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FENILCETONURIATRATAMIENTO NUTRICIONAL Y POSIBLE ERRORES EN
LA CONSULTA CLÍNICA
Verónica Vélez – @vero.nutri
Sergio Calderón – @nutrienfermero
V #JornadasDSP Sevilla 2018
CONFLICTOS DE INTERÉS
¿QUÉ SON LAS METABOLOPATÍAS?
A B
B1
B2
E + C
Mutación genética
Síntesis proteica
* Transportador
* Receptor
Enzima / Coenzima
Membrana Alteración transporte
Metabolismo intermediario
Aminoácidos
Carbohidratos
Grasas
Organela celularLisosomas
Peroxisomas
Ciclo específicoUrea
Hem
TIPOS DE METABOLOPATÍAS
CRIBADO NEONATAL
¿Cómo saber si mi hijo tiene
una enfermedad metabólica?
PHENYLKETONURIE
PKU
UN POCO DE HISTORIA
1934: Følling descubre la PKU
1953: Primer caso de éxito con
restricción proteica
PKU:Metabolismo Fenilalanina
FENILALANINA TIROSINA
PAH
BH4 BH2
GUANOSINTRIFOSFATO
BIOPTERINA
NEOPTERINA
PAH: Fenilalanina hidroxilasa
DHPR: Dihidrobiopterina reductasa
BH4: Tetrahidrobiopterina
TIPOS PKU
HIPERPHE: 120 - 360 µmol/L (2 - 6 mg/dL)
PKU MODERADA: 360 - 1200 µmol/L (6-20 mg/dL)
PKU CLÁSICA: >1200 µmol/L (>20 mg/dL)
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
BH4 (KUVAN®)
TERAPIAS FUTURAS (Terapia génica y hepática)
TRATAMIENTO NUTRICIONAL
Dieta libre en PHE (animal y vegetal)
Productos especial libres en Phe (aporte de prot)
Productos ultraprocesados bajos en prot
LM EN EL RECIÉN
NACIDO
LM indicada para cubrir
necesidades mínimas de PHE
Niveles inciales de PHE µmol/L (mg/dL)
Número de días sin PHE
> 2500 (41,6) 5
2000 – 2500 (33,3 – 41,6) 4
1500 – 2000 (25 - 33,3) 3
1000 – 1500 (16,6 – 25) 2
500 – 1000 (8,3 – 16,6) 1
360 – 500 (6 – 8,3) 0
ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
INICIO CON FRUTAS Y VERDURAS
DIETA IDEAL BAJA EN PHEHIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA
LA CRUDA REALIDAD 🤦 ♂🤦
HIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA
PRODUCTOS A EVITAR
PRÁCTICA CLÍNICA
EDUCACIÓN ALIMENTARIA
ANTROPOMETRÍA
RECUERDO 24H
CONTABILIZAR CANTIDAD DE PHE – COMPARAR CON NIVELES EN SANGRE
TABLAS INTERCAMBIOS
TABLA INTERCAMBIOS
ERRORES EN LA CONSULTA CLÍNICA
Productos procesados
Azúcar
Ejercicio físico
SOLUCIÓN
¡GRACIAS!
FENILCETONURIATRATAMIENTO NUTRICIONAL Y POSIBLE ERRORES EN
LA CONSULTA CLÍNICA
Verónica Vélez – @vero.nutri
Sergio Calderón – @nutrienfermero
V #JornadasDSP Sevilla 2018