Presentación de PowerPoint · 2020. 8. 14. · 13. Enf. Huntington-Huntingtina 14....
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Mabel S.C. - 13-08-2020 14:09 1 Objetivos: Explicar las relaciones entre estructuras y funciones de proteínas en procesos como la actividad enzimática, flujo de iones a través de membranas y cambios conformacionales en procesos de motilidad celular y contracción muscular.
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Mabel S.C. - 13-08-2020 14:09 1
Objetivos: Explicar las relaciones entre estructuras y funciones de proteínas en procesos como laactividad enzimática, flujo de iones a través de membranas y cambios conformacionales en procesosde motilidad celular y contracción muscular.
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Las proteínas forman nuestro cuerpo y permiten el crecimiento de músculos, huesos, pelo y piel.Intervienen en el metabolismo, respiración e inmunidad del organismo
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Las proteínas básicamente están formadas por aminoácidos, unidad básica de las proteínas,varios son producidos por el organismo, pero otros no.
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Entre las funciones principales de lasproteínas, está el crecimiento, transporte,inmunidad, contracción y relajaciónmuscular, formación de tejidos, producciónenzima, hormonas y permite elmetabolismo que ayudan al organismo arealizar las funciones vitales, como larespiración, funcionamiento de órganos,reparación celular y la termorregulación.
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El exceso de
proteínas puede
causar daños en
la función renal,
hígado
descalcificación
de huesos o
aumento en el
consumo de
grasas y
metabolismo.
La falta deproteínas reduce lamasa muscular,crecimiento ymetabolismo lento,bajo rendimientofísico e intelectual,sistema inmunedeprimido, fatiga,apatía y daño fetal.Es común endesnutridos o endietas para perderpeso, en adultos conuna dieta deficiente,en convalecientes yembarazadas.
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Las funciones de las proteínas se relacionan con su estructura tridimensional y susmecanismos de plegamiento que dependen de la secuencia de aminoácidos.
Pero hay proteínas con estructuradesordenada y puedan serfuncionales, son como un conjuntode conformaciones que seinterconvierten unas en otras, sonflexibles, no rígidas.
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Se encontró que contienen
regiones desordenadas de más
de 30 aminoácidos:
El 79% de las proteínas asociadas
con el cáncer.
El 66% de las proteínas con
funciones en señalización
celular.
Otras enfermedades cardio-
vasculares, diabetes, el SIDA, la
sordera, la obesidad y enferme-
dades neurodegenerativas.
Los proteomas del VPH (virus de
papiloma humano) contienen
regiones desordenadas.
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1. Cáncer. La proteína supresora de
tumores p53 interacciona con otras
proteínas y el 70% de esas interacciones está
mediado por sus regiones desordenadas y si
p53 pierde su función, la célula se convierte
en cancerosa.
p53 es “El guardián del genoma”, cuyo gen se ubica en el cromosoma 17. Es un factor de
transcripción que actúa como regulador central de la proliferación celular y la apoptosis. Lapérdida de la función se puede deber a una deleción del gen o a mutaciones.
2. Diabetes mellitus de tipo II, se
produce por la formación de depósitos
amiloides de la proteína amilina
totalmente desordenada en los islotes de
Langerhans. Se caracteriza por una baja
de la acción de la insulina, que provoca un
aumento de la glicemia.
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3. Enf. Creutzfeld-Jacobs, Encefalopatías espongiformes transmisibles o enf. de lasvacas locas, se produce por la acumulación de agregados de priones, de dos dominios, uno
estructurado y otro desordenado. El primero cambia su estructura y es responsable de la
agregación.
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4.La enfermedad de Alzheimer odemencia senil, se produce por la
acumulación de depósitos proteicos
amiloides, placas seniles por agregación de
la proteína amiloide b, neurotóxica y ovillos
neurofribrilares, por la proteína TAU muy
desordenada, sufriendo un plegamiento
parcial responsable de la agregación.
5. Enfermedad de Parkinson: La
patogenia es el plegamiento incorrecto de
proteínas, que afecta al sistema nervioso
central, movimiento y presenta temblores. El
daño en las células nerviosas baja los niveles
de dopamina.
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6.Enfermedad de Huntington: La proteína
alterada es la Huntingtina. Es genética y las
neuronas se degeneran con el tiempo, se inicia
a los 30 o 40 años de edad, provoca un
deterioro motor, cognitivo y psicológico
7.La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, esuna enfermedad degenerativa de lasmotoneuronas, de origen multifactorial puede serde herencia familiar, una proteinopatía,ribonucleinopatía, axonopatía o mutaciones en elgen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) en elcromosoma 9. Las neuronas se degradan, lo quereduce la actividad muscular con los que seconectan
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Fenilcetonuria o PKU, es
un trastorno genético donde
el organismo no procesa la
fenilalanina-Phe, presente en
los alimentos. Al subir los
niveles de esta proteína daña
el cerebro y causa
discapacidad intelectual
grave. Al año, los niños
presentan retraso en el
desarrollo y su piel es clara y
ojos azules, con menos
pigmentación, porque el
cuerpo no transforma la
fenilalanina en melanina
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Amiloidosis: Son depósitos de proteína amiloideal interior de vasos sanguíneos, debilitándolos yprovoca púrpura o hemangioma, con hematomasen los ojos o moratones.
Crioglobulinemia: ocurre por aglutinación deinmunoglobulinas anómalas o crioglobulinas, seobserva al bajar la t° sanguínea y producemoretones y lesiones rojizas en la piel.
Púrpura Hipergammaglobulinémica: Altosniveles de inmunoglobulinas en la sangre producenvasculitis o daño en vasos sanguíneos, con manchasvioláceo-rojizas sobre elevadas en las piernas ypigmentaciones marrones residuales. Afecta amujeres
Síndrome de Hiperviscosidad: Ocurre por excesode inmunoglobulinas que espesan la sangre yaumenta la viscosidad, esta se mueve lento por losvasos sanguíneos. pueden tener fugas, provocando lacoloración de la piel.
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LISTADO DE ENFERMEDADES, Cuando las proteínas fallan:
1. Cáncer.
2. Diabetes-Amilina (cosecretada con la insulina)
3. Encefalopatías espongiformes transmisibles o E. Creutzfeld-Jacobs-Proteína prion
4. E. neurodegenerativas: la enfermedad de Alzheimer- Péptido amiloide y Tau
5. Enfermedad de Parkinson-Sinucleina
6. Intolerancia a la lactosa-lactasa.
7. Anemia-hemoglobina
8. fibrosis quística-canal de cloro
9. hemofilia-factor de coagulación
10. hipotiroidismo-tiroxina
11. enanismo-hormona del crecimiento
12. la osteogénesis imperfecta-colágeno
13. Enf. Huntington-Huntingtina
14. Cataratas-Cristalina
15. Esclerosis lateral amiotrófica-Dismutasa
