Según sus efectos las mutaciones son… ���� silenciosas… si son indetectables por no producir cambios en los caracteres. Gracias a la degeneración del código el cambio de una

base en el codón no provoca cambio en la proteína por codificar el nuevo codón para el mismo a.a. ���� neutras… si se produce cambio de a.a. pero la proteína resultante tiene la misma actividad. ���� perjudiciales, letales o deletéreas… son la mayoría de las mutaciones, con efectos negativos provocando enfermedades.

Malformaciones e incluso la muerte (genes letales) ���� beneficiosas… si tienen efectos positivos sobre ciertos caracteres y da ventaja evolutiva al organismo que la porta. Por ejemplo. Una

nueva proteína de mayor actividad biológica. Por esto, las mutaciones tienen gran importancia evolutiva, proporcionan ventaja a los individuos que la poseen y se verán favorecidos por la selección natural. Esta es la explicación neodarwinista de la evolución biológica.

Radiografía tomada en 1896 por W. Röntgen, descubridor de los Rayos X

MUTAC I ONES

Son cambios en el material genético… que pueden dar lugar a nuevas manifestaciones de un carácter en un organismo.

Aumentan la variabilidad genética… de los organismos y de las poblaciones. Favorecen la evolución por selección natural.

Mutante es… aquel organismo o célula portadora de una mutación, que puede ser evidente o no.

Son heredables… serán mutaciones germinales si persisten en la descendencia de los organismos por afectar a las células reproductoras, y mutaciones somáticas si afectan a las células somaticas y solamente pasarán a las células hijas de esas células.

Son naturales… aparecen de forma natural en el genoma de los organismos y al variar el medio pueden manifestarse. También hay mutaciones inducidas por agentes mutagénicos.

Es un fenomeno aleatorio… ocurre con una frecuencia propia y puede ser usado para medir distancias evolutivas entre especies.

Agentes mutagénicos: Son aquellos factores capaces de producir una mutación o cambio en las secuencias de ADN.

FÍSICOS

QUÍMICOS

� Fluctuaciones térmicas � Radiación ultravioleta procedente del Sol. � Radiaciones ionizantes: rayos γ, rayos X y

flujos de neutrones y protones, como los que se originan en los reactores nucleares.

� Radiación corpuscular: partículas α y β

� Metabolitos reactivos: ciertos residuos del metabolismo, por ejemplo los radicales libres

� Sustancias químicas: benzopirenos, agentes alquilantes como gas mostaza…

Según sus efectos las mutaciones son… ���� silenciosas… si son indetectables por no producir cambios en los caracteres. Gracias a la degeneración del código el cambio de una

base en el codón no provoca cambio en la proteína por codificar el nuevo codón para el mismo a.a. ���� neutras… si se produce cambio de a.a. pero la proteína resultante tiene la misma actividad. ���� perjudiciales, letales o deletéreas… son la mayoría de las mutaciones, con efectos negativos provocando enfermedades,

malformaciones e incluso la muerte (genes letales) ���� beneficiosas… si tienen efectos positivos sobre ciertos caracteres y da ventaja evolutiva al organismo que la porta. Por ejemplo. Una

nueva proteína de mayor actividad biológica. Por esto, las mutaciones tienen gran importancia evolutiva, proporcionan ventaja a los individuos que la poseen y se verán favorecidos por la selección natural. Esta es la explicación neodarwinista de la evolución biológica.

Radiografía tomada en 1896 por W. Röntgen, descubridor de los Rayos X

TTTIIIPPPOOOSSS DDDEEE MMMUUUTTTAAACCCIIIOOONNNEEESSS

Las mutaciones se clasifican según afecten a los genes (MMM UUUTTT AAA CCCIII OOONNNEEESSS GGGÉÉÉNNNIII CCCAAA SSS,,, MMM OOOLLL EEECCCUUULLL AAA RRREEESSS OOO PPPUUUNNNTTT UUUAAA LLL EEESSS), a la estructura de los cromosomas (MMM UUUTTT AAA CCCIII OOONNNEEESSS CCCRRROOOMMM OOOSSSÓÓÓMMM III CCCAAA SSS OOO EEESSSTTT RRRUUUCCCTTT UUURRRAAA LLL EEESSS) o al número de cromosomas MMM UUUTTT AAA CCCIII OOONNNEEESSS GGGEEENNNÓÓÓMMM III CCCAAA SSS OOO NNNUUUMMM ÉÉÉRRRIII CCCAAA SSS).

MMM UUUTTTAAACCCIII OOONNNEEESSS GGGÉÉÉNNNIII CCCAAASSS,,,

MMM OOOLLL EEECCCUUULLL AAA RRREEESSS OOO PPPUUUNNNTTTUUUAAA LLL EEESSS

Son… las que alteran la secuencia de nucleótidos, en ocasiones solo uno, por eso se llaman puntuales. Los cambios en la secuencia pueden provocar cambios en la secuencia de a.a. de la proteína.

Según sea el mecanismo… habrá 2 tipos: • Por sustitución o cambio de bases: se altera la secuencia, cambian los codógenos, cambia el ARNm (los codones) y

cambia la secuencia de a.a. y la proteína. De dos tipos:

���� Transición (cambio de una base por otra del mismo tipo, ej. púrica por púrica) ���� Transversión (cambio de una base púrica por una pirimidínica y viceversa)

• Por corrimiento de la pauta de lectura: inserción de bases, deleción, duplicación… Al tener una base más (o perderse), el mensaje genético tiene una letra más (o una menos) por lo que se leerá de forma diferente, alterándose notablemente.

MMM UUUTTTAAACCCIII OOONNNEEESSS CCCRRROOOMMM OOOSSSÓÓÓMMM III CCCAAASSS OOO EEESSSTTT RRRUUUCCCTTT UUURRRAAALLL EEESSS

Son… alteraciones que afectan a la estructura cromosómica, afectando a la situación normal de los genes.

Pueden provocar… alteraciones en las mitosis y meiosis y algunas pueden afectar gravemente a la descendencia por producirse gametos anormales.

De 4 tipos: ���� Deficiencias o deleciones cromosómicas: pérdida de un trozo de cromosoma que afecta a decenas de genes. Ej.

síndrome del “cri du chat” (grito de gato) deleción del brazo corto del cromosoma 5. ���� Duplicaciones: repetición de un fragmento cromosómico, normalmente en serie (varias veces) ���� Inversiones: un segmento cromosómico gira 180º respecto de su orientación normal sin cambiar su localización en

el cromosoma. Solo cambia el orden de los genes. Se detectan “lazos de inversión” ���� Translocaciones: cambio de localización de un segmento cromosómico. Afecta a la descendencia a través de los

gametos anormales.

MMM UUUTTTAAACCCIII OOONNNEEESSS GGGEEENNNÓÓÓMMM III CCCAAASSS OOO

NNNUUUMMM ÉÉÉRRRIII CCCAAA SSS

Son… mutaciones que afectan al nº de cromosomas. Afectan a mitosis y meiosis por mal reparto cromosómico. Tipos

���� Euploidías: afectan a una serie haploide completa, siendo haploidía la reducción del nº normal decromosomas (zánganos haploides y abejas hembras diploides) y poliploidía si aumenta el nº de juegoscromosómicos (3n, triploide; 4n, tetraploide…), más común en vegetales que en animales.

���� Aneuploidías: afectan solo a uno o pocos cromosomas, debidos a una mala separación de los homólogos en lameiosis. Ejemplos en la especie humana:

- Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down o mongolismo) - Síndrome de Klinefelter, 44 + XXY: varones con feminización, estériles y con retraso mental. - Síndrome de Turner, monosomía 44 + X: hembras estériles y características infantiles. - Trisomía X, 44 + XXX: hembras normales con cierto retraso mental. - Síndrome Duplo Y, 44 + XYY: hombre normales de comportamiento agresivo.