Organización de una Red Nacional de Genética Médica · Secretaría de Políticas Regulación e...

SecretarSecretaríía de Pola de Polííticas Regulaciticas Regulacióón e Institutosn e InstitutosMinisterio de Salud de la NaciMinisterio de Salud de la Nacióónn

PROGRAMA PROGRAMA –– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICA DICA ––

(Resolución 1227/2008)

Dra. Rosa Dra. Rosa LiascovichLiascovichCentro Nacional de GenCentro Nacional de Genéética Mtica Méédica (ANLIS)dica (ANLIS)

Ministerio de Salud de la NaciMinisterio de Salud de la Nacióónn


ANOMALANOMALÍÍAS CONGAS CONGÉÉNITASNITAS

Toda anomalía morfológica o funcional, esporádica o

hereditaria, presente desde el nacimiento


Monogénicas: Alteraciones en un único gen

Cromosómicas: Alteraciones en el número o estructura de los cromosomas

Teratógenos:

Agentes ambientales que actúan durante el período fetal o embrionario

Multifactoriales: Factores genéticos predisponentes y factores ambientales desencadenantes

Causas de las anomalías congénitas

GENÉTICAS AMBIENTALES MIXTAS

AmbGenes


2 mitos sobre las2 mitos sobre lasanomalanomalíías congas congéénitas nitas

-- son rarasson raras

-- no se pueden prevenirno se pueden prevenir


Las anomalías congénitas son rarasLa frecuencia de las anomalías congénitas es baja si se las considera individualmente, pero en conjunto:

3% en recién nacidos

8% a los 5 años de edad.

25% de las hospitalizaciones pediátricas.

1er. o 2da. causa de MI en muchos países.

En Argentina: nacen En Argentina: nacen mmáás de 20.000 s de 20.000 niniññososafectados por aafectados por añño.o.


0,4

0,8

0,9

2,3

3,3

4,0

5,8

8,1

49,0

25,1

Desnutrición yanemias

Sist. circulatorio

Meningitis

Otras causasdefinidas

Causasexternas

Enf. Infecciosasy parasitarias

Causas maldefinidas

Enf. Sist.Respiratorio

Malformacionescongénitas

Perinatales

Argentina: causas de MI

Fuente: Estadísticas Vitales, www.deis.gov.ar,Año 2006, Ministerio de Salud de la Nación

2da causa

Malformaciones congénitas


Las anomalías congénitas no se pueden prevenir

Asesoramiento genAsesoramiento genééticoticohistoriahistoria familiar, familiar, etnicidadetnicidad, , edadedad maternamaterna avanzadaavanzada, , exposiciexposicióónn a a teratteratóógenosgenos, , consanguinidadconsanguinidad..

Intervenciones comunitarias Intervenciones comunitarias FortificaciFortificacióón de los alimentos con n de los alimentos con áácido fcido fóólico,lico,VacunaciVacunacióón n antirubeantirubeóólicalica, etc. , etc.

DiagnDiagnóóstico de portadores de afecciones especstico de portadores de afecciones especííficas.ficas.EducaciEducacióón sobre factores de riesgo en la poblacin sobre factores de riesgo en la poblacióón.n.

Incorporar la genIncorporar la genéética desde el tica desde el primer nivel de atenciprimer nivel de atencióón de la saludn de la salud


Si no se atienden las anomalías congénitas …

Aumenta el padecimiento de las familias.Recursos: se gastan en paliativos o rehabilitación.

…a las llamadas “enfermedades de la pobreza” se suman padecimientos crónicos y muchas veces invalidantes.


PROGRAMA PROGRAMA –– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICA DICA ––

(Resolución 1227/2008)

ANTECEDENTESANTECEDENTES


ANTECEDENTES DEL PROGRAMA ANTECEDENTES DEL PROGRAMA –– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICADICA ––

1) Comisión Nacional de Genética (Resolución 149/2005)

Objetivo: desarrollar mecanismos de articulación y coordinación entre la investigación en genética humana, tanto básica como clínica y epidemiológica así como la genética médica asistencial, a fin de efectuar los aportes que tiendan a la conformación de una Red de Genética en Salud.

Estudio Multicéntrico: genética clínica y formación de redes

Servicio de Genética Htal. Garrahan – 2006

Censo de Recursos en Genética Médica (VIGIA)

Centro Nacional de Genética Médica y ANM - 2004


DIAGNDIAGNÓÓSTICO DE SITUACISTICO DE SITUACIÓÓNNFalta de RRHH, equipamiento e insumos en algunas regiones. Falta de RRHH, equipamiento e insumos en algunas regiones. DistribuciDistribucióón heterogn heterogéénea: 10 jurisdicciones sin servicios de nea: 10 jurisdicciones sin servicios de gengenéética ptica púúblicos.blicos.Poca relaciPoca relacióón con salud pn con salud púública y el primer nivel de atenciblica y el primer nivel de atencióón. n. Escasos programas poblacionales con foco en la prevenciEscasos programas poblacionales con foco en la prevencióón n y vigilancia epidemioly vigilancia epidemiolóógica.gica.Escasa formaciEscasa formacióón en genn en genéética en las carreras de medicina. tica en las carreras de medicina. Falta de coordinaciFalta de coordinacióón de los servicios asistenciales en n de los servicios asistenciales en niveles de complejidad creciente.niveles de complejidad creciente.

Censo de Recursos en Genética Médica (VIGIA)

Estudio Multicéntrico: genética clínica y formación de redes

Htal Notti, (S. Pavón)Inst.Gen (A.Vargas)

Htal G. Rawson (S. M. Sarich)

San Juan

Mendoza

Htal C.Rendón (S. Avila)Neuquén

Univ Comahue, (M. Bunge)

Río Negro

Htal R. Gallegos (M.Torrado)

UNM Lab Cit (A. Fenochio)

Htal JPablo II (M. Avalos)

Htal Madariaga (I. Stetson)

Tucumán

Salta

Jujuy

Corrientes

Misiones

Lab central (V. Gutnisky)

M.Martin (S.Carbognani)Htal V.Vilela (A. Quaglio)

- Ins. Biol Molec (C. Orsaria)

SantaFe

Córdoba

Htal Mat Inf (A. Alvarez)Htal Univ (G. Trombotto)

Htal Mat Neon (C. Bogado)Htal Niños,STrin (N. Rossi)

- CEMECO, (R. Kremer,)- Lab. B Molec (M Barral)

Santa Cruz

- Lab. B Molec (Mayorga)

Htal Niño Jesús (D. Montanari)

Htal A. Oñativia (S. de la Fuente)

Htal Quintana (J. Dipierri)

Htal Mat Infantil, (Mar del Plata) (E. Gil)

Buenos Aires

Htal Mat. Infantil de S. Isidro, (E. N. Moreno)

Htal Penna (B. Blanca), (B. Colo)

Htal Evita (Lanús), (G.Mercado)Htal Posadas (Morón), (S. Turyk)

Col.M.de Oca (Luján), (R. Bromberg)

Htal Gandulfo (L de Zamora), (V. Cosentino)

Htal Ludovica (La Plata), (N.Cecotti)(Metabolopatías: N. Specola

Htal de Niños P. Elizalde, (S. Otero)

Htal Fernandez (E. Golshmidt)

Htal Santojani (D. Rottemberg)

Htal R.Gutiérrez (A. Tello) + CEDIE

Htal Mat. Infantil R. Sarda (M. Rittler)

Htal Garrahan (C. Barreiro)Centro Enf. Metabólicas (L. Bay)

CENAGEM (L. Alba) Htal de Clínicas (G. Fretchel)

CABA


ANTECEDENTES DEL PROGRAMA ANTECEDENTES DEL PROGRAMA –– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICA DICA ––

2) Subcomisiones Docencia y Asistencia (Resol. 1494/2007)

ActualizaciActualizacióón de los datos de los servicios de genn de los datos de los servicios de genéética tica ppúúblicos del pablicos del paíís. s.

ConstrucciConstruccióón de consenso para la Red: taller y encuesta. n de consenso para la Red: taller y encuesta.

Relevamiento de los requerimientos para diagnRelevamiento de los requerimientos para diagnóóstico stico citogencitogenéético y molecular.tico y molecular.

Estudio piloto para la organizaciEstudio piloto para la organizacióón de un registro de n de un registro de malformaciones congmalformaciones congéénitas.nitas.


PROGRAMA PROGRAMA (Resolución 1227/2008)–– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICA DICA ––

OBJETIVOOBJETIVO““Organizar una Red Nacional de GenOrganizar una Red Nacional de Genéética Mtica Méédicadica”” que deberque deberáá contribuir a la racionalizacicontribuir a la racionalizacióón de los recursos existentes, n de los recursos existentes, propiciar un incremento de los RRHH y tpropiciar un incremento de los RRHH y téécnicos en las cnicos en las regiones que lo necesiten, como asregiones que lo necesiten, como asíí tambitambiéén impulsar la n impulsar la investigaciinvestigacióón y la docencia, en el marco de la equidad, n y la docencia, en el marco de la equidad, garantizando la accesibilidad en las garantizando la accesibilidad en las ááreas mreas máás desfavorecidas.s desfavorecidas.


PROGRAMA PROGRAMA (Resolución 1227/2008)–– RED NACIONAL DE GENRED NACIONAL DE GENÉÉTICA MTICA MÉÉDICA DICA ––

COMPONENTESCOMPONENTESAsistencialAsistencialCapacitaciCapacitacióónnPromociPromocióón de la Saludn de la SaludInvestigaciInvestigacióónn

OBJETIVOS ESPECOBJETIVOS ESPECÍÍFICOSFICOSExtender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en genExtender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en genéética.tica.Promover intervenciones para la capacitaciPromover intervenciones para la capacitacióón de agentes de salud.n de agentes de salud.Promover acciones de prevenciPromover acciones de prevencióón en la comunidad. n en la comunidad. Promover el desarrollo de lPromover el desarrollo de lííneas de investigacineas de investigacióón prioritarias.n prioritarias.Desarrollar un Registro de anomalDesarrollar un Registro de anomalíías congas congéénitas.nitas.


Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Primer nivel

Servicios de genética de

las provincias


las provincias


las provincias


las provincias


mayor complejidad


mayor complejidad


mayor complejidad

Referencia/contrarreferenciaDesarrollo y asistencia en tecnologías complejas no disponibles localmente.Capacitación de RRHH.

Asesoramiento genético, diagnóstico clínico y citogenético básico. Incorporación paulatina del diagnóstico prenatal.

Identificación y captación de familias en riesgo.Acciones de Promoción de la Salud.

Diagrama y niveles de la RedDiagrama y niveles de la Red


Nivel provincial / nacionalJerarquización del primer nivel de atención facilitando la capacitación de RRHH.Acciones locales de promoción de la salud.

Nivel nacional Apoyo para capacitación de RRHH del primer nivel.Referencia – comunicación a distancia.Apoyo técnico y equipamiento p/ servicios provinciales.Fortalecimiento de Centros del Nivel Central para optimizar capacidad resolutiva de diag. complejos.

Nivel provincial Designación de un referente provincial.Creación de Servicios de Genética según necesidades, con provisión de insumos, equipamiento y RRHH.

Nivel Central:Servicios de genética de mayor complejidad

Nivel provincial: Servicios de Genética

de las provincias

Primer Nivel de Atención

Diagrama y niveles de la RedDiagrama y niveles de la Red


Primer etapaPrimer etapaNombramiento de referentes provinciales.Nombramiento de referentes provinciales.Acuerdos / convenios con las provincias.Acuerdos / convenios con las provincias.Designar como servicios de referencia:Designar como servicios de referencia:-- Centro Nacional de GenCentro Nacional de Genéética Mtica Méédica de ANLIS. dica de ANLIS. -- Servicio de GenServicio de Genéética del Hospital tica del Hospital GarrahanGarrahan..-- Servicio de GenServicio de Genéética del Hospital de Cltica del Hospital de Clíínicas, UBA.nicas, UBA.Organizar el circuito de derivaciOrganizar el circuito de derivacióón de muestras. n de muestras. Cursos de capacitaciCursos de capacitacióón para agentes de salud de n para agentes de salud de

primer nivel de atenciprimer nivel de atencióón.n.DifusiDifusióón de acciones de prevencin de acciones de prevencióón en la poblacin en la poblacióón.n.Desarrollo de pDesarrollo de páágina gina webweb de la Red.de la Red.Inicio del Registro de malformaciones Inicio del Registro de malformaciones --alcance alcance

nacional.nacional.


EJES DEL PROGRAMAEJES DEL PROGRAMA

ACCIONES LOCALESACCIONES LOCALES:: la capacitacila capacitacióón de RRHH y la n de RRHH y la generacigeneracióón de informacin de informacióón epidemioln epidemiolóógica para gica para trabajar por regiones desarrollando acciones locales.trabajar por regiones desarrollando acciones locales.

EQUIDADEQUIDAD:: el Programa RED NACIONAL DE GENel Programa RED NACIONAL DE GENÉÉTICA TICA MMÉÉDICA como vehDICA como vehíículo para que toda la poblaciculo para que toda la poblacióón n acceda al diagnacceda al diagnóóstico y asesoramiento genstico y asesoramiento genéético.tico.

ATENCIATENCIÓÓN PRIMARIAN PRIMARIA:: la genla genéética inserta en el tica inserta en el primer nivel de atenciprimer nivel de atencióón maternon materno--infantil, para la infantil, para la prevenciprevencióón de anomaln de anomalíías congas congéénitas y la promocinitas y la promocióón de n de la salud.la salud.

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