Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN.
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Presentado por:Dr. Amador Flores Aréchiga
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN
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Nadie va hoyni fue ayerni irá mañanapor este mismo camino que yo voy.Para cada hombretiene un nuevo rayode luz el soly un camino virgen Dios LEÓN FELIPE
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ORIGEN DEL HOMBRE
http://www.ucm.es
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Darwin y la evolución
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Mutación
• Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable
Tipos de mutación:• Positivas Evolución• Neutras• Negativas Enfermedad.Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
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Drepanocitosis
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Gregorio Mendel
•Chícharos
•Características únicas
•Genes dominantes
•Genes recesivos
•AA, Aa, aa
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Leyes de MendelPrimera ley de Mendel
Ley de la segregación independiente
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Leyes de MendelSegunda ley de Mendel
Ley de la distribución o surtido independiente
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Leyes de MendelLey de la distribución independiente
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Estudio Genético
• Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas
• Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
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Causas de problemas genéticos
• Genes trasmitidos de padres a hijos.
• Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
• Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
• Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
• Mutaciones nuevas
Enfermedades Genéticas
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Personas en riesgo • Parejas que han tenido un hijo con alguna
enfermedad hereditaria.
• Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
• Hijos de mujeres con abortos repetidos.
• Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.
Enfermedades Genéticas
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Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas
Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001
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Genes y sociedadEnfermedades Genéticas
Human Genetics. Victor A. McKusick Human Genetics. Victor A. McKusick
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Clasificación de las enfermedades Genéticas
• Enfermedades Monogénicas o Mendelianas
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales o poligénicas
• Otras enfermedades• Enfermedades extranucleares• Enfermedades con patrón de herencia atípico
Enfermedades Genéticas
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Frecuencia de enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas
Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15
Dominantes 2 - 9.5
Recesivas 2 - 3.5
Lig al cromosoma X 0.5 - 2 Aberraciones cromosómicas 5 - 7 Aberraciones multifactoriales 70 - 90 Total 79.5 - 112
Población por 1000 individuos Weatherall 1991
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Enfermedades Monogénicas
• Son aquellas que afectan a un solo gen.• Son también llamadas Mendelianas.• Se conocen más de 9,000 trastornos
monogénicos
Enfermedades Genéticas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/mimstats.html
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Acondroplasia: AA, Acondroplasia: AA, AaAa
•Disminución de la Disminución de la talla.talla.
•Inteligencia normal.Inteligencia normal.
•Extremidades cortasExtremidades cortas
•Nariz en silla de Nariz en silla de montarmontar
•Mutación en el Mutación en el cromosoma 4 cromosoma 4 receptor factor receptor factor crecimiento crecimiento fibroblasto.fibroblasto.
Autosómica dominanteAutosómica dominante
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Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down• Hipotonía muscular
• Puente nasal deprimido
• Pabellones auriculares pequeños y redondeados
• Lengua protuyente y estriada
Enfermedades Genéticas
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Enfermedad Incidencia Género más afectado
Estenosis pilórica 1-250 Masculino 5/1
Dislocación de la cadera
1-1000 Femenino 4/1
Pie equino 1-350 Masculino 2/1
Gota 1-100 4-100 Masculino 20/1
Anencefalia 1-500 Femenino 2/1
Enfermedades Multifactoriales Enfermedades Multifactoriales con predominio de génerocon predominio de género
Enfermedades Genéticas
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Otras Enfermedades• Número inestable de repeticiones de
trinucleótidos• Síndrome de X frágil.
• Enfermedades por impronta (imprinting)• Síndrome de Angelman• Síndrome de Prader Willi
• Enfermedades extranucleares• Enfermedades mitocondriales
Enfermedades Genéticas
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Enfermedades por repetición de trinucleótidosEnfermedades por repetición de trinucleótidos
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Enfermedades por improntaEnfermedades Genéticas
Síndrome de Síndrome de Prader Willi:Prader Willi:
Síndrome Síndrome de de AngelmanAngelman
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Enfermedades por impronta
Síndrome de Prader Willi:
• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 paterno
• Alteraciones del comportamiento• Ataxia / incoordinación • Clinodactilia del 5º dedo • Convulsiones, epilepsia • Obesidad • Hipopigmentación
Síndrome de Angelman
• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 materno
• Retraso severo en el desarrollo• Falta desarrollo del habla• Hiperactividad• Convulsiones, • Hipopigmentación
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Enfermedades mitocondriales
• Neuropatía óptica de Leber LHONPérdida de la visión central.
Más de 17 mutaciones
Enfermedades Genéticas
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GRACIAS POR SU ATENCIÓN