Presentasi Kasus Thalassemia
-
Upload
giena-novita-sari -
Category
Documents
-
view
228 -
download
0
Transcript of Presentasi Kasus Thalassemia
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
1/32
BAB I
STATUS PASIEN
I. Identitas
I. 1. Identitas Pasien
Nama : An. M. I.
Jenis kelamin : Laki-laki
Tempat dan tanggal lahir : Jakarta, 26 Agustus 2001
mur : 1! tahun " #ulan
Alamat : Asrama $%n &ik%n 1! 'T 00()01! Jagakarsa, Jakarta
*elatan
+endidikan : *M+
Agama : Islam
*uku : *unda
N%. rekam medis : ((-2-"6
Tanggal masuk rumah sakit : 11 Januari 2016
atang sendiri) ruukan : atang sendiri
I. 2. Identitas Orang Tua
Ayah (Tn. M) Ibu (Ny. E)
Usia (/ (
Pernikahan ke 1 1
Usia saat enikah 2( 21
Pendidikan *MA *MA
Peker!aan TNI *erda I#u 'umah Tangga
Agaa Islam Islam
Suku Bangsa Mataram *unda
"i#ayat Penyakit - -
$%nsanguinitas - -
u#ungan pasien dengan %rang tua adalah anak kandung.
II. Ananesis
ilakukan anamnesis seara aut%anamnesa dengan pasien dan all%anamanesa dengan
aah pasien pada tanggal 11 Januari 2016 pukul 1(.00 3I4.
• $e&uhan utaa : +uat dan lemas
• "i#ayat Per!a&anan Penyakit
1
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
2/32
+asien se%rang anak laki-laki #erusia 1! tahun " #ulan datang ke '*+A 5at%t
*%e#r%t% dengan keluhan puat seak ( hari se#elum masuk rumah sakit. eluhan
dirasakan menetap hingga saat ini dan disertai dengan #adan lemas dan malas
#erakti7itas karena pasien sering merasakan kelelahan dalam #erakti7itas meskipun
akti7itas terse#ut ringan. eluhan terse#ut tidak disertai dengan demam, antung
#erde#ar, mata #erkunang-kunang maupun pusing. 4uang air keil dirasakan tidak ada
masalah, 8arna air kening kuning ernih dan aah pasien menangkal kulit atau mata
#er8arna kuning. +asien tidak mengeluhkan adana rasa neri pada %t%t, perasaan mual
dan muntah. 4uang air #esar sehari 2 kali dengan k%nsistensi padat, tidak ada lendir
maupun darah.
*aat ini pasien merasa na9su makanna menurun. Namun, pasien mengaku tidak
teradi penurunan #erat #adan selama #e#erapa minggu terakhir. +asien uga
mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih seak usia pasien
tahun dan menetap hingga saat ini. 3alaupun perutna terasa mem#esar, pasien
menangkal adana neri, namun kadang-kadang pasien memiliki perasaan kem#ung
atau #egah.
*emua keluhan terse#ut diatas mem#uat pasien merasa tidak naman dan
mengganggu akti7itas hingga akhirna pasien datang ke +%li Anak '*+A 5at%t
*%e#r%t% Jakarta.
+asien mengaku se#elumna tidak ada ri8aat teratuh ataupun perdarahan ang
dialami. +asien tidak #erpergian dan menetap di luar k%ta dalam #e#erapa minggu
terakhir. +asien rutin menalani peng%#atan thalassemia dengan trans9usi darah rutin
setiap 2 minggu sekali dan mengk%nsumsi %#at-%#atan seperti asam 9%lat asam folat 2
x 5 mg p.o, vit. E 2 x 200 IU p.o, Deferasirox (Exjade) 2 x 500 mg p.o.
• "i#ayat Penyakit 'ahu&u
*e8aktu lahir pasien tampak n%rmal dan tidak di#eritahu memiliki
kelainan. Namun, pada usia / #ulan pasien puat, sesak na9as, tidak mau minum
susu, sehingga di#a8a ke '*. arena keluhan terse#ut, pasien di#a8a ke '*
ustira 4andung dan di lakukan pemeriksaan la# serta di analisa hem%gl%#inna.
2
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
3/32
asilna ialah Thalassemia 4eta Ma%r dengan rhesus negati9. *eak saat itu,
setiap keluhan munul, pasien menalani tran9usi. Trans9usi dilakukan di '*
ustira 4andung hingga #erusia ! tahun. Namun, karena keter#atasan kantung
darah di +MI %ta 4andung, pasien diruuk ke '*+A 5at%t *%e#r%t% dan
menalani peng%#atan hingga sekarang. ;rekuensi trans9usi mengalami
peningkatan. *aat pertama kali terdiagn%sa, pasien mendapat trans9usi setiap 6
#ulan sekali, ( #ulan sekali, kemudian 1 #ulan sekali. ini pasien menalani
trans9usi setiap 2 minggu sekali. 'i8aat trans9usi hingga saat ini sudah 200<
le#ih.
"i#ayat Penyakit yang Pernah 'iderita
Penyakit Usia Penyakit Usia
iare - M%r#ili -
=titis - +ar%titis -
'adang paru - emam #erdarah -
Tu#erkul%sis - emam ti9%id -
eang - >aingan -
5inal - Alergi -
Jantung - +ertusis -arah - ?ariella -
i9teri - 4iduran -
Asma - eelakaan -
+enakit kuning - =perasi -
4atuk #erulang - Thalassemia / #ulan
+asien didiagn%sis thalassemia seak usia / #ulan
"i#ayat Penyakit ke&uarga
Aah, i#u dan angg%ta keluarga lain tidak memiliki penakit ang sama dengan
ang dialami pasien. 'i8aat kanker dalam keluarga disangkal.
'iagra Pedigree
3
N.E !".#
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
4/32
eterangan
o @ An. M, merupakan anak ke-1 dari ! #ersaudara
"i#ayat $ehai&an Ibu
*tatus %#stetri i#u pasien dengan +(A0. +asien merupakan anak pertama dari !
#ersaudara, selama kehamilan i#u tidak pernah sakit #erat, tidak pernah menk%nsumsi
%#at-%#atan selain 7itamin kehamilan, tidak pernah mer%k%k dan minum-minuman
alk%h%l. I#u uga rutin melakukan pemeriksaan antenatal. %ntr%l kehamilan teratur
setiap #ulan pada Trimester I, setiap 2 minggu sekali pada Trimester II dan III di #idan.
"i#ayat $e&ahiran
Tempat #ersalin : 'umah #ersalin
+en%l%ng : 4idan
>ara persalinan : *p%ntan
4erat lahir : 2600 gram #erat lahir ukupB
+anang lahir : "2 m
Masa gestasi : >ukup #ulan
eadaan #ai setelah lahir : Langsung menangis, #ergerak akti9, puat -B, #iru -B
Nilai A+5A' : Tidak diketahui
elainan #a8aan : Tidak ada
esan : 4ai lahir sp%ntan ukup #ulan dengan 44L n%rmal
"i#ayat Tubuh $ebang
M%t%rik kasar
o Menegakkan kepala: ( #ulan.
o Mem#alik #adan: 6 #ulan.
o uduk: #ulan.
o Merangkak: / #ulan.
o 4erdiri: / #ulan.
o 4eralan: 1( #ulan.
Bahasa
o 4iara: 12 #ulan
M%t%r ha&us dan k%gniti
o Menulis : " tahun
o Mem#aa : 6 tahun
o +restasi #elaar : ukup
o 5angguan perkem#angan mental dan tum#uh kem#ang: tidak ada
%
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
5/32
&esa"' tm* +ema"g a"a+ sesai mr.
• "i#ayat Nutrisi
Usia
( bu&an ) ASI PASI
Buah
Biskuit Bubur Susu Nasi Ti
0 2A*I 1 mingguB
*usu 9%rmula- ) - - -
2 " *usu 9%rmula - ) - 4u#ur *usu -
" 6 *usu 9%rmula - ) - 4u#ur *usu -
6 C *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a
C 10 *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a
10 12 *usu 9%rmula $a 4u#ur *usu $a
esan : +em#erian makanan sampai usia 1 tahun ukup
i atas usia 1 tahun :
Makanan biasa *rekuensi
Nasi ( kali sehari D 2 ent%ng nasi
*aur ( kali sehari D ( send%k
aging Aam ( kali seminggu ,( p%t%ng sehari D1 p%t%ng
Telur 2-( kali seminggu, ( #utir sehari D1 #utir
Ikan 2 kali seminggu, ( p%t%ng sehari D1p%t%ng
Tahu 2-( p%t%ngTempe 2-( p%t%ng
*usu -
esulitan makanan : tidak ada
esan kualitas makanan : kualitas makanan ukup
esan kuantitas makanan : kuantitas makanan #aik
"i#ayat Iunisasi
5
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
6/32
+enis
IunisasiI II III I, , ,I
4>5 E
+T E E E
+%li% E E E E
epatitis 4 E E E
>ampak E
&esa" Im"isasi dasar ' Im"isasi dasar le"g+ap ta"pa im"isasi
tama*a"
"i#ayat ke&uarga
N%Tangga&
&ahir
+enis
$e&ain-idu
/ahir
MatiAb%rtus
Mati
(sebab)$et
1 2"-C-2001 Laki-laki $a - - - *akit
pasienB
2 (0-1-200( Laki-laki $a - - - *ehat
( (1-(-200C Laki-laki $a - - - *ehat
! (1-(-200C Laki-laki $a - - - *ehat
>%rak repr%duksi : +(A0, +asien merupakan anak ke 1 dari ! #ersaudara, tidak adaangg%ta keluarga lain ang mempunai pe"a+it a"g sama de"ga" pasie".
Angg%ta keluarga lain ang serumah : Adik
#asala* dalam +elarga ' !ida+ adao -ma* mili+ ' Di"as
o eadaan rumah : 4ersih, 7entilasi kurang #aik, penahaaan
ukup #aik.
o aerah Lingkungan : Jad8al pem#ungan sampah rutin setiap hari, air
sel%kan arang di#ersihkan. *um#er air ang digunakan adalah air tanah. Airang keluar ernih, tidak lengket dan tidak #er#au.
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
7/32
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
8/32
• 3aah
M%r9%l%gi 8aah pasien seperti gam#aran facies cooley dengan arak antara kedua
mata dan epianthus le#ar dan pen%n%lan %s Gg%matium dan ma* II garis parasternal
sinistra
4atas Jantung kanan di I>* ? linea parasternal dekstra
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
9/32
4atas Jantung kiri di I>* ? linea midla7iula sinistra
4atas +inggang Jantung di I>* III linea parasternal sinistra
o Auskultasi : 4uni antung I dan II reguler, tidak ada murmur, tidak ada
gall%p.• A#d%men
o Inspeksi : Tampak datar, tidak ada sikatriks
o Auskultasi : 4ising usus p%siti9 n%rmal.
o +erkusi : Timpani pada seluruh lapang a#d%men
o +alpasi : Lien tera#a mem#esar pada Schuffner III, hepar tidak
tera#a, ginal tidak tera#a.
• Alat kelamin
Tidak ada kelainan #entuk, ram#ut pu#is sudah tum#uh
• Fkstremitas
o Massa %t%t dan aringan lemak di#a8ah kulit dalam #atas n%rmal, t%nus #aik,
akral hangat. Tidak ada sian%sis. +anang simetris, tidak ada edema dan tidak
ada paralisis maupun paresis. ulit kering. >'T 2 detik.
• 'e9leks :
o "e&eks *isi%&%gis
'e9leks #iseps : E)E 'e9leks patella : E)E
'e9leks triseps : E)E 'e9leks Ahilles : E)E
o "e&eks Pat%&%gis
'e9leks #a#inski : -)- 'e9leks =ppenheim : -)-
'e9leks >hadd%ks : -)- 'e9leks 5%rd%n : -)-
Laseue : -)-
o "angsang Meningea&
aku kuduk : - 4rudGinsk II : -
4rudGinsk I : - ernig : -
I,. Peeriksaan Penun!ang
asil pemeriksaan la#%rat%rium selama pera8atan 11-01-16 am 10:20B+enis
Peeriksaan
-asi& Ni&ai "u!ukan
-e%g&%bin C,1 12-16 g)dl
-eat%krit 2( (-! H
Eritr%sit (.0 !,( 6,0 Juta)KL
/euk%sit (!10 !.C00-10.C00)KL
Tr%b%sit "6000 1"0.000-!00.000)KL
M, C0-/6 ;l
M- 2" 2-(2 p
6
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
10/32
M- (" (2-(6 g)dl
,. "esue
+asien se%rang anak laki-laki #erusia 1! tahun " #ulan dengan #erat (2 kg dan tinggi
1(0 m di#a8a %leh %rangtuana ke '* dengan keluhan puat ( hari se#elum masuk '*.
+asien mengeluhkan akti9itas 9isik #erkurang dan mudah lelah. *elain itu, pasien uga
mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih seak usia pasien tahun
dan menetap hingga saat ini. +asien di diagn%sa thalassemia seak usia / #ulan dan rutin
menalani trans9usi darah rutin setiap 2 minggu sekali dan mengk%nsumsi %#at-%#atan seperti
asam 9%lat asam folat 2 x 5 mg p.o, vit. E 2 x 200 IU p.o, Deferasirox
(Exjade) 2 x 500 mg p.o.
ari pemeriksaan 9isik didapatkan pasien tampak sakit sedang, kesadaran %mp%smentis, tekanan darah 110)C0 mmg, nadi 100 kali per menit, teratur, isi ukup. +ernapasan
20 kali per menit, teratur. *uhu a. 'aut muka pasien facies cooley EB, dari hasil
pemeriksaan mata k%nungti7a anemis E)EB serta sklera ikterik -)-B. asil pemeriksaan TT,
antung dan paru masih dalam #atas n%rmal. +emeriksaan a#d%men didapatkan adana
pem#esaran limpa sesuai dengan Schuffner III tanpa disertai adana pem#esaran hati.
Fkstremitas didapatkan akral hangat, tidak adana edema ataupun sian%sis. >'T kurang dari
2 detik.
+emeriksaan la#%rat%rium menunukkan hasil adana penurunan kadar hem%gl%#in,
hemat%krit, eritr%sit, leuk%sit, tr%m#%sit serta M>? dan M>. *edangkan kadar M>>
pasien masih dalam #atas n%rmal.
.
,I. 'iagn%sis Banding
• Anemia hem%litik
o Thalasemia
o em%gl%#in%pati
o e9isiensi 56+
o *9er%sit%sis
• Anemia de9isiensi #esi
,II. 'iagn%sis $er!aThalassemia ma%r
10
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
11/32
,III. "en3ana Peeriksaan Penun!ang
• >ek L
• >ek apusan darah tepi
• >ek 9erritin serum
I4. Penata&aksanaan
Trans9usi +'> dengan rumus ke#utuhan darah mlB @ ! < 44 kgB < # #
diinginkan # teratatB. +ada pasien ini di#erikan ! < (2 < (,/ @ !//,2 ,
di#ulatkan menadi "00 . %sis pem#erian +'> 10 1" )g44)kali sehingga
pada pasien ini di#erikan 2 < 2"0 .
Asam 9%lat 2 < " mg +=
?it F 2 < 200 I +=
Fek '
11
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
12/32
dada simetris, retraksi
inter%stal tidak ada
>%r : 4JI-II reguler, murmur
dan gall%p tidak ada
+ulm% : *N 7esikuler, r%nkhi
dan 8heeGing tidak ada
A#d%men : supel, em#ung,
4 p%siti9, hepar tidak tera#a,
lien tera#a mem#esar setinggi
* III
Fkstremitas : akral hangat,
>'T 2 detik, sian%sis dan
%edem tidak ada
BAB II
TIN+AUAN PUSTA$A
12
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
13/32
II.1 'einisi1
Thalassemia adalah sekel%mp%k anemia hip%kr%mik herediter dengan #er#agai deraat
keparahan. e9ek genetik ang mendasari meliputi delesi t%tal atau parsial gen gl%#in dan
su#stitusi, delesi, atau insersi nukle%tida. Aki#at dari #er#agai peru#ahan ini adalah
penurunan atau tidak adana m'NA #agi satu atau le#ih rantai gl%#in atau pem#entukan
m'NA ang aat seara 9ungsi%nal. Aki#atna adalah penurunan dan supresi t%tal sintesis
rantai p%lipeptida #. ira-kira 100 mutasi ang #er#eda telah ditemukan mengaki#atkan
9en%tip thalassemiaP #anak di antara mutasi ini adalah unik untuk daerah ge%gra9i setempat.
+ada umumna, rantai gl%#in ang disintesis dalam eritr%sit thalassemia seara
struktural adalah n%rmal. +ada #entuk thalassemia-Q ang #erat, ter#entuk hem%gl%#in
hem%tetramer a#n%rmal ! atau R!B tetapi k%mp%nen p%lipeptida gl%#in mempunai struktur
n%rmal. *e#alikna, seumlah # a#n%rmal uga mene#a#kan peru#ahan hem%t%l%gi mirip
thalassemia.
5en thalassemia sangat luas terse#ar, dan kelainan ini diakini merupakan penakit
genetik manusia ang paling pre7alen. istri#usi utama meliputi daerah-daerah per#atasan
Laut Mediterania, se#agian #esar A9rika, Timur Tengah, su#-#enua India, dan Asia Tenggara.
ari (H sampai CH %rang Amerika keturunan Itali atau $unani dan 0," H dari kulit hitam
Amerika mem#a8a gen untuk thalassemia-. i #e#erapa daerah Asia Tenggara se#anak
!0H dari p%pulasi mempunai satu atau le#ih gen thalassemia.
II.2 Eidei%&%gi
i seluruh dunia, 1" uta %rang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. ;akta ini
mendukung thalassemia se#agai salah satu penakit turunan ang ter#anak menerang
hampir semua g%l%ngan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia. 4e#erapa
tipe thalassemia le#ih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Thalassemia- le#ih sering
ditemukan di negara-negara Mediteraniam seperti $unani, Itali dan *pan%l. 4anak pulau-
pulau Mediterania seperti >iprus, *ardinia, dan Malta, memiliki insidens thalassemia-
ma%r ang tinggi seara signi9ikan. Thalassemia- uga umum ditemukan di A9rika tara,
India, Timur Tengah, dan Fr%pa Timur. *e#alikna, thalassemia-Q le#ih sering ditemukan di
Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan A9rika. Menurut data 3= tahun 1//! sekitar
!,"H penduduk dunia mem#a8a si9at thalassemia. *edangkan di Ind%nesia sendiri angka
pem#a8a si9at thalassemia-, thalassemia-Q, dan #F seara #erurutan adalah (-10H, 1,2-
11H, dan 1,"-(6H.2
13
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
14/32
II.8 M%rta&itas dan M%rbiditas2
Thalassemia-Q ma%r adalah penakit ang mematikan, dan semua anin ang terkena
akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis aki#at anemia #erat. 4e#erapa lap%ran pernah
mendeskripsikan adana ne%natus dengan thalassemia-Q ma%r ang #ertahan setelah
mendapat trans9usi intrauterin. +enderita seperti ini mem#utuhkan pera8atan medis ang
ekstensi9 setelahna, termasuk trans9usi darah teratur dan terapi khelasi, sama dengan
penderita thalassemia- ma%r. Terdapat uga lap%ran kasus ang le#ih arang mengenai
ne%natus dengan thalassemia-Q ma%r ang lahir tanpa hydrops fetalis ang #ertahan tanpa
trans9usi intrauterin.
+ada pasien dengan #er#agai tipe thalassemia-, m%rtalitas dan m%r#iditas #er7ariasi
sesuai tingkat keparahan dan kualitas pera8atan. Thalassemia- ma%r ang #erat akan
#eraki#at 9atal #ila tidak diterapi. 5agal antung aki#at anemia #erat atau iron overload
adalah pene#a# tersering kematian pada penderita.2 +enakit hati, in9eksi 9ulminan, atau
k%mplikasi lainna ang dietuskan %leh penakit ini atau terapina termasuk merupakan
pene#a# m%rtalitas dan m%r#iditas pada #entuk thalassemia ang #erat.
M%rtalitas dan m%r#iditas tidak ter#atas hana pada penderita ang tidak diterapi
mereka ang mendapat terapi ang diranang dengan #aik tetap #erisik% mengalami
#ermaam-maam k%mplikasi. erusakan %rgan aki#at iron overload , in9eksi #erat ang
kr%nis ang dietuskan trans9usi darah, atau k%mplikasi dari terapi khelasi, seperti katarak,
tuli, atau in9eksi, merupakan k%mplikasi ang p%tensial. Meskipun thalassemia merupakan
penakit turunan genetikB, usia saat tim#ulna geala #er7ariasi seara signi9ikan. alam
talasemia, kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus ang parah dan temuan
hemat%l%gik pada pem#a8a carrier B tampak elas pada saat lahir. itemukanna hip%kr%mia
dan mikr%sit%sis ang tidak elas pene#a#na pada ne%natus, digam#arkan di #a8ah ini,
sangat mendukung diagn%sis.
Namun, pada thalassemia- #erat, geala mungkin tidak elas sampai paruh kedua
tahun pertama kehidupanP sampai 8aktu itu, pr%duksi rantai gl%#in R dan pengga#unganna
ke # ;etal dapat menutupi geala untuk sementara. 4entuk thalassemia ringan sering
ditemukan seara ke#etulan pada #er#agai usia. 4anak pasien dengan k%ndisi thalassemia-
h%m%Gig%t ang elas aitu, hip%kr%masia, mikr%sit%sis, elektr%9%resis negati9 untuk # A,
#ukti #ah8a kedua %rang tua terpengaruhB mungkin tidak menunukkan geala atau anemia
ang signi9ikan selama #e#erapa tahun. ampir semua pasien dengan k%ndisi terse#ut
dikateg%rikan se#agai thalassemia- intermedia. *ituasi ini #iasana teradi ika pasien
mengalami mutasi ang le#ih ringan.6
1%
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
15/32
II.9 Pat%isi%&%gi:
Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis # aki#at dari gangguan pr%duksi
rantai gl%#in. +enurunan pr%duksi dari satu atau le#ih rantai gl%#in tertentu Q,,R,SB akan
menghentikan sintesis # dan menghasilkan ketidakseim#angan dengan teradina pr%duksi
rantai gl%#in lain ang n%rmal.
arena dua tipe rantai gl%#in Q dan n%n-QB #erpasangan antara satu sama lain dengan
rasi% hampir 1:1 untuk mem#entuk # n%rmal, maka akan teradi pr%duksi #erle#ihan dari
rantai gl%#in ang n%rmal dan teradi akumulasi rantai terse#ut di dalam sel mene#a#kan sel
menadi tidak sta#il dan memudahkan teradina destruksi sel. etidakseim#angan ini
merupakan suatu tanda khas pada semua #entuk thalassemia. arena alasan ini, pada
se#agian #esar thalassemia kurang sesuai dise#ut se#agai hem%gl%#in%pati karena pada tipe-
tipe thalassemia terse#ut didapatkan rantai gl%#in n%rmal seara struktural dan uga karena
de9ekna ter#atas pada menurunna pr%duksi dari rantai gl%#in tertentu.
Tipe thalassemia #iasana mem#a8a nama dari rantai ang tereduksi. 'eduksi
#er7ariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak dipr%duksi sama sekali complete
absenceB. *e#agai %nt%h, apa#ila rantai hana sedikit dipr%duksi, tipe thalassemia-na
dinamakan se#agai thalassemia-E, sedangkan tipe thalassemia- menandakan #ah8a pada
tipe terse#ut rantai tidak dipr%duksi sama sekali. %nsekuensi dari gangguan pr%duksi
rantai gl%#in mengaki#atkan #erkurangna dep%sisi # pada sel darah merah hip%kr%matikB.
e9isiensi # mene#a#kan sel darah merah menadi le#ih keil, ang mengarah ke
gam#aran klasik thalassemia aitu anemia hip%kr%mik mikr%sitik. al ini #erlaku hampir
pada semua #entuk anemia ang dise#a#kan %leh adana gangguan pr%duksi dari salah satu
atau kedua k%mp%nen # : heme atau gl%#in. Namun hal ini tidak teradi pada silent carrier ,
karena pada penderita ini umlah # dan indeks sel darah merah #erada dalam #atas n%rmal.
indeks sel darah merah #erada dalam #atas n%rmal.
+ada tipe trait thalassemia- ang paling umum, le7el # A2 S2)Q2B #iasana
meningkat. al ini dise#a#kan %leh meningkatna penggunaan rantai S %leh rantai Q #e#as
ang eksesi9, ang mengaki#atkan teradina kekurangan rantai adekuat untuk diadikan
pasangan. 5en S, tidak seperti gen dan Q, diketahui memiliki keter#atasan 9isi%l%gis dalam
kemampuanna untuk mempr%duksi rantai S ang sta#ilP dengan #erpasangan dengan rantai
Q, rantai S mempr%duksi # A2 kira-kira 2,"-(H dari t%tal #B. 6 *e#agian dari rantai Q ang
#erle#ihan digunakan untuk mem#entuk # A2, dimana sisana rantai QB akan terpresipitasi
di dalam sel, #ereaksi dengan mem#ran sel, menginter7ensi di7isi sel n%rmal, dan #ertindak
15
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
16/32
se#agai #enda asing sehingga teradina destruksi dari sel darah merah. Tingkat t%ksisitas
ang dise#a#kan %leh rantai ang #erle#ihan #er7ariasi #erdasarkan tipe dari rantai itu sendiri
misalna t%ksisitas dari rantai Q pada thalassemia- le#ih nata di#andingkan t%ksisitas
rantai pada thalassemia-QB.
alam #entuk ang #erat, seperti thalassemia- ma%r atau anemia >%%le, #erlaku
pat%9isi%l%gi ang sama dimana terdapat adana su#stansial ang #erle#ihan. ele#ihan
rantai Q #e#as ang signi9ikan aki#at kurangna rantai akan mene#a#kan teradina
pemeahan prekurs%r sel darah merah di sumsum tulang eritr%p%esis ine9ekti9B.
Produksi Rantai Globin
ntuk memahami peru#ahan genetik pada thalassemia, kita perlu mengenali dengan
#aik pr%ses 9isi%l%gis dari pr%duksi rantai gl%#in pada %rang sehat atau n%rmal. *uatu unit
rantai gl%#in merupakan k%mp%nen utama untuk mem#entuk # #ersama-sama dengan
eme, rantai gl%#in menghasilkan #. ua pasangan #er#eda dari rantai gl%#in akan
mem#entuk struktur tetramer dengan eme se#agai intina. *emua # n%rmal di#entuk dari
dua rantai gl%#in Q atau mirip-QB dan dua rantai gl%#in n%n-Q.2,6 4ermaam-maam tipe #
ter#entuk, tergantung dari tipe rantai gl%#in ang mem#entukna. Masing-masing tipe #
memiliki karakteristik ang #er#eda dalam mengikat %ksigen, #iasana #erhu#ungan dengan
ke#utuhan %ksigen pada tahap-tahap perkem#angan ang #er#eda dalam kehidupan manusia.
elainan dasar dari semua tipe thalassemia adalah ketidakseim#angan sintesis rantai
gl%#in. Namun, k%nsekuensi akumulasi dari pr%duksi rantai gl%#in ang #erle#ihan #er#eda-
#eda pada tiap tipe thalassemia. +ada thalassemia-, rantai Q ang #erle#ihan, tidak mampu
mem#entuk # tetramer, terpresipitasi di dalam prekurs%r sel darah merah dan, dengan
#er#agai ara, menim#ulkan hampir semua geala ang #ermani9estasi pada sindr%ma
thalassemia-P situasi ini tidak teradi pada thalassemia-Q. 'antai gl%#in ang #erle#ihan pada
thalassemia-Q adalah rantai R pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai pada usia
ang le#ih de8asa. 'antai-rantai tipe ini relati7e #ersi9at larut sehingga mampu mem#entuk
h%m%tetramer ang, meskipun relati9 tidak sta#il, mampu tetap #ertahan viableB dan dapat
mempr%duksi m%lekul # seperti # 4art R!B dan # !B. +er#edaan dasar pada dua tipe
utama ini mempengaruhi per#edaan #esar pada mani9estasi klinis dan tingkat keparahan dari
penakit ini.
'antai Q ang terakumulasi di dalam prekurs%r sel darah merah #ersi9at tidak larut
insolubleB, terpresipitasi di dalam sel, #erinteraksi dengan mem#ran sel mengaki#atkan
kerusakan ang signi9ikanB, dan mengganggu di7isi sel. %ndisi ini mene#a#kan teradina
1
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
17/32
destruksi intramedular dari prekurs%r sel darah merah. *e#agai tam#ahan, sel-sel ang
#ertahan ang sampai ke sirkulasi darah peri9er dengan intracellular inclusion bodies rantai
ang #erle#ihB akan mengalami hem%lisisP hal ini #erarti #ah8a #aik hem%lisis maupun
eritr%p%esis ine9ekti9 mene#a#kan anemia pada penderita dengan thalassemia-. 2
emampuan se#agian sel darah merah untuk mempertahankan pr%duksi dari rantai R,
ang mampu untuk #erpasangan dengan se#agian rantai Q ang #erle#ihan untuk mem#entuk
# ;, adalah suatu hal ang menguntungkan. Ikatan dengan se#agian rantai #erle#ih tidak
diragukan lagi dapat mengurangi geala dari penakit dan menghasilkan # tam#ahan ang
memiliki kemampuan untuk mem#a8a %ksigen.
*elanutna, peningkatan pr%duksi # ; se#agai resp%n terhadap anemia #erat,
menim#ulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan
thalassemia-. +eningkatan le7el # ; akan meningkatkan a9initas %ksigen, mene#a#kan
teradina hip%ksia, dimana, #ersama-sama dengan anemia #erat akan menstimulasi pr%duksi
dari eritr%p%etin. Aki#atna, ekspansi luas dari massa eritr%id ang ine9ekti9 akan
mene#a#kan ekspansi tulang #erat dan de9%rmitas. 4aik penerapan #esi dan lau
meta#%lisme akan meningkat, #erk%ntri#usi untuk menam#ah geala klinis dan mani9estasi
la#%rat%rium dari penakit ini.2,", *el darah merah a#n%rmal dalam umlah #esar akan
dipr%ses di limpa, ang #ersama-sama dengan adana hemat%p%esis se#agai resp%n dari
anemia ang tidak diterapi, akan mene#a#kan splen%megali masi9 ang akhirna akan
menim#ulkan teradina hipersplenisme.
Apa#ila anemia kr%nik pada penderita dik%reksi dengan trans9usi darah seara teratur,
maka ekspansi luas dari sumsum tulang aki#at eritr%p%esis ine9ekti9 dapat diegah atau
dikem#alikan seperti semula. Mem#erikan sum#er #esi tam#ahan seara te%ri hana akan
le#ih merugikan pasien. Namun, hal ini #ukanlah masalah ang se#enarna, karena
penerapan #esi diregulasi %leh dua 9akt%r utama : eritr%p%esis ine9ekti9 dan umlah #esi pada
penderita ang #ersangkutan. Fritr%p%esis ang ine9ekti9 akan mene#a#kan peningkatan
a#s%rpsi #esi karena adana downregulation dari gen AM+, ang mempr%duksi h%rm%ne
hepar ang dinamakan hepidin, regulat%r utama pada a#s%rpsi #esi di usus dan resirkulasi
#esi %leh makr%9ag. al ini teradi pada penderita dengan thalassemia intermedia. engan
pem#erian trans9usi darah, eritr%p%esis ang ine9ekti9 dapat diper#aiki, dan teradi
peningkatan umlah h%rm%n hepidinP sehingga penerapan #esi akan #erkurang dan
makr%9ag akan mempertahankan kadar #esi.(
+ada pasien dengan iron overload misalna hem%kr%mat%sisB, a#s%rpsi #esi menurun
aki#at meningkatna umlah hepsidin. Namun, hal ini tidak teradi pada penderita
14
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
18/32
thalassemia- #erat karena diduga 9akt%r plasma menggantikan mekanisme terse#ut dan
menegah teradina pr%duksi hepsidin sehingga a#s%rpsi #esi terus #erlangsung meskipun
penderita dalam keadaan iron overload .2,6
F9ek hepsidin terhadap siklus #esi dilakukan melalui kera h%rm%n lain #ernama
9err%p%rtin, ang mentransp%rtasikan #esi dari enter%sit dan makr%9ag menuu plasma dan
menghantarkan #esi dari plasenta menuu 9etus.( ;err%p%rtin diregulasi %leh umlah
penimpanan #esi dan umlah hepsidin. u#ungan ini uga menelaskan mengapa penderita
dengan thalassemia- ang memiliki umlah #esi ang sama memiliki umlah 9erritin ang
#er#eda sesuai dengan apakah mereka mendapat trans9usi darah teratur atau tidak. *e#agai
%nt%h, penderita thalassemia- intermedia ang tidak mendapatkan trans9usi darah memiliki
umlah 9erritin ang le#ih rendah di#andngkan dengan penderita ang mendapatkan trans9use
darah seara teratur, meskipun keduana memiliki umlah #esi ang sama.
e#anakan #esi n%n-heme pada indi7idu ang sehat #erikatan kuat dengan pr%tein
pem#a8ana, trans9errin. +ada keadaan iron overload , seperti pada thalassemia #erat,
trans9errin tersaturasi, dan #esi #e#as ditemukan di plasma. 4esi ini ukup #er#ahaa karena
memiliki material untuk mempr%duksi hidr%ksil radikal dan akhirna akan terakumulasi pada
%rgan-%rgan, seperti antung, kelenar end%krin, dan hati, mengaki#atkan teradina
kerusakan pada %rgan-%rgan terse#ut organ damageB.6,,C
II.; $&asiikasi Tha&asseia
*aat ini dikenal seumlah #esar sindr%m thalasemiaP masing-masing meli#atkan
penurunan pr%duksi satu atau le#ih rantai gl%#in, ang mem#entuk #ermaam-maam enis
# ang ditemukan pada sel darah merah. Jenis ang paling penting dalam praktek klinis
adalah sindr%m ang mempengaruhi #aik atau sintesis rantai Q maupun .
a. Tha&asseia5<
Anemia mikr%sitik ang dise#a#kan %leh de9isiensi sintesis gl%#in-Q #anak ditemukan di A9rika, negara di daerah Mediterania, dan se#agian #esar Asia. elesi
gen gl%#in-Q mene#a#kan se#agian #esar kelainan ini. Terdapat empat gen gl%#in-Q
pada indi7idu n%rmal, dan empat #entuk thalassemia-Q ang #er#eda telah diketahui
sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.
Tabe& 2.1 $&asiikasi tha&asseia <
5en%tip Jumlah gen
Q
+resentasi klinis em%gl%#in elektr%9%resa
*aat lahir 6 #ulan
1
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
19/32
Q Q) Q Q ! N%rmal N N
- Q) Q Q ( *ilent arrier 0-( H # 4arts N
-- Q Q atau
Q)- Q
2 Trait thal Q 2-10H #
4arts
N
--) - Q 1 +enakit # 1"-(0H #4art
#
--)-- 0 dr%ps 9etalis U"H # 4art -
Silent carrier tha&asseia5<
Merupakan tipe thalassemia su#klinik ang paling umum, #iasana ditemukan
seara ke#etulan diantara p%pulasi, seringna pada etnik A9r%-Amerika. *eperti telah
dielaskan se#elumna, terdapat 2 gen Q ang terletak pada kr%m%s%m 16. +ada tipe
silent carrier, salah satu gen Q pada kr%m%s%m 16 menghilang, menisakan hana (
dari ! gen terse#ut. +enderita sehat seara hemat%l%gis, hana ditemukan adana
umlah eritr%sit sel darah merahB ang rendah dalam #e#erapa pemeriksaan. +ada tipe
ini, diagn%sis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektr%9%resis #, sehingga
harus dilakukan tes lain ang le#ih anggih. 4isa uga diari akan adana kelainan
hemat%l%gi pada angg%ta keluarga misalna %rangtuaB untuk mendukung diagn%sis.
+emeriksaan darah lengkap pada salah satu %rangtua ang menunukkan adana
hip%kr%mia dan mikr%sit%sis tanpa pene#a# ang elas merupakan #ukti ang ukup
kuat menuu diagn%sis thalasemia.
Trait tha&asseia5<
Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan umlah sel darah merah an
rendah. %ndisi ini dise#a#kan %leh hilangna 2 gen Q pada satu kr%m%s%m 16 atau
satu gen Q pada masing-masing kr%m%s%m. elainan ini sering ditemukan di Asia
Tenggara, su##enua India, dan Timur Tengah. +ada #ai #aru lahir ang terkena,seumlah keil # 4arts R!B dapat ditemukan pada elektr%9%resis #. Le8at umur
satu #ulan, # 4arts tidak terlihat lagi, dan kadar # A2 dan #; seara khas n%rmal.
16
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
20/32
0abar 2.1 Trait tha&asseia5<
Penyakit -b -
elainan dise#a#kan %leh hilangna ( gen gl%#in Q, merepresentasikan
thalassemia-Q intermedia, dengan anemia sedang sampai #erat, splen%megali, ikterus,
dan umlah sel darah merah ang a#n%rmal. +ada sediaan apus darah tepi ang
di8arnai dengan pe8arnaan supra7ital akan tampak sel-sel darah merah ang
diinklusi %leh rantai tetramer # B ang tidak sta#il dan terpresipitasi di dalam
eritr%sit, sehingga menampilkan gam#aran golf ball . 4adan inklusi ini dinamakan
se#agai Heinz bodies.
0abar 2.2 Heinz bodies
Tha&asseia5< ay%r
4entuk thalassemia ang paling #erat, dise#a#kan %leh delesi semua gen
gl%#in-Q, disertai dengan tidak ada sintesis rantai Q sama sekali. arena # ;, # A,
dan # A2 semuana mengandung rantai Q, maka tidak satupun dari # ini ter#entuk.
# 4arts R!B mend%minasi pada #ai ang menderita, dan karena R! memiliki
20
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
21/32
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
22/32
selama 8aktu ang panang. Le#ih dari /0H indi7idu dengan trait thalassemia-
mempunai peningkatan #-A2 ang #erarti (,!H-HB. ira-kira "0H indi7idu ini
uga mempunai sedikit kenaikan #;, sekitar 2-6H. +ada sekel%mp%k keil kasus,
ang #enar-#enar khas, diumpai # A2 n%rmal dengan kadar #; #erkisar dari "H
sampai 1"H, ang me8akili thalassemia tipe S.
Tha&asseia5= yang terkait dengan >ariasi struktura& rantai =
+resentasi klinisna #er7ariasi dari seringan thalassemia media hingga se#erat
thalassemia- ma%r Fkspresi gen h%m%Gig%t thalassemia EB menghasilkan sindr%m
mirip anemia >%%le ang tidak terlalu #erat thalassemia intermediaB. e9%rmitas
skelet dan hepat%splen%megali tim#ul pada penderita ini, tetapi kadar # mereka
#iasana #ertahan pada 6-C gr)dL tanpa trans9usi. e#anakan #entuk thalassemia-
heter%Gig%t terkait dengan anemia ringan.
adar # khas sekitar 2-( gr)dL le#ih rendah dari nilai n%rmal menurut umur.
Fritr%sit adalah mikr%sitik hip%kr%mik dengan p%ikil%sit%sis, %7al%sit%sis, dan
seringkali #intik-#intik #as%9il. *el target mungkin uga ditemukan tapi #iasana tidak
men%l%k dan tidak spesi9ik untuk thalassemia. M>? rendah, kira-kira 6" 9L, dan
M> uga rendah 26 pgB. +enurunan ringan pada ketahanan hidup eritr%sit uga
dapat diperlihatkan, tetapi tanda hem%lisis #iasana tidak ada. adar #esi serumn%rmal atau meningkat.
Tha&asseia5=? h%%@ig%t (Aneia %%&ey Tha&asseia May%r)8
4ergeala se#agai anemia hem%litik kr%nis ang pr%gresi9 selama 6 #ulan
kedua kehidupan. Trans9usi darah ang reguler diperlukan pada penderita ini untuk
menegah kelemahan ang amat sangat dan gagal antung ang dise#a#kan %leh
anemia. Tanpa trans9usi, C0H penderita meninggal pada " tahun pertama kehidupan.
+ada kasus ang tidak diterapi atau pada penderita ang arang menerima trans9usi
pada 8aktu anemia #erat, teradi hipertr%9i aringan eritr%p%etik di sumsum tulang
maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menadi tipis dan 9raktur pat%l%gis
mungkin teradi. Fkspansi masi9 sumsum tulang di 8aah dan tengk%rak
menghasilkan #entuk 8aah ang khas.
+uat, hem%sider%sis, dan ikterus sama-sama mem#eri kesan %klat
kekuningan. Limpa dan hati mem#esar karena hemat%p%esis ekstrameduler dan
hem%sider%sis. +ada penderita ang le#ih tua, limpa mungkin sedemikian #esarna
sehingga menim#ulkan ketidaknamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.
22
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
23/32
+ertum#uhan terganggu pada anak ang le#ih tuaP pu#ertas terlam#at atau
tidak teradi karena kelainan end%krin sekunder. ia#etes mellitus ang dise#a#kan
%leh sider%sis pankreas mungkin teradi. %mplikasi antung, termasuk aritmia dan
gagal antung k%ngesti9 kr%nis ang dise#a#kan %leh sider%sis mi%kardium sering
merupakan keadian terminal.
elainan m%r9%l%gi eritr%sit pada penderita thalassemia- h%m%Gig%t ang
tidak ditrans9usi adalah ekstrem. isamping hip%kr%mia dan mikr%sit%sis #erat,
#anak ditemukan p%ikil%sit ang ter9ragmentasi, aneh sel #iGarreB dan sel target.
*eumlah #esar eritr%sit ang #erinti ada di darah tepi, terutama setelah splenekt%mi.
Inklusi intraeritr%sitik, ang merupakan presipitasi kele#ihan rantai Q, uga terlihat
pasa splenekt%mi. adar # turun seara epat menadi " gr)dL keuali mendapat
trans9usi. adar serum #esi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat #esi iron
binding capacityB. 5am#aran #i%kimia8i ang nata adalah adana kadar #; ang
sangat tinggi dalam eritr%sit
0abar 2.9 Facies cooley
II.7 Stadiu Tha&asseia
Terdapat suatu sistem pem#agian stadium thalassemia #erdasarkan umlah kumulati9
trans9usi darah ang di#erikan pada penderita untuk menentukan tingkat geala ang
meli#atkan kardi%7askuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada
pasien dengan thalassemia- ma%r atau intermedia. +ada sistem ini, pasien di#agi menadi
tiga kel%mp%k, aitu :
1. Stadiu I
23
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
24/32
Merupakan mereka ang mendapat trans9usi kurang dari 100 unit Packed Red
Cells +'>B. +enderita #iasana asimt%matik, pada eh%kardi%gram F>5B hana
ditemukan sedikit pene#alan pada dinding 7entrikel kiri dan elektr%kardi%gram
F5B dalam 2! am n%rmal.
2. Stadiu II
Merupakan mereka ang mendapat trans9usi antara 100-!00 unit +'> dan
memiliki keluhan lemah-lesu. +ada F>5 ditemukan pene#alan dan dilatasi pada
dinding 7entrikel kiri. apat ditemukan pulsasi atrial dan 7entriular a#n%rmal
pada F5 dalam 2! am.
8. Stadiu III
5eala #erkisar dari palpitasi hingga gagal antung k%ngesti9, menurunna 9raksi
eeksi pada F>5. +ada F5 dalam 2! am ditemukan pulsasi premature dari atrial
dan 7entrikular.
II. Terai 27
+enderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun pera8atan lanut setelah
diagn%sis a8al di#uat. Terapi preparat #esi se#aikna tidak di#erikan keuali memang
dipastikan terdapat de9isiensi #esi dan harus segera dihentikan apa#ila nilai # ang p%tensial
pada penderita terse#ut telah terapai. iperlukan k%nseling pada semua penderita dengan
kelainan genetik, khususna mereka ang memiliki angg%ta keluarga ang #erisik% untuk
terkena penakit thalassemia #erat.
+enderita thalassemia #erat mem#utuhkan terapi medis, dan regimen trans9usi darah
merupakan terapi a8al untuk memperpanang masa hidup. Trans9usi darah harus dimulai
pada usia dini ketika anak mulai mengalami geala dan setelah peri%de pengamatan a8al
untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai # dalam #atas n%rmal tanpa
trans9usi.
a. Transusi 'arah
Trans9usi darah #ertuuan untuk mempertahankan nilai # tetap pada kadar /-/." gr)dL
sepanang 8aktu. arah ang akan ditrans9usikan harus rendah leuk%sitP 10-1" mL)kg +'>
dengan keepatan " mL)kg)am setiap (-" minggu #iasana merupakan regimen ang adekuat
untuk mempertahankan nilai # ang diinginkan.
%mplikasi trans9usi darah #erkaitan dengan transmisi #ahan in9eksius ataupun
teradina iron overload . +enderita thalassemia ma%r #iasana le#ih mudah untuk terkena
in9eksi di#anding anak n%rmal, #ahkan tanpa di#erikan trans9usi. 4e#erapa tahun lalu, 2"H
pasien ang menerima trans9usi tereksp%se 7irus hepatitis 4. *aat ini, dengan adana
2%
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
25/32
imunisasi, insidens terse#ut sudah auh #erkurang. ?irus epatitis > >?B merupakan
pene#a# utama hepatitis pada remaa usia di atas 1" tahun dengan thalassemia. In9eksi %leh
%rganisme %purtunistik dapat mene#a#kan demam dan enteriris pada penderita dengan iron
overload, khususna mereka ang mendapat terapi khelasi dengan e9er%ksamin ;=B.
emam ang tidak elas pene#a#na, se#aikna diterapi dengan 5entamisin dan
Trimet%prim-*ul9amet%ksaG%l.
b. Terai $he&asi (Pengikat Besi)
Chelating agent ang #iasa dipakai adalah ;= ang merupakan k%mpleks
hidr%ksilamin dengan a9initas tinggi terhadap #esi. 'ute pem#erianna sangat penting untuk
menapai tuuan terapi, aitu untuk menapai keseim#angan #esi negati9 le#ih #anak
diekskresi di#anding ang diserapB. arena ;= tidak diserap di usus, maka ara
pem#erianna harus melalui parenteral intra7ena, intramuskular, atau su#kutanB.
%sis t%tal ang di#erikan adalah (0-!0mg)kg)hari diin9uskan selama C-12 am saat
pasien tidur selama " hari)minggu. L%kasi umum pem#erianna didaerah a#d%men. F9ek
samping dari pem#erianna arang teradi apa#ila digunakan dalam d%sis tepat. T%ksisitas
ang mungkin teradi dapat #erupa t%ksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan
pertum#uhan, reaksi l%kal dan in9eksi.
3. Trans&antasi Se& Ste -eat%%etik (TSS-)
T** merupakan satu-satuna ang terapi kurati9 untuk thalassemia ang saat ini
diketahui. +r%gn%sis ang #uruk pasa T** #erhu#ungan dengan adana hepat%megali,
9i#r%sis p%rtal, dan terapi khelasi ang ine9ekti9 se#elum transplantasi dilakukan. +r%gn%sis
#agi penderita ang memiliki ketiga karakteristik ini adalah "/H, sedangkan pada penderita
ang tidak memiliki ketigana adalah /0H.
Meskipun trans9usi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan,
indi7idu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan Gat #esi ang
#erle#ihan. 3aktu ang %ptimal untuk memulai peng%#atan terse#ut adalah setahun setelah
T**. +r%gn%sis angka panang pasa transplantasi , termasuk 9ertilitas, tidak diketahui.
4iaa angka panang terapi standar diketahui le#ih tinggi daripada #iaa transplantasi.
emungkinan kanker setelah T** uga harus dipertim#angkan.
d. Terai Bedah
25
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
26/32
*plenekt%mi merupakan pr%sedur pem#edahan utama ang digunakan pada pasien
dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung seumlah #esar #esi n%nt%ksik aitu,
9ungsi penimpananB. Limpa uga meningkatkan perusakan sel darah merah dan distri#usi
#esi. ;akta-9akta ini harus selalu dipertim#angkan se#elum memutuskan melakukan
splenekt%mi.. Limpa #er9ungsi se#agai penimpanan untuk #esi n%nt%ksik, sehingga
melindungi seluruh tu#uh dari #esi terse#ut. +engangkatan limpa ang terlalu dini dapat
mem#ahaakan.
*e#alikna, splenekt%mi di#enarkan apa#ila limpa menadi hiperakti9, mene#a#kan
penghanuran sel darah merah ang #erle#ihan dan dengan demikian meningkatkan
ke#utuhan trans9usi darah, menghasilkan le#ih #anak akumulasi #esi. *plenekt%mi dapat
#erman9aat pada pasien ang mem#utuhkan le#ih dari 200-2"0 mL) kg +'> per tahun untuk
mempertahankan tingkat # 10 gr ) dL karena dapat menurunkan ke#utuhan sel darah merah
sampai (0H. 'isik% ang terkait dengan splenekt%mi minimal, dan #anak pr%sedur sekarang
dilakukan dengan lapar%sk%pi.
4iasana, pr%sedur ditunda #ila memungkinkan sampai anak #erusia !-" tahun atau
le#ih. +eng%#atan agresi9 dengan anti#i%tik harus selalu di#erikan untuk setiap keluhan
demam sam#il menunggu hasil kultur.
e. 'iet
+asien dianurkan menalani diet n%rmal, dengan suplemen se#agai #erikut : asam 9%lat,
asam ask%r#at d%sis rendah, dan al9a-t%k%9er%l. *e#aikna Gat #esi tidak di#erikan, dan
makanan ang kaa akan Gat #esi uga dihindari. %pi dan teh diketahui dapat mem#antu
mengurangi penerapan Gat #esi di usus.
II.: Pen3egahan:
karena penakit ini #elum ada %#atna, maka pengahan dini menadi hal ang le#ih
penting dis#anding peng%#atan. +r%gram penegahan thalasemia terdiri dari #e#erapa strategi
aitu :
a. +enapisan skrinningB pem#a8a si9at thalasemia
apat dilakukan seara pr%spekti9 dan retr%spekti9. *eara pr%spekti9 #erarti menari
seara akti9 pem#a8a si9at thalassemia langsung dari p%pulasi #er#agai 8ilaah,
sedangkan retr%spekti9 menemukan pem#a8a si9t melaluipnelusuran keluarga
2
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
27/32
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
28/32
#adan lemas dan malas #erakti7itas meskipun akti7itas terse#ut ringan. +ada penderita
thalassemia #eta, pr%duksi rantai gl%#in #eta tidak ada atau #erkurang. *ehingga
hem%gl%#in ang di#entuk #erkurang. *elain itu #erkurangna rantai gl%#in #eta
mengakit#atkan rantai gl%#in al9a #erle#ihan dan akan saling mengikat mem#entuk suatu
#enda ang mene#a#kan sel darah merah mudah rusak. 4erkurangna pr%duksi
hem%gl%#in dan mudah rusakna sel darah merah mengaki#atkan penderita menadi
puat atau anemia atau kadar #na rendah.
+asien uga mengeluhkan perutna makin lama makin mem#esar kurang le#ih
seak usia pasien tahun dan menetap hingga saat ini. +erut ang mem#esar atau distensi
a#d%men teradi karena adana penumpukan airan, udara atau karena ada massa dan
%rgan%megal pada r%ngga a#d%men. +ada penderita thalassemia, distensi a#d%men
teradi karena pem#esaran hati dan limpa hepat%splen%megalB. Limpa #er9ungsi
mem#ersihkan sel darah ang sudah rusak. +ada penderita thalassemia, sel darah merah
ang rusak sangat #erle#ihan sehingga kera limpa sangat #erat. Aki#atna limpa
menadi mem#engkak. *elain itu tugas limpa le#ih diper#erat untuk mempr%duksi sel
darah merah le#ih #anak.
+ada kasus ini seara umum dapat dilihat mekanisme distensi a#d%men se#agai
#erikut:
elainan genetik delesi pada gen ang mengk%de pr%tein gl%#in di rantai 11 atau 16B
Tidak ter#entukna salah satu atau kedua rantai gl%#in
'antai tidak ter#entuk, peningkatan relati9 rantai Q
'antai Q #erikatan dengan rantai mem#entuk #; 2Q2 B7 7
+eningkatan #;
Mengendap di mem#ran Heinz bodiesB
'4> mudah di hanurkan di hati, limpa dan sistem retikul%end%telial lainB
+eningkatan kera hati dan limpa
*plen%megali
2
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
29/32
istensi a#d%men
em#ung dan #egah
*aat ini pasien rutin menalankan trans9usi setiap 2 minggu sekali. Indikasi
trans9usi darah pada pasien ini adalah anemia kr%nis karena # tidak dapat ditingkatkan
dengan ara lain serta untuk mempertahankan kadar # tidak turun di #a8ah 12 grH.
+ada pemeriksaan status giGi didapatkan pasien tampak tidak sesuai antara tinggi
#adan dengan #erat #adan, ika dilihat dari perhitungan status giGi #erdasarkan N>*.
am#atan pertum#uhan pada pasien thalassemia dapat teradi karena:
+ada pasien thalasemia, teradi destruksi dini eritr%sit sehingga sumsum tulang
merah #erk%mpensasi dengan ara meningkatkan eritr%p%iesis. *umsum tulang merah
terdapat di tulang pipih seperti %s maa,
penakit ginal, pem#erian airan I? #erle#ihan dan penakit %dkins. apat uga
diaki#atkan karena %#at-%#atanP A#, aspirin, antine%plastik, ind%metasin, sul9%namide,
primauin, ri9ampin dan trimetadin. Namun, dalam kasus ini, penurunan #
kemungkinan dise#a#kan %leh hem%lisis eritr%sit ang imatur aki#at ketidakseim#angan
pem#entukan rantai peptida pada hem%gl%#in. Juga didapatkan hasil M>? dan M>
ang rendah, ang menandakan m%r9%l%gi eritr%sit mikr%siter hip%kr%m ang ditemukan
pada pasien thalassemia. +ada pasien thalassemia uga dapat ditemukan kadar 9erritin
serum ang tinggi aki#at penumpukan #esi didalam darah dan k%mplikasi dari pem#erian
26
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
30/32
trans9usi dalam angka 8aktu ang lama. *elain itu, terdapat penurunan umlah tr%m#%sit
ang menandakan mungkin telah teradi kerusakan hepar.
+enatalaksanaan pada kasus ini di#erikan +'> "00 . +ada kasus ini pem#erian
adalah @ ! < 44 < # @ ! < (2 < (,/@ !//, 2 , di#ulatkan menadi "00 dengan
pem#erian 2 < "00 . *elain itu pasien di#erikan asam 9%lat dan 7itamin F. +em#erian
asam 9%lat #erguna untuk mem#antu pematangan sel darah merah, sehingga sel darah
merah sempat menadi matang terle#ih dahulu se#elum akhirna dihanurkan. %sis
pem#erian 2-" mg)hari. +em#erian 7itamin F se#agai anti%ksida untuk menangkap
radikal #e#as ang dise#a#kan %leh penumpukan 9eritin di dalam tu#uh. %sis 200-!00
I)hari. +ada pasien ini d%sis 7itamin F ang di#erikan sesuai dengan d%sis pem#erian
menurut kepustakaan. e9erasir%< di#erikan untuk terapi kele#ihan #esi di dalam tu#uh
agar tidak teradi penumpukkan #esi atau hem%sider%sis di dalam tu#uh. em%sider%sis
dapat teradi pada kelenar end%krin keterlam#atan menarhe dan gangguan
perkem#angan si9at seks sekunderB, panreas dia#etesB, hati sir%sisB, %t%t antung
aritmia, gangguan hantaran antung, gagal antungB dan periardium perikarditisB.
arena penerapan Gat #esi meningkat dan seringna menalani trans9usi, maka
kele#ihan Gat #esi #isa terkumpul dan mengendap dalam %t%t antung, ang pada
akhirna #isa mene#a#kan gagal antung. Anemia #erat dan lama #iasana
mene#a#kan pem#esaran antung. +ada pasien anak-anak penumpukan #esi pada
kelenar pituitar anteri%r dapat mene#a#kan gangguan sistemik end%krin, gangguan
perkem#angan seks sekunder dan gangguan pertum#uhan.
+r%gn%sis pada pasien ini adalah du#ia. +r%gn%sis #aik apa#ila pasien seara rutin
meng%ntr%l h#, melakukan trans9usi seara #erkala, dan menaga agar #esi di dalam
serum tetap n%rmal dengan menggunakan terapi kelasi #esi. Namun, pr%gn%sis umumna
#uruk apa#ila terdapat kele#ihan #esi di dalam serum karena akan mengaki#atkan
hem%sider%sis pada #er#agai %rgan.
Saran
1. +ada pemeriksaan anuran ek L pasa trans9usi. Menurut presentan sesuai
dengan kepustakaan dapat diperiksa kadar # p%st trans9usi.
2. Tes 9eritin serum, *I, TI4> setiap 1-( #ulan, karena adana keenderungan
kele#ihan #esi se#agai aki#at a#s%r#si #esi ang meningkat dan trans9usi darah
ang #erulang.
30
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
31/32
(. >ek *5=T dan *5+T untuk melihat 9ungsi hatina karena pada pasien ini
terdapat tr%m#%sit%penia, untuk melihat apakah sudah ada penurunan 9ungsi hati.
!. >ek 5* untuk melihat apakah sudah menerang panreas.
". +emeriksaan antung dengan eh%ardi%gra9i karena kele#ihan Gat #esi #isa
terkumpul dan mengendap dalam %t%t antung, ang pada akhirna #isa
mene#a#kan gagal antung.
6. +emeriksaan +T)A+TT untuk melihat kelainan pem#ekuan darah aki#at dari
hiperspleenisme.
. +emeriksaan # analisa pada kedua %rang tua ang #erguna untuk menentukan
enis Thalasemia
31
-
8/19/2019 Presentasi Kasus Thalassemia
32/32
'A*TA" PUSTA$A
1. 4akta IM. emat%l%gi klinik ringkas. Jakarta: +ener#it 4uku ed%kteran
F5>P 2006.h.26-!!, "1-66C-/6
2. 4ehrman, liegman, Ar7in. Nels%n : Ilmu esehatan Anak ?%lume 2. Fdisike-1". Jakarta : F5> P 2010.h.16C6-, 16/1-!, 10C-12
(. a 33, Le7in MJ. >urrent iagn%sis and Treatment in +ediatris. 1Cth
Fditi%n. Ne8 $%rk: Lange Medial 4%%ks) M5ra8 ill +u#lishing i7isi%n P
200
!. +erm%n% 4, *utar%, dkk. 4uku Aar em%t%l%gi-=nk%l%gi Anak >etakan
edua. Jakarta : Ikatan %kter Anak Ind%nesia P 2006
". $aish M. Thalassemia. A7aila#le at
http:))emediine.medsape.%m)artile)/"CC"0-9%ll%8up
6. *ta9 +engaar Ilmu esehatan Anak ;akultas ed%kteran ni7ersitas
Ind%nesia. *istem emat%l%gi alam : asan ', Atlas , penunting. 4ukukuliah ilmu kesehatan anak 7%lume I. Jakarta: #agian Ilmu esehatan Anak
;akultas ed%kteran ni7ersitaas Ind%nesiaP 2000.h.!(1-6, !!"-/.
. MentGGer 3>. arah dan aringan pem#entuk darah. 4uku aar pediatri
'ud%lph. ?%lume 2. Fdisi ke 20. Jakarta: pener#it #uku ked%kteran F5>P
2006.h.12/"-C, 1(0(-!, 1(2!-(!
C. M%edrik Tamam. Thalasemia. Fdisi N%7em#er 200/. iunduh dari
http:))888.r%tar-egah-thalasemia.%m)inde