ALDRETE HERNÁNDEZ GRECIA CHAILSA

Mutaciones y Anomalías ligadas a los cromosomas

sexuales

Cromosomas

El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

Clasificación de las Enfermedades Genéticas

Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes tipos:

Numéricas (variaciones de su numero)

Estructurales (variaciones de la forma)

Síndrome de Nijmegen

El síndrome de Nijmegen es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan

un aspecto reconocible.

Síndrome de Edwards

La esperanza de vida es de 2 a 3 meses en el varón y de 10 meses para la niña.

Síndrome cri du chat

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Síndrome de los huesos de cristal

es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. se transmiten de un padre o una madre afectados a sus (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.

Síndrome de Progeria

El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. Los niños afectados con el síndrome de Hutchinson-Gilford experimentarán los mismos cambios durante el proceso de envejecimiento a razón de siete veces por encima de lo normal.      Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara   Piel muy fina (como el papel      Ojos grandes y prominentes      Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas      Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente      Piel muy pálida     Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo.

Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan:

- síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y)

-la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). 

Sindrome de prader willi

Daltonismo

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores

del gen recesivo

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X.

Conclusion;