Programa Iberoamericano - Down21 Chile · Corretger Rauet, Josep María. Pediatra. Director del...

Programa Iberoamericanode Salud para Personas con

Síndrome de Down

Edición 2015

CCoooorrddiinnaaddoorreess

Borrel Martínez, José María. Huesca, España. Garza Morales, María Agustina. Monterrey, México. Moreno Vivot, Eduardo María. Buenos Aires, Argentina.

AAuuttoorreess

Borrel Martínez, José María. Médico de Familia. Down Huesca. DOWN ESPAÑA.Carnicer de la Pardina, Jesús. Gastroenterólogo. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Casaldáliga Ferrer, Jaume. Cardiólogo. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Corretger Rauet, Josep María. Pediatra. Director del Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona.De la Calzada Álvarez, María Dolores. Neurofisióloga. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Farriols Danés, Cristina. Geriatra. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Fernández-Delgado Cerdá, Rafael. Pediatra. Unidad Síndrome de Down del Hospital Clínico Universitario de Valencia.Flórez Beledo, Jesús. Farmacólogo. Fundación Síndrome de Down de Cantabria.Galán Terraza, Alicia. Oftalmóloga. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Garvía Peñuelas, Beatriz. Psicóloga especialista en Psicología Clínica. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Garza Morales, María Agustina. Médico Fisiatra. Down Monterrey.Hernández Ovalle, Sabina. Cirujano Dentista. Down 21 Chile.López Garrido, María Pilar. Hematóloga. Down Granada.López Moratalla, Manuel. Traumatólogo. Down Granada.Mayoral Trías, María Ángela. Odontóloga. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Medina de la Garza, Carlos. Director Centro de Investigación y Desarrollo en Ciencias de la Salud. UANL. Monterrey.Moreno Vivot, Eduardo María. Pediatra. Asesor de la Asociacion sindrome de Down de la República Argentina (ASDRA) y asesorde Down 21 Chile. Buenos Aires, Argentina.Muñoz López, Francisco. Inmunoalergólogo pediátrico. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Nascimento Osorio, Andrés. Neurólogo. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Perera Mezquida, Juan. Director ASNIMO. Director del Centro Prínicipe de Asturias de Baleares, UIB, Palma de Mallorca.Puig Galy, Javier. Oftalmólogo. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.Ramón y Cajal, José Manuel. Ginecólogo. Down Huesca.Romero Maura, José Miguel. Otorrinolaringólogo. Down Huesca.Serés Santamaría, Agustí. Genetista. Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

AAssiisstteenncciiaa ttééccnniiccaa

Inmaculada Sánchez Casado. Directora de la Oficina de Cooperación Universitaria al Desarrollo y Voluntariado de la Universidad de Extremadura.

EEll ccaalleennddaarriioo ddee vvaaccuunnaacciióónn rreeccoommeennddaaddoo hhaa ccoonnttaaddoo ccoonn llaa ccoollaabboorraacciióónn ddee::

- La Asociación Española de Pediatría (AEP)- La Asociación Española de Vacunología (AEV)- El Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down

CCoooorrddiinnaacciióónn ddee llaa EEddiicciióónn:: Agustín Matía Amor. Gerente de DOWN ESPAÑA.

EEddiittaa::FIADOWN

DDiisseeññoo,, mmaaqquueettaacciióónn ee iimmpprreessiióónn::Apunto Creatividad

Impreso en papel FSC

Respetuoso conel medio ambiente

FIADOWN. Federación Iberoamericana de Síndrome de Down.Asociación inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. Grupo 1, Sección 1, Nº 599304

BBaassaaddoo eenn eell ““PPrrooggrraammaa EEssppaaññooll ddee SSaalluudd ppaarraa PPeerrssoonnaass ccoonn SSíínnddrroommee ddee DDoowwnn”” ddee DDOOWWNN EESSPPAAÑÑAA,, eenn eell qquuee ppaarrttiicciippaarroonn::

Dr. Jesús Albert Álvarez. Médico de Familia y Asesor Sanitario de Down Córdoba. Dr. José María Borrel Martínez. Médico Asesor Sanitario de DOWN ESPAÑA.Dr. Rafael Fernández Delgado. Unidad de Síndrome de Down. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Dr. Jesús Flórez Beledo. Catedrático de Farmacología. Médico, Asesor Científico de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Dr. Salvador Martínez Pérez. Catedrático de Embriología y Anatomía Humana. Universidad de Murcia. Miembro del Patronato de

Down Jerez.Dr. Mariano Otal Castán. Neurólogo del Hospital San Millán de Logroño. Dr. Carlos Prieto Santos. Pediatría y Responsable del Área Médica de la Asociación Amidown. Miembro de Down Syndrome Medical

Interest Group (DSMIG). Dr. Agustín Serés Santamaría. Genetista del Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down.

PPrreesseennttaacciióónn 77

IInnttrroodduucccciióónn:: la trayectoria de la persona con síndrome de Down 9

11 JJuussttiiffiiccaacciióónn ddeell PPrrooggrraammaa ddee SSaalluudd 1133

22 GGeennééttiiccaa yy ddiiaaggnnóóssttiiccoo 1177

2.1 Genética ................................................................................................................................... 192.2 Pruebas prenatales para el diagnóstico de síndrome de Down ........................ 202.3 Comunicación de la primera noticia ............................................................................ 232.4 Fenotipo síndrome de Down ............................................................................................ 25

33 CCaarraacctteerrííssttiiccaass eessppeeccííffiiccaass ddeell ssíínnddrroommee ddee DDoowwnn 2277

3.1 Desarrollo psicomotor y cognitivo ................................................................................. 293.2 Cuadro resumen de patologías asociadas ................................................................ 36

44 ÁÁrreeaass ddee eexxpplloorraacciióónn ((EEssppeecciiaalliiddaaddeess mmééddiiccaass)) 3399

4.1 Neurología .............................................................................................................................. 414.2 Patología cardíaca ............................................................................................................... 414.3 Función endocrina ............................................................................................................... 474.4 Vías respiratorias .................................................................................................................. 484.5 Audición y área de otorrinolaringología ..................................................................... 494.6 Visión y área de oftalmología ......................................................................................... 514.7 Trastornos odontoestomatológicos ................................................................................ 544.8 Función digestiva .................................................................................................................. 554.9 Patología osteoarticular ...................................................................................................... 574.10 Alteraciones dermatológicas ............................................................................................ 604.11 Ginecología ............................................................................................................................ 604.12 Inmunidad e infecciones .................................................................................................... 624.13 Hematología y oncología .................................................................................................. 634.14 Trastornos mentales y conductuales .............................................................................. 644.15 Otros aspectos importantes .............................................................................................. 70

55 VViiddaa aadduullttaa yy eennvveejjeecciimmiieennttoo 7711

5.1 Programa de salud del adulto con síndrome de Down ........................................ 735.2 La edad avanzada y el síndrome de Down ............................................................... 745.3 Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down ..................................................... 78

5

Índice

página

6

66 TTeerraappééuuttiiccaa 8811

77 EEdduuccaacciióónn ppaarraa llaa ssaalluudd 8877

88 CCoonnttrroolleess ddee ssaalluudd yy eexxpplloorraacciioonneess ppoorr eeddaaddeess 9955

99 CCaalleennddaarriioo ddee vvaaccuunnaacciioonneess 110033

1100 AAppéénnddiicceess 110099

I Parámetros somatométricos de referencia ....................................................................................... 110II Entidades iberoamericanas de referencia para el síndrome de Down ....................... 111III Bibliografía ............................................................................................................................................................ 112IV Webs de referencia ......................................................................................................................................... 115V Tabla resumen de controles ...................................................................................................................... 116VI Cartilla de Salud ............................................................................................................................................... 117

página

Para todos los que formamos parte de la Federa-ción Iberoamericana de Síndrome de Down –FIA-DOWN-, constituye un motivo de satisfacción y orgu-llo poder disponer de este primer PPrrooggrraammaaIIbbeerrooaammeerriiccaannoo ddee SSaalluudd ppaarraa ppeerrssoonnaass ccoonn ssíínn--ddrroommee ddee DDoowwnn,, con validez para toda Iberoamé-rica y dirigido a la detección y tratamiento de laspatologías que con mayor frecuencia se asocian alsíndrome de Down. Una hheerrrraammiieennttaa ddee ssuummaa uuttii--lliiddaadd ppaarraa ttooddoo eell ppeerrssoonnaall ssaanniittaarriioo ddee llaass uunniiddaa--ddeess eessppeecciiaalleess,, ddee aatteenncciióónn pprriimmaarriiaa yy ddee llooss cceennttrroosshhoossppiittaallaarriiooss, que facilitará la intervención ante lasdistintas necesidades que puedan presentarse, asícomo ante los seguimientos preventivos que necesitanlas personas con síndrome de Down.

Haciendo nuestra la reflexión que con gran aciertoexponen los autores, el Programa “constituye una

respuesta a un sin número de necesidades, no solo de

la persona con síndrome de Down, sino también de

los padres de familia de conocer qué cuidados deben

proporcionar a sus hijos, así como de los profesionales

médico-sanitarios que, en la mayoría de los casos

desconocen en profundidad y detalle el síndrome de

Down, sus características, patologías asociadas, pro-

nóstico y expectativas. Esto da como resultado una

atención e información equivocadas, siendo inca-

paces de brindar la atención de calidad que ellos

merecen como pacientes y como personas”.

Es por este motivo que la elaboración de un Pro-grama Iberoamericano de salud para las más de600.000 personas con síndrome de Down queactualmente viven en Iberoamérica, se viera comouna necesidad apremiante en el recién clausuradoIII Congreso Iberoamericano sobre el síndrome deDown, celebrado en Monterrey, Estado de NuevoLeón –México-, y organizado por la AsociaciónDown Monterrey, A.C., los pasados días 23 a 25

de octubre de 2013, con una asistencia superior alas dos mil personas. Y que su elaboración y pos-terior difusión, fuera marcada como urgente y prio-ritaria para la Federación Iberoamericana de Sín-drome Down (FIADOWN), constituida en 2012 yque ya aglutina a 16 organizaciones de 12 países(Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile,España, Honduras, México, Paraguay, Portugal,Uruguay, y Venezuela).

La Organización Mundial de la Salud (OMS), en suinforme anual de agosto de 2013, insta a los gobier-nos de los países en vías de desarrollo a seguir avan-zando hacia la sanidad universal y pública, conespecial referencia hacia las personas con bajosrecursos económicos y sociales. Es sabido que lacarencia de recursos impide el acceso a los servi-cios sanitarios, tanto de prevención como de pro-moción y de rehabilitación. Cuanto antes actuemosmejores resultados podremos esperar.

EEssttaa ppuubblliiccaacciióónn nnaaccee ddee llaa eexxppeerriieenncciiaa ddee mmááss ddee2200 aaññooss hhaabbiiddaa eenn EEssppaaññaa,, qquuee aa ssuu vveezz ssee bbaassóó eenneexxppeerriieenncciiaass ddee oottrrooss ppaaíísseess, que habían desarro-llado programas de atención sanitaria como el deMary Coleman en Estado Estados de América,auténtica pionera en la materia. Y del convenci-miento de las organizaciones integrantes de laFederación Iberoamericana de Síndrome de Down,de dotarse de un Programa Iberoamericano deSalud válido para toda Iberoamérica que, siguien-do las indicaciones de la Organización Panameri-cana de la Salud, sirva para mejorar la salud ycalidad de vida de las personas con síndrome deDown, favorecer su desarrollo tanto físico comointelectual, y aprovechar sus destrezas para incre-mentar su autonomía personal y poder acceder aun trabajo remunerado y si lo desea, llevar unavida independiente.

7

Presentación

8

El Programa aborda con rigor, precisión y sencillez, losámbitos de la genética y diagnóstico, las característi-cas específicas del síndrome de Down, las distintasáreas de exploración -Especialidades médicas-, lavida adulta y el envejecimiento, la terapéutica, la edu-cación para la salud, los controles de salud y explo-raciones por edades, el calendario de vacunaciónrecomendado, y los parámetros somatométricos dereferencia, entidades de referencia para el síndromede Down, bibliografía, webs de referencia, autores,tabla resumen de controles, y, la Cartilla de Salud.

Un Programa, en definitiva, que no se limita a tra-tar todos los ámbitos de la salud, sino que porme-norizadamente incide en cada área, actualiza losconceptos, y profundiza en aquellas cuestiones deactualidad médica y científica, y de mayor preocu-pación contrastada en el ámbito médico y habilita-dor-rehabilitador, y de las familias, puesta de mani-fiesto en el transcurso del III CongresoIberoamericano sobre el Síndrome de Down. Desdelas primeras pruebas prenatales que permiten rea-lizar un diagnóstico del síndrome de Down duranteel embarazo, realiza un amplio recorrido que abar-ca desde el nacimiento hasta la senectud.

La incidencia en cada área, profundización y actua-lización llevadas a cabo por los autores, han situa-do el presente Programa en el actual contexto cien-tífico de referencia, marcado por un sinfín de avancesmuy significativos y de gran trascendencia en elámbito de la ciencia y la medicina. Desde las prue-bas prenatales no invasivas para detectar posiblesanomalías cromosómicas sin riesgos para el feto,hasta el reciente descubrimiento de que sólo un cro-mosoma modifica todo el genoma en el síndrome deDown, generando una amplia variedad de patolo-gías. Este último descubrimiento, fruto de una inves-tigación coordinada por el Departamento de Medi-

cina Genética y Desarrollo de la Universidad deGinebra y que contó con la participación del Centrode Regulación Genómica de Barcelona.

La generalización de este Programa Iberoamerica-no de Salud para personas con síndrome de Downpuede servir para establecer una colaboración másefectiva y eficaz en políticas de salud más justas y ade-cuadas, para la promoción de la igualdad de opor-tunidades para todos, el apoyo de la lucha contra ladiscriminación; y, la mejora de la salud y calidad devida de la persona con síndrome de Down, el favo-recimiento de su desarrollo tanto físico como inte-lectual, y el mejor aprovechamiento de sus destrezaspara incrementar su autonomía personal y poderacceder a un trabajo remunerado y si lo desea, lle-var una vida autónoma e independiente. En defini-tiva, ppuueeddee sseerr llaa hheerrrraammiieennttaa qquuee eenn mmaannooss ddeeffaammiilliiaass,, ddee pprrooffeessiioonnaalleess yy ddee aauuttoorriiddaaddeess ssaanniittaa--rriiaass hhaaggaa eelleevvaarr eell nniivveell ddee ssaalluudd,, ffeelliicciiddaadd yy bbiieenn--eessttaarr,, yy ppoorr eennddee llaa ccaalliiddaadd ddee vviiddaa eenn ggeenneerraall,, pprrii--mmeerr oobbjjeettiivvoo ddee ccuuaallqquuiieerr ppoollííttiiccaa ssaanniittaarriiaa..

Sin duda, será un hito relevante que reforzará elmovimiento social a favor de la discapacidad. Estaperspectiva de la que hemos partido y desarrollado,no sólo garantiza los derechos de las personas condiscapacidad, sino también la mejora de su ima-gen, protagonismo y ejercicio de la ciudadanía ple-na como cualquier otro ciudadano. Y se plantea y seexpresa con tan enormes convicciones, que se con-vertirá en un referente ético y deontológico obliga-do para profesionales y familias que estén compro-metidas en conseguir una sociedad presente y futurainclusiva, civilizada y decente.

JJeessúúss CCoorroonnaaddooPresidente de la Federación Iberoamericana de

Síndrome de Down –FIADOWN-

Programa Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

El síndrome de Down es la alteración genética másfrecuente y la principal causa diagnosticada de dis-capacidad intelectual de origen congénito.

El cuadro fue descrito por John Langdon Down en1866, pero no fue hasta 1959 cuando Jérôme Lejeu-ne junto a Marthe Gautier en Francia y Patricia Jacobsen el Reino Unido, demostraron que era debido a latrisomía del cromosoma 21, esto es la presencia de untercer cromosoma en el par número 21.

La principal característica que lo define es la disca-pacidad intelectual, siempre presente en mayor omenor medida, en general variable en un grado leve-moderado, y es debida a la presencia de un cerebrocon menor número de neuronas y menos conexionessinápticas entre ellas. Esto determina un enlenteci-miento de todos los procesos tanto mentales comomotores, pero conservando su capacidad de apren-dizaje y de superación. Años atrás se pensaba queestas personas tenían un techo limitante en sus capa-cidades, pero el tiempo y el trabajo conjunto entrefamilias, profesionales de la salud, de las diferentesáreas implicadas, y ellos mismos, han demostradoque pueden alcanzar todo aquello que se propon-gan, o cuando menos están en condiciones de inten-tarlo. El objetivo final siempre debe ser que la perso-na con síndrome de Down alcance el mayor gradode vida autónoma posible, siempre de acuerdo a supotencial y capacidades.

El síndrome de Down abarca un conjunto variado designos y síntomas que arropados bajo ese exceso decarga genética, configuran unas características gene-rales que le otorgan una especificidad, una identidadpropia, no siendo ninguno de ellos exclusivo. Existeun fenotipo síndrome de Down (ver pg. 25) que lesconfiere un aspecto típico, pero la especificidad reales la de la persona. Es bueno hablar del síndrome,pero ante todo habrá que hablar de cada personacon síndrome de Down, la cual será siempre única eirrepetible, y más parecida a sus progenitores que aotras personas con síndrome de Down.

El primer sentimiento que llega a los padres con elnacimiento de un hijo con síndrome de Down es defrustración, fracaso o duelo por aquel hijo ideal con elque se soñaba, el más guapo, el más listo. Sin embar-go, en la mayoría de los casos, la felicidad se trans-forma de manera inmediata al escuchar del personalmédico y/o paramédico de primer contacto que diceque nada de lo que la familia ha pensado será reali-dad porque tiene el síndrome de Down. Además, ycon toda probabilidad, lo van a describir con todacrudeza, como una constante fuente de problemas.

En este Programa Iberoamericano de Salud, consi-deramos que la comunicación de la primera noticia (verpg. 23) es de suma importancia, por lo que, contan-do con sugerencias sencillas, deseamos apoyar a losprofesionales de la salud de primer contacto, con

9

Introducción

herramientas que permitan hacer llegar a las fami-lias y a los padres una visión y una dimensión de diver-sidad humana, con enfoque de Derechos Humanos,ya que si bien el hecho del nacimiento de un hijo consíndrome de Down, es diferente a lo esperado, no eli-mina ni modifica su identidad como persona, porta-dor de ideales, valores y logros que probablementenunca encontraremos en los demás hijos.

Lo comprobarán los padres tan pronto lo tengan enbrazos, y lo primero que ansiarán será compartirvivencias y aprender de otras familias que ya hanpasado por esta situación. Es muy importante bus-carlos, ponerlos en contacto, y lo mejor es hacerlo enla asociación de padres más próxima a su localidad.Ahí los padres obtendrán información, perderán elmiedo y verán que se puede y que se es feliz con unhijo con síndrome de Down. Y ya el segundo pasoserá empezar a trabajar con él, pero de forma regla-da, sin obsesionarse, viviendo el día a día, disfrutan-do de su hijo y celebrando cada uno de sus logros, quellegarán, a tiempo o con retardo… pero llegarán.

Tras años de trabajo, seguimiento y evidencias, se hacomprobado que las únicas terapias decisivas de caraa la persona con síndrome de Down son la medicinapreventiva y la estimulación psicomotriz, que pode-mos concretar en:

11 PPrrooggrraammaa ddee SSaalluudd, dirigido a la detección ytratamiento de las patologías que con mayor fre-cuencia se asocian al síndrome de Down.

22 PPrrooggrraammaa ddee AAtteenncciióónn TTeemmpprraannaa, dirigido adesarrollar al máximo las capacidades de lapersona con síndrome de Down.

No hay grados en el síndrome de Down, sí en la dis-capacidad intelectual, y podemos afirmar que la per-sona con síndrome de Down es la consecuencia finalde la interacción entre su carga genética y el ambien-te en que se desenvuelve, su entorno. Por eso es nece-

sario aprovechar todo su potencial desde el princi-pio, pues como se ha dicho, en ningún momento lapersona pierde su capacidad de aprendizaje, y estacapacidad es mayor cuanto más pronto se estimule,e irá disminuyendo con el paso del tiempo.

Hay que decir asimismo, que tampoco existe correla-ción entre la mayor o menor evidencia de los rasgosfaciales característicos del fenotipo síndrome de Downy su posterior desarrollo intelectual.

Desde el punto de vista médico, la mayor problemáti-ca del síndrome de Down la constituyen las patologíasque frecuentemente se le asocian. Por fortuna, ahorasabemos cuáles son y cómo ir a buscarlas, y con esteobjetivo particular, contribuimos mediante este Pro-grama Iberoamericano de Salud. El diagnóstico tem-prano va a permitir un tratamiento igualmente precoz,evitando que las enfermedades comúnmente asociadasprogresen, y esto ha sido fundamental para elevar suesperanza de vida, que en la actualidad podemos situaren torno a los 60 años o incluso superior, siempre quereciba los cuidados socio-sanitarios precisos. El pro-greso de la cirugía cardíaca ha sido en gran parte res-ponsable de esto, al disminuir la mortalidad relacio-nada con las cardiopatías congénitas, antes letales. Sinembargo, es necesario señalar que es prioritario man-tener un nivel óptimo de cuidados periódicos durantetoda la vida. Es importante incrementar la esperanza devida, pero ante todo debemos considerar el manteni-miento y la mejora en su calidad de vida.

Con el trabajo desarrollado por equipos multidisci-plinarios de profesionales sanitarios, sociosanitarios,pedagogos, psicólogos, rehabilitadores, en sus múl-tiples vertientes de actuación, se ha conseguido dar unvuelco a las expectativas en el futuro de las personascon síndrome de Down.

La atención temprana es el pilar principal inicial en quese centra todo el esfuerzo conjunto desarrollado conla finalidad de alcanzar sus logros y habilidades, y al

10 Programa Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

tiempo es el complemento ideal para el programa desalud. Si aceptamos que la Salud es el estado de bien-estar físico, psíquico y social, se hace imprescindibleel contacto estrecho entre los diferentes profesionalesimplicados, y también con las familias, haciendo posi-ble una atención multidisciplinaria efectiva

El objetivo de Salud y bienestar biológico, psicológi-co y social de la persona con Síndrome de Down,como personal de salud y/o como padres de familia,debe ser normalizar su vida lo máximo posible, pro-curando ya desde el primer momento su inserción enla sociedad a través de la inclusión, primero y funda-mentalmente en la propia familia, y posteriormente enel ámbito escolar, para lo que se diseñará su escola-rización con niños de su edad, en un entorno que per-mita su desarrollo y plena inclusión.

Aprenderán a leer y escribir, a comunicarse, y adquiri-rán habilidades sociales que les van a dotar de unaautonomía que puede llevarles a un trabajo normali-zado, vida en pareja o vivienda independiente. Es impor-tante señalar, que la presencia o no de patología aso-ciada se convertirá en un condicionante para el logrode sus metas, no todos lograrán el objetivo marcado,

pero de igual forma, tampoco lo con-siguen todos los que no presentansíndrome de Down. La patología car-díaca o neurológica se constituyenen factores que podrían entorpecersu evolución, así como la patologíasensorial, tanto visual como auditi-va, o la tiroidea, pero a la fecha, esposible controlarlas con la adecuadaatención socio-sanitaria y familiar.

Por encima de la presencia de enfer-medades, la principal traba paralograr las metas establecidas es laactitud de la familia: quien no creaen su hijo, le estará impidiendodemostrar sus capacidades. Y es que

en este punto debemos empezar a hablar ya de ellas,de sus capacidades, ya que por lo general, y des-afortunadamente nos centramos ante todo en sus limi-taciones y en la presencia de discapacidad.

Al hablar de la familia no nos referimos sólo a lospadres, hablamos también de los hermanos, abuelosy demás miembros. En realidad son insustituibles. Esdesde el entorno familiar donde se debe proyectar estavisión de futuro normalizado, y por eso es necesarioestar en contacto con todos los profesionales, tera-peutas y educadores, que trabajan con él. Todo frenoque venga de la familia va a ser irrecuperable desdelos demás ámbitos. No se debe temer al fracaso, nihay que dar por hecho que algo es inalcanzable. Se ten-drá que demostrar, y si se fracasa habrá que insistir,igual que se ha hecho con los demás hijos en tantasocasiones. No alcanzar el nivel de desarrollo de habi-lidades de otra persona con síndrome de Down no estampoco ningún fracaso: cada persona tiene sus posi-bilidades y objetivos, y lejos de comparar, lo que hayque hacer es aprovechar lo que cada cual tiene.

Tras la primera infancia, y al acabar el programa deatención temprana que llega hasta los 6 años, hay

11

Intr

oduc

ción


que seguir trabajando con la misma óptica. Siguenlos estudios y su aprendizaje, tienen su grupo de ami-gos, y llega la adolescencia, edad crítica para todoser humano. La persona con síndrome de Down tam-bién va a experimentar un profundo cambio, al cualhay que dar respuesta contando con el apoyo de todoslos agentes implicados. Las personas con síndromede Down no son seres asexuados, viven su sexuali-dad como cualquier persona, y necesitan apoyo einformación como los demás, sin embargo, debemostomar en cuenta que las personas con discapacidadintelectual son blanco idóneo para abusos sexuales,en gran medida sucedidos en su entorno más próxi-mo, por lo que nuestra vigilancia, información y cui-dado deberá ser mayor. No podemos acabar aquícon el proyecto de autonomía por una sobreprotección,pero es fundamental enseñarles a protegerse, sobretodo a las chicas, quienes presentan aún mayorescondiciones de vulnerabilidad.

Antes o después nos habremos encontrado con el pro-blema del autodescubrimiento de su condición de seruna persona con síndrome de Down, y no será fácil asi-milarlo. Ello podría repercutir de forma negativa en su

autoestima si esta etapa no es manejada correcta-mente, por lo que nuevamente es necesario contarcon la intervención de todo su entorno de apoyo.

De este modo, y con todo lo reseñado, la persona consíndrome de Down se hace adulta e incluso anciana, ytanto una época como la otra presentan asimismocaracterísticas específicas, con las que se deberá seguirtrabajando. Desde el punto de vista de la salud, seencontrarán otra vez enfermedades que aparecen enellos con mayor frecuencia, que el médico, de maneraintencional buscará nuevamente, teniendo presente elenvejecimiento prematuro que presentan. Esa involuciónva a requerir toda nuestra comprensión hacia ellos.

Conocemos la íntima relación que tiene el síndromede Down con la enfermedad de Alzheimer, pero debe-remos ser muy cautos a la hora de etiquetarlos y hacerun minucioso diagnóstico diferencial. No todo cambiode comportamiento es Alzheimer, ni es depresión. Esun área en el que habrá que estar atentos en los pró-ximos años porque confiamos tener resultados posi-tivos del trabajo que están desarrollando diferentesgrupos de investigadores en la actualidad.


01

Justificación delPrograma de Salud

01 Justificación del Programa de Salud

El “Programa Iberoamericano de salud para personascon síndrome de Down” surge como respuesta a un sinnúmero de necesidades, no solo de la persona con sín-drome de Down (que dicho sea de paso es igual yenferma del mismo modo en todos los sitios) sino tam-bién de los padres de familia de conocer qué cuida-dos deben proporcionar a sus hijos, así como de losprofesionales médico-sanitarios que, en la mayoríade los casos desconocemos en profundidad y detalleel síndrome de Down, sus características, patologíasasociadas, pronóstico y expectativas. Esto da comoresultado una atención e información equivocadas,siendo incapaces de brindar la atención de calidadque ellos merecen como pacientes y como personas.A veces nos parece que son tan diferentes....

La presencia del síndrome de Down no debe ser unmuro que cohíba a los profesionales a la hora deatenderles. Hemos visto que no hay que centrarse enel síndrome como tal, sino en la persona, y que elverdadero reto a vencer es la prevención y prontaatención de las patologías asociadas, que tienen elmismo diagnóstico y tratamiento que en cualquierotra persona, por lo que nuestra misión como médi-cos debe ser conocer su incidencia para estar en con-diciones de abordarlas precozmente.

El síndrome de Down aparece aproximadamente en 1de cada 700 embarazos a término sin intervención deprácticas de interrupción de embarazo, y por tanto esuna entidad minoritaria, que además no requiere tra-tamiento farmacológico, no interesa a muchos secto-res de la sociedad y no está incluido, como tampocoel resto de discapacidades, entre los objetivos prioritariosde los gobiernos. No obstante podemos pensar enuna prevalencia de 800/900 personas por cada millónde habitantes, y la “Convención Internacional de Nacio-nes Unidas sobre los Derechos de las Personas conDiscapacidad” les confiere igualdad en el trato, sindiscriminación por motivo de la discapacidad.

Hemos visto igualmente que aprovechando su poten-cial humano podemos lograr una plena inclusiónsocial que deje a un lado sus limitaciones y aprovechesus capacidades. Ir a buscar anticipadamente cua-dros patológicos concretos no supone un costo eco-nómico, por el contrario va a resultar en ahorro a cor-to plazo, por lo que la generalización de un “Programade salud para personas con síndrome de Down” debeser la herramienta que en manos de familias, de pro-fesionales y de autoridades sanitarias haga elevar elnivel de salud y por ende la calidad de vida, primerobjetivo de cualquier política sanitaria.

Quedaría solo añadir que un programa preventivono se debe quedar en el diagnóstico, y que tras él, sedeben poner a disposición del paciente todos losmedios necesarios para su resolución y seguimiento,nuevamente sin discriminación en razón a su disca-pacidad.

La O.M.S. (Organización Mundial de la Salud) en suinforme anual de agosto de 2013 insta a los gobier-nos de los países en vías de desarrollo a seguir avan-

15Programa Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

16

zando hacia la sanidad universal y pública, con espe-cial referencia hacia las personas con bajos recursoseconómicos y sociales. Es sabido que la carencia derecursos impide el acceso a los servicios sanitarios,tanto de prevención como de promoción y de reha-bilitación. Cuanto antes actuemos mejores resultadospodremos esperar.

Este “Programa Iberoamericano de salud para per-sonas con síndrome de Down” nace de la experienciade más de 20 años habida en España, que a su vez sebasó en experiencias de otros países, que habían des-arrollado programas de atención sanitaria como elde Mary Coleman en USA, auténtica pionera en eltema.

Debe servir, siguiendo las indicaciones de la Organi-zación Panamericana de la Salud, para unos objetivosgenerales:

� Colaborar en políticas de salud más justas y ade-cuadas.

� Promover la igualdad de oportunidades paratodos.

� Apoyar la lucha contra la discriminación.

Y como objetivos específicos:

� Mejorar la salud y calidad de vida de la personacon síndrome de Down.

� Favorecer su desarrollo tanto físico como inte-lectual.

� Aprovechar sus destrezas para incrementar suautonomía personal y poder acceder a un tra-bajo remunerado y si lo desea, llevar una vidaindependiente.

Recomendamos a las instituciones tanto públicas oprivadas dedicadas a la atención de personas consíndrome de Down, que el “Programa Iberoamerica-no de salud para personas con síndrome de Down” seadivulgado entre los equipos profesionales multidisci-plinarios de intervención. De igual forma invitamos alas familias para que se lo ofrezcan como un obsequioa quienes están al cargo de la salud de su hijo. Debe-ría ser aceptado de buen grado.

Nos corresponde, como sociedad, modificar la erró-nea visión que a través del tiempo se ha formadohacia la persona con discapacidad, específicamenteen lo referente a personas con síndrome de Down, asu dignidad, su respeto y sobre todo sus derechoshumanos. Nos compromete como padres de familia,brindar a nuestros hijos las herramientas necesariaspara el pleno desarrollo de sus habilidades y capaci-dades, en un entorno de aceptación e igualdad, gene-rando y exigiendo condiciones y oportunidades favo-rables para su autonomía y autodeterminación,haciendo valer su derecho a ser incluidos en familiay sociedad. Nos obliga, como profesionales de lasalud, no solo a conocer a detalle las condiciones físi-cas, las patologías asociadas para su prevención yadecuada atención, sino también, a priorizar la con-dición de persona y evaluar nuestra sensibilidad en eltrato hacia él y su familia desde la primera noticia,marcador trascendente en su calidad de vida.

Nuestro éxito, como familia, sociedad y equipo pro-fesional, será ver cada vez un mayor número de per-sonas con síndrome de Down con mejores expectati-vas de vida, cada vez con mayores habilidades, enigualdad de oportunidades y sobre todo gozando deplena salud, por haber desarrollado sus capacidadesy su potencial humano, teniendo así vida social y sim-plemente la posibilidad de elegir ellos mismos.


02

Genética y diagnóstico

19

02 Genética y diagnóstico

2.1 Genética

El síndrome de Down, como se ha indicado en la intro-ducción, es el cuadro clínico cuyo origen es la pre-sencia de 47 cromosomas en el núcleo de las célulasde un organismo humano, en lugar de los 46 queexisten normalmente. Ese cromosoma adicional oextra pertenece a la pareja 21.

Los cromosomas contienen los genes que son la basede la información que rige el desarrollo y constitucióndel organismo, y que se transmite de padres a hijos.Normalmente, cada progenitor aporta a su descen-dencia la mitad de la información genética en formade 23 cromosomas contenidos en el núcleo del óvu-lo (madre) o del espermatozoide (padre). Así el nue-vo ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en23 parejas (de la 1 a la 22, más la pareja de cromo-somas sexuales: X-X para la mujer, X-Y para el varón).Puesto que los cromosomas contienen los genes, esosignifica que de cada gen hay dos copias. Por causasque aún desconocemos, el óvulo o el espermatozoi-de puede aportar 24 cromosomas en lugar de 23,dos de los cuales corresponden al par 21. En tal caso,en el momento de la fecundación, la fusión del óvu-lo con el espermatozoide originará la primera céluladel nuevo ser que contendrá 47 cromosomas de losque 3 pertenecen al par 21; por tanto, tiene 3 copiasde los genes que se encuentran en el cromosoma 21,en lugar de dos. Este desequilibrio de genes ocasio-nado por la presencia del cromosoma extra origina lasmodificaciones estructurales y funcionales que se mani-fiestan por último en el síndrome de Down, llamadotambién trisomía 21. Por consiguiente, sólo se puedediagnosticar con seguridad que una persona tienesíndrome de Down si los estudios de laboratoriodemuestran que sus células tienen tres cromosomas 21.Los signos y síntomas, incluidos los ecográficos feta-les, son sólo datos presuntivos.

La forma más frecuente de síndrome de Down es la yadescrita: tres cromosomas 21 completos; se denomi-na trisomía regular o libre y aparece en el 95% de loscasos. El origen de este error es la mala separación dela pareja 21 al formarse el óvulo o el espermatozoi-de, en el momento de pasar de 46 cromosomas a 23(meiosis): se llama no-disyunción. Este error aparececon mucha mayor frecuencia en el óvulo (85-90%)que en el espermatozoide (10-15%). Desconocemosla causa originaria de la no-disyunción. Sólo sabe-mos con seguridad que cuanto mayor es la edad dela madre, mayor es la probabilidad de que tenga unhijo con síndrome de Down, probabilidad que aumen-ta de forma exponencial a partir de los 35 años; sinembargo una mujer puede engendrar un hijo con sín-drome de Down a cualquier edad.

En el 3-4% de los casos, la trisomía 21 se presentaen forma de translocación: se debe a que, al separarselos dos cromosomas 21 en la formación del óvulo oel espermatozoide, uno de ellos (o un trozo o seg-mento) queda unido a otro cromosoma (generalmenteal 14 pero puede hacerlo a otros, incluido el 21).Aproximadamente tres de cada cuatro translocacionesocurren espontáneamente durante la fecundación.Las restantes son heredadas de los progenitores, úni-ca situación en la que el síndrome de Down es causadapor una condición cromosómica materna o paterna,en donde la madre o el padre se comporta como por-tador. Ni ella ni él tienen síndrome de Down porquesus células sólo tienen dos cromosomas 21 (uno deellos translocado), pero su óvulo o espermatozoidepuede aportar esos 2 cromosomas 21 que se suma-rán al cromosoma 21 de su cónyuge durante la fecun-dación.

La trisomía 21 por mosaicismo cromosómico (1-2%)significa que sólo una fracción de células del orga-nismo tiene trisomía 21. El mosaico surge en una faseposterior a la concepción, debido a una mala segre-gación de los cromosomas 21 en alguna de las divi-siones iniciales de las células. Tendrán trisomía las


20

células que deriven de la célula en donde hubo malasegregación; por eso, la fracción de células trisómicaspuede ser muy variable entre un individuo y otro.

Durante muchos años se ha propuesto que el fenoti-po (manifestaciones orgánicas de la trisomía 21) pro-pio del síndrome de Down se debe principalmente ala triplicación de copias de genes ubicados en unaregión concreta del cromosoma 21 situada en la por-ción distal del brazo grande del cromosoma (regiónDSCR). Esta idea no se ve apoyada por las investiga-ciones más recientes. Genes situados en regiones muydiversas y distantes del cromosoma pueden contribuira aspectos diversos del fenotipo.

En cuanto a la probabilidad de que se repita la pre-sencia del síndrome de Down en futuros embarazos,esto dependerá del tipo de alteración presentada. Si setuvo una trisomía regular el riesgo de tener otro emba-razo con síndrome de Down será como mínimo del1% pero puede ser mayor en función de la edad mater-na, sobre todo a partir de los 35 años. Si el antecedentees de un mosaico la recurrencia es inferior al 1%. Porel contrario, si se trata de una translocación estarácondicionado a si se trata de un proceso de novo opresente de uno de los progenitores. Si es de novo laprobabilidad que se repita es baja, inferior al 1%. Porel contrario, si procede de uno de los progenitoresdependerá del tipo: en las translocaciones entre un14 y un 21 maternas el riesgo es del 10%, si es el padreel portador será del 3%. Si la translocación es entre21 y 21, el 100% de la descendencia será síndrome deDown. En todos los casos es importante buscar un ase-soramiento genético especializado.

2.2 Pruebas prenatales para eldiagnóstico de síndrome deDown

Las modernas técnicas y los equipos electromédicos devanguardia permiten realizar el diagnóstico del sín-

drome de Down durante el embarazo. En la actuali-dad, al ser este un síndrome originado por una alte-ración cromosómica, que tiene lugar durante la con-cepción o muy poco después de ella, es posible conocerla información genética que tiene el feto.

Durante el embarazo existen dos tipos de pruebaspara el diagnóstico del síndrome de Down: las prue-bas de sospecha, no invasivas, y las pruebas diag-nósticas o invasivas. Las primeras no representan ries-go añadido para el feto, mientras que las segundascomportan un cierto riesgo adicional de pérdida fetal.

a) Pruebas no invasivas, de presunción o desospecha

Son básicamente de dos tipos: la ecografía y el cribadobioquímico, también conocido como triple screening.

EEccooggrraaffííaa. Dentro de las técnicas no invasivas, la eco-grafía es uno de los métodos más importantes y exten-didos. Esta se basa en ultrasonidos que se transformanen imágenes, por lo que puede efectuarse durante todoel embarazo, no produciendo daños al feto. Los indi-cadores (marcadores ecográficos) de sospecha de sín-drome de Down suelen valorarse a las 10-12 sema-nas de gestación. Los indicadores de que el feto pudieratener el síndrome de Down son múltiples, aunque notodos ellos tienen el mismo valor pronóstico. Uno de losmarcadores más potente es la medición del pliegue otraslucencia nucal, que es la distancia de separaciónentre la columna y la piel a nivel de la nuca del feto. Amayor distancia, mayor probabilidad de síndrome deDown, y el aumento es debido a la acumulación delíquido subcutáneo. No es un signo diagnóstico exclu-sivo del síndrome de Down, también puede aparecer enotras situaciones, y tampoco su presencia indica siem-pre patología, pero sí que existe una fuerte correlación.

Se considera que un feto tiene un pliegue engrosadocuando la medición de la distancia entre la piel de la


nuca y el hueso supera el percentil 99, comparándo-lo con los valores medios para cada semana de ges-tación. Otro de los parámetros que está adquiriendoimportancia es la presencia o no de osificación delhueso de la nariz fetal. Si el hueso no está formado alas doce semanas de gestación es más probable quese trate de un feto con síndrome de Down. Por otra par-te, las cardiopatías congénitas están presentes en alre-dedor del 50% de los fetos con síndrome de Down ymuchas de ellas son detectables in utero medianteecocardiografía fetal.

CCrriibbaaddoo oo SSccrreeeenniinngg. Puede ser de dos tipos, depen-diendo del período en que se realice. El de primer tri-mestre se basa en la combinación estadística de unaserie de parámetros, que son la edad materna, losresultados ecográficos y la determinación en sueromaterno de una serie de sustancias bioquímicas deorigen fetal o placentario, el PAPP-A (Pregnancy Asso-ciated Placental Protein –A) y beta-HCG o free b (Hor-mona Gonadotropina Coriónica).

Debe conjugarse la posibilidad de tener un hijo con sín-drome de Down en relación a la edad materna, ajus-tada al momento del parto. Este será el riesgo debase, mismo que se modificará al alza o a la bajasegún el valor obtenido mediante medición ecográfi-ca del pliegue nucal en la semana 11-12, así como delos datos del análisis bioquímico, realizado entre lassemanas 8-10 de gestación. Los valores se expresanen términos absolutos, pero para su ponderacióninformática se han de trasformar en valores relativos,los MoM (Multiples of the Media) o valores de la media-na, establecidos para cada semana de gestación ajus-tados según la ecografía. Esto nos dará al final unaprobabilidad. El resultado del cribado es un coefi-ciente de riesgo, la probabilidad de que ese feto ten-ga el síndrome de Down. Se considera que es altocuando es superior a 1/250; por ejemplo 1 en 100,por lo que se considerará un embarazo de riesgo altoy se ofrecerá un procedimiento diagnóstico. Si es bajo,1/1000 por ejemplo, no se ofrecerá ningún procedi-

miento invasivo ya que este comportaría una proba-bilidad mayor de pérdida fetal que la de que el fetotuviese síndrome de Down.

En el cribado de segundo trimestre, la extracción desangre materna ha de realizarse entre las 14 y 17semanas de gestación ecográfica, de preferencia enla 15-16. En este caso se sustituye la PAPP-A por losniveles de alfa-fetoproteína. Los valores elevados deá-fetoproteína superiores a 3 MoM, pueden ser indi-cativos de que el feto presente un defecto del tuboneural, por ejemplo espina bífida. El cribado de segun-do trimestre no incluye la ecografía.

El índice de falsos positivos (casos en que se estableceel riesgo como alto a pesar de que son fetos normales),suele estar entre el 3% y el 5% de la población. La tasade detección (embarazos con síndrome de Down quepor sus valores son situados correctamente en el gru-po de alto riesgo) está entre el 60 % y el 90%. Es impor-tante señalar que el cribado de primer trimestre tieneuna mayor tasa de detección. De lo expuesto se des-prende que (según el método utilizado) entre un 10%y un 40% de embarazos con fetos con síndrome deDown sometidos a este cribado serán catalogadoscomo de bajo riesgo: son los falsos negativos.

Recientemente se han introducido en el mercado nue-vos sistemas de cribado que consisten en la deteccióndel ADN fetal en la sangre materna. Por ser sistemasde coste elevado, por el momento, no se ofrecen enla sanidad pública. Los estudios realizados muestranun muy bajo índice de falsos positivos, con lo que sereduce notablemente el número de pruebas invasi-vas a realizar. Se trata de cribados muy fiables, queaseguran que el feto no tiene síndrome de Down, peroal no ser diagnósticos, si el resultado es positivo hayque pasar al diagnóstico de confirmación. Habrá queestar muy atentos a la evolución de estas técnicas.

Es preciso insistir en que incluso la mejor combina-ción del cribado ecográfico y bioquímico o el de ADN,

21

Gen

étic

a y

diag

nóst

ico


22

tienen sólo un valor predictivo, no diagnóstico. El diag-nóstico exige comprobar la presencia de tres cromo-somas 21.

b) Pruebas invasivas, diagnósticas o deconfirmación

Requieren métodos invasivos cuya finalidad es laobtención de una muestra de tejido fetal. Aunque sonmúltiples los tejidos fetales que se pueden obtener,los que por su accesibilidad son más fáciles de con-seguir son tres: la placenta o corion, el líquido amnió-tico y la sangre fetal. Así tendremos respectivamentela biopsia de corion, la amniocentesis y la cordocen-tesis.

BBiiooppssiiaa ddee ccoorriioonn. Consiste en la obtención de unamuestra de corion, que es el tejido que posteriormenteconstituirá la placenta. Este tejido tiene la misma infor-mación genética que el feto, por proceder ambos dela misma célula original. El riesgo de pérdida fetalatribuible a este sistema de muestreo es del 1% cuan-do lo practican profesionales experimentados, quedebe añadirse al propio del embarazo. Tiene que rea-lizarse preferentemente entre las semanas 11 y 13 degestación, y los resultados se obtienen al cabo de 2 a7 días para el análisis directo de la muestra y entre12a 15 días para los cultivados.

AAmmnniioocceenntteessiiss. Consiste en la obtención de una mues-tra de líquido amniótico, en el que se encuentran célu-las de descamación fetal, y por lo tanto con la mismadotación cromosómica que el feto. La vía de acceso allíquido es a través de punción abdominal, siempredirigida mediante control ecográfico. Esta técnica con-lleva un riesgo de pérdida fetal situado entre el 0,5%y el 1% cuando es realizada por profesionales debi-damente entrenados, que incrementa durante unosdías el riesgo de pérdida fetal propio del embarazo.La amniocentesis debe de realizarse preferentemen-te después de la semana 15 de gestación. Se des-aconseja realizar la prueba en periodos más precoces

por la poca cantidad de líquido amniótico existenteantes de esa semana y el consiguiente incremento deriesgo de pérdida fetal. Al igual que en la biopsia decorion, se trata de un análisis fetal indirecto, pues seestudian células que proceden de la célula original, porlo tanto si la primera tenía una trisomía 21 u otra alte-ración cromosómica, se verá reflejada en la muestra.La fiabilidad es muy alta, superior al 99%. Las célulasde la muestra pueden analizarse directamente en 24-48 horas, por los métodos de FISH o PCR. El resulta-do definitivo es el estudio citogenético (cariotipo), paralo cual es preciso un cultivo celular, en cuyo caso el aná-lisis puede demorarse entre 12-18 días.

CCoorrddoocceenntteessiiss. Es un método extraordinario que solose utiliza en casos excepcionales. Consiste en la pun-ción del cordón umbilical a través de la pared abdo-minal de la madre, para la obtención de sangre fetal;en el caso de síndrome de Down dicha muestra desangre permitiría el estudio del cariotipo fetal. En com-paración con los otros métodos, el riesgo de pérdidafetal es alto, situado en el 3% cuando la punción se rea-liza en un centro experimentado. No se recomiendaesta prueba antes de las 20 semanas de gestación. Losresultados cromosómicos suelen tenerse en menos deuna semana.

c) Consideraciones

El diagnóstico prenatal brinda la oportunidad a lospadres de informarse sobre la presencia del síndromede Down en su hijo, lo que les permitirá comunicarsecon otros padres o grupos de apoyo con la finalidadde conocer mejor la situación, coordinar la asistenciadel personal médico en el momento del parto, iden-tificar los servicios de apoyo de los que se puede dis-poner, así como prepararse emocionalmente para elnacimiento, o plantearse la posibilidad de la realiza-ción de un aborto acorde, por supuesto y sin preten-der hacer de este tema una polémica, a las propiasdecisiones y consideraciones de la pareja, según lalegislación vigente en cada país.


Es potestad de la pareja el someterse a una de lastécnicas diagnósticas o un método de cribado. Todaexploración prenatal para detectar el síndrome deDown es voluntaria. La pareja tiene derecho a la infor-mación veraz. El médico que informa, ginecólogo ogenetista debe presentar todas las opciones de prue-bas prenatales y debe ser imparcial con respecto alos objetivos que cada prueba consigue y sus incon-venientes, y debe estar actualizado en la informaciónsobre la naturaleza y posibilidades de las personascon síndrome de Down. Es obligación del profesio-nal que atiende a la pareja el facilitar dicha informa-ción o remitirles a otros profesionales que les facilitenla información que ellos desean. El médico debe res-petar la decisión de la pareja sin influir en ningunadirección, dentro del ámbito de la ética médica, delos protocolos y de la legislación vigente.

2.3 Comunicación de la primeranoticia

Existen dos momentos muy bien diferenciados en quese puede recibir la noticia de que un hijo o hija tieneel síndrome de Down: antes y después del nacimien-to. La forma de dar la noticia y su repercusión varia-rá en dependencia del momento en que se comuniquea la pareja o a la familia.

a) Antes del nacimiento

En este periodo todavía puede haber dos situacionesclaramente diferenciadas que vienen marcadas porla Legislación vigente en cada país acerca de la inte-rrupción voluntaria del embarazo, según sus plazos ycondiciones. Será diferente si hay posibilidad de abor-tar o no.

El diagnóstico prenatal de certeza, que ya hemos vis-to, nos confirma si un feto tiene síndrome de Down, yla actitud de los padres cambia sustancialmente anteeste diagnóstico. Esto es así por existir la posibilidad

de tener o no al hijo que esperan. Los padres tienenderecho a la información sobre esta materia y el pro-fesional que les atienda debe darla sin condicionar, uorientarles sobre dónde puedan conseguir esa infor-mación veraz.

En el caso del diagnóstico prenatal sin posibilidad deabortar o cuando los padres decidan no hacerlo aunteniendo la posibilidad legal, el objetivo será poner-les en contacto con las asociaciones y entidades loca-les dedicadas a la atención del síndrome de Down ydarles apoyo de cara a recibir a ese hijo diferentepero deseado, con el mismo júbilo con que recibió orecibirá a los demás.

Cuando se hace un diagnóstico prenatal por existiruna sospecha, es probable que la pareja haya teni-do un tiempo de reflexión antes de tener un resulta-do definitivo. En estos casos el diagnóstico de sín-drome de Down se da bajo dos premisas: la primeraes que la pareja sólo confirma un hecho, el que suhijo tiene el síndrome y ha podido informarse sobreel mismo, y en segundo lugar, que existe la posibili-dad de no tenerlo. Ante esta circunstancia, a dife-rencia del diagnóstico en el recién nacido, hay unconflicto de prioridades en la pareja. Por un lado,la consideración de la dignidad del feto como serhumano con derecho a la vida; por otro, la posibi-lidad legal de interrumpir el embarazo. Es un momen-to extraordinariamente delicado en el que la parejadebería sentirse libre de presiones profesionales yfamiliares para poder tomar una decisión plena-mente informada y libre. Esa información debe serofrecida por personas que tengan conocimientodirecto y actualizado sobre lo que el síndrome deDown significa en la actualidad. Se pueden reforzarlos aspectos positivos, siempre de forma imparcial,pero no podemos ocultar que el tener un hijo consíndrome de Down, o con otra discapacidad, tienetambién sus problemas. Se debe respetar la opciónque tomen los padres, lo que no implica necesaria-mente que tengamos que compartirla.

23

Gen

étic

a y

diag

nóst

ico


Para dar la noticia de que el feto tiene el síndrome deDown es importante seguir las siguientes recomen-daciones:

� Es conveniente que la noticia la dé un profesio-nal sanitario experimentado, que conozca el casoy a los pacientes, ya sea ginecólogo o genetistaclínico.

� La noticia se debe dar tan pronto como sea posi-ble, para que los padres estén en posibilidad detomar la decisión dentro de los plazos estableci-dos.

� Es recomendable dar la noticia conjuntamentea ambos padres, en un ambiente discreto, tran-quilo, sin prisas y sin la interferencia de familia-res.

� Se ha de ser directo y comprensivo a la vez, dán-doles el tiempo necesario para que tomen unadecisión, la que crean más oportuna. Dentro delas posibles opciones, no se debe olvidar la de laacogida y adopción.

� Es sumamente importante NO caer en la trampade tomar la decisión por ellos. Es frecuente lapregunta ¿y usted qué haría? o ¿qué hace lagente? Con la información correcta, son ellos ysólo ellos, nunca terceras personas, los que hande tomar la decisión.

� Inmediatamente después de esta entrevista, lospadres deben disponer de un tiempo para tomarla decisión. La pareja ha de pasar el duelo por ladesaparición de aquel hijo que esperaban, unhijo idealizado en su imaginación y que creían yaconocer, y su cambio por otro que quizás puedapresentar problemas.

� El profesional que da la noticia debe ofrecer lainformación que los padres soliciten, ya sea direc-tamente o a través de otros profesionales o ins-tituciones especializadas de la zona, sea cual fue-re la decisión tomada.

b) Después del nacimiento

No es apropiado ofrecer excesiva información no soli-citada en el primer momento, ya que esta puede ago-biar a la familia, siendo más útil sugerir fuentes y vín-culos donde obtenerla. Es bueno decir que hay otrospadres que ya pasaron por este trance y están dis-puestos a compartir experiencias y sentimientos cuan-do ellos lo consideren oportuno. Se les hará ver queel bebé con síndrome de Down es como cualquierotro niño aunque pueda presentar algunos proble-mas para cuya solución van a disponer de apoyos.Es especialmente importante dar tiempo al procesode asunción de la noticia.

Es más útil una información esperanzadora, sobreaspectos positivos (sobre lo que el niño podrá hacer),que la referente a los aspectos negativos (lo que nopodrá hacer). La información ha de ser global, y nodebe inducir a la familia a centrar la atención en todoslos posibles problemas. En ocasiones habrá que inter-venir también sobre otros miembros de la familia,como abuelos o hermanos adolescentes que puedantener asimismo sus prejuicios.

El primer acto terapéutico es una adecuada comuni-cación a los padres de la noticia de que su hijo reciénnacido tiene el síndrome de Down. Quienes han ana-lizado con detalle el ambiente en que se suele dar lanoticia y las reacciones que ésta origina, proponenlas siguientes recomendaciones:

� Es conveniente que la noticia la dé un profesio-nal sanitario con experiencia y conocimientosactualizados sobre el síndrome de Down.

� Ante un diagnóstico confirmado, la noticia se debedar tan pronto como sea posible, salvo en casos enlos que la situación de la madre obligue a esperar.

� Se debe dar la noticia conjuntamente a ambospadres, en un ambiente discreto, tranquilo, y conespacio adecuado para favorecer la intimidadde la pareja.


� Es importante que esté presente el propio niño, enbrazos de la madre y facilitando el contacto y elintercambio afectivo entre ellos (que lo tome en susbrazos, lo acaricie y lo maneje con naturalidad yafecto). Se debe centrar la atención de los padresen el “NIÑO” antes que en el “síndrome”.

� El enfoque ha de ser directo, dedicándole el tiem-po que sea necesario; se debe realizar una expo-sición equilibrada y global del problema, en lugarde plantear un catálogo exhaustivo de posiblesproblemas y complicaciones presentes y futuras.

� Debe dejarse la puerta abierta a más entrevis-tas, bien con el mismo pediatra o con otras per-sonas (no necesariamente médicos) que tenganexperiencia en el trato con niños con síndrome deDown, pues ellos pueden aconsejar desde unpunto de vista más cercano y con la experienciade sentimientos muchas veces compartidos.

� Inmediatamente después de esta entrevista, lospadres deben disponer de un espacio privadoen donde puedan compartir sus sentimientos sinque nadie les moleste.

� El pediatra ha de procurar que los padres seanatendidos desde un punto de vista psicológico,pero también que tengan acceso a la educacióny capacitación adecuada sobre el tema. Lo mejores que se les ponga en contacto con institucioneslocales especializadas en el campo del síndromede Down, y que se les oriente hacia el servicio deatención temprana y/o los servicios sociales.

� Es prioritario que el personal de salud utilice la ter-minología correcta y adecuada para dirigirse alpequeño como una persona con síndrome deDown, no utilice diminutivos o frases con tinte delástima o condescendencia, sea directo, hones-to pero sobre todo respetuoso de la dignidad delos padres y su hijo.

2.4 Fenotipo síndrome de Down

El fenotipo de las personas con síndrome de Down,comprende un conjunto de rasgos físicos, de presen-tación variable de una persona a otra, pero que les daun aspecto característico, que hace que al momentodel examen físico se tenga una sospecha diagnóstica,mismas que imaginamos cuando recibimos la noti-cia por diagnóstico prenatal. Estos rasgos dependeránde la activación e interacción del exceso de informa-ción que se transmitirá a través de los genes presen-tes en los tres cromosomas 21 entre ellos y con el res-to del genoma.

Características generales

� Discapacidad cognitiva.� Hipotonía muscular.� Hiperlaxitud ligamentaria.� Hiporreflexia.� Facies peculiar.

Se define la hhiippoottoonnííaa como la disminución del tono enforma generalizada o focal, que generalmente se aso-cia a déficit en el desarrollo psicomotor. Esta entidadpuede asociarse a disminución de los movimientosespontáneos. Al cargar un bebé hipotónico éstos tien-den a deslizarse entre las manos de quien lo carga yaque no existe una fuerza de resistencia que se oponga.Esta situación se observa con frecuencia cuando sealzan desde las axilas, ya que los brazos del bebé seelevarán sin oponer resistencia alguna. Puede haber uncontrol disminuido o ausente de la cabeza, en dondeésta puede caer hacia delante, atrás o hacia los lados.Es probable que el bebé hipotónico mantenga brazosy piernas extendidas, que es contrario a lo que haría unocon tono muscular normal. Como características impor-tantes deben mencionarse la disminución o ausenciade movimiento y la debilidad muscular

25

Gen

étic

a y

diag

nóst

ico


La hhiippeerrllaaxxiittuudd se refiere a la mayor flexibilidad enlas articulaciones. Algunas características son la posi-bilidad de doblar el dedo meñique hacia atrás más de90°, poder tocar y alinear el pulgar con el antebrazo,doblar la mano hacia atrás más de 90°, o realizaruna hiperextensión de 10 o más grados en las rodillasy codos.

Cráneo-Facial

� Braquicefalia y occipucio plano.� Perfil facial plano.� Nariz pequeña y/o ausencia de puente nasal.� Pabellones auriculares pequeños, displásicos y

de implantación baja.� Boca pequeña, con lengua hipotónica y protu-

sión lingual.� Hendiduras palpebrales oblicuas y epicantus.� Ojos: estrabismo, manchas de Brushfield en iris

y cataratas congénitas.

CCuueelllloo:: corto y ancho, y con exceso de piel en nuca.

Tronco y extremidades

� Miembros superiores e inferiores más cortos (bra-quimelia).

� Clinodactilia del 5 dedo de la mano.� Pliegue palmar único.� Signo de la sandalia (separación de 1º-2º dedos

de los pies).� Displasia de caderas.� Tibias arqueadas.� Tórax pequeño.

Ninguno de ellos es patognomónico, se presentan enproporción variable, y en ningún caso aparecen todosellos en la misma persona. No son los únicos, ya quehay más rasgos habituales en el síndrome de Down,con menor incidencia.

En definitiva, van a ser fundamentales para hacer eldiagnóstico clínico, a la espera del resultado genético.


03

Característicasespecíficas del

síndrome de Down

03 Características médicas específicasdel síndrome de Down

3.1 Desarrollo psicomotor ycognitivo

Desde una perspectiva general, los bebés con sín-drome de Down se desarrollan y progresan de modomuy parecido a como lo hacen los demás niños enla mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacena una velocidad más lenta. Pero estudiado más decerca, su desarrollo avanza más deprisa en unas áre-as que en otras, de forma que, con el paso del tiem-po, se establece un perfil de puntos fuertes y débilesen las principales áreas del desarrollo. Por ejemplo,para la mayoría de los bebés con síndrome de Downel desarrollo social es un punto fuerte y la sonrisa y lainteracción social aparecen acorde al tiempo espe-rado en su desarrollo, mientras que el progreso motory el aprendizaje del lenguaje emergen la mayoría delas veces en una cronología mayor a la esperada enel desarrollo psicomotor de manera convencional.

Si se mira con detalle su progreso dentro de cadaárea del desarrollo, volvemos a encontrarnos conpuntos débiles y fuertes. Por ejemplo, en lo que respectaa la comunicación, presentan una adecuada evoluciónen la utilización de gestos para comunicarse, peromuestran mayor dificultad para el habla, de modoque entienden más de lo que pueden decir. En la cog-nición, es mejor el procesamiento y recuerdo de lainformación visual (lo que ven) que el de la informa-ción verbal (lo que oyen). Esto significa que tanto enla comunicación como en la cognición es posible apre-ciar diferencias en el modo en que los bebés y niñosmayores con síndrome de Down progresan y apren-den: es decir, no sólo hay diferimiento en el desarrollo,sino que hay formas diferentes en el modo en queeste se va estableciendo.

Esta información resultará muy útil para desarrollar losmétodos más eficaces para enseñar y ayudar a que losniños progresen. Se deberá utilizar sus puntos fuertespara ayudarles a aprender con mayor rapidez y efi-cacia y, del mismo modo, se habrá de trabajar de for-ma directa para mejorar sus puntos débiles.

Todos los bebés con síndrome de Down deben seratendidos en un programa de atención temprana conexperiencia y énfasis en síndrome de Down. El bene-ficio que se obtendrá tanto para el desarrollo del niñocomo para la adquisición de seguridad por parte delas familias está plenamente demostrado.

Debe quedar claro que un exceso de estimulación nomejora ni acelera el desarrollo neurológico, sino alcontrario, podría llegar a retrasarlo. Por otra parte,la hipoestimulación tiene un efecto negativo en el pro-ceso madurativo. Los estímulos deben estar adapta-dos a la etapa del desarrollo en la que se encuentreel niño e inmersos en las actividades de la vida diariade una forma espontánea y continua, por ejemplo,durante la hora del baño, al vestirle o darle de comer,se puede aprovechar para trabajar la calidad de laatención, el contacto visual así como las respuestasimitativas o asociativas.

Desarrollo motor

Los bebés y niños pequeños con síndrome de Downsiguen los mismos pasos del desarrollo motor que losdemás niños, pero les lleva más tiempo desarrollar lafuerza y el control motor, y necesitan más práctica parasu desarrollo. Es de destacar también que en la pobla-ción con síndrome de Down existe una mayor varia-bilidad a la hora de alcanzar un determinado hito dedesarrollo. Esto queda expresado en la tabla que mues-tra la edad media a la que aparece cada uno de loshitos junto con sus correspondientes intervalos.


30

Todas las habilidades motoras son realizadas inicial-mente de un modo más bien torpe o menos controla-do, y sólo mejoran con la práctica. Los niños con sín-drome de Down tienen además articulaciones másflexibles y pueden parecer más “flojos” (hipotónicos).Puede llevarles también más tiempo desarrollar el equi-librio tanto para mantenerse de pie como para andar.Pero, como todos los niños, aprenden a moversemoviéndose, y sus cerebros aprenden a controlar suscuerpos, sus pies y sus manos mediante la práctica.

La experiencia nos dice que no todos los niños consíndrome de Down muestran los mismos patrones enel desarrollo motor. Algunos son muy fuertes y pre-sentan solo un leve retraso en este proceso; otros tie-nen mayor fuerza en la mitad superior del cuerpo que

en la inferior, y eso afectará a la edad en que empie-zan a andar; otros son más fuertes en su mitad infe-rior que en la superior; y un pequeño grupo muestramayor debilidad y mayor retraso en todos los aspec-tos del progreso motor.

Vemos también distintas velocidades de progreso enlas diferentes áreas del desarrollo. Algunos niños consíndrome de Down inician la marcha pronto y hablantarde, y otros tardan en andar y hablan pronto, y asílo vemos también en los demás pequeños. Mientrasque los niños en general andan hacia los 13 mesescomo media, los que tienen síndrome de Down lohacen hacia los 22-24 meses. Pero hay una ampliavariación sobre esas medias en ambos grupos (vertabla).

Control cefálico boca abajo

Controla la posición de la cabeza estandosentado

Volteos

Se sienta solo

Andar a gatas / Gateo

Se sostiene de pie solo

Camina solo

Sube y baja escaleras sin ayuda

Sigue un objeto con los ojos

Alcanza objetos y los toma con la mano

Transfiere objetos de una mano a la otra

Construye una torre de dos cubos

Copia un círculo

Balbucea… Pa..Pa..Ma..Ma...

Responde a palabras familiares

Dice las primeras palabras con significado

Manifiesta sus necesidades con gestos

Hace frases de dos palabras

Sonríe cuando se le habla

Se come una galleta con la mano

Bebe de una taza

No se hace pis durante el día

Sin pañal (no se hace caca)

Motor grueso

(movilidad)

Motor fino

(coordinaciónojo/mano)

Desarrollo social

Comunicación

(audición ylenguaje)

Niños con síndrome deDown

Media Intervalo Media Intervalo

HabilidadesÁrea de

desarrolloPoblación general

(otros niños)

2,7 m

5 m

8 m

9 m

11 m

16 m

23 m

81 m

3 m

6 m

8 m

20 m

48 m

11 m

13 m

18 m

22 m

30 m

2 m

10 m

20 m

36 m

36 m

1-9 m

3-9 m

4-13 m

6-16 m

9-36 m

12-38 m

13-48 m

60-96 m

1,5-8 m

4-11 m

6-12 m

14-32 m

36-60 m

7-18 m

10-18 m

13-36 m

14-30 m

18-60 m

1,5-4 m

6-14 m

12-23 m

18-50 m

20-60 m

2 m

3 m

6 m

7 m

7 m

11 m

12 m

48 m

1,5 m

4 m

5,5 m

14 m

30 m

8 m

8 m

14 m

14,5 m

24 m

1 m

5 m

12 m

24 m

24 m

1,5-3 m

1-4 m

4-9 m

5-9 m

6-9 m

9-16 m

9-17 m

36-60 m

1-3 m

2-6 m

4-8 m

10-19 m

24-40 m

5-14 m

5-14 m

10-23 m

11-19 m

15-32 m

1-2 m

4-10 m

9-17 m

14-36 m

16-48 m

Tabla: Edades de desarrollo psicomotor con sus correspondientes intervalos (en meses)

Fuente: Elaboración de DOWN ESPAÑA a partir de: DSMIG 2000. Cunningham, 1988. Down’s syndrome. An Introduction forParents. Souvenir Press Ltd. Human Horizon Series.


Crecimiento

Una de las características presentes en la mayor par-te de las personas con el síndrome de Down es la tallabaja. A cualquier edad, la talla media está alrededordel percentil dos (2%) para la población general.

Algunas patologías que conducen a un cierto déficit decrecimiento, tales como cardiopatías congénitas, apne-as del sueño, enfermedad celíaca, problemas nutri-cionales debidos a dificultades en la alimentación, asícomo deficiencia de hormona tiroidea, ocurren conmayor frecuencia entre aquellas personas con el sín-drome de Down. Es por tanto muy importante el ade-cuado seguimiento y monitorización del crecimientopara la identificación temprana de estas patologíasadicionales. La existencia de patología asociada debeser considerada en aquellos que están en los percen-tiles más bajos (< 2%) y que no tienen cardiopatíacongénita asociada.

Durante los dos primeros años de la vida, el peso y latalla deben ser controlados y anotados, con frecuen-cia, en las tablas de crecimiento específicas para per-sonas con el síndrome de Down, mismas que debenvalidarse para cada comunidad en particular. Poste-riormente, a lo largo de toda la infancia y adoles-cencia, así como a intervalos regulares durante la vidaadulta, estas mediciones de peso y talla, serán unindicador sensible de las patologías asociadas al sín-drome de Down.

Existen datos que sugieren que muchos bebés con elsíndrome de Down, pierden peso al nacer y no lorecuperan, hasta el final del primer mes aproxima-damente. Esto puede deberse a las dificultades que seplantean con su alimentación durante las primerassemanas. Sin embargo, a partir del primer mes, elpeso debe incrementarse de manera paralela a lospercentiles y, en caso contrario, debe ser investigado.

Desarrollo social y cognitivo

Los primeros pasos en el desarrollo social y emocio-nal se aprecian muy pronto, cuando el bebé empie-za a mirar y a sonreír. Por lo general los bebés con sín-drome de Down son muy sociables (les gusta mirar ala cara, sonreír y empezar a conocer a otras personas).Los bebés aprenden a comprender las expresionesfaciales, los tonos de voz, así como las posturas cor-porales, ya que éstos son los medios por los que elser humano expresa cómo se siente.

Los bebés con síndrome de Down a menudo pasanmás tiempo mirando a la cara y pendientes de lasdemás personas que el resto de los niños, y conformevan creciendo siguen estando interesados y pendien-tes de los demás, tanto de los adultos como de losotros niños. Esto es bueno porque repercute directa-mente en su aprendizaje social y en su capacidadpara relacionarse con los demás, pero pasan mástiempo buscando la atención de los otros que jugan-do y explorando los juguetes y el mundo físico. Ello pue-de ir ligado a su retraso en el desarrollo de las habi-lidades motoras necesarias para jugar y explorar, perosi los padres están alertas sobre esto, usarán las situa-ciones de apego de su hijo para jugar con él y ense-ñarle cómo funcionan las cosas.

A nivel general, a los padres les interesa conocer elgrado de autonomía o retraso en el desarrollo cognitivoque pueda llegar a tener su hijo. Este dato es suma-mente difícil de predecir, pues depende de múltiplesfactores y de la gran variabilidad en el ritmo madu-rativo entre los individuos. Es por esto que debe reco-mendarse a los padres plantearse objetivos a cortoplazo y tener una visión centrada en el presente yadaptada a cada etapa.

31

Car

acte

rístic

as e

spec

ífica

sPrograma Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

32

Cognición y juego

El desarrollo cognitivo que surge inicialmente se lla-ma desarrollo sensomotor porque los niños exploranel mundo a través de los sentidos. Los niños tocan ytoman los juguetes y los objetos y los llevan a su boca:están aprendiendo a ver las cosas, sentirlas, gustarlas,y a saber qué pueden hacer con ellas. Los niños consíndrome de Down aprenden de la misma manera,pero puede haber una diferencia comparativa en sucapacidad para explorar debido a que su desarrollomotor es más lento. Para algunos de ellos, el retrasoen la adquisición de habilidades puede deberse tam-bién a aspectos sensoriales, como es su rechazo asentir sus manos mojadas o sucias. Es importanteseñalar que por lo general, los niños con síndromede Down van saliendo progresiva aunque lentamen-te de estas particularidades sensoriales. En la etapasiguiente, los niños aprenden sobre la causa y el efec-to (el hecho de que puedan hacer que un juguete semueva tirando de la cuerda, o de que se produzcaruido al agitar algo) y pueden avanzar en la soluciónde problemas sencillos como es encajar la formacorrecta en el agujero correcto. Aprenden tambiénsobre la permanencia del objeto (las cosas siguenexistiendo aunque las tapemos) y aprenderán a bus-car y encontrar los objetos ocultos.

Los bebés con síndrome de Down hacen todas estascosas, pero en edades algo más tardías de maneracomparativa con la población general de la mismaedad, y tienen mayores dificultades en las tareas queimplican la solución de un problema conforme lastareas se hacen más complicadas. Se beneficiarán delas oportunidades de la recreación y esparcimiento sihay un “compañero de juego” que les muestra cómohacerlo pero no lo hace en su lugar. Eso es lo que sellama entrenamiento o ensayo y lo hacemos con todoslos niños, pero es posible que los que tienen síndro-me de Down necesiten mayor apoyo en el juego ydurante más tiempo. Puede que no aprecien todaslas posibilidades que un juguete ofrece sin ayuda, y es

probable que entonces se dediquen al juego de mane-ra simplemente repetitiva golpeando, arrojando omontando los juguetes porque necesitan ayuda parapasar a la etapa siguiente.

Comúnmente los niños con síndrome de Down nopersisten tanto como los otros niños en la solución deun problema, e incluso pueden recurrir a sus buenashabilidades sociales para distraer a la persona queestá tratando de enseñarle. Esto significa que perde-rán oportunidades de aprendizaje, retrasando su pro-greso en el aprendizaje y en el sentimiento de satis-facción por haber triunfado en una tarea. Sin embargoesto no debe ser motivo de preocupación, existen bue-nas estrategias para que el aprendizaje sea divertidoy eficiente.

Algunas recomendaciones básicas que facilitarán enproceso de aprendizaje en la población con síndromede Down son las siguientes:

� Utilizar apoyo visual.� Fraccionar la información. � Estimular el contacto visual y la atención sostenida � Fraccionar el tiempo por actividad y aumentarlo

de forma progresiva, siempre en relación con elesfuerzo mental que dicha actividad supone.

� Ofrecer tiempo suficiente para las respuestas. � Trabajar las rutinas y la autonomía.� Evitar respuestas mecánicas y potenciar el razona-

miento con elementos de la vida diaria. Es másimportante trabajar el concepto de cantidad, porejemplo al intentar contar las partes del cuerpo, aque el niño cuente de forma mecánica hasta 10, sindarle un sentido práctico a dicho aprendizaje.

Memoria

Existen diversas formas de memoria. La memoria alargo plazo incluye las llamadas memoria implícita yexplícita. La memoria implícita se refiere a las habili-


dades, como andar en bicicleta que hacemos auto-máticamente una vez que lo hemos aprendido, y lamemoria explícita es la que almacena hechos, expe-riencias y conceptos. Los niños con síndrome de Downpresentan mayor dificultad en las áreas que conformanla memoria explícita.

La memoria operativa (mal traducida a veces comomemoria de trabajo) es el sistema de memoria inme-diata que sustenta toda nuestra actividad mental cons-ciente que utilizamos para escuchar, ver, recordar, pen-sar y razonar. La información es procesada en lamemoria operativa antes de que se convierta en memo-ria a largo plazo. El sistema de memoria operativaincluye dos componentes: la memoria a corto plazoverbal (auditiva) y la memoria a corto plazo visual.

Los niños con síndrome de Down generalmente mues-tran habilidades de la memoria a corto plazo visualmejores que las de la memoria verbal. Esto significaque aprenderán más fácilmente si la información seles presenta de manera visual que de manera verbal.Las dificultades de la memoria verbal a corto plazo sonimportantes, puesto que mucha información a lo largodel día va a llegar al niño a partir de la gente que lehabla, ofreciendo una información verbal que un niñocon síndrome de Down va a procesar y recordar con difi-cultad. Además, la memoria verbal a corto plazo esimportante para aprender a hablar, tanto para palabrascomo para aprender frases. Puesto que utilizamos nues-tras habilidades del lenguaje para pensar y razonar,es fácil suponer que el retraso en el desarrollo del len-guaje les creará dificultades para realizar estas activi-dades cognitivas y que la mejoría del lenguaje les lle-vará a incrementar las habilidades cognitivas.

Discapacidad Intelectual

Hándicap cognitivoComo ya se ha indicado el síndrome de Down (S.D.)es una condición de origen genético que se debe a

la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (oen parte esencial de él). Esta copia extra es la res-ponsable de las alteraciones de tipo morfológico, bio-químico y funcional que aparecen en diversos órga-nos. Entre estos órganos se encuentra también elcerebro, donde el cromosoma extra produce tambiénalteraciones estructurales y funcionales que, en la per-sona con S.D., se manifiestan como característicasparticulares en los procesos cognitivos y de aprendi-zaje del individuo. En este sentido, la característicamás sobresaliente del S.D. es la presencia de lo quedenominamos ““hháánnddiiccaapp ccooggnniittiivvoo”” (Rondal y Perera,2014). Generalmente se usa el término “discapaci-dad intelectual” para referirse a esta particularidad. Noobstante, nosotros preferimos el término “hándicapcognitivo” por dos razones:

� El término “hándicap” es menos estigmatizanteque el de “discapacidad”.

� El término “cognitivo” se encuentra menos afian-zado en la historia del CI (Cociente Intelectual) yen las limitaciones que acarrea esta orientación(sobre la que volveremos más adelante). Asimis-mo, la cognición se define como el conjunto degrandes funciones neuropsicológicas (capacidadde atención, diversas formas de memoria, diver-sos tipos de razonamiento, tratamiento de lainformación espacial y temporal, solución de pro-blemas prácticos, lenguaje, aptitud musical, apti-tud propioceptiva, intuición y comprensión social,etc.), ligeramente relacionadas entre sí, que per-miten a un individuo adquirir información sobresu medio ambiente e interactuar con su entorno(Perera, Flórez y Rondal, 2013). De todo ello sederiva pues que el término cognitivo es muchomás amplio y acertado.

Es de capital importancia que los médicos (ginecólo-gos, neonatólogos, pediatras) y demás profesionalesinvolucrados conozcan con precisión los aspectosesenciales que conforman este hándicap cognitivo,así como desbancar todos los mitos asociados a esta

33

Car

acte

rístic

as e

spec

ífica


34

condición. La opinión de los profesionales, correcta oequivocada, influirá decisivamente sobre el conceptoque los padres en particular, y la sociedad en general,vayan a tener sobre una persona con síndrome deDown. Esto cobra especial relieve en la actualidad,cuando el diagnóstico precoz coloca a los padres ensituaciones en las que habrán de tomar decisiones deinmensa responsabilidad.

Dicho esto, queremos empezar resaltando que laexpresión “hándicap cognitivo” no define ni conde-na irreversiblemente a la persona, sino que alertahacia una situación o estado especial del individuo.Dicha situación exige, eso sí, una atención especiali-zada en forma de apoyos para limitar las dificultadesy potenciar las capacidades.

El hándicap cognitivo se caracteriza por limitacionesen las capacidades cognitivas y adaptativas del indi-viduo. Por tanto, su diagnóstico (que debe emitir unespecialista en la materia) debe basarse en una eva-luación sistemática de las grandes funciones cogniti-vas y en una evaluación, independientemente y enparalelo, de las capacidades adaptativas del individuoen su contexto. Con esto último queremos decir que laevaluación no debe limitarse a situaciones artificia-les, ni a pruebas psicométricas que se limitan a medirel CI, sino que debe evaluarse el funcionamiento delindividuo en su entorno natural y en actividades quetengan sentido para la persona. Tradicionalmente lascapacidades mentales se han medido a través depruebas basadas en el concepto del CI. Estas sitúan alevaluado sobre una escala de puntos y comparan supuntuación con la del grupo de su edad cronológica.No obstante, estas pruebas no tienen mucho valorpráctico para predecir lo que un niño o adulto va ahacer en su vida diaria, ya que su función cotidiana ensituaciones académicas, sociales y prácticas es a menu-do mejor de lo que cabría esperar de su puntuación.

El hándicap cognitivo se manifiesta de forma variableentre las personas con síndrome de Down. Por consi-

guiente, la evaluación y la intervención rehabilitado-ra deben atender, no sólo a las particularidades del sín-drome, sino a las características individuales de cadapersona.

En general, y en relación al desarrollo, podemos afir-mar que los niños con síndrome de Down presentanun ritmo de aprendizaje más lento que los niños de sumisma edad con un desarrollo típico. No obstante, apesar de que el ritmo sea más lento, son capaces deadquirir conocimientos, habilidades y destrezas a lo lar-go de toda su vida, si cuentan con los apoyos ade-cuados. En relación a estos apoyos, durante los últi-mos años, los programas de intervención especializadaen S.D. se han traducido en un mejor funcionamien-to cognitivo de la persona con S.D. y en la adopciónde mayores cotas de autonomía.

La conducta adaptativa

Entendemos como conducta adaptativa “el conjuntode habilidades que se despliegan en el terreno de losconceptos (p. ej., lenguaje, lecto-escritura, dinero),en el ámbito social (p. ej., responsabilidad, autoesti-ma, probabilidad de ser engañado o manipulado,seguimiento de normas), y en la práctica (actividadesde la vida diaria como son el aseo o la comida; acti-vidades instrumentales como son el transporte, elmantenimiento de la casa, la toma de medicinas o elmanejo del dinero), y que son aprendidas por las per-sonas para funcionar en su vida diaria”.

La capacidad de adaptación marca de modo especialla habilidad de funcionamiento del individuo, porquelas limitaciones en la conducta adaptativa son las quemás van a afectar tanto a la vida diaria como a lahabilidad para responder a los cambios constantes eimprevistos que ocurren permanentemente en nuestrasvidas y en las demandas que impone el ambiente enque vivimos. Ocurre, sin embargo, que bien puedenconvivir dentro de una misma persona las limitaciones


en ciertas habilidades de adaptación con altas capa-cidades en otras áreas. De ahí la necesidad de haceruna evaluación que, de manera diferenciada, abor-de y analice distintos aspectos de la vida adaptativa.Para hacer un buen diagnóstico de las limitacionesque una persona tiene en su conducta adaptativa espreciso utilizar medidas bien estandarizadas con bare-mos, es decir tablas o índices de la población gene-ral que incluya a personas con y sin discapacidad.

La mayoría de las personas con síndrome de Downmuestran una gran variedad en el número y gradoen que pueden verse afectadas algunas de las cuali-dades inherentes a la capacidad adaptativa. Sudesarrollo dependerá en forma extrema de la cali-dad de educación y ambiente en el que la personacrezca y se desarrolle. La atención que actualmente sepresta al fomento de las habilidades sociales y aldesarrollo de la inteligencia emocional de las perso-nas con síndrome de Down ha hecho incrementarconsiderablemente su capacidad adaptativa. Pese aello, poseen limitaciones que obligan, al menos en lamayoría de los casos, a mantener un grado de depen-dencia que varía de unas personas a otras.

Desarrollo cerebral

Es preciso destacar ciertas particularidades del creci-miento y maduración del sistema nervioso. Creci-miento se refiere al aumento de las capacidades yaexistentes, en cambio, la maduración es la especiali-zación de funciones que permiten tener nuevas capa-cidades, sobre la base de las estructuras preexistentes,proceso íntimamente ligado a la relación entre el indi-viduo y su ambiente. El tiempo en que ocurre este pro-ceso madurativo es muy variable de un individuo aotro y depende de una serie de factores genéticos.

El cerebro es el órgano más inmaduro al momentodel nacimiento y es por esto que durante los primerosaños de vida el individuo depende de un entorno que

le proporcione los cuidados y estímulos necesariospara favorecer el proceso madurativo y conseguir suautonomía. En los primeros 5 años, el niño alcanza-rá el 85% del perímetro craneal que tendrá en la edadadulta. Este dato, es un simple reflejo de la impor-tancia de los numerosos cambios que ocurren en estaetapa y que sentarán las bases para su futuro.

El desarrollo cerebral es un proceso complejo en elque toman parte la proliferación neuronal, la migra-ción de estas neuronas hasta localizarse en el áreacorrespondiente del cerebro y una vez en este punto,comienza la tarea más difícil de todas, la creación deredes de comunicación entre neuronas a través de lassinapsis. Estas sinapsis o uniones entre una neuronay otra, son la base del aprendizaje y depende de la car-ga genética y la interacción con el ambiente que nosrodea.

En todo este proceso intervienen una gran cantidad degenes (algunos de ellos localizados en el cromoso-ma 21), que almacenan la información necesariapara la creación y estabilidad de estas estructuras tancomplejas. Es aquí en donde la información adicionalaportada por el cromosoma 21 extra de los indivi-duos con síndrome de Down produce un desequili-brio en la expresión de los genes localizados en estecromosoma, que a su vez interfiere en la expresiónde genes en otro cromosoma. Todo esto condicionaque los procesos antes mencionados no ocurran en eltiempo esperado ni con la calidad adecuada. En defi-nitiva, es la causa del déficit cognitivo, de las dificul-tades de lenguaje, atención y comportamiento quepresentan las personas con síndrome de Down.

Cabe repetir que no existe relación alguna entre los sig-nos externos y el desarrollo intelectual del niño. Tam-poco se ha encontrado correlación entre el tamañototal del cerebro y el nivel cognitivo. El perímetro cra-neal de los individuos con síndrome de Down es máspequeño pero sigue un ritmo de crecimiento similar alde la población general. Es importante recordar que

35

Car

acte

rístic

as e

spec

ífica


36

nunca debe haber una regresión de los ítems deldesarrollo alcanzados; si esto ocurre, debe conside-rarse como una señal de alarma para consultar a sumédico especialista.

3.2 Cuadro resumen depatologías asociadas

El síndrome de Down, tal como se ha comentado, seasocia con frecuencia a determinadas patologías, yaconocidas, que en general se manifiestan del mismomodo que en el resto de la población, y por lo tanto tie-nen el mismo diagnóstico y tratamiento, si bien en algu-nos casos que veremos puede haber peculiaridades.

En el siguiente cuadro se presenta un resumen orien-tativo de las más habituales.


37

Patología

Fenotipo SD. Cardiopatías, hipotonía, peso ytalla bajos, laxitud articular,cataratas, atresias digestivas,hidrocefalia, reacción leucemoide

Epilepsia, incluso en edad adulta.

En el 40-50% de las personas conSD. Diferentes formas de cardiopatíascongénitas.De adulto nuevas valvulopatías ysíndrome de Eisenmenger.

Patología tiroidea, en especialhipotiroidismo.Talla corta, obesidad y diabetesmellitus.

Apnea obstructiva del sueño.

Bronquiolitis.

Hipoacusia sobre todo deconducción, laringitis, aftas ydiferentes alteraciones anatómicasen el área.

Todos los problemas derefracción, además de cataratas,queratocono o blefaritis.

Retardo en la dentición, conalteraciones en el número, forma ydisposición de las piezas. Pocatendencia a la caries pero alta a laenfermedad periodontal.

Patología variada congénita. Celiaquía, dispepsia, estreñimientode causa múltiple, etc.

Exploración completa que incluyaecocardiograma y screening visualy auditivo.Estudio y consejo genético.Iniciar Atención Temprana.

Atender los síntomas deregresión.

Imprescindible el ecocardiograma. Detectadas de forma precoz, conla cirugía se obtienen resultadossimilares al resto de la población.

Buscar el hipotiroidismo enanalítica toda la vida.Control nutricional y ejerciciofísico.

Hay que incidir en su detección ytratamiento.Prevención con Palivizumab.

Controles de por vida por elespecialista.Atención a los catarros como causade sordera.Eliminar el cerumen y la mucosidad.

Controles de por vida por elespecialista.Mantener en buen estado lasgafas.

Controles de por vida por losprofesionales.Higiene dental desde la infancia.

Despistaje de la celiaquía.Prevención del estreñimiento.

NEONATOLOGÍA

NEUROLOGÍA

CARDIOLOGÍA

ENDOCRINOLOGÍA

FUNCIÓN RESPIRATORIA

OTORRINO-LARINGOLOGÍA

OFTALMOLOGÍA

ODONTOLOGÍA

FUNCIÓN DIGESTIVA

Recomendaciones

PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL SÍNDROME DE DOWN

Car

acte

rístic

as e

spec

ífica


38

Patología

Hipotonía e hiperlaxitud articular,con especial riesgo en laarticulación atlanto-axoidea, restode columna y pies.

Patología múltiple y variada, conxerosis, queilitis, foliculitis,forúnculos o alopecia areata.

No hay una patología específicaen el SD pero sí haypeculiaridades propias que sedeben atender.

Macrocitosis y otras alteracionesen hemograma.

Alto riesgo de leucemias.Poca tendencia a tumores sólidos,excepto el de testículo.

Depresión, conductas disruptivas,Alzheimer.Autismo.

Facilidad para picos febrilesUmbral del dolor elevado.

Nuevas patologías asociadas:valvulopatías, hipotiroidismo,epilepsía, etc.Envejecimiento prematuro.

Programas de Salud y de AtenciónTemprana.

Estudio radiográfico de lascervicales. Atención a la columna y pies.

No restarle importancia: actuarcomo en el resto de la población.

Los controles recomendados ensu comunidad para toda mujer desu misma edad y condición.Anticoncepción de formaindividualizada.

Habitualmente sin significaciónpatológica, excepto la leucemia.

Respuesta terapéutica inclusoexcelente, según el tipo.

Minucioso diagnóstico diferencial.Colaboración multidisciplinar.Comprensión.

Precaución en la intubación yextubación.

Buena respuesta a losantitérmicosNo confiarnos por la ausencia dedolor.

Ir a buscarlas siempre.Alto riesgo social. Cuidado con lapolifarmacia.Cuidar las prótesis visual, auditivay dental.

No hay remedios milagrosos.

PATOLOGÍAOSTEOARTICULAR

DERMATOLOGÍA

GINECOLOGÍA

HEMATOLOGÍA

ONCOLOGÍA

SALUD MENTAL

CIRUGÍA y ANESTESIA

ATENCIÓN A LA URGENCIA

ADULTO y ANCIANO

TERAPÉUTICA

Recomendaciones

Esta tabla recoge lo principal de la patología que debemos detectar y atender en las personas con síndrome de Down

Prog

ram

a Ib

eroa

mer

ican

o de

Sal

ud -

Sín

drom

e de

Dow

n


04

Áreas de exploraciónEspecialidades

médicas

04 Áreas de exploración (Especialidadesmédicas)

4.1 Neurología

Existen algunas alteraciones neurológicas asociadasal síndrome de Down que merece la pena señalar deforma escueta, con el objetivo de que tanto los padrescomo los profesionales las tengan presentes.

Entre un 5 y un 10% de los niños con síndrome deDown puede presentar un trastorno dentro del eessppeecc--ttrroo aauuttiissttaa ((TTEEAA)). Algunos sólo llegan a exteriorizaralgún rasgo autista, como baja tolerancia a la frus-tración, intereses restringidos, estereotipias, dificulta-des en el contacto visual, la comunicación no verbaly la sociabilidad. La intensidad y repercusión de estossíntomas variarán de un individuo a otro. Lo importantees identificarlos a tiempo e iniciar un trabajo dirigidopara aprender a manejarlos y evitar que limiten sucapacidad de interacción.

Se ha demostrado una incidencia de eeppiilleeppssiiaa mayoren las personas con síndrome de Down en compara-ción con la población general, pero a su vez menor queen otros síndromes con discapacidad intelectual. Estaincidencia se ha establecido entre el 2 y el 13 %. Las causas de la epilepsia en los niños con síndrome deDown están vinculadas a la alteración del desarrollocerebral. Se deben descartar aquellas relacionadas conlos accidentes cerebrovasculares secundarios a car-diopatías congénitas o al síndrome de Moyamoya (Enfer-medad vascular que ocasiona un estrechamiento pro-gresivo de la arteria carótida interna encargada dellevar la sangre al cerebro). Llama la atención la alta fre-cuencia de las crisis epilépticas en los primeros añosde vida, ya que más del 80% de los casos se presentanantes de los 5 años de edad. Por el contrario, las con-vulsiones febriles son menos frecuentes en los niñoscon síndrome de Down (1%) en comparación con lapoblación general en edad susceptible (3-5%).El tipo de crisis más frecuente en los pacientes con

síndrome de Down son las generalizadas y dentro deeste grupo el síndrome de West es el que predomina.Es importante destacar que en la mayoría de niñoscon síndrome de Down y síndrome de West se obser-va buena respuesta al tratamiento y a largo plazo elcontrol de la epilepsia es mejor que en los niños de lapoblación general. Cuando no es posible controlarla epilepsia existe una clara repercusión negativa enel desarrollo psicomotor. El tratamiento farmacológi-co de la epilepsia debe seguir las mismas pautas quelas empleadas en la población general.

La prevalencia de epilepsia en síndrome de Downaumenta con la edad y ahora que la expectativa devida ha aumentado, el abordaje de esta comorbili-dad se torna más relevante. La epilepsia de inicio tar-dío en ausencia de demencia es poco frecuente. Losadultos con síndrome de Down mayores de 45 añoscon crisis convulsivas tienen más posibilidades dedesarrollar signos de enfermedad de Alzheimer y cer-ca de un 80% de los pacientes con síndrome de Downy demencia desarrollaron convulsiones.

Uno de los genes implicados en el desarrollo precozde la eennffeerrmmeeddaadd ddee AAllzzhheeiimmeerr está en el cromosoma21. Por ello es más frecuente que las personas consíndrome de Down mayores de 45 años presentenanomalías cerebrales de enfermedad de Alzheimer,como se comenta en otro apartado.

4.2 Patología cardíaca

El 40-50% de los nacidos con síndrome de Downpadece una cardiopatía congénita, lo cual es tras-cendental siendo la patología cardíaca uno de losmayores condicionantes de la expectativa de vida yde la calidad de la misma. Sin el tratamiento ade-cuado, es la principal causa de mortalidad en ellos. Portanto, es imprescindible el conocimiento de sus pecu-liaridades para el tratamiento preciso, que evite lasconsecuencias que se puedan derivar.


42

Muy frecuentemente, cursan sin sintomatología en losprimeros meses de la vida, pasando desapercibidas eimpidiendo el abordaje precoz de la estrategia tera-péutica. Además hay mayor predisposición aldesarrollo de enfermedad vascular pulmonar, queuna vez establecida imposibilita su intervención qui-rúrgica, con el posterior desarrollo del síndrome deEisenmenger, iniciando un lento proceso de “muerteanunciada” que puede prologarse durante dos o tresdécadas.

De la constatación de estas realidades, debería deri-varse que en toda persona con síndrome de Down, aúnen ausencia de sintomatología o semiología cardíaca,debe procederse a un “screening” preestablecido quepermita descartar, ya en el periodo neonatal, la exis-tencia de cardiopatía.

PPAATTOOLLOOGGÍÍAA CCAARRDDÍÍAACCAA DDUURRAANNTTEE LLAA EEDDAADDPPEEDDIIÁÁTTRRIICCAALa patología más frecuente la constituyen cardiopatí-as que cursan con un aumento del flujo pulmonar,concretándose fundamentalmente en defectos queafectan al canal atrioventricular y a la tabicación de lazona de unión aurículo-ventricular, comunicación inter-auricular, comunicación interventricular y la persis-tencia del conducto arterioso. La tetralogía de Fallot,menos frecuente, presenta una fisiopatología dife-rente.

En un estudio de la Fundación Catalana de Síndromede Down sobre ingresos hospitalarios en dos Hospi-tales pediátricos de referencia durante 7 años, se des-prende que el 76% fueron motivados por la existenciade cardiopatía congénita y de ellas, un 53,4% corres-pondían a diferentes formas de defecto de cojinetesendocárdicos, 24,7% a comunicaciones interventri-culares, 7,5% persistencia aislada de conducto arte-rioso permeable, 5,9% comunicaciones interauricu-lares, 4,9% Tetralogía de Fallot y 3,4% a otros tipos decardiopatía.

Excepto en la comunicación interauricular tipo ostium

secundum aislada, en todas las demás es necesariorealizar pprrooffiillaaxxiiss ffrreennttee aa eennddooccaarrddiittiiss bbaacctteerriiaannaa encaso de infección o existencia de focos potencialmentesépticos. Una vez realizada la reparación de la car-diopatía, ya sea mediante cirugía o a través de inter-vencionismo por catéter, en los pacientes sin defec-tos residuales hay que mantener la profilaxis unosmeses hasta la total epitelización del material proté-sico y durante toda la vida en los pacientes con defec-tos residuales.

aa)) DDeeffeeccttooss ddee ccoojjiinneess eennddooccáárrddiiccooss ((ddeeffeeccttooss ddeellccaannaall aattrriioovveennttrriiccuullaarr))

Los defectos de los cojines endocárdicos, o del canalatrioventricular, son defectos de la septación auriculary/o ventricular situados en la zona de tabique inme-diatamente por encima o por debajo de las válvulasaurículo-ventriculares, y coexisten con diferentes gra-dos de afectación de dicho canal.

Los ddeeffeeccttooss ppaarrcciiaalleess consisten en un defecto limita-do al septo interauricular (comunicación interauriculardel tipo ostium primum) asociado a diferentes gradosde insuficiencia de las válvulas aurículo-ventriculares,más frecuentemente de la izquierda.

LLooss ddeeffeeccttooss ccoommpplleettooss ((ccaannaall aattrriioovveennttrriiccuullaarr ccoommúúnn))combinan un gran defecto de septación a nivel auri-cular y ventricular (comunicación interauricular tipoostium primum y comunicación interventricular a niveldel septo membranoso de la entrada ventricular) conuna severa anomalía de las válvulas aurículo-ventri-culares, consistente en la existencia de una válvulaaurículo-ventricular común que conecta las dos aurí-culas con los dos ventrículos, que habitualmente dis-funciona con regurgitación importante hacia una oambas aurículas.

En las ffoorrmmaass iinntteerrmmeeddiiaass, o también llamadas ttrraann--ssiicciioonnaalleess, existe una pequeña fusión, a nivel de la


zona alineada con el septo interventricular, de parte delas valvas de la válvula aurículo-ventricular común,de manera que el canal atrio-ventricular queda divi-dido en componente “mitral” y “tricuspídeo”.

La fisiopatología del canal atrioventricular común secaracteriza por la existencia de un importante corto-circuito desde cavidades cardíacas izquierdas hacia lasderechas a través de los defectos del tabique cardía-co, con sobrecarga de volumen por la regurgitaciónde la válvula aurículo-ventricular, que llevarán a unainsuficiencia cardíaca y, si no se remedia, el aumen-to del flujo pulmonar acabará ocasionando una enfer-medad vascular pulmonar.

La estrategia terapéutica para esta malformación pasapor un diagnóstico precoz que permita su reparaciónquirúrgica en las mejores condiciones clínicas posi-bles y antes de que se haya establecido la enfermedadvascular pulmonar. Generalmente, el tiempo idealpara la reparación de esta malformación es durantelos primeros 6 meses de vida.

La reparación quirúrgica consiste en el cierre de losdefectos en la tabicación cardíaca y la conversión dela válvula aurículo-ventricular común en dos válvulasaurículo-ventriculares independientes que permitanuna correcta conexión de cada aurícula con su corres-pondiente ventrículo y un funcionamiento valvularadecuado, tanto de apertura como de cierre. La mor-talidad atribuible a la operación depende de la ana-tomía de la malformación, del estado clínico del enfer-mo y del grado de hipertensión pulmonar, siendo enla mayoría de las series inferior a un 7-10%. Los resul-tados a medio-largo plazo son buenos, dependiendoen gran medida del grado de competencia que sehaya podido conseguir en el funcionamiento de lasválvulas aurículo-ventriculares. Aproximadamenteentre un 5-10% de los pacientes requieren a largoplazo revisión quirúrgica o reemplazo valvular pordisfunción de la válvula AV izquierda. Otras compli-caciones menos frecuentes son endocarditis, bloqueo

AV, arritmias auriculares y ventriculares y apariciónprogresiva de estenosis subaórtica.

En los pacientes que presentan un importante deterioroclínico, con muy mal estado nutricional, en los que lacirugía reparadora se considera de alto riesgo, sepuede considerar como opción terapéutica quirúrgi-ca una cirugía paliativa, consistente en el cerclaje(“banding”) de la arteria pulmonar, con la finalidad dedisminuir el cortocircuito y con ello mejorar la situaciónclínica, evitando así el desarrollo y progresión de laenfermedad vascular pulmonar. Tan pronto como seaposible, una vez alcanzada la estabilidad clínica, debeprocederse al “debanding” y a la reparación quirúr-gica de la cardiopatía.

En las formas parciales o transicionales el estado clíni-co es mejor y los signos de insuficiencia cardíaca apa-recen mucho más tardíamente, en gran medida depen-dientes y en relación con el grado de insuficiencia de laválvula mitral. El tratamiento quirúrgico de estas formasdebe realizarse durante la edad pediátrica y consiste enel cierre del defecto septal y la consecución de un buenfuncionamiento de la válvula auriculo-ventricular. Susresultados son buenos, aunque frecuentemente no seconsiga una perfecta estanqueidad de la válvula mitral.La mortalidad atribuible a la intervención es inferior a un5% y sus resultados a largo plazo también dependendel grado de competencia alcanzado en la reparaciónde la mitral. La supervivencia a los 20 años después dela intervención es superior a un 95%.

bb)) CCoommuunniiccaacciióónn iinntteerrvveennttrriiccuullaarr

Las comunicaciones interventriculares pueden ser ais-ladas (únicas) o múltiples, y se clasifican acorde a sulocalización o su relación con las estructuras vecinas.La sangre pasa desde el ventrículo izquierdo al dere-cho según el tamaño del defecto.

En las comunicaciones interventriculares grandes elcortocircuito es importante, ocasiona aumento de la

43

Áre

as d

e ex

plor

ació

nPrograma Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

44

circulación pulmonar y provoca sobrecarga de volu-men con cardiomegalia e insuficiencia cardíaca, quesuelen hacerse evidentes tras las primeras semanas dela vida. Su historia natural en cuanto a la evoluciónhacia enfermedad vascular pulmonar es la mismaque la descrita para el canal atrioventricular común,y sin tratamiento quirúrgico y si el enfermo sobreviveevoluciona a síndrome de Eisenmenger.

En las comunicaciones interventriculares pequeñas, quepor su tamaño presentan restricción al flujo de sangre,el cortocircuito es limitado y en ocasiones la única sin-tomatología es el hallazgo de un soplo a la auscultacióncardíaca, sin ninguna otra repercusión clínica.

El tratamiento adecuado dependerá del tamaño dela comunicación y de su repercusión. Los objetivosdel tratamiento son la mejoría clínica y evitar la evo-lución hacia el desarrollo de una enfermedad vascu-lar pulmonar irreversible.

La reparación quirúrgica consiste en el cierre del defec-to, generalmente a expensas de la implantación de unparche de Dacron. De igual forma que se proponepara el manejo de los defectos de los cojines endo-cárdicos (defectos del canal atrioventricular), en lospacientes que presentan un importante deterioro clínico,con muy mal estado nutricional, o en aquellos en losque la cirugía reparadora se considera de alto riesgo,se puede considerar la opción de una cirugía paliati-va consistente en el cerclaje (“banding”) de la arteriapulmonar, con la finalidad de disminuir el cortocircui-to y con ello mejorar la situación clínica, evitando eldesarrollo y progresión de la enfermedad vascular pul-monar. Tan pronto como sea posible, una vez alcanzadala estabilidad clínica debe procederse al “debanding”

y a la reparación quirúrgica de la cardiopatía.

Los defectos pequeños, que no presentan ningunarepercusión clínica, no precisan tratamiento, exceptola prevención de endocarditis.

La mortalidad quirúrgica depende en gran medidadel estado clínico del paciente y de la existencia dehipertensión pulmonar. De una manera general sepuede estimar una mortalidad quirúrgica inferior al 1%

cc)) CCoommuunniiccaacciióónn iinntteerraauurriiccuullaarr

Las comunicaciones interauriculares reciben distintosnombres según su localización y origen embriológico.La más frecuente es la comunicación tipo ostium secun-

dum, localizada a nivel de la fosa oval. Las comuni-caciones que resultan de una anomalía en el desarrollode los cojinetes endocárdicos son comunicacionestipo ostium primum y han sido ya comentadas. Todaslas comunicaciones interauriculares producen un cor-tocircuito desde aurícula izquierda hacia aurícula dere-cha, siendo la repercusión clínica y la evolución haciala hipertensión pulmonar mucho más tardía y lentaque la descrita para las anomalías referidas ante-riormente. Se estima necesario el tratamiento quirúr-gico cuando la relación entre la circulación pulmo-nar y la circulación sistémica es superior a 1,5. En losdefectos grandes, aún en ausencia de síntomas, lamejor opción es la reparación a los 4-5 años de edad.El tratamiento quirúrgico consiste en el cierre de lacomunicación, pero también cada vez es más factibleel cierre de algunos de estos defectos mediante dis-positivos transportados por catéter.

dd)) PPeerrssiisstteenncciiaa ddeell ccoonndduuccttoo aarrtteerriioossoo

La persistencia del ductus arterioso permite el paso desangre desde la aorta hacia la arteria pulmonar, com-portando una sobrecarga para el corazón y un incre-mento en el flujo pulmonar. La magnitud del cortocir-cuito dependerá fundamentalmente del calibre delconducto, y cuando es grande puede ocasionar insufi-ciencia cardíaca y evolucionar hacia el desarrollo deenfermedad vascular pulmonar. El tratamiento debehacerse precozmente y consiste en el cierre del con-ducto arterioso mediante cirugía, u obstrucción del mis-mo mediante dispositivos transportados por catéter.


ee)) TTeettrraallooggííaa ddee FFaalllloott

Al contrario de las malformaciones descritas hastaahora, la tetralogía de Fallot se caracteriza por cursarcon cortocircuito veno-arterial (del ventrículo derechohacia la aorta), con disminución del flujo pulmonar ycianosis clínica.

Es una malformación en la que coinciden una comu-nicación interventricular, obstrucción de la vía pul-monar a nivel de la salida de ventrículo derecho, aor-ta grande cabalgando entre ambos ventrículos sobrela comunicación interventricular y una hipertrofia delventrículo derecho. Lo que determina sus manifesta-ciones clínicas son la comunicación interventricular yla obstrucción pulmonar.

Habitualmente no manifiestan cianosis en el perio-do neonatal, aunque esta se hace evidente con elllanto o conforme van haciéndose mayores en edady por ende aumentando su actividad. Al año de edad,prácticamente todos los enfermos ya muestran unaclara cianosis que aprenden a paliar interrumpien-do su actividad y adoptando una posición en cucli-llas (“squatting”). A la auscultación se pone en evi-dencia el característico soplo sistólico de eyección,ocasionado en la obstrucción de la vía pulmonar. Estípico de la Tetralogía de Fallot la presentación de gra-ves crisis de hipoxia, conocidas como “crisis hiper-cianóticas, azules o hipóxicas”. Son más propias dellactante y ocurren frecuentemente por la mañana, aldespertar o al aumentar su actividad. Su cuadro clí-nico es muy característico, el niño comienza a estarquejumbroso e inquieto, con cianosis que progresi-vamente va haciéndose más intensa, la respiraciónes profunda y, si la crisis se prolonga, progresa has-ta la pérdida de conciencia, que de no remediarsepuede ocasionar secuelas neurológicas o incluso sercausa de muerte, lo que obliga a indicar la inter-vención quirúrgica, independientemente de la edadque tenga el paciente.

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía grave, sin tra-tamiento sólo el 50% de los enfermos viven más de dosaños, el 20% puede llegar a los 10 años, pero el 90% muere antes de cumplir los veinte años de edad. ElEco-Doppler es el método diagnóstico de elección y eltratamiento es quirúrgico y, actualmente, se realizade manera electiva dentro del primer año de edad.

La reparación quirúrgica consiste en el cierre de lacomunicación interventricular, mediante la colocaciónde un parche que permita abocar todo el flujo delventrículo izquierdo hacia la aorta, y en la liberaciónde la obstrucción pulmonar, ampliando el tracto de sali-da del ventrículo derecho y, frecuentemente, el anilloy el tronco de la arteria pulmonar. En los casos con muymala situación clínica o con una anatomía muy des-favorable puede realizarse una intervención paliativaconsistente en la creación de una fístula sistémico pul-monar según la técnica de Blalock-Taussig, y una vezconseguida la mejoría clínica y/o un tamaño ade-cuado de las arterias pulmonares, se procede al des-mantelamiento de la fístula y a la reparación quirúr-gica de la malformación.

La mortalidad quirúrgica para la reparación de latetralogía de Fallot es, en la mayoría de las series,inferior a un 6%. Los resultados a largo plazo sonbuenos, con una supervivencia de alrededor del 95%a los 25 años después de la intervención. Las princi-pales complicaciones evolutivas relacionadas con lacirugía son el bloqueo aurículo-ventricular y las arrit-mias ventriculares. Los pacientes probablemente reque-rirán a largo plazo una reintervención debido a lainsuficiencia de la válvula pulmonar que comporta laprimera cirugía.

PPAATTOOLLOOGGÍÍAA CCAARRDDÍÍAACCAA DDUURRAANNTTEE LLAA EEDDAADDAADDUULLTTAAA diferencia de la población general, en que la patologíaisquémica y vascular relacionada con la ateroesclero-sis constituye la principal causa de demanda de aten-ción cardiológica durante la edad adulta, en el síndro-

45

Áre

as d

e ex

plor

ació


46

me de Down hay bastantes estudios que confirman unamenor prevalencia de enfermedad coronaria, así comounas cifras de presión arterial (sistólica y diastólica) infe-riores, en todos los grupos de edad y sexo.

Se ha constatado en pacientes adultos con síndromede Down una mayor incidencia de insuficiencia aór-tica y prolapso de la válvula mitral, en la mayoría delos casos sin repercusión clínica.

Desgraciadamente, el ssíínnddrroommee ddee EEiisseennmmeennggeerr toda-vía constituye una patología con la que tienen queconvivir algunos jóvenes y adultos con síndrome deDown. Estamos convencidos de que un mejor cono-cimiento de las características diferenciales de la pato-logía cardíaca en las personas con síndrome de Down,sobre todo en las primeras fases de la vida, contri-buirá a una disminución en la incidencia de esta dolo-rosa realidad. Mientras tanto, creemos útil mencio-nar aquí las medidas que pueden hacer más llevaderala vida para estos enfermos.

El síndrome de Eisenmenger define la existencia deuna enfermedad vascular pulmonar, con importantehipertensión pulmonar y elevada resistencia vascularpulmonar, que invierte el cortocircuito originado enun defecto de la septación o en una comunicaciónaorto-pulmonar. Tal como se ha descrito hasta ahora,estos defectos de septación son los que con mayorfrecuencia afectan a las personas que nacen con unsíndrome de Down. Por otro lado, por causas todavíano bien conocidas, en la trisomía 21 existe una mayorpredisposición y una más rápida evolución hacia eldesarrollo de enfermedad vascular pulmonar, por loque no es de extrañar su alta prevalencia entre losjóvenes y adultos con síndrome de Down que no fue-ron tratados en el momento adecuado de su cardio-patía congénita.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Eisen-menger pueden presentar síntomas de hipoxia (cia-nosis, fatiga, disnea o síncope), sintomatología neu-

rológica sutil (cefalea, vértigo, alteraciones de la visión)por la hiperviscosidad sanguínea generada por la eri-trocitosis, o insuficiencia cardíaca derecha en los casosen los que los defectos de septación se hubieran hechorestrictivos.

De la fisiopatología del síndrome de Eisenmenger sederivan complicaciones multisistémicas que funda-mentalmente son:

� Eritrocitosis microcítica hipocrómica (“anemiaferropénica relativa”) e hiperviscosidad genera-dos por la hipoxia crónica.

� Hemoptisis, en general autolimitada, pero pue-de ser causa de muerte.

� La inversión del cortocircuito facilita el embolismoparadójico y en ocasiones el embolismo séptico.La posibilidad de absceso cerebral siempre se hade tener en mente y prevenirlo tratando las infec-ciones y los focos potencialmente sépticos.

� Hiperuricemia con poca tendencia a las crisis degota.

� Osteoartropatía hipertrófica, con artralgias gene-ralmente no muy intensas.

� Colelitiasis y colecistitis por el incremento del “tur-nover” de eritrocitos, con elevación de la bilirru-bina no conjugada.

� Disfunción renal proporcional al grado y tiem-po de evolución de la hipoxia y la eritrocitosis,llegando incluso al síndrome nefrótico, por loque es importante evitar la administración injus-tificada de fármacos nefrotóxicos como los antiin-flamatorios no esteroideos.

Cualquier cirugía, sea del tipo que sea, conlleva altoriesgo en los enfermos con síndrome de Eisenmen-guer, por lo que, si es posible, debe evitarse. Los via-jes a zonas de elevada altitud pueden ser peligrosospara estos pacientes, y los vuelos en aviones comer-ciales y presurizados suelen ser bien tolerados, aun-que hay que prever la necesidad de oxigeno suple-mentario.


Desgraciadamente todavía no existe tratamiento paraestos pacientes. A pesar de todo, con adecuados cui-dados y con una actitud tendente a evitar complica-ciones, muchos de ellos pueden llegar hasta la edadadulta, con una supervivencia del 77% y 42% a los15 y 25 años de edad respectivamente. Las causasmás frecuentes de defunción son la muerte súbita(30%), insuficiencia cardíaca (25%) y hemoptisis (15%).El resto fallecen por complicaciones relacionadas concualquier cirugía o por infección.

4.3 Función endocrina

La incidencia de alteraciones tiroideas está aumen-tada en las personas con Síndrome de Down, a lo lar-go de toda la vida. Es sumamente importante detec-tarlas con oportunidad, porque tanto el crecimiento delcuerpo como el desarrollo de la función cognitivarequieren que los niveles de hormona tiroidea seannormales.

a) Los signos de hhiippoottiirrooiiddiissmmoo pueden ser muytenues en las personas con síndrome de Down ypueden ser confundidos con las manifestacionesclínicas propias de este síndrome, por lo que aveces pasan desapercibidos. Por ello, se reco-mienda la vigilancia anual de la función tiroidea,mediante la determinación del valor de TSH (Hor-mona estimulante de la tiroides) y T4 libre (Hor-mona tiroidea). Cuando existe una disminución dela tasa de T4, habitualmente acompañada deelevación de TSH, se debe remitir al paciente alespecialista en Endocrinología para tratamientode hipotiroidismo. En muchas ocasiones, sinembargo, existe una elevación de TSH con nive-les normales de T4. Esta situación denominadahipotiroidismo subclínico es una condición muyfrecuente en las personas con síndrome de Down,que puede finalizar en un hipotiroidismo verda-dero. En muchas ocasiones se trata de una situa-ción pasajera y los valores vuelven a la normali-

dad o bien, otras veces, permanecen estables(TSH elevada, T4 normal). Es discutible la nece-sidad de tratar el hipotiroidismo subclínico y, enmuchos casos, si la cifra de TSH no muestra unascenso progresivo, o no se demuestra la pre-sencia de anticuerpos antitiroideos, la vigilanciasemestral de TSH y T4 puede ser una opción másprudente.

b) Todos los casos de hhiippeerrttiirrooiiddiissmmoo (elevación dela cifra de T4 libre) deben ser remitidos a Endo-crinología.

c) Otras alteraciones endocrinológicas, como la dia-betes, no son tan frecuentes en el síndrome deDown como el hipotiroidismo y su vigilancia esexclusivamente clínica: aumento del apetito,aumento de la ingesta de líquido y del volumende orina y adelgazamiento. El diagnóstico y tra-tamiento es igual que para el resto de la pobla-ción.

d) La ttaallllaa ccoorrttaa en las personas con síndrome deDown refleja un rasgo constitucional propio dela trisomía, en cuya etiología está probablemen-te implicada la hormona de crecimiento y algu-nos mediadores necesarios para el desarrollo delos tejidos. Por ello, tal como se ha dicho, existencurvas de peso, talla y perímetro craneal especí-ficas para personas con síndrome de Down. Aun-que se ha propuesto la administración generali-zada de hormona del crecimiento a niños consíndrome de Down, la indicación actual es exclu-siva para los que presentan deficiencia confir-mada de dicha hormona.

e) La oobbeessiiddaadd es una de las situaciones que más seasocia al síndrome de Down, por lo que debemosestar muy atentos tanto los profesionales de lasalud como los padres y los cuidadores. Su etio-logía es multifactorial, y es obvio que la talla cor-ta y los factores genéticos tienen mucho que ver

47

Áre

as d

e ex

plor

ació


48

en este sentido, no pudiendo nosotros modifi-carlos, pero también es cierto que es posible y sedebe intervenir en los factores evitables, comoson el control tiroideo, la alimentación y el ejer-cicio físico. Sería sumamente aventurado afirmarhoy en día que es posible evitar el sobrepeso y laobesidad, sin embargo estamos obligados a pre-venirlos hasta donde sabemos, pues con el tiem-po serán causa de más patología, con proble-mas de movilidad, artrosis, etc. Se valoran a travésdel seguimiento del peso y la talla y las tablascorrespondientes, utilizando el mismo índice demasa corporal (IMC) que para la población gene-ral, con especial vigilancia a los niños cuyo pesoesté por encima del percentil 75. Es necesarioseñalar que debemos concienciar a los actoresintervinientes y a la misma persona con síndromede Down para que sepa cuidarse sola, enseñar-le como debe alimentarse, en cuanto a las pro-piedades de los alimentos, calorías, grasas, etc.para que adquiera una rutina alimentaria, ade-más de la ingesta de agua y la importancia de laactividad física.

4.4 Vías respiratorias

aa)) SSAAHHOOSS

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sue-ño (SAHOS) es un trastorno de la respiración que sepresenta durante el sueño. Se caracteriza por la obs-trucción completa (apnea) o parcial (hipopnea) de lasvías aéreas superiores que altera la ventilación normaly provoca por una parte descensos repetidos de lasaturación de O2 y por otra un sueño fragmentadopor microdespertares relacionados con las alteracio-nes respiratorias.

Hasta los 6 años de edad, su prevalencia es del 1% al3%, mientras que en los niños de la misma edad consíndrome de Down se halla entre el 20% y el 40%. En

los adultos oscila entre el 4% y el 5%, siendo muchomayor en las personas con síndrome de Down. Sufrecuencia aumenta con la edad y alcanza su máximaexpresión entre los 50 y los 60 años.

Sus causas son variadas: la obesidad, la hipertrofia depaladar blando, úvula, amígdalas o adenoides, macro-glosia real o relativa, malformaciones craneofaciales(retro o micrognatia), malformaciones dentales, cue-llo corto, etc. Son rasgos anatómicos frecuentes enlas personas con síndrome de Down, lo que explica lamayor prevalencia del SAHOS en este colectivo.

Los síntomas característicos durante el sueño son el ron-quido, las pausas respiratorias, adopción de posturasanómalas, movimientos raros y despertares frecuen-tes dando lugar a un sueño insuficiente que provocadurante las horas de vigilia somnolencia, trastornos deconducta, irritabilidad, falta de atención y bajo ren-dimiento escolar. En casos graves puede conducir a unhipocrecimiento y a una hipertensión pulmonar.

El diagnóstico de SAHOS se basa en la sintomatolo-gía clínica, la exploración física y el estudio polisom-nográfico nocturno del sueño; en el adulto puede ser,en muchos casos, sustituido por una poligrafía respi-ratoria nocturna simplificada. La presencia aisladade ronquido no implica por si sola la existencia deSAHOS.

En el niño, los criterios diagnósticos polisomnográfi-cos se basan en que las apneas o hipopneas tenganuna duración igual o superior a dos ciclos respirato-rios, que el índice de apneas sea igual o superior a 1o 2 por hora y, en el caso de las hipopneas, que seacompañen de descensos de la saturación de O2 entreel 2% y el 3%. En adolescentes y adultos los criteriosdiagnósticos contemplan que la duración de las apne-as e hipopneas sean de duración igual o mayor a 10segundos, que la frecuencia de aparición sea igual omayor a 5 eventos respiratorios por hora y en el casode las hipopneas, para poder reconocerlas deben ir


acompañadas de descensos de la saturación de oxí-geno entre el 2% y el 3%.

Los tratamientos más utilizados en la infancia, en casode hipertrofia significativa de las estructuras linfoides,es la amigdalectomía con o sin adenoidectomía. Hoyen día, como alternativa a la intervención clásica,puede realizarse la resección parcial de las amígda-las o su reducción con radiofrecuencia sin lesionar lamucosa. Si predominan las alteraciones mandibula-res, craneofaciales, linguales o palatinas, se puederecurrir a dispositivos de avance mandibular, reten-ción lingual o elevadores del paladar blando.

En los adultos deben tratarse las causas responsablesde las apneas. En casos de obesidad se debe realizarel tratamiento médico-nutricional adecuado para con-trolar el peso. A los tratamientos médico y quirúrgico,se agrega el uso del CPAP (Presión continua positivade vía aérea) o BiPAP (Presión positiva de vía aérea de2 niveles), los cuales son una excelente alternativaterapéutica, pero para su éxito, es conveniente efec-tuar sesiones de entrenamiento de los pacientes bajocontrol de personal especializado, que en el caso delos niños deberá implicar también a los padres.

bb)) BBrroonnqquuiioolliittiiss

Los niños con síndrome de Down, son un grupo dealto riesgo para sufrir infecciones por virus respirato-rio sincitial, que causa bronquiolitis, ya que tienen fac-tores de riesgo que les son propios tales como altera-ciones morfológicas de las vías respiratorias superiores,hipertensión pulmonar, alteraciones inmunitarias ycardiopatías congénitas de diferente importancia. Todosestos factores le dan a este cuadro de bronquiolitis enniños con síndrome de Down una mayor gravedad,provocando un mayor número de hospitalizaciones,en relación a la población sin síndrome de Down.

Las medidas preventivas, son la educación de lospadres, la correcta higiene de las manos, la vacuna-

ción indicada por cada país, la buena alimentación yla administración de “Palivizumab”, un anticuerpomonoclonal contra el virus respiratorio sincitial (VRS).Este anticuerpo no cura la enfermedad pero reduce latasa de hospitalización entre un 38 y 79%, así comosus consecuencias.

Las recomendaciones de inmunización para la pobla-ción con síndrome de Down no incluye la profilaxissistemática contra el VRS, salvo que tenga cardiopa-tía congénita significativa, prematuridad o enfermedadrespiratoria crónica.

Diferentes estudios, entre los que se encuentran elCivic21, realizado en España y el estudio sobre Pro-filaxis del virus respiratorio sincitial en niños con sín-drome de Down en la Unión Europea demuestran elmayor riesgo que tiene esta población a sufrir infec-ción por VRS, mayor hospitalización y gravedad delcuadro, por lo que se debería incorporar dentro de lasindicaciones ya establecidas, la profilaxis con “Palivi-zumab”, a la población con síndrome de Down, ten-ga o no cardiopatía, con la finalidad de disminuir elimpacto que el virus produce sobre esta población.

4.5 Audición y área deotorrinolaringología

aa)) CCaarraacctteerrííssttiiccaass mmoorrffoollóóggiiccaass

La hipoplasia del maxilar superior en el síndrome deDown es el centro guía de los problemas de desarrollofacial. La lengua es grande para un maxilar con pseu-doprognatismo, la base de la lengua ocluye parcial-mente el istmo de las fauces y desplaza hacia atrás alas amígdalas palatinas con independencia del tama-ño de estas, en especial durante el sueño.

La deglución se complica porque la falta de espacioimpide una coordinación adecuada con la inspira-ción, influyendo de forma indirecta en la equipresión

49

Áre

as d

e ex

plor

ació


50

entre el oído medio y el oído externo y en procesos deatragantamiento frecuentes.

La horizontalización de las trompas de Eustaquio pro-pia de la niñez dificulta el aclaramiento mucoso, de porsí difícil, y en el caso de niños con síndrome de Downesto se complica aún más por la existencia, casi siem-pre, de un paladar ojival con el cavum ocupado porabundante tejido adenoideo.

La horizontalización frecuente de la membrana tim-pánica nos confunde a veces porque vemos un tím-pano poco transparente con una escasa complianciaen el timpanograma, que no hemos de etiquetar, deentrada, como otitis serosa.

La estenosis del conducto auditivo externo favorecela retención del cerumen, por lo que será imprescin-dible la exploración y eliminación para impedir que seaun factor más de hipoacusia. Comprobarlo en todaslas visitas para su extracción.

bb)) PPaattoollooggííaa ffrreeccuueennttee

HHiippeerrttrrooffiiaa aaddeennooiiddeeaa yy aammiiggddaallaarr:Las “vegetaciones” frecuentes en los niños con sín-drome de Down pueden asociar clínica de dificultadrespiratoria con procesos de otitis media y rinitis cró-nica. El caso de las amígdalas debe tenerse en cuen-ta de cara a la patología del sueño.

OOttiittiiss mmeeddiiaa sseerroossaa:Proceso muy frecuente y silente, que puede producircambios en la atención y en la motivación, además deproblemas de conducta, ya que se genera hipoacusiavariable de una persona a otra y aislamiento.

OOttiittiiss mmeeddiiaa aagguuddaa ((OOMMAA)):Causa frecuente de fiebre, el elevado umbral del doloren pacientes con síndrome de Down nos puede hacerpasar por alto una OMA en un niño o adulto que estáfebril y “raro” hace unos días”.

RRiinniittiiss yy mmuuccoossiiddaadd::El estasis de la mucosidad favorece la sobreinfecciónsinusal, de fosas nasales y de oído medio.

AAffttaass bbuuccaalleess:Al ser dolorosas pueden ser causa de negarse a comer.

LLaarriinnggiittiiss:Frecuente en síndrome de Down, obliga a hacer unminucioso diagnóstico diferencial con la bronquiolitispor VRS, epiglotitis, catarro común o incluso con laaspiración de un cuerpo extraño.

cc)) AAuuddiicciióónn

Se suele realizar un screening neonatal de hipoacusia,con el estudio de las otoemisiones espontáneas que serealizan al nacimiento. Si son positivas se trata de un nor-mooyente, si salen negativas se repiten a los 15-20días y si fueran otra vez negativas se repiten al mes. Sifuesen de nuevo negativas se realizan unos potencia-les evocados del tronco cerebral (PETC) que confirmano no el diagnóstico de hipoacusia neonatal.

Todo aumento en la falta de atención en un niño nosobliga a revisar su audición y su visión.

La otitis serosa es con mucho la causa más frecuentede hipoacusia de transmisión en la persona con sín-drome de Down, incluso en la edad media de la vida.Este cuadro al ser bilateral, “aísla” a su portador quemodifica su conducta.

La hipoacusia neurosensorial suele verse con mayorfrecuencia que en el resto de la población sin que sesepa la causa, aunque se barajen distintas teorías.Suele ser unilateral por lo que puede pasar desaper-cibida a su portador Si es bilateral, suele ser severa almenos en uno de los oídos. Nos daremos cuenta deque existe, normalmente tras resolver un proceso deoído medio que no se acompaña de la esperada recu-peración auditiva. A veces la “sospecha–duda” solo se


resuelve con PETC (Potenciales evocados del troncocerebral).

dd)) RReevviissiioonneess

Pediatras y médicos generales valoran las sospechasque les refieren los padres (casi siempre acertadas).Una vez orientada la entidad clínica debe tratarse lacausa y controlar la evolución.

Para las otitis serosas una vez tratadas y resueltas,basta una otoscopia y una audiometría, si el pacien-te es colaborador, cada 6 meses durante un año y sino hay nuevos procesos dar de alta en ORL.

Para las hipoacusias neurosensoriales, si el pacientees colaborador, una otoscopia y una audiometría cadaseis meses los dos primeros años nos orientará sobrela evolución, Si es un proceso no progresivo se podráhacer, entonces, una audiometría al año durante 4 o5 más. También se puede hacer una timpanometríaque no necesita la colaboración del paciente y entre-ga mucha información especialmente en los niñosmas pequeños. Muestra como se mueve la membra-na del tímpano y el funcionamiento de las trompasde Eustaquio.

Si el paciente no colabora se podrá pensar en PETCbajo sedación.

Aún en ausencia de patología, se recomiendan loscontroles bianuales por parte del otorrinolaringólo-go durante toda la vida.

Dentro de los programas de atención temprana estála atención logopédica o foniátrica, de cara a la ade-cuada educación del habla. Es imprescindible en todoniño con síndrome de Down.

4.6 Visión y área de oftalmología

Los ojos son uno de los órganos que con mayor fre-cuencia se ven afectados en personas con el síndro-me de Down.

Existen 3 categorías de anomalías oculares en estesíndrome:

11ªª ccaatteeggoorrííaa:: Enfermedades oculares que producendéficit visual importante y que aunque se presentan conbaja frecuencia, ésta es superior al resto de la pobla-ción.

a) CCaattaarraattaa:: es la pérdida de la transparencia delcristalino que cuando es completa obliga a la inter-vención quirúrgica. La catarata congénita produ-ce un déficit visual profundo. Existe otro tipo decatarata producida por degeneración y envejeci-miento precoz del cristalino que aparece en la ado-lescencia y progresa de manera que precisa inter-vención antes que en el resto de la población.

Fig. 1.- Catarata congénita.

b) NNiissttaaggmmuuss: Es un movimiento oscilatorio invo-luntario de los ojos que produce déficit visual yaque impide mantener la fijación en el objeto deinterés visual. El déficit visual es directamente pro-porcional a la amplitud y velocidad del movi-miento ocular. Aparece en los primeros meses devida. No tiene tratamiento médico y el tratamientoquirúrgico tiene una eficacia muy discutida.

51

Áre

as d

e ex

plor

ació


52

c) QQuueerraattooccoonnoo: Se produce una degeneración de

la córnea que ocasiona déficit visual progresivo a

partir de la adolescencia (Fig 2 A) y que puede

requerir un trasplante de córnea (Fig 2 B).

Fig. 2 A.- Opacidad corneal producida por un quera-

tocono en un paciente con síndrome de Down.

Fig. 2 B.- Trasplante de córnea en ese paciente.

22ªª ccaatteeggoorrííaa:: Enfermedades oculares con elevada

incidencia que producen déficit visual moderado.

d) DDeeffeeccttooss óóppttiiccooss: Hipermetropía, miopía y astig-

matismo. Se deben corregir con gafas desde eda-

des precoces para evitar el desarrollo de un ojo

gandul (Fig 3). No se aconseja la corrección con

lentes de contacto debido a problemas de mani-

pulación e higiene. En casos seleccionados se

puede plantear la corrección quirúrgica de los

defectos ópticos.

Fig 3.- Niño de 2 años afecto de síndrome de Down con

12 dioptrías de miopía que debe ser corregida con

gafas para no dificultar su desarrollo psicomotor.

e) EEssttrraabbiissmmoo:: Un 40% de los pacientes con síndrome

de Down presentan estrabismo (Fig 4). El estrabis-

mo produce pérdida de la visión de relieve y amblio-

pía (ojo vago). Además algún tipo de estrabismo

ocasiona tortícolis. El estrabismo se trata median-

te gafas y cirugía.

Fig. 4.- Niña con síndrome de Down y estrabismo.

33ªª ccaatteeggoorrííaa:: Anomalías oculares que forman parte del

síndrome de Down pero que no producen ningún

defecto de la visión.

f) HHeennddiidduurraass ppaallppeebbrraalleess oobblliiccuuaass: (Fig 5) En el

síndrome de Down el extremo palpebral externo

suele ser más alto que el interno.


Fig. 5.- Niño con síndrome de Down en el que se obser-

va la existencia de hendiduras palpebrales oblicuas y

epicantus.

g) EEppiiccaannttuuss.. TTeelleeccaannttuuss: El poco desarrollo de labase de la nariz ocasiona el que se formen unospliegues de piel sobre el ángulo interno del ojo quepueden dar la sensación de que el ojo se desvíehacia adentro (falso estrabismo)

h) MMaanncchhaass ddee BBrruusshhffiieelldd: En las personas con irisclaros es muy frecuente que se observen unospequeños nódulos blanquecinos que se dispo-nen en círculo. (Fig 6)

Fig. 6. Manchas de Brushfield.

Es sumamente importante realizar de manera perió-dica revisiones oftalmológicas, que deberán, al menos,realizarse como se describe a continuación:

� En el recién nacido para descartar la existencia decataratas congénitas.

� En los 3-4 años para detectar defectos ópticos oestrabismo.

� En la adolescencia para detectar la formaciónde queratocono y cataratas.

� Posteriormente en la edad adulta las revisiones oftal-mológicas son fundamentales para detectar la pro-gresión de los defectos. Asimismo en todos aquellospacientes con miopía alta existe riesgo de que seles produzca un desprendimiento de retina que pue-de pasar desapercibido hasta estadios muy evolu-cionados que condicionan un mal pronóstico.

En los programas de salud para el síndrome de Downconviene recomendar revisiones oftalmológicas en elniño de 0 a 4 meses, al año de edad, después una vezal año hasta los 6 años y posteriormente cada 2 años,pero dependiendo de los hallazgos en cada revisiónse propondrán los controles periódicos pertinentes

En las exploraciones oftalmológicas existen unas prue-bas subjetivas que dependen del grado de colaboracióndel paciente, y otras objetivas que son independientesde esta colaboración. El oftalmólogo puede detectarcualquier enfermedad ocular ya sean defectos ópticos,estrabismo, nistagmus, cataratas, etc. mediante la explo-ración objetiva. Por ello no hay que ser reticente a enviaral paciente al oftalmólogo presuponiendo que comocolabora poco no se le va a poder diagnosticar. Preci-samente por eso existen los centros médicos especiali-zados en el trato con estos pacientes, para poder rea-lizar la exploración adaptada a sus capacidades.

Fig. 7 Exploración de la agudeza visual en un niño con

síndrome de Down.

53

Áre

as d

e ex

plor

ació


54

Finalmente, hay que comentar que se desaconseja eluso del colirio de atropina, ya que provoca una res-puesta exagerada, con midriasis muy rápida y man-tenida, por lo que, en caso de ser necesario, se reco-mienda la dilatación con ciclopléjico.

4.7 Trastornosodontoestomatológicos

El retraso en la erupción dentaria es por causa gené-tica. Si en los niños, en general, la aparición del pri-mer diente de leche se da entre los 6-7 meses deedad, en el síndrome de Down, lo es a los 14-18meses.

En la dentición permanente, si en general el primermolar sale a los 6 años, en el síndrome de Down lohace sobre los 8 años. En caso de coexistencia deambas denticiones, está indicada la extracción deldiente de leche para que el definitivo ocupe su lugar.

La dentición temporal normal es de 20 piezas y ladefinitiva de 32. El número puede estar disminuidosobre todo en la dentición permanente debido a unafalta de germen dentario (agenesia) o a una reten-ción en el desarrollo del mismo (inclusión).

Los dientes pueden aparecer con formas cónicas, comofusiones dentarias, enanismo radicular (Fig. 8) o conotras malformaciones, sobre todo en la dentición tem-poral. El tamaño de los dientes en síndrome de Down,en comparación con los niños en general, es de mayortamaño en los dientes de leche (macrodoncia), y menoren la dentición permanente (microdoncia).

Las personas con síndrome de Down presentan unabaja incidencia de caries, pero pueden presentardefectos de esmalte en los dientes así como su desgastepor bruxismo, favoreciendo la aparición de caries.Sin embargo en ellos, la EEnnffeerrmmeeddaadd PPeerriiooddoonnttaall sedesarrolla en edades tempranas y aumenta progre-

sivamente con la edad. La inflamación gingival pue-de transformarse en periodontitis en muy corto tiem-po, y en forma tan destructiva que conduce a la pér-dida prematura de sus dientes. Este hallazgo esimportante para reforzar la necesidad de incorporaren la planificación del tratamiento de estos pacientesla atención dental dirigida a la prevención y control de

la infección periodontal.

La gingivitis se da con una frecuencia elevada en losniños y adultos con síndrome de Down, caracterizán-dose por unas encías inflamadas, edematizadas y defácil sangrado. La causa fundamental está en la pla-ca bacteriana provocada por una falta de higiene asícomo trastornos en la respuesta inmunológica frentea la infección. En la placa subgingival es donde seubican los microorganismos anaerobios, Gram nega-tivos, que representan la mayoría de los patógenosperiodontales. También influye la falta de cierre bucaly la resecación de la mucosa gingival que se produ-ce. Se suele asociar a queilitis.

Al no tratarse correctamente, evoluciona a periodon-titis (Fig. 9), que se caracteriza por una retracción gin-gival, movilidad dentaria por pérdida del hueso desoporte y caída espontánea de los dientes. La enfer-medad es crónica y progresa por brotes dando elaspecto de encía normal en los períodos de latencia.

El bruxismo o rechinar de dientes es un acto de oclu-sión dental inconsciente que aparece precozmente ydecrece con los años. Su frecuencia es elevada en losniños con síndrome de Down. Se desconocen las cau-sas. Existen factores predisponentes como la malo-clusión (Fig. 10) y a nivel general el tipo de persona-lidad, el estrés, y las lesiones cerebrales, entre otras.El bruxismo diurno es de mayor intensidad que el noc-turno, a diferencia de lo que ocurre en la poblacióngeneral. Se caracteriza por la presencia de desgasteen los bordes de los dientes, sobre todo en la denticióntemporal, ya que la capa de esmalte es más volumi-nosa en la dentición permanente.


La hipotonía de los músculos orofaciales provoca unaposición de boca entreabierta, sin cierre labial, con ever-sión y desplazamiento anterior del labio inferior. El tama-ño del interior de la boca está reducido longitudinal ytransversalmente. Como consecuencia, el tamaño dela lengua parece mayor (macroglosia). En ocasionesaparece una superficie de lengua no patológica congrietas y surcos profundos (lengua fisurada o escrotal).

Fig. 8 Enanismo radicular.

Fig. 9 Periodontitis.

Fig. 10 Maloclusión.

La maloclusión dental en el síndrome de Down pue-de deberse a anomalías en el número, con dientes

supernumerarios, apiñamiento, tamaño o forma de losdientes, retención de dientes de leche, inclusión oerupción anómala o tardía de los dientes definitivos asícomo alteraciones del crecimiento y desarrollo de losmaxilares observándose mordidas incorrectas tantoen sentido vertical, horizontal como transversal.

¿Cómo evitar el deterioro periodontal en pacientescon síndrome de Down?

� Control durante toda la vida por odontólogo /periodoncista, con revisiones anuales o inclusosemestrales, ya que esto permitirá reconocer sig-nos de enfermedad recurrente y adoptar medidasde corrección temprana.

� Motivación e instrucción de higiene reiterada apadres y educadores.

� Aplicación de agentes antimicrobianos y anti-bioterapia en pacientes con enfermedad perio-dontal avanzada.

� Odontología rehabilitadora oportuna.

4.8 Función digestiva

Las personas con síndrome de Down pueden tenerproblemas con la alimentación desde el nacimiento;es preciso tenerlo en cuenta para que en los progra-mas de atención temprana se cuide este aspecto, recu-rriendo, si es preciso, a profesionales especializadosen nutrición. A lo largo de la vida pueden aparecerotros problemas que, aunque en la mayor parte de loscasos son competencia del médico de familia, puedengenerar necesidad de consulta con el especialista enaparato digestivo.

a) MMaallffoorrmmaacciioonneess ccoonnggéénniittaass: La presencia de este-nosis o atresias digestivas es más frecuente (12%)en los recién nacidos con síndrome de Down. Sudiagnóstico debe evocarse ante la presencia designos de obstrucción digestiva alta en los niñoscon trisomía 21. También se presenta con mayor

55

Áre

as d

e ex

plor

ació


frecuencia la enfermedad de Hirschsprung omegacolon congénito (<1%), que puede poner-se de manifiesto al nacimiento o en cualquier otromomento de la infancia en forma de estreñi-miento pertinaz. Todas estas alteraciones requie-ren tratamiento quirúrgico.

b) TTrraassttoorrnnooss eenn llaa ffuunncciióónn ddee llaa mmaassttiiccaacciióónn: Laerupción dental está frecuentemente retrasada,conduciendo a una adquisición tardía del hábi-to masticatorio. De forma general, los niños consíndrome de Down presentan una hipoplasia delmacizo facial que se asocia frecuentemente auna maloclusión dental (mala coincidencia entrelos dientes superiores y los inferiores). Si a loanterior se suma la hipotonía de la lengua y, confrecuencia, la macroglosia relativa, se comprendela dificultad masticatoria de algunos niños con tri-somía 21. En ocasiones, estas situaciones justi-fican que los niños tengan problemas para inge-rir alimentos no triturados, o por el contrario,ingieran estos alimentos sin masticarlos correc-tamente. La aproximación diagnóstica y tera-péutica de este problema conlleva la visita alodontólogo, que debe intentar corregir la fisio-terapia de la musculatura maxilar que intervieneen la masticación y la maloclusión cuando éstasea relevante desde un punto de vista funcionaly no meramente estético. Se debe ser paciente coneste problema cuya solución es lenta y requiereeducación del hábito masticatorio, asumiendola mayor lentitud en las comidas y evitando deglu-ciones sin masticar, que pueden asociarse a con-ductas bulímicas.

c) TTrraassttoorrnnooss eenn llaa ddeegglluucciióónn: A todo lo anterior sesuma un retraso variable en la adquisición delreflejo faríngeo de la deglución, que origina confrecuencia atragantamientos e, incluso, aspira-ción de alimentos o líquidos. Con frecuencia, lahipertrofia adenoidea o amigdalar y la hipoto-nía lingual dificultan más el mecanismo deglu-

torio, pues obligan a los niños a mantener la res-piración bucal mientras ingieren alimentos. Porotro lado, los problemas de motilidad esofágicason más frecuentes en las personas con síndromede Down (adultos o niños) que en la poblacióngeneral. La adición de estas situaciones genera fre-cuentes problemas de deglución en las personascon síndrome de Down a lo largo de toda su vida.El abordaje de estos problemas se debe realizardesde una perspectiva multidisciplinaria, con inter-vención del pediatra o médico de familia, losespecialistas en otorrinolaringología y gastroen-terología, y el fisioterapeuta. Si ningún proble-ma médico o quirúrgico es responsable del tras-torno deglutorio, se debe ser prudente en laadministración de alimentos y establecer pautasde ingesta con el menor riesgo posible.

d) EEssttrreeññiimmiieennttoo: El estreñimiento es un hallazgofrecuente en personas con síndrome de Down y serelaciona con el tipo de alimentación y la hipotoníamuscular. En presencia de estreñimiento perti-naz, se debe descartar la presencia de megaco-lon agangliónico no diagnosticado en la épocaneonatal o de la primera infancia, pero tambiénde otras enfermedades que generan malabsorciónintestinal y se asocian, ocasionalmente, a estre-ñimiento, como son la intolerancia a proteínasvacunas, celiaquía o alergia alimentaria. Sinembargo, la mayoría de las veces se trata de unproblema funcional, relacionado únicamente conla hipotonía muscular abdominal, una motilidadintestinal disminuida y la escasez de fibra en la ali-mentación. Se debe ser extremadamente cuida-doso con el tipo de alimentación y con el estilo devida, que son las formas más oportunas paracombatir el estreñimiento funcional. Una ingestadiaria suficiente de agua, fruta y verdura y la prác-tica frecuente de actividad física suelen ser más efi-caces que los diferentes laxantes, aunque en oca-siones se deberá recurrir a ellos, pero siemprebajo indicación médica.


e) CCeelliiaaqquuííaa: Como otras enfermedades de carácterautoinmune, la celiaquía es más frecuente en laspersonas con síndrome de Down que en la pobla-ción general. Aunque su incidencia es variable,incluso muy diferente según países y alimenta-ción, se considera que esta enfermedad se debedescartar en todas las personas con trisomía 21,independientemente de la presencia de otros sín-tomas o signos de malabsorción intestinal. Si trasun tiempo variable después de la introducción delgluten en la dieta, aparecen síntomas compati-bles con enfermedad celíaca (diarrea prolongada,distensión o dolor abdominal, estancamiento opérdida o de peso, irritabilidad o cambio de carác-ter, entre otros), debe efectuarse una determina-ción de anticuerpos de tipo IgA antitransglutami-nasa, antiendomisio o antigliadina deaminada.Debe descartarse previamente la existencia de undéficit de IgA. En todo caso, incluso en ausenciade síntomas de la enfermedad, debe efectuarse sis-temáticamente el despistaje de la celiaquía a los2-3 años de edad, repitiéndose a los 6-7 años ya cualquier edad cuando exista sospecha clínicay aparezcan manifestaciones digestivas o extra-digestivas de la enfermedad.

4.9 Patología osteoarticular

El concepto de atención a las personas con síndromede Down ha evolucionado hasta llegar a la promociónde la función y de la independencia. Cuando se lesexplora, el médico debe ser consciente del hecho deque existen diversos trastornos del esqueleto y pro-blemas articulares que necesitan ser considerados.En concreto habrá que valorar muy cuidadosamentea las personas que presentan hiperflexibilidad extre-ma, las que se quejan de molestias cervicales, las quetienen complicaciones neurológicas con problemasde cadera, rodilla o pies, y las que tienen síntomasartríticos que evolucionan hacia una acusada disca-pacidad. Es bien sabido que la patología grave de la

columna cervical puede tener consecuencias mortales,del mismo modo, la inestabilidad crónica de las cade-ras, rodillas y otras articulaciones, y la artritis puedenincapacitar y ser causa de abundante morbilidad.

A las personas con síndrome de Down que tenganestos trastornos osteoarticulares hay que proporcio-narles la mejor atención médica y tratamiento quirúr-gico, que redundarán en una mejor calidad de vida.Puesto que la mayoría de los problemas ortopédicos enlas personas con síndrome de Down se deben a unaanomalía de la estructura del colágeno, los futurosestudios de genética molecular que identifiquen losgenes del cromosoma 21 codificadores de las proteí-nas implicadas en la síntesis y producción del coláge-no habrán de influir en una mejor comprensión de losmecanismos patogénicos subyacentes y, a su vez, en unavance en las intervenciones terapéuticas.

En las personas con síndrome de Down han sido des-critas numerosas anomalías del Aparato Locomotor,muchas de las cuales no tienen la menor repercusión clí-nica (sindactilias en el pie, manos y dedos cortos, cli-nodactilias del meñique, tórax en quilla…) por lo queno nos ocuparemos de ellas. Hay otras, cuya causa selocaliza en dos alteraciones que se presentan de formacaracterística y constante en ellas: la HIPOTONÍA MUS-CULAR y la LAXITUD LIGAMENTOSA y que sí puedentener importantes repercusiones, por lo que convieneconocerlas con más detalle. En concreto, tienen unaacusada morbilidad la subluxación y dislocación de lacolumna cervical, de caderas y rótulas. La inestabili-dad de la columna cervical en la región atlantooccipi-tal y atlantoaxoidea es una de las situaciones ortopédicaspotencialmente más graves que se pueden encontrar enlas personas con síndrome de Down. Asimismo, la esco-liosis grave puede provocar insuficiencia cardiorrespi-ratoria y la dislocación recurrente de rodilla o de cade-ra puede ser causa de notable dolor y de alteracionesen la marcha. Por último, unos pies planos que se hun-den y una deformación grave por “juanetes” pueden ori-ginar notables molestias.

57

Áre

as d

e ex

plor

ació


a) IInneessttaabbiilliiddaadd aattllaannttooaaxxooiiddeeaa

Se han publicado muchos trabajos sobre la iinneessttaabbii--lliiddaadd aattllaannttooaaxxooiiddeeaa sobre todo a partir de la des-cripción de Spitzer en 1961, y se ha mencionado enla literatura menos frecuentemente la iinneessttaabbiilliiddaaddaattllaannttoooocccciippiittaall de las personas con síndrome deDown, así como la presencia de otras malformacionesen la columna cervical superior tales como la hipo-plasia de la odontoides, espina bífida anterior o pos-terior, inestabilidad con hipoplasia, etc.

Aunque la incidencia estadística de estas anomalías esrelativamente alta (10-20%), la mayoría de los casospermanecen asintomáticos, siendo el cuadro clínico,en el caso de aparecer, muy variable, desde el simpledolor de la nuca hasta los graves cuadros de ataxia.Los signos y síntomas clínicos de la inestabilidad de laarticulación C1-C2 son inconsistentes. Algunos pacien-tes refieren el antecedente de traumatismo o de dolorde cabeza o cuello, o tienen tortícolis, tetraparesia osignos de mielopatía compresiva alta.

El intervalo atloidoodontoideo es el espacio existenteentre la superficie anterior de la odontoides del axis y lacara posterior del arco anterior del atlas. En los niños, elintervalo atloidoodontoideo no debería superar los 4,5mm, especialmente cuando el cuello está en flexión. Seacepta la presencia de inestabilidad atlantoaxoidea cuan-do el intervalo atlantoaxoideo es mayor o igual a 5 mm.

El tratamiento de la inestabilidad atloidoaxoidea seráeficaz si se conoce la causa de los síntomas. Antes de laintervención quirúrgica se debería intentar la reducciónde la articulación atloidoaxoidea ya sea por posiciona-miento o por tracción con el paciente despierto. La reduc-ción quirúrgica se debería evitar ya que se ha asociadoa un incremento de la morbididad y mortalidad.

Quienes tengan inestabilidad atlantoaxoidea asinto-mática probablemente no deben participar en las acti-vidades deportivas que pueden lesionar el cuello. La

organización Special Olympics Inc. ha elaborado una lis-ta con los deportes que estas personas deben evitar:� Entrenamiento o competición en gimnasia.� Bucear.� Lanzarse de cabeza a la piscina.� Nadar a mariposa.� Salto de altura.� Pentatlón.� Fútbol.� Esquí alpino.� Ejercicios de calentamiento con presiones sobre

cabeza y cuello.

b) EEssccoolliioossiiss

Otra de las alteraciones de la columna es la escolio-sis, siendo más frecuente las localizadas en la regióndorsolumbar y en un grado ligero.

Pueden causar escoliosis las malas posturas, el escasotono de los músculos paraespinales y la laxitud liga-mentosa. Hay una enorme variabilidad en la prevalen-cia y gravedad de la escoliosis en las personas con sín-drome de Down, pero por lo general aparece en laregión toracolumbar y es de grado ligero. Los corsésortopédicos no suelen servir para prevenir el avance dela escoliosis, y sólo ocasionalmente puede aparecer unacurvatura grave que requiera la intervención quirúrgicapara producir una fusión posterior de la columna.

Durante la pubertad, la angulación puede duplicarse,triplicarse o cuadriplicarse. Toda escoliosis que seagrava desde el primer mes es una escoliosis evolu-tiva. Hay que analizar los problemas en la edad óseay no en la edad cronológica.

En cuanto al tratamiento, lo necesario es saber elegirel momento óptimo:� Inútil empeñarse en un tratamiento ortopédico

si este va a conducir al final del crecimiento a lacirugía: el niño habrá llevado inútilmente un cor-sé durante años.


� Inútil esperar los 50º grados de angulación fatí-dica para indicar la cirugía, sobre todo si la esco-liosis es maligna. Una escoliosis de 40º conimportante gibosidad, aunque el niño esté aúninmaduro, puede ser candidata a la cirugía.

c) CCaaddeerraass

Es infrecuente la existencia de una dislocación congé-nita en la cadera en el recién nacido con síndrome deDown. No obstante, formará parte esencial de la explo-ración física el examen rutinario de las caderas, espe-cialmente en la primera infancia y en la adolescencia,ya que aproximadamente el 14 % de los niños con sín-drome de Down mostrarán inestabilidad de la cadera.

d) RRooddiillllaass

Como ocurre con la cadera, el espectro de inestabi-lidad de la articulación rotulo femoral oscila desde lasubluxación asintomática hasta la dislocación irre-ductible. No obstante, la inestabilidad rotuliana es unproblema más frecuente que la de cadera, afectandoa casi el 20 % de las personas con síndrome de Down.

La mayoría de las personas con inestabilidad rotulofemoral que muestran una plena escala de movi-mientos son capaces de caminar correctamente. Peroalgunas de ellas desarrollarán deformidades de flexiónsi la rótula dislocada crónicamente obliga al meca-nismo del cuádriceps a actuar como flexor de la rodi-lla, aunque por lo general se tolera bien la inestabi-lidad rotulo femoral entre moderada y grave.

Se discute si deben operarse las articulaciones rotulofemorales inestables. El aparato ortopédico no resul-ta eficaz. En las articulaciones dislocadas crónica-mente es frecuente que aparezcan deformidades pos-teriormente. No obstante, la exploración de la marcharevela que estas personas son capaces de adaptarlapara andar con seguridad. El tratamiento quirúrgicoconsiste en liberar el retináculo lateral derecho que

imbrica la cápsula medial de la rodilla y adelantar elcuádriceps. Los casos graves necesitan la transposiciónde parte o de todo el tendón rotuliano

e) PPiieess

En más del 90% de las personas con síndrome deDown se observan pies planos como consecuenciade la laxitud ligamentosa. La marcha con base ampliay la tendencia a rotar el pie y el tobillo hacia fueracontribuyen también a la pronación y el colapso de laregión media del pie. Los pies moderadamente planosque son dolorosos pueden responder al tratamientoortopédico. En el niño muy pequeño que empieza aandar, la ortopedia del tobillo pie puede aportar esta-bilidad y ayudar a la deambulación. En el niño mayorpueden usarse plantillas en el zapato.

Los pies planos que se muestran gravemente sinto-máticos pueden requerir corrección quirúrgica. Laexploración mostrará por lo general que la personacarga su peso sobre la cabeza del astrágalo en pro-nación. Las radiografías mostrarán artritis subastra-galina y exóstosis del astrágalo. Puesto que en estaspersonas existe muy frecuentemente deformaciónósea, las técnicas de tejidos blandos no corregiránel problema. La artrodesis subrotuliana o triple esta-biliza el pie, alivia el dolor e impide que avance ladeformación. Cuando se tome la decisión de practi-car la artrodesis, habrá que esperar a que el indivi-duo alcance la madurez de su esqueleto para que elpie no se quede pequeño y sin capacidad de crecermás. La importancia del tratamiento de este trastor-no se basa en asegurar que la deambulación seaindependiente.

Si no se trata adecuadamente, la dificultad de la marchacomprometerá las actividades de la vida diaria y limitarála función de la persona dentro de su ambiente. Además,cualquier restricción en la movilidad puede ser un fac-tor más a añadir al problema de la obesidad que pre-sentan algunas personas con síndrome de Down.

59

Áre

as d

e ex

plor

ació


4.10 Alteraciones dermatológicas

El síndrome de Down se encuentra asociado a unaumento en la incidencia de manifestaciones derma-tológicas tales como dermatitis atópica, dermatitisseborreica, alopecia areata, hiperqueratosis, elasto-sis perforans serpiginosa, siringomas, xerosis, cutismarmorata, psoriasis, queilitis, pitiriasis rubra pilaris,vitíligo, acné vulgaris, lengua fisurada, tiña pedis einfección cutánea.

La principal característica cutánea de las personascon síndrome de Down está representada por la xero-sis (sequedad en la piel), la cual en muchos casos pre-dispone a enfermedades cutáneas como foliculitis,dermatitis atópica y micosis superficiales.

La piel del recién nacido con síndrome de Down es sua-ve, delgada, delicada, y puede presentar caracterís-ticas propias, como cutis marmorata y eritema malar.Durante la infancia, la piel se hace más gruesa, secay áspera, y es común la presencia de xerosis genera-lizada asociada a queratosis pilar. Respecto a lasmucosas, la macroglosia y la lengua escrotal, conprotrusión y fisura del labio inferior resultan rasgosmuy frecuentes. El envejecimiento temprano de la piely la fotosensibilidad son hallazgos habituales.

En las personas con síndrome de Down la ddeerrmmaattiittiissaattóóppiiccaa es una patología cutánea muy frecuente. Estáasociada a xerosis y picor. En ellos, las placas de ecce-ma atópico tienen una gran tendencia a sobreinfectarsedebido al déficit inmunitario propio del síndrome.

Los bebés con dermatitis atópica son bebés intran-quilos y llorones, debido al intenso picor que sufren.La afectación de la cara produce unas mejillas enro-jecidas y su piel es seca y sensible. Una parte de losniños puede desarrollar asma o rinitis alérgica con laedad. Además, las lesiones de dermatitis atópica tie-nen una mayor predisposición a presentar infeccio-nes bacterianas y víricas cutáneas.

Las características fenotípicas propias de la piel ymucosas en síndrome de Down como las alteracio-nes de huellas dactilares, pliegue palmar único y len-gua escrotal deben ser explicadas a familiares para evi-tar angustia y confusión.

Otras patologías de presencia habitual como acné,rosácea, dermatitis seborreica, alopecia areata, foliculitisy tiñas pueden ser tratadas con tratamiento específico.Algunas dermatosis menos frecuentes como calcinosiscutis idiopática miliar, elastosis perforans serpiginosay siringomas también deben ser identificadas.

Se debe tener especial cuidado en la higiene de la piel,ya que aparecen habitualmente piodermitis y foruncu-losis, especialmente a partir de la pubertad, a las quesiempre hay que prestar la atención que merecen.

El trabajo médico interdisciplinario preventivo es fun-damental para el desarrollo saludable de las personascon síndrome de Down y el dermatólogo debe cons-tituirse en pieza fundamental para mantener la piel,mucosas y faneras en condiciones óptimas.

4.11 Ginecología

Los problemas ginecológicos en las mujeres con sín-drome de Down se dan con la misma frecuencia queen las demás mujeres, la diferencia estriba en que lasmujeres con síndrome de Down a menudo presentandificultades para expresarlos al médico, y ello debe-mos tenerlo en cuenta en los chequeos ginecológicosperiódicos que realizamos a esta población. Seríarecomendable iniciar estos exámenes a partir de los 17a 20 años, excepto si los ciclos son normales y noexiste otra indicación de ir al ginecólogo.La mujer con síndrome de Down deberá integrarseen las mismas condiciones que el resto de mujeres, enlos programas de detección de cáncer de cuello ute-rino y de mama vigentes en su comunidad


Para hacer el examen ginecológico lo más confortableposible para la mujer con síndrome de Down y con-seguir más éxito en su realización es importante intro-ducir gradualmente los elementos del examen; por logeneral en su primera visita a la consulta es mejor notomar un frotis de Papanicolau ni hacer un examenginecológico y lo que se debe intentar es que la mujercon síndrome de Down se sienta a gusto antes de lle-gar a esa parte del examen, que se puede posponer aotra visita en que ya será más colaboradora.

aa)) RReessppeeccttoo aa llaa mmeennssttrruuaacciióónn

En las niñas con síndrome de Down lo habitual es quecomience hacia la misma edad que las que no tienensíndrome de Down, a veces puede aparecer a unaedad anterior, sobre los 8 años.

Los cuidados de higiene durante la menstruación pue-den ser problemáticos para algunas niñas y mujerescon síndrome de Down, por lo que es importante edu-carlas en el cuidado e higiene de sus reglas. En lasniñas, tengan o no síndrome de Down, es muy corrien-te que durante los primeros años los períodos sean irre-gulares y esto puede hacer que la higiene sea másdificultosa al no ser predecible. En algunos casos seindican píldoras anticonceptivas para mejorar la regu-laridad o reducir el flujo de sangre, de modo que superíodo sea más manejable.

La dismenorrea (períodos menstruales dolorosos) escorriente en las mujeres con síndrome de Down aligual que en el resto de las mujeres. Se controla ade-cuadamente el dolor por lo general con ibuprofeno,paracetamol o medicación similar. Si se trata unosdías antes de cuando se espera que empiece la mens-truación, puede reducir la pesadez del período, inclui-do el malestar. A veces la mujer con síndrome deDown puede tener dificultad para comunicar el dolor,y el único signo externo de dismenorrea será un cam-bio de conducta en los días del período. Los anticon-ceptivos orales pueden mejorar también la dismeno-

rrea de modo significativo. Si los síntomas no res-ponden al tratamiento o son más graves, es importantebuscar otras causas de la dismenorrea, como son laendometriosis o fibromas.

El síndrome premenstrual (SPM) es tan frecuente enlas mujeres con síndrome de Down como en lasdemás mujeres, aproximadamente el 5%. Los sínto-mas comienzan alrededor de una semana antes deque se inicie el período, y desaparecen el resto delmes. Se diagnostica SPM cuando estos síntomas sonlos suficientemente serios como para interferir laactividad diaria. Una vez más, hay que tener encuenta que algunas mujeres con síndrome de Downno son capaces de articular su molestia, pero lospadres u otros cuidadores son frecuentemente capa-ces de observar signos como la irritabilidad, intole-rancia a molestias normalmente toleradas, y menosinterés para participar en las actividades. El momen-to que se aprecian los cambios de conducta consti-tuye la gran diferencia entre el SPM y la dismeno-rrea, para las mujeres que no saben explicar sussíntomas.

Una forma más grave de SPM es el síndrome disfóri-co premenstrual. Este cuadro provoca síntomas gra-ves y recurrentes de depresión y ansiedad, que se danalrededor de una semana antes de que comience elperíodo. Pueden estar presentes también los síntomasfísicos del SPM. Parece darse en un pequeño porcen-taje (menos del 1%).

bb)) RReessppeeccttoo aa llaa ffeerrttiilliiddaadd

La mujer con síndrome de Down no es estéril, por loque es subsidiaria del uso de métodos anticonceptivos,dependiendo de sus características personales, sumodo de vida, la frecuencia y el tipo de relacionessexuales, sus habilidades y el grado de responsabili-dad que pueda asumir ella. Las características y sured de apoyo, son determinantes a la hora de la elec-ción anticonceptiva.

61

Áre

as d

e ex

plor

ació


Ninguno de los métodos ni de las presentacionesexistentes debe ser desechado a priori, tanto naturalcomo instrumental, hormonal (en sus múltiples yvariadas presentaciones para todo tipo de mujer ynecesidades) o quirúrgico, y hay que plantearse deentrada si se desea un método provisional o unodefinitivo.

Si se desea definitivo, siempre se piensa en la liga-dura de trompas (Salpingoclasia) como primeraopción, pero hay que pensar igualmente en los inser-tos tubáricos (irreversible, sin cirugía, anestesia ni hos-pitalización), y en la vasectomía de la pareja. A teneren cuenta la legislación vigente en cada país.

Se estima que aunque pueda haber una disminuciónde la fertilidad, la mayor parte de las mismas pue-den quedar gestantes. En caso de embarazo las deci-siones posteriores deberán estar consensuadas conel entorno íntimo de esta persona.

cc)) RReessppeeccttoo aall CClliimmaatteerriioo

La menopausia se adelanta en las personas con sín-drome de Down una media entre 4 y 6 años con res-pecto a la población general, lo que puede favore-cer la aparición de osteoporosis. La presencia desíntomas vasomotores que afecten a la calidad devida precisará tratamiento hormonal sustitutivo conlas mismas indicaciones y limitaciones de uso quepara el resto de la población.

dd)) RReessppeeccttoo aa llaa pprreevveenncciióónn ddeell ccáánncceerrggiinneeccoollóóggiiccoo..

Se sabe ahora que el cáncer genital está relacionadocon el virus del papiloma humano (HPV). Es un virusque se transmite por vía sexual. Se realizan frotis paradetectar ciertos signos en el tejido de vagina y del cue-llo uterino indicadores de infección por HPV, cambiosprecancerosos o propiamente cáncer.

Las recomendaciones de prevención del cáncer delcuello uterino, primaria (vacunación) y secundaria(diagnóstico precoz) han de ser las mismas que parael resto de la población femenina.

Si una mujer no es sexualmente activa, el riesgo decáncer de cuello uterino es mínimo, y en tales casos,no es preciso hacer nada. Si tiene actividad sexual,se seguirá el protocolo vigente, de inicio a los 21 añosy continuación según resultados y HPV.

ee)) RReessppeeccttoo aa llaass iinnffeecccciioonneess ddee ttrraannssmmiissiióónn sseexxuuaall..

No debemos olvidar la necesidad de usar preservati-vo para su prevención aunque use otro método anti-conceptivo (doble método).

Es fundamental la educación sobre la afectividad, lasexualidad, las relaciones y el control de natalidadpor lo que se recomienda un enfoque más completoque tenga en cuenta la capacidad de la persona consíndrome de Down para comprender estas situacionesy prestarle todos aquellos apoyos que necesiten paraque vivan una sexualidad adecuada. Esta informa-ción y apoyo se deberán proporcionar de forma coor-dinada por toda la red familiar y de profesionales queintervengan en la persona.

4.12 Inmunidad e infecciones

Entre los diferentes riesgos no infrecuentes de las per-sonas con síndrome de Down, las infecciones ocupanun lugar destacado, con predominio de las que asien-tan en el aparato respiratorio y los oídos. En ellas sedetectan diversas variantes de los distintos elementosque participan en la respuesta inmunitaria, sobre todode la específica (linfocitos, inmunoglobulinas), aun-que no hay uniformidad en la variabilidad de los mis-mos. Por otra parte, es evidente que en la mayoría delos casos los valores de los distintos elementos sonnormales o incluso elevados, lo que puede interpre-


tarse como una buena respuesta frente a agentesinfecciosos.

Estas alteraciones de la inmunidad, base de las infec-ciones esporádicas que tienen lugar con distinta fre-cuencia y gravedad y que no afectan por igual atodos los pacientes, difieren de lo que ocurre conquienes padecen algunas de las inmunodeficienciascatalogadas como primarias, cuyas bases genéticasasientan en cromosomas distintos del par 21, si bienno se descarta que algunas personas con síndromede Down tengan al mismo tiempo ambas anomalías,es decir alguna de las inmunodeficiencias cataloga-das.

En resumen, no existe en las personas con síndromede Down una alteración uniforme ni constante de losdistintos elementos que intervienen en la defensa inmu-nitaria, cuya valoración está indicada especialmentecuando los procesos infecciosos son reiterados y gra-ves, pudiendo ser útiles en este sentido los criteriosde la Jeffrey Modell Found, sobre la necesidad deampliar el estudio de la inmunidad. Cuando en unaprimera evaluación los déficits sean importantes, debe-rá completarse el estudio inmunológico, por si existierauna inmunodeficiencia bien catalogada, asociada alas alteraciones de la inmunidad habituales en el sín-drome.

En la pg. 49 se habla de las bronquiolitis por el VRS.

No se debe olvidar, que superada la mortalidad porcardiopatías congénitas, los procesos infecciosos, conlas neumonías al frente, son los principales respon-sables de su mortalidad.

4.13 Hematología y oncología

Está constatado que la incidencia de cáncer es másbaja en personas con síndrome de Down que en lapoblación general. Hay dos excepciones:

El ccáánncceerr tteessttiiccuullaarr en varones, aunque no muy fre-cuente, tiene una incidencia superior en varones adul-tos con síndrome de Down y hace necesaria la vigi-lancia mediante exploración clínica. De ahí lanecesidad de intervenir en los casos relativamente fre-cuentes de criptorquidia (testículos no descendidos).

La lleeuucceemmiiaa se presenta con mayor frecuencia en el sín-drome de Down durante la edad infantil. Algunosestudios muestran una incidencia hasta 30 veces supe-rior a la de la población general de su misma edad.La Leucemia Mieloblástica Aguda ocurre, general-mente, en niños de menos de 3 años, mientras que laLeucemia Linfoblástica Aguda tiene mayor incidenciaen edades posteriores. Los niños con síndrome deDown que enferman de Leucemia Mieloblástica Agu-da, suelen presentar el subtipo M7 (Leucemia Mega-carioblástica) que tiene mal pronóstico en la poblacióngeneral, pero que en los niños con síndrome de Down,responde de forma excelente a la quimioterapia y per-mite obtener una tasa de curación superior. Existe unprotocolo terapéutico específico para la LeucemiaMieloblástica Aguda en niños con síndrome de Downque tiene en cuenta esta excelente respuesta y el exce-so de toxicidad que podría inducir un tratamiento qui-mioterápico convencional. Éste se debe reservar paralos niños que no responden al tratamiento específi-co. En el caso de la Leucemia Linfoblástica Aguda,las tasas de curación son semejantes a las de la pobla-ción general, pero se deben tener en cuenta, duran-te el tratamiento, la elevada toxicidad que provocanalgunos medicamentos, dada la dificultad de las per-sonas con síndrome de Down para metabolizar algu-nos de los fármacos utilizados.Cerca de un 10% de recién nacidos con síndrome deDown puede presentar una alteración hematológicallamada Mielopoyesis Anormal Transitoria o SíndromeMieloproliferativo Transitorio, que recuerda a la Leu-cemia Mieloblástica Aguda, pero que tiene comocaracterística especial su transitoriedad. Suele cursarcon hepato-esplenomegalia, citopenia y presencia deblastos en sangre periférica y se relacionan con muta-

63

Áre

as d

e ex

plor

ació


ciones en el gen GATA-1. Habitualmente, de formaespontánea desaparece en pocas semanas. En algu-nas ocasiones puede requerir tratamiento quimiote-rápico a dosis muy bajas. Sin embargo, aproxima-damente un 30% de ellos pueden desarrollar en los 3años siguientes una Leucemia Mieloblástica Aguda, porlo que se debe vigilar durante los primeros años de vidaa los niños que presentaron Síndrome Mieloprolife-rativo Transitorio en la época neonatal.

Una característica importante a tener en cuenta es lammaaccrroocciittoossiiss presente en las personas con trisomía21. Se trata de un hallazgo constitucional, probable-mente ligado a trastornos en el metabolismo del áci-do fólico. No requiere investigaciones diagnósticas nitratamiento, pero se debe tener presente a la hora deconsiderar el diagnóstico de anemia ferropénica. Enlas personas con síndrome de Down, los valores con-siderados normales en la población general de Volu-men Corpuscular Medio pueden ser sugestivos demicrocitosis.

El resto de alteraciones hematológicas tienen un mane-jo semejante al de la población general.

4.14 Trastornos mentales yconductuales

LLaa ssaalluudd mmeennttaall se refiere al bienestar emocional ypsicológico del individuo, en estrecha relación con lasalud física y social. La salud mental no es solamen-te un concepto, es parte de la vida de la persona: sucapacidad de disfrutar y de participar en las activida-des de la vida cotidiana. La promoción de la saludmental, la prevención y la valoración temprana de untrastorno son factores esenciales para optimizar lasalud y limitar la enfermedad. El sistema de apoyos,la educación en la responsabilidad, las relaciones deamistad, la dinámica familiar, la implicación en elvecindario y la confianza en sí mismo garantizan unbuen grado de salud mental y dan la pauta para

entender el funcionamiento de cada persona. Estotambién es válido para las personas con Síndromede Down.

Una de las representaciones mentales más afianzadasen la población general es que la persona con disca-pacidad intelectual presenta serios problemas de com-portamiento y es difícil de manejar llegando, incluso,a mostrarse agresiva. En su mayor parte, esta con-cepción es falsa. Las personas con síndrome de Down,en general, presentan un comportamiento normal eidéntico al del resto de la población. En el otro extre-mo del imaginario, existe la idea de que las perso-nas con síndrome de Down son particularmente tran-quilas, apacibles, sociales y afables. Esta idea, tambiénes falsa y constituye un error igualar a las personas porel síndrome y describirlas con un patrón de conductaestereotipado.

Las personas con síndrome de Down han ido pasan-do de medios segregados a compartir espacios y expe-riencias con el resto de la población. La integraciónescolar, laboral y social les beneficia profundamente,pero también les exige un esfuerzo de adaptación y lespone en situaciones de estrés, como al resto de lapoblación, pero quizá con mayor intensidad. Estasituación ha llevado a los profesionales a centrarseen la aparición de nuevos problemas y a atender,diagnosticar y tratar los trastornos mentales y de con-ducta que puedan aparecer y que, antes, quedabanenmascarados y justificados por la discapacidad(“como es así, tiene este comportamiento...”)

Las personas con Síndrome de Down pueden pre-sentar problemas psicológicos o psiquiátricos pare-cidos a los de la población sin discapacidad, conpequeñas diferencias relacionadas con la especificidaddel síndrome, el entorno psicosocial y/o su afectacióncognitiva y comunicativa, que hay que diagnosticar ytratar. Esta doble vertiente, discapacidad intelectual ytrastorno mental, es lo que conocemos como ppaattoolloo--ggííaa dduuaall..


El término ddiiaaggnnóóssttiiccoo dduuaall hace referencia al diag-nóstico de las personas que, teniendo una discapacidadintelectual, padecen también un trastorno psicológicoo psiquiátrico. Hasta hace muy poco tiempo, e inclusoahora, se atribuían los trastornos de conducta o de per-sonalidad a la propia discapacidad. Y es que el conceptode discapacidad engloba de tal manera a la personaque no deja lugar para otros aspectos, bien sean lascapacidades inherentes que tiene o los problemas psi-cológicos o psiquiátricos que pueda presentar.

La realización de un ddiiaaggnnóóssttiiccoo dduuaall en personas consíndrome de Down resulta complicado por presentarla dificultad añadida de discriminar los aspectos pato-lógicos de los que no lo son. Es muy importante inter-pretar adecuadamente la conducta en personas con dis-capacidad intelectual cuando se trata de aplicar loscriterios para determinar la que es normal y la que nolo es: la lentitud en la comprensión o en la realizaciónde tareas, las dificultades de comunicación, la con-creción en el pensamiento, la tendencia a la monoto-nía y a la repetición y los soliloquios, son aspectos nor-males en personas con síndrome de Down que nodeben ser diagnosticados como patológicos, pero quehan de ser tenidos en cuenta a la hora de evaluar elcomportamiento del sujeto. Es importante reconocer, porejemplo, la presencia de dolor en una persona que, altener dificultades para comunicarlo o expresarlo, pue-de reaccionar con una conducta agresiva como únicomedio de llamar la atención en busca de alivio o deapoyo. Asimismo, la rigidez e inflexibilidad en la rea-lización de tareas, rasgo frecuente en las personas consíndrome de Down, puede confundirse con una con-ducta obsesiva-compulsiva sin serlo.

Por otra parte, la presentación de un trastorno mentalen el síndrome de Down es más compleja y a veces dis-tinta de la población general. Por ello, es necesarioconocer al paciente en profundidad y no diagnosticara través del síntoma exclusivamente. El seguimientode la persona a lo largo de la vida nos permite cono-cer sus puntos fuertes y sus puntos débiles, entender su

ambiente familiar y saber los recursos que tiene paraafrontar sus situaciones vitales. Con esta base, pode-mos prevenir muchos problemas de salud mental.

La necesidad de atención psicológica no tiene quesuponer la existencia de un trastorno mental. El apo-yo psicológico a las personas con síndrome de Downy a sus familias es muy necesario, aunque no existantrastornos mentales, porque la tarea educativa de unhijo con discapacidad es muy compleja y porque inser-tarse en la sociedad siendo portador de un síndromeno es algo fácil de conseguir.

TTRRAASSTTOORRNNOOSS DDEE CCOONNDDUUCCTTAA

En llaa pprriimmeerraa iinnffaanncciiaa hay que estar muy atento paradetectar posibles trastornos. El principal y el que, des-graciadamente se diagnostica tarde porque se “enmas-cara” dentro del síndrome, es el aauuttiissmmoo..

También adquiere particular importancia el aannáálliissiissddee llaa ccoonndduuccttaa en la edad infantil. Es importante sen-tar los límites y las reglas y trabajar los hábitos. Lasobreprotección, a la que son sometidos muchos niñoscon síndrome de Down, dificulta su autonomía, lesimpide crecer a un determinado ritmo y promueve lasconductas desadaptadas que vienen de la poca tole-rancia a las frustraciones y de la satisfacción inme-diata de los deseos, sin olvidar que el temperamentoy la personalidad juegan también su papel, ya quealgunos niños son más plácidos y fáciles de llevar des-de su nacimiento, mientras que otros son más acti-vos, exigentes y ansiosos.

En la etapa infantil podemos observar una baja per-severancia en las tareas y una mayor obstinación quepueden interferir en el rendimiento escolar. La per-cepción de la discapacidad también puede produciransiedad o una mala imagen de sí mismo, y mani-festarse a través de una sintomatología que puedeconfundirse con un trastorno de conducta o un déficitde atención o, incluso con agresividad.

65

Áre

as d

e ex

plor

ació


Los niños con síndrome de Down presentan altera-ciones cerebrales que influyen por sí mismas en lacapacidad de atención, de percepción, en los proce-sos de aprendizaje, en el procesamiento del lengua-je y en la capacidad para entender y almacenar lainformación y para adaptarse al entorno. Tambiéntienen más dificultades para relacionarse, más rabie-tas y una pobre conducta social. Si no se tienen encuenta estos factores, el tipo de escolarización, losprocesos característicos de aprendizaje y las relacio-nes con los compañeros, se pueden generar situa-ciones de estrés importantes que llevan al niño a opo-nerse, agitarse, provocar, no atender, no permaneceren su sitio, mostrar conductas desafiantes, y toda estasituación podría confundirse con un TDAH (Trastornopor déficit de atención e hiperactividad) sin serlo, ysometerlo a una medicación innecesaria. Lo importantees analizar bien el contexto general en que el niñoestá siendo educado y, a veces sobre-exigido parasus posibilidades reales.

Por otra parte, el hecho de que estas conductas pro-blemáticas se inicien pronto y se expresen con claridad,ha inducido a incluirlas dentro del fenotipo conductual(el patrón que define los puntos fuertes y débiles de unadiscapacidad) que caracteriza al síndrome de Down.Hay otros factores asociados al síndrome de Downque pueden contribuir también a que surja esta con-ducta, como son los trastornos del sueño y la mayorfrecuencia con que padecen ciertas enfermedades.

La mayoría de expresiones de conducta no indicanuna particular patología mental y son perfectamentemanejables. Pero ello exige analizar el contexto glo-bal en que aparecen y aplicar las técnicas conduc-tuales en las que es necesario iniciarse con la ayudade profesionales competentes. De no hacerlo, la con-ducta empeora con grave perjuicio para el niño y elentorno (familia, escuela).

Sin embargo, existen conductas que sí se consideranpatológicas y que entrarían en lo que podemos defi-

nir como trastorno mental, que precisan de un diag-nóstico y tratamiento adecuados:

CCoonndduuccttaass ddiissrruuppttiivvaassSe manifiestan como un patrón persistente de des-control conductual que se convierte en una conductadisruptiva o desorganizadora capaz de provocar alte-raciones sociales y/o académicas. Se estima que laprevalencia de trastornos de conducta disruptiva esdel 8-12% en los niños con síndrome de Down, pudien-do aparecer a partir de los 3 años; en la poblacióngeneral aparece en un 3-4% y suele hacerlo entre los5 y 7 años. La gravedad, la intensidad y el patrón deconducta que aparece como negativa, desafiante, dis-ruptiva, destructiva o agresiva dan origen a un espec-tro de trastornos que siguen una línea de continuidadcon gravedad creciente:

� TTrraassttoorrnnoo ddee hhiippeerraaccttiivviiddaadd ccoonn ddééffiicciitt ddee aatteenn--cciióónn -TDAH-: se trata de un trastorno relativa-mente frecuente en el síndrome de Down (entreun 8 y un 12 %). Se desconoce la causa y en suaparición pueden estar implicados diversos fac-tores: genéticos, lesiones cerebrales, factoresneuroquímicos, neurofisiológicos, factores psi-cosociales y, por supuesto, emocionales (ansiedad,frustración, rechazo, incapacidad para contenerpor parte de los padres, etc.).

� TTrraassttoorrnnoo ddee ooppoossiicciióónn ddeessaaffiiaannttee -TOD-: en fun-ción de la edad del desarrollo, conductas de opo-sición periódicas o en ciertas situaciones, des-afío y no cumplimiento de lo que se le ordena,constantes argumentos o rabietas. Estas con-ductas no son ocasionales sino que son mante-nidas y terminan por provocar algunos trastornossociales, familiares o en la vida escolar, al menosdurante un período de seis meses.

� TTrraassttoorrnnoo ddee ccoonndduuccttaa ddeessoorrggaanniizzaaddoorraa --TCD-:prevalencia del 8-12%, sustancialmente mayorque el 3-4% que se aprecia en la población gene-


ral. Los factores que pueden predisponer a quelos niños con síndrome de Down muestren unaconducta desorganizadora pueden ser lossiguientes:

� Exigencias poco realistas basadas en lasexpectativas del desarrollo (habla, lengua-je, cognición, autoayuda).

� Ansiedad recurrente, frustración.� Órdenes inmediatas que exigen interrum-

pir una actividad preferida o abandonar unambiente.

� Desajuste temperamental entre los padres yel niño.

� Descontrol de los impulsos.� Un estilo cognitivo rígido e inflexible.� Una conducta aprendida para llamar la

atención social o para escaparse.

TTrraassttoorrnnooss ddeell ssuueeññooAl margen de lo anterior, el insomnio, los terrores noc-turnos, la agitación durante el sueño son muy fre-cuentes en la población infantil con síndrome de Down.Los problemas del sueño pueden deberse a maloshábitos, a las dificultades de los padres para ponerlímites, a causas médicas como las apneas, etc.

Es muy importante en la infancia que pediatra y psicó-logo realicen un seguimiento del niño y estén atentos acualquier cambio en la conducta o en la personalidaddel mismo para no retrasar los diagnósticos y poderiniciar el tratamiento adecuado lo antes posible.

TTRRAASSTTOORRNNOOSS MMEENNTTAALLEESS

EN NIÑOS

TTrraassttoorrnnooss ddeell eessppeeccttrroo aauuttiissttaaEl autismo infantil forma parte del grupo de patologí-as clasificadas como trastornos generalizados deldesarrollo (TGD). Alrededor de un 5-10% de niños conSíndrome de Down padecen autismo. Los síntomas

pueden confundirse, en un inicio, con un retraso evo-lutivo atribuible a la discapacidad ya que se inicia conalteraciones en el lenguaje, la comunicación y las rela-ciones sociales y ciertos rasgos que podrían confundir-se con falta de motivación e, incluso, con sordera:

� Dificultades para el contacto ocular.� Dificultades para relacionarse con el adulto y con

otros niños.� Resistencia a los cambios.� Ensimismamiento o aislamiento.� Risas inapropiadas o fuera de contexto.� Manipulación reiterativa de objetos (estereoti-

pias).� Ausencia de juego simbólico.� Escaso desarrollo del lenguaje y/o ecolalias.� Rechazo al contacto (no se deja abrazar).� No respuesta a señales verbales (aparente sor-

dera).� Preferencia por un determinado objeto.� Hiperactividad o descontrol motor.� Rabietas.� Desigualdad entre la motricidad fina y la gruesa.� Dificultad para manifestar necesidades o deseos.

EEsstteerreeoottiippiiaass mmoottrriicceessEn niños con síndrome de Down pueden aparecer este-reotipias motrices, es decir, movimientos motores repe-tidos, que no tienen una finalidad concreta. Puedentener base orgánica o psicológica. A veces generan unefecto sedante, pero habitualmente las estereotipiastienden a aislar o a desconectar al sujeto del mediosocial y a llevarle a un estado de ensimismamiento.

TTrraassttoorrnnooss ddee llaa ccoommuunniiccaacciióónnEl desarrollo lingüístico del niño con síndrome deDown presenta especificidades. Aunque algunas deellas están relacionadas con el síndrome, pueden tam-bién aparecer trastornos de comunicación, como enel resto de la población. Son las “dificultades pararecibir, enviar, procesar y comprender los conceptos olos sistemas simbólicos verbal, no verbal y gráfico”, y

67

Áre

as d

e ex

plor

ació


pueden ser:

� Trastorno del lenguaje expresivo.� Trastorno mixto receptivo-expresivo.� Trastorno fonológico o específico de la pronun-

ciación.� Tartamudeo.� Afasia adquirida con epilepsia.� Trastorno de la comunicación no especificado.

EN ADOLESCENTES Y ADULTOS

Las diversas estadísticas dan cifras de prevalencia deenfermedad mental, en la población con síndromede Down, que oscilan entre el 27 y el 35%. Puedenaparecer a cualquier edad. Los más frecuentes sonlos trastornos del ánimo, en especial la depresión(alrededor del 20%) que predomina en períodos detransición (p. ej., la adolescencia) o en fases avanza-das de la edad adulta.

La mayor fragilidad psíquica en el Síndrome de Downy su menor capacidad adaptativa influyen en que lostrastornos mentales que padecen puedan ir acompa-ñados de una desorganización de la conducta o delpensamiento y de una desconexión del entorno de dife-rente intensidad, y este hecho puede confundir al pro-fesional a la hora de diagnosticar el problema. Unadepresión, por ejemplo, puede manifestarse con sín-tomas psicóticos además de presentar la sintomatolo-gía propia del cuadro depresivo. Algunas alteracionesen el comportamiento o cierto deterioro de las capaci-dades intelectuales y funcionales nos pueden llevar apensar que se trata de un trastorno mental y deberse,sin embargo, a un problema médico: dolor físico nodetectado, hipertiroidismo, trastornos del sueño, tras-tornos visuales o auditivos que pasan desapercibidos oefectos secundarios de alguna medicación.

Las patologías mentales más frecuentes en la pobla-ción con síndrome de Down corresponden a:

EEll mmuuttiissmmoo sseelleeccttiivvoo es un trastorno grave de la con-ducta que se caracteriza por una selectividad, de ori-gen emocional, en el modo de hablar, de tal formaque, en algunas circunstancias, aparece lenguaje yen otras, definidas y previsibles, no. El lenguaje sepresenta, evita o inhibe de manera persistente ensituaciones sociales que inicialmente son específicas yque progresivamente pueden irse generalizando has-ta terminar en el mutismo total, es decir, en la evita-ción o inhibición del habla ante cualquier persona yen cualquier situación. Se acompaña de ansiedadsocial, retraimiento, negativismo y comportamientooposicionista.

EEssqquuiizzooffrreenniiaa yy oottrrooss ttrraassttoorrnnooss ppssiiccóóttiiccooss.. La esqui-zofrenia es una enfermedad poco común en personascon síndrome de Down. En la esquizofrenia se pro-ducen deterioros cognitivos, menos intensos que en lademencia y de aparición más temprana, aunque pue-de resultar difícil diferenciarlas en un principio. Es fre-cuente que las personas con síndrome de Down pre-senten soliloquios, amigos imaginarios y fantasías,condiciones que no pueden ser consideradas patoló-gicas; incluso en ocasiones constituyen un fuerte apo-yo en su normal funcionamiento y control de situa-ciones. Cuando los pensamientos imaginarios yfantasías quedan fuera de control y ocupan papelesexcesivos en la vida diaria o se confunden con la rea-lidad, podemos pensar que se trata de una desorga-nización psicótica.

TTrraassttoorrnnooss ddeell eessttaaddoo ddee áánniimmoo:: llaa ddeepprreessiióónn la pade-cen, en algún momento de la vida, casi el 20% de laspersonas con síndrome de Down. El desencadenanteprincipal suele ser una reacción a las pérdidas. La depre-sión casi nunca es expresada a través de la palabra. Sepresenta, habitualmente, con pérdida de habilidades yde memoria, enlentecimiento de la actividad, pocamotivación, pérdida de atención, cambios en el apeti-to o en el ritmo de sueño, alteración de las capacida-des cognitivas, tendencia a la desconexión y al aisla-miento, soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos),


labilidad afectiva, pasividad y también llanto. Estasmanifestaciones pueden llevar a errores diagnósticos yaque, en principio, son las mismas que se producen enel deterioro neurológico (demencia), en determinadaspatologías orgánicas (hipotiroidismo), o en alteracionesde tipo psicótico. Muchos trastornos depresivos pue-den presentarse también en forma de síntomas somá-ticos. Por ello, es preciso hacer un diagnóstico diferen-cial con problemas propiamente médicos, en especialel hipotiroidismo y la diabetes. En muchas ocasionesnos encontraremos con pérdida de adquisiciones con-seguidas y regresiones de difícil diagnóstico.

TTrraassttoorrnnooss ddee aannssiieeddaadd.. Las personas con síndrome deDown tienen, como el resto de la población, preocu-paciones y temores, que, aunque sean importantes, noles debilitan. Cuando la ansiedad interfiere en la vidadiaria y entorpece las actividades podemos hablarde un trastorno de ansiedad. Dentro de este tipo detrastorno, en el síndrome de Down aparece con unamayor frecuencia eell ttrraassttoorrnnoo oobbsseessiivvoo--ccoommppuullssiivvoo.Su diagnóstico es complicado porque a menudo seconfunde con el orden y el control y se potencia suconducta. En el síndrome de Down son más frecuenteslas conductas compulsivas que las obsesivas: orde-nar, almacenar, mantener costumbres rígidas y eelleennlleenntteecciimmiieennttoo oobbsseessiivvoo.

TTrraassttoorrnnooss ddeell mmoovviimmiieennttoo ––ttiiccss yy eesstteerreeoottiippiiaass mmoottrrii--cceess–. Además de lo indicado en las estereotipias motri-ces del niño (ver pg. 67), en el adulto observamos con-ductas como la agitación de manos, balanceos, emisiónde ruidos con la boca o manipulación de objetos de for-ma repetida. Dependiendo de la frecuencia se consi-dera más o menos patológico. Si la conducta repetitivainterfiere en las actividades de la vida cotidiana, estamosante un trastorno que hay que abordar.

DDeemmeenncciiaass.. El estudio del envejecimiento de las per-sonas con síndrome de Down es reciente. Hasta hace

pocos años, debido a las condiciones de vida quetenían, las personas con este síndrome, morían pre-maturamente. Gracias a los avances médicos y a lamejora de la calidad de vida, en la actualidad, cercade un 80% de las personas con síndrome de Downvive más de 60 años. Este incremento de la supervi-vencia, junto con la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (que contiene el gen de la proteínaprecursora amiloidea), se ha asociado a una alta pre-valencia de la enfermedad de Alzheimer en las per-sonas con síndrome de Down. (ver pg. 78)

RReevviissiioonneess yy ccoonnttrroolleess La prevención de la salud mental, antes de que apa-rezcan los síntomas, es absolutamente necesaria paramejorar y mantener la calidad de vida y de cara a lainserción social de las personas con síndrome de Down.

Existen etapas de la vida en que, sin que estén pre-sentes señales de alarma, conviene consultar con unprofesional de la salud mental para asesorarse, infor-marse, prevenir y abordar los posibles problemas queaparezcan:

� El nacimiento.� Inicio de la etapa escolar. � Pubertad y adolescencia.� Inicio de relaciones afectivas y/o sexuales.� Duelos y pérdidas.� Cambios en la situación vital de la persona.� Siempre que aparezca un cambio en la conduc-

ta o en el comportamiento.� A partir de los 30 años se recomienda, también,

realizar una primera evaluación neuropsicológi-ca para valorar el funcionamiento cognitivo basaly repetir el estudio cada 3-5 años, y con una fre-cuencia anual a partir de los 40.

69

Áre

as d

e ex

plor

ació


4.15 Otros aspectos importantes

La persona con síndrome de Down tiene el uummbbrraallddeell ddoolloorr aauummeennttaaddoo, lo que se traduce en una mayortolerancia al mismo, e incluso puede tener problemaspara localizarlo, con el consiguiente riesgo de des-pistar al profesional que le está atendiendo. Eso sedeberá tener siempre presente, y sobre todo en losservicios de urgencias. En ocasiones el dolor lo mani-fiestan en forma de cambios de comportamiento conansiedad, retraimiento o agresividad.

La persona con síndrome de Down tiende a ssoommaattiizzaarrproblemática personal o psicológica, en parte por lasdificultades para expresarse.

La propia inmadurez del sistema nervioso central haceque sean sobre todo los niños propensos a grandesssuubbiiddaass oo eelleevvaacciioonneess ddee tteemmppeerraattuurraa no siempre jus-tificadas. La ventaja es que con la misma facilidadque sube, responde a los antitérmicos habituales,incluso a dosis más bajas. A pesar de esos grandespicos febriles, no tienen especial tendencia a hacer

crisis convulsivas febriles, tal como ya se ha comentadoen la pg. 41.

De cara a cirugía que precise anestesia general, laiinnttuubbaacciióónn también se puede ver dificultada por lahipotonía, y alteraciones anatómicas estenosantes noconocidas hasta entonces, debiendo ser muy cuida-dosos en la elección del calibre del tubo, habitual-mente algo inferior al tamaño que le correspondería.Asimismo es más frecuente el broncoespasmo tras laextubación. Serán aspectos a tener en cuenta por par-te del médico anestesiólogo, al igual que la manipu-lación del cuello por lo comentado en la pg. 58.

Por otro lado, no se tiene constancia de reaccionesadversas a la atropina vía general, a diferencia de larespuesta local exacerbada que provoca su uso encolirio, tal como se comenta en la pg.54.

El varón con síndrome de Down se presupone estéril.Para determinar su posible fertilidad es preciso reali-zar un estudio completo de su anatomía genital, su fun-ción hormonal y las características del semen.

70

Prog

ram

a Ib

eroa

mer

ican

o de

Sal

ud -

Sín

drom

e de

Dow

n


05

Vida adulta yenvejecimiento

05 Vida adulta y envejecimiento

5.1 Programa de salud del adultocon síndrome de Down

Existe todavía una tendencia a relacionar el síndro-me de Down con la infancia, y olvidando que son per-sonas que se hacen adultas, se les sigue viendo comoniños grandes. En materia de salud, cuando superanla edad pediátrica, con frecuencia, se quedan “huér-fanos”, ya que nadie asume el papel que hasta enton-ces había realizado el pediatra, que incluso prolongasus actuaciones más allá de lo que es su competenciapor edad. Este vacío les hace todavía más frágiles enmateria de salud, pues corren el riesgo de que sepasen por alto los problemas médicos frecuentemen-te asociados al síndrome de Down, u otras enferme-dades que al resto de la población se les diagnosticacuando acuden a los controles propios de salud deladulto. Por tanto es preciso continuar en la edad adul-ta con la medicina preventiva específica para la per-sona con síndrome de Down, como hasta ahora, enbusca de esas situaciones que se asocian y que pode-mos controlar si prestamos la atención que se mere-cen. No es darles una atención diferente sino tenerpresentes sus puntos débiles.

Es función del médico de familia, general o de aten-ción primaria coordinar las actividades sanitarias,como responsable de la prevención y promoción de susalud, pues son diferentes frentes los que hay queatender:

a) Seguimiento de las patologías previas: en bue-na lógica hay que hacerse cargo de los procesospreviamente diagnosticados, sean tiroideo, car-diológico, neurológico, etc, como al resto de lapoblación, y de forma individualizada.

b) Es necesario, si no lo tenía ya, escoger un oftal-mólogo, un otorrinolaringólogo y un odontólo-go/periodoncista que continúen las revisiones dela vista, de la audición y de la boca. Mantener la

agudeza visual y el nivel de audición adecuadosson condiciones imprescindibles para las funcio-nes básicas de la vida diaria. Cualquier déficitrepercute negativamente en las personas con dis-capacidad intelectual, provocando incluso pro-blemas de conducta que inducen a errores diag-nósticos, con lo que se impide el correctotratamiento. Mantener la funcionalidad de la den-tadura o de la prótesis dental permitirá la tritu-ración de los alimentos, reduciendo los problemasfuncionales digestivos, y facilitará el manteni-miento del lenguaje y de la actividad social deesa persona.

c) Patologías que se asocian con mayor frecuenciaal adulto con síndrome de Down, y que debenser detectadas de manera oportuna:

� Valvulopatías, fundamentalmente insufi-ciencia aórtica y prolapso de la mitral.

� Síndrome de Eisenmenger (pg. 46).� Toda la vida hay riesgo de hipotiroidismo.� Epilepsia en edad adulta, en general aso-

ciada a demencia.� SAHOS y patología del sueño.� Leucemias.

d) Sin haber especial tendencia a la enfermedad coro-naria y cerebrovascular, siguiendo nuestra premisade tratar más la persona que el síndrome, presta-remos los mismos cuidados al respecto que a lapersona sin síndrome de Down.

e) Las mujeres deben integrarse en los programas dedetección del cáncer ginecológico implantados ensu país según corresponda por edad y hábito sexual,con las pautas indicadas en cada caso para cito-logía, ecografía o mamografía, además de la aten-ción en el climaterio y la anticoncepción. En esteúltimo punto, recordar la imperiosa necesidad dehacerlo a la persona, no al síndrome, en base asus prácticas y modo de vida. Ver pg. 60.

f) Se establecerá un seguimiento directo de la patologíaosteoarticular ya existente o que pueda surgir, pues


es origen de severas limitaciones en el plano físico.La osteoporosis, que de manera fisiológica incidecon la edad, se retrasa con el ejercicio y la alimen-tación sana en donde destaca la ingesta suficientede calcio, presente en leche y sus derivados.

g) No hay que olvidar los hábitos de vida saludableadquiridos para evitar situaciones como la obesidado el estreñimiento, al igual que los cuidados de piele higiene.

h) Evitar en lo posible la polifarmacia, es decir, la tomadesmesurada de medicamentos así como la auto-medicación.

i) Su progresiva integración social les puede acer-car al consumo de sustancias tóxicas, básicamen-te alcohol y tabaco. Se podrá evitar si lo tenemospresente.

j) Tanto la involución senil precoz como la proble-mática de la salud mental se ven en otros capítu-los del Programa. Entre ambos suponen el princi-pal problema de salud del adulto con síndromede Down.

k) En otros capítulos de este Programa se planteanlas indicaciones de vacunación (pg. 105).

l) Siguiendo las indicaciones de la Organización Mun-dial de la Salud (O.M.S.), los adultos con síndro-me de Down, incluso estando perfectamente sanosen los aspectos físico y psíquico, son personas frá-giles en lo social, y requieren una intervención mul-tidisciplinaria que les garantice sus derechos comoseres humanos. El médico a cargo deberá intere-sarse por este aspecto y pedir la intervención de losservicios sociales en caso de que sea detectadacualquier carencia, además de atender al cuida-dor en aquellas situaciones que se precise.

m) Hay que tener siempre presente la excepcional tole-rancia que las personas con síndrome de Downtienen al dolor, lo que puede enmascarar otra pato-logía.

En la página 100 se detallan con precisión las explora-ciones clínicas y controles analíticos que se deben rea-lizar a lo largo de toda la etapa adulta.

5.2 La edad avanzada y elsíndrome de Down

La esperanza de vida en la población con síndrome deDown actualmente llega a superar los 60 años, comoconsecuencia de avances sanitarios como la correcciónde cardiopatías congénitas, los programas de inmu-nización, el abordaje de las infecciones y la mejora dela nutrición.

Las personas con síndrome de Down presentan enve-jecimiento prematuro. Las características propias deedades avanzadas se inician alrededor de los 45-50años, unos 20 años antes que en la población gene-ral, y el proceso es más acelerado. La presencia de plu-ripatología se incrementa alrededor de los 45 años,con un riesgo aumentado de determinados proble-mas de salud, deterioro funcional y cognitivo.

Asimismo, el aumento de dependencia generalmen-te se acompaña de modificaciones del entorno fami-liar y social, así que será de especial relevancia darapoyo a la familia y cuidadores, que también serán deedad avanzada si son los padres.

Las personas con síndrome de Down de edad avan-zada deben beneficiarse de una evaluación geriátri-ca integral continuada. Esta evaluación debe abar-car múltiples dimensiones de la persona de formasistemática: problemas médicos, capacidad funcio-nal física, mental (cognitiva, emocional) y situaciónsocial. Debe seguirse de un plan preventivo y tera-péutico que a menudo requiere un equipo interdisci-plinar de médicos, trabajadores sociales, psicólogos,fisioterapeutas y personal de enfermería, que traba-jen de forma coordinada.

La capacidad funcional es la habilidad que tiene unapersona para llevar a cabo una actividad por sí mis-ma. Se evalúa por el nivel de autonomía en las acti-vidades básicas de la vida diaria (higiene personal,baño, vestirse, comer, deambular, realizar transfe-


rencias, control de esfínteres) y actividades instru-mentales de la vida diaria (medicación, compra, dine-ro, teléfono y transporte público). Por otro lado, exis-ten otras medidas para evaluar el estado mental yemocional, que se mencionan en otros apartados. Amenudo hay capacidades que no se han llegado aalcanzar a lo largo de la vida en el síndrome de Down.El aspecto primordial es detectar si existe un cambioreciente, es decir, las capacidades ya adquiridas quese estén perdiendo.

En el síndrome de Down de edad avanzada debeprestarse especial atención a determinados proble-mas de salud que son más frecuentes que en la pobla-ción general. Es muy importante su detección precozy seguir las recomendaciones específicas, esquema-tizadas en la tabla.

Asimismo, es interesante destacar que algunas pato-logías son menos frecuentes que en la población gene-ral, como los tumores malignos, la hipertensión arte-rial y la patología cerebrovascular.

PPrroobblleemmaass mmééddiiccooss eessppeeccííffiiccooss

� TTrraassttoorrnnooss vviissuuaalleess:: Entre los más frecuentes des-tacan las cataratas, el estrabismo, los problemasde refracción y el queratocono.

� TTrraassttoorrnnooss aauuddiittiivvooss: Los trastornos neurosenso-riales se inician unos 30 años antes que en lapoblación general, de forma más rápida y pro-gresiva. También se debe descartar la presenciade cerumen, que fácilmente obstruye el conduc-to auditivo externo al ser más estrecho que en lapoblación general. La pérdida auditiva conduceal aislamiento social y falta de estimulación cog-nitiva.

� TTrraassttoorrnnooss ddee llaa ppiieell:: Aparecen precozmente sín-tomas característicos de envejecimiento, comoel encanecimiento, alopecia areata y arrugas dela piel. Otros trastornos son la dermatitis atópi-ca, infecciones fúngicas, xerosis y foliculitis.

� TTrraassttoorrnnooss ccoonnvvuullssiivvooss:: La frecuencia de crisisconvulsivas aumenta con la edad.

� TTrraassttoorrnnooss ttiirrooiiddeeooss:: La frecuencia de disfuncióntiroidea es superior en edades avanzadas. Esimportante recordar que puede ser una causade deterioro cognitivo tratable.

� OObbeessiiddaadd:: Favorece problemas cardiovascula-res, osteoarticulares y metabólicos (dislipemia,diabetes mellitus, hiperuricemia), así como el sín-drome de apneas del sueño.

� SSíínnddrroommee ddee aappnneeaass oobbssttrruuccttiivvaass ddeell ssuueeññoo:: Tie-ne una prevalencia superior debido a las carac-terísticas morfológicas (amígdalas agrandadas,glosoptosis y otros factores faciales y de vías res-piratorias), y a la obesidad. Los síntomas de sos-pecha son apneas nocturnas, somnolencia diur-na, trastornos de memoria y de la atención.

� EEnnffeerrmmeeddaadd mmuussccuullooeessqquueellééttiiccaa yy ttrraassttoorrnnoo ddeellaa mmaarrcchhaa:: El riesgo de osteoporosis y de artro-patía degenerativa es mayor. También son habi-tuales los problemas ortopédicos relacionadoscon anomalías congénitas, como los pies pla-nos. Asimismo, a menudo presentan trastornos dela marcha con inestabilidad y riesgo de caídas.

� OOsstteeooppoorroossiiss:: Se debe evaluar a edades mástempranas que la población general, y así evitarfracturas patológicas precoces.

� DDiissffaaggiiaa oorrooffaarríínnggeeaa:: Es un trastorno de la deglu-ción por disminución de los movimientos peris-tálticos faríngeos y esofágicos y disminución de lasensibilidad faríngea. Algunos síntomas son tosal deglutir y voz húmeda después de las comi-das. Es fundamental detectar la disfagia paraprevenir episodios de broncoaspiración, que pro-ducen infecciones respiratorias. Se aconseja adap-tar la consistencia de la dieta (utilizar espesanteso gelatinas para que el bolo sea consistente yblando), que los alimentos estén lubricados y tri-turados, y mantener la posición de la cabezaerguida al deglutir.

� IInnffeecccciioonneess (p.ej. respiratorias, bucodentales,piel): La alteración de la inmunidad del síndrome

75

Vida

adu

lta y

env

ejec

imie

nto


de Down condiciona un riesgo mayor de enfer-medades infecciosas. En concreto, la neumoníaes un proceso frecuente en personas con síndro-me de Down de edad avanzada, y es su princi-pal causa de muerte. Las neumonías por aspi-ración están favorecidas también por anomalíasdel tracto respiratorio y por los trastornos dedeglución citados anteriormente.

� DDeemmeenncciiaa:: Antes de establecer el diagnóstico dedemencia, es fundamental descartar causaspotencialmente reversibles como hipotiroidismo,déficit de ácido fólico/vitamina B12, depresión,delirium o déficits sensoriales. El tipo de demen-cia que se asocia más al síndrome de Down es laenfermedad de Alzheimer, en edades mucho mástempranas que en la población general. Estapatología se detalla en otro apartado de esteprograma de salud.

� TTrraassttoorrnnooss ppssiiqquuiiááttrriiccooss (depresión, ansiedad):La depresión es el trastorno psiquiátrico más fre-cuente en el síndrome de Down. El diagnóstico enedades avanzadas es complejo por la dificultadpara expresar el estado emocional y porque cues-

ta diferenciarlo de la demencia. Los síntomas psi-cóticos, la somatización, la ansiedad y el llanto sonmás frecuentes en personas mayores con sín-drome de Down que en jóvenes.

� PPoolliiffaarrmmaacciiaa:: Es frecuente la toma de varios medi-camentos de forma crónica debido a la presen-cia de pluripatología. Es muy recomendable revi-sar periódicamente los fármacos: adecuación,ajuste de dosis por edad, interacciones y cum-plimiento terapéutico. Si existen problemas dedeglución, se recomendarán las formas farma-céuticas más adecuadas (p. ej. jarabe o formabucodispersable).

En conclusión, cabe destacar que a partir de los 45-50 años, las personas con síndrome de Down acu-san un deterioro más acelerado que en la poblacióngeneral y con un riesgo mayor de determinados pro-blemas de salud. El objetivo común es obtener unenvejecimiento saludable, con el mayor nivel posiblede autonomía física y mental. No se trata simplementede prolongar la duración de la vida, sino de “vivirla”con la mayor calidad de vida posible.


77

TTaabbllaa:: Problemas médicos específicos de las personas con síndrome de Down de edad avanzada, aplicable ensu mayor parte al resto de adultos con síndrome de Down.

Situación funcional

Trastornos visuales

Trastornos auditivos

Crisis convulsivas

Trastornos tiroideos

Obesidad

Síndrome de apneas del sueño

Enfermedad musculoesqueléticay trastorno de la marcha

Osteoporosis

Disfagia orofaríngea

Infecciones

Demencia

Depresión y ansiedad

Polifarmacia

Otras recomendacionesgenerales

� Descartar deterioro funcional físico y/o mental reciente(semanas/meses)

� Valorar la situación social y actividad laboral. Identificar al cuidadorprincipal y al tutor. Coordinación con trabajador social. Evitarsobrecarga del cuidador.

� Revisiones periódicas por oftalmólogo (detección precoz de cataratasy corrección de otros trastornos visuales)

� Asegurar uso correcto de lentes

� Revisiones periódicas por otorrinolaringólogo (detección precoz depresbiacusia, eliminación de tapones de cerumen)

� Asegurar uso correcto de prótesis auditivas

� Asegurar el tratamiento antiepiléptico correcto

� Controles periódicos de hormonas tiroideas

� Dieta equilibrada y saludable. Ejercicio físico

� Derivación a especialista en caso de sospecha

� Descartar problemas en los pies, asegurar buen calzado.� Evaluación de la marcha, equilibrio y riesgo de caídas� Valorar estudio radiológico y/o derivación a traumatólogo � Evaluar la necesidad de fisioterapia

� Dieta rica en calcio y vitamina D. Ejercicio físico.� Revisar si precisa tratamiento específico

� Modificaciones en la consistencia de la dieta

� Vacunas actualizadas: antitetánica, antineumocócica y antigripal.� Prevenir episodios de broncoaspiración por disfagia

� Descartar causas reversibles� En caso de sospecha solicitar valoración neuropsicológica y derivar

a médico especialista para estudio y tratamiento

� Cribado de síntomas, y valoración diagnóstico-terapéutica

� Revisar fármacos, adecuación terapéutica e interacciones� Asegurar cumplimiento terapéutico

� Higiene buco-dental. Comprobar el estado de la dentadura o de laprótesis dental. Control dentista periódico.

� Cuidado de la piel (higiene diaria, crema hidratante)� Actividades de estimulación cognitiva� Facilitar la actividad social y de ocio, mantener las aficiones previas

(p.ej. música)

Vida

adu

lta y

env

ejec

imie

nto

Problemas médicos Recomendaciones


5.3 Enfermedad de Alzheimer ysíndrome de Down

Con independencia del envejecimiento precoz, losadultos con síndrome de Down tienen un mayor ries-go de padecer enfermedad de Alzheimer (demenciatipo Alzheimer) que el resto de la población. Este ries-go, sin embargo, es considerablemente más peque-ño del que se pensaba inicialmente y no se eleva sinohasta alcanzar los 40 o 50 años. Se ha estimado quela prevalencia de demencia en los adultos con sín-drome de Down es de alrededor del 20% en la edadde los 40 años y de 45% pasados los 55 años. Sinembargo, incluso posterior a los 60 años sólo pocomás de la mitad de las personas con síndrome deDown (56%) presentan un diagnóstico de demencia(Esbensen et al., 2008).

Puesto que hay muchos problemas de salud que pro-ducen demencia, es obligado evaluarlos antes dehacer el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.Por desgracia, no es esto lo que siempre se hace enel caso de las personas con síndrome de Down. Noexiste un test específico que diagnostique la enfer-medad de Alzheimer, y se basa el diagnóstico en lacomprobación de la existencia de un patrón de dete-rioro en la función neurológica y psicológica. El equi-po sanitario médico y psicológico debe también des-cartar otras enfermedades y problemas que originansíntomas similares a los que se observan en la enfer-medad de Alzheimer. El proceso diagnóstico es idén-tico para todas las personas, tengan o no síndromede Down.

PPrroocceessooss ppaattoollóóggiiccooss qquuee ssee ddeebbeenn ddeessccaarrttaarr, puesson también causas de declive:

� Depresión y otros problemas psicológicos o psi-quiátricos.

� Apnea del sueño.� Trastorno tiroideo.� Déficit de vitamina B12.

� Enfermedades metabólicas (renales, diabetes,anomalías del calcio).

� Enfermedad celíaca.� Pérdida de audición o de visión.� Inestabilidad atlo-axoidea u otros problemas cer-

vicales.� Cardiopatías.� Trastornos convulsivos.� Hidrocefalia con presión normal.� Efectos secundarios de los medicamentos.

Merece mención especial el diagnóstico diferencialcon el primer punto. Son indicios de depresión la exis-tencia de un estado de tristeza o agitación que dure másde dos semanas, las alteraciones del sueño, los brotesde llanto, la pérdida de gusto por actividades que ante-riormente le agradaban o el aislamiento. Algunas per-sonas pueden iniciar conductas de autolesión.

Se considerará también el dolor crónico, no diag-nosticado. Los adultos con síndrome de Down mues-tran a veces un declive globalizado en sus funcionescomo respuesta al dolor y a enfermedades que por símismas no deberían ser causa de la pérdida de esasfunciones. Parece tratarse, más bien, de una reacciónemocional o psicológica al trauma que les ocasionael dolor o la enfermedad. Son igualmente muy sensi-bles al duelo por la pérdida de un ser querido.

Además, las personas con síndrome de Down parecenenvejecer más rápidamente que las demás, de modoque cuando tienen 55 años los vemos más como unode 75 años que no tiene síndrome de Down. Por esoes importante recordar que en una persona con sín-drome de Down puede haber cambios propios delenvejecimiento a una edad más temprana. Situarlosdesde una perspectiva del envejecimiento proyectanueva luz sobre estas alteraciones.

PPrruueebbaass yy aannáálliissiiss aannttee uunn ddeetteerriioorroo ffuunncciioonnaallLas pruebas que se recomiendan realizar hacer a todoslos pacientes que muestren un declive funcional son:


� Prueba analítica que incluya hemograma con lastres series, electrolitos, incluido el calcio, prue-bas de función tiroidea, folatos y vitamina B12 ensuero.

� Pruebas de visión y audición.

Pueden estar indicadas otras pruebas basadas en loshallazgos de la historia clínica, la exploración física ylos resultados del laboratorio como radiografía de lacolumna cervical (en posición de flexión, extensión yneutra), analíticas (función hepática, enfermedad celí-aca o serologías de sífilis y VIH), tomografía compu-terizada o resonancia magnética del cerebro, elec-troencefalograma o estudio del sueño.

La exploración neuropsicológica forma parte de laevaluación de la enfermedad de Alzheimer en perso-nas que no tienen discapacidad intelectual. Sin embar-go, estas exploraciones son más difíciles en las per-

sonas con síndrome de Down u otra discapacidad. Yes que la discapacidad intelectual subyacente hacemás difícil ejecutar la mayoría de los tests y, consi-guientemente, los resultados son menos precisos. Hay,no obstante, algunos tests de los que se cree que, si serealizan de manera secuencial a lo largo del tiempo,son más eficaces.

En las revisiones médicas anuales se deben valoraraspectos generales como: disminución en el cuidadopersonal, pérdida de habilidades personales diarias,de las verbales y comunicativas, de las sociales y pro-fesionales, del estado de retraimiento, lentitud, apa-rición de rasgos paranoides, aumento de soliloquios,conducta agresiva o autolesiva, modificaciones en elpatrón de sueño, cambios de peso, olvidos persisten-tes, incontinencia urinaria/fecal, aparición de con-vulsiones; y valorar, en su caso, la derivación a Aten-ción Especializada.

79

Vida

adu

lta y

env

ejec

imie

nto


06

Terapéutica

06 Terapéutica

Plantear el “tratamiento” del síndrome de Down nosconduce a una situación ambigua que puede con-fundir. El síndrome de Down, como tal, no es curablesi por ello se entiende la eliminación del cromosomaextra del par 21 en las células del organismo, y laconsiguiente desaparición de sus consecuencias orgá-nicas. Apena ver a muchos padres de recién nacidoscon síndrome de Down, desorientados y con lógicaexpectación y angustia, que consumen dinero y ener-gías en la búsqueda del medicamento o de la terapiamilagrosa que cure el síndrome de Down. Por des-gracia, algunas personas e instituciones desaprensi-vas e irresponsables se aprovechan de tales circuns-tancias y ofrecen a las familias curas milagrosas en suspáginas de Internet.

Hemos de afirmar rotundamente, conscientes de nues-tra responsabilidad ante la sociedad, que el síndromede Down no tiene curación en la actualidad. Perohemos de manifestar con no menos énfasis quemuchos de los problemas médicos y cognitivos quelo acompañan tienen formas de tratamiento altamenteeficaces. A ellas se debe, precisamente, que la mediade la esperanza de vida haya aumentado tan extraor-dinariamente en los últimos 25-30 años.

TTeerraappééuuttiiccaa ddee llooss pprroobblleemmaass mmééddiiccooss

La terapéutica de la patología médica va dirigida acurar o mejorar los diversos procesos patológicosque se pueden desarrollar en cualquier persona consíndrome de Down: unos son de carácter congénitoy se aprecian por lo general en el momento del naci-miento, y otros van apareciendo a lo largo de lavida. Ninguna forma de tratamiento que en buenapráctica hubiese de ser aplicada a una persona queno tenga síndrome de Down, debe ser negada a unapersona con síndrome de Down por el mero hechode tenerlo.

Según sea la naturaleza del problema clínico, el tra-tamiento puede ser:

� Quirúrgico (p. ej., diversas formas de atresia enel aparato digestivo, cataratas, cardiopatías con-génitas, hipertrofia amigdalar, luxaciones arti-culares, etc.).

� Farmacológico (p. ej., hipotiroidismo, infecciones derepetición, trastornos mentales, epilepsia, leuce-mias, etc.).

� Dietético (p. ej., control de sobrepeso y obesidad,celiaquía, etc.).

� Psicoterápico (p. ej., conductas anómalas, trastor-nos mentales).

� Físico (fisioterapia, radioterapia, termoterapia, etc.).� Mixto: combinación de dos o más de los anteriores.

Cualquiera de los procesos patológicos es similar ensu naturaleza a los que aparecen en el resto de lapoblación, por lo que los tratamientos son tambiénsimilares y ofrecen resultados eficaces en igual pro-porción. La respuesta a los fármacos en la poblacióncon síndrome de Down es también similar, en gene-ral, a la del resto de la población, tanto en lo que serefiere a su eficacia como a su toxicidad o produc-ción de efectos secundarios. Puede ser una particu-lar excepción el caso de algunos antineoplásicos quese utilizan en el tratamiento de las leucemias, a losque muestran especial sensibilidad los niños con sín-drome de Down, así como la respuesta a los antitér-micos, que en ocasiones aparece exagerada.

La respuesta a las intervenciones quirúrgicas suele serbuena, como se ha descrito repetidas veces para elcaso de la corrección de las cardiopatías congénitas.Sin embargo, la evolución a la cirugía de la enfer-medad de Hirschsprung puede ser más tórpida que enel resto de la población.

El tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en laspersonas con síndrome de Down no difiere del esta-blecido para el resto de la población. Están propues-


tos los fármacos anticolinesterásicos y la memantinapara las primeras fases de aparición. Sin embargo,todavía no es posible asegurar con certeza el bene-ficio que puedan aportar.

TTeerraappééuuttiiccaa ddeell ddeessaarrrroolllloo ggeenneerraall yy ccooggnniittiivvoo

Es enorme el esfuerzo y dinero invertidos en proponery anunciar remedios de todo tipo para favorecer eldesarrollo general y psico-cognitivo del niño y deladolescente con síndrome de Down. Buena parte dela llamada medicina complementaria y alternativa,tan aireada y difundida en algunos medios como Inter-net, es utilizada con ese fin. Sin embargo, es obliga-do afirmar rotundamente que no ha sido posible has-ta ahora demostrar con métodos científicos y objetivosque existan sustancias (fármacos, nutrientes, hormo-nas, aportes minerales y vitamínicos –incluido el áci-do folínico–, agentes antioxidantes y estimulantes) quemejoren dichos desarrollos. La buena práctica exigeque la terapia, tanto médica como educativa, se fun-damente en datos y resultados objetivos, como afirmóla prestigiosa educadora Sue Buckley (2009).

Existen en la actualidad varias líneas de trabajo queestudian las acciones de diversos agentes químicosen modelos animales del síndrome de Down, basán-dose en los hallazgos genéticos y neurobiológicos queconstantemente se están produciendo. Ninguno deestos agentes, sin embargo, ha pasado todavía a lafase de su estudio científicamente programado en laspersonas con síndrome de Down.

De la misma manera, técnicas como la terapia celu-lar o la ionización han mostrado su completa inutili-dad.

Todo ello no significa que no haya posibilidad demejorar el desarrollo global y cognitivo de las perso-nas con síndrome de Down. Por el contrario, los últi-mos años son testigos del avance incontenible en elprogreso de las funciones psicológicas y cognitivas.

Esto se debe a que, sobre la base de una buena saludy alimentación que asegure los adecuados nutrien-tes, se aplican de forma temprana, constante, pacien-te e inteligente buenos instrumentos educativos quese ejercitan en el ambiente familiar, escolar y comu-nitario. La atención temprana con sus diversas for-mas de terapia, las nuevas metodologías en la ense-ñanza de la lectura, escritura, cálculo y lenguaje, eldesarrollo de técnicas cognitivas, el entrenamiento delas habilidades sociales y la inteligencia emocional, laformación física, deportiva y lúdica, la programacióndel tiempo libre, son todos ellos claros exponentes delrico bagaje terapéutico que en la actualidad es reco-mendado y utilizado con evidentes beneficios.

TTeerraappééuuttiiccaa ddee llaass ccoonndduuccttaass ddiissrruuppttiivvaass yyaalltteerraacciioonneess mmeennttaalleess

El buen criterio terapéutico exige una valoración pre-cisa y multiprofesional de todos los factores que inter-vienen en la aparición y mantenimiento de las con-ductas disruptivas y alteraciones mentales, antes derecurrir a los psicofármacos. Una vez descartadas lasalteraciones orgánicas que tantas veces son respon-sables de estos cuadros, habrán de valorarse las cir-cunstancias personales y ambientales en cuanto quepueden ser modificables, teniendo en cuenta que exis-ten diversas formas de psicoterapia y de modificaciónde conducta que por sí solas frecuentemente bastanpara restablecer la conducta normal. Los psicofár-macos –antidepresivos, ansiolíticos, neurolépticos,antimaníacos, anticonvulsivantes– constituyen sin dudaun apoyo indispensable, pero su utilización habrá deser cuidadosamente evaluada y vigilada en cada caso.

Es fundamental la presencia de especialistas profe-sionales de la medicina, la psicología y la psiquiatríaque, junto al conocimiento específico de su especia-lidad, estén bien familiarizados con las característi-cas de las personas con síndrome de Down. Sólo asíse puede abordar un tratamiento adecuado en el quese combinen las terapias y el asesoramiento de carác-


ter psicológico y conductual con, cuando sea preci-so, la medicación específica. El recurso inmediato yexclusivo a los medicamentos es fuente segura de fra-caso, cuando no de empeoramiento.

¿¿HHaayy nnuueevvaass ppeerrssppeeccttiivvaass??

La actual disponibilidad de modelos animales de sín-drome de Down (generalmente, ratones), abre la posi-bilidad de estudiar algunos productos o fármacos endichos animales y ver si mejoran su capacidad cog-

nitiva y su conducta. De vez en cuando la prensa infor-ma sobre los resultados positivos de dichos estudios.Pero eso no significa que esos fármacos puedan serinmediatamente utilizados en las personas con sín-drome de Down. Han de ser sometidos a estrictosestudios para comprobar que, primero, en la especiehumana muestran real eficacia, y segundo, carecen deefectos secundarios o de toxicidad. Hasta el momen-to presente, ningún fármaco ha mostrado su real efi-cacia en la especie humana, pero seguimos a la espe-ra de las conclusiones de los estudios.

85

Tera

péut

ica


07

Educaciónpara la salud

07 Educación para la salud

Este capítulo del programa de salud se dirige a lafamilia, que debe involucrarse de lleno en actividadesde prevención y promoción de la salud. No es espe-cífico para personas con síndrome de Down, sirvepara todos, pero en nuestro caso es fundamental paralograr unas pautas de actuación y comportamientoque serán muy útiles no sólo a la hora de la preven-ción de enfermedades, sino también para mejorarsus relaciones sociales y su integración plena en lasociedad.

NNuuttrriicciióónn

Como se sabe, el colectivo de personas con síndromede Down tiene tendencia a la obesidad, por lo quedaremos algunas pautas para evitarla y ayudar a quetengan una vida saludable.

La alimentación sirve para incorporar los nutrientesnecesarios para el crecimiento, funcionamiento ydesarrollo de la persona, pero debe hacerse en lasproporciones adecuadas a cada persona, y con lacalidad indicada para que no produzcan alteracionesen la salud. Debemos, en primer lugar, enseñar alos padres a preparar los alimentos para sus hijos,pudiendo usarse para ello cuadernillos y normas for-males o simplemente dando recomendaciones gene-rales.

La nutrición comienza con la lactancia. Los profesio-nales y los padres deben saber que suele ser difícil enun principio por el vínculo madre-hijo, por la hipoto-nía que hace que la succión sea más débil y pocoefectiva, o la presencia de alguna malformación orgá-nica que impida una adecuada alimentación. Tam-bién deben ser conscientes que suele haber un menoraumento de peso, una posibilidad real, pero que pue-de producir angustia en los padres. No obstante loanterior debemos, no solo por un efecto nutritivo ydel vínculo, sino por un aspecto inmunológico, esti-

mular el sistema muscular motor-oral en forma natu-ral. Si se tienen que incorporar leches de fórmula o con-tinuación se deben ajustar los volúmenes y aportecalórico protéico acorde a cada niño y situación.

Al incorporar las papillas, es importante que estemosen comunicación con el profesional de estimulacióntemprana para que nos informe si el niño está pre-parado para comenzar con este tipo de alimentación,ya que ayudará a la estimulación motora-oral y eltrabajo sobre lo sensorial. Estos nutrientes deben serincorporados paulatinamente, ajustados a la edad yacompañando el desarrollo del sistema gastrointesti-nal. Debe ser, también, una herramienta paradesarrollar hábitos, además de alimenticios, socialesy de orden de vida.

Una vez cumplido el año de vida, el niño debe parti-cipar de la mesa familiar y comer los mismos ali-mentos, ajustados a sus requerimientos. Debe realizarlas 4 comidas y no comer entre horas, a no ser quealguna situación médica lo indique. Se debe saberque el metabolismo basal de las personas con sín-drome de Down es menor que el de las personas sinesta discapacidad intelectual, por lo que se les debe-ría ofrecer menos comida y de menor aporte calórico,y si realizan prácticas deportivas ajustarlas a ellas.

Durante toda la vida, no importa si es bebé, niño,adolescente, joven o adulto, se debe estar atento al fac-tor nutricional para evitar la obesidad.

Otros cuidados a tener en cuenta:

� Que realicen actividades físicas para evitar elsedentarismo y el consumo de calorías.

� Cuidarlos de la constipación (estreñimiento) conel aporte adecuado de fibras y agua.

� Procurar los cuidados y revisiones médicas pre-cisas, especialmente las relativas al hipotiroidis-mo, así como de la enfermedad celíaca, el hiper-tiroidismo y la diabetes.


� Cuidar los dientes, ya que su caída precoz comoconsecuencia de periodontitis, que produce pér-dida de piezas dentarias, provoca alteracionesen la masticación y cambios en las característicasde los alimentos.

� Evitar el consumo de snacks y comida rápida.

HHiiggiieennee ccoorrppoorraall

Hay que acostumbrar a los hijos a la más estricta higie-ne, pues ello beneficia su propia imagen. Si se les ense-ña desde el primer momento (baño, ducha), será unatarea que luego nos llevará poco tiempo, pues ellosmismos adquieren pronto esa responsabilidad, y no sepuede decir que no sean pulcros. Les enseñaremos lalimpieza general de piel y uñas, de vulva o prepucio, elmanejo de los olores corporales, mocos, legañas, incon-tinencia o pérdidas de orina, etc. Ligado a esto va la lim-pieza de las ropas y el vestir adecuadamente. Son tanpresumidos como el resto de jóvenes, y les gusta tam-bién la elegancia.

HHiiggiieennee bbuuccooddeennttaall

La higiene oral óptima es un gran desafío para lograrmantener la salud oral en personas con discapacidad,ya que a menudo ellos dependen de otros para suhigiene personal y alimentación, o porque tienen menordestreza manual, menor motivación y lapsos cortos deatención. Por tanto, el entrenamiento de técnicas paraejecutar la higiene bucal debe ser dirigido primero a lospadres y/o educadores para que ellos supervisen dia-riamente esta tarea durante toda la vida de sus hijos.

La higiene de dientes y encías debe comenzar apenasaparecen los primeros dientes. Es muy importante incul-car buenos hábitos de higiene oral a los niños desdepequeños. Al principio van a sentir curiosidad y actua-rán por imitación. No es necesario el uso de pastadental antes de un año de edad, basta con un cepillopequeño y suave para limpiar, como mínimo, dos vecesal día.

UUssoo ddee sseeddaa oo cciinnttaa ddeennttaall:: está demostrado que lamayoría de las enfermedades periodontales se origi-na en los espacios interdentales, incluso la gingivitis esmás severa y más frecuente en esos sitios donde no lle-gan las cerdas del cepillo dental. La seda dental esel medio más efectivo para eliminar la placa bacterianade las paredes laterales de cada diente, reduciendo asíla inflamación gingival interdental, y debería comen-zar a usarse cuando aparecen los primeros molarestemporales. Otros elementos como portasedas (hilodental) y cepillos interproximales pueden facilitar lalimpieza entre los dientes, la cual debe ser efectuadaal menos una vez al día, idealmente en la noche yejecutada o supervisada por los padres.

UUssoo ddee cceeppiilllloo ddeennttaall:: elegir un cepillo, de cerdas sua-ves y filamentos con puntas redondeadas, de cabezapequeña que permita el acceso a todos los sitios, ymango grueso para que pueda ser tomado firme-mente. Un cepillo en mal estado no limpiará ade-cuadamente sus dientes, por tanto conviene renovar-lo una vez al mes. También puede considerarse el usode cepillos eléctricos si se acepta. En cuanto a la téc-nica de cepillado que mejor ayuda a prevenir la enfer-medad periodontal es la de Bass, que debe realizar-se nunca menos de una vez al día (mejor dos) con elcepillo dirigido en 45 grados hacia la unión de encíay diente, tratando de penetrar en el surco gingival.

UUssoo ddee ppaassttaass ddeennttaalleess oo ddeennttííffrriiccooss:: preferir el usode pastas que contengan copolímero o triclosán concitrato de zinc si las encías están sanas. Si hay pre-sencia de enfermedad periodontal o riesgo alto, con-siderar el uso de geles que contengan clorhexidina(0.12%, 1% ó 0.2%).

UUssoo ddee ccoolluuttoorriiooss:: no siempre las personas con sín-drome de Down pueden hacer enjuagues bucalescorrectamente, por lo que se aconseja el uso de ellosen spray o bien empapando el cepillo con el líquido.Respecto a cuál es más recomendable, depende delestado de salud bucal ya que se trata de un comple-


mento al uso de seda y cepillo, por lo que en caso deriesgo alto o presencia de enfermedad periodontal, sesugiere clorhexidina al 0.12% dos veces al día, por30 segundos en la boca y durante dos semanas. Lue-go se puede usar un enjuague de mantenimiento conclorhexidina al 0.05% más cloruro de cetilpiridinio, ofluoruro más cloruro de cetilpiridinio al 0.05%.

UUssoo ddee ssoolluucciioonneess rreevveellaaddoorraass ddee ppllaaccaa bbaacctteerriiaannaa::cuando se desea comprobar si la limpieza fue eficaz,se pueden usar estos líquidos o tabletas que estánhechos de fibras vegetales que tiñen temporalmentela placa bacteriana, y que permiten ver en qué sitiosqueda aún placa bacteriana adherida.

UUssoo ddee lliimmppiiaaddoorr lliinngguuaall:: la superficie de la lenguatambién debe limpiarse todos los días, y para ello haydisponibles en el mercado varios modelos que permi-ten raspar desde atrás hacia la punta de la lengua.

Uso de hilo dental.

Cepillado con técnica de Bass.

HHiiggiieennee ffííssiiccaa

La actividad física es, junto a una alimentación sana,otro de los factores que puede evitar la obesidad.También ayuda a vencer el estreñimiento, favorece laoxigenación, previene enfermedades cardiovascula-res ligadas al sedentarismo, etc. No hay dudas de losbeneficios del ejercicio físico regular, ya sean pase-os, senderismo, bicicleta, footing, natación, tenis,golf... o deportes de equipo como fútbol o balonces-to. Descartada la inestabilidad atlanto-axoidea, nodebe haber problemas tampoco en artes marciales,defensa personal o equitación, y son especialmenteaconsejables las actividades de montaña o al airelibre, incluido el esquí. No olvidemos nunca las pro-tecciones individuales propias de cada actividad.

La adecuada elección del colchón y del calzado, asícomo la educación postural ayudarán a evitar los pro-blemas ortopédicos que se han comentado.

HHiiggiieennee mmeennttaall

Muchos son los puntos a abordar aquí, dosificar lashoras de ver televisión, videojuegos o juegos en soli-tario, fomentar hábitos de juego y actividades de ocioy tiempo libre en familia o asociaciones, propiciargrupos de amigos para divertirse y otros. Hay queabordar de forma multidisciplinar la adolescencia, lasexualidad, la anticoncepción, el trabajo, la vida inde-pendiente, sin olvidarnos de la prevención de toxico-manías (alcohol, tabaco, drogas). Todo ello propor-ciona un efecto beneficioso en su salud, ayuda a ladetección precoz de síntomas depresivos o autistas,a evitar el descontrol emocional o el exceso de fanta-sías, e incluso a retrasar la demencia tipo Alzheimer.

EEdduuccaacciióónn aaffeeccttiivvoo--sseexxuuaall

Reviste vital importancia la educación afectivo-sexualen las mujeres y varones con síndrome de Down, sinimportar su nivel de desarrollo, su capacidad intelectual

91

Educ

ació

n pa

ra la

sal

udPrograma Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

o el tipo de comunicación que tengan, ya que tienen losmismos derechos que el resto de los jóvenes. Se debe-rá realizar a través de la palabra y el dialogo y tambiénse podrá realizar por medios gráficos, electrónicos yexplicarles las distintas partes del cuerpo con el nombrepropio que corresponde y su función específica.

La importancia de ello radica en la generación de unentorno de salud afectivo-sexual adecuado, en el quelos padres y al menos el primer círculo de contactodeberá estar en sintonía, respetando el derecho a ladecisión de cada individuo pero brindando a la per-sona con síndrome de Down la mayor y más clarainformación que sea posible, con la finalidad de pre-venir situaciones de abuso, transmisión de enferme-dades y o embarazos no deseados. Hay que tener encuenta que todos desarrollarán una conciencia social,acorde a su entorno, la sociedad, la escuela y su cír-culo de amigos, entre otros. Para ello se deberán mar-car y preestablecer los límites de contacto físico, ydotar al adolescente de herramientas que establez-can signos de alarma que les permitirán contar con laseguridad y la oportunidad de solicitar ayuda en casode que se considere necesario.

Las personas con síndrome de Down, y en especiallas mujeres, presentan mayor riesgo de abuso, ya seaemocional o sexual, por lo que nunca está de másextremar el cuidado de la familia en relación a loslugares de acceso, personas y círculos de recreacióny confianza que se establezcan. Si bien se deberá sercauto en la interpretación de los datos de sospecha,nunca se deberá dudar de la expresión de alarma odatos de abuso en una persona con síndrome deDown. Para ello, de manera inmediata, se deberáestablecer contacto con el personal especializado,que derive en la intervención multidisciplinaria deespecialistas en el tema, cuidando en todo momentotanto de la integridad física de la persona como de suseguridad e integridad emocional, por lo que es reco-mendable que siempre le acompañe una persona desu confianza o que cuente con el conocimiento y herra-

mientas adecuadas para el manejo de posibles casosde abuso y que esté en posibilidades de explicar yasegurar la estabilidad emocional de la persona consíndrome de Down durante la evaluación. Debemosestar atentos a cambios de conducta que pueda tenerla persona con síndrome de Down, ya que esto pue-de ser indicio de que algo está pasando.

PPrreevveenncciióónn ddee aacccciiddeenntteess eenn llaa iinnffaanncciiaa

Nuestros hijos crecen rodeados por potenciales peli-gros para la salud y su integridad física, a los que seles resta importancia, ya sea por estar familiarizadoscon ellos o simplemente por descuido (por ejemplo, alpensar que aún no son lo suficientemente mayorespara agarrar algún objeto elevado que pueda caér-seles encima). El objetivo de este apartado es que losmédicos de cabecera tengan en cuenta esto a la horade la consulta y conciencien a los padres para asíevitar accidentes domésticos.

� Es muy común que en los primeros meses de vidalos niños se caigan de la cama de sus padres, yaque les dejan con la confianza de que aún no soncapaces de girar sobre sí mismos, pero lo hacenen el momento menos pensado sufriendo trau-matismo de cráneo en muchos casos. Nunca dejaral niño solo en la cama o cambiador.

� No darle para jugar elementos que tengan pie-zas pequeñas, y los juguetes en la época que sellevan todo a la boca que sean de una sola pie-za, ya que pueden sufrir atragantamiento.

� Muchos accidentes suceden a la hora del baño oaseo diario. Nunca se debe dejar solos a lospequeños, ya que pueden sufrir asfixia por inmer-sión incluso si consideramos que es mínima lacantidad de agua que tenga la bañadera o tina.

� Al cocinar, las cacerolas o sartenes deben colo-carse en las hornallas de atrás y las manijas haciaatrás. Además, si se utiliza el horno, evitar pre-ferentemente que los niños estén en la cocina,ya que se pueden quemar con la puerta.


� Si la casa tiene escaleras, colocar puertas al prin-cipio y final para evitar caídas accidentales. Encaso de contar con balcón o ventanas que dan alvacío, colocar la correspondiente protección.

� A la hora de las comidas es necesario estar muyatentos al atragantamiento y no dar a los niñospequeños maníes o golosinas pequeñas porquepueden producir obstrucción de la vía aérea.

� Las piletas, piscinas o albercas deben tener laprotección indicada, y deben estar libres para quese pueda ver el interior. No llenar de juguetes oinflables porque no permiten ver el espejo deagua y tientan al pequeño a entrar. Nunca dejaral pequeño jugar solo en la piscina o pileta.

� Se debe tener mucho cuidado con los medica-mentos, tanto los líquidos como los comprimi-dos por la intoxicación o por el atragantamien-to. Es importante que los padres sepan cuántoscomprimidos tiene el blíster, con el objetivo deque a la hora de la ingesta se pueda saber conla mayor certeza cuánto se ha ingerido y reali-zar el tratamiento correspondiente. Ante estasituación de urgencia, no perder el tiempo lla-mando al médico de cabecera, acuda directa-mente al centro asistencial más cercano.

� Mantener los envases originales de los productosde limpieza y medicamentos. Es muy común colo-car estos elementos en botellas de gaseosas ypor el color los niños los ingieren con las corres-pondientes consecuencias.

� La educación vial forma parte primordial en laprevención de accidentes. Es responsabilidad delos padres utilizar las sillas de traslado corres-pondientes para sus hijos, la utilización del cin-turón de seguridad en todo momento, así comola conducta y seguridad como peatones.

� El sol, por la disminución de la capa de ozono enalgunas regiones del mundo, es un problemaserio, por lo que debemos acostumbrar a losadultos y niños a la utilización de ropa protecto-ra, gorro y cremas solares, de manera cotidianapero en especial durante los horarios picos.

� La hidratación tanto de niños y ancianos es impor-tante, por lo que se debe señalar e insistir sobreesto a los padres de familia, cuidadores y a lapersona con síndrome de Down, quien a la edadapropiada deberá mantener esta conducta demanera especial en época de calor.

� La práctica de estimulación temprana por mediode diverso animales, como perros, delfines, caba-llos, etc, se realiza actualmente cada vez en unmayor número de regiones, con resultados a lafecha favorables. Sin embargo, es necesario quedichos procedimientos sean supervisados porpersonal entrenado para ello, ya que el tempe-ramento del animal puede variar indistintamen-te a su estado físico, emocional o raza. Es impor-tante señalar además que en el caso de algunasde las terapias mencionadas se requiere previa-mente de un estudio físico completo de la per-sona con síndrome de Down, evitando que lasactividades propuestas deriven o agraven unasituación ya existente.

� Para terminar, es necesario estar atentos a loobvio, lo cotidiano, lo impensable, porque es ahídonde ocurre el accidente. A todos los peque-ños les gusta investigar, la edad favorece la tra-vesura y la picardía, y ni qué decir a una edadmayor en la que se consideran independientes,seguros y poderosos.

93

Educ

ació

n pa

ra la

sal

udPrograma Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

08

Controles de saludy exploraciones

por edades

08 Controles de salud y exploracionespor edades

Durante la consulta de una familia con un niño o niñacon síndrome de Down, se debe realizar el examenfísico correspondiente y poner especial atención en lasrecomendaciones, de acuerdo a cada edad y sexo,que este Programa detallará a continuación, ademásde atender a padres y hermanos. También cuando laedad lo permita, debemos realizarle el interrogatoriodirectamente a la persona con síndrome de Down, yaque obtendremos información muy valiosa para uncorrecto diagnóstico, como también, si ha comprendidolo que le realizaremos, le pediremos su conformidad,una simple manera de darle el respeto y la importan-cia a la persona que tenemos frente nuestro.

8.1 El Recién nacido (antes delegreso hospitalario)

Exploraciones clínicas y complementarias, con espe-cial referencia a:

� Confirmación de la sospecha clínica que el reciénnacido tiene síndrome de Down.

� Realizar estudio cromosómico mediante carioti-po y en caso de duda, hibridación “in situ” porfluorescencia (FISH).

� Realizar pruebas de detección precoz de enfer-medades metabólicas, como el hipotiroidismocongénito y fenilcetonuria y aquellas que se rea-licen en cada país, de acuerdo a la epidemiolo-gía y legislaciones correspondientes.

� Extracción de sangre para descartar ante todoel Trastorno Mieloproliferativo transitorio.

� Exploración general del recién nacido por obser-vación directa o a través de estudios comple-mentarios, prestando atención a los siguientespuntos:� Exploración neurológica con especial aten-

ción a tono muscular y reflejos.

� Estudio cardiológico clínico complementa-do con ecocardiograma y otros que fuerannecesarios de acuerdo al caso en particular.

� Presencia de malformaciones congénitasexternas e internas, en especial las digestivas.

� Exploración oftalmológica. Detección pre-coz de Cataratas Congénitas.

� Exploración auditiva. Realizar otoemisionesacústicas.

Nota: antes del alta hospitalaria, se deberá evaluar lasituación familiar y si necesita algún tipo de apoyo. Encaso necesario se deberá ponerles en contacto con losservicios sociales, equipo de atención temprana e insti-tución más próxima dedicada al síndrome de Down.

8.2 Desde el nacimiento hasta losseis meses


� ¿Cómo está la madre?, ¿el padre?, ¿la familia?� Exploración del estado general y nutricional.� Valoración antropométrica de acuerdo a las tablas

específicas para síndrome de Down de cada paíso región.

� Valoración del desarrollo psicomotor. Ver página29.

� Valoración cardiológica si hubiera malformacióncardíaca. Evaluación si impacta en el crecimien-to, en su alimentación y seguimiento en conjun-to con el cardiólogo clínico para que nuestropaciente llegue con las mejores condiciones clí-nicas a la cirugía.

� Valoración de la presencia de reflujo gastroeso-fágico, constipación o alguna otra situación gas-troenterológica que se haya presentado.

� Exploración del aparato auditivo si no fue reali-zado.

� Exploración oftalmológica si no fue realizada.


� Órganos genitales: atención a la fusión de labiosmenores y fimosis como causa de infección uri-naria, y verificar el descenso testicular.

� Analítica con hemograma y bioquímica.� Resultado del estudio cromosómico y determi-

nación del tipo de trisomía: libre, en mosaico opor translocación.

� Consejo genético correspondiente.

Recuerde que es importante:

� Estimulación del amamantamiento por sobre laalimentación con leche artificial.

� Realizar las vacunaciones correspondientes acada país en particular de acuerdo a sus calen-darios oficiales y de aquellas vacunas que crea-mos convenientes que no estén incluidas.

� Aplicación de anticuerpos monoclonales de acuer-do a la bibliografía correspondiente, donde sedetermina los grupos de riesgo, según protoco-lo vigente en cada país.

� Coordinación con los servicios de atención tem-prana, asociaciones de apoyo y otros profesio-nales.

� Educación para la salud y prevención de acci-dentes.

8.3 Entre 6 y 12 meses


� Exploración del estado general y nutricional.� Valoración antropométrica de acuerdo a las tablas


� Valoración del desarrollo psicomotor. Ver página29.

� Órganos genitales: atención a la fusión de labiosmenores y fimosis como causa de infección uri-naria, y verificar el descenso testicular.

� Atención al reflujo gastroesofágico, la constipa-ción y el tiroides.

� Evaluación oftalmológica.� Evaluación auditiva mediante Potenciales Evo-

cados Auditivos de tronco con búsqueda deumbrales, si no se hubiera valorado antes.


� Alimentación natural, artificial y la incorporaciónde las papillas, de acuerdo a cada edad, por suimportancia nutricional, y de estimulación ydesarrollo del área motora-oral.

� Coordinación con los servicios de atención tem-prana.

� Seguimiento de cualquier patología detectada.� Continuar con la vacunación correspondiente de

acuerdo al calendario de cada país y aquellasque consideremos necesarios por situaciones epi-demiológicas.

� Educación para la salud.

8.4 Entre el año y los 5 años




� Valoración del desarrollo psicomotor. Lenguaje.Ver páginas 29 y 67.

� Evaluación oftalmológica anual.� Evaluación auditiva anual.� Evaluación odontológica. Flúor. Control de las

encías. Ver páginas 54 y 90.� Evaluación del sueño. Atención al Síndrome de

Apneas Obstructivas del Sueño y sus consecuencias.� Evaluación cardiológica. Atención al desarrollo de

hipertensión pulmonar.


� Examen analítico de sangre: hemograma y bio-química general. Existe mayor riesgo de leucemiasy de diabetes.

� Determinación de niveles tiroideos anuales. Mayorfrecuencia de hipotiroidismo e hipertiroidismo.

� Determinación de anticuerpos para diagnósticode enfermedad celiaca, según pauta general (pg.57) o lo que sea establecido por cada país.

� Estudio de la columna cervical a los 4-5 añospara descartar la inestabilidad atlantoaxoidea,especialmente en aquellas personas que reali-zan determinadas actividades deportivas. Verpágina 58.

� Evaluación ortopédica: luxación de rotula y valo-ración del pie, para una mejor deambulación.

� Atención a la conducta, por su impacto en la fami-lia, colegio y sociedad. Realizar la evaluación corres-pondiente teniendo en cuenta acontecimientosfamiliares, sociales y alteraciones en la salud, comohiper o hipotiroidismo por ejemplo y causas dealteración de la conducta. Ver página 65.


� Evaluación y enseñanza de hábitos higiénicos yde salud.

� Coordinación de las diferentes terapias: estimu-lación temprana, kinesiología, fonoaudiología,terapia ocupacional, etc.



� Educación para la salud.� Fortalecimiento de la inclusión familiar y social.

8.5 Entre los 6 y 12 años




� Valoración del desarrollo psicomotor. Lenguaje.Ver páginas 29 y 67.

� Evaluación oftalmológica bianual.� Evaluación auditiva bianual.� Evaluación odontológica, Flúor, control de las

encías, en forma anual. Ver páginas 54 y 90.� Vigilancia clínica cada 2 años de la patología

osteoarticular habitual. Ver página 57.� Examen analítico de sangre: hemograma y bio-

química general. La diabetes también es más fre-cuente en las personas con síndrome de Down.

� Determinación de niveles tiroideos anuales. � Determinación de anticuerpos para diagnósti-

co de enfermedad celiaca, según pauta gene-ral (pg. 57) o lo que sea establecido por cadapaís.

� Seguimiento cardiológico a aquellos pacientesque hubieran presentado patología, con espe-cial atención al posible desarrollo de hiperten-sión pulmonar.

� Valoración del desarrollo sexual. � Atención a la conducta, por su impacto en la fami-

lia, colegio y sociedad. Realizar la evaluación corres-pondiente teniendo en cuenta acontecimientosfamiliares, sociales y alteraciones en la salud, comohiper o hipotiroidismo por ejemplo y causas dealteración de la conducta. Ver página 65.


� Evaluación clínica general.� Evaluación y enseñanza de hábitos higiénicos y

de salud.� Evaluación del desarrollo psicomotriz, marcha y

del lenguaje.� Coordinación de las diferentes terapias: estimu-

lación temprana, kinesiología, fonoaudiología,terapia ocupacional, etc.

99

Con

trol

es d

e sa

lud

y ex

plor

ació

n po

r ed

ades


� Coordinación servicios de apoyo a la escolari-zación.



� Educación para la salud.� Fomentar actividades que favorezcan su inclu-

sión familiar y social. Inclusión educativa.

8.6 Entre los 13 y 18 años


� Exploración y valoración del estado general ynutricional.

� Valoración antropométrica de acuerdo a las tablasespecíficas para síndrome de Down de cada paíso región.

� Valoración del desarrollo psicológico y del len-guaje. Ver páginas 29 y 67.

� Evaluación oftalmológica cada 2 años.� Evaluación auditiva cada 2 años.� Evaluación odontológica, Flúor, control de las

encías, en forma anual. Ver páginas 54 y 90.� Vigilancia clínica cada 2 años de la patología

osteoarticular habitual, incluida la columna cer-vical. Ver página 57.

� Valoración del desarrollo sexual.� Estudio cardiológico clínico, repitiendo ecocar-

diograma en la adolescencia. Ver página 41.� Examen analítico de sangre: hemograma, bio-

química general y determinación de niveles tiroi-deos anuales.

� Tener siempre presente la posibilidad de enfer-medad celiaca (pg. 57).

� Atención a la conducta, por su impacto en la fami-lia, colegio y sociedad. Realizar la evaluacióncorrespondiente teniendo en cuenta aconteci-

mientos familiares, sociales y alteraciones en lasalud, como hiper o hipotiroidismo por ejemplo ycausas de alteración de la conducta. Ver página 65.


� Evaluación clínica general.� Evaluación y enseñanza de hábitos higiénicos y

de salud.� Control de la maduración de la personalidad

(sexualidad, comportamiento familiar, social, etc.).� Evaluación de los trastornos del sueño.� Evaluación del lenguaje.� Coordinación servicios de apoyo a la escolari-

zación.� Seguimiento de cualquier patología detectada.� Continuar con la vacunación correspondiente de


� Educación para la salud.� Actividades que fortalezcan su inclusión familiar,

social, educativa y de capacitación prelaboral,fomento de la participación en actividades depor-tivas, recreativas y culturales.

� Promover el desarrollo de habilidades que gene-ren seguridad encaminada a la autodetermina-ción y autogestión.

8.7 Edad adulta

Exploraciones clínicas y complementarias con perio-dicidad anual y especial referencia a:

� Valoración del estado general y nutricional.� Analítica de sangre: hemograma, bioquímica

general y hormonas tiroideas.� Repaso de los procesos crónicos y patologías pre-

vias.� Toma de tensión arterial y auscultación cardio-

pulmonar.


� Control de peso e intervención sobre la posibleobesidad.

� Interés por la evolución de la visión, audición yproblemas odontológicos, insistiendo en quesigan acudiendo a las revisiones. Descartar pro-blemas en la masticación.

� En mujeres, comprobar el seguimiento de lasactuaciones específicas, según programas vigen-tes en su comunidad (citologías, mamografías,etc).

� Valoración neuro-psicológica en busca de alte-raciones conductuales o trastornos psiquiátricos,haciendo un minucioso diagnóstico diferencial,teniendo siempre presente la alta incidencia deenfermedad de Alzheimer.

� Seguimiento de la patología osteo-articular ante-rior o nueva, y la prevención de la osteoporosis.

� Atención a la presencia de ronquidos u otros sín-tomas que nos orienten hacia patología del sue-ño (SAHOS).

� Educación para la salud y revisión de los planesde cuidados (higiene, consejo nutricional, acti-vidad física, ocio, etc.).

� Revisión de la medicación que se le está admi-nistrando, eliminando lo no preciso y marcandopautas claras en este sentido.

� Valoración del riesgo social, coordinados con losservicios sociales, e interés por el cuidador en sucaso.

� Fortalecer los lazos de inclusión familiar y social,y acciones de promoción de su inclusión depor-tiva, recreativa y laboral.


� Observar la pérdida de habilidades personalesverbales y comunicativas, sociales y profesiona-les, conducta, estado de ánimo, disminución enel cuidado personal, memoria, olvidos persis-tentes, marcha, enlentecimiento, retraimiento,soliloquios, aparición de rasgos paranoides, deconvulsiones o ausencias, etc. En estos casos,plantear la derivación a atención especializada ocomunicación directa con neurólogo, psiquiatrao profesional indicado. Son aspectos que pue-den ser supervisados en la visita anual, y comomínimo cada 3 años hasta los 40 y anual desdeentonces.

� En la edad adulta puede surgir nueva patologíacardíaca: ecocardiograma cada 10 años, y cada5 pasados los 40.

� Cada uno-dos años o cuando lo indique el espe-cialista, acudir a revisión de oftalmólogo y oto-rrinolaringólogo, incluso en ausencia de patolo-gía. Es imprescindible detectar las pérdidas deagudeza visual o auditiva, y otros procesos liga-dos a la edad. Mantener en perfecto estado fun-cional las gafas y audífonos.

� Control anual por parte del odontólogo/perio-doncista.

� Repaso al calendario de vacunaciones, con laantigripal en otoño.

Si no se había hecho con anterioridad, al menos unavez en la vida:

� Radiografía de columna cervical para valorarposible inestabilidad atlantoaxoidea.

� Descartar la enfermedad celíaca.

101

Con

trol

es d

e sa

lud

y ex

plor

ació

n po

r ed

ades


09

Calendario devacunacionesrecomendado

09 Calendario de vacunacionesrecomendado

Las personas con síndrome de Down, en especial duran-te sus primeros 5 años de vida y en edades avanza-das, presentan una especial predisposición a padecerinfecciones, con cierta frecuencia graves o recurrentes.Son sobre todo atribuibles a la asociación del síndromecon una disfunción inmunitaria de los compartimentoshumoral y celular, aunque las anomalías estructuralespropias del síndrome, sobre todo del tracto respirato-rio, facilitan su presentación y localización.

Las vacunaciones pueden prevenir un buen númerode estas enfermedades. La entidad de las anomalíasinmunológicas del síndrome de Down no conlleva unacontraindicación de las vacunaciones. Se toleran bieny su inmunogenicidad, aunque dispar, es generalmentebuena o aceptable. Las respuestas humorales gene-radas por algunas de ellas pueden ser inferiores a lashabituales, pero consiguiendo niveles consideradoscomo protectores. Estos determinantes obligan a estecolectivo al estricto cumplimiento de las pautas vacu-nales sistemáticas establecidas en cada comunidad opaís, mientras que sus defectos inmunitarios apoyan suinclusión entre los grupos de riesgo merecedores de larecepción sistemática de vacunas de habitual indica-ción selectiva.

Investigaciones recientes están ampliando los conoci-mientos sobre vacunaciones y síndrome de Down apor-tados por estudios anteriores, a menudo fragmenta-rios o basados en escasas observaciones, permitiendosu aplicación a las recomendaciones en el síndrome.

� VVaaccuunnaa ffrreennttee aa hheeppaattiittiiss BB. El síndrome de Downcondiciona una predisposición a la hepatitis B, a laportación crónica del virus causal y a su transmisibi-lidad. Es importante la vacunación precoz, dado quela eficacia vacunal desciende con la edad y puedecomprometerse con la concurrencia de comorbilida-des no infrecuentes en el síndrome (obesidad, enfer-

medad celíaca, diabetes). La mayoría de estudios, enniños y adultos, muestran una inmunogenicidad vacu-nal comparable a la obtenida en la población gene-ral, aunque recientemente se han reportado tasas deseroconversión bajas en una cohorte de niños y ado-lescentes correctamente vacunados. Dados los déficitsinmunitarios del síndrome de Down y la virulencia dela infección por hepatitis B en estos pacientes, seríaaconsejable confirmar la presencia de seroproteccióntras su vacunación.

� VVaaccuunnaass DDTTPPaa // TTddppaa. Mientras la inmunogenicidaddel toxoide diftérico se ha demostrado adecuada, loscomponentes antitetánico y antipertúsico acelular pare-cen inducir respuestas subóptimas. Se ha documentadouna insuficiente formación de anticuerpos específicosy una posible deficiencia de la memoria inmunológi-ca frente al toxoide tetánico. En cuanto al componenteantipertusis acelular, se ha descrito la adquisición detítulos geométricos de IgG menores de lo habitual trasla recepción de la 2ª y 3ª dosis de la serie vacunal. Deestos hallazgos se deduce la necesidad de cumplirestrictamente las recomendaciones vacunales a lo lar-go de toda la vida; y tener en cuenta la eventual nece-sidad de reforzar la medidas inmunopreventivas ensituaciones de riesgo: coadministración de inmuno-globulina y vacuna antitetánicas, o prescripción dedosis adicionales de vacuna antipertusis.

� VVaaccuunnaa ffrreennttee aa HHaaeemmoopphhiilluuss iinnfflluueennzzaaee ttiippoo bb ((HHiibb).

En el síndrome de Down es más frecuente un déficit deIgG2 que en el resto de la población, predisponiendoa infecciones por bacterias encapsuladas. La posibilidadde que condicione un fallo de la vacuna frente a Hib noes descartable pero parece improbable, dada la bue-na respuesta inmunógena a otras vacunas polisacarí-dicas observada en niños con síndrome de Down.

� VVaaccuunnaa aannttiiggrriippaall. Vacuna de habitual recomen-dación sistemática anual para mayores de 60-65años, se indica para cualquier grupo etario con fac-tores de riesgo de complicaciones. En las personas


con síndrome de Down se han detectado anomalíasde la respuesta inmune a los virus gripales, que las con-vierten en pacientes de riesgo, independientementede la posible coparticipación de otros factores pre-disponentes. Por ello en sus programas de salud serecomienda la vacunación anual, indicada a partirde los 6 meses de vida.

� VVaaccuunnaass ffrreennttee aall nneeuummooccooccoo.. Su aplicación estáparticularmente indicada, dada la elevada frecuen-cia de infecciones cuyo agente bacteriológico princi-pal es el neumococo: otitis media, sinusitis, neumonía.Sobre todo en niños, las complicaciones y la letali-dad por enfermedades neumocócicas invasivas (ENI)-sepsis, meningitis, neumonías bacteriémicas - sonespecialmente comunes. La vacuna polisacarídica 23-valente (VNP23) ha mostrado una inmunogenicidadigual o algo menor en la población síndrome de Downque en la general, en ambos casos a menudo subóp-tima. Trabajos recientes adjudican una buena res-puesta sérica a la vacuna conjugada 13-valente(VNC13) en niños con trisomía 21 y también a suvacunación secuencial VNC13 / VNP23. En el momen-to actual, la consideración del síndrome de Downcomo grupo de “riesgo incrementado” de ENI, justifi-ca la inmunización sistemática de los niños afectoscon VNC13 durante sus primeros 2 años de vida y,entre los 2 y los 5-6, la recepción de una dosis deVNP23. Los adultos deberían recibir las dosis de VNP23correspondientes a su edad. Por otra parte, los quesumen otros factores de riesgo de ENI, podrían bene-ficiarse de una dosis de VNC13, actualmente admiti-da para todos los grupos de edad.

� VVaaccuunnaa ffrreennttee aa llaa hheeppaattiittiiss AA. Las personas consíndrome de Down no son más susceptibles que lasdemás a la infección por el virus de la hepatitis A. Sinembargo, sobre todo en niños, sus contactos físicos yla habitual asistencia a centros especializados favo-recen su transmisión horizontal, prevenible mediantela vacunación. También una posible coinfección enpacientes con hepatitis B crónica, a la que predispo-

ne el síndrome de Down, que le conferiría una espe-cial gravedad.

� OOttrraass vvaaccuunnaass.. No se dispone de estudios sobre lasvacunaciones frente rotavirus, varicela, meningococo ypapilomavirus humano en el síndrome de Down. Las dosúltimas forman parte de todos los calendarios de vacu-naciones sistemáticas, sin que la trisomía 21 represen-te una excepción. No todos lo contemplan para las dela varicela y rotavirus; deberían en este caso prescri-birse de modo selectivo, como hacen diversos calen-darios nacionales: no existen razones para contraindi-carlas y sí para su recomendación en niños en los queconvergen factores favorecedores de gravedad clínica.

En síntesis, la conceptuación del SD como una “condi-ción de riesgo incrementado de gravedad” por enfer-medades inmunoprevenibles, requiere asegurar a laspersonas que lo presenten el acceso a un calendario devacunaciones de máximos adecuado a su edad. Es unarecomendación fuerte, la cual, junto a la posibilidadde una respuesta subóptima a algunas vacunas, res-palda su estricto cumplimiento y la ocasional adopciónde medidas inmunoprofilácticas complementarias.

CCaalleennddaarriioo ddee vvaaccuunnaacciioonneess ddee ppeerrssoonnaass ccoonn ssíínn--ddrroommee ddee DDoowwnn

Las consideraciones expuestas apoyan la indicación deun calendario de vacunaciones de máximos para laspersonas con síndrome de Down, particularmentepredispuestas a enfermedades inmunoprevenibles y asus complicaciones.

Partiendo de estos supuestos, Down España y la Fun-dación Catalana Síndrome de Down (FCSD), con lacolaboración y consenso del Comité Asesor de Vacu-nas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP)y la Asociación Española de Vacunología (AEV), hanelaborado un calendario de vacunaciones adecuadopara este colectivo, que abarca desde la infancia has-ta la edad adulta.


107

Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down.España 2014

VVaaccuunnaass: HB: hepatitis B; DTPa: difteria-tétanos-tosferinaacelular; Tdpa: difteria-tétanos-tos ferina de baja carga anti-génica; VPI: poliomielitis inactivada; Hib: Haemophilusinfluenzae tipo b; MenC: meningococo serogrupo C; VNC:neumococo, conjugada; VNP23: neumococo, polisacárida23-valente; SRP: sarampión-rubéola-parotiditis; VPH: papilo-mavirus; RV: rotavirus; Var: varicela; Gripe: gripe; HA: hepa-titis A.

1) De acuerdo con la pauta vigente en cada CC.AA. A cualquier edad, en ausencia devacunación previa, se administrará una serie de3 dosis (0, 1 y 6 meses).

2) Dosis de refuerzo durante la vida adulta,siguiendo la pauta de cada CC. AA.; asegurarla recepción total mínima de 5 dosis.

3) 1 o 2 dosis según la vacuna utilizada.

4) El CAV-AEP recomienda la vacunaciónantineumocócica con las vacunas conjugadasdesde los 2 meses hasta los 5 años de vida (engrupos de riesgo hasta los 17 años), siendo la

VNC13 la que más cobertura ofrece en Españacon los datos epidemiológicos y microbiológicosactuales.

5) Una dosis única de VNP23 a partir de los 2años de vida, como mínimo 8 semanas despuésde la última dosis de VNC. En caso deinmunodeficiencia grave, administrar una 2.ª yúltima dosis de VNP23 a los 5 años de laprimera. En mayores de 5 años, se consideraráadministrar una dosis de VNC13 a quienes nola hayan recibido previamente.

6) En niñas.

7) 3 dosis de RotaTeq®, la vacuna actualmentedisponible.

8) La 2.ª dosis, a los 6-12 meses de la 1ª.

Será finalmente la política sanitaria de cadapaís la que decida en la práctica la sistemáticaa desarrollar en cada lugar.

Cal

enda

rio d

e va

cuna

cion

es r

ecom

enda

doPrograma Iberoamericano de Salud - Síndrome de Down

10Apéndices

110

Para la correcta evaluación del crecimiento y desarrollofísico de la persona con síndrome de Down, se debenusar tablas específicamente validadas para la pobla-ción síndrome de Down de su comunidad. En Espa-ña se vienen usando las elaboradas por la FundacióCatalana Síndrome de Down (2004), que se puedendescargar en la web:

http://www.fcsd.org/tablas-de-crecimiento-espec%C3%ADficas-para-ni%C3%B1os-con-el-sd_21453.pdf

Tal como decimos, están validadas para la poblaciónespañola, si bien pueden servir de referencia paraotros grupos poblacionales. Anteriormente se utiliza-ban las tablas de Cronk de 1988, todavía vigentesen la actualidad en otras comunidades.

Debe ser prioritario elaborar tablas propias o validarlas ya existentes para el seguimiento del crecimientode la persona con síndrome de Down.

1 Parámetrossomatométricos dereferencia


111

Asociación Síndrome de Down de la RepúblicaArgentina - ASDRAhttp://www.asdra.org.ar

Fundación Síndrome Down para su Apoyo eIntegración - FUSDAI. Argentinahttp://www.fusdai.org.ar

Fundación DOWN 21 CHILEhttp://www.down21-chile.cl

Fundación Síndrome de Down Luisa Fernanda.Colombia.

Fundación Síndrome de Down del Caribe - FUN-DOWN CARIBE. Colombiahttp://www.fundowncaribe.org

Asociación Síndrome de Down de Costa Rica - ASI-DOWN. Costa Ricahttp://www.asidown.org

DOWN ESPAÑAhttp://www.sindromedown.net

Fundación Síndrome de Down INTEGRAR.Hondurashttp://www.honduras.com/espanol/fundacion-sin-drome-de-down-integra

Asociación Síndrome de Down de Monterrey.Méxicohttp://downmonterrey.mx/

Asociación Síndrome de Down del Paraguay - ASI-DOWN. Paraguayhttp://www.asidown.org.py

Federación Nacional de Cooperativas deSolidaridad Social - FENACERCI. Portugalhttp://www.fenacerci.pt/web/index.html

Federación Portuguesa para la Deficiencia Mental -HUMANITAS. Portugalhttp://www.humanitas.org.pt/site

Asociación Down del Uruguayhttp://downuruguay.org

Asociación Venezolana para el Síndrome de Down- AVESID. Venezuelahttp://www.avesid.org

ASDOWN Colombiahttp://www.asdown.org

Federaçao Brasileira das Associaçöes de Síndromede Down -FBASD. Brasilhttp://www.federacaodown.org.br

Fundación Iberoamericana Down 21http://www.down21.org

Fundació Catalana Síndrome Downhttp://www.fcsd.org/es/programa-de-salud_21000

MOVIMENTO DOWNhttp://www.movimentodown.org.br

2 Entidadesiberoamericanas dereferencia para elsíndrome de Down


112

Baum R, Nash P et als. Primary Care of Children andAdolescents with Down Syndrome: An Update.Current Problems in Pediatric and Adolescent HealthCare, Volume 38 (8): 241-261.

Borland LM, Colligan J, Brandom BW. Frequency ofanesthesia-related complications in children withDown syndrome under general anesthesia for non-cardiac procedures. Pediatric Anesthesia 2004;14:733-738.

Buckley S, Bird G, Sacks B, Perera J. Vivir con el sín-drome de Down. Una introducción para padres yprofesores. CEPE, Madrid 2005.

Calderón-Colmenero J, Flores A, Ramírez S, Patino-Bahena E et al. Resultados en la corrección qui-rúrgica de la cardiopatía congénita en el síndromede Down. Arch. Cardiol Mex 2004; 74:39-44.

Canal Down21. Envejecimiento y síndrome de Down.En: http://www.down21.org/salud/salud/indice-Salud.asp 2004-2008.

Capone G, Royal P, Ares W, Lanningan E. Trastornosneuroconductuales en niños, adolescentes y adul-tos jóvenes con síndrome de Down. Rev. Síndro-me de Down 2007; 24:27-40 y 52-61.

Capone G. Conductas disruptivas en el síndrome deDown. Rev. Síndrome de Down 2007; 24: 100-105.

Centro Médico Down de la Fundació Catalana Sín-drome de Down. Tablas de crecimiento actualiza-das de los niños españoles con síndrome de Down.Revista Médica Internacional sobre el síndrome deDown 2004; 8:34-46.

CIVIC 21. Medrano C, García-Guereta L, Lirio J, Gar-cía J. Infecciones respiratorias, síndrome de Downy cardiopatías congénitas: Estudio CIVIC 21. Ana-les de Pediatría 2009; 71 (1): 38-46.

Cohen WI y Down Syndrome Medical Interest Group.Pautas de los cuidados de la salud de las perso-nas con síndrome de Down. Revista Síndrome deDown 1999;16:111-26.En: http://empresas.mun-divia.es/downcan/Programa_Salud.html

3 Bibliografía


Corretger JM. Enfermedades susceptibles de vacu-nación y síndrome de Down. DS/SD. Rev Int SíndrDown 2008; 12: 18-24.

Corretger JM. Comité Asesor de Vacunas de la Aso-ciación Española de Pediatría. Vacunaciones enel niño con síndrome de Down. Rev Pediatr AtenPrimaria. 2014; 16: 159-67.

Corretger JM, Serés A, Casaldáliga J, Trías K. Sín-drome de Down: aspectos médicos actuales. Mas-son, Barcelona 2005.

Cronk CE. Growth of children with Down’s Syndro-me: Birth to age 3 years. Pediatrics 1978; 614:564-568.

Demicheri A. Rubens, Battle Alicia. “La enfermedadperiodontal asociada al paciente con síndromede Down”. SciELO Uruguay, Odontoestomatologíavol 13, nº 18, Diciembre 2011.

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_art-text&pid=S168893392011000200002&lng=pt&nrm=iso

Díaz Rosas L., López Morales FM. “Revisión de losaspectos inmunológicos de la enfermedad perio-dontal en pacientes pediátricos con síndrome deDown”. Revista ADM 2006; vol LXIII (4): 125-130.

Down España. “Programa Español de Salud para per-sonas con síndrome de Down”. Madrid, 2011. En:

http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublica-ciones/90L_downsalud.pdf

DSMIG. Adapted with permission from Cunningham,1988. Down’s syndrome. An Introduction forParents. Souvenir Press Ltd. Human Horizon Series,2000.

Edwards JG, Ferrante RR. Declaración de consensosobre el diagnóstico prenatal del síndrome de Down,Rev. Virtual Canal Down21, agosto 2009. En:http://www.down21.org/revista/2009/agosto/arti-culo.htm

Esbensen AJ, Seltzer MM, Kraus MW. Estabilidad y cam-bios en la salud, las habilidades funcionales y los pro-blemas de conducta en adultos con y sin síndromede Down. Rev. Síndrome de Down 2008; 25:90-106.

Flórez J. Autismo y síndrome de Down. Rev. Síndromede Down 2005; 22:61-72.

Flórez J. La salud de las personas con discapacidad.Rev. Síndrome de Down 2005; 22:8-14.

Garvía B. Identidad y bienestar emocional. Síndro-me de Down: Vida adulta 2009; 1: 14-16. En:http://www.down21.org/revistaAdultos/identi-dad.asp

Garvía B. Salud mental en el síndrome de Down. V.Tratamiento psicoterapéutico y farmacológico. Rev.Virtual Canal Down21, Marzo 2008. En:http://www.down21.org/revista/2008/marzo/Arti-culo.htm

Lott I, Head E. Alzheimer disease and Down syndro-me: factors in pathogenesis. Neurobiol Aging 2005;26:383-9.

McGuire D, Chicoine B. Bienestar mental en los adul-tos con síndrome de Down. Una guía para com-prender sus cualidades y problemas emocionales yconductuales. Fund. Iberoamericana Down21, San-tander 2009. En: www.down21.org.

McGuire D, Chicoine B. Hábitos, rituales, costumbresy flexibilidad. Rev. Síndrome de Down 2009; 26(II): 42-61.

Martínez S. ¿Qué sabemos de? El síndrome de Down.CSIC 2011.

Menezes M, Puri P. Long-term clinical outcome inpatients with Hirschsprung’s disease and associa-ted Down’s syndrome. J Pediatr Surg 2005; 40:810-812.

Nualart Zacy, Morales Mariana, Silvestre Francisco.“Periodontal disease associated to systemic gene-tic disorders”. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2007;12:E211-215.


Patterson B. Problemas de conducta en las personascon síndrome de Down. Revista Síndrome de Down2004; 21:99-102.

Pueschel SM, Pueschel JK. Síndrome de Down: pro-blemática biomédica. Masson, Barcelona 1994.

Pueschel SM. Síndrome de Down: hacia un futuromejor. Guía para padres. 2ª edición. Masson yFundación Síndrome de Down de Cantabria, Bar-celona 2002.

Rabin KR, Whitlock JA. Malignancy in children withTrisomy 21. The Oncologist doi: 101634/theonco-logist.2008-0217. Marzo 2009.

Reynolds T. Antioxidants do not improve early child-hood development in children with Down’s syndro-me. J Pediatr 2008; 153: 441.

Riancho JA, Flórez J. Programa de salud para adultoscon síndrome de Down. Síndrome de Down: Vidaadulta 2009; 1:17-19.

Roizen N. Terapias complementarias y alternativaspara el síndrome de Down. Rev. Síndrome de Down2005; 22: 93-105.

SEINAP. Revista Española de Pediatría Clínica e Inves-tigación, vol 68-6. Monográfico “Síndrome deDown”.2012.

Serés A. et als. Su hijo con síndrome de Down de laA a la Z. Guía práctica para padres de los aspec-tos médicos del síndrome de Down. FundaciónCatalana Síndrome de Down, Barcelona, 2009.

Serés A, Cuatrecasas E, Catalá V. Genética, diag-nóstico prenatal y consejo genético. En: CorretgerJM, Serés A, Casaldáliga J, Trías K. Síndrome deDown: aspectos médicos actuales. Masson, Barce-lona 2005.

Skallerup SJ (ed). Bebés con síndrome de Down. Nue-va guía para padres. 3ª edición. Woodbine House,Bethesda MD 2009.

Soriano J. Actividades preventivas en niños con sín-drome de Down. PrevInfad (AEPap), abril 2007.

Van Cleve S, Cannon S et als. Part I: Clinical PracticeGuidelines for Children With Down Syndrome FromBirth to 12 Years. Journal of Pediatric Health Care,vol 20 (1): 47-54.

Van Cleve S, Cannon S et als. Part II: Clinical Practi-ce Guidelines for Adolescents and Young AdultsWith Down Syndrome: 12 to 21 Years. Journal ofPediatric Health Care, vol 20 (3): 198-205.

Waltemburg R, Kobrynski L, Reyes M et al. PrimaryImmunodeficiency Diseases: practice among pri-mary care providers and awareness among thegeneral public, United States, 2008. Genet Med2010; 12: 792-800).

Zachariah P, Rutteneber M, Simoes E. Down Syndro-me and Hospitalizations due to Respiratory SyncytialVirus: A Population-Based Study. The Journal ofPediatrics 2011; vol 160 (5): 827-831.

Documentación: salud y síndrome deDown

Guía médica - Atención Bucodental y síndrome

de Down

Guía médica - Ginecología y síndrome de Down

Guía médica - Guía Oftalmológica del síndrome

de Down

Guía médica - La Atención Médica al adulto con

Síndrome de Down

Guía médica - Otorrinolaringología y síndrome

de Down

Guía para la atención en urgencias a las

personas con síndrome de Down

Todas las guías disponibles en:

www.sindromedown.net


115

4 Webs de referencia AArrggeennttiinnaahttp://www.asdra.org.arhttp://www.fusdai.org.ar

BBrraassiillhttp://www.federacaodown.org.brhttp://www.movimentodown.org.br

CChhiilleehttp://www.down21-chile.cl

CCoolloommbbiiaahttp://www.fundowncaribe.orghttp://www.asdown.org

CCoossttaa RRiiccaahttp://www.asidown.org

EEssppaaññaahttp://www.sindromedown.nethttp://www.down21.orghttp://www.fcsd.org/es/programa-de-salud_21000

HHoonndduurraasshttp://www.honduras.com/espanol/fundacion-sin-drome-de-down-integra

MMééxxiiccoohttp://downmonterrey.mx/

PPaarraagguuaayyhttp://www.asidown.org.py

PPoorrttuuggaallhttp://www.fenacerci.pt/web/index.htmlhttp://www.humanitas.org.pt/site

UUrruugguuaayyhttp://downuruguay.org

VVeenneezzuueellaahttp://www.avesid.org


116

5 Tablaresumendecontroles

117

6 Cartilla de salud Finalmente, tras hacer esta exposición de la patologíaque se suele asociar al síndrome de Down, muy varia-da, y ante todo muy variable su abordaje, en depen-dencia de las diferentes políticas sanitarias de cadapaís, desde FIADOWN proponemos el diseño de una“CARTILLA DE SALUD” que se ajuste a la programa-ción de cada lugar, y adapte las recomendacionesgenerales a sus necesidades específicas.

Para confeccionar dicha cartilla de salud no se pue-den dar unas pautas estrictas pero sí unas recomen-daciones generales como son:

1) Incluir las tablas de crecimiento y desarrollopropias, o lo más ajustadas a esa población.

2) Resumir las recomendaciones dirigidas a laspersonas con síndrome de Down de formaclara, de tal forma que incluso losprofesionales poco conocedores del síndromede Down puedan satisfacer sus necesidadesen materia de salud.

3) Incluir el calendario de vacunaciones vigenteen su comunidad.

4) Adaptar las actuaciones incluidas en este“Programa de Salud” al modelo de sistemasanitario del país, orientando a padres yprofesionales en la dirección correcta para eldiagnóstico precoz y tratamiento de laspatologías asociadas.

5) Recabar el apoyo de las autoridades sanitariasdel país para la difusión y cumplimentación delas indicaciones recogidas, como forma delograr el estado de salud óptimo de lapoblación con síndrome de Down.

6) Usar la cartilla como documento personal desalud, en donde se puedan ir anotando loscontroles realizados, sus resultados y lasrevisiones previstas.

7) Que la propia persona con síndrome deDown pueda manejar su “Cartilla de Salud”.


Programa Iberoamericano - Down21 Chile · Corretger Rauet, Josep María. Pediatra. Director del...

Documents

Transcript of Programa Iberoamericano - Down21 Chile · Corretger Rauet, Josep María. Pediatra. Director del...