7/29/2019 Patologias metabolismo carbohidratos

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Patologas asociadas con elmetabolismo de

carbohidratos

Universidad Jurez Del Estado De Durango

Facultad de MedicinaGmez Palacio

Josafat De La Torre Lara

Miercoles 06 de Marzo del 2013

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[PATOLOGAS ASOCIADAS CON EL METABOLISMO DECARBOHIDRATOS]

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Introduccion:

Las enfermedades metablicas o errores congnitos del metabolismo (ECM),son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el

bloqueo de alguna va metablica en el organismo. El efecto de estas alteraciones

varia segn la va afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos txicos de

las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los

principales responsables de las manifestaciones clnicas. La mayora de ellas se

hereda de forma autosmica recesiva (ambos padres portadores sin sntomas),

algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con

una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto

de defectos se estima entre 1/3000-1000 recin nacidos vivos.

Las enfermedades metablicas son desordenes causados en sistemas de

produccin en los cuales las reservas corporales de elementos como calcio,

magnesio o energa no cubren las necesidades metablicas. Estas

enfermedades son particularmente importantes en lugares donde existen animales

de alta produccin, como en la industria lechera. Estos desordenes pueden ser

agudos, temporales o potencialmente fatales. La mejor correccin para este tipo

de enfermedades es la utilizacin de dietas balanceadas en el pico de la

lactancia.

Cmo se manifiestan? Se presentan en cualquier etapa de la vida, pero ms

frecuentemente en la infancia. En algunos casos son nios sanos al nacer y

posteriormente tienen algunos de los siguientes sntomas: falta de apetito,

vmitos, deshidratacin, compromiso de conciencia, hipotona o hipertona,

convulsiones, retardo del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor,

intolerancia al ayuno con o sin hgado grande, etc. Estas manifestaciones pueden

ser de forma aguda o crnica. En otros casos lo principal son las convulsiones que

no responden a tratamiento. Algunos nios despus de tener un desarrollo normal,

presentan un brusco deterioro con prdida de todas sus habilidades. Un grupo de

defectos se caracteriza por un curso crnico progresivo con retardo delcrecimiento, aumento del hgado y bazo, alteraciones esquelticas, cambios en la

fisonoma y el pelo con o sin retardo mental. A veces los sntomas no se inician

hasta la vida adulta, en estos casos son ms frecuente las manifestaciones

siquitricas, renales, cardiacas y neurolgicas.

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Nombre Descripcin Repercusinmetablica

Manifestacionesclnicas .

Intolerancia a lagalactosa

(galactosemia)

es una alteracincongnita delmetabolismo de los

hidratos de carbono, quese hereda con carcterautosmico recesivo.Existen tres defectosenzimticos; el msrepresentativo es ladeficiencia de lagalactosa 1 fosfato uridiltransferasa (GALT)

cirrosis e insuficienciaheptica secundaria,retraso psicomotor

severo y dao renal. Eldiagnstico se realiza atravs del tamizmetablico ampliado y laprueba de Beutler. Eltratamiento consiste ensuspender el aporte degalactosa.

Se caracteriza porictericia, hepatomegalia,vmito, letargia,

hipotona, detencin delcrecimiento, cataratas,cuadro de hepatitisneonatal indistinguiblede otras causas.

Trastornos delmetabolismo de lafructosa(fructosemia)

enfermedad congnita

del metabolismo, seconocen dos defectosgenticos delmetabolismo:

-la intoleranciahereditaria por dficit dela enzima fructosa-1-fosfato aldolasa-la fructosuria esencial obenigna, por carencia dela enzima fructoquinasa.

ocasiona la IntoleranciaHereditaria a la Fructosa,e impide latransformacin de lafructosa-1-fosfato enfructosa 1,6 difosfato

El cuadro clnico semanifiesta cuando seintroduce azcar en ladieta, apareciendonuseas, vmitos,

palidez, sudoracin,temblor, letargia,convulsiones,hipoglicemia, daoheptico, ictericia,edema y ascitis

Hipoglucemia La hipoglucemia es unaenfermedad que consisteen tener un nivel deglucosa en la sangreinferior a 50 mg/dL (2,5mmol/L).

3 defectos enzimticos.1.- Por deficiencia defructoquinasa, la que nogenera ningn sntomaclnico y por tanto norequiere tratamiento. 2.-La deficiencia de laaldolasa B, que ocasiona

la IntoleranciaHereditaria a la Fructosa,e impide latransformacin de lafructosa-1-fosfato enfructosa 1,6 difosfato.

Un ataquehipoglucmico puedellevar a la inconsciencia,durante la cual sepueden producir daoscerebrales debidos a lafalta de oxgeno.

Intolerancia a lasacarosa

Esta intolerancia surgeporque hay dficit de laenzima sacarasa-isomaltasa

Generalmente el azcarse introduce bastantetarde en la alimentacininfantil, excepto en elcaso de que la formulaadaptada que se utilicelolleve, por lo que sepuede encontrar indivuos

adultos con sintomas deintestino irritable y quehan rechazado losalimentos azucaradostoda suvida y a los que sediagnostica estaintolerancia.

los sntomas con los queaparece son: diarreacida con peligro dedeshidratacin,flatulencia, prdida depeso

.

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La glucogenosisTipo 1(Enfermedad deVon Gierke)

provocada por unacumulacion anormal deglucgeno. Ladeficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la

enzima que interviene enel ltimo paso en laproduccin de glucosa apartir de las reservas deglucgeno heptico y dela gluconeognesis

Las complicaciones alargo plazo son gota,insuficiencia renalprogresiva, adenomaheptico

las manifestacionesclnicas sonhipoglucemia,hepatomegalia,hiperlactacidemia,hiperlipidemia

La enfermedadde Cori-Forbes

es un desordenmetablico autosmicorecesivo,causado por ladeficiencia de la enzimadesramificante delglucgeno y asociado auna acumulacin deglucgeno con cadenasanormalmente cortas

baja estatura, cirrosis,fallo heptico,adenoma heptico,carcinoma hepatocelular,intolerancia al ejercicio,prdida ydebilidad muscular,cardiomegalia,cardiomiopatahipertrfica dilatada condisfuncin ventricular, yfallo renal secundario amioglobinuria(raramente).

Los sntomas mscomunes en neonatoscon la glucogenosis tipoIII son: temblores,sudoracin, irritabilidad,apnea, coma, hipotona,letargia, alteracionesnutricionales, dificultadrespiratoria, bradicardiay muerte sbita

Enfermedad deMc Cardle

Es la incapacidad paradescomponer elglucgeno, una fuenteimportante de energaque se almacena entodos los tejidos, peroespecialmente en losmsculos y el hgado.

El ejercicio puedeocasionar dolor musculary hasta descomposicindel msculo esqueltico(rabdomilisis). Estaafeccin est asociadacon la orina colorborgoa y un riesgo deinsuficiencia renal si es

grave.

Los sntomas por loregular empiezandurante la primerainfancia. Sin embargo,puede ser difcil separarestos sntomas de los deuna infancia normal y eldiagnsticoposiblemente no se d

hasta que una personatenga 20 o 30 aos.

Orina color borgoa(mioglobinuria)FatigaIntolerancia al ejercicio,poco vigorCalambres muscularesDolor muscularRigidez muscularDebilidad muscular

Intolerancia a lalactosa

La intolerancia a lalactosa sucede cuandoel intestino delgado no

es capaz de digerir lalactosa, un tipo deazcar que se encuentraen la leche y otrosproductos lcteos.

los sntomasdesaparecen cuandousted elimina de la dieta

los productos lcteos uotros productos quecontengan lactosa. Losbebs o los niospueden crecer demanera ms lenta obajar de peso sincambiar su alimentacin.

Los sntomas sepresentanfrecuentemente de 30

minutos a dos horasdespus de comer obeber productos lcteos,+Distensin abdominal+Clicos abdominales+Diarrea+Gases (flatulencia)+Nuseas

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Conclusin:

Las Patologas del metabolismo relacionadas con los carbohidratos, en general son errores

congnitos, En el cual se ha modificado o existe un dficit enzimtico para utilizar cierto

carbohidrato en el ciclo metablico .

Esto a la larga nos trae complicaciones mas adelante si no tratamos la enfermedad en el

momento . Por el cual se concluye que una persona con alguna de las patologas descritas

en este trabajo , debe mantenerse en constante comunicacin con su medico para lograr

una calidad de vida buena .

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