N.º 5 • 3.º CUATRIMESTRE, 2003

1F E D E R

C a r t a A L A A D M I N I S T R A C I Ó NEdita

FEDERPresidente

Moisés AbascalJunta Directiva:

Francesc Valenzuela, AnaSánchez, Antonio Peña,

Teresa Balta, Mónica Merino,Esther Chesa, M.ª José

Sánchez, José Luis Torres,José Luis Plaza, Rosa Sánchez

de Vega, Nicolás Beltrán,Emilio Martín

Director:José Luis Rivas Guisado

Redacción:José Luis Plaza, Juan

Zamudio, Antonio Bañón,Miguel Ángel Moreno Navarro,

José Luis TorresCoordinación:

Vanesa Pizarro OrtizEquipo Técnico:

Nieves González Casado,Begoña Ruiz, Miriam Torregrosa

Comité Científico: Manuel Posada, Investigación.Emili Esteve, Farmaindustria.Fernando Royo, Bioempresas.

Miguel García Fuentes, Pediatría.Enrique Galán Gómez, Genética.

Teresa Español, Medicina Inmunológica.

Nicolás García, Servicios Sociales.Karina Villar, Temas Legales.

Sede Social:FEDER

Enrique Marco Dorta, 6, local41018 Sevilla

Teléfono: 954989892Fax: 954989893

E-mail: [email protected]ón de Catalunya:Pere Vergés, 1-3, planta 9, oficina

9.5 (Hotel d’Entitats La Pau)08020 Barcelona

E-mail: [email protected]éfono: 932056082

Delegación de Extremadura:Sinforiano Madroñero, 16, 2.º, L

06011 BadajozTeléfono 924252317

E-mail:[email protected]ón de C.A.Valencia:

San Agantágelo, 44, bajo-izq.03007 Alicante

Teléfono 966141580E-mail:

[email protected]ón Madrid y Redacción:

Cristóbal Bordiú, 35,despacho núm. 301

28003 MadridTelefax: 915334008

E-mail: [email protected] de Información y

Orientación (SIO)Tel.: 902181725

[email protected]

Imprime:Gráficas Arias Montano, S. A.28935 MÓSTOLES (Madrid)

Depósito Legal: M. 11.267-2002

Rendición de cuentas ¿cuestionable?

Portada .............................................................................................................................................. I

Equipo Editorial/Cartas a la Administración ....................................................................... II

EDITORIAL .................................................................................................................................. 1

II Congreso Internacional de Medicación Huérfanos y ER............................................ 2-3

ESPECIAL: 1er Encuentro Andaluz, Red Epidemiológico de Investigación de ER, Pard III, al servicio de la Información, Asamblea General de FEDER, ................................................................................... 4-7

Inaguración del Instituto de Investigación de ER ............................................. 8-11

Agrenska, Centro EJEMPLAR para la atención de afectados de ER........................ 12-13

Telethon, más que un gesto ....................................................................................................... 14-15

El SIO Informa ............................................................................................................................ 16-17

Su turno / Noticiario .................................................................................................................... 18-20

ESTUDIOS y proyectos ........................................................................................................... 21-25

TEMA de actualidad:Células Madre .................................................................................... 26-31

Delegaciones de FEDER AL HABLA: Extremadura ...................................................... 32

Nuestras Asociaciones/Retablo .............................................................................................. 33-35

Documentos FEDER ................................................................................................................... 36-37

Reportaje: Profesionales de Enfermedades Raras ......................................................... 38-39

TESTIMONIO: M.ª Asunción ............................................................................................. 40

Asociaciones integradas en FEDER ....................................................................................... III

Índice

Salimos de unas elecciones au-tonómicas en Madrid y Cata-luña y ya estamos inmersos

en las generales. Una ocasión pro-picia y oportuna para que los par-tidos propongan sus programaspara solucionar toda clase de pro-blemas.Y hemos oído dar solucióna las inquietudes de la juventud,mayores,asalariados e incluso em-presarios, de los funcionarios, au-tomovilistas, sin olvidarse tampo-co de las mujeres, trabajadoras delsexo. Para todos había una buenareceta, una solución, un paraísoperdido hoy recuperado,

Las distintas formaciones,han echado mano de apócrifospresupuestos, siempre trucados afavor de sus intereses, para pro-meter la educación gratuita, eltransporte para jóvenes y mayo-res gratis, para hablarnos de cons-trucción de viviendas, de kilóme-tros de carreteras y autopistas, deMetro y trenes de cercanías, debajada de impuestos y un largoetcétera. La más inverosímil pro-puesta ha estado ahí para gustode los electores y complacenciade los más ingenuos. Todos hanquedado satisfechos, incluso losdiscapacitados han recibido sucorrespondiente promesa. Se ha-bló de subir de 3 a 5% la cuota deempleo en las empresas, de leyesde igualdad, accesibilidad y fami-lias numerosas, de libros blancosy verdes. ¡Toda una locura imagi-nativa al servicio de la papeleta!

Sólo una palabra no hemosoído en todos estos mítines, entre-vistas, debates y comparecencias :Enfermedades Raras. Sólo ellashan merecido, el más imperdona-ble olvido. Para ellos —ciudada-nos que las padecen— no hay so-luciones ni propuestas. Al menosesa ha sido la sensación que se hadado en todas estás llamadas a lasurnas. Y ellos son los que más ne-cesitan del apoyo y el consuelo.Quizá se haya olvidado que pode-mos estar hablando de más delmillón y medio de ciudadanos quetienen derecho al voto, que pue-den cambiar el curso de los acon-tecimientos y que en su más de-mocrática opción podrán algúndía convertirse de olvidados y si-lentes en activos votantes. ¡Todoun aviso para navegantes que con-vendría tener presente!

FEDER

EDITORIAL

TRIBUNA

... y a nosotros ¿quién nos defiende?

on la creación de dos centros nacionales para Enfermedades Raras, uno destinado a la atención a pacientes en Burgos y otro a la in-

vestigación estas enfermedades en Madrid, las perspectivas que tenemos de futuroson esperanzadoras. El II Congreso de Enfermedades Raras y MedicamentosHuérfanos que tendrá lugar los días 18-21 de febrero en Sevilla contribuirá a

que el conocimiento sobre la problemática de estas enfermedades experimente un avance significativo en 2004.

FEDER, en su afán de estar presente en todos los organismos de decisión,tanto en el ámbito nacional como europeo, participa activamente en el

CERMI, (Consejo Estatal de Representantes de Minusválidos), en EURORDIS,(Organización Europea de Enfermedades Raras y en el Foro Español de

Pacientes), entre otros organismos.Somos conscientes de la importancia de estar en Europa, donde existen ya Cen-

tros Nacionales de Investigación sobre ER, como es el caso de Francia e Italia, yCentros de Atención al Paciente como en Suecia y Dinamarca. En 1999 se consiguióla aprobación de la Ley del Medicamento Huérfano por el Parlamento Europeo y apartir de entonces se han tomado medidas por parte de los Estados miembros para

incentivar la investigación y desarrollo de estos medicamentos. España, tenemos quedecirlo así, está a la cola de Europa en este sentido. En el campo social, también

queda mucho por hacer En nuestro país, las familias con personas con discapacidadtienen que solucionarse sus problemas con un escaso apoyo de la administración, te-niendo que convertirse uno de los familiares, normalmente la madre, en cuidador, y

abandonar en la mayoría de los casos el trabajo y la vida social para poder dedicarsea esta labor, por la falta de medios tanto de servicios como económicos con que

cuentan estas familias..Pero, si es difícil la situación para cualquier discapacitado, lo es aún más si se

padece una enfermedad rara, por el desconocimiento que ello conlleva. En estecaso, la necesidad del asociacionismo es mayor que si se padece una enfermedad

común: conocer a otras personas con la misma problemática, encontrar los especia-listas e investigadores interesados por una patología concreta obligan a estos pa-

cientes a sobrepasar fronteras. Por eso es necesario estar en EURORDIS, que hacede nexo entre asociaciones y pacientes europeos, promueve la identificación y redde centros de referencia, realiza estudios de atención sanitaria y de buenas prácti-

cas en la información sobre estas enfermedades en los países de la Unión Europea,también participa en organismos de decisión en políticas sanitarias como es el caso

del COMP de la EMEA, EPIA, EPHF, etc.Tenemos que viajar juntos en el mismo «tren europeo» para poder alcanzar me-

jor nuestros objetivos.

Punto de inflexiónen nuestro

recorrido

Punto de inflexiónen nuestro

recorrido

CROSA SÁNCHEZ

DE VEGA,vicepresidente de FEDER

En la Orden 289/2003 que es-tablece las bases reguladorasde concesión de subvencio-

nes destinadas a asociaciones sa-nitarias ciudadanas sin ánimo delucro de la Consejería de Sanidadde la Comunidad de Madrid, enel art. 12.5 de 2 de abril, figura unnuevo criterio según el cual sedeben presentar facturas antesdel 15 de noviembre por valor dela cantidad solicitada y no de lacantidad concedida. Esto suponetener que presentar facturas degastos que no han sido subven-cionados por dicha Consejería yque, lógicamente, no se han podi-do realizar por falta de fondosdestinados a dicho fin.

Desde las organizaciones sinánimo de lucro, pensamos queeste nuevo criterio es a todas lu-

ces injusto e incoherente, pues sesupone que una asociación pe-queña, como son las que cubrenenfermedades raras, no sabe quéactividades serán subvenciona-das ni tiene fondos para realizar-las hasta que no recibe tal finan-ciación. Aún más, la resoluciónsuele publicarse en los meses deverano, lo que dificulta sobrema-nera la ejecución del programasubvencionado y/o solicitado enel ejercicio económico corres-pondiente..

Como es bien conocido, lassubvenciones públicas, en ge-neral, se conceden para activi-dades que se han realizadopreviamente, lo que para mu-chas asociaciones supone unadelanto de una cantidad dedinero, tal vez no reembolsa-

ble si tal subvención no es con-cedida.

Según la normativa actual,tendríamos que justificar lo soli-citado, es decir, lo no realizado, espor lo que pensamos que dichanormativa fomenta el engaño,cuando no el fraude, para poderobtener la subvención concedida.

Por tanto, solicitamos que, enaños sucesivos, se modifique estepárrafo y se cambie la normativade forma que la justificación seajuste a la subvención concediday que, este año, se rectifique en elBOCAM para que figure la sub-vención realmente obtenida porcada organización.

Asociaciones de FEDER

en Madrid

«Piensa en clave europea y actúa localmente»«Sólo en la unidad y el trabajo conjunto se alcanzarán los

objetivos planteado. La unión hace la fuerza»

(Extracto del Manifiesto FEDER 2003)

F E D E R 3F E D E R

II Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades RarasSevilla. (Crónica de Vanesa Pizarro, trabajadora social FEDER-Ma-

drid).— Los próximos días 18 al 21 de febrero tendrá lugar en Sevilla el IICongreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y EnfermedadesRaras. Organizado por Colegio de Farmacéuticos y el FEDER de Sevilla.

ANIRIDIA

● «Que salga de este Encuentro unPlan de Acción sobre Enfermeda-des Raras que contemple la desig-nación de centros de referencia, unaatención sanitaria igualitaria a to-dos los afectados y acceso a los me-dicamentos huérfanos y aumentode fondos para la investigación deestas enfermedades, apoyo a las fa-milias y grupos de ayuda mutua».

ESCLEROSIS TUBEROSA

● «Ya se está empezando a hablar deEnfermedades Raras, los temas quese tratan como células madre sonmuy interesantes además en la ac-tualidad hay muy pocos congresosdonde se de tanto espacio a los testi-monios de los pacientes, creemosque el Congreso está bien orientado,además es una buena oportunidadpara establecer contacto con otrospacientes, médicos, etc…»

Por MOISES ABASCAL,presidente de FEDER

Ante nuestra segunda gran cita

Se cumplen ahora cuatro años del primer Congre-so de Enfermedades Raras en Sevilla. El próximomes de febrero volvemos a reunirnos en la capital

hispalense los afectados, familiares, profesionales de lasanidad, investigadores, representantes de la industria ylos máximos responsables políticos de la sanidad y delos asuntos sociales, para hacer balance de lo consegui-do hasta ahora en el campo de las Enfermedades Ra-ras y de los Medicamentos Huérfanos y para proyec-tarnos hacia un futuro siempre mejor.

Son muchos los objetivos alcanzados en estos cua-tro años, aunque no han faltado dificultades paraconseguirlos. Pero son aún más las metas que nosrestan en esta lucha constante en defensa de nues-tros afectados y de sus familias. Siendo realistas, he-mos de reconocer que estamos dando los primerospasos en esta lucha en defensa de unos derechos has-ta no hace mucho poco o nada reconocidos. La prio-rización de las líneas de investigación en éstas enfer-medades en los programas del Fondo de Investiga-ción Sanitario (FIS) y la reciente inauguración porAna Pastor del Instituto de Investigación en Enfer-medades Raras (IIER) suponen otro paso adelante,en el reconocimiento del problema de salud pública,aún sin abordar, que representan éstas enfermedadespoco frecuentes, en España y en Europa.

Hoy menos que nunca debemos de resignarnosante nuestras diversas situaciones particulares. Anteéstos, aún modestos avances, os aliento a luchar contodas nuestras fuerzas para lograr la mejor atenciónsocio-sanitaria, nuevas terapias más eficaces y segu-ras, y unos centros de referencia adecuados y accesi-bles, conscientes como somos de que nadie nos rega-lará nada sino es con el esfuerzo propio e implican-do para ello a todo el colectivo.

Os invito, pues, a participar en este encuentro, convuestras aportaciones, con vuestra experiencia y convuestro entusiasmo para debatir y plantear solucio-nes junto a los profesionales, los investigadores, lasinstituciones y la industria y ante todo para devolverla esperanza que se merecen nuestros afectados. Poresto, como presidente de FEDER, espero encontra-ros de nuevo en Sevilla.

Principales objetivos del

Congreso:

• Analizar ypresentar en los sectores

implicados los logroscientíficos, técnicos,

sanitarios y sociales enel campo de las

Enfermedades Raras ylos Medicamentos

Huérfanos.• Seguir fomentando,

como farmacéuticossiempre cerca del

paciente, el impulso demedidas que contribuyana una mejora del acceso

a los medicamentos deestos enfermos y que

garanticen el derecho ala salud que tenemos

todos los ciudadanos.

APOYO DEL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS

El Real e Ilustre Colegio Ofi-cial de Farmacéuticos de Sevi-lla en colaboración con

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras),serán las entidades organizadoras de este II Congreso In-ternacional de Medicamentos Huérfanos y EnfermedadesRaras.

En el año 2000, las mismas entidades celebraron con granéxito el I Congreso, organizado con el objetivo de sensibili-zar a la sociedad en general y a un colectivo en particular dela necesidad de atención a los pacientes afectados de enfer-medades raras y necesitados, por tanto, de medica-mentos huérfanos para su tratamiento.

El Colegio de Farmacéuticos quiere hacerpatente, una vez más, su apoyo a FEDER y alos pacientes de Enfermedades Raras, ensu deseo de colaborar estrechamente conellos, todo ello para un mejor tratamientoy atención a estas personas.

Een este Encuentro participaráneminentes expertos de la medi-cina, farmacia y servicios socia-

les y un elenco de profesionales quetratarán de los últimos avances en te-mas de Enfermedades Raras y Medi-camentos Huérfanos. Lo que se pre-tende con este II Congreso es presen-tar los logros obtenidos en el ámbitoque nos ocupa y continuar fomentan-do el impulso de medidas que contri-buyan a una mejora del acceso a losmedicamentos de estos enfermos y

que garanticen el derecho a la saludque tenemos todos los ciudadanos. Te-mas comprometidos y de actualidadserán tratados durante el Congreso:Aplicación de terapias génicas en En-fermedades Rara, acciones europeasen los últimos años, bioética en Enfer-medades raras, etc…

Este Encuento científico y pro-fesional tiene el valor añadido deconstituirse como el 1er Encuen-tro de Familiares y Aafecta-dos de ER del presente año.

2

PPPP rrrrooooxxxx iiiimmmmaaaammmmeeeennnntttteeee

Federación Española de Enfermedades Raras

sional el 3% de los nacidos vi-vos presentan alguna patoge-nia. También habló de los dife-rentes mecanismos de transmi-sión de las enfermedades ge-néticas, tanto de las que siguenla herencia de transmisiónmendeliana como las que si-guen otros patrones. Presentódiversos casos de enfermoscon patologías muy diferentesy del asesoramiento genéticoque prestan a las familias, puesmuchas de las enfermedadespara los familiares pasan des-apercibidas, y muchas de laspersonas que las padecen siesta no es muy grave no en-cuentran rara su situación, y nose plantean siquiera que sea unproblema que su hijo puedapadecer la misma enfermedad.

La clausura de las Jornadascorrió a cargo del presidentede FEDER, Moisés Abascal.Acabamos la sesión a las 9,30de la noche y a continuación secelebró una cena de herman-dad, despidiéndonos hasta laspróximas Jornadas que se cele-brarán también en Sevilla.

El programa del Congresoda cuenta de la multitud de te-mas que se tratarán en la dife-rentes mesas redondas y po-nencias. Las acciones de laUnión Europea sobre Enfer-medades Raras, aspectos debioética, tratamientos, asícomo las necesidades de lospacientes serán abordadas a lolargo de estos días.

Fue el día 1 de noviembre de 2003cuando tuvieron lugar los talleresque profesionales de FEDER coor-

dinaron y que trataron sobre:1.- Encuentro entre los técnicos de las

Asociaciones andaluzas: Intervención So-cial en Andalucía a cargo de Estrella Ma-yoral, técnico de FEDER en Extremadu-ra y Rafael Chaparro Osuna, técnico de laDelegación Andaluza de FEDER.

2.- Atención psicológica: «Apoyo psico-lógico a familias desde las Asociaciones deAyuda Mútua», dirigido a Voluntarios de lasAsociaciones, por Begoña Ruiz, psicólogade la Delegación Madrileña de FEDER.

3.- Atención social de los afectadospor Enfermedades Raras. ResponsableNelly Toral Suria, técnico de FEDER en Sevilla y Vanesa Pizarro, técnico deFEDER en Madrid.

Coincidiendo con los talleres se cele-bró la Asamblea anual de FEDER cuyacrónica aparece en la presente publica-ción a cargo de Francesc Valenzuela, se-cretario de FEDER. Tras la Asamblea latercera Mesa redonda versó sobre «Laatención de las enfermedades raras en laComunidad Andaluza».

La primera intervención fue a cargode Miguel Angel Moreno, quién habló delas «Enfermedades Raras y Elección delsexo» centrándose en este caso concretoen la hemofilia, pues es una enfermedadligada al cromosoma X que la transmitenlas mujeres pero la padecen los hombres.En su disertación estuvo hablando de lascaracterísticas genéticas de la enfermedady de la transmisión de la misma.

La segunda intervención fue de Fran-cisco Vela Casas, adjunto del servicio depediatría del Hospital Universitario Vir-gen Macarena quién habló sobre «Consi-deraciones Diagnóstico-Terapéuticas enER en Pediatría» centrándose en explicarel número de afectados por ER en laUnión Europea, calculándose que estánafectados en la misma entre 25-30 millo-nes de ciudadanos, pero que ninguna dedichas enfermedades superan las 185.000personas.

Esto hace que sea difícil y poco renta-ble para las compañías farmacéuticas elabordaje terapéutico de estas enfermeda-des por las elevadas inversiones que lessuponen y el relativo bajo porcentaje deganancia que esperan obtener.

La tercera intervención fue de Ger-mán Rodríguez Criado, responsable de laUnidad de Dismorfología Clínica delHospital Universitario Virgen del Rocio,quién habló de «La importancia del Con-sejo Genético en las Enfermedades Raras»comentando que en su experiencia profe-

5F E D E R

1er Encuentro Andaluz para Familiares y Afectados por

Enfermedades Raras

Alo largo del día 31 de octubre tuvimos la oportunidad deasistir a diversas mesas redondas en las que participaronprofesionales de todos los ámbitos de la Salud y las Enfer-

medades Raras. Destacamos las que se centraron en las «Expe-riencias en la colaboración entre pacientes, investigadores y profe-sionales de la salud», investigadores como Manuel Posadas de laPaz quien centró su intervención en «Interacción investigador-pa-ciente: necesidades de los investigadores» y de cómo los investiga-dores necesitan a los pacientes para poder avanzar en su trabajo.Asimismo Enric Durán Plá, médico de la Red Epidemiología deInvestigación en Enfermedades Raras, centró su disertación en lainformación de la Red Repier y la colaboración de FEDER en di-chos estudios.

Las Necesidades de los Afectados fueron tratadas en la mesaredonda moderada por Rosa Sánchez de la Vega., vicepresidentade FEDER quien junto con otros miembros de asociacionescomo Fibrosis Quítica de Andalucía, Porfirias y Esclerodermiadesarrollaron diferentes aspectos a tener en cuenta en estas nece-sidades: Unidades de Referencia, relación médico-paciente asícomo la formación de los profesionales sanitarios.

4 F E D E R

E S P E C I A L

Por ISABEL CAMPOS,presidenta de la Asociación

de Ataxias-Castilla-La Mancha

* Las Jornadas fueron pre-sentadas por el Consejerode Asuntos Sociales de laJunta de Andalucía, IsaíasPérez Saldaña

Talleres de profesionales

Las Enfermedades Raras suponen unproblema social que no se había abor-dado en profundidad en nuestro país

hasta hace poco. Estas enfermedades se defi-nen como aquellas con una prevalencia anualmenor de 5 por 10.000, y que tengan al menosuna de estas características: cronicidad, escasoconocimiento etiológico, falta de tratamientocurativo o de baja accesibilidad, importantecarga de enfermedad o limitación de la calidadde vida.

La dispersión de los casos y la ausencia deuna investigación epidemiológica ha provoca-do que durante años estos pacientes sufranproblemas de equidad de acceso a los servi-cios, retrasos en el diagnóstico y falta de res-puestas terapéuticas, es el caso de los denomi-nados medicamentos huérfanos, asistencialesy sociosanitarias adecuadas.

El Fondo de Investigaciones Sanitarias,dentro de su última convocatoria de ayudasa redes temáticas de investigación, ha apro-bado y dotado de presupuesto un proyectocientífico de tres años de la REpIER, que seconforma en una red de grupos de investi-gadores clínicos, epidemiólogos, farmacólo-gos, genetistas y expertos en biología mole-cular, que con el soporte de la Administra-ción sanitaria de 11 Comunidades Autóno-mas y grupos estatales (Tumores Raros—coordinada por la EASP de Granada—,Grupo de investigación terapéutica de ER,Malformaciones Congénitas) pretendeabordar la investigación epidemiológica yclínica de las Enfermedades Raras (ER).

En esta Red, junto al resto de Comuni-dades Autónomas, participa nuestra Direc-ción General de Salud Pública y Participa-ción, mediante un equipo de investigaciónde 5 miembros del nivel central y provincialdel Sistema de Vigilancia Epidemiológica,junto a dos estadísticos y un médico contra-tados al efecto.

La Red nacional tiene como objetivosproporcionar al Programa Nacional de In-vestigación en Enfermedades Raras el apo-yo técnico necesario para el desarrollo deun sistema de información epidemiológicade las Enfermedades Raras (ER) y servir debase al conocimiento epidemiológico de lasmismas. Para ello pretende:

— Conocer la prevalencia, incidencia ynaturaleza de las ER.

— Crear un sistema de informaciónepidemiológica y de servicios sanita-rios sobre las ER.

— Generar hipótesis sobre factores deriesgo y/o factores pronósticos.

— Contribuir a la mejoría de la calidadasistencial y de vida de estos enfermos.

— Crear un sistema de intercambio delconocimiento accesible a personalsanitario, asociaciones de autoayuday enfermos.

— Colaborar con otras redes de investi-gación más experimentales y colabo-rar en la creación del banco de mues-tras biológicas,ADN y de tejidos de lasER.

— Desarrollar investigación en fárma-coepidemiología

El Plan de trabajo de REPIER será el siguiente:

Programa General: Búsqueda y análisisde fuentes de Información, Identificaciónde recursos sanitarios de investigación (ser-vicios, laboratorios, etc.), Desarrollar meca-nismos adecuados de intercambio de infor-mación, Criterios sobre el desarrollo de re-gistros de Enfermedades Raras.

Programas Específicos: MedicamentosHuérfanos, Anomalías congénitas, Registrosde tumores raros, Banco de muestras biológi-cas.

Plan de Formación: Capacitar a los pro-fesionales sanitarios, Promover intercambiorápido de conocimientos y resultados de in-vestigación al ámbito clínico, Programas deFormación continuada y Actualización es-pecífica de especialistas.

Red Epidemiológica de Investigación Enfermedades Raras (REplER)

JAVIER GUILLÉN ENRÍQUEZ,jefe sector de Epidemiología del Servicio

de Epidemiología y Salud Laboral,y ENRIC DURÁN PLA, médico

de la Red Epidemiológica de Investigación

en Enfermedades Raras

Se calcula que elnúmero de afectadospor ER en la UniónEuropea, es de 25-30millones deciudadanos, aunqueninguna de dichasenfermedades superalos 185.000 personas.

“

”

Acto inaguraldel EncuentroAndaluz


7F E D E R

El PARD III llega a su fin con laelaboración de un Manual sobrebuenas prácticas en la recogida y

transmisión de información sobre enfer-medades raras.

La evaluación de dicho Manual por ungrupo de trabajo tuvo lugar en Sevilla el 1de diciembre de 2003. Los asistentes vali-daron el Manual considerándolo muy útily práctico a la hora de proporcionar infor-mación sobre patologías de baja incidenciay a la hora de formar un grupo de ayuda oasociación de personas con una ER.

La falta de información sobre estasalteraciones, el impacto del diagnóstico,el desconocimiento del pronóstico, asícomo de centros o médicos especialistasa los que acudir hacen necesario estosservicios de información. En este estudiose resalta la importancia de adecuar lainformación a la persona que lo solicita:afectado, familiar, médico, profesor, etc, yenfatiza la necesidad de preparación dela persona que proporciona dicha infor-mación. También indica las herramientasy recursos para obtenerla.

En primer lugar se re-cordaron los objetivos delPARD III, a saber,

- Promover la creaciónde nuevos serviciosde información sobreER y mejorara losexostentes.

- Fortalecer la colabo-ración entre las aso-ciaciones de pacien-tes y líneas de ayudaeuropeas.

- Aumentar la concien-ciación social sobre laproblemática de es-tos pacientes.

Para conseguir estosobjetivos se han llevadoa cabo las siguientes ac-ciones durante todo elaño:

- Cuestionarios cuanti-tativo para todas lasasociaciones de laUE. Elaboración enenero 2003.

- Cuestionario cualitati-vo visitando personal-mente las líneas deayuda existentes en 10países de la UE paraconocer su funciona-miento. Abril 2003.

- Semana Europea deConcienciación sobreER. Mayo 2003.

- Congreso Europeode EnfermedadesRaras, para difundirla problemática de lasER y aumentar laconcienciación social.Octubre 2003.

- Grupos de trabajo anivel europeo de lamisma patología, faci-litando el contacto en-tre pacientes y promo-viendo nuevas asocia-ciones de pacientes entoda Europa. Octubre2003.

- Sesiones formativasen países en procesode adhesión a la UEpara promover nuevos

grupos y sistemas deinformación sobreER. Octubre-noviem-bre 2003.

- Grupos de trabajo anivel nacional que for-talecen la cohesión delas federaciones nacio-nales. Noviembre – di-ciembre 2003.

- Elaboración de unManual de BuenasPrácticas que sirva deGuía para las asocia-ciones de pacientes.

A continuación se es-tudió la situación de FEDER, sus fortalezas, de-bilidades, oportunidades yamenazas. Se comparó conanteriores DAFOs y se re-saltó el gran avance que haexperimentado la federa-ción. Se hicieron sugeren-cias para mejorar la situa-ción de Feder, en general, yla forma de proporcionarinformación a nivel nacio-nal y europeo, en concreto.

6 F E D E R

E S P E C I A L

Los actos se desarrolla-ron con la presencia de34 asociaciones entre

las presentes y los votos dele-gados.

Como es habitual JoséLuís Torres, tesorero de FEDER, presentó las cuentasdel ejercicio anterior y lospresupuestos del próximo

año, que fueronaprobadas.

Por su parte Moisés Abascal,presidente de FEDER, expu-so las actividades realizadasdurante el pasado curso asícomo las previstas para estepróximo.

Asimismo, la asamblearatificó el ingreso de lasnuevas asociaciones, cuyaspeticiones de ser miembrosde FEDER, provisional-mente ya había aprobado la

junta directiva en los últi-mos meses.

Como importantes no-vedades, hay que destacarel relevo de uno de los vo-cales de FEDER MiguelÁngel Moreno, por Emilio

Martín, de la AsociaciónAndaluza de Tourette, ele-gido por mayoría de votos yla aprobación de la adecua-ción de los estatutos de FEDER a la nueva ley deasociaciones.

Asamblea General de FEDER

Balance de un año prometedor

FRANCESC VALENZUELA,secretario de FEDER

En esta ocasión, las Asambleas generales ordinaria yextraordinaria de FEDER, tuvieron una relativa poca im-portancia frente a los otros actos que tuvieron lugar du-rante los días del encuentro de asociaciones.

Diferencias y semejanzas

ÁNGEL GIL FERNÁNDEZ,ex presidente y miembro fundador de la Asociación

Española de Paraparesia Espástica Familiar

María José, Emilio y Rosa son los nombres de tres per-sonas que tienen algo en común que los diferencia delos demás. Su vida está marcada por el padecimiento

de una patología poco común. Esa semejanza les hizo coincidirel último día de octubre y el primero de noviembre de 2003 enel I Encuentro Andaluz para Familiares y Afectados por En-fermedades Raras, que se celebró en Sevilla.

Las dos jornadas se vivieron intensamente ante el agobiode las diferentes ponencias, mesas redondas y talleres que sellevaron a cabo sin olvidar que se aprovechó la ocasión para re-alizar dos Asambleas de FEDER. Todo resultó, quizás, excesi-vamente comprimido, pero no fue culpa de los organizadoressino de la premura del tiempo y las ganas de saber de los par-ticipantes.

Asuntos como la Red Epimediológica para la Investiga-ción de patologías de baja incidencia, las necesidades de lospacientes, la importancia del consejo genético en estas en-fermedades, así como los talleres de atención psicosocialpara los pacientes y familiares, entre otros, fueron tratadoscon rigor y profesionalidad.

A pesar del cansancio acumulado, todos nos quedamos conlas ganas de aprender más cosas y sentir que hay gente connuestras mismas preocupaciones (falta de diagnóstico rápido,tratamientos ineficaces, aceptación de la enfermedad, etcéte-ra), pero eso lo dejaremos para el II Encuentro que esperamosse celebre pronto.

Intercambio de ideas y experiencias

CARMEN SEVER,presidenta de la Asociación Española

contra la Leucodistrofia

He tenido el placer de asistir al Encuentro de EnfermedadesRaras que tuvo lugar en Sevilla los días 31 de octubre y 1noviembre.

Solamente pude asistir el sábado pero el día dio para muchoaunque no tanto como para lo que nos habría gustado. Por la ma-ñana asistí a la Asamblea General en la que se nos informó del es-tado de cuentas y proyectos ya realizados y futuros. También se ha-bló sobre el PARD I y PARD II y personalmente aprendí algo mása cerca de lo que eran y lo que se pretendía puesto que había oídohablar de ello pero no sabía exactamente en que consistían dichosplanes.

Por la tarde llegó lo mejor bajo mi punto de vista, había variostalleres y aunque me habría gustado acudir a varios, no soy omni-presente y tuve que decidirme por el de Atención Social. Se nosdieron unas pautas a seguir en cuanto a organización y cómo des-arrollar el trabajo en las Asociaciones y creo que nos vino muy biena todos los presentes puesto que nos ayudó a tener las ideas un po-quito más claras.

Para mi lo que más me gustó del Encuentro es que me dio laposibilidad de conocer a personas de otras Asociaciones y que in-tercambiásemos ideas y experiencias, además de permitirme cono-cer un poco mas de la enfermedad de cada una.

FEDER somos todos, ese grupo de Enfermedades Raras y meparece que para estar unidos es básico que nos conozcamos bienentre nosotros, por eso no me canso de repetir que encuentroscomo ese deberían hacerse más veces.

EURORDISPresentación del Programa de Acción

de Enfermedades Raras PARD III

ROSA SÁNCHEZ DE VEGA,vicepresidenta de FEDER

Objetivos del PARD III

Datos y cifras

*FEDER participa comomiembro de pleno derechoen EURODIS Y CERMI.

*FEDER cuenta con tresmiembros en la Junta Direc-tiva de EURODIS, y variosrepresentantes en las distin-tas comisiones del CERMI.

*FEDER ha celebrado encinco años dos congresos in-ternacionales, participandoen numerosas reuniones, en-cuentros y cursos nacionales,europeos e internacionales.

*FEDER trabaja en cola-boración, entre otros, con elMinisterio de Sanidad y Con-sumo, a través del InstitutoCarlos III (IIER), con el Mi-nisterio de Trabajo y AsuntosSociales, a través del IMSER-SO, con la Junta de Andalu-cía la Junta de Extremadura,Colegios Farmacéuticos yConsejerías de Servicios So-ciales y Sanidad de varias co-munidades autonómicas.

*Profesionales y miem-bros de FEDER han partici-pado activamente en la ela-boración de documentos ofi-ciales de EURODIS, como elPARD I, II, III y otros de ca-rácter nacional y asociativo.

ASÍ VIE

RON

EL ENCUENTRO

Taller de atención social


9F E D E R8 F E D E R

La Ministra de Sanidad inauguróel Instituto de Investigación deEnfermedades Raras

«Como ya he dicho en numero-sas ocasiones, afirmó la ministra,garantizar la equidad en el Siste-ma Nacional de Salud, es una delas prioridades estrategias del Mi-nisterio de Sanidad y Consumo».

En este sentido, Ana Pastor se-ñaló que el Ministerio de Sanidady Consumo viene fomentando lainvestigación de estas Enferme-dades Raras, a través de toda unaserie de intervenciones, reflejo dela creciente sensibilización denuestro país ante este problema.La creación del Instituto de In-vestigación de Enfermedades Ra-ras (IIER), explicó la ministra,tiene como funciones primordia-les la identificación de la magni-tud de dichas patologías, promo-viendo la investigación clínica, bá-sica, socio-sanitaria y socio-eco-nómica, dentro del Plan Nacionalde Investigación Científica, Des-arrollo e Innovación Tecnológica(I+D+I).

«La investigación de las llama-das Enfermedades Raras tiene unvalor muy importante para estaspersonas afectadas en su mayoríapor enfermedades incurables,pues representa la posibilidad deaunar el conocimiento sobre lasmismas, y vislumbrar posibilida-des de poder superar la enferme-dad», agregó Ana Pastor.

Experiencia y excelencia

El Instituto, prosiguió la minis-tra, afronta este reto con el baga-je de experiencia y de excelencia,que le aportan la investigaciónllevada a cabo en el ámbito de las

Ana Pastor subrayaque el IIER nace con

espíritu de servicio paraun colectivo de

enfermos y familiaresque «no por poco

numerosos es menosimportante».

Entre sus objetivos seincluyen el fomento deinvestigación clínica y

básica, la formación y lainnovación en la

atención de la salud enEnfermedades Raras.El IIER cuenta con un

presupuesto para esteaño, 2004, de algo másde 9 millones de euros.

Madrid. (Resumén de Prensa)— La Ministra de Sanidad y Consumo, AnaPastor, inauguró el pasado 28 de enero el Instituto de Investigación en Enfer-medades Raras (IIER), que «nace con una clara vocación de servicio a un co-lectivo de pacientes y familiares, no por poco numeroso menos importante».

anomalías congénitas y del sín-drome de aceite tóxico, así comolas 12 Redes temáticas de Investi-gación Cooperativa que se inte-gran estructuralmente en el IIER,enmarcando la investigación rela-tiva a las Enfermedades Raras enun contexto interdisciplinar y enestrecha colaboración con los Ser-vicios de Salud de las Comunida-des Autónomas.

La ministra de Sanidad señalótambién que las Enfermedades Ra-ras o poco comunes y los colectivosde pacientes afectados han sido tam-bién tenidos en cuenta en la Ley delMedicamento, al establecer los pila-res sobre los que se asienta el sistemade financiación selectiva de medica-mentos en nuestro país. Para ello sehan establecido tres criterios diferen-tes atendiendo a la gravedad, dura-ción y secuelas de las distintas pato-logías, las necesidades de ciertos co-lectivos y la utilidad terapéutica y so-cial del medicamento.

Dentro de estas premisas, Pastorresaltó la importante competenciaque recibirá el IIER, a quien corres-ponde informar sobre la pertinen-

Mesa presidida por la Ministra de Sanidad Ana Pastor yprimeras autoridades de su Departamento, entre ellos, el

nuevo director del IIER, Jesús Ramírez.

cia científica,técnica y éti-ca de ensayosclínicos conmedicamen-tos huérfanos

o con otros medicamentos o disposi-tivos, cuando se trate de ampliar suindicación de uso para Enfermeda-des Raras.

La ministra añadió que «todos losmedicamentos huérfanos que hansido autorizados por la ComisiónEuropea están siendo incorporadosa las prestaciones que ofrece nuestroSistema Sanional de Salud». Ejemplode estos son los fármacos para tratarla enfermedad de Fabry, Gaucher,leucemia mieloide crónica o leuce-mia promielocítica aguda, accrome-galia, mucopolisacaridosis tipo 1, de-ficiencia acetil-glutamato-sintetasa ode la poloiposis adenomatosa fami-liar, entre otra patologías.

Actualmente hay doce medica-mentos huérfanos en tramitación porparte de la Agencia Europea de Eva-luación de los Medicamentos, de losque cuatro podrían ser objetivo deresolución en los próximos meses.

Las Enfermedades Raras (ER) son unconjunto de procesos poco frecuentes, perono por ello menos importantes, en su mayoríacrónicos, que aparecen en edades precoces dela vida. Muchas de ellas son causantes de dis-capacidad y poseen una alta repercusión so-bre la calidad de vida de los que las padeceny sobre sus familias. El conocimiento acercade las diferentes ER es dispar, tanto en el ám-bito del diagnóstico como del tratamiento,prevención y curación. «La investigación delas llamadas Enfermedades Raras tiene unvalor muy importante para estas personasafectadas en su mayoría por enfermedadesincurables, pues representa la posibilidad deaumentar el conocimiento sobre las mismas,y vislumbrar posibilidades de poder superarla enfermedad», declaró Ana Pastor. El IIERafronta este proyecto con la experiencia quele aportan la investigación llevada a cabo enel ámbito de las anomalias congénitas y delsíndrome del aceite tóxico, así como las 12 re-des temáticas de Investigación Cooperativaque se integran estructuralmente en el Insti-tuto, enmarcando la investigación relativa alas enfermedades raras en un contexto inter-disciplinar y en estrecha colaboración con losServicios de Salud de las Comunidades Autó-nomas.

Para dotar de infraestructurasuficiente al IIER, se ha procedi-do a remodelar el pabellón 11 delInstituto de Salud Carlos III, cu-yas obras han supuesto una inver-sión de 380.000 euros.

El presupuesto total con el quecontará el Instituto para 2004 esde 9.011.000 euros, «lo que permi-tirá llevar a cabo numerosos pro-yectos en el ámbito de la investi-gación, de la formación y de la in-formación sobre las ER.

La Ministra de Sanidad señalótambién que las EnfermedadesRaras o poco comunes y los colec-tivos de pacientes afectados hansido también tenidos en cuenta enla Ley del Medicamento, al esta-blecer los pilares sobre los que seasienta el sistema de financiaciónselectiva de medicamentos denuestro país. Para ello se han esta-blecido tres criterios diferentesatendiendo a la gravedad, dura-ción y secuelas de las distintas pa-tologías; las necesidades de cier-tos colectivos; y la utilidad tera-péutica y social del medicamento.

Las EnfermedadesRaras en la Ley

del Medicamento


11F E D E R

COMITÉ TÉCNICO

EL IIER Y LAS COMUNIDADES

AUTONOMAS

Los órganos de direccióndel Instituto de Investi-gación de Enfermedades

Raras serán el director, JesúsRamírez y el Comité Técnico,que estará constituido por el di-rector del IIER, el responsablede las actividades relativas alSíndrome de Aceite Tóxico, elresponsable del Centro deAnomalías Congénitas y los co-ordinadores de las Redes Te-máticas de Investigación Coo-perativa sobre EnfermedadesRaras.

Entre sus órganos asesores,el Instituto de Investigación de

Enfermedades Raras incluyeun Comité de Asociaciones deAfectados, además del Comitéde Ética y del Comité Científi-co Técnico Externo.

El Comité de Asociacio-nes de Afectados actuarácomo órgano de participa-ción activa de la sociedad enlos asuntos relacionados conlas Enfermedades Raras ycontará con al menos tres re-presentantes de las asocia-ciones más representativasde afectados por las Enfer-medades Raras y del Síndro-me de Aceite Tóxico.

El nuevo Instituto servirápara reforzar la línea de ac-tuación en el campo de las

Enfermedades Raras y estará ads-crito a la Subdirección General deCooperación de Centro Nacionalde Investigación y Servicios aplica-dos a la Salud Pública del Institutode Salud Carlos III. Asimismo, co-laborará con las Comunidades Au-tónomas donde se realicen activida-des relacionadas con estas enferme-dades.

Asimismo, se manten-drán en su integridad to-das las líneas de investiga-ción del Síndrome delAcéite Tóxico, para lo cualexistirá una estructura di-ferenciada dentro del nue-vo Instituto con el objetode seguir cumpliendo ade-cuadamente este cometi-do.

Existe ya una di-rección en Inter-net del Sistema

de Información de EnfermedadesRaras en español: http://cisat.is-ciii.es/er/. Se trata de la primera página web en español sobre Enfer-medades Raras. Se trabaja en su ac-tualización permanentemente. In-cluye alrededor de 800 enfermeda-des, con siu descripción, informa-ción médica, centros de interés parael diagnóstico, prestaciones y aspec-tos sociales, asociaciones de afecta-dos y otros enlaces de interés en In-ternet. Además contiene informa-ción sobre preguntas más frecuen-tes, medicamentos, documentosrelacionados y foros de debate.

10 F E D E R

Edificio Carlos III, Mesa Presidida por la ministra de Sanidad en el acto inaugural delIIER y representantes de los Medios de Comunicación, numeroso público asistente al acto.

REDES DE INVESTIGACIONES

El IIER y sus funciones

El presupuesto total con el quecontará el IIER para 2004 es de9.011.000 €, lo que permitirá lle-

var a cabo numerosos proyectos en elámbito de la investigación, formación einformación sobre ER.

Las Redes de ER forman parte delas casi 70 redes financiadas desde haceun año por el Fondo de InvestigaciónSanitaria y son un claro reflejo de la

fuerte apuesta realizada por el Minis-terio de Sanidad y Con-sumo, en el ámbito de lainvestigación sanitaria.

Unas redes afrontanaspectos genéticos,fisiopatológicos y clí-nico-epidemiológi-cos: «Redes de Inves-tigación de Enferme-

dades Raras de basegenética, genética clínico

y molecular y epide-miológica».

Otras redes abar-can grupos de ERatendiendo a su etiolo-

gía o a sus fundamenta-les manifestaciones clínicas,

Este tipo de redes que estudian las ER

específicas o monográficamente en di-ferentes áreas, estudian los siguientesaspectos:

Neurológicos: «Plataforma de ge-notipación para la identificación defactores genéticos implicados en la sus-ceptibilidad y en la respuesta farmaco-lógica de las enfermedades mentales».«Estudio cooperativo en retraso men-tal de origen genético», «Biología, clí-nica y terapia de las ataxias cerebelo-sas».

Metabólicos: «Red de enfermeda-des metabólicas hereditarias», «Reddel estudio clínico-epidemiológico ymolecular de las enfermedades de lacadena respiratoria mitocondrial enEspaña».

Hematológico: «Red de aplicaciónde la biología molecular y celular aldiagnóstico y tratamiento de pacientescon anemia de Fanconi», «Red españo-la de mastocitosis».

Estudio de la afectación de lossentidos: «Bases genéticas y molecu-lares de los trastornos de la audición»y «Red de apidemiológía, fisiopatolo-gía y caracterización clínica y mole-cular de las distrofias hereditarias deretina».

Las funciones del Instituto de Investigación en Enferme-dades Raras se estructuran en los siguientes planes deacción:

1. Plan de acción en Investigación: Identificar la magnitudde las enfermedades raras, estableciendo un sistema de infor-mación de base epidemiológica.

2. Plan de acción en el marco técnico-asistencial:Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito

de las enfermedades raras en colaboración con los servicios desalud de las Comunidades Autónomas.

3. Plan de acción para la Docencia: Dentro del departa-mento docente sobre Patologías Humanas de Baja Prevalencia,organizar y desarrollar a través de la Escuela Nacional de Sa-nidad y Escuela Nacional de Medicina del Trabajo, actividadesdocentes de cursos generales o específicos en el ámbito de lasenfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en cola-boración con las Comunidades Autónomas, y los organismosdocentes, profesionales y científicos.

4. Plan de acción para la Información: Desarrollar un siste-ma de información en enfermedades raras, recursos y activida-des, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.



Estancias y personal

En el de mayor tamaño, existe un salón de actos,varias salas de reuniones, varias salas de juegos,diversos despachos, bar-restaurante, cocina y un

pasillo acristalado que bordea un patio con jardín sopor-talado. En él, utilizado como ACADEMIA, se realizanlos congresos, las conferencias y los encuentros con fami-liares.

Esparcidos por la colina hay otra serie de edificios queson utilizados como alojamiento para niños, alojamientopara padres, taller de manualidades (carpintería, pintura,etc...), escuela, etc... y otro edificio donde estás situadaslas oficinas y dirección del complejo.

El personal que mantiene y dirige el centro es de 53personas, de las 18 originarias cuando se creó, y entre lasque podemos citar a coordinadores de programas deatención, profesores de educación especial, organizado-res de encuentros familiares, periodista, contable, admi-nistrativos (entre los que existen varios con diferentesdiscapacidades), conductores, cocineros y limpiadores,puericultores, enfermeras, monitores de tiempo libre, undirector y dos subdirectores.

Actividades y programas

Las actividades se gestionan como PROGRAMAS, siendoen más importante el denominado Programa Familiar.Consiste en la estancia de familias con hijos discapacita-

dos por E.R. Para las familias, el encuentro es de suma impor-tancia, al permitirles conocer a otras familias con su misma pro-blemática y poder intercambiar experiencias.A tal efecto, los en-cuentros se organizan reuniendo a familias con afectados deidéntica o similar patología, o discapacidad y, normalmente, lo so-licita un grupo de apoyo que cubre la enfermedad.

El Programa Familiar se desarrolla a lo largo de toda unasemana y previo a la llegada de las familias hay un gran traba-jo de organización: entrevista con las familias y profesores delos niños para conocer las dificultades concretas de esos niños,sus habilidades (fortalezas) y sus mayores dificultades (debili-dades), sus necesidades específicas: dieta, medicación, etc, ytambién para organizar los grupos lo más homogéneos posibles,aunque siempre hay diferentes grados o niveles de discapaci-dad entre afectados por la misma patología. Se procura que noasistan los más graves para no desmoralizar al resto.También secontacta con los profesionales sanitarios para impartir las con-ferencias a los padres.

Suelen participar unas diez familias y en ellas suele haber hi-jos y hermanos de diferentes edades. Se organizan reuniones delos hermanos de los afectados para que también intercambiensus problemas. Estos hermanos traen sus libros y los profesoresprocuran que no pierdan conocimientos por faltar al colegioesos días. También se hacen reuniones de profesores para ayu-darse mutuamente a enfocar la integración escolar de estos ni-ños. Reciben información por parte de los pedagogos y profeso-res de apoyo sobre las ayudas técnicas posibles y orientación.

Cronograma semanal

El cronograma semanal es el siguiente: Llegada, acogi-da por el staff directivo y los responsables del progra-ma, conferencia para adultos/padres por un profesio-

nal de la Salud, experto en la patología, e interacción con pre-guntas al profesional, y debate en relación a las consecuenciasde la enfermedad en la vida diaria, y cómo afrontarla; así mis-mo, conferencia de otros profesionales necesarios para el tra-tamiento de la enfermedad y sus restricciones (fisioterapeu-ta, rehabilitador, logopeda, pedagogo, etc...), a continuación,reunión/conferencia con un psicólogo para terminar con unaamplia información de tipo social y legal, despedida y parti-da. En el interim y mientras los padres asisten a la conferen-cia los niños disfrutan al aire libre, con juegos o manualidadesmonitorizadas.

Durante esa semana se pasa un cuestionario para cono-cer las dificultades reales de estas familias y conocer más afondo la enfermedad (se han descubierto datos que los mé-dicos no consideraban propios de esa patología), y el cen-tro confecciona y edita un boletín, cada semana, con infor-

mación sobre la patología, el encuentro habido y un testi-monio de una familia concreta, elegida al azar.

Dado el número de solicitudes, actualmente sólo tienenla oportunidad de reunirse una vez al año. Los niños sue-len hacer amistades rápidamente entre ellos y están dese-ando que llegue otra vez la ocasión de verse.

* * *

Finalmente, otro programa, de Fin de Semana se reali-za de viernes a domingo, y está destinado sólo a niños, quese agrupan por discapacidades en grupos de 4 ó 5; puedeser catalogado como un programa de respiro familiar.

La pregunta latente en este punto... ¿es posible conse-guir algo realmente similar, equivalente y eficaz, en nues-tro país, España, para todos los afectados de Enfermeda-des Raras tengamos las mismas oportunidades que nues-tros homólogos suecos? Espero que la respuesta sea sí, yque lo sea a corto plazo, de la mano de los correspondien-tes estamentos oficiales.

AGRENSKA,Centro EJEMPLAR

para la atención a afectados de E.R.

AGRENSKA,Centro EJEMPLAR

para la atención a afectados de E.R.

Goteborg (Suecia). (Tex-tos y fotos: Jose Luis Pla-za, delegado de FEDER-Madrid). —Situado al surde Suecia, en las proximi-dades de la ciudad de Go-teborg, en un enclave idí-lico junto al mar, sobreuna colina rodeada de ár-boles, su ambiente circun-dante induce al visitante auna tranquilidad interiorque, en el caso de los afec-tados de EnfermedadesRaras, es un valor difícil-mente obtenible en suvida cotidiana.

C E N T R O S

Fue creado en 1.989 y desde entonces, ha funcionado bajo losauspicios y con el patrocinio de S.M. la reina Silvia de Suecia.Mantiene sus actividades durante todo del año, incluso vera-

no y fines de semana.En él se acogen tanto a afectados (niños) como a su familia (pa-

dres y hermanos); en este sentido, la legislación sueca permite quelas jornadas laborales de trabajo de los progenitores en su empresasean contabilizadas como vacaciones y que los gastos de desplaza-miento sean subvencionados.

Son diversas las actividades que se realizan en el Centro, unas alaire libre y otras muchas en interiores. A tal efecto, el Centro estáestructurado en varios edificios, con formato de «casas típicas delentorno», acondicionados acorde al tipo de actividad que va a serdesarrollada en su interior.

Fachada del Centro yalgunas dependenciasdel mismo.



El pasado 6 de di-ciembre de 2003tuvo lugar el Tele-

thon francés, organizado por laAFM, Asociación Francesapara las Miopatías, para recau-dar fondos para la investiga-ción de las enfermedades mus-culares y enfermedades raras.

El Telethon se viene reali-zando en Francia desde hace 17años y en un balón de oxígenopara el avance en la investiga-ción genética sobre estas enfer-medades, actualmente incura-bles. Algunos casos ya se han

beneficiado de estas investiga-ciones, como es el conocidocomo los bebés burbuja.

Este año las 30 horas deemisión televisiva y las 22.000actividades puestas en marchaen distintas zonas de Francia,implicando a más de 6 millonesde personas, han posibilitadolas recaudación de 95.000.000de euros.

Una de las actividades clavees la Marcha de 7 Km por París,a la que se unen todos los añosmiles de persona. Este año, hanparticipado en la Marcha un

grupo europeo, en el que esta-ba representado FEDER PorRosa Sánchez de vega, quetuvo la oportunidad de hablarante las cámaras y expresar lanecesidad de todos los pacien-tes de ER europeos estuvieranunidos en esta causa.

Gracias a esta iniciativa, nosólo se puede mejorar la cali-dad de vida de estas personas,sino que se sensibiliza a la so-ciedad sobre los problemas deestos afectados en su vida dia-ria y así se sientan menos aisla-dos e incomprendidos.

Instantáneas de lamarcha en favor dela EnfermedadesRaras


Desde «Papeles de FEDER» dedicamoseste espacio a las entidades que han

decidido colaborar con nuestraFederación

MINISTERIODE TRABAJOY ASUNTOS SOCIALES

INSTITUTO DEMIGRACIONES YSERVICIOSSOCIALES

SECRETARÍA GENERALDE ASUNTOS SOCIALES

Comunidad de Madrid

- www.mtas.es- www.sid.usal.net - www.cisat.isciii.es/er - www.solucionesong.org - www.buscamed.com - www.medline.com - www.cermi.es - www.discapnet.es - www.mercadis.com - www.solidaridaddigital.discapnet.es- www.lapiel.com - www.portalsolidario.net - www.diariomedico.es - www.seg-social.es - www.rediris.es - www.solucionesong.org - www.seup.org - www.lineasocial.com

PÁGINAS WEB DE INTERÉSBuzón del paciente

Incorporamos esta nueva sección a nuestrarevista “Papeles de FEDER”. Se trata deuna página donde los lectores, pacientes

y/o simple interesados en estos temas pueden ha-cer sus consultas a los profesionales, que una vezserá el médico, otra el psicólogo, e incluso otra losmismos pacientes afectados de estas enfermedadesraras. Rogamos concisión y claridad en las consul-tas, prometiendo también concisión y claridad enlas respuestas. Una sección más que irá configu-rando la revista que todos queremos. Los lectorespodrán enviar originales al respecto.

Tablón de anuncios

Se abre aquí una nueva sección: Tablónde anuncios, en la que los lectores, aso-ciados y afectados podrán hacer sus

donaciones, presentar sus peticiones, ventas ycompras de material y servicios destinados a cu-brir necesidades de personas con discapacidad.Todo un mercadillo de solidaridad en el que eldestinatario es la persona afectada y el objetivo,aliviar de alguna forma las dolencias de quienespadecen alguna Enfermedad Rara. El futuro deesta sección está en manos de todos.

BOLETÍN DE SUSCRIPCIÓN

DESEO SUSCRIBIRME A «Papeles de FEDER» por el importe de:

15 € Ordinaria30 € Extraordinaria6 € Números Atrasados

SUSCRIPCIÓNNOMBRE Y APELLIDOS................................................................................................................................................................................................DOMICILIO .......................................................................................................................................................................... DP ......................................POBLACIÓN............................................ PROVINCIA ...................................... TELÉFONO .................................... FAX....................................PROFESIÓN ............................................................................................................ LUGAR DE TRABAJO..............................................................

FORMA DE PAGO: Talón adjunto Giro postal n.º ........................ Domiciliación bancaria

DOMICILIACIÓN DE PAGO POR BANCO.......................................................................... a ........................................ de ...................................................................................... de 20 ................

Muy señones míos:Les ruego que a partir de la fecha atiendan los recibos girados a mi nombre, con cargo a mi cuenta corriente/cartilla de ahorro:

BANCO/CAJA.....................................................................................................................................................................................................................CALLE..................................................................................................................................................................................................................................POBLACIÓN........................................................................................ PROVINCIA........................................................ DP ......................................

Entidad Sucursal D.C. n.º de cuenta FIRMA

C.C.C.

NOMBRE Y APELLIDOS (titular) ..............................................................................................

(Sírvase rocortar y enviar este boletín de suscripción a FEDER-Madrid, Cristóbal Bordiú, 35, dcho. 301, 28003 MADRID)

(LA DOMICILIACIÓN BANCARIA DEBE IR RELLENA EN SU TOTALIDAD Y FIRMADA) 17F E D E R

E l S I O i n f o r m a

NELLY TORAL,trabajadora Social FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) integra a las asociaciones representantes de los pa-cientes con Enfermedades Raras en nuestro país, siendo representante de este colectivo en nuestro país.

El SIO, un proyecto pionero en España* A través de una línea de ayuda telefónica ofrece a pacientes, familiares y profesionales información sobre las dis-

tintas enfermedades y síndromes y se fomenta la creación de Redes y Asociaciones de Pacientes.

Las Enfermedades Raras, inclui-das las de origen genético, sonaquellas enfermedades con pe-

ligro de muerte o de invalidez crónica,que tienen una frecuencia (prevalen-cia) baja, menor de 5 casos por cada10.000 habitantes en la Comunidad, se-gún la definición de la Unión Europea.Actualmente se conocen más de 6000Enfermedades Raras.

Desde FEDER se busca equipa-rar los derechos de los afectados porestas enfermedades poco frecuentesa los del resto de ciudadanos. Tam-bién pretendemos, dentro de la di-versidad de características mostradaspor cada patología, mejorar su cali-dad de vida a través de su integraciónsocial, estimulando la normalidad, laigualdad de oportunidades y la co-rresponsabilidad.

Con estos objetivos se puso enmarcha en 2001 el Servicio de Infor-mación y Orientación sobre Enfer-medades Raras(SIO), un proyectopionero en nuestro país, que a travésde una línea de ayuda telefónicaofrece a pacientes, familiares y profe-sionales información sobre las distin-tas enfermedades y síndromes y sefomenta la creación de Redes y Aso-ciaciones de Pacientes. Se trata de unservicio profesionalizado desde elque se presta atención social y psico-lógica por personal especializado ( trabajadoras sociales y psicólogas),que realizan las siguientes activida-des:

— Información y OrientaciónSocial.

— Atención psicológica indivi-dual.

— Promoción y Coordinación deGrupos de Ayuda Mutua.

— Fomento del Voluntariado y elAsociacionismo.

Desde su puesta en marcha enenero de 2001 el SIO ha recibido másde 3000 consultas, y ha promovido lacreación de numerosas redes de pa-cientes que hasta ese momento se en-contraban aislados.

La utilización de las Nuevas Tec-nologías de la Comunicación es fun-damental para este servicio, puescomo puede observarse en los gráfi-cos adjuntos el modo de contactomás utilizado por los pacientes es elemail y el teléfono y nuestra difusiónse realiza fundamentalmente a travésde Internet.

Algunos datos del SIO

Teléfono

Correo Postal

Correo Electrónico

Fax

Difusión del SIO

65%

22%

10%3%

InternetMedios deComunicación

Organismo

Folletos Informativos

Derivación desde Otro

Modo de Contacto con el SIO

GRUPOS DE AFECTADOS

Entre los objetivos de FEDER se encuentra el apoyo a la creación y desarrollo deAsociaciones de pacientes con enfermedades de baja prevalencia.

A través de nuestro Servicio de Información y Orientación recibimos consultas dediversas demandas. El propósito de contactar con afectados de la misma patología esmuy frecuente entre la gente que nos llama.

Desde nuestras distintas delegaciones hemos emprendido la acción de reforzar losdistintos grupos de autoayuda con el fin de que algún día se constituyan como asocia-ción de pacientes.

Entre los grupos de pacientes mencionados se encuentran los siguientes:

— Rendu- Osler- Weber— Treacher Collins.— Hemoglobinuria Paroxística nocturna— Síndrome Velocardiofacial— Síndrome de Cohen.— Algodistrofia simpático refleja o síndrome de Sudeck.— Granulomatosis de Wegener.— Pénfigo Vulgar.— Lennox- Gastaut— Púrpura schonlein-Henoch

Los pacientes, que se encuentran distribuidos por todo el ámbito nacional, compar-ten la última información que existe sobre la enfermedad. La constitución de cada gru-po como asociación marcará el principio de una serie de objetivos orientados, en defi-nitiva, a mejorar la calidad de vida del paciente.

Para contactar con ellos: Servicio de Información y Orientación 902 18 17 25

En Próximos números informaremos sobre más grupos


18 F E D E R

• Centros especializadosen Noruega y Suecia,bajo la óptica de lospadres: Frambu yAgrenska

• Un centro especializa-do para extraños can-ceres en niños.

• Desde el cuidado pe-diátrico hasta el adul-to, en fibrosis cística.

• L’Envoi, centro de res-piro y cuidados para ni-ños con cáncer o E.R.

Sesión D: Hacia una Red Europea

de centros especializados

• Los centros especiali-zados en Dinamarca.

• El Parque de Conoci-miento Genético enManchester.

• El instituto de miolo-gía.

• El centro Nijmegen• Un centro especializa-

do en neurofibromato-sis

* * *Conferencias del SEGUNDO DIA

• Nuevas técnicas y re-tos en la exploraciónde E.R.

• Cómo aplicar concep-tos de exploración:¿que hacer, porqué ypara quién?

• Impacto de las nuevastecnologías en las estra-tegias de exploración

• Muestreo de explora-ción: ¿dónde se sitúaen Europa?

• Concreciones en la in-vestigación en E. R.

• De cuellos-de-botellaa soluciones en la in-vestigación clinica

• De cuellos-de-botella asoluciones en las prue-bas clínicas (casos)

• Nuevos tratamientos

Cuestiones y respuestas

• El compromiso de losactores en la investiga-ción en E.R.

• Responsabilidad ycompromiso de la in-dustria

• Soporte de la UE a lainvestigación en E.R.

• Conclusión: Razonespara albergar esperanza

N o t i c i a r i o

El Congreso consti-tuyó un evento des-tacable, con la par-

ticipación de 500 asisten-tes, procedentes de 16 paí-ses de toda Europa, y conla intervención de 32 con-ferenciantes (procedentes11 países) de alto reconoci-miento en las disciplinas desus respectivas competen-cias. El balance de asisten-tes denota el gran interéssuscitado por esta confe-rencia: 70% fueron afecta-dos y sus familias y el 30%profesionales (de salud, in-vestigadores, representan-tes gubernamentales y dela industria farmacéutica).

El objetivo primordialdel congreso era, como de-manda de la voluntad delas asociaciones de pacien-tes de E.R., el tratar laPROBLEMÁTICA DELAS ENFERMEDADESRARAS DESDE UNAOPTICA GLOBAL. ElCongreso, «per se», denotala emergencia de un fuertemovimiento de afectados y familias, que se agrupan a través de toda Europa en el seno de asociacionesde afectados y estas, a suvez, en federaciones nacio-nales.

Las conferencias se es-tructuraron en sesiones, alo largo de las dos jorna-das:

Su turnoSu turno

A s o c i a c i ó nNacional deArtritis y

Enfermedades Reu-máticas Pediátricas

ANAYERP esuna Asociación na-cional, sin ánimo delucro, que persigue elpropósito, de buscarel bienestar y mejo-rar la calidad de vida,de los niños que pa-decen enfermedadesreumáticas infantiles,así como ayudar asus familias en suscuidados y atencio-nes psico-sociales.

Las enfermedadesreumáticas de la in-fancia actualmenteincluyen un mínimode 120 enfermedadesasociadas a la artritiso a síndromes mús-culo-esqueléticos afi-nes.

En la gran mayo-ría de ellas, todavíahoy, no se puede con-cretar el porqué desu inicio, ni existe untratamiento definiti-vo, por lo que desdeANAYERP y, ahora,uniendo fuerzas conFEDER queremosganarles la batalla a las enfermedadesreumáticas pediátri-cas..

París.—(Crónica de José Luis Plaza, delegado FEDER-Madrid).—El Congreso Europeo de Enfer-medades Raras se celebró en el Centro de Conferen-cias GENOPOLE de la ciudad de Evry, lugar, emble-mático, de encuentro entre afectados de E.R., familias,investigadores y universitarios, los días 16 y 17 de octu-bre, 2003.

Congreso Europeo de Enfermedades Raras

Intervención de uno de los ponentes en el salón de actos, con asisten-cia de un numeroso público

El contenido de todas lasconferencias relacionadas sepuede obtener en los idiomasinglés y francés enh t t p : / / w w w. r a r e - p a r i s -2003.org.

■ El Congreso constituyó un eventodestacable, con la participación de 500asistentes, procedentes de 16 países de todaEuropa, y con la intervención de 32conferenciantes

■ El objetivo primordial:Tratar laproblemática de las enfermedades rarasdesde una optica global

Congresistas en el hall

de entrada y Christel Nourissier,

en compañía de autoridades

francesas

Conferencias del PRIMER DIA

Sesión A: Hacia un acceso igualitario

a los cuidados a través de toda europa.

• Diferencias en el acce-so a cuidados in Euro-pa, resultados del estu-dio del proyecto Euro-discare.

•Diferencia de estrate-gias en Europa del Nor-te y del Sur.

•Diagnosis prenatal y depreimplantación en Eu-ropa:Aptitudes y dispo-nibilidad.

•Diferentes acercamien-tos en Europa haciaorientaciones genéticas:Consejeros genéticosen UK.

Sesión B: Reduciendo el número de casos no diag-

nosticados

•Diagnosis y nueva bio-tecnología.

•Diagnosis de afectadoscon discapacidad mentalen Bélgica y Holanda.

•Cuidados descentraliza-dos: La experiencia deFinlandia.

•Tele-Experiencia en-Francia: Valoración yperspectivas.

Sesión C: Nuevas posibilidades de cuidados y

su gestión

• Equipos multidisciplina-rios en Francia para des-ordenes metabólicos.

eessttuuddiiooss y proyectos

La Atención Primaria de Salud y lasEnfermedades Raras

Impacto del Genoma sobrelos Nuevas Tecnologías

El estrés y los objetivos de la Terapia Psicológica

Red Nacional deInvestigación en ER

21F E D E R

El Plan se vertebra en cua-tro grandes áreas:

• Atención a personas congraves discapacidades.

• Políticas de inserción la-boral.

• Promoción de la accesibi-lidad.

• Cohesión de los serviciosterritoriales

El objetivo del MTAS con-siste en buscar un consenso en-tre las Administraciones Públi-cas competentes reforzándolo,al mismo tiempo, con mecanis-mos estables de cooperaciónentre Administraciones.

Madrid.— El Consejo de Mi-nistros aprobó el pasado 5 de di-ciembre el II Plan de Acciónpara las personas con discapaci-dad 2003-2007, que estableceuna política de atención integrala las personas con discapacidad ya las familias cuidadoras y queprevé unas inversiones de 12.698millones de € en cinco años. El

Plan, según el ministro de Traba-jo y Asuntos Sociales, EduardoZaplana, es el resultado de un in-tenso proceso de diálogo y con-senso entre el Gobierno y elCERMI y recoge medidas enuna doble dirección: por un lado,para evitar la discriminación y,por otro, de acción positiva parafavorecer la igualdad.

Grandes contenidos

20 F E D E R

N o t i c i a r i o

Madrid.— El IMSERSOy las políticas sociales en Es-paña (1978-2003, exposiciónpatrocinada por el Institutode Migraciones y ServiciosSociales, fue inaugurado porel ministro de Trabajo yAsuntos Sociales, EduardoZaplana, con asistencia dealtas autoridades del Minis-terio y del propio Instituto,encabezada por su directorgeneral, Antonio Lis Darder

La Exposición hace unrecorrido por las principales

áreas de actuación y compe-te4ncia del IMSERSO, conespecial atención en las dediscapacidad, mayores y mi-gración. Eduardo Zaplanaha destacado que este orga-nismo se ha convertido enlos últimos años en un «im-portante centro depensamiento para eldiseño de la prácticatotalidad de nues-tras políticas so-ciales».

Exposición del IMSERSO

25 años de políticas sociales en España

Cerca de 15 millones de €

IMSERSO:subvenciones aONGs socialesMadrid.—El IMSERSO

subvencionará con un total de14.881.600 € a numerosas orga-nizaciones no gubernamenta-les que trabajan en las áreas depersonas con discapacidad,atención a mayores, inmigran-tes, refugiados y solicitantes deasilo y desplazados. El área delas personas con discapacidadrecibirá 3.653.280 € para pro-gramas de mantenimiento, fun-cionamiento y actividades ha-bituales, y para la promociónpersonal e integración social.Aesta partida hay que sumarle92.400 €, que se destinarán aprogramas de inversiones enobras y equipamiento.

II Plan de Acción de personas con discapacidad

* La Infanta Doña

Cristina presidió el

pasado 18 de

noviembre en

Madrid la entrega

de Premios

INSERSO «Infanta

Cristina» , 2003,

acto en el que

asistieron también

el ministro de

Trabajo y Asuntos

Sociales, Eduardo

Zaplana, la

secretaria general

de Asuntos

Sociales, Lucía Figar

y el director general

del IMSERSO,

Antonio Lis.

* El Real Patronato

sobre Discapacidad

ha fallado los

Premios Reina

Sofía, 2003, siendo

galardonados el

Centro de

Prevención y

Rehabilitación de

MAPFRE y el Centro

de Vida

Independiente de

Río de Janeiro, en

Brasil.

Madrid.—El Pleno del Congreso de los Diputados aprobó el pasado 27 de noviembre defini-tivamente la Ley de Igualdad de Oportunidades y no Discriminación de las personas con disca-pacidad, al dar el visto bueno a las enmiendas que introdujo el Senado al proyecto del Gobierno.Ley, cuyo proyecto aprobó el Consejo de Ministros el pasado 16 de mayo y que pretende comple-mentar a la de Integración Social de los Minusválidos (LISMI), y que va dirigida directamente aunos diez millones de españoles entre discapacitados, unos tres millones y medio, y sus familias.

Principios fundamentales

La igualdad de oportunidades, la accesibilidad universal y el diálogo y la participación de laspersonas con discapacidad en la resolución de sus propias problemáticas son los principios fun-damentales con los que esta Ley pretende guiar las políticas y decisiones de los poderes públicos.

Aprobada la Ley de Igualdad de Oportunidades



La atención Primaria de Saludy las Enfermedades Raras

JUAN ANTONIO CORDERO TORRES,médico de Familia y presidente de SexMFYC

La reforma de la Atención Primaria de Salud (APS) iniciada en la décadade los 80 supuso un cambio en el modelo de atención en este primer nivelasistencial en cuanto a equidad, accesibilidad, generalización de la historiaclínica, seguimiento programado de patologías crónicas, introducción de la

cartera de servicios, actividades preventivas y comunitarias, etc.

Todo hace prever que el recién estre-nado siglo acabara con grandesavances en el campo de la terapia

genética. Esta posibilidad ha suscitadoexpectativas en aquellos pacientes afec-tos por este tipo de enfermedades y queempiezan a aparecer en nuestras consul-tas. ¿Estamos preparados para atender-los? ¿Y si extendemos esta pregunta allistado HON de enfermedades raras?¿En que lugar de nuestra lista de priori-dades colocamos a este tipo de pacientes?¿Es ese su lugar adecuado? Hagamos unpequeño ejercicio de memoria y veamoscual ha sido nuestra relación a lo largo denuestra formación y ejercicio con estetipo de patologías.

Así, si analizamos la formación pre-graduada buscando al azar en los progra-mas de las licenciaturas en Medicina, rea-lizando una búsqueda al azar en progra-mas curriculares de la licenciatura de Me-dicina: Enfermedad de HallevordenSpatz, Corea de Huntington, Sindromede Marfan y Enfermedad de Creutzfeld-Jakob, por poner algun ejemplo, nos en-contramos que en el antiguo programa dela licenciatura n Medicina de la Universi-dad de Extremadura (por el que se hanformado la mayoria de lo medicos actual-mente ejercientes), de las 36 Asignaturasque lo componian aparecen en reflejadasen 16 de ellas) es decir en el 44%

Vayamos ahora al examen MIR, acce-so formación especializada en Españadesde 1978. Escrutemos las ultimas con-vocatorias:

(21 Febrero 1998; 10 de abril 1999 (M.Familia); 6-nov-99 (M. Familia); 8 deAbril 2000 (General); 4 de Noviembre de2000( M. Familia); 7 de Abril de 2001(Ge-neral); 23 de febrero de 2002(General).

En las 1820 preguntas que los compo-nen buscamos la presencia de enfermeda-

des del listado HON, encontrando 154coincidencias, bien en preguntas o en res-puestas (8,5%).

Hasta aquí tenemos interés ¿Tal vezexcesivo?

Formación de prefesionales

Esta presencia, sin embargo, no es yatan manifiesta cuando iniciamos nuestraformación postgraduada, reflejándose, sial programa de formación de la especiali-dad de Medicina de Familia y Comunita-ria nos referimos, un subapartado en elárea de programa de salud Infantil (de-tección precoz de Fenilcetonuria e Hipo-tiroidismo).

Tampoco es mayor la presencia encartera de servicios, donde solo encontra-mos una referencia en el programa de re-visión del niño sano y en el programaatención a la mujer, concretamente en elsubprograma de Información y segui-miento de métodos anticonceptivos, en elcual se hace una referencia al consejo ge-nético.

En este avance cronológico, llegamosa la formación continuada de los profe-sionales que se encuentran ya en activo,encontrándonos que en la oferta de la Es-cuela de Estudios de Ciencias de la Saludde Extremadura para el año para el año2002 y 2003 se programaron los siguientescursos relacionados:

• ENFERMEDADES RARAS. IN-TRODUCCIÓN A LA GENÉTI-CA CLÍNICA ( (2-9-16 de diciem-bre de 2002)

• CONOCIMIENTO DE ENFER-MEDADES RARAS. ENFER-MEDADES AUTOINMUNES.(10-11-12 marzo de 2003)

• CURSO SOBRE NEUROFIBO-MATOSIS.( 28-29 de octubre de2003)

• CURSO DE DIAGNOSTICO YTRATAMIENTO DE LAS EN-FERMEDADES DE BASE GE-NÉTICA EN EL ADULTO (17-18-19-20 de noviembre de 2003)

Imagen: AEPAD

La oferta total para el año 2003 fue de5 Diplomas, 84 cursos, 39 talleres y 17 se-minarios, esto supone que el interés porestos temas fue de un 2% de las Activida-des programadas.

En el marco Nacional equivale a un100% pues Extremadura es pionera en laformación de Cursos sobre E.R., y porahora la única Comunidad que en su pro-grama de formación los incluye, de talmanera que esta experiencia ha servidode referencia al antiguo CISATER, paraelaborar el proyecto REpIER, en el apar-tado de formación.

A modo de conclusión

En conclusión, nos encontramos conen una situación en la que vemos un cu-rioso «interés» en el ámbito académicopor las enfermedades de base genética yenfermedades raras, con una gran reper-

Valencia.— El profesor Santiago Griso-lía expuso que el objetivo para tratar en elfuturo las enfermedades es «la combina-ción de la medicina genética con el medioambiente», lo que significa, según expli-có, «controlar las circunstancias que hacenque, pese a la predisposición genética,unas personas desarrollen una enferme-dad y otras no. Grisolía realizó estas de-claraciones durante la inauguración delCongreso que bajo el título «El impactodel genoma sobre nuevas tecnologías» secelebró en el Museo San Pío V de Valenciael pasado mes de octubre. Este encuentrocientífico reunió a expertos internaciona-les en la materia como el director delCNIO, Mariano Barbacid, el doctor Santia-go Ramón y Cajal, el doctor Luis Enjuanesdel Centro Nacional de Biotecnología deCSIC de Madrid y el doctor Aguzzi de laUniversity Hospital of Zurcí.

Grisolía apuntó que aunque los efec-tos del descubrimiento del genoma en lasnuevas tecnologías «ya se están viendo enmuchos aspectos prácticos», los aspectos

positivos de las aplicaciones de la secuen-ciación del genoma humano son «mayo-res que las preocupaciones éticas». Noobstante, «el científico tiene que ser muyconsciente de sus responsabilidades», ma-tizó.

Por su parte, el investigador del Insti-tuto de Biomedicina del CSIC de Valencia,Francisco Palau quien disertó sobre «Bio-logía Genómica de las enfermedades ge-néticas: El modelo de la Ataxia de Frie-dreich», explicó que «la introducción decélulas madre en el organismo suponeuna máquina capaz de funcionar muchomejor que los fármacos o los cambios ge-néticos, que pueden funcionar o no». Porello, sostuvo que «será un camino rápi-do», aunque señaló que «todavía está pordemostrar porque existen problemas so-bre qué células madre utilizar, si de adul-to embrionarias».

Asimismo, Palau criticó «la falta de in-versión» en investigación y desarrollo,que España destina sólo el 1% del PIB,que incluye la inversión para investigación

y desarrollo militar, por lo que la investi-gación civil es de un 0,6 o 0,7% del PIB».

Por su parte, el investigador del Cen-tro Nacional de Biotecnología-CSIC deMadrid, David Escors, explicó que desde laInstitución se están llevando a cabo dos ti-pos de investigación respecto a los virus:«La modificación del genoma de los viruspara producir una nueva generación devacunas seguras para el ser humano y po-der luchar contra enfermedades virales ybacterianas y la de utilizar esta modifica-ción para la terapia génica».

Durante la presentación del Simpo-sium, Grisolía estuvo acompañado por elpresidente de la Fundación Valencia deEstudios Avanzados, Francisco Murcia, y elconsejero de Sanidad valenciano, VicenteRambla, quien aseguró que «el logro mássobresaliente de nuestra civilización es elavance en la ciencia, que ha sido capaz degenerar nuevas tecnologías que han he-cho acortar el período de tiempo desdeque se descubre una innovación hasta quese aplican sus efectos».

Impacto del Genoma sobre las Nuevas Tecnologías

* Santiago Grisolía:«El objetivo de futuro para controlar las enfermedadeses la combinación de la Medicina genética y el Medio Ambiente»

* Diversos expertos se reunieron para abordar el impacto del genoma sobre las nuevas tecnologías en unSimposium organizado por la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados.

La atención primaria de salud

puede hacer algo mas por este

tipo de pacientes, tarea que

presumiblemente debería

ser asumida por el médico

internista, que junto con el

médico de familia seías ejes

cusión mediática de todo lo relacionadocon enfermedades y terapias genéticas,que sin embargo va a tener poca o nulacontinuidad en programas de formaciónpostgraduada y un escaso reflejo de todoello a nivel de cartera de Servicios y enprogramas de formación médica conti-nuada.

Es seguro que la atención primariade salud puede hacer algo mas por este

tipo de pacientes, fundamentalmente enel ámbito de formación, de gestión so-cial en colaboración con otros miem-bros del equipo y de coordinación conel nivel hospitalario a través del gestordel caso, tarea que presumiblementedebería ser asumida por el médico in-ternista, que junto con el medico de fa-milia serian los ejes sobre los que debíapivotar la atención, recayendo mas pesoen uno o en otro a medida que aumen-te la dependencia hospitalaria del pa-ciente.

Dicho esto, también recalcar que lacreciente asunción de competencias quedurante los últimos años han venido ca-yendo sobre el medico de familia no sehan visto correspondidas con una cohe-rente dotación de medios materiales y detiempo, lo cual debe hacer reflexionar alas administraciones competentes y evitaruna inequitativa atención a las patologíaspoco prevalentes.


Síndrome de Gilles de la Tourette

La incidencia del estrés y los objetivos de la Terapia Psicológica

DIANA RUT VASERMANAS FREGA,psicóloga Clínica-Master en Terapia de Conducta

y asesora Psicológica de AMPASTTA y de ASTTA (Asociaciones Madrileña y Andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados)

Analizar el papel del estrés y larelación de los aspectos biopsi-cosociales y comportamentales

que inciden o se manifiestan en laspersonas afectadas por Síndrome deTourette (ST) y en su entorno socio-fa-miliar, así como las aportaciones que laPsicología, en su vertiente CognitivoConductual, puede aportar, es el obje-tivo de este artículo.

Con respecto a sus fundamentosbiológicos, las actuales investigacionescientíficas nos permiten buscar en elgenoma humano las claves por las quese producen y transmiten a la descen-dencia ciertas alteraciones en la neuro-transmisión. Estos descubrimientos de-muestran que los tics motóricos o ver-bales propios del ST son el resultado dediferencias específicas en el funciona-miento o conformación de su sistemanervioso. Lo mismo puede decirse delos trastornos que pueden aparecerasociados al ST: el Trastorno ObsesivoCompulsivo (TOC), el déficit atencionalcon hiperactividad (DAH), conductasautoagresivas , dificultades para elcontrol de impulsos y trastornos delsueño y la alimentación, entre otros.

Existe evidencia empírica de que losfactores psicosociales pueden exacer-bar la sintomatología del ST, o por elcontrario, disminuir su frecuencia e in-tensidad. En este sentido, la gran ma-yoría de situaciones en las que se agra-van las manifestaciones del ST, tienenun común denominador: el estrés.

Junto al análisis topográfico de lostics, es muy importante para el diseñode una Intervención Psicológica elAnálisis Funcional de los tics y otrossíntomas del ST, es decir, el estudio delo que, en cada caso, ocurre antes, du-rante y después de su aparición.

Este análisis permite constatar que,en un alto porcentaje de situaciones,

los tics generan una excesiva atencióny respuestas aversivas por parte delmedio.

Estas respuestas desfavorables, sue-len ir acompañadas de una falta de re-conocimiento hacia las capacidadesdel afectado: éste recibe más críticas acausa del ST, que elogios por sus virtu-des o por las cosas que hace bien.

Estas actitudes del entorno y el te-mor a que se reproduzcan en nuevosambientes, se convierten en los princi-pales estresores de la persona afecta-da, hasta el punto de generarle esta-dos de ansiedad anticipatoria.

En el ámbito escolar, la evitación seasocia con negarse a ir al colegio, conpeleas con los compañeros o con acti-tudes de aislamiento en la clase. Estosproblemas de conducta, combinadoscon el déficit atencional con hiperacti-vidad (DAH), trastorno asociado al STen el 40% de los casos , aumentan lasprobabilidades de fracaso escolar, a pe-sar de que la inteligencia de estos ni-ños se encuentra en niveles de norma-lidad y, en algunos casos es superior ala media.

Motivados por el miedo al ridículo,a la marginación o, en el mejor de lascasos, la compasión, la persona afecta-da puede llegar a asumir actitudesaparentemente injustificadas y difíci-les de comprender, como intentarabandonar sus estudios, negarse a tra-bajar o dejar de ir a lugares que erande su agrado.

Las respuestas del medio no suelenayudar mucho, se penalizan las mani-festaciones de los tics y los trastornosasociados y se magnifican las conse-cuencias del problema, pero no se pro-fundiza en sus causas para intentar re-solverlo.

Sería fundamental disminuir oadaptar las exigencias del medio esco-

lar, familiar o laboral, a las posibilida-des y necesidades del sujeto y, parale-lamente, aumentar sus expectativas deeficacia o sea, infundirle confianza enque conseguirá sus objetivos, así comoalentarlo por sus logros, para amorti-guar los efectos del estrés y evitar re-acciones perjudiciales

La Terapia Psicológica del Síndrome de Tourete

Generalmente, las variables que in-ciden en el ST se retroalimentan, comosi formasen un círculo vicioso desalen-tador. Pero los círculos viciosos puedenromperse, y a ello apuntan los objeti-vos de la Terapia Psicológica Cogniti-vo- Conductual.

La Terapia Psicológica puede re-querirse desde una perspectiva egodis-tónica, cuando es el paciente quien sesiente abrumado por los síntomas deltrastorno y solicita atención, o desdeun planteamiento egosintónico, cuan-do la familia o el entorno próximo delpaciente son quienes solicitan aten-ción psicológica para la persona afec-tada, pero ésta no admite o no sienteque el ST le ocasione dificultades.

Los planteamientos egosintónicostambién se observan en ambientes es-colares o en familias muy exigentes, enlas que las manifestaciones del ST seconsideran fallos difíciles de tolerar. Enestos casos es muy importante hacercomprender al entorno socio-familiarque cierto criterios deberían relativizar-se en función de la edad y las circuns-tancias de las personas afectadas por ST.

Tambiénes impor-tante latransmisiónde informa-

ción a educadores e integrantes delmedio social, pues el principal objeti-vo de la Psicoterapia es contribuir a lanormalización y optimización de lacalidad de vida de los afectados, aldesarrollo de sus capacidades y a suintegración social.

Tras la evaluación y Análisis Funcio-nal de cada caso, es posible diseñar unPrograma Terapéutico que abarque endistintas fases los principales proble-mas detectados en el paciente y en suentorno.

En la Fase Psicoeducativa se intentaque el paciente encuentre respuestas asu pregunta «¿qué me pasa?», y el me-dio sociofamiliar comprenda «qué lepasa».

En una segunda fase, las técnicasde relajación, reestructuración cogniti-va, biofeedback, reversión de hábitosy manejo de la atención, contribuyen aaumentar las posibilidades de auto-control conductual y emocional delpaciente, y la mejora de su estado aní-mico, sobre todo si paralelamente setrabajan actitudes de apoyo, toleran-cia y ajuste adecuado de demandas ensu medio sociofamiliar.

En la tercera fase, las Técnicas Cog-nitivo – Conductuales se centran en laadquisición y práctica de habilidadessociales y comportamientos asertivos,así como en la modificación de contin-gencias ambientales y sistemas de re-fuerzos (recompensas y castigos) en elentorno social

La Terapia Psicológica no es incom-patible con los tratamientos farmaco-lógicos prescriptos por profesionalesde la Medicina En estos casos, se abor-dan estrategias para el afrontamientoy superación de los efectos secunda-rios, y para que el paciente se impliquede manera activa y responsable en elseguimiento de las pautas de medica-ción, es decir para favorecer su adhe-rencia al tratamiento farmacológico.

Como en otras problemáticas difíci-les, quizás la clave para abordar el Sín-drome de Tourette no esté en buscar»la solución perfecta», sino en procu-rar un equilibrio armónico de todas lasvariables a través de su combinaciónadecuada para cada caso, y sobre todoen «Humanizar» estos intentos de so-lución en un clima de respeto y com-prensión.

Mis amigos y pacientes con ST y susfamilias me han permitido aprender

una de las enseñanzas más importan-tes: probablemente no sea fácil convi-vir con alguien con Síndrome de Tou-rette, enseñarle o atenderlo profesio-nalmente, pero mucho más difícil es vi-vir tratando de integrar el ST a lapropia existencia.

Mahatma Ghandi dijo que «las per-sonas tenemos que encarnar el cambio

que queremos ver en el mundo», y enun Mundo que es de todos y necesitade todos, todos tenemos el mismo de-recho a formar parte de la Humanidadque lo habita, sin ningún tipo de ex-clusión ni discriminación. Estoy segurade que entre todos y todas podremosconseguirlo... tengamos o no Síndro-me de Tourette.


Red Nacional de Investigación en Enfermedades Raras

Zaragoza.— Un grupo de médicos ara-goneses forma parte de la Red Nacionalque se dedica a investigar y detectar las en-fermedades consideradas raras, que afec-tan a muy poca proporción de la población,sólo 5 casos por cada 10.000 habitantes. Elgrupo está formado por 91 personas y divi-dido en 16 grupos que proceden de 11 re-giones españolas: Andalucía, Aragón, Astu-rias, Canarias, Cantabria, Castilla la Man-cha, Cataluña, Extremadura, Madrid, LaRioja y Valencia. Son clínicos, investigado-res, epidemiólogos, farmacólogos, genetis-tas y expertos en biología molecular que,con el soporte de las diferentes Consejeríasde Salud, abordan la investigación de estasenfermedades.

Parten de una hipótesis: estos males«suponen un gran problema social noabordado convenientemente en Españahasta la fecha». El artículo publicado en elBoletín de Sanidad y recogido por EuropaPress, detalla que 8 de cada 10 enfermeda-des raras son de carácter congénito, y des-taca que es muy importante conocerlas,porque al tener poca incidencia, hay grandesconocimiento social de su existencia. EnEstados Unidos, por ejemplo, las asociacio-

nes de afectados lograron que se regularanlos llamados «medicamentos huérfanos»(los que se usan en este tipo de enfermeda-des, conocidas también como huérfanas).

Estas dolencias son enfermedades gra-ves, crónicas y progresivas, y muchas vecessuponen la muerte o graves alteraciones enla forma de vida. Pueden manifestarse des-de la infancia —por ejemplo la amiotrofiaespinal infantil o la osteogénesis imperfec-ta—, pero más de la mitad son de manifes-tación adulta, por ejemplo el sarcoma deKaposi y la enfermedad de Crohn. Hay, se-gún señala el escrito, un importante déficitde conocimientos médicos y científicos,porque a pesar de que casi todas las espe-cialidades y disciplinas están ahora involu-cradas en el tema, durante mucho tiempono ha habido una política de investigacióny han sido obviadas por médicos, políticos einvestigadores. Si bien no tienen, en sugran mayoría, tratamiento médico, sí quese pueden administrar cuidados para mejo-rar la calidad de vida del paciente.

Este tipo de enfermedades llevan apa-rejados dos problemas: la discapacidad y lamortalidad, que es lo que produce incerti-dumbre en el paciente y en su familia. Eneste momento hay varias organizacionesque estudian este tema, en España, enotros países y en grupos de varios Estados odel Parlamento Europeo, que busca que losprofesionales médicos de la Unión Europeapuedan compartir datos sobre estas enfer-medades tan poco comunes.

La creación de la Red surgió de un pro-yecto científico hace tres años, que tiene yasu presupuesto, del Fondo de Investigacio-nes Sanitarias. Intentan acabar con la faltade igualdad que sufren los pacientes afec-tados, por retrasos en diagnósticos y faltade respuesta terapeútica, asistencial y so-ciosanitaria.

P arten de una

hipótesis: estos males

«suponen un gran

problema social no

abordado

convenientemente en


Te m a d e A c t u a l i d a d

Células madre, una polémica abierta

Las células madre se han convertido en temade actualidad, cuando no de polémica. Y aun-que podemos decir que defensores y detrac-

tores, voces en pro y contra, encuentran argumentossuficientes para defender sus posiciones, de todos esconocido, de la ciencia y la práctica, que hoy vivimos elamanecer de una esperanza o bien la frustración detantos y tantos enfermos que han visto en las células

madre el lenitivo y, en el mejor de los casos, la cura asus males.

Razones tenemos para traer a este sección el tema delas células madre, sin pretender dar solución a la polémi-ca. Menos pontificar sobre la legalidad ética o jurídica deltema. Simplemente, queremos dar voz a una demandaque lo único que pretende es reivindicar el derecho a unavida mejor, incluida la salud de su cuerpo.

La investigación con célulasmadre embrionarias en España

El Parlamento Europeo apuesta por las células madre

El Pleno del Senado aprobó definitivamente el proyectopor el que se reforma la Ley sobre Técnicas de Reproduc-ción Asistida. Esta iniciativa, impulsada por el Ministerio deSanidad, pretende evitar la acumulación de embriones con-gelados en las clínicas donde se realiza fertilización in vitroy abre la puerta a la investigación en España con células ma-dre embrionarias.

El texto no presenta nin-guna modificación respectoal que aprobó el Congresoel mes pasado, ya que el PPno ha introducido ningunaenmienda, ni tampoco haaceptado las de la oposi-ción. Por ello, una vez que sepublique en el Boletín Ofi-cial del Estado, ya se podránimpulsar este tipo de inves-tigaciones para comprobarla eficacia de estas células

en la regeneración de teji-dos y su consecuente aplica-ción contra enfermedadescomo la diabetes, Parkinsony algunas enfermedades ra-ras.

Precisamente el pasado19 de noviembre de 2003, elParlamento Europeo votó afavor de conceder fondos co-munitarios a la investigacióncon células madre derivadasde embriones humanos.

El Parlamento Europeose ha manifestado, tras unaapretada votación a favor deconceder fondos comunita-rios a la investigación concélulas madre, derivadas deembriones humanos, inclusosin la limitación propugnadapor la Comisión Europea deque los embriones sean an-teriores al 27 de junio del2002.

La cuestión es decidir siel VI Programa Marco deInvestigación de la UE(2003-2007) puede financiarproyectos que empleen cé-lulas madre de origen em-brionario, además de los quesólo utilizan células adultas.La cuantía de la financia-ción dependería del númeroy la dotación de los proyec-tos que fuesen aprobados,

pero la Comisión la estimaentre 10 y 50 millones de eu-ros hasta 2007.

La investigación con célu-las madre extraídas del cuer-po humano genera expectati-vas de desarrollar nuevos tra-tamientos para enfermedadescomo la diabetes, el Parkin-son o el Alzheimer. El uso decélulas de origen embriona-rio aumenta estas expectati-vas, pero suscita problemaséticos ya que implica la des-trucción del embrión.

Así las cosas, los Quinceacordaron en noviembre de2002 mantener congelado elapoyo a esta actividad cien-tífica con fondos del Progra-ma Marco hasta fin del pre-sente año, y negociar mien-tras los términos en que po-dría ejecutarse.

Dentro de la UE, las le-gislaciones y las posi-ciones políticas difie-

ren. Mientras Reino Unido oSuecia, autorizan y respaldan lamanipulación de embriones ycuentan ya con líneas de célulasembrionarias almacenadas,Ale-mania, Italia, Austria y Portugalla rechazan tajantemente. EnEspaña, la reforma en curso dela ley de reproducción asistida,impulsada por el Gobierno, per-

mitiría este tipo de investiga-ción con restricciones similaresa las que plantea la Comisión.

El comisario europeo de In-vestigación, Philippe Busquin,ha propuesto dar vía libre a lafinanciación, pero precisando,entre otras cuestiones, que losembriones utilizados deberánser supernumerarios —sobran-tes de procesos de fecundación«in vitro»— y anteriores al 27de junio de 2002, al objeto de

evitar que el dinero europeopague la creación «ad hoc» deeste tipo de organismos

Este banco de líneas celula-res formará parte del CentroNacional de Trasplantes y Me-dicina Regenerativa que, portanto, comenzará su actividadde forma paralela y que, entreotras funciones, coordinará lasexperiencias que se lleven acabo en el conjunto del SistemaNacional de Salud.

Madrid.—La ministra de Sanidad y Consu-mo, Ana Pastor, anunció que su departamentopondrá en marcha, en el primer trimestre de

2004, un banco de células madre embrionarias,que aportará el material biológico que se requie-re para este tipo de investigaciones.

En el primer trimestre, 2004

Sanidad pondrá en marcha un banco de células madre embrionarias* La ministra Ana Pastor anunció esta iniciativa, enmarcada en la reforma de la Ley sobre

Técnicas de Reproducción Asistida.

«Investigación conCélulas Madre»

D

OPINIÓN

«Investigación conCélulas Madre»

JOSÉ SÁNCHEZ,presidente de THH España

Desde el punto de vistade Rendu Osler We-ber (THH ESPAÑA)

el que exista la posibilidad e re-alizar este tipo de investigaciónsupone un avance tecnológicoque aporta una gran esperanzaa la investigación de las enfer-medades de origen genético,que nos aproxima a su posiblecuración. Es, por tanto, unaaplicación biotecnológica dese-able y que esperamos puedaser utilizada de forma habitual.

Evidentemente confiamosen la bondad de la investiga-ción científica y, por tanto, da-mos por hecho que el aspectobioético debe primar en ella.Nos gustaría que los detracto-res que esgrimen en esta téc-nica una hipotética falta derespeto a la vida, se animen ameditar sobre dos cuestionesconcretas:

Primera: Si no supondríauna mayor falta de respeto ala vida el desechar la investi-gación, condenando directa-mente a miles de personas,fundamentalmente niños, y asus familias, a llevar una vidaque en muchas ocasiones es«miserable» y esclava de tra-tamientos médicos paliativos,suponiendo la muerte a tem-pranas edades.

Segunda: El concepto de«VIDA», con mayúsculas, esmás filosófico-religioso quecientífico; y, por tanto admiteopiniones. Nos atrevemos arogar a los detractores de lainvestigación con células ma-dre que admitan y respeten laopinión de otros ciudadanoscon opinión distinta a la suya,por ejemplo la nuestra.

La aplicación de estás téc-nicas supone una necesidad yuna de las escasas fuentes deesperanza que tienen las perso-nas afectadas por enfermeda-des genéticas graves; tanto enel aspecto filosófico-religiosocomo en el tratamiento concre-to y en los hechos de la reali-dad diaria. No deberíamos cer-cenar esa esperanza sin escu-char a nuestra conciencia.

Por deseo expreso del Excmo. Sr. Consejero, nos ponemos en contacto con FEDERpara responder a su correo electrónico del pasado 9 de diciembre, donde ponía en suconocimiento su preocupación e inquietud en relación con los recursos interpuestos

en relación con la Junta de Andalucía para investigar con células madre embrionarias.

Por todo ello y a la vista de la reacción y la incertidumbre que se está generando porel Gobierno de la Nación entorno a la investigación con células madre de Andalucía y quecon toda seguridad será reconocida por pare de esa Federación, he querido dirigirme austedes para transladarles nuestra firme decisión de continuar los proyectos de investiga-ción ya anunciados y que en estos días ya han sido presentados públicamente por cadauno de los investigadores responsables.

Los andaluces hemos sido los más sensibles y los primeros en plantearnos la investi-gación con células madre embrionarias cuando nadie en esta país, a nivel de Adminis-tracción Pública, ni creía ni quería entrar en este debate. Se ha hecho y se está haciendoun esfuerzo económico y jurídico de primer orden para dar cobertura legal y presupues-taria a una investigación en la que ustedes como usuarios y nosotros como Administra-ción tenemos puesta grandes esperanzas.

Ya está todo dispuesto para que a principios de año se puedan iniciar estos trabajos ytanto los investigadores, como el Banco de líneas celulares y toda la normativa necesariaestá preparada y garantizada. Puedo asegurarles por tanto, que llevaremos hasta sus últimasconsecuencias la decisión y nuestro compromiso. Por ello, desearía que transladara a susasociados y asociadas un mensaje de tranquilidad y confianza. La Junta de Andalucía haemprendido un camino que entiende justo y necesario y no cejaremos en nuestro empeño.

Con mis mejores deseos para el año venidero y esperado que pasen una feliz Navidad,reciban un cordial saludo.

FDO. JUAN CARLOS MARTÍNEZ MARTÍN

jefe del Gabinete del Consejero

La Junta de Andalucía apuestapor las Células Madre

El Congreso aprobó el pasado 30 de enero el inicio de la investi-gación con células madre en España, procedentes de los milesde embriones «sobrantes» queexisten en nuestro país.


29F E D E R

Cuando la naturalezanos juega una mala pa-sada, cuando los genes

se equivocan, los resultadospueden ser poco deseables, esentonces cuando estas malasjugadas se manifiestan en for-ma de enfermedades, enfer-medades que en general soncatalogadas como poco fre-cuentes, pero que sin embar-go afectan a un amplio sectorde la población de distintasmaneras y aunque tomadasde una en una puedan ser mi-noritarias, todas juntas tienenconsecuencias negativas so-bre una gran cantidad de per-sonas, desde los propios en-fermos a familiares y amigos yen consecuencia, sobre la so-ciedad en general.

Nosotros, los enfermosminoritarios, los que sufrimosenfermedades neurodegene-rativas con diferentes nom-bres a cada cual más difícil de

pronunciar como los 4.000 es-pañoles con Esclerosis Late-ral Amiotrófica, o los 8.000enfermos de Ataxia, y otrosde las más de 300 tipos de en-fermedades raras e incura-bles, cada cual diferente perocon un mismo sentimiento dedolor e impotencia porque sa-bemos que mañana estare-mos como mínimo igual, nun-ca mejor...

Nosotros, que vemos pasarnuestros días en sillas de rue-das, en camas, dependiendoconstantemente de la mano so-lidaria de nuestros seres másqueridos y bajo miradas decompasión de los extrañospero sin que nadie nos aportesoluciones a nuestro mal...

Nosotros, niños o adultos,seres humanos de pleno dere-cho, ya nacidos y no congela-dos, que no entendemos lasparadojas de que unas cuan-tas células que se pueden ti-

rar, congelar, abandonar odestruir por falta de «legisla-ción», pero que, sin embargo,no se pueda investigar conellas por problemas éticos,borrando descarnadamentelas ilusiones de miles de en-fermos, en cuyos corazones,ya maltrechos de por si, em-pieza brillar una tenue luz deesperanza...

Nosotros, los que nunca ha-ríamos mal a nadie aún sabien-do que con ello podríamoscambiar nuestras vidas, porqueprecisamente conocemos me-jor que nadie el sufrimientocontinuo y progresivo...

Nosotros, inocentes con-denados de por vida, que sa-bemos por experiencia lo in-justa que es la vida, tambiénpensando en los que en el fu-turo recojan el testigo del su-frimiento en la lotería de lavida...

Nosotros...

Einstein dijo: «Dios no juega a los dados», Stephen Hawkingdice: «Dios no sólo juega a los dados. A veces también echa los da-dos donde no pueden ser vistos»; nosotros podemos decir: «Diosjuega a los dados y a veces obtiene malas jugadas»

Que tenemos derecho a la vida, y si ese de-recho es uno de los más elementales delser humano, también lo debería ser el de-

recho a no perderla y a mejorarla, y por ello apo-yamos la investigación con células madre embrio-narias con fines terapéuticos, con el pleno conven-cimiento de con ello no se vulneran los derechosde otros seres humanos y de que nuestras institu-ciones serán garantes de ello.Y al igual que la elec-tricidad es buena a pesar de que exista la silla eléc-trica, no se puede demonizar de antemano algopor el riesgo de un uso ilícito y criminal, este ries-go hay que evitarlo pero no a costa de que los en-fermos no seamos curados, no a costa de nuestroderecho a la vida y a la salud.

Es obligación de los estados poner a disposi-ción de la población todos los medios que puedanmejorar su calidad de vida. Es derecho de los ciu-dadanos acceder o no a esos medios. Pero es fun-damental que los gobiernos apoyen y estimulen lainvestigación en un campo que ofrece esperanzassólidas a las personas afectadas por enfermedadesde origen genético, como es el de la investigacióncon células pluripotenciales. Por eso, nosotros pe-dimos, incluso exigimos que los estados, que debenamparar a toda la población, legislen desde unapostura ética, pero a la vez laica y aconfesional yno cedan a las presiones de grupos que quieren im-poner su moral particular tanto a sus correligiona-rios como a los que no lo son.

En este sentido, hacemos un llamamiento a to-dos los sectores sociales y gente de bien a que nomiren a otro lado porque, por desgracia, quizás enun futuro pudieran necesitar estas terapias desespe-radamente, y a que solidariamente expresen antesus representantes su apoyo ante esta investigacióny la necesidad de que se desarrollen las medidasoportunas para usar en la misma los embriones so-brantes de la fecundación in vitro, ya que según losexpertos de los 35.000 congelados se estima quesólo un 85 por ciento ya no serían activos pues lacrionización no es un proceso inocuo.

Asimismo, como ciudadanos, pedimos que cadacual sepa donde está su lugar en un estado de dere-cho, sabedores como somos de que nuestras vidasestán en manos de personas de rígidas concienciaspara lo que respecta a los demás, que no se sabe conque autoridad se han erigido en acreedores de laverdad absoluta; y conscientes de que nuestro futu-ro pende de un frágil hilo atado a los intereses polí-ticos y de una «ética» mal entendida, pues en un es-tado laico y aconfesional no debe estar dictada poruna religión sino por los principios del humanismo.

Es algo baladí, dada la urgencia que dicta el su-frimiento de muchos enfermos, perder el tiempoen polémicas estériles que lo único que hacen esaplazar lo inevitable, pues la ciencia avanza, y tar-de o temprano se hará en otros países incluso coninvestigadores españoles. Y si es así ¿por qué a losenfermos de hoy se nos condena a muerte?

Manifestamos

28 F E D E R


Un particular pide al TC que deje investigarcon células madre

* Abogado un padre de un niñocon discapacidad, se personará a favor de la Junta de Andalucíaen el conflicto de competenciasabierto por el gobierno central

Jaén.—(Crónica de J. E. Pove-da) El artículo 81 de la Ley Orgá-nica del Tribunal Constitucionaldice que cualquier personas físicao jurídica con interés director pue-de interesarse en cuestiones decompetencias. Hay un conflicto decompetencias entre las Junta deAndalucía y el Gobierno Centralpara determinar si la Comunidadautónoma tiene competenciaspara que se investigue con célulasmadre. Julio Ángel Martínez tieneun interés director

Lo recuerda cada vez que girala vista en la mesa de su despachoy se encuentra con la mirada de suhijo, de dos años y cuatro meses,con una discapacidad neurológicay todas sus esperanzas de mejorapuestas en las investigaciones concélulas madre. En trabajos comolos que Bernat Soria va a hacer enAndalucía, si el gobierno centralno lo impide con su recurso a la leyandaluza.

Técnicamente lo que ha hechoJulio Ángel Martínez, abogado deprofesión, es iniciar los trámitespara personarse en las actuacionesde este conflicto de competenciascomo coadyuvante de la Junta deAndalucía. Es decir, parte intere-sada en el conflicto que enfrenta aambas administraciones, a favor deuna de ellas y en contra de otra.«A mi me perjudica el recurso delGobierno central contra la ley an-daluza, una ley que favorece la in-vestigación», afirma.

«No hay motivo político. Yoestoy con quien me saca las casta-ñas del fuego. Ojalá que a mi hijono le coja tarde. Otros niños sí se-guro que se beneficiarán», añade.Y es que él se ha recorrido «todaEspaña» de médico en médicobuscando soluciones a la atrofiacortical que padece su pequeño.«Hoy por hoy no tienen trata-miento. Con la regeneración de te-jidos que se intenta lograr con lasinvestigaciones con células madrepuede tener alguna mejoría. Aho-ra no habla, no anda, manipulamal. Aunque es muy expresivo ycariñoso, está en otro mundo».

Jurídicamente, además, la ac-tuación de Julio Ángel Martínezcreará precedente, pues es la pri-mera vez que un particular partici-pa en un conflicto de competenciasentre administraciones públicas.

Apoyamos la investigacióncon células madre embrionariascon fines terapéuticos, porque «Te-nemos derecho a la vida».

El Encuentro Internacional de Investi-gadores en Células Madre y MedicinaRegenerativa tuvo lugar en Sevilla el

pasado 17 de octubre por iniciativa de la Jun-ta de Andalucía. La sesión inaugural estuvo acargo de Francisco Vallejo, consejero de Sani-dad de esta Comunidad —que anunció lacreación de un Banco de Líneas Celulares enAndalucía—. Se desarrollaron dos sesionesplenarias: «Células madre: propiedades bási-cas y consideraciones éticas» y «Usos tera-péuticos de las células madre», así como unamesa redonda «Células madre: una perspec-tiva social».

Intervinieron científicos destacados comoBernat Soria, López Barneo, Alonso Bedateo Jerónia Lledó —de España—, Iskovitz, deIsrael, Sir Roy Y. Calne Frs. y Malcolm Ali-son, de reino Unido, así como el Presidentedel Comité Científico de la Sociedad Interna-cional de Bioética, y representantes del perio-dismo y organizaciones de pacientes.

Expósiciones y debate

Gran parte de las exposiciones y debatesse centró en las cuatro líneas de investigaciónque se están ultimando y que van a constituirlas áreas prioritarias de trabajo en la investi-gación en Andalucía:

— La generación de células pancreáticasproductoras de insulina para el tratamientode la Diabetes, que será dirigida personal-mente por el profesor Bernat Soria, actual di-rector del Instituto de Bioingeniería de Ali-cante.

— La terapia regenerativa en enferme-dades neurodegenerativas —Parkinson yAlzheimer, principalmente—, dirigida por elprofesor López Barneo, director del Labora-torio de Investigación Biomédica. Univ. deSevilla —Consejería de Salud. Hosp. Virgendel Rocío.

— La regeneración del tejido óseo en eltratamiento de enfermedades osteoarticula-res, codirigida por el Servicio de Traumatolo-gía del Hospital costa del Sol y el Departa-mento de Biología Celular de la Universidadde Málaga.

— Proyecto de red sobre trasplantes detejidos regenerados, particularmente sobreimplantes de islotes pancreáticos, lideradopor el equipo de trasplantes del HospitalCarlos Haya de Málaga.

En respuesta a la representante de FE-DER para esta ocasión, los investigadoresasistentes al Encuentro manifestaron que,pese a la evidente priorización hoy de los mo-delos más sencillos, la investigación en células

madre aplicadas a las Enfermedades Rarases una apuesta futura, aunque —subraya-ron— se debe ser prudente y riguroso res-pecto a las expectativos.

Declaración de Sevilla

Como colofón al Encuentro, los investi-gadores firmaron la que han denominadoDeclaración de Sevilla, desarrollada en cincopuntos:

1.—El descubrimiento de las células ma-dre y su potencial terapéutico para el trata-miento de enfermedades hoy por hoy incura-bles, supone uno de los avances más impor-tantes de la biología y la medicina del siglo XX.

2.—El estado actual del conocimientojustifica la inversión en investigación básicaaplicada sobre células madre. Asimismo, esprioritario el desarrollo de nuevas líneas ce-lulares convenientemente caracterizadas yalmacenadas en bancos celulares de acceso li-bre a la comunidad científica.

3.—La investigación no puede excluirninguno de los tipos de células madre descri-

tos en función de su origen (embrionarios, fe-tales y del adulto) o del procedimiento de ge-neración y obtención de las mismas.

4.—La interpretación exagerada de losdatos preliminares y su difusión, a veces lla-mativa, pueden generar expectativas no justi-ficadas en la sociedad que sólo la investiga-ción a medio y largo plazo puede contestaradecuadamente.

5.—Las especiales características de estaárea de investigación biomédica y sus poten-ciales aplicaciones tecnológicas demandan lacooperación y apoyo de la sociedad, la admi-nistración, los agentes sociales y los sectoresproductivos en la búsqueda de mecanismoseficientes de financiación pública y privadaque permitan avanzar en el conocimiento delos mecanismos celulares y moleculares bási-cos, su potencial terapéutico en medicina re-generativa y sus aplicaciones en el desarrollode nuevos fármacos.

Conflicto entre administraciones

El marco que ha hecho posible el diseñoy constitución de todo el proyecto y sus dis-tintas líneas de concreción, es la Ley aproba-da por el Parlamento de Andalucía el 8 deOctubre de 2003 que regula la investigación,en esta Comunidad, con células madre proce-dentes de preembriones congelados sobran-tes de la FTV, no viables para su implanta-ción por haber superado el tiempo límite le-gal establecido para ello (más de cinco añosdesde su crioconservación).

Esta Ley ha abierto un conflicto entre lasAdministraciones Central y Autonómica queha tenido, como primera consecuencia, su pa-ralización el 17 de enero de 2004, al admitir-se un recurso del Gobierno Central en el Tri-bunal constitucional.

La ministra de Sanidad ha argumentadoque el gobierno aboga por un modelo comúnen investigación biomédica.

Pese a este revés jurídico, la Junta de An-dalucía ha manifestado su intención de llevaradelante el proyecto, con la aprobación deurgencia de otro decreto que regule las in-vestigaciones.

Al mismo tiempo, se constituye en Anda-lucía, la Comisión Autonómica de Ética e In-vestigación Sanitaria, formada por veinteprofesionales de reconocido prestigio, entreellos los científicos López Barneo y BernatSoria.

Precisamente el profesor Bernat manifes-tó a la prensa: «Lo que los científicos y pa-cientes necesitan es que el trabajo se haga, yla noticia no debe ser el recurso sino los re-sultados de la investigación».

Declaración de SevillaCrónica de ROSARIO FERNÁNDEZ,

presidenta de Porfiria

Facultad de MedicinaLa Facultad de Medicina de Sevilla, hacién-

dose eco de la problemática expuesta por asocia-ciones como la Asociación Española de Porfiriay la Asociación Andaluza de Neurofibromatosisen varios encuentros con D.ª Carmen Osuna,Decana de esta Facultad, y merced al compromi-so asumido por la misma, ha ofertado en el pre-sente curso académico 2003-2004, una asignaturade libre configuración (4,5 créditos): MEDICI-NA Y SOCIEDAD destinada, entre otros fines ycontenidos, a sensibilizar a los alumnos sobre lasEnfermedades Raras o Minoritarias, acercándo-les a su compleja realidad sanitaria y social.

Los contenidos se desarrollan en seis capí-tulos, por medio de ponencias y mesas redondasa cargo de destacados profesionales en los ám-bitos que abarca. (Economía de la Salud. Medi-cina y Sistema Sanitario Público. AntropologíaSocial y Evolutiva. Medicina y Humanismo —con una mesa/debate sobre la clonación tera-péutica y células troncales embrionarias—. Me-dicina y Medios de Comunicación Enfermeda-des Raras/Enfermedades Huérfanas).

El próximo 23 de marzo intervendráncomo ponentes Moisés Abascal, presidente deFEDER, y Rosario Fernández, presidenta dela Asociación Española de Porfiria. La clausu-ra está prevista para el 13 de abril, con unamesa redonda: Enfermedades Raras y Asocia-ciones y la intervención de representantes deasociaciones, medios de comunicación, indus-tria farmacéutica, y médicos.


30 F E D E R 31F E D E R


«Luz verde» a la investigación con células embrionarias

Madrid. (Resumen de Prensa)—El Gobierno aprobó el pasado 30 de enero elinicio de las investigaciones con células madre embrionarias en España, proce-dentes de los miles de embriones «sobrantes» que existen en nuestro país. Hasta200.000, según las últimas cifras oficiales, quedando casi completada la reforma dela ley 35/1988 sobre técnicas de reproducción asistida, aprobada por el Consejode Ministros el pasado 25 de julio, 2003.

Se dará así «luz verde» al Estatutodel Centro Nacional de Transplan-tes, organismo que «estará al ser-

vicio de todos los centros sanitarios einvestigadores nacionales con la finali-dad de promover, coordinar y desarro-llar las actividades asistenciales y de in-vestigación en los ámbitos de los trans-plantes de la medicina regenerativa»,según definición del Ministerio de Sani-dad y Consumo, que «promoverá la cre-

ación de un centro de investigación, queadoptará la forma jurídica de funda-ción, dedicada a la investigación cientí-fica en materia de terapia celular y me-dicina regenerativa». Disposición quese constituirá en punto de partida ennuestro país para la investigación concélulas embrionarias, diez meses des-pués de que el Gobierno de la Naciónempezase a plantearse en firme esta po-sibilidad.

¿Qué son las células madres?

• Reforma de la Ley 35/1988, con fe-cha 19 de noviembre de 2003, quepermite la investigación con celu-las embrionarias sobrantes de lastécnicas de reproducción asistida.

• Recurso presentado el 16 de ene-ro, 2004, por el Gobierno de la na-ción ante el Tribunal Constitucio-nal contra lo dispuesto al respectopor la Junta de Andalucía

• La Junta de Andalucía inaugura el23 de enero, 2004, el primer Bancode células madre en España.

• El Gobierno de la nación apruebael 30 de enero, 2004, el inicio de lasinvestigaciones con células madreembrionarias en España.

• Clonación de embriones humanos.Científicos surcoreanos extraenpor primera vez cálulas madre deembriones humanos clonados. Asílo reveló el pasado 13 de febrero larevista Science.Investigadores españoles en lasareas de Bioética, Microbiología yGenética rechazaron el experi-mento de clonación de embrioneshumanos llevado a cabo por cienti-ficos surcoreanos

CRONOLOGÍA Apuesta de Andalucía

La Junta de Andalucía ha apostado por impulsar la inves-tigación de células madres de origen embrionarias y hapriorizado cuatro proyectos que se nutrirán del material

suministrado por el Banco de Líneas Celulares. Estos proyectosson:

• Líneas de generación de células pancreáticas (célulasbeta) productoras de insulina para el tratamiento de la diabe-tes, que estará dirigida por el científico Bernat Soria, catedráti-co de Fisiología y director del Instituto de Bioingeniería de laUniversidad Miguel Hernández de Elche.

• Línea de terapia regenerativa de enfermedades neurode-generativas, enfocadas principalmente al tratamiento de la en-fermedad de Parkinson, proyecto que va a se desarrollado porel profesor José López Barneo, catedrático de Fisiología y di-rector del Laboratorio de Investigaciones Biomédicas (LIB)del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

• Línea dirigida a la utilización de células madre (de médu-la ósea, cordón umbilical o embrionarias) para la producción deosteoblastos regeneradores de lesiones osteoarticulares. Esteproyecto está bajo la dirección de los investigadores José Bece-rra Ratia, catedrático de Biología Molecular de la Universidadde Málaga y Enrique Guerado Parra, jefe del Servicio de Trau-matología de la Universidad de Málaga y Enrique Guerado Pa-rra, jefe del Servicio de Traumatología y Ortopedia del Hospi-tal Costal del Sol.

• Línea de investigación enfocada a garantizar la aplicaciónde los resultados que se obtengan en el resto de líneas y queconsistirá en investigar sobre procedimiento de implantación ode trasplante celular depurados y validados. Este proyecto, li-derado por Fernando Rodríguez Fonseca, gerente de la Funda-ción Carlos Haya, se articulará a través de la creación de unCentro de Investigación en Trasplantes, que permitirá aunar losesfuerzos del Sistema Sanitario Público andaluz en asistencia,investigación e innovación y situará a la Comunidad andaluzaa la cabeza de los nuevos avances en trasplantes celulares.

El Banco de célu-las madre es yauna realidad. El

pasado 23 de enero fue in-augurado en Granada por elconsejero de Salud, Francis-co Vallejo quedando ubica-do provisionalmente en loshospitales Virgen de las Nie-ves y San Cecilio, hasta queconcluyan las obras que serealizan en el Campus de lasCiencias.

La Junta de Andalucíaha puesto en marcha el Ban-co de Líneas Celulares deGranada que almacenará,custodiará y gestionará dife-rentes líneas de investiga-

ciones con células madres,ya sean de origen embriona-rio o células madre adultas.Igualmente gestionará losbancos de células tumoralesexistentes en Andalucía. Setrata del primer banco decarácter público que existeen España y el tercero de es-tas características en elmundo, tras los de GranBretaña y Suecia. La Juntainformó que actuará en redcon los bancos de líneas ce-lulares de Estocolmo y Lon-dres para disponer de célu-las embrionarias con las queiniciar la investigación enesta materia

Andalucía inaugura el Banco de células madre

Tras la inauguración delBanco de Líneas Celu-lares, los siete conseje-

ros de Salud de las Comunida-des Autónomas de Andalucía,Aragón, Asturias, Castilla-LaMancha, Cantabria, Cataluñay Extremadura firmaron undocumento en el que infesta-ron además su enérgica repul-sa al recurso presentado porel Gobierno de la Nación anteel Tribunal Constitucional quefue admitido a trámite, «paratratar de impedir la investiga-ción con células madre em-brionarias en Andalucía», asícomo a otra medida que pu-diera paralizarla.

En este sentido elTribunal Constitucionalhabía admitido el recur-so que el Gobierno dela Nación había puestocontra la ley andaluzaque regula la investiga-ción con células madreembrionarias no viablesen la fecundación in vi-

tro, lo que supone la suspen-sión automática de la ley du-rante cinco meses, períodoque prevé la ley orgánica.

Entre tanto, está de fondoun conflicto competencial en-tre el Gobierno de la Nación yel de la Junta de Andalucía.Para el Ministerio de Sanidad,las Comunidades Autónomasno tienen competencia en es-tas investigaciones, mientrasque la Consejería de Salud an-daluza opina lo contrario. ElTribunal Constitucional será,pues, el encargado de dirimireste asunto, tras el recurso in-terpuesto por el Gobierno.

Declaración de Granada

Las célulasmadres sonun tipo espe-

cial de células capa-ces de dividirse in-definidamente y ge-nerar diferentes te-jidos del cuerpohumano (corazón,riñón, páncreas,etc.). Existen trestipos de células ma-dre: adultas, de cor-dón umbilical y em-brionarias, aunquesólo estas últimasson pluiripotencia-

les, es decir, puedendar lugar a todoslos tejidos del orga-nismo. Esto implicaun enorme poten-cial terapéutico encampos como lamedicina regenera-tiva o la ingenieríatisular, al permitirreemplazar célulasy tejidos dañadosen enfermedadesprovocadas por al-teraciones celulareso destrucción de te-jidos.


33F E D E R

Jornadas de Pacientes de Enfermedad de Huntington, 2003

NUEVAS ASOCIACIONESINTEGRADAS EN FEDER

Marbella.—(Crónica de Antonio Peña Torres, presiden-te de Apehuca).—En Marbella, los días 5 al 8 de diciembre,se han celebrado las Jornadas del año 2003. Se contó, comoes habitual, con la colaboración de Cruz Roja Juventud y unnuevo grupo de personas de la AVV «María Auxiliadora»que se desplazaron desde sus sedes en Cádiz.

Este encuentro, inspira-do en los celebradosanteriormente, bajo el

patrocinio de la Junta de An-dalucía, a través de cuatroConsejerías: Gobernación,Asuntos Sociales, Salud yEmpleo, que cuenta tambiéncon apoyo económico de laDiputación Provincial de Cá-diz y el Ayuntamiento de Je-rez, reunió a familias de dife-rentes puntos de España: Va-lencia, Alicante, Cádiz, Cór-doba, Málaga. Sevilla yMadrid, congregando a 92personas.

La filosofía del encuentrose centró en crear un climade respiro para las familias,conocer quienes somos, cua-les son nuestros problemas,que necesitamos y que de-mandamos de la sociedad. Elplanteamiento de estos pro-blemas se realizó utilizandotécnicas de gran grupo parael trabajo programado. Sepudo participar en un Tallerde Logopedia, impartido ma-gistralmente por la Psicólogade Sevilla, Victoria GarcíaMartínez, quien utilizó ymostró útiles ayudas para lacomunicación con los enfer-mos. El segundo Taller «ElRincón del Cuidador», expli-ca el nacimiento del grupo,quienes son las familias quelo componen, sus objetivos ycomo son ayudadas por laPsicólogo y PsicoterapéutaRosa María Gómez Aguile-

ra. Este Taller que demandanlas personas que de viva vozexponen sus propias expe-riencias, facilitan que duranteel resto de las jornadas sepueda hablar con «la Psicólo-ga, Rosa», quien en la propiacafetería proporciona «mo-mentos de auténticos respi-ros» y saca las mejores sonri-sas a varias participantes,dando muestras de su profe-sionalidad, pero principal-mente de su tremenda huma-nidad.

Por todo ello, el resulta-do podemos calificarlo depositivo, las propuestas denuevos objetivos, se alcanzopor consenso de todos losasistentes, empleando paraello el tiempo de informa-ción y debate que previa-mente nos marcamos, perocon la extensión horaria quetodos decidimos, gracias aque dispusimos de las mag-nificas instalaciones que deforma discreta pero efectivala dirección y personal de laResidencia nos permitió dis-frutar durante todo el en-cuentro. La experiencia re-sultó nuevamente provecho-sa. Se puede afirmar que sealcanzaron los objetivosplanteados.

Los que tuvimos la suer-te de compartir esos mo-mentos un año mas, pudi-mos comprobar que es loque persigue con todo estoApehuca. Quedó claro que

todos los que juntos cons-truimos el camino, vemoscomo es posible caminarjuntos, con los mismos obje-tivos. Por ello, los asistenteshan propuesto a la Junta Di-rectiva objetivos muy im-portantes para beneficio delas familias, para el año2004, como son: ampliar alámbito Estatal de actuación,promover la Unión o Fede-ración de todos; solicitar seareconocida como entidad deutilidad pública y organizar«para y entre todos» tres te-máticos e importantes en-cuentros para el 2004, conun objetivo común: conse-guir el máximo de ayudasposibles para afectados y susfamilias.

Finalizar con el deseo deque ésta nueva cada año,«Asociación de Pacientes dela Enfermedad de Hunting-ton», Unidos por Comuni-dad Autónoma «APEHU-CA», siga reuniendo a las fa-milias para continuar cre-ciendo y renovando en cadaencuentro las ilusiones y de-seos de hacer felices e igua-les a quienes mas lo necesi-tan. Concluir haciendo pro-pio el deseo que nos hacellegar el Consejero de Saludde Andalucía, Francisco Va-llejo Serrano: «Un nuevoaño es una nueva oportuni-dad para ser feliz e intentarhacer felices a los demás.Ojalá lo logres».

Asociación Nacional deAmigos de Arnold ChiariTlf: 605 24 49 [email protected]

Asociación FiebreMediterránea Familiar Tlf. 96 32 31 16fiebre_mediterrá[email protected].

Somos ya 75 asociaciones,

y… ¡Seguimos creciendo!


32 F E D E R

Badajoz.—Extremaduraes la comunidad españolaque más se ha interesadopor las Enfermedades Ra-ras. Por ello, está trabajandocon el Centro de Investiga-ción de Enfermedades Ra-ras, dependiente del Centrode Salud Carlos III, en lacreación de un registro depersonas afectadas.

Estas declaraciones fue-ron realizadas por la delega-da de FEDER en Extrema-dura, M.ª José Sánchez Mar-tínez, quien aseguró que Ex-tremadura también espionera en la formación, yaque «es la primera región enla que se han empezado acelebrar cursos sobre Enfer-medades Raras».

Uno de estos cursos, titu-lado «Diagnóstico y Trata-miento de enfermedades delAdulto de Base Genética»se ha impartido a médicosinternistas y médicos deAtención Primaria en la Es-cuela de Estudios de Cien-cias de la Salud, de la Juntade Extremadura, en colabo-ración con la FEDER. En élse han ampliados los conoci-mientos de las enfermeda-des poco comunes y de bajafrecuencia, con el fin de ca-pacitar a los profesionalessanitarios en el manejo deeste tipo de patologías.

La respuesta de los pro-fesionales está siendo, segúndeclaró M.ª José Sánchez,«muy positiva, porque se es-tán interesando por estas en-

fermedades a las que estándedicando su tiempo, algoque antes no ocurría». Hastael momento no existen datosni estudios epidemiológicossobre estas enfermedades,aunque la base de datos deFEDER, tiene registrados aunos 9.000 afectados, miem-bros de las más de 70 asocia-ciones que forman la Fede-ración española.

Pero «los afectados sonmuchos más, ya que desde laFederación se atiende a mu-chas personas que, a pesar desufrir alguna de estas patolo-gías, no están en una asocia-ción». M.ª José Sánchez demédico de Atención Prima-ria, aunque se encuentra debaja laboral debido a una es-clerosis sistémica, una enfer-medad raras que se le diag-nosticó, lo que le llevó a tra-bajar en FEDER, que tienensu sede central en Sevilla,con delegaciones en Cata-lunya y Madrid, y desde elpasado mes de abril funcionala delegación de Extremadu-ra. En este corto período detiempo la delegación extre-meña se ha puesto en con-tacto con varias asociacionesde afectados que funcionanen Extremadura y ha atendi-do a más de un centenar deafectados. Hasta que le con-cedan un local, FEDER-Ex-tremadura funciona desdeun pequeño despacho, situa-do en Badajoz, donde unatrabajadora social atiende alas personas afectadas.

Badajoz. (Crónica de M.ª JoséSánchez y Estrella Mayoral, FE-DER-Extremadura).

Mesa Redonda sobre «Comu-nicación del Diagnostico a la fami-lia»

Intervienen1. Carlos Pajuelo, psicólogo

de Equipo de Atención Tempranade la Consejería de Educación.

2. Julián Vaquerizo, neurope-diatra del Servicio Extremeño deSalud (SES).

3. Mercedes Rico, trabajado-ra Socia del Equipo de AtenciónTemprana de Cáceres de la Conse-jería de Educación.

4. Ana Clara Alonso, directo-ra de APNABA (atención a niñosde espectro autista) y psicólogaClínica.

5. M.ª José Sánchez Martínez,médico y delegada de FEDER-Extremadura.

Resumen de la Mesa• Intervención del Dr. Vaque-

rizo, manifiesta que la «informa-ción ideal» para dar a la familia enel momento del diagnostico debeser una información colegiada, esdecir deben participar en ella demanera conjunta todos los es-pccialistas que han tenido que veren la conclusión diagnostica.

Por otra parte habla de que lainformación debe ser evolutiva enrelación al pronostico que tambiéndebe quedar abierto a la posibleevolución del menor, en muchos ca-sos insospechada en relación a laspruebas clínicas efectuadas.

Pone de manifiesto la necesi-dad de que desde los ServiciosMédicos paralelos se elabore undocumento de canalización bidi-reccional para la canalización delos pacientes.

Por ultimo solicita la coordi-nación con FEDER-Extremaduray nos pide estudiar una propuestaconjunta de derivación de pacien-tes a FEDER-Extremadura.

• Intervención de MercedesRico; Hace una exposición del tra-bajo que realizan los 8 equipos deAtención Temprana de nuestraComunidad y quienes los compo-nen asi como los centros y niñosen domicilio que atienden.

Cuando se trata de niños condiagnóstico;

— Hacen un control y segui-miento escolar y familiar del me-nor.

— Coordinación con restoprofesionales.

— Hacen propuesta de Esco-larización

Cuando se trata de niños sindiagnóstico;

— Se realiza una Planificaciónde Evaluación Psicopedagógica enla que expresan los siguientes as-pectos: Descripción cualitativa delas capacidades del niño, orienta-ciones para trabajar en el aula, re-cursos y plazo para revisión deldiagnostico.

• Intervención de Ana ClaraAlonso; Se valoran los indicado-res pronósticos (nivel de desarro-llo, desajustes en el desarrollo. Ca-rencia de lenguaje, etc), y se reali-za un Diagnostico del comporta-miento observable del niño.

En relación al pronosticosiempre se relaciona con la evolu-ción que pueda tener el niño.

• Intervención de M.ª JoséSánchez; Supuso una oportunidadpara dar a conocer la Federación,hablar de sus objetivos y marco deactuación.

Pero lo más importante fueexpresar la peculiaridad de estosenfermos por su rareza y su difícildiagnostico y tratamiento, que-dando claro la necesidad de abar-car mas allá del manejo clínico,como un compromiso por parte delos profesionales involucrados.

Presentamos la sede como unespacio donde los afectados y susfamiliares pueden expresar de unaforma relajada sus dudas y preocu-paciones y sentirse acompañados,sabiendo que realizamos una bús-queda activa en contacto con pro-fesionales, investigadores y admi-nistración.

Dada la dispersión de estospacientes, la atención a nivel na-cional en franjas horarias se valo-ró positivamente, esto facilita elcontacto entre atectados.

Los asistentes a las Jornadasmostraron gran interés y elogiaronla labor que FEDER realiza.

III JORNADA de la Asociación Intervención Temprana Extremena

Las Delegaciones de FEDER

Extremadura: Interéspor las patologías raras

35F E D E R

Malformación que con-siste en un descensocaudal de las amígda-

las del cerebelo por debajo del ni-vel del foramen magnum. Comoen todas las Enfermedades Rarasaun existe una gran controversia.Las discrepancias existentes en labibliografía en lo que concierne aestas malformaciones afectan tan-to a los factores etiopatogénicosinvolucrados en su aparición comoal tratamiento más adecuado delas mismas. Contribuye a fomentarlos desacuerdos existentes un des-conocimiento todavía considerablede la evolución natural de la enfer-medad, así como una falta de con-senso en las indicaciones terapéu-ticas, e incluso en la técnica quirúr-gica más apropiada.

Los síntomas mas frecuentesLas manifestaciones clínicas de lospacientes afecta-dos de una mal-formación de CH-I son muy varia-bles y dependen del complejo mal-formativo asociado y de la existen-cia o no de cavidades siringomiéli-cas en el momento del diagnóstico.

Cuadro clínico predominanteen las malformaciones de Chiaritipo 1

Cefaleas/nucalgias 61% Parestesias de las extremidades su-periores 60% Déficit motor de las extremidadessuperiores 44% Déficit motor de las extremidadesinferiores 39%

Algunos autores han intenta-do sistematizar los sín-tomas queaparecen en estas malformacionesen tres grandes apartados: a) sín-drome comprensivo en el foramenmagnum; b) síndrome centrome-dular, y c) síndrome cerebeloso. Lapresencia de signos y síntomas deafectación cerebelosa traduce enestos pacien-tes el compromisofrecuente del cerebelo y/o del tron-co del encéfalo. La prevalencia desíntomas/signos cerebelosos esmuy variable y puede llegar hastael 75% en algunas series. La ataxia

y el nistagmo son probablementelos hallazgos más frecuentes eneste tipo de pacientes. El nistagmotraduce con frecuencia alteracio-nes del tronco del encéfalo y pue-de asociarse a oscilopsia en algu-nos casos.

Debido al mayor acce-so de lapoblación a los métodos de diag-nóstico neuro-radiológico, este úl-timo grupo de pacientes es cadavez más numeroso y ha hecho queesta enfermedad ocupe un lugardestacado en la práctica clínicadiaria tanto de neurólogos comode neurocirujanos.

La Esclerosis Tuberosa esuna enfermedad genéticaproducida por dos genes

9q y 16 p. Afecta a cada uno decada 10.000 nacimientos .Producetumores en todos los organos delcuerpo, cerebro, ojos, corazón, pul-mones ,riñones y piel ,normalmen-te son benignos. Produce crisis epi-lépticas, problemas de conducta yen algunos casos autismo y retrasomental. Tienen angiofibromas fa-ciales que varían de un enfermo aotro.

La enfermedad es incurable, loúnico que se puede tratar es la epi-lepsia mediante medicación o biencon cirugía de epilepsia.

La Asociación fue creada enMarzo del 2000 y entre nuestrosobjetivos se destacan:

– Sensibilizar a la sociedad.– Informar y orientar a las fa-

milias y afectados– Apoyar a las familias y afec-

tados.– Asesorar en el ámbito sani-

tario, laboral ,educativo yasistencia social y psicologi-co.

– Promover la investigación.

Para más información: C/ Ca-marena , 119 bajo local

28047 Madrid Teléfono 91-7193685, 676933314

e-mail: [email protected]

La Asociación Sanfilippo Es-paña se creó el 22 de agos-to de 2003 con el objetivo

de unir afectados con este sín-drome, también llamada MPSIII y que afecta a unas 86 fami-lias de diferentes tipos A, B, C, yD siendo el A la forma más se-vera de la enfermedad y la másprevalente.

El síndrome de Sanfilippoes una enfermedad neurodege-nerativa autosomal recesiva he-reditaria de la cual tienen queser portadores tanto la madrecomo el padre y es detectada enel niño de 2 a 5 años general-mente y su esperanza de vida esmuy corta va desde los 15 a los20 años por regla general.

Los signos para su detecciónson hepatomegalia, esplenome-galia, radiografías de huesos,como engrosamiento del cráneoy vértebras ovaladas, hiperacti-vidad, alteraciones del sueño,convulsiones y retardo mental, ysus efectos son estatura finalpor debajo de la medio, retardoen el desarrollo seguido de undeterioro del estado mental,rasgos toscos, labios y cejasgruesas y deterioro de la mar-cha.

Nuestra finalidad es difun-dir la enfermedad, apoyar la in-vestigación de Sanfilippo parapaliar la enfermedad, como darmayor calidad de vida al afecta-do y sus familias que a día dehoy no existe, y poder solucio-nar dicha enfermedad, así comoinformar a las familias a travésde conferencias o congresos aligual que promocionar becas amédicos para el estudio de di-cho síndrome.

Para más información:www.fundacionsanfilippo.net yTef. 661710152 y 617080198.

«Esperamos por tanto,manifiesta Josefa Esteve, miem-bro de la asociación, que, comoasociación seamos capaces

de llegar a todos, de informar,de servir de puente entre los clí-nicos, enfermos, familiares,administración, etc., de recau-dar fondos para seguir con la in-vestigación etc., y además cola-borar con quienes como nos-otros tienen una enferme-dad rara y cruel contra la que luchar.

Asociación de recientecreación, constituidaya legalmente. Su pre-

sentación oficial se hizo en el IISimposio Nacional de Anemiade Fanconi, que se celebró enBarcelona los días 24 y 25 denoviembre de 2003.

«El camino hasta llegar aconstituir la asociación, explicaJosefa Esteve no ha sido fácil yaque la tarea de ponernos encontacto ha sido complicada, yen esto han tenido mucha «cul-pa» los investigadores que hanaunado al personal , nos hanpuesto en comunicación y noshan «empujado» a organizar-nos. Finalmente fueron los com-pañeros de Pedraza , Segovia,los que tomaron la antorcha yaprovechando los conciertosque se celebran todos los vera-nos en Pedraza, este año lo or-ganizaron en beneficio de losafectados de este trastorno ini-ciando simultáneamente todo elpapeleo».

La Anemia de Fanconi esuna enfermedad genética, auto-sómica recesiva y se caracterizaprincipalmente por la aplasiamedular, por lo que está reco-mendado un trasplante de mé-dula ósea. La terapia génica, se-ría también una solución a laparte hematológica igual que eltrasplante de medula, pero sinel riesgo que supone un tras-plante de este tipo, por lo queuna de nuestras principales mi-siones como asociación es elapoyo a la investigación.

Asociación Sanfilippo

España

Asociación Esclerosis

Tuberosa de Madrid

Malformaciones

de Chiari

Asociación de

afectados por la

Anemia de Fanconi


34 F E D E R

Madrid.—(Crónica deMarta Gaitán, trabajado-ra social de Aniridia).—El I Encuentro-Convi-vencia de Familias conAniridia convocó a afec-tados y familiares en Ma-drid con resultados muypositivos para todos. Lospadres tuvieron la opor-tunidad de conocerseunos a otros, todos testi-gos en primera personade una experiencia com-partida vivida en las mis-mas circunstancias, altiempo que los jóvenes yniños pudieron convivir,aunque fuera sólo algunashora, con otros que tienensus mismos problemas, in-quietudes e ilusiones. Ilu-

siones de sentirse «igua-les» al resto de los ciuda-danos, sin tener que darexplicaciones a muchasde sus actitudes. Los chi-cos, ante el asombro desus padres, conectaron rá-pidamente con el restodel grupo, como si se co-nocieran de toda la vida,llegando incluso algunosa materializar lazos deamistad y solidaridad mu-tua.

El evento fue cuidado-samente programado contoda la ilusión por parte delos profesionales, volunta-rios y organizadores deAniridia. Y conducido porlos técnicos Marta Gaitán,Vanesa Pizarro y Miriam

Torregrosa, trabajadorassociales de Aniridia y FE-DER, respectivamente yBegoña Ruiz, psicóloga deFEDER.

El evento contó con launa gran participación de

todos los asistentes al mis-mo, también los jóvenes yniños, e incluso durante elalmuerzo de trabajo sepudo profundizar en los te-mas tratados y en el cono-cimiento mutuo.

I Encuentro Nacional y Europeo de Familias con Aniridia

Sabadell.—(Crónica deJesusa Martínez, presiden-ta).—La I Jornada Nacionalde la Enfermedad de VonHippel-Lindau tuvo lugar elpasado 8 de noviembre, pro-movida por la alianza de fa-milias.

Con la celebración de estaprimera jornada la Alianza deFamilias de VHL, ha queridocontribuir haciendo posibleque especialistas con expe-riencia en esta patología nosayuden a conocerla un pocomejor.

La Jornada dio comienzocon la Inauguración del doc-tor Pere Oblios, teniente deAlcalde de Salud del ayunta-miento de Sabadell, a conti-nuación participaron diferen-tes especialistas que nos ha-blaron sobre:

• Características genera-les del VHL por la doctoraKarina Villar, médico consul-tor de la Alianza.

• Aspectos molecularesde la enfermedad. Doctor J.Oriola Servicio de Hormono-logía. Centro de DiagnósticoBiomédico. Hospital Clínico.Barcelona y profesor de laUniversidad de Barcelona.

• El estudio genético y losaspectos ético-legales. DoctorIgnacio Blanco Unitat deConsell Genètic. Institut Ca-talà d’Oncologia. Barcelona.

• Afectación neurológicaen VHL. Doctor J. M.ª de Cam-pos jefe del Servicio de Neuro-cirugía. Hospital Universitario«Del Río Hortega». Valladolid.Consultor de la Alianza

• Aspectos oftalmológi-cos Dr. García Arumi. Jefe del

Servicio de Oftalmología.Hospital Vall D´Hebron. Bar-celona

• Últimos avances en in-vestigación. Doctora K.Villar.

Desde nuestra asociacióncreemos que es tan importan-te como la información medi-ca, él poder canalizar el stressque supone saber que se tieneVHL y su control por estemotivó dedicamos una partede la jornada a este tema.

En la mesa redonda quemodera la Psicóloga YolandaCangas participaron dos afec-tados, Elia Camdepadros (tra-bajadora social de FEDER-Catalunya) el DOCTORBlanco (consejero genético),el doctor De Campos (neuro-cirujano) y la doctora Villar(médico consultor de laAlianza.

I Jornada Nacional de Von Hippel-Lindau

Jornada de Encuentrode ASEDH

París.—(Crónica de DoleresMayán, presidenta).—Nuestrarecién nacida asociación, laASEDH, creada en junio de2003, ha asistido a la Jornada deEncuentro de las asociacioneseuropeas de los Síndromes deEhlers-Danlos (SED) que se ce-lebró en París el pasado mes deoctubre de 2003.

La jornada, organizada porla Asociación Francesa de losSED, tuvo lugar en la sala deconferencias del HospitalBroussais de la capital francesa.Asistimos representantes deAlemania, Bélgica, España,Francia y Suecia. Hablamos denuestros problemas y necesida-des. También pudimos compa-rar los objetivos, actividades, loque piden los enfermos y sus fa-milias, las acciones para la in-vestigación y los proyectos delas diferentes asociaciones eu-ropeas de los SED. Intercam-biamos nuestros trípticos, hojasinformativas, revistas...

Trabajo y almuerzo de la convención con la participación defamilias al completo


Las Enfermedades Raraso poco frecuentes nos llevan a

plantearnos revisiones delSistema Sanitario y de los

servicios que presta, queorientados hacia la gran

mayoría, discrimina y excluye amuchos afectados por éstasenfermedades y síndromes

poco comunes

2. DESARROLLAR AL MÁXIMO LA FORMACIÓNY LA INFORMACIÓN TANTO A

LOS AFECTADOS COMO A LOS PROFESIONALES DE LA

SALUD

Es fundamental formar a losprofesionales en éstas enfermeda-des largamente olvidadas por losmédicos, por la investigación pú-blica y por la industria farmacéuti-ca. Sin olvidar a los afectados, ver-daderos expertos en muchas oca-siones en el manejo de éstas enfer-medades.

3. SOSTENER E IMPULSARLA INVESTIGACIÓN Y LA

ACCESIBILIDAD SIN BARRERAS ECONÓMICAS A

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS O

QUIRÚRGICOS QUE EN SUMAYORÍA SON PARA

ENFERMEDADES CRÓNICAS

Es necesario aumentar la inves-tigación médica, clínica, genética,terapéutica. En éste sentido es ne-cesario tomar medidas nacionalesque incentiven la I+D+I de medi-camentos huérfanos para trataréstas enfermedades, hay que recor-dar que España, a diferencia deotros países de nuestro entorno, noha tomado ninguna medida en éstesentido, después de la puesta enmarcha del Reglamento de los Me-dicamentos Huérfanos, por lo quese están perdiendo oportunidadesen éste campo que se traducirán enpérdidas de vidas humanas en lospróximos años. Una política quefavorezca la accesibilidad a los me-dicamentos innovadores ha de seradoptada. Una sociedad justa y so-lidaria no se debe basar en crite-rios exclusivos de rentabilidad.

Muchos de los tratamientos pa-liativos con medicamentos que seusan en éstas enfermedades se ha-cen de un modo crónico y repetiti-vo, sin embargo al no ser considera-das enfermedades crónicas se impi-de su acceso y se discrimina pormotivos económicos. Es necesariala consideración de crónicas a éstasenfermedades para permitirles quela prestación farmacéutica y unaaportación reducida a los medica-mentos necesarios no suponga otrabarrera económica insalvable paramuchas familias y afectados queson, una vez mas discriminados.

4. MEJORAR EL DIAGNÓSTICO PRECOZ Y LAVIGILANCIA Y ADECUADA

VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD ASOCIADA ALAS ENFERMEDADES RARAS

En la actualidad disponemos dedatos muy escasos respecto a la pre-valencia, a la incidencia y a la evolu-ción natural de éstas enfermedadesque son crónicas y progresivamentediscapacitantes, en su inmensa ma-yoría. Son necesarios registros deéstas enfermedades y los poco queexisten son insuficientemente ex-haustivos. Los enormes retrasos enel diagnóstico, no son admisibles enenfermedades comunes pero en és-tas enfermedades comportan unosenormes gastos económicos y psico-lógicos para los afectados y sus fami-liares. La inadecuada valoración dela discapacidad que se asocia a éstasenfermedades, que son evolutivas yque por lo general muestran unagran variabilidad de presentaciónconduce a situaciones claramentediscriminatorias provocadas por elbajo nivel de conocimientos y el des-interés del sistema, que resulta cla-ramente discriminatorio para losafectados.

DOCUMENTOS

Propuestas de FFFFEEEEDDDDEEEERRRRSistema Sanitario

territorio de forma equitativa. Poresto, la concentración en centros deexcelencia (o de referencia) de éstasenfermedades de baja prevalenciapermite acumular experiencia sobrelas mismas, reducir la variabilidad delos resultados y, en definitiva, mejo-rar la eficacia del centro y/o de losprofesionales, lo que va en beneficiodel paciente y de su familia, verda-dero centro del Sistema Sanitario.

Al mismo tiempo, en términoseconómicos, los centros de referen-cia pueden aglutinar las distintastecnologías y profesionales que se requieren para el diagnóstico yel tratamiento integral de estaspersonas desarrollando en algunamedida economías de escala y dealcance, que deben permitir opti-mizar el rendimiento y en con-secuencia mejorar también la eficiencia.

La organización de estos Cen-tros no tendría por qué representarla creación de un nuevo centro nide un nuevo servicio. Al contrario,sería deseable en aras de la eficien-cia que la unidad de referencia sesuperpusiera a estructuras previa-mente existentes y aprovechara losrecursos ya disponibles (siempreque éstos no estuvieran ya traba-jando al límite de su capacidad),reorganizándolas pautas de traba-jo u organizando grupos interdisci-plinares debidamente coordinadosque asegurasen la adecuada conti-nuidad asistencial e integralidadde la atención.

En ese sentido, los centros de re-ferencia deben llevar a cabo la valo-ración inicial de los casos, indicar lostratamientos, asumir aquellos proce-dimientos específicos cuya baja fre-cuencia sea causa de gran variabili-dad, realizar el control evolutivo yprever las necesidades futuras de loscasos.

Es necesario que los profesiona-les se formen para conocer mejor,aprendan a reconocer, a identificar,a descubrir la excepción; es necesa-rio progresar en el conocimiento delas enfermedades que a menudoson gravemente discapacitantes yponen en peligro la vida. Tambiénes necesario aprender a compartirla información y la experiencia, y ladesignación de los Centros de Re-ferencia.

Las enfermedades raras plante-an un problema político sin resol-ver, en el sentido más amplio deltérmino. Así, si el sistema quiere ga-rantizar el acceso por igual a los

cuidados médicos, si se quiere lamejor calidad en el tratamiento, sideseamos una igualdad en su segui-miento, en el acompañamiento esnecesario cambiar esa orientacióndel sistema sanitario exclusivamen-te orientado a la gran mayoría yrespetar los derechos de los ciuda-danos afectados por discapacidadesy síndromes minoritarios o pocofrecuentes.

Es por ello necesario que el sistema de Salud pública persiga lamayor equidad en la atención a todos los afectados, sean enfermeda-des más comunes o poco frecuentes,e incluya entre sus prioridades.

Para las enfermedades poco fre-cuentes.

Estos centros constituyen la me-jor solución en cuanto a la capaci-dad de éstos de dar respuesta de laforma más eficaz y eficiente a las ne-cesidades que éstos colectivos repre-sentan, atendiendo de forma globalsus necesidades. Los costes de des-plazamiento y tratamiento allí don-de se encuentre el centro de referen-cia han de ser reembolsados con car-go al fondo de cohesión.

En primer lugar, las enfermeda-des raras suscitan importantes cues-tiones éticas, puesto que un profe-sional puede demostrar «ilusión» o“entusiasmo” por un caso poco fre-cuente, tendiendo a mantenerlo bajosu supervisión e impidiendo quizáunos mejores cuidados por otrosprofesionales más cualificados.

En segundo lugar, la baja preva-lencia de éstas dificulta alcanzar unacasuística suficiente para desarrollarestudios robustos y relevantes quepermitan filiar adecuadamente las

complicaciones de estas enfermeda-des o establecer protocolos de tra-bajo y de tratamiento en base a fun-damentos científicos sólidos.

Al mismo tiempo, esta baja pre-valencia retrasa o impide la adquisi-ción del bagaje clínico suficiente quepermita gestionar con seguridad yde manera adecuada las distintasformas de presentación de dichascomplicaciones.

Igualmente, al tiempo que se me-jora el conocimiento sobre la ade-cuación de los estilos de práctica encada procedimiento concreto sobreun grupo de pacientes, se ayuda amaximizar los beneficios sanitariosindividuales y sociales.

En tercer lugar, las enfermedadesraras y la posibilidad de una excesi-va variabilidad deben hacer refle-xionar a los gestores sanitarios. Ladificultad y el coste para formar aprofesionales altamente capacitadosen alguna de estas enfermedades ra-ras penalizan su diseminación por el

1. LA DESIGNACIÓN SISTEMÁTICA DE CENTROS DE REFERENCIA

cultura de CALIDAD fundamentadaen determinados valores:

• Valores orientados hacia las per-sonas.

- El respeto por la dignidad huma-na y la defensa de los derechos.

- La solidaridad entre las personasde la organización y entre éstas ylos usuarios de los servicios, esun principio básico que debe regirlas relaciones humanas.

• Valores centrados en la Organi-zación.

- La orientación al usuario es el va-lor número uno de toda gestiónde calidad, o sea el gestionartoda la organización a medida delas necesidades y las expectati-vas de sus destinatarios finales.

- La participación de todas las per-sonas, ya sean voluntarios, profe-sionales o usuarios es un valorprimordial para conseguir unamayor motivación y un mayoracierto en los servicios.

- También es un valor importante ladescentralización de la toma dedecisiones y la corresponsabili-dad y el compromiso de todas las

personas implicadas de la organi-zación.

- Por otro lado, el valor de la profe-sionalidad debe estar también enel punto de mira de las políticasde recursos humanos de las Aso-ciaciones: el trabajo bien hecho,en función de los criterios técni-cos y científicos más avanzados,así como con una estricta éticaprofesional.

- La gestión de la globalidad de lamisión de la organización en suquehacer cotidiano es un valorimprescindible para no caer en laburocracia y perder el sentido dela misión de cada Asociación.

• Valores orientados a la Socie-dad.

- La transparencia en la gestión delos recursos y la demostración desu eficiencia, tienen que presidirla gestión de los recursos de lasAsociaciones.

- La responsabilidad social y elcompromiso permanente de laAsociación hacia esa responsabi-lidad, es lo que en definitiva leasegurará su legitimación y, portanto, su continuidad.

Mediante la utilización de teoríassobre el comportamiento humano, eldesarrollo y los sistemas sociales, eltrabajo social interviene en los puntosen los que las personas interactúancon su entorno, analizando situacio-nes complejas y facilitando cambiospersonales, organizativos, sociales yculturales.

El trabajo social se enfrenta a lasbarreras, desigualdades e injusticiasexistentes en la sociedad, responde alas crisis y emergencias así como alos problemas sociales y personalesde la vida diaria.

Los trabajadores sociales busca-mos identificar activamente las fuer-zas y los recursos de los individuos,las familias, los grupos y las comuni-dades, no negamos que los proble-mas puedan existir pero localizamoslas fortalezas evidentes, las actuales ylas potenciales, somos planificadoresde nuestra intervención.

La fuerza de una asociación ytambién su debilidad dependen decómo las personas nos relacionamosy trabajamos juntas, en una asocia-ción las relaciones humanas son lomás importante pues en el contactocon personas afectadas debemos re-conocer sus necesidades y dar res-puesta con nuestros servicios y rei-vindicando a la Administración, si lologramos daremos apoyo real aquien nos lo solicite.

La Comunicación es la base de larelación humana, por ello todos losimplicados en una asociación, trabaja-dores, voluntarios, afectados debe-mos saber:

• qué estamos haciendo• qué vamos a hacer• cómo lo vamos a hacer

Las Asociaciones debemos incor-porar a nuestro sistema de gestión la


R e p o r t a j e

El diagnóstico de una enfermedad modifica las circunstancias vitales

del afectado, su familia y entorno más próximo. Si queremosatender debidamente a un afectado debemos ocuparnos de su

situación clínica, pero también de todo lo que ella modifica, (relaciones familiares, empleo, escolarización, incapacidad pérdida poder

adquisitivo, dependencia, etc.) Aspectos sanitarios y sociales que sonvitales para la atención integral en los afectados por enfermedades raras.

Profesionales de Enfermedades Raras

UNA ASOCIACIÓN EXISTE PARA PROMOVER UN CAMBIO, EL

TRABAJO SOCIAL PROFESIONAL ESTÁ ENFOCADO A LA SOLU-CIÓN DE PROBLEMAS Y AL CAMBIO, LOS TRABAJADORES SO-CIALES SOMOS AGENTES DE CAMBIO EN LA SOCIEDAD Y EN

LA VIDA DE LAS PERSONAS, FAMILIAS Y COMUNIDADES PARA

LAS QUE TRABAJAMOS PERO PARA PODER LOGRARLO NECE-SITAMOS COLABORACIÓN, SIN ELLA NO HAY PROYECTO CO-MÚN.

TRABAJORES SOCIALES

ESTRELLA MAYORAL RIVERO

La fuerza de una asociación

y también su debilidad

depende de cómo las

personas nos relacionamos

y trabajamos juntas.

La participación de todas

las personas es un

valor primordial para

conseguir una mayor

motivación y un mayor

acierto en los servicios.

He descubierto valores

maravillosos tanto en mí

como en la gente.

Familia Freire Rodríguez

Para Elena, Loreto y Soraya que pre-sente siempre esta. (Departamento deEstimulación Precoz, Hptal. San Rafael)

(Unidad de sueños logrados).

Gracias:Por esa inigualable y gran labor con

la que llenais de amor realizais con ter-nura e ilusion y con una unica y logradaintencion.

Despertais esos sentidos dormidosayudais a muchos niños disminuidos e in-finidad de padres hundidos devolviendoa corazones apagados sus latidos.

En el fondo creo de todo corazon quelo vuestro, profesión no, es teson cada diaque ves a tu hijo avanzar cargas pilaspara con alegria luchar.

No existe en el mundo riqueza con laque se os pueda pagar el esfuerzo es demi enano, pero le dais esa luz con la quesus pasos iluminar en nuestro corazon es-tareis como una llama que nada podra

apagar que por fuertes vientos que so-plen, su reto ha de culminar.

No se si sereis suficientemente cons-cientes de vuestro logro en nosotros con-seguis, lo que en un pequeño es no temeral ogro en el comienzo de esta aventura,te sientes desvalida y perdida y gracias avosotras, encontramos un luminoso pun-to de partida.

Facilitándonos cada minuto y cadadia un camino de vuelta yotro de ida.

Aunque parezca mentiraos queremos es dificil decreer sin conocernos paranosotros es suficiente conpoder ver que dais vida anuestro hijo, viéndole volvera nacer.

Son sentimientos senci-llos y puros como nosotros yasi os lo quiero hacer llegar ytodo nuestro cariño en estas simples line-as os doy, dado que con nada os podrepagar.

¿CÓMO AGRADECER ESE DESPERTAR?

Profesionales que atendieron en 2003el Servicio de Información y Orientación de FEDER


40 F E D E R

T e s t i m o n i o

«He descubierto valores maravillosos

tanto en mi como en la gente»

M.ª AS U N C I Ó N

Queridos amigos. Aunque me resulta difícil hablar de mí, en esta ocasión deseo hacerlo por si con ello puedoayudar a otras personas que estén en una situación parecida a la mía .

Me llamo M.ª Asun y tengo 49 años. Hace unos cin-co años comencé con síntomas de : cansancio, fa-tiga al esfuerzo y a ejercicios de intensidad media-

alta. Cogía catarros frecuentes y duraderos. Me puse en manosde un neumólogo y estuve tratada de asma durante 2 años,pero en vez de notar mejoría, mi calidad de vida empeoraba yel tratamiento no me resultaba eficaz.

Después de insistir varias veces ante el especialista, me pi-dió un escáner torácico, y allí se descubrió que mis pulmonesestaban llenos de pequeños quistes fibrosos y se me diagnosti-có de Linfangioleiomiomatosis ( LAM), menudo nombrecito...

Soy enfermera y enseguida quise estar informada por com-pleto de todo referente a este extraño diagnóstico que iba acambiar mi vida y la de mi familia.

Investigué en Internet, pregunté a compañeros médicos, co-necté con LAM, fundación americana que trabaja duro por ayu-dar a las pacientas con esta enfermedad e investigar sobre ella.

Fue terrible aceptar que padecía una rara y minoritaria en-fermedad, sin un tratamiento efectivo, de la que se sabía muypoco, pero sí, que era degenerativa y en unos años me podía in-validar y conducirme en su fase final hacia un trasplante pul-monar o la muerte.

Mi capacidad respiratoria se ha ido reduciendo en estosaños. He tenido que ir abandonando actividades, como mi tra-bajo de enfermera en atención primaria. El deporte y la danzaque me encantaba, la cambié por el Yoga (más sedentario) quetambién tuve que abandonar.

Actualmente necesito oxígeno una buena parte del día, so-bre todo para hacer ejercicio, subir pequeñas cuestas y escale-ras (me fatiga bastante), etc... Mi jornada diaria es como unaescalada continua.

Mi vida ha cambiado mucho en pocos años, pero no solopor todos estos detalles que os he contado, sino también poralgo mucho más positivo. He descubierto valores maravillosostanto en mí como en la gente.

Estoy muy agradecida a mi esposo e hijo que tanto me es-tán ayudando, a mi familia y amigos que me han demostradoserlo.

Cada día es un regalo que procuro exprimir al máximo yaque he llegado a la estupenda conclusión de que la felicidadestá en las pequeñas cosas del día a día. El mañana es inciertotanto para mí como para todos y que dando amor recibes amor.Me he demostrado que nuestra actitud, aunque realista, debeser siempre positiva, incluso en las adversidades ya que es lamejor manera de afrontarlas y sentirte bien, a pesar de que losmiedos y temores.

Con la colaboración de unos amigos y familia he fundado laasociación española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM)en la que tengo puesta muchas esperanzas.

AELAM confía en poder ayudar a pacientes que padezcanLAM y a sus familias y colaborar en el conocimiento e investi-gación de esta enfermedad.

Un abrazo.

M.ª Asunción ValdivielsoSon innumerables los motivospara Sentirte Feliz.

Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)

• Teléf.: 914379220 • [email protected]

Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia «Rocío Bellido»

• Teléf.: 954181241• [email protected]

Asociación Catalana de Fibrosis Quística • Telefax: 934272228

• [email protected]

Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha• Teléf.: 985097152


Asociación Española de Extrofia Vesical Teléf.: 952880048 • [email protected]

Asociació d’Afectats per Retinosis Pigmentaria a Cataluña


Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales • Teléf.: 976599242 • [email protected]

Asociación Andaluza de Hemofilia • Teléf.: 954240868 •

[email protected]

Asociación Española de Déficit de Alfa-1 AntitripsinaTeléf.: 956537186 • [email protected]

Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid


Asociación de Epidermolisis Bullosa de España• Teléf.: 952816434 • [email protected]

Asociación de Pacientes de Huntington de la Provincia de Cádiz (APEHUCA)

• Teléf.: 679897158 • [email protected]• http://usuarios.tripod.es/Apehuca

Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE)• Teléf.: 914678266 • [email protected]

Associació de Lluita contra la Distonía a Cataluña


Asociación Síndrome de Angelman• Teléf.: 94171878 • [email protected]

Asociación Nacional Síndrome de Apert• Teléf.: 914457468 • [email protected]

Asociación de Nevus Gigante Congénito• Teléf.: 918161793 • [email protected]

Asociación Española de Déficits PrimariosInmunitarios

• Teléf.: 918099890

Asociación Española de Angioedema Familia (AEDAF)• Teléf.: 606153099 • [email protected]

Asociación Valenciana para el Síndromede Prader-Willi

• Teléf.: 963471601

Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y laCistitis Intersticial


Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram


Asociación Española de Aniridia• Teléf.: 915344342


Asociación Española de Enfermos y Familiares de Gaucher


Associació Catalana de Maltatsde Huntington


Associació Catalana de Osteogénesis Imperfecta• Teléf.: 933056205


Asociación Española contra la Leucodistrofia• Teléf.: 949200445 • [email protected]

Asociación Española de Porfirias• Teléf.: 954340071 • [email protected]

Associació d’Afectats de Siringomielia• Teléf.: 639253356 • [email protected]

Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau• Teléf.: 616050514 • [email protected]

Asociación Madrileña de Afectados por Síndrome de Tourette y Trastornos

Asociados• Teléf.: 639130323• [email protected]

• http://perso.wanadoo.es/ampastta

Asociación Síndrome de Marfan (SIMA)• Teléf.: 965284198 • [email protected]

Asociación de Esclerodermia de Castellón• Teléf.: 964250048


Asociación Madrileña contra la Fibrosis Quística


Asociación Andaluza del Síndromede Gilles de la Tourette (ASTTA)


Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo (ADAC)


Asociación Española de Enfermosde Glucogenosis


Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias


Asociación Catalana para la Neurofibromatosis• Teléf.: 933074664 • [email protected]

Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística• Teléf.: 954086251


Asociación Española de Enfermedades Musculares(ASEM)


Asociación Española de Narcolepsia• Teléf.: 666250594 • [email protected]

Associació de Grups de Suport de l’Ela a Cataluña• Teléf.: 933890973

Associació d’Ajuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya (AACIC)


Asociación Valenciana Síndrome de Rett• Teléf.: 962998313 • [email protected]

Associació d’Afectats per Productes Quimics i Radiacions Ambientals

(ADQUIRA)• Teléf.: 933226554 • [email protected]

Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales(AEPMI)


Asociación Española de Ictiosis• Teléf.: 963775740 • [email protected]

Asociación Española de Síndrome de Sjögren• Teléf.: 902113188


Asociación Española de Familiaresy Enfermos de Wilson


Asociación Española de Esclerodermia• Teléf.: 917103210


Asociación Nacional de Afectadosde Epilepsia Mioclónica de Lafora


Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi


Asociación Andaluza de Síndrome de X Frágil


Asociación Española de Prader Willi • Teléf.: 915336829 • Fax.: 915547569


Asociación Española del Síndrome de Joubert• Teléf.: 917782286


Asociación Nacional de Afectados por los Sindromesde Hiperlaxitud o Hipermovilidad y otras Patologías

Afines• Teléf.: 928464607


Asociación Catalana de Fenilcetonuria (PKU) y otrostranstornos metabólicos


Asociación Andaluza de Síndrome de Fatiga Crónica• Teléf.: 955085440

Asociación Huesos de Cristal OI Madrid• Teléf.: 916802284


Asociación Española de Paraparesia Familiar• Teléf.: 630532475 • [email protected]

Asociación de Enfermos de Mastocitosis• Teléf.: 916097289


Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística• Teléf.: 924555709 • [email protected]

Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis• Teléf.: 918584730 • [email protected]

AHEDYSIA Asociación Humanitaria de EnfermedadesDegenerativas y Síndromes Infancia y Adolescencia


ANAYERP Asociación Nacional de EnfermedadesReumáticas Pediátricas


CRECER Asociación Nacional para Problemas delCrecimiento

• Teléf.: 968346218 / 968902202 / 968902203• [email protected]

GRAPSIA Grupo de Apoyo del Síndrome deInsensibilidad a los Andrógenos


AVAHE Asociación Valenciana de Enfermedadde Huntington


Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari • Teléf.: 605244961 • [email protected]

Asociación Fiebre Mediterránea Familiar• Teléf.: 963253116

• fiebre_mediterrá[email protected]

ASEDH Asociación Nacional de Hiperlaxitud y otraspatologías afines

Asociaciones integradas en FEDER

N.º 5 • 3.º CUATRIMESTRE, 2003

Documents

Transcript of N.º 5 • 3.º CUATRIMESTRE, 2003