
F
G
H
A
B
F
E
D
C
G
H
A
B
C
E
D
G
H
F
Entrecruzamiento
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del gato” por delección en el cromosoma 5
MUTACIONES
Normal
Síndrome de Down familiar
Afectan al número de alguno de los cromosomas
Incorporan un juego de otra especie
TRIPOLIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos
SÍNDROME DE TURNER
En autosomas
CARIOTIPO XYY
MUTACIONES
XYY
XXX
XXY
Óvulo normal
Espermatozoides normales
Cabeza y cara: redondas y pequeñas.
Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno..
Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
Orejas: pequeñas con contorno doblado.
 Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca.
Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse.
Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado.
Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad.
Peso: Algo de sobrepeso.
Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
Inteligencia:   Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.
MUTACIONES