Herencia holandrica y herencia multifactorial, Genetica Medica
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Patrones en características heredadasy Genética Humana
Dra. Omayra Hernández ValeBIOL 3011- Biología General I
Objetivos
• Definir términos-conceptos importantes en herencia• Relacionar procesos relacionados a la herencia con los
trabajos de Mendel– Principios de segregación y recombinación genética
• Cruces monohíbridos, dihíbridos y de prueba• Distinguir entre diferentes tipos de dominancia
Mendel…Sus experimentos y aporte a la genéticaHerencia: Ø transmisión de información genética de parentales a
descendenciaGenética: Ø Estudio de la herencia
Ø Similaridad y variación genéticaØ Comienzo a mediados del siglo 19
Gregor Mendel- guisantes (chícharos)vSelección adecuada de organismovPlanificación del estudio
§ (sepas puras) y 7 atributosvRecuperación y análisis matemático de datos
Resultados de Experimentos de Mendel
“Factores hereditarios de uno de los parentales enmascara los factores hereditariosdel otro”NO conocía nada de cromosomas y ADN!!
Hoy día sabemos que …
ADN:Ø macromolécula con toda la información genética
Cromosomas: Ø ADN y proteínasØ 46 (23 pares) de cromosomas
ØCromosomas Homólogos (23 de c/parental)ØMisma función, mismos genes
Cariotipo Humano Gen: unidad funcional del ADN
Hoy día sabemos que …
Gen: ØUnidad de información de los cromosomas
Ø (factores hereditarios de Mendel)
Alelo:Ø Forma alterna de un gen
ØMismo locus en cromosomas homólogosAlelos dominantes enmascaran alelos recesivos
Cromosoma: Genes- Alelos
Par de cromosomashomólogos
Homocigoto dominanteHeterocigotoHomocigoto recesivo
AD
Ad
g g
Mismo gen en cromosomashomólogos
Mismo locus en ambos cromosomas homólogos
Genotipo: ®información alélica®Homocigoto dominante
o recesivo®heterocigoto
Fenotipo: ®característica observable
Ejercicio de práctica:
ABCDefgHiJkLMNoPQrstUvw
?
Conteste: • ¿Cuántos genes son homocigotos dominantes en el cigoto?
¿Cuantos son heterocigotos?¿Cuantos son homocigotosrecesivos?
• ¿Qué traen los gametos?¿Qué resultado consigues de estaunión?
Ejercicio de práctica:
ABCDefgHiJkLMNoPQrstUvw
Conteste: • ¿Cuántos genes son homocigotos dominantes en el cigoto?
¿Cuantos son heterocigotos?¿Cuantos son homocigotosrecesivos?
• ¿Qué traen los gametos?¿Qué resultado consigues de estaunión?
Aa BB CC Ddee Ff Gg HH ii
Jj Kk Ll Mm Nnoo PP QQ rr Sstt UU Vv Ww
Observación de Rasgos Heredados
ØPara este ejercicio usted será el organismo modelo
• Determinará su fenotipo para cada característica y losgenotipos posibles (A_, aa)
Característica Fenotipo Genotipo
Lóbulo de oreja Parte que cuelga
A_
Dedos entrelazados(“interlocking fingers”
• Une tus manos entrelazando tus dedos. • Observa tus manos. ¿Cual dedo pulgar quedo superior?– Si fue el izquierdo eres dominante (I_)– Si fue el derecho eres recesivo (ii)
Hoyuelos en las mejillas
• Las mejillas en algunas personas presentan unos hoyuelos en algunos gestos.– Hoyuelos en una o ambas mejillas,
dominante (D_)– No hoyuelos, recesivo (dd)
Lóbulos libres o pegados
• Que un compañero te examine los lóbulos en tus orejas.– Si ninguna porción de tu oreja
cuelga libre más abajo de su punto de agarre en la cabeza eres recesiva (ee)
– Si una parte de tu lóbulo cuelga libre más abajo del punto de union a la cabeza eres dominante (E_)
Enrollar la lengua (“tongue rolling”)
• Extiende la lengua fuera de la boca y trata de enrollarla en forma de U longitudinalmente– Si lo puedes hacer, dominante
(T_)– Si no puedes, recesivo (tt)
Pico de viuda (“widow’s peak”)
• Una linea frontal en el cabello en forma de V en el medio de la frente– Si lo tienes, eres dominante (W_)– Si no lo tienes, eres recesivo
(ww)
Dedo meñique doblado(“bent little finger”)
• Examina tu dedo meñique de cada mano y verifica si la falange distal forma un angulo medial (hacia el dedo anular) o no – Si lo tienes, eres dominante
(L_)– Si no lo tienes, eres recesivo (ll)
Vellosidades en los dedos(”middle digital finger hair”)
• Examina cuidadosamente la parte dorsal de la falange medial de los dedos 3 y 4 por la presencia de vellocidad.– Si hay vellos, eres dominante (H_)– Si no hay vellos, eres recesivo (hh)
Pecas (“freckles”)
• Pequeños puntos en la piel por acumulación diferencial de melanina– Si estan presentes, dominante
(F_)– Si no estan, recesivo (ff)
Barbilla hendida (“cleft chin”)
• La mandíbula comienza con mitades izq y derechas que se unen luego. Si la unión no es completa se refleja por un surco en la barbilla:– Si la hendidura esta, es dominante
(C_)– Si la hendidura no esta, es recesiva
(cc)
Cruces Monohíbridos
Estudia la herencia de los alelos de un mismo locus (mismogen) de cromosomas homólogos
?v Preparar Cuadrado de Punnet à
proporciones de la descendencia
Para buscar posibles genotipos y fenotipos resultantes
Cruces MonohíbridosEn este caso:Parentales:§ Genotipos:
– Homocigotos dominante– Homocigoto recesivo
§ Fenotipos:§ negro § marrón
Primera generación:® Genotipo: Individuos heterocigotos® Fenotipo: negros
Segunda generación: ® Genotipo:
® 1/4 homocigoto dominante; 2/4 heterocigoto y 1/4 homocigoto recesivo® Fenotipo:
® 3/4 negros , 1/4 marrón
Gam
etosdiferentes
Cruces Monohíbridos¿Que ocurriría en estas situaciones? • Determinar los gametos que se forman para cada uno• Utilizando Cuadrado de Punnett:–Establecer herencia (genotipo y fenotipo) para 1ra y 2da
generación–Determinar proporciones (frecuencia)
Fenotipo vs genotipo
El fenotipo no siempre revela el genotipo para ese rasgo o característica. vBajo dominancia completa:
v los genotipos homocigotos dominante y los heterocigotospresentan el mismo fenotipo (rasgo o característica dominante) ØEl alelo dominante enmascara al recesivo
Cruces de pruebaFenotipo dominante; genotipo ? v se hacen cruces de pruebas: àCruce entre el individuo con genotipodesconocido e individuo con fenotipo recesivo
?
?
Cruces dihíbridos
• Cruces que envuelven par de alelos de dos o más loci (másde un gen)
Cruces dihíbridos
Extensión de la genética mendeliana
• Dominancia incompleta– Heterocigotos-fenotipo intermedio (1:2:1)
• Codominancia: – Tipos de sangre AB
• Alelos múltiples: – sistema ABO
• Fenotipo por interacción de alelos de diferentes genes– Epistasis- color pelaje “labrador retrievers” (BBee Bbee o bbee)
• Herencia poligénica– Pigmentación de la piel (hasta 60 genes)
Dominancia incompleta
• Ningún alelo es dominante!!• heterocigoto à fenotipo intermedio
(diferente a condición homocigotica)– 1ra generación de cruces de sepas puras
diferentesà R1 R2
– 2da generación à 1:2:1
* Tono de voz, anemia falciforme, forma del pelo
Anemia falciforme
• HbAHbA: persona sin anomalía• HbAHba: dominancia incompleta
– Persona sin anemia (hemoglobina diferente pero funcional) / pero sus glóbulos rojos (eritrocitos) pueden deformarse ante baja [ ] de O2
• HbaHba: persona con anemia falciforme– Anemia grave, hemoglobina anormal causa
alteración en la forma de sus eritrocitos
Tipos de sangre en humanos: Alelos Múltiples y Codominancia
• Cuatro tipos de sangre:– A, B, AB y O } condición fenotípica– IA, IB } alelos dominantes– i } alelo recesivo
à IA junto a IB à ambos se expresan: (Codominancia) à ABà i i à O Ejercicio de práctica:
¿Cómo sería la posible descendenciaentre una mujer AB y un hombre O?
Herencia poligénica
Multiples pares de genes independientes tienen efectossimilares y aditivos en una misma característica o rasgo.Ej: Pigmentación de la piel– Puede involucrar hasta 60 genes
Herencia poligénica
Para hacer el ejemplo simple solo se utilizaránlos alelos de tres genes Ø (Gen 1: A y a; Gen 2: B y b; Gen 3: C y c)**dominancia incompleta, mientras más de estos alelos color de piel más oscuro.®AABBCC (piel más oscura)®aabbcc (piel más clara)
Epistasis
Presencia de ciertos alelos previene o enmascara la expresión de alelosde otro locus y expresa su propio fenotipo.
Gen para pigmentación (dominancia completa)
• B - negro (BB o Bb)• b – marrón (bb)Gen para depósito del color: (dominancia completa)
• E (EE o Ee) – expresión de pigmentación (BB, Bb o bb)• ee –(epistático)
• inhibe expresión de color• Expresa color amarillo
Negro: BBEE, BBEe, BbEE, BbEeMarrón: bbEE, bbEeAmarillo: BBee, Bbee, bbee
Ejercicio de Epistasis
El cruce entre una labradora con genotipo Bbee y uno con genotipo Bbee resultaría en:
Bbee X bbEe
Usando el cuadrado de Punnett indique lo siguiente:• Fenotipo de parentales• Todos los posibles genotipos y fenotipos resultantes. • Cuanto sería la proporción de labradores con fenotipo resultado de una
epistasis.
Ejercicio de práctica para herencia poligénica
Utilizando el cuadrado de Punnett haga un cruce (basado enejemplo usado) entre una persona con alelos AaBbDD X Aabbdd e indique lo siguiente:• Que color de piel predomina en la descendencia (oscura o clara)• De acuerdo a la gráfica, ¿cómo son los fenotipo de los parentales?• Es posible conseguir de este cruce un hijo con la piel más clara
posible?
*Recuerden que este ejemplo es hipotético porque no son tres los genes que trabajan sobre el color de piel sino que son sobre 60 genes.