Paula Rodríguez FernándezAmara Tilve Gómez

Carlos M. Rodríguez PazAntón X. Casal Rodríguez

Jorge Mañas UxoIvana D. Carcacía Hermilla

introducción

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT)Enfermedad del almacenamiento de lípidos

con herencia autosómica recesiva

Alteración en la síntesis de ácidos biliares

secundaria a un defecto en la enzima

hepática 27-esterol-hidroxilasa

Acúmulo excesivo de colestanol en varios

tejidos

Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo:

Cataratas bilaterales, diarrea

Desarrollo de alteraciones neurológicas

Disfunción piramidal

Demencia

Epilepsia

Polineuropatía

Xantomas tendinosos

Aterosclerosis prematura y osteoporosis

AFECTACIÓN SNC

MACROSCÓPICA

Atrofia ( sobre todo cerebelosa)

MICROSCÓPICA

Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca

adyacente

Alteraciones en ganglios de la base, cápsula

interna, tronco y médula espinal

DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA

Resonancia Magnética (RM)

Tomografía Computerizada (TC)

objetivos

El propósito de esta comunicación es

presentar la XCT que es una patología de

muy baja prevalencia con unos hallazgos

neurorradiológicos característicos y que,

junto con la clínica y las masas de partes

blandas, nos ayudarán a aproximarnos al

diagnóstico

material y métodos

Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC

de 3 pacientes de una misma familia

diagnosticados de XCT

El diagnóstico del caso índice se realizó a

través de una biopsia de un xantoma de

partes blandas ( antebrazo)

Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37

(mujer), de una misma familia ( hermanos)

Edades comprendidas entre 25-37 años

( media de 31.3 años)

resultados

PACIENTE 1

Varón, 25 años

CataratasXantomas tendinososHipertrofia gingivalLigero retraso psicomotorTemblor finoPies cavosHipercolesterolemia

T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas

T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho

RM CEREBRAL

PACIENTE 2 (caso índice)

Mujer, 37 años XantomasRetraso funcionalAtaxia, alteración del lenguaje Pie cavo, macrocefaliaCataratas precocesHipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia

-Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica.

-Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR

T2

FLAIR

RM CEREBRAL

FLAIR T2

Hiperseñal pedúnculos cerebrales

RM CEREBRAL

T1 axial

T1 axial Gd

T2 axial

FLAIR axial

Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste

TC CEREBRAL

TC sin civ

TC con civ

Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste

PACIENTE 3

Mujer, 32 años

CataratasXantomasRetraso psicomotorHipercolesterolemia

FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica

T1 T2 FLAIR

Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados

HALLAZGOS RM

Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios

cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y

no captación de contraste ( 3 pacientes)

Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula

blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales

con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1

paciente)

Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)

HALLAZGOS TC

Hipodensidad mal definida en hemisferios

cerebelosos que no capta contraste ( 1

paciente)

conclusiones

Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los

neurorradiológicos, presentando alteraciones más

manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante

Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas

tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las

características alteraciones neurorradiológicas

( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en

brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-

espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a

aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco

frecuente

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