Practica4.SensibilidadalaFTC

Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Facultad de Estudios Superiores Cuautitln

Departamento de Ciencias BiolgicasSeccin de Bioqumica y Farmacologa HumanaBioqumica Diagnstica (218)Gentica AplicadaGrupo 1001Reporte de la Prctica No. 4 Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC) Albarrn Campos RodrigoGonzlez Cruz Sol YesseniaMendoza Meja Erandeny MonserratEquipo: No. 4Asesores:QFB.Rosalba Bonilla SnchezQFB. Mara Llasbeth Hernndez CaldernBQD.Angeles Lpez CabreraBQD. Victoria Edwina Campos GarcapBQD.Joaquin Gloria Pia Fecha de realizacin:29/Septiembre/2015Fecha de entrega: 6/Octubre/2015

Introduccin:

Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geogrfico determinado y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre s, compartiendo un acervo comn de genes. (poza de genes o pool gnico). La gentica de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composicin gentica de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutacin, seleccin natural, flujo gnico y deriva gnica.La Gentica de Poblaciones estudia: - La constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias gnicas y genotpicas).-La transmisin de los genes de una generacin a la siguiente (gametos=nexos de unin entre una generacin y la siguiente).- Utilizando modelos matemticos sencillos, cuando se considera 1 slo locus y una sola fuerza actuando sobre la poblacin, diseados para individuos diploides con reproduccin sexual. (Montes de Oca,2014)La Frecuencia allica o frecuencia gnica es la proporcin que se observa de un alelo especfico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus determinado en la poblacin. Si las frecuencias permanecen constantes de una generacin a la siguiente, la poblacin no est experimentando cambio evolutivo, y se dice que est en equilibrio gnico. Sin embargo, los cambios en las frecuencias allicas en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido evolucin. Los resultados del anlisis de la frecuencia gnica se expresan en proporciones, por lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados para el locus es igual a uno:

Donde p es la frecuencia gnica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo. Frecuencias genotpicas de una poblacin son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que estn presentes en la poblacin. (Oliva,2004) Nmero de individuos de un genotipo Nmero total de individuos

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una poblacin suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutacin, seleccin o migracin, las freecuencias gnicas y genotpcas se mantienen constantes de una generacin a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosmicos se alcanza tras una generacin.

Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimrficosmantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las generaciones. Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el mdico alemn Weinberg, se deben dar varias condiciones:1. La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmcticos).2. No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie (no hay reproduccin diferencial).3. No debe existir flujo gnico, es decir, debe tratarse de una poblacin cerrada donde no haya inmigracin ni emigracin.4. No debe haber mutaciones, a excepcin que la mutacin se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A. (Pierce,2009)

La penetrancia es la capacidad de un gen para expresarse. Puede ser completa (total) o incompleta (parcial).La penetrancia completa. El gen siempre se expresa fenotpicamente (100%). El riesgo de ocurrencia para el heterocigoto es del 50%.Mientras que en la penetrancia incompleta el gen no se expresa fenotpicamente en algunos individuos heterocigotos a pesar de tener el gen mutado.La expresividad variable es el grado con el que se expresa un gen y puede ser leve, moderada o severa. (Ballesta,2008)

La feniltiocarbamida (P.T.C.) es una sustancia qumica que existe en la naturaleza en algunos vegetales, cuyo sabor amargo es percibido por la mayora de los individuos (gustadores), pero no por un grupo reducido de ellos (no gustadores o agesicos). El carcter es hereditario de tipo mongenico autosmico dominante, de tal forma que las personas gustadoras son portadoras de uno o dos alelos dominantes (FF), (Ff) y las no gustadoras portan dos alelos recesivos (ff). (Caraballo,2010)

Objetivo General:Conocer la frecuencia del gen responsable de la sensibilidad de FTC entre los compaeros de clase y familia en el equipo ,sometiendo a prueba tiras reactivas de papel con FTC en cada alumno y con integrantes de familia para analizar la penetrancia y expresividad variable que presenta este tipo de sensibilidad y de este modo comprender principios y aplicaciones de la gentica de poblaciones.

Metodologa:InicioCortar cuadros de papel filtro de 1 cm aprox.Humedecer con FTC al 0.1%Evaporar la solucin.Realizar la prueba de sensibilidad colocando un cuadro de papel en la boca.Reportar el sabor percibido.Muy amargoAmargoLigeramente amargoSaladoDulceNuloCalcular la frecuencia gnica poblacionalRepetir la prueba en cada familia por individuo.FinR1R1R2R1. Cuadros con FTC desechados en la prueba de sensibilidad. (Basura municipal)R2. Residuos de FTC (Colocar en frasco debidamente etiquetado)

Resultados:Tabla No.1 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC entre los compaeros de LaboratorioNmero de Individuos Sensible a la FTCEscala de la expresividad

Nmero de Individuos con Sensibilidad ALTA a la FTC (+++)Nmero de Individuos con Sensibilidad MEDIA a la FTC (++)Nmero de Individuos con Sensibilidad BAJA a la FTC (+)

251672

Nmero de Individuos no sensibles a la FTC0

Poblacin Total25

Tabla No.2 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia Albarrn

Nmero de Individuos Sensible a la FTCEscala de la expresividad


4220


Poblacin Total6

RBOL GENEALGICO 1

* En el rbol genealgico solo se muestra a las personas que fue posible hacer la prctica Tabla No.3 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia Gonzlez

Nmero de Individuos Sensible a la FTCEscala de la expresividad


0000


Poblacin Total5

RBOL GENEALGICO 2ffffffffff 1 2 1 2 3I

II

NOTA: Esta persona no se incluye en la frecuencia gnica poblacional (Grupo 1001)

Tabla No.4 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia MendozaNmero de Individuos Sensible a la FTCEscala de la expresividad


3210


Poblacin Total5

RBOL GENEALGICO 3FfFfFf 1 2 1 2 3I

II ffff

Monse(+)Ff

Pap(+)Ff

Mam(+)Ff

Hermano 1(-)ff

Hermano 2(-)ff

Anlisis de Resultados.A travs de los resultados obtenidos se puede calcular la frecuencia del gen responsable de la percepcin de la FTC( TAS2R38 es un gen que codifica una protena G-receptora (Brazo largo del Cromosoma 7) acoplado de siete transmembrana que controla la capacidad de probar glucosinolatos, una familia de compuestos de sabor amargo que se encuentran en las plantas de la Brassica sp. Feniltiocarbamida sinttico compuestos (PTC) y 6-n-propiltiouracilo (PROP) se han identificado como ligandos para este receptor y se han utilizado para probar la diversidad gentica de este gen.) entre los compaeros de grupo y familia del equipo.En el caso de los compaeros de grupo, dado por la frmula de Frecuencia Gnica que dice que

Donde p es la frecuencia gnica del alelo dominante y q, la del alelo recesivo.p=(+)q=(-)(p+q)2 =1 Frecuencia Gnica

Frecuencia Genotpica (p+q)2 = p2+2pq+q2

Nmero de Individuos con genotipo asociado a FTC

Genotipo FenotipoFF (1x25) Sensible a FTCFf (0x25) Sensible a FTC ff (0x25) No Sensible a FTC

Con base a los resultados obtenidos se observa que el total de la poblacin (compaeros de Laboratorio) posee al menos un alelo dominante para el fenotipo Sensible a FTC, donde los datos prcticos concuerdan con los tericos que de acuerdo a la Ley de Hardy-Weinberg, las 25 personas evaluadas presentan el genotipo FF, es decir el 100%, por lo que se puede decir que la penetrancia de este gen en esta poblacin es completa. Hay adems expresividad variable para la sensibilidad a FTC, lo que se demuestra mediante la intensidad del sabor amargo percibido por cada individuo; 16 personas describen al sabor, como muy amargo, 7 como un sabor medianamente amargo y 2 dicen apenas percibirlo, esto corresponde a una sensibilidad alta, media y baja, respectivamente; en definitiva, cada individuo de la poblacin, a pesar de contar con el genotipo FF (Sensible a FTC), tiene mayor o menor capacidad de percepcin al sabor amargo de FTC. Con esta prctica definitivamente se puede determinar la penetrancia que presenta esta caracterstica ya que es de tipo completa al presentarse en todos los individuos evaluados en la poblacion del grupo 1001 de genetica aplicada Para el caso de la familia Mendoza se calcula de igual forma:Frecuencia gnica

Frecuencia Genotpica

En base a estos resultados obtenidos para esta familia en donde tres de los integrantes presentan sensibilidad a la FTC,un integrante con sensibilidad media y dos integrantes ms con sensibilidad alta lo que nos muestra una vez ms la expresividad variable para la sensibilidad de la FTC y confirma que estas personas son portadoras de uno o dos alelos dominantes (FF), (Ff), dos de los integrantes de esta familia mostraron no tener sensibilidad alguna lo que nos dice que estas personas portan dos alelos recesivos (ff), realizando la frecuencia genotpica para los alelos dominantes FF y Ff la suma de estos resultados confirma que aproximadamente tres de los integrantes de esta poblacin sern sensibles a la FTC y en el caso de la frecuencia para los alelos recesivos ff nos dice que dos de los integrantes de esta poblacin no sern sensibles a la FTC lo que confirma los resultados experimentales en la familia.Para la familia Albarrn se calcula de la sig. forma:

De acuerdo a los resultados desarrollados en la Familia Albarrn se puede ver que para los alelos dominantes FF y Ff que son sensibles a la FTC al sumarse dan un aproximado de 4 personas siendo que una persona el ms sensible y casi 3 son con sensibilidad media, mientras que la frecuencia para los alelos ff nos da un aproximado de 2 personas que no son sensibles a la FTC, mostrandonos con estos datos la exprevididad variable en la fam. Albarrn, lo que se report en la Tabla No.2 Resultados experimentales de la sensibilidad a la FTC en la Familia Albarrn coinciden con los desarrollados en la ecuacin p+q=1.

Y finalmente, para la familia Gonzlez, la frecuencia se calcula de la siguiente manera:

Frecuencia Gnica

Frecuencia genotpica

2pq = Ff = 2(0) (1) = 0

A partir de esto, podemos decir que la familia completa posee alelos recesivos para sensibilidad a FTC, es decir, la penetrancia del gen (dominante) que da la caracterstica de sensibilidad a FTC es de 0, por lo tanto, incompleta. La poblacin se encuentra en equilibrio, esto se puede notar al sumar las frecuencias y obtener un resultado de 1.

Un Sommelier es una persona experta basada en fundamentos cientficos en todas las reas de estudio, con especial nfasis en los conocimientos organolpticos del vino y otras bebidas y alimentosEs capaz de reconocer las caractersticas, defectos y virtudes del vino. El dominio perfecto de la tcnica de cata y de las caractersticas organolpticas del vino, as como el conocimiento bsico de los productos propios de la sommelera como destilados, ts, cafs, puros, aceites, etc. Gestionar la conservacin de los vinos, realizar el protocolo de servicio, asesorar al cliente sobre la armona entre vinos y platos, actuar bajo las normas de calidad, higiene y seguridad.Para muchas personas que les gustaria ser sommelier, muchas veces, es desalentador, ya que debes desarrollar, perfeccionar y sensibilizar los sentidos para obtener un mejor perfeccionamiento sobre el vino y sus caractersticas, y de esta manera poder asegurar un mejor servicio a los comensales y amantes del buen vino y caf.

Se habla de polimorfismo gentico para nombrar a la existencia de distintos alelos de un mismo gen, lo que implica cambios en la secuencia gentica entre integrantes de una cierta poblacin.Hay especies que se caracterizan por el polimorfismo debido a que sus miembros exhiben formas diferentes por algn motivo.

Conclusiones.

e logro conocer la capacidad de detectar el sabor de la FTC en tiras reactivas por parte de los compaeros de clase y familiares, pudiendo analizar de esta forma la expresividad variable y la penetrancia por parte del gen TAS2R38 en las distintas poblaciones.Referencias Ballesta,Oriola.et.al,(2008).Gentica Mdica,Diaz de Santos,446pp Caraballo(2014).Estudio comparativo de la sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida (p.t.c.) en las poblaciones vasca Autctona, Mixta y Fornea,Departamento de Antropologa,Facultad de Ciencias Universidad del Pais Vasco,318 pp.

Montes de Oca (2014).Gentica de Poblaciones:Ejercicios Resueltos,UALN,148pp.

Pierce (2009).Gentica un Enfoque Conceptual, 3ed,Mdica Panamericana,732pp Oliva (2004).Gentica Mdica,3ed,Universitat de Barcelona,361pp. Borda, Luisa. (2005-2015). Que es un Sommelier?. IMujerGourmet Recuperado de: http://www.imujer.com/gourmet/2011/04/19/%C2%BFque-es-un-sommelier

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